8 sentyabr Kistik Fibrozlu Xəstələr Günüdür. Bu hansı xəstəlikdir? Direktor deyir xeyriyyə fondu Maya Sonina tərəfindən "Oksigen".
Kistik fibroz nə vaxt diaqnoz qoyulur?
İndi yenidoğulmuşların skrininq proqramına uyğun olaraq doğum evində körpələrdən qan analizi götürülərək bir sıra irsi xəstəliklərin, o cümlədən kistik fibrozun aşkarlanması aparılır. Düzdür, 2006-cı ildən əvvəl doğulan və bu proqramdan təsirlənməyənlər vaxtında düzgün diaqnoz qoymamaq riski daşıyırlar. Hələ də əvvəllər hər hansı bir səbəbdən müalicə olunan böyüklər var, lakin düzgün diaqnoz onlara çox gec, artıq xəstəlik dönməz şəkildə irəliləyərkən qoyuldu.
Ölkəmizdə qanunlar mütəmadi olaraq dəyişdiyindən, sosial və tibbi büdcəyə dövlət vəsaitlərinə qənaət etmək tendensiyası müşahidə olunduğundan, xəstə uşaqların valideynlərinin və xəstələrin özlərinin gələcəkdə nə qədər şanslı olacağını proqnozlaşdırmaq çox çətindir. Buna baxmayaraq, tibb elmi, hətta ölkəmizdə də inkişaf edir və bir çox maneələrdən keçməsinə baxmayaraq, hələ də Rusiyada bu xəstəliyin müalicəsinin mütərəqqi üsullarını təbliğ edən tibb həvəskarlarına ümid var. Ona görə də ümid edək ki, indiki KF olan körpələr bu gün 15-18 yaşında olanlardan daha şanslıdırlar.
İndi Kalydeco və ya Ivacaftor dərmanı ABŞ-da qeydə alınıb ki, bu da kistik fibrozun səbəbini, hər yerdə yığılan çox viskoz mucusun ekzokrin bezlərinin istehsalına təsir göstərir. daxili orqanlar. İndiyə qədər kistik fibrozun çoxsaylı mutasiyalarından yalnız bir nadir mutasiya üçün dərman hazırlanıb, lakin digər mutasiyalara kömək edən dərmanlar üçün də sınaqlar davam edir. Xəstə ömür boyu belə bir dərman qəbul etməlidir və bu gün təəssüf ki, Kalydeco-nun illik kursu ildə təxminən 300 min dollardır. Bu məbləğ xeyirxahlar üçün qadağandır, lakin ümid edək ki, Kalydeco sonda nadir olmaqdan çıxacaq və beynəlxalq bazarda satışa çıxacaq. O, insanı tam həyata qaytaran heyrətamiz müalicə nəticələrinə malikdir.
Ölkəmizdə kistik fibrozu bilən mütəxəssislər azdır və onlar öz çəkilərinə qızıl dəyərindədirlər. Moskva müalicə mərkəzləri öz bilik və təcrübələrini ölkə daxilində yaymağa çalışırlar. Özləri ilə sıx əlaqədədirlər Avropa mərkəzləri kistik fibrozun müalicəsi üçün. İndiyədək bu xəstəliyin ölkəmizdə qəbul edilmiş müalicə protokolları müasir Avropa standartlarına uyğunlaşdırılmayıb. Buna görə də, həkimlər xüsusilə ağır hallarda vəziyyətdən müstəqil şəkildə çıxış yolu tapmalıdırlar.
