Bütün qaydalara görə hamiləliyi əvvəlcədən planlaşdıran nisbətən sağlam valideynlərdən Daun sindromlu uşaq doğula bilərmi? Həkimlər bunun sırf genetik bir qəza olduğunu deyirlər. Daun sindromlu uşaqların doğulmasının səbəblərini yalnız belə halların statistikasına əsasən müəyyən etmək mümkün idi. tibbi təcrübə, genetik alimlərin nəzəri təhlili və "günəşli" uşaqların genetik müayinələrinin tarixi. Uşaqlar niyə Daun sindromu ilə doğulur? Anomaliya nə vaxt aşkar edilə bilər? Sindromun qarşısını almağın yolları varmı?
Uşaqlar niyə Daun sindromu ilə doğulur?
Fizioloji baxımdan, konsepsiyadan sonra hüceyrə bölünməsi zamanı patoloji görünür. Yumurta fəal şəkildə bölünməyə başlayır, hələ hərəkət etmir fallopiya boruları. Uşaqlıq boşluğuna (sözdə implantasiya) yapışdıqda, o, artıq bir embriona çevrilir. Uşaqda Daun sindromu varsa, konsepsiyadan sonra demək olar ki, dərhal aydın olacaq, lakin genetik patologiyanı bu qədər erkən diaqnoz etmək hələ də mümkün deyil.
"Günəşli" uşaqlar ana və ya atanın genetik materialında əlavə bir xromosom göründüyü üçün görünür. Əksər hallarda (90%) embrion 24-cü xromosomu anadan alır, lakin bu (10%) atadan olur. Bəzi hallarda (demək olar ki, 6%) patoloji bütöv bir əlavə xromosomun deyil, yalnız onun fraqmentlərinin olması ilə əlaqələndirilir.
Uşaqların niyə Daun sindromu ilə doğulduğu sualına həkimlər məhz belə cavab verirlər. Genetik patologiyaya səbəb olan səbəblər və amillər fərqli ola bilər və yuxarıda təsvir olunan proses yalnız ilə fizioloji nöqtə görmə.
“Günəş” xəstəliyi nə ola bilər?
Daun sindromunun bir neçə forması var. Trisomiya ən çox rast gəlinən haldır. Trisomiya valideynlərin cinsi hüceyrələrindən birinin əlavə 24-cü xromosom ehtiva etdiyi bir patologiyadır (normalda uşaq atadan 23, anadan isə eyni xromosom alır). İkinci hüceyrəyə birləşərək, yumurta və ya sperma 46 ilə birlikdə 47 xromosomlu bir gamet meydana gətirir.
"Ailə" sindromu adlanan bir xəstəlik var. Bu vəziyyətdə, "xüsusi" bir uşağın doğulması, valideynlərdən birinin karyotipində Robertson translokasiyasının olması ilə əlaqədardır. Həkimlər hüceyrələrin birləşməsi və bölünməsi prosesində trisomiyanın səbəbinə çevrilən 21-ci xromosomun uzun qolu belə adlandırırlar.
Ən çox yüngül forma"Günəş" xəstəliyi - mozaika. Genetik patoloji embrional dövrdə hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomların ayrılmaması səbəbindən inkişaf edir. Bu vəziyyətdə pozğunluq yalnız fərdi orqanlarda və ya toxumalarda baş verir, trisomiya ilə anomaliya kiçik bir insanın bədəninin bütün hüceyrələri tərəfindən aparılır.
Ananın yaşı Daun sindromlu uşaq sahibi olma riskinə necə təsir edir?
Uşaqlar niyə Daun sindromu ilə doğulur? Həkimlərin bu mövzuda bir neçə fikirləri var. Ən çox görülən səbəb yaşdır gözləyən ana. Ana nə qədər yaşlı olarsa, hər hansı bir anomaliya ilə uşaq dünyaya gətirmə riski bir o qədər yüksəkdir. İyirmi beş yaşında qüsurlu körpənin doğulması ehtimalı faizin onda birindən azdır, 40 yaşına qədər isə beş faizə çatır. Məlumatlara görə tibbi statistika, 49 yaşlı analar on iki halda daun sindromlu bir uşaq dünyaya gətirirlər.
Əslində, "günəşli" uşaqların əksəriyyəti (demək olar ki, 80%) 30 yaşdan kiçik gənc analar tərəfindən doğulur. Bunun səbəbi yaşlı qadınların daha az doğum etmələridir. Beləliklə, bu hallarda Daun sindromlu uşaqların görünüşünün səbəbləri fərqlidir.
Bəs atanın yaşı?