Baxımsız və müalicə olunmayan xəstələrimiz çoxdur. Buna səbəb çarpayı çatışmazlığı, mütəxəssis çatışmazlığı və xəstələrin müalicə ehtiyacının dövlət tərəfindən kifayət qədər maliyyələşdirilməməsidir. Əsas sadələşdirilmiş müalicə rejimi antibiotiklərdən, mukolitiklərdən, hepatoprotektorlardan və ağciyərləri durğun yoluxmuş bəlğəmdən təmizləmək üçün xüsusi fizioterapevtik məşqlərdən ibarətdir. Bu sxem həm burada, həm də xaricdə müalicə üçün istifadə olunur. Başqa bir şey: tez-tez xəstələrimiz əvəzinə alırlar təsirli dərmanlar onların yerli və ya şərq əvəzediciləri və ya çox vaxt dövlətdən heç nə almırlar.
Reabilitasiya mümkündürmü?
Kistik fibrozlu xəstə üçün həyatında ilk əsas şərt nizam-intizam və çalışqanlıqdır. Həyat üçün hər gün saatda dərman qəbul etməlisiniz, aktiv şəkildə təqib etməlisiniz fiziki məşğələ belə ki, bəlğəm ağciyərlərdə durmasın. İkinci əsas şərt: xəstəyə kömək etməkdən çəkinən dövlətlə canınız və ona olan hüquqlarınız uğrunda mübarizə apara bilmək. Sübut etməyi bacarın, qovulduğunuz ofisə qayıtmağı bacarın, israrlı olun düzgün müalicə və dərman preparatları ilə təmin edilməsi. Hər kəs bunu edə bilməz və çox vaxt hüquqları müdafiə etməyə öyrəşməyən valideynlər imtina edirlər və ya yalnız xeyriyyəçiliyə güvənirlər. Bu belə olmamalıdır.
Xeyriyyə dövləti əvəz edə və bütün dəlikləri bağlaya bilməz. Müsbət nəticə yalnız tam hüquqlu bir komanda yaradıldıqda mümkündür: xəstə, həkim, qohum. Nə xəstənin qohumu, nə də xəstənin özü passiv gözləmə mövqeyi tuta bilməz, əks halda sağ qala bilməz. Hər bir bölgənin özünün fəal xəstə təşkilatı və sadəcə olaraq qarşılıqlı yardımı olmalıdır ki, insanlar öz guşələrində gizlənməsin, imkanlarını, hüquqlarını öyrənməsin, belə çətin təcrübələri paylaşmasın.
Kistik fibrozlu xaricdə çatmış xəstələr var pensiya yaşı və yaşamaq tam həyat. Bizim üçün bunlar əsasən adi olanı birləşdirməyə çalışan uşaqlar və gənclərdir sağlam həyat ilə gündəlik müalicə. Onları nə təhdid edirsə etsin, xəstəlik onları yerə yıxmadan universitetlərə daxil olur, sevib ailə qurur, işləyir, hətta ayaq üstə ikən idmanla məşğul olurlar.
Bir neçə portret
Anya Kolosovanın 32 yaşı var. O, özünü uzunömürlü hesab edir.
Anya ixtisasca həkimdir. O, namizədlik dissertasiyasını müdafiə edib və bundan sonra da yaşayıb işləməyi planlaşdırır.
Anya kistik fibrozdan xəstədir və ağciyər transplantasiyası üçün gözləmə siyahısındadır, həyatın kəskin dönüş edəcəyi günə qədər yaşamağa ümid edir, çünki o, sərbəst nəfəs almağa başlayacaq.
Anya Pomogi.org xeyriyyə fondunda işləyir və Oxygen xeyriyyə fondunun könüllüsü və idarə heyətinin üzvüdür. Anya onun kimi insanlara kömək edir.
Bu yaxşı nümunə yorğunluq və ya depressiyadan şikayət edənlərin hamısı üçün. Anya ölümü görüb onun kimilərlə, şansı az olanlarla, çarpayı çatışmazlığından, dərmansızlıqdan xilas ola bilməyənlərlə vidalaşdı. Anya ölümə fəlsəfi münasibət bəsləyir və onun qorxacağı heç nə yoxdur, çünki həyatında hər hansı pislik artıq baş verib: o, Rusiyada kistik fibrozla doğulub.
Belə xəstələrə hansı fondlar qayğı göstərir?
Allaha şükürlər olsun ki, kistik fibrozdan əziyyət çəkənləri sədəqə əsirgəmir. CF xəstələrinə kömək etməyə həsr olunmuş "Pomogi.org", "Yaradılış", "Ümid Ver", "Sədaqət" kimi multidisiplinar fondlar var. Belə xəstələrə kömək etmək üçün ixtisaslaşan fondlar var: Sankt-Peterburqda “adalar”, Moskvada isə “Həyat naminə” və “Oksigen”. Uşaqların kömək üçün müraciət etmək üçün yeri var, lakin hələ də vəsaitlər və ya dövlətin onlara nə verməli olduğunu bilməyən çoxları var.
Səhiyyə Nazirliyi ilə əlaqə yaratmaq lazımdır, xəstələrə və onların yaxınlarına hüquqi maarifləndirməyə ehtiyacımız var, Avropa müalicə standartlarını qəbul etməliyik və sonda beynəlxalq şişirdilmiş imicinə inanılmaz pul yatırmamalıyıq. ölkəni yox, bu pulu bu ölkədəki imkansızlara kömək etmək üçün xərcləyin. Yalnız belə bir güc güclü ola bilər.
Kistik fibroz (mukovissidoz; sinonimi: sistofibroz, pankreas fibrozu) irsi xəstəlikdir. sistemli ziyan ekzokrin bezlər (ekzokrin bezlər) və tənəffüs sistemi, mədə-bağırsaq traktının və bir sıra digər orqan və sistemlərin funksiyalarının ağır pozğunluqları ilə özünü göstərir.
Xəstəlik ilk dəfə 1938-ci ildə amerikalı patoloq Doroti Anderson tərəfindən təsvir edilmişdir. Onun irsi xarakterini də sübut etdi.
1946-cı ildə amerikalı pediatr Sidney Farber "kistik fibroz" terminini təklif etdi (latınca mucus - selik, viskoz - viskoz).
Xəstəlik natrium və xlor ionlarının hüceyrə membranı vasitəsilə daşınmasına cavabdeh olan CFTR genindəki mutasiya (kistik fibroz transmembran keçiriciliyi tənzimləyicisi və ya rus dilində CFTR - kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi) ilə əlaqələndirilir.
CFTR geni 1989-cu ildə müəyyən edilmişdir. Bu günə qədər onun 1500-dən çox mutasiyaları müəyyən edilmişdir.
Yer kürəsinin hər 20-ci sakini (Avropanın hər 30-cu sakini) qüsurlu genin daşıyıcısıdır. Kistik fibroz, əgər hər iki valideyn belə bir genin daşıyıcısıdırsa, bir insanda baş verir. Bu vəziyyətdə onların doğulması ehtimalı sağlam uşaq cəmi 25% təşkil edir.
Kistik fibroz qafqazlılar arasında ən çox yayılmışdır, lakin bütün irqlərdə bu hallar bildirilmişdir. Qafqaz əhalisi arasında hər 2000-3000 yeni doğulan körpəyə bir xəstəliyə yoluxma halı, qaradərili afrikalılar və yapon populyasiyaları arasında isə onun tezliyi hər 100 minə bir haldır.
Həm oğlanlarda, həm də qızlarda eyni dərəcədə yaygındır.
Rusiyada kistik fibrozlu 1509 xəstə rəsmi qeydiyyatdadır. Ölkəmizdə, mütəxəssislərin hesablamalarına görə, hər müəyyən edilmiş xəstəyə 10 diaqnoz qoyulmamış hal düşür.
Xəstəlik adətən erkən uşaqlıqda özünü göstərir. Simptomlar: duzlu dad tər, bronxlarda və bronxiollarda mucus tıxaclarının görünüşü, tez-tez bronxit və pnevmoniya, bağırsaq funksiyasının pisləşməsi.