Kişilər üçün xüsusi bir uşaq dünyaya gətirmə riski yalnız 42-45 yaşdan sonra artır. Bir qayda olaraq, bu, sperma keyfiyyətinin yaşa bağlı azalması ilə əlaqələndirilir. "Günəşli" körpənin doğulması ehtimalı həm ata, həm də ananın hüceyrələrindəki genetik anormallıqlardan da təsirlənir. Bəziləri anadangəlmə bir fenomen deyil, ancaq yaşa bağlı dəyişikliklər. Bəzən həyat yoldaşlarının hüceyrələrində qırx beş xromosom olduğu hallar var - sonra patoloji riski artır.
Hansı genetik səbəblər risk faktorlarıdır?
Valideynlərin hüceyrələrində oxşar genetik məlumat varsa, Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riski daha yüksəkdir. Çox vaxt "günəşli" uşaqlar bir-biri ilə sıx əlaqəli əlaqələrdən doğulur, lakin bəzən belə bir materialın heç bir şəkildə qanla əlaqəli olmayan valideynlərin hüceyrələrində olduğu olur.
Daun sindromlu uşağın doğulması da genetik xəstəliklər, əlverişsiz irsiyyət və nəsildə meyllilik olduqda mümkündür. Anada şəkərli diabet, epilepsiya və ya əlverişsiz xəstəlik tarixi varsa, risk var: əvvəlki hamiləliklərdə aşağı düşmələr, ölü doğuşlar və ya körpəlikdə uşağın ölümü.
Həyat tərzi "günəşli" uşaq sahibi olmaq riskinə təsir edirmi?
Niyə uşaq Daun sindromlu doğula bilər? Həkimlər deyirlər ki, gələcək valideynlərin həyat tərzi buna heç bir şəkildə təsir etmir. Ancaq başqa bir göstərici daha çoxdur diqqətli münasibət Gələcək ana üçün ilk müayinə uzunmüddətli iş faktını əhatə edəcəkdir təhlükəli istehsal. Təəssüf ki, "günəşli" bir körpənin konsepsiyasına nəyin səbəb olduğunu tapmaq nadir hallarda mümkündür, buna görə burada statistika təqdim etmək mümkün olmayacaqdır.
Bundan əlavə, bəzi hallarda Daun sindromlu uşaqlar (biz bütün məqalə boyu patologiyanın səbəblərini öyrənirik) hamiləliyin inkişafındakı anormallıqlar səbəbindən doğulur. Düzdür, bunu çox güman ki, genetik səbəblərlə əlaqələndirmək olar.
Folat dövrü pozğunluğu nədir?
Çox güman ki, gənc və nisbətən sağlam analarda Daun sindromlu uşaqların doğulmasına səbəb olan folat dövrünün pozulmasıdır. Bu ifadə ilə nə nəzərdə tutulur, uşaqlar niyə Daun sindromlu doğulur? Səbəblər udma pozğunluqlarını əhatə edə bilər fol turşusu(aka vitamin B9).
Həkimlər həmişə fol turşusunu həm artıq hamilə olanlar, həm də hamiləliyi yeni planlaşdıranlar üçün təyin edirlər. B9 boş yerə təyin edilmir - elementin çatışmazlığı yalnız xromosomların ayrılmadığı Daun sindromuna deyil, həm də embrion inkişafın digər patologiyalarına səbəb ola bilər.
B9 vitamini niyə sorulmur? Bunun üçün üç gen məsuldur ki, bunlara da folat dövrü genləri deyilir. Bəzən onlar "tam gücü ilə işləmirlər" və 100% əvəzinə bədən fol turşusunun ən yaxşı 30% -ni udur. Vitamini tam qəbul etməyən qadınlar artan dozalarda fol turşusu qəbul etməli və daha tez-tez B9 ilə zənginləşdirilmiş qidaları yeməlidirlər. Bir genetik test edərək, folat dövrü pozğunluqlarının olub olmadığını öyrənə bilərsiniz.
B9 vitamini çatışmazlığı qida maddələrinin udulmasına mane olan həzm problemlərinə səbəb ola bilər.
Daha çox araşdırma aparmısınız?
Yuxarıda göstərilənlər Daun sindromlu uşaqların doğulmasının səbəbləridir. Ancaq tibb hələ də dayanmır. Son tədqiqatlar bizə nəzəri cəhətdən “günəşli” uşaq sahibi olma ehtimalına təsir edə biləcək daha iki amili müəyyən etməyə imkan verir.
Hindistan alimləri müəyyən ediblər ki, təkcə ananın özünün deyil, həm də nənənin yaşı risk faktoruna çevrilə bilər. Qızını dünyaya gətirən zaman nənə nə qədər böyükdürsə, onun daun sindromlu nəvə və ya nəvə dünyaya gətirmə ehtimalı bir o qədər yüksəkdir. 30-35 yaşdan sonra hər “itirilmiş” ildə risk 30% artır.