Fərqli mutasiyalar fərqli təmin edir klinik şəkil xəstəliklər.
CFTR genində selik ifraz edən bütün orqanlarda (bronxopulmoner sistem, mədəaltı vəzi, qaraciyər, tər vəziləri, tüpürcək vəziləri, bağırsaq bezləri, cinsi vəzilər), qalın və viskoz məzmunlar yığılır, sərbəst buraxılması çətindir.
Kistik fibrozda mədəaltı vəzi təsirlənə bilər ki, bu da lazımi miqdarda fermentlərin daxil olmamasına səbəb olur. həzm sistemi və qida həzm olunmur. Demək olar ki, bütün xəstələr çəki azlığından əziyyət çəkirlər. Pankreas kanalları tıxanır, nəticədə kistlər əmələ gəlir. Diabetes mellitus tez-tez kistik fibrozun fonunda inkişaf edir.
Bronxopulmoner sistem zədələndikdə, xəstələrdə patogen mikroorqanizmlərin asanlıqla daxil olduğu və tədricən məhv edilməsinə səbəb olan çox viskoz bəlğəm yaranır. ağciyər toxuması. Xəstəliyin ən çox yayılmış patogenləridir Staphylococcus aureus və Pseudomonas aeruginosa. Bronxlarda və bronxiollarda mucus tıxacları görünür. Bronxlarda iltihab prosesi onların obstruksiyası ilə birlikdə irinli tıxaclar tez-tez ağciyər lümeninin geri dönməz genişlənməsinə və bronxiolektazi meydana gəlməsinə səbəb olur.
Ödün qalınlaşması və tıxanması səbəbindən öd yolları Xəstəlik qaraciyərə də təsir edir. Tez-tez siroz inkişaf edir.
Məğlub etmək tər vəziləri doğuşdan dərhal sonra özünü göstərir, tərlə bədəndən çox miqdarda duz çıxarılır.
Ən çox rast gəlinən kistik fibrozun qarışıq (ağciyər bağırsaq) formasıdır (75-80%). Xəstələrin təxminən 15-20% -i ağciyər formasından, təxminən 5% -i isə bağırsaq formasından əziyyət çəkir.
Əksər xəstələrdə iki yaşından əvvəl diaqnoz qoyulur, xəstələrin 4% -ində kistik fibroz yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur.
Prenatal (antenatal) müayinənin müasir imkanları xəstəliyə səbəb olan mutasiyaları müəyyən etməyə imkan verir.
Kistik fibrozun müalicəsi mürəkkəbdir və bronxlardan viskoz bəlğəmin incəlməsinə və çıxarılmasına, ağciyərlərdə infeksiyaya qarşı mübarizəyə, çatışmayan pankreas fermentlərini əvəz etməyə, multivitamin çatışmazlığını düzəltməyə və ödün seyreltilməsinə yönəldilmişdir.
Kistik fibrozlu bir insanın həyatı boyu davamlı olaraq, çox vaxt böyük dozalarda dərmanlara ehtiyacı var. Onlara mukolitiklər lazımdır - mucusunu məhv edən və onun ayrılmasına kömək edən maddələr. Yaşa görə böyümək, kökəlmək və inkişaf etmək üçün xəstə mütləq qəbul etməlidir ferment preparatları. Əks təqdirdə, yemək sadəcə həzm olunmayacaq. Həmçinin vacibdir yemək var. Xəstə uşaqlar üçün asan həzm olunan qidalar hazırlanır. Yeməkdə qaba lif olmamalıdır.
Antibiotiklər tez-tez tənəffüs yoluxucu infeksiyalara nəzarət etmək üçün lazımdır və alevlenmələri aradan qaldırmaq və ya qarşısını almaq üçün təyin edilir. Qaraciyərin zədələnməsi halında hepatoprotektorlar lazımdır - safra sulandıran və qaraciyər hüceyrələrinin fəaliyyətini yaxşılaşdıran dərmanlar. Bir çox dərman inhalyatorların tətbiqini tələb edir.