Məsələ ilə bağlı son araşdırmalardan sonra alimlərin irəli sürdüyü başqa bir fərziyyə, patologiyanın yaranmasına günəş aktivliyinin artmasının təsir göstərə biləcəyini göstərir. Beləliklə, tibb alimlərinin və genetiklərin müşahidələrinə görə, belə uşaqların konsepsiyası çox vaxt günəş aktivliyində artımdan sonra baş verir.
Psixoloqlar və ezoteriklər "günəşli" uşaqların doğulmasının səbəbləri haqqında nə deyirlər?
Uşaqlar niyə Daun sindromu ilə doğulur? Parapsixoloqlar bu suala karmik borclara istinad edərək cavab verirlər. Deyirlər ki, hər ailədə qismət olan insan olmalıdır. Valideynlər həqiqətən bir oğlan gözləyirdilərsə və bir qız görünsə, o zaman onun Daun sindromlu bir körpəsi olacağı ehtimalı var. Əgər yetkinlik yaşına çatmış qadın genetik anomaliya olduğu ortaya çıxanda abort etmək qərarına gəlsə, o zaman qeyri-sağlam karma bu ailədə doğulacaq digər uşaqlara da keçəcək.
Yeri gəlmişkən, görə qədim əfsanə Müasir ezoteriklər tərəfindən təsdiqlənən "günəş" uşaqlar müdriklərin və şəfaçıların yenidən doğulmuş ruhlarıdır. keçmiş həyat qürurları ilə seçilirdilər. Bunun üçün onlar digər insanları ehtiyatlı edən bir qabığa yerləşdirildilər, lakin bunun müqabilində dünyanı dərindən dərk etdilər.
Genetik xəstəlik necə diaqnoz qoyulur?
Bu gün mövcuddur erkən diaqnoz patologiyası. Aktiv erkən mərhələlər Hamiləlik dövründə ultrasəs diaqnostikası və biokimyəvi skrininq istifadə olunur. Tədqiqat üçün material embrionun və ya amniotik mayenin membranıdır. Sonuncu üsul olduqca risklidir, plasentaya zərər vermə ehtimalı var (hamısı ilə mənfi nəticələr) və ya spontan abort. Buna görə amniotik mayenin analizi və biopsiyası yalnız göstəriş olduqda aparılır.
Doğuşdan sonra patologiyanın diaqnozu çətin deyil. Daun sindromlu uşaqlar necə doğulur? Belə körpələrin çəkisi adi haldan azdır, göz forması monqoloiddir, burun körpüsü çox düzdür, ağızları demək olar ki, həmişə bir qədər açıq olur. Çox vaxt "günəşli" uşaqlarda bir sıra olur müşayiət olunan xəstəliklər, lakin həmişə bunlar psixi pozğunluqlar deyil.
Valideynlər övladının genetik xəstəliyi olduğunu biləndə nə edir?
Down sindromu hamiləliyin erkən mərhələlərində, gözlənilən ananın sağlamlığına praktiki olaraq heç bir zərər vermədən dayandırılması mümkün olduqda diaqnoz edilə bilər. Rusiyada qadınların ən çox etdiyi şey budur. Yenə də "günəşli" bir uşaq böyütmək çox səy tələb edir, dinclik, vaxt və pul. Bu cür körpələr daha çox valideyn diqqətinə və qayğısına ehtiyac duyur, buna görə də dölün genetik anormallığı diaqnozu qoyulan qadınları qınamaq olmaz.
Qadınların 90%-dən çoxu dölün Daun sindromlu olduğu aşkar edildikdə hamiləliyini dayandırıb. Yenidoğulmuşların təxminən 84% -i bununla genetik xəstəlik valideynlər onları tərk edərək doğum evlərinə qoyurlar. Əksər hallarda tibb işçiləri yalnız dəstəkləyir.
Bəs digər ölkələr?
Həkimlər genetik bir patoloji diaqnozu qoyduqları halda (2002-ci il məlumatı) Avropalı analar 93% hallarda abort etdirdilər. "Günəşli" körpənin göründüyü ailələrin əksəriyyəti (85%) uşağı tərk edir. Əhəmiyyətli olan odur ki, Skandinaviya ölkələrində belə uşaqların atılması ilə bağlı heç bir hadisə yoxdur və ABŞ-da iki yüz əllidən çox evli cütlük onları övladlığa götürmək üçün növbədədir.
Kim arxada xüsusi uşaq qoyur?
Təbii ki, bəzi ailələr uşağı saxlayır. Tanınmış məşhurların daun sindromlu övladları var. Xüsusi körpəni İspaniyanın Visente del Boske futbol komandasının məşqçisi Evelina Bledans, birincinin qızı Lolita Milyavskaya (əvvəlcə həkimlər Daun sindromu diaqnozu qoydular, lakin sonra diaqnozu autizmə çevirdilər) böyüdür. Rusiya prezidenti Tatyana Yumasheva.
"Günəşli" körpələr yaşıdlarına nisbətən daha yavaş inkişaf edir. Boyu daha qısadır və geridə qalırlar fiziki inkişaf, tez-tez fərqlənir zəif görmə və eşitmə, var artıq çəki, tez-tez - anadangəlmə ürək qüsurları. Patologiyası olan uşaqların öyrənməyə qadir olmadığına dair bir fikir var, lakin bu doğru deyil. Əgər belə bir körpə ilə müntəzəm olaraq işləyirsinizsə və ona diqqət yetirirsinizsə, o zaman özünə qulluq edə və hətta daha mürəkkəb hərəkətlər edə biləcək.
Sindromlu uşaqlar necə müalicə olunur və cəmiyyətə uyğunlaşdırılır?
Bir genetik anormallığı tamamilə müalicə etmək mümkün deyil, ancaq müntəzəm tibbi müşahidə və sistematik təlim xüsusi proqramlar"günəşli" körpənin özünə qulluq üçün əsas bacarıqlara yiyələnməsinə və hətta sonradan bir peşə almasına və sonra öz ailəsini qurmasına kömək edəcəkdir.
Aşağı uşaqlarla dərslər həm evdə, həm də xüsusi olaraq həyata keçirilə bilər reabilitasiya mərkəzləri, uşaq bağçalarında və məktəblərdə. Uşağa özünəxidmət bacarıqlarını aşılamaq, yazmağı və saymağı öyrətmək, yaddaş və qavrayışı inkişaf etdirmək, sosial uyğunlaşmaq lazımdır. "Günəşli" uşaqlar üçün faydalıdır danışma terapiyası masajı, nəfəs məşqləri, motor bacarıqlarının inkişafı üçün məşqlər, təhsil oyunları, fizioterapiya, heyvan yardımlı terapiya. Həm də müşayiət olunan patologiyaları müalicə etmək lazımdır.
Daun sindromunun qarşısının alınması üsulları varmı?
Daun xəstəliyinin inkişaf riskinin qarşısını almaq üçün ilə müayinədən keçmək lazımdır tibb mütəxəssisləri. Fol turşusunun udulmasında pozğunluqların olub olmadığını müəyyən etmək üçün bir genetik test etmək məsləhətdir; vitamin və qida maddələrinin kifayət qədər udulmaması şübhəsi varsa, qastroenteroloqa müraciət edin.
Əvvəlcədən hamilə qadınlar üçün B9 vitamini və multivitaminlər almağa başlamağa dəyər. Pəhrizinizi şaxələndirmək, bütün lazımi qidalarla doyurmaq məsləhətdir faydalı maddələr. Gec hamiləlikdə, müntəzəm olaraq keçməlisiniz tibbi yoxlama və yeni vəziyyətinizə daha diqqətli olun.
Hər bir qadın körpəsinin doğulmasını təşviş və səbirsizliklə gözləyir: onun başında birlikdə xoşbəxt gəzintilərin, sonsuz sevincin şəkilləri çəkilir. İndi uşaq gülümsəməyə başlayır, indi ilk dəfə başını tutur, dünyaya geniş açıq ciddi gözlərlə baxır. Bunlar ilk addımlardır və bu ilk “ana” sözüdür.
Daun sindromlu körpənin doğulması
Bəzən bir uşaqla görüşərkən gözlənilən sakit xoşbəxtlik əvəzinə dünya valideynlərin üzərinə uğultu və ağrı ilə çökür. Tez-tez Daun sindromunun diaqnozu yaşamaq üçün dözülməz bir cümlə kimi səslənir. Böyüklər başa düşmürlər - indi nə etməli? Sözün geniş mənasında xəstəlik belə olmayan bir şeyi necə müalicə etmək olar? Körpəni qohumlarına necə göstərmək və birdən-birə amansızcasına əzilmiş və tapdalanan bütün çəhrayı planlarla nə etməli?