Kistik fibroz xəstələri üçün resurslardan sonra ağciyər və qaraciyər transplantasiyası başqa bir seçimdir dərman müalicəsi tükənmiş.
Kineziterapiya kistik fibrozlu xəstələr üçün çox vacibdir - nəfəs məşqləri və bəlğəmin çıxarılmasına yönəlmiş xüsusi məşqlər. Dərslər gündəlik və ömürlük olmalıdır.
Kistik fibrozlu xəstələrin məktəbəqədər uşaq müəssisələrində qalması məqsədəuyğun deyil. Yaxşı və qənaətbəxş vəziyyətdə məktəbə getmək mümkündür, lakin həftədə əlavə istirahət günü və klinikada (pulmonologiya mərkəzində) müalicə və müayinə günlərində məktəbə pulsuz davamiyyət və imtahanlardan azad edilmə tələb olunur. Kistik fibrozlu uşaqlar üçün peyvəndlərin mümkünlüyü məsələsi fərdi olaraq həll edilir.
Kistik fibrozlu uşaqlar dispanser qeydiyyatından çıxarılmır, lakin 15 yaşına çatdıqdan sonra terapevtin nəzarəti altında böyüklər üçün klinikaya köçürülür.
Kistik fibrozlu xəstələr arasında ölüm nisbəti çox yüksəkdir: uşaqların 50-60% -i yetkinlik yaşına çatmamış ölür. ABŞ-da və Avropa ölkələri Bu xəstələrin orta ömrü hər il artır. Aktiv Bu an bu 35-40 illik ömürdür.
Avstraliyalı alimlərin apardığı son araşdırmalar göstərib ki, kistik fibrozlu qadınlar kişilərdən daha tez ölürlər.
Mütəxəssislərin fikrincə, 2000-ci il təvəllüdlü xəstə müasir tibb 50 il ömür zəmanət verə bilər. Amerikalı həkimlər artıq bəzilərinin 60 yaşdan yuxarı olan yaşlı xəstələri izləyirlər.
Rusiyada kistik fibroz milli prioritet proqrama çevrilib və bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələr üçün ilk ağciyər transplantasiyası həyata keçirilib. 2007-ci ildən etibarən Rusiya Federasiyasının bütün təsis qurumlarında Milli Sağlamlıq Proqramı (kütləvi müayinə kompleksi) çərçivəsində kütləvi skrininq tətbiq edilmişdir. diaqnostik tədbirlər) kistik fibroz üçün yeni doğulmuş uşaqlar. Kistik fibrozlu xəstələrə göstərilən qayğının yaxşılaşdırılmasında ölkədəki ixtisaslaşmış Rusiya və regional diaqnostika (o cümlədən prenatal), kistik fibrozlu xəstələrin müalicəsi və reabilitasiyası mərkəzlərinin təşkilatı, habelə mövcud dövlət sərəncamları və sərəncamları böyük rol oynamışdır. Səhiyyə və Sosial İnkişaf Nazirliyinin kistik fibrozlu əlil uşaqlar üçün bir sıra güzəştlər haqqında.
Sentyabrın 8-i Rusiyada Beynəlxalq Kistik Fibroz Günü qeyd olunur - genetik xəstəlik, hansı ki, müəyyən bir genin mutasiyası səbəbindən orqanlarda durğun mucus yığılır və həyati orqanlar, xüsusən də ağciyərlər əziyyət çəkir. Bu, irsi xəstəliklər arasında ən çox yayılmış patologiyadır. Bu anım gününün təsis edilməsi bu ağır xəstəliyin diaqnostikası və müalicəsi problemlərinə diqqəti cəlb etməyin başqa bir yoludur. Rusiyada kistik fibroz diaqnozu qoyulan xəstələrin problemləri haqqında - kistik fibrozlu xəstələrə kömək edən Oksigen xeyriyyə fondunun direktoru Maya Sonina ilə söhbətimiz.