Müəyyən bir ailənin böyük ağrısı quru statistika xəttinə çevrilir: Rusiyada 884 yeni doğulmuş körpəyə bir Daun sindromu hadisəsi düşür. Aşağıdakılar bir sıra ruhsuz rəqəmlərdir: nə qədər diabetli uşaq həyatının ilk ilində valideyn sevgisi və sevgisi olmadan sadəcə ölür, onlar necə inkişaf edir və adi uşaqların adi həyatına inteqrasiya edir, əgər onlarla səbirlə işləsəniz və israrla. Ancaq ən başlıcası, hər birimizin belə bir xüsusi körpəyə necə kömək edə biləcəyimizdir, çünki "günəşli uşaqlar" uşaqlarımızla çiyin-çiyinə böyüyür, eyni bağçalara və məktəblərə gedirlər.
Daun sindromlu uşaqlar və cəmiyyət
Xüsusi uşaqlar mövzusu ölkəmizdə çox vaxt tabu olur. Cəmiyyət üçün Daun sindromlu uşaqların olmadığını iddia etmək daha rahatdır - bəli, valideynlərə dəstək olmaq üçün xüsusi proqramlar hazırlanmışdır, psixoloqlar və fizioterapevtlər işləyir. Ancaq valideynlər - sonra yaxın ətraf, sonra qonşular, tanışlar və tamamilə yad insanlar - özlərini bir növ vakuumda tapırlar. Anlaşılmazlıq və məlumatın olmaması qorxuya səbəb olur, qorxu rədd etməyə sövq edir - əgər körpə yoluxa bilərsə? Bəs onun inkişaf xüsusiyyətləri digər uşaqlar üçün təhlükəli ola bilərsə?
"Günəş uşaqları" missiyası
Təsadüfi deyil ki, Daun sindromlu uşaqlar adətən “günəşli” adlandırılır. Bunlar çox şirin, mehriban, sakit və sakit uşaqlardır, ən adi kiçik şeylərdən həzz almağı bacarırlar - və bəlkə də bəzilərimizə səmimi və fədakarlıqla sevməyi öyrədə bilər. Ancaq bu, yəqin ki, ən vacib şeydir - Yer planetinə bunun üçün gəlirik. Sevmək və sevilmək. Qalanları parlaq və isti hisslərin təzahürü üçün sadəcə bir çərçivə və alətlərdir, onsuz həyat tamamilə çoxdan dayanardı.
“Streotiplərə inanmayın. İnsana inanın"
Bu işıqda işləyin xeyriyyə fondları, ictimai təşkilatlar bəzi telekanalları isə həddən artıq qiymətləndirmək çətindir - onlar hər birimizin qəlbinə yol açmağa çalışır, maarifləndirici funksiyanı yerinə yetirirlər. Oktyabr ayı Dünya Daun Sindromu Maarifləndirmə Ayıdır. Bir neçə media platformasında diabetli uşaqlardan, onların aramızda necə yaşadıqlarından ətraflı və sakit danışan sosial kampaniyalar başladılıb.
Məsələn, çərşənbə günləri saat 21:00-da TLC-də yayımlanan “Günəşin uşaqları” layihəsi çox vaxt ictimaiyyətin gözündən gizlədilən şeylərdən bəhs edir. Diabetli uşaqlar necə böyüyür, emosiyalar və gündəlik vərdişlər necə inkişaf edir? Onlar tədricən dostluq etməyi və digər adi insanlarla ünsiyyət qurmağı necə öyrənirlər? Hekayələrin hər biri müəyyən bir uşağın və onun ailəsinin hekayəsidir. Bu, sizinlə eyni həyətdə yaşaya biləcək uşaqlar haqqında hekayədir. Onlar heç də göründüyü qədər aciz deyillər: onların bir çoxu gündəlik həyatda özlərinə qayğı göstərməyə, yeni biliklər əldə etməyə kifayət qədər qadirdirlər və onlardan istifadə edə bildikdə çox sevinirlər.
Hər birimizdən tələb olunan tək şey özümüz üçün bunu anlamağa çalışmaqdır xromosom patologiyası Qətiyyən heç kim immunitetə malik deyil, istənilən ailədə “günəşli uşaqlar” doğula bilər və onlardan bəziləri görkəmli və hətta parlaq insanlar kimi böyüyür, tarix çox şey bilir. Onların arasında dünya şöhrətli və uğurlu rəssamlar Raymond Hu və Michael Jurgue Conson, aktrisa, idmançı və hüquqşünas Paula Sazh, müəllim və üzgüçülük üzrə çempion Karen Gaffney var.
Əlavə bir xromosom insanı artıq etməməlidir
Bu uşaqlar xüsusidir, lakin bu əlavə xromosom heç bir halda uşağın özünü cəmiyyət üçün lazımsız etməməlidir. Hamımız bunu nə qədər tez başa düşsək və öz uşaqlarımıza çatdıra bilsək, dünyamız bir o qədər tez yaşamaq üçün daha xoş bir yerə çevriləcək. Sevmək qabiliyyəti bizə cənnət tərəfindən verilmişdir. Və günəş. "Günəşli uşaqlar" həyatlarının hər dəqiqəsi ilə göstərirlər ki, "sevgi" sözünün mənası bir az daha çoxdur: nəhayət, səmimiyyətlə verdiyiniz zaman, bunun müqabilində dəfələrlə çox şey alırsınız. Sadəcə. Çünki günəş hamı üçün eynidir.
Daun sindromu nədir
Daun sindromu ən çox yayılmış genetik patologiyalardan biridir. Müalicəsi mümkün olmayan, lakin ötürülməyən bir patoloji: hər şey xromosomların sayından gedir - adi 46 əvəzinə bu sindromlu insanlarda 47 var: 21-ci xromosomun 3 nüsxəsi var. Yeri gəlmişkən, buna görə də Daun Sindromu Günü martın 21-də - 3-cü ayın 21-də qeyd olunmağa başladı.
Məşhur inancın əksinə olaraq, Daun sindromlu insanlar alkoqoliklərin və ya narkomanların övladı deyillər. Belə bir sapma olan bir uşaq tamamilə hər kəs, hətta ən sağlam cütlük üçün doğula bilər. Ehtimal ki, bu cür patologiyanın meydana gəlməsinə təsir göstərir (nə qədər yaşlısan, ehtimal bir o qədər yüksəkdir), lakin hətta çox gənc analardan doğulan bu cür uşaqların çoxunun görünüşü onu göstərir ki, yetkin yaş analar bu sindromlu bir uşağın doğulmasının səbəblərindən (və ya yeganə səbəb deyil) uzaqdırlar.
Daun sindromlu insanlar dünyanın hər yerində, bütün millətlərdə doğulur. Statistikaya görə, dünyada hər 700-cü uşaq bu sindromla doğulur. Onların zehni qabiliyyətləri, bir qayda olaraq, bir az məhdud olsa da, artıq onları "günəşli insanlar" adlandırmaq ənənəsi var və Daun sindromu - Sevgi sindromu: bunlar çox mehribandırlar və gülümsəyəndə bunu etməmək mümkün deyil. geri gülümsəmək.
Daun sindromlu insanları nə ilə fərqləndirir? Hər şeydən əvvəl, görünüş – düz üz, burun körpüsü və başın arxası (qısa kəllə), dilin böyüməsi, gözün üstündə əlavə qıvrımın olması... Başqaları da var. xarici əlamətlər. Ümumiyyətlə, daun sindromlu insanların digərlərinə nisbətən daha həssas olduğunu söyləmək olar müxtəlif xəstəliklər səbəbiylə və onların gözlənilən ömür müddəti sağlam insanlardan orta hesabla qısadır.
Ən çox məşhur insanlar Daun sindromu ilə
Bir müddət əvvəl dünyanı bir xəbər heyrətə salmışdı: Daun sindromundan əziyyət çəkən 29 yaşlı amerikalı aktrisa Ceymi Brever dünyada belə diaqnozla moda podiumuna çıxan ilk insan olacaq. Bu hadisə bu payızda Nyu Yorkda Moda Həftəsində baş tutacaq. Seriala çəkildikdən sonra şöhrət qazanan qız “ Amerika tarixi dəhşətlər”, onun nümunəsinin Daun sindromlu gəncləri özlərini dərk etməyə təşviq edəcəyinə və ruhlandıracağına ümid etdiyini bildirdi.
2011-ci ildə Afinada keçirilən Oyunlarda idmançı Mariya Lanqovaya xüsusi Olimpiya komandasının üzvü oldu. Qız müsabiqədə qalib gəldi qızıl medal sərbəst üzgüçülük üzrə. Mariya əvvəllər "gümüş" almışdı.
34 yaşlı Karen Qaffni La-Manş boğazını üzərək keçən ilk Daun sindromlu insan oldu (və bu, sol ayağı tamamilə iflic olmuşdu), bundan sonra qadın bir neçə başqa rekord vura bildi və üzgüçülükdə də qızıl qazandı. Paralimpiya Oyunlarında. Karen Oreqondakı Portland Universitetinin fəxri doktorudur və o, həm də rejissorluq edir xeyriyyə təşkilatı, bu, psixofiziki inkişaf qüsuru olan uşaqlara kömək edir.
35 yaşlı şotland aktrisa Paula Sage artıq "Ən yaxşı film debütü" kateqoriyasında BAFTA mükafatını alıb və həm də axtarılan hüquqşünasa çevrilib - xüsusən də hüquqi yardım iki böyük beynəlxalq fond.