İstinad:
"Kistik fibroz" sözü latın mucus - "mucus" və viscidus - "viskoz" sözlərindən yaranmışdır. Bu o deməkdir ki, ayrılmışdır müxtəlif orqanlar ifrazatların sıxlığı və özlülüyü çox yüksəkdir, buna görə də bronxopulmoner sistem, bağırsaq vəziləri, qaraciyər, mədəaltı vəzi, tər və tüpürcək vəziləri və s. iltihabi proseslər. Onların ventilyasiyası və qan tədarükü pozulur, səbəb olur ağrılı öskürək və nəfəs darlığı. Kistik fibrozlu xəstələrdə ölümün əsas səbəbi hipoksiya və boğulmadır.
– Maya, bildiyimizə görə, ölkəmizdə kistik fibrozlu xəstələrin vəziyyəti xaricdəkindən çox fərqlidir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən həmvətənlərimizin əsas problemləri hansılardır?
– Bu, 18 yaşdan yuxarı xəstələr üçün fəlakətli çarpayı çatışmazlığı və bahalı dərmanların daimi çatışmazlığıdır. Uşaqlarla bağlı vəziyyət hələ də yaxşıdır, mütəxəssislər və çarpayılar daha çoxdur, dövlət uşaqlara diqqət yetirir Xüsusi diqqət. Donorlar da uşaqlara kömək etməyi sevirlər. Böyüklər, necə deyərlər, uçuşdadırlar.
Xəstə uşaqlar 18 yaşına çatanda dərhal yaşamaq üçün marafonun iştirakçıları olurlar. Birincisi, onlar üçün əlillik əldə etmək çətindir və bu, onların dərman və müalicə üçün fayda əldə etməyəcəkləri təhlükəsini artırır. Təsəvvür edin, paytaxtda kistik fibrozlu yetkin xəstələr üçün hələ də cəmi 4 çarpayı var. Müəyyən bölgələr var, məsələn, Yaroslavl, Samara kimi mərkəzlər oradan xəstələr Moskvaya və ya Sankt-Peterburqa getmək istəmirlər, çünki orada hər şey az-çox stabildir, hər şey əlindədir, yaxşı müalicə və dərman təminatı. Qalanları isə təəssüf ki, növbəyə durmağa məcburdurlar. Buna görə müalicə və müntəzəm diaqnostikadan imtina edin. Bu isə artıq geri dönməzdir, bizi ölümə yaxınlaşdırır. Buna görə də orta müddətÖlkəmizdə kistik fibrozlu xəstələrin ömrü xaricdəkindən xeyli qısadır.
– Belə çıxır ki, Rusiyada kistik fibrozlu xəstənin yetkin olmaq şansı azdır? Bu xəstəlik nə qədər ölümcüldür? Xəstə bilər adekvat müalicə qocalığa qədər yaşamaq?
– Təcrübəsiz insanlar, hətta dövlət, onun yanaşmasına görə, adətən belə bir təəssürat yaranır ki, kistik fibroz uşaqlara təsir edir və belə xəstələr yetkinlik yaşına qədər yaşamırlar. Ancaq əslində, kistik fibroz ölümcül deyil, bu xəstəliyi olan bir insan ömürlük müalicə tələb edir, lakin o, məsələn, astma və ya diabetli insanlar yaşadığı kimi yaşaya bilər və yaşamalıdır. Bəzi məşhur media, kistik fibrozlu xəstələrin intiharçı olduqlarını sözün əsl mənasında "beynə aparır" və məlum olur ki, onlara kömək etməyin mənası yoxdur, çünki onsuz da öləcəklər. Ancaq 18 yaşına çatan uşaqlar aktiv həyat sürməyə çalışırlar və sağlam həmyaşıdları ilə eyni maraqlara malikdirlər. Onlara lazımi dəstək göstərilsə, həkimlərin göstərişlərinə tam əməl etsələr, adekvat dərman preparatları ilə təmin olunsalar, terapiyanı yaxşı səviyyədə aparsalar, o zaman uzun müddət yaşaya, hətta sağlam uşaq sahibi ola, işləyə, oxuya, ailə qura və prinsipcə qocalığa qədər yaşamaq. Xaricdə bu diaqnozu olan xəstələrin pensiya yaşında olması artıq qeyri-adi deyil. Rusiyada yoxdur.