Restorançı Tim Harris "dünyanın ən mehriban restoranını" qurdu. Beləliklə, onun ideyası olan Tim's Place, ləzzətli menyudan əlavə, bütün ziyarətçilərə... Tim'in qucaqlaşmasını təklif edir. Restoran cəmi 5 il əvvəl açılıb, lakin bu müddət ərzində Tim artıq 22.000 insanı qəbul edib!
Miguel Tomasin təbil ifaçısı və Reynols qrupunun yaradıcısıdır. Ona çoxdan “eksperimental musiqinin gurusu” adı verilmişdir. Qrupdakı yaradıcılığı ilə yanaşı, Migel həm də solo ifa edir, öz mahnılarını və məşhur rok musiqiçilərinin xəstə uşaqlar üçün mahnılarının cover versiyalarını ifa edir.
Bəzən Daun sindromlu insanlar hətta bir deyil, eyni anda bir neçə sahədə həyata keçirilir. Təqdim etmək istədiyimiz sonuncu haqqında tam olaraq bunu demək olar. İspan Pablo Pineda uğurlu aktyordur (2009-cu ildə “Mən də” filmində ən yaxşı aktyor üçün Gümüş qabıq mükafatını alıb), müəllim və bələdiyyə işçisidir. Bundan əlavə, Pineda bir neçə təhsil diplomuna malikdir: sahədə təhsil psixologiyası, tədris dərəcələri və B.A.
Mən çox istəyirəm ki, bu gün insanlarla görüşəndən sonra heç vaxt “aşağı” sözünü alçaldıcı mənada işlədə bilməyək və küçədə yolumuzdan keçən əlillərin arxası ilə (bu və ya digər sağlamlıq problemləri): onlar da bizimlə eynidir.
Xüsusi bir uşağın doğulması həmişə valideynlər üçün əsl sınaq olur və bu, tamamilə təbiidir. Hər ana sahib olmaq istəyir sağlam körpə, lakin biz həmişə həyatımıza təsir edə bilmirik. Daun sindromlu uşaqların valideynləri, eləcə də digər xəstəlikləri olan uşaqlar daima sual verirlər: “Bu, bizə nə üçün lazımdır?”. Bu suala heç vaxt cavab verilməyəcək, çünki o, prinsipcə mövcud ola bilməz. Körpənin niyə əlavə xromosom meydana gətirdiyi məlum deyil. Bu baş verdi və bunun üçün heç kim günahkar deyil. Amma əslində valideynlər üçün sınaq doğumun özü deyil. günəşli uşaq, və cəmiyyətin xüsusi uşaqlara münasibəti. Yeri gəlmişkən, bilirsinizmi niyə Downyatlara günəş uşaqları deyilir? Çünki onlar insanlara açıqdırlar və həmişə gülümsəyirlər. Belə körpələrə əlavə xromosom verən təbiət onlara sevgi üçün yaradılmış ürək də bəxş edib. Bəlkə başqa insanlara da sevgi öyrətmək üçün...
Daun sindromlu uşağın doğulması
Daun sindromlu uşaqların bütün valideynləri, skrininq nəticələrinə əsasən xüsusi uşaq sahibi olma ehtimalının yüksək olduğunu əvvəlcədən bilsələr də, əsl şok yaşayırlar. İstəməkdən qorxma psixoloji yardım mütəxəssislərə və ya günəşli uşaqların valideynlərinin icmalarına. Problemdən gizlənməyin – o, aradan qalxmayacaq, ancaq uşağınızın həyatı və adaptasiyası perspektivləri, dövlətdən kömək almaq hüquqlarınızla nə qədər tez tanış olsanız, bir o qədər inamlı olacaqsınız.
Uyğunlaşmaq üçün sizə kifayət qədər vaxt lazım ola bilər. Bu da təbiidir - axı sizin həyatınız kəskin şəkildə dəyişib. Ən əsası, belə bir diaqnozun olmasında nə sizin, nə də körpənizin günahkar olmadığını başa düşə bilməkdir.
Çox güman ki, aşağı uşaqların xüsusiyyətləri haqqında heç nə bilməyən, lakin onların həyat və inkişafı üçün dəhşətli perspektivlər haqqında sizə danışmaq istəyən yaxınlarınız tərəfindən psixoloji təzyiqə məruz qalacaqsınız. Kənar təzyiqlərə təslim olmayın: körpənin taleyinə valideynlərdən başqa heç kim cavabdeh deyil.
Bəs ailənin artıq uşaqları varsa? Siz onlara hər şeyi mümkün qədər tez, onların başa düşdüyü və başa düşdüyü dildə danışmalısınız. Yeni doğulan qardaş və ya bacısının onlara bənzəmədiyini və bunda qəbahət olmadığını izah edin. Uşaqlar belə bir vəziyyətə daha yaxşı uyğunlaşırlar: onların şüuru hələ ki, zehni cəhətdən zəif bir insanın fərqli bir kasta olduğu stereotipləri ilə kor deyil. Amma valideynləri depressiyaya düşdüyü üçün uşaqlar nə baş verdiyini anlamadan mütləq əziyyət çəkəcəklər. Ona görə də daun sindromlu uşağın doğulması heç bir halda ailənin digər uşaqları üçün faciəyə çevrilməməlidir. Xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşağınızın qayğısına qalmağınıza kömək edən kiçiklərin nə qədər həssas olacağına təəccüblənəcəksiniz.
Daun sindromlu uşaqların inkişafı
Xüsusi bir uşağın valideynləri nə gözləməlidir? İlk növbədə, həyata keçirmək lazımdır tam müayinə körpənin sağlamlığı, çünki bəzi hallarda Daun sindromu müəyyən somatik xəstəliklərlə əlaqələndirilir - anadangəlmə qüsurürək, eşitmə və görmə pozğunluğu ilə bağlı problemlər qalxanvarı vəzi. Bu vacibdir, çünki inkişafın ləngiməsinə tam olaraq nəyin səbəb olduğunu bilməlisiniz: məsələn, eşitmə və ya görmə pozğunluğu inkişaf fəaliyyətini həyata keçirməyi çətinləşdirə bilər.
Günəşli körpələrin əsas xüsusiyyəti onların təhlükəsizliyidir emosional sahə, eləcə də yaxşı təqlid qabiliyyətidir və daun sindromlu uşaqların inkişafını təmin etmək üçün valideynlər və müəllimlər tərəfindən mümkün qədər istifadə edilməlidir.
Belə uşaqların təfəkkürü ləng olur, diqqətləri dağınıq olur. Bununla belə, mexaniki yaddaş daha çox inkişaf edəcək. Başqa biri fərqləndirici xüsusiyyət günəşli uşaqlar - onların musiqiliyi. Buna görə də, sözdə musiqi terapiyası erkən inkişaf üçün tövsiyə olunur - inkişaf kobud motor bacarıqları musiqi müşayiəti ilə. Körpənizin digər uşaqlarla oyunlarda iştirakını heç vaxt istisna etməyin - o, davranışlarını kopyalayacaq və sözləri təkrarlayacaq və bu çox vacibdir.
Down uşaqlarının bir xüsusiyyəti, adi uşaqlardan daha gec oturmağa, sürünməyə və gəzməyə başlayırlar, həm də inkişafdan geri qalırlar. gözəl motor bacarıqları. Buna görə həyatın ilk ilində inkişaf fəaliyyətlərinə başlamaq və xüsusi məşqlər etmək son dərəcə vacibdir. Bu, inkişaf gecikmələrini minimuma endirməyə kömək edəcəkdir.
Belə uşaqların nitqini inkişaf etdirmək üçün valideynlər onların hərəkətlərinə münasibət bildirməyi və bunu etməyi öyrənməlidirlər sadə dildə: “Qab-qacaq yuyuram”, “Çörək yeyirəm”. Uşaq hərəkətləri xatırlayacaq və adlarını təkrarlayacaq. Körpəniz üçün oxuduğunuz kitablarda parlaq təsvirlər olmalıdır - bu, uşağın diqqətini cəmləşdirməyə kömək edəcəkdir.
Daun sindromlu uşaqlar üçün təhsil
Bu sual istisnasız olaraq bütün valideynləri narahat edir. Gələcəkdə günəşli uşağı nə gözləyir? O, öyrənə biləcəkmi və bu necə olur? Hər şeydən əvvəl, uşağınızın olduğunu xatırlamalısınız hər haqqı getmək üçün uşaq bağçası Və orta məktəb. Daun sindromlu uşaqları öyrətmək üçün ən perspektivli yanaşma məhz belə bir mühitə inteqrasiyadır.
Uşaqlara xüsusi proqramlar əsasında adi sinifdə dərs verilir. -də təlim keçmək imkanı islah məktəbi. Çox mühüm məqamƏlavə inkişaf fəaliyyətləri var - musiqi, bədən tərbiyəsi, modelləşdirmə və hətta teatr klubları.
Məktəbdən sonra Daun sindromlu gənclər ibtidai təhsil ala bilərlər peşə təhsili və işləyin. Yeri gəlmişkən, Down uşaqlarının heyrətamiz xüsusiyyəti kompüterdə işləməyi yaxşı bacarmalarıdır. Bundan məşq zamanı da istifadə oluna bilər. 5-dən 5 (7 səs)