Bu xəstələr tam bir həyat yaşaya bilərlər və ilk növbədə tətbiq olunan stereotipdən imtina etmək lazımdır. Belə ki, həm sadə insanlar, həm də ən əsası məmurlar başa düşsünlər ki, bunlar yardıma ehtiyacı olan və yarı yolda qarşılanması lazım olan xəstələrdir.
– Bu gün xəstəliyin statistikası necədir? Trendlər haqqında danışa bilərikmi?
“Bu xəstəliyə tutulmuş insanlar həmişə olub. Əminliklə deyə bilərik ki, diaqnostika indi yaxşı qurulub, məsələn, 90-cı illərdəkindən daha yaxşıdır. Diaqnoz qoyulan körpələrin sayında artım var. Artıq ölkənin hər yerindən xəstə uşaqların xəstəxanalara qəbulu artdığına görə, Moskva pediatrlarının iş yükü indi xeyli böyükdür. Bundan sonra nə olacağı mənə aydın deyil. Təəssüf ki, ölkəmizdə bu xəstəliyin müalicəsi əsasən yalnız həvəsli həkimlərin səyi ilə irəliləyir. İndiki vaxtda intrauterin diaqnostika yaxşı inkişaf etmişdir və bəzi analar təəssüf ki, uşağın belə bir diaqnoz qoyacağını öyrəndikdən sonra hamiləliyini dayandırmaq qərarına gəlir. Çox vaxt belə bir prenatal müayinə bu xəstəliklə uşaqların doğulması halları olan ailələrdə aparılır.
– Ailədə oxşar diaqnozu olan sonrakı uşaqların olma ehtimalı nə qədərdir?
- Hər şey fərdi. Çoxuşaqlı ailələr var ki, ard-arda dörd uşaq doğulub, hamısı xəstədir. Bəzi ailələrdə isə yalnız bir uşaq xəstədir. Bunu proqnozlaşdırmaq mümkün deyil. Amma statistik məlumatlara görə, əgər ana və ata mutasiyanın daşıyıcısıdırsa, onların xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 25% təşkil edir.
– Rusiyada kistik fibroz diaqnozu qoyulan uşaqların ölümü ilə bağlı məlumatımız varmı?
– Hazırda uşaq ölümünün səviyyəsi 90-cı illərin göstəriciləri ilə müqayisədə xeyli aşağı düşüb. Dövlətimizdə pediatriyaya az-çox dəstək verilir. Pediatrların böyüklər sektoruna keçən xəstələri müalicə edənlərdən daha çox imkanları var. Ona görə də ümumilikdə uşaq ölümü azalıb. Vəziyyəti ağır olan uşaqlar 10 il əvvəl baş verənlərdən fərqli olaraq indi çox nadir hallarda rast gəlinir. Bunlar normal, adi uşaqlardır: qaçırlar, gəzirlər, oynayırlar. Yeganə odur ki, onların dərman və rejimlə daimi dəstəyə ehtiyacı var.
– Deməli, yetkin xəstələrin vəziyyəti acınacaqlıdır?
-Çox depressiv. Biz görməliyik ki, xəstələr lazımi müalicəni ala bilmədiklərinə görə, istər-istəməz vəziyyətlərini necə pisləşdirirlər və gözümüzün qabağında ölürlər. Və bununla bağlı heç nə edə bilmərik. Moskvada kistik fibrozlu xəstələrin xəstəxanaya yerləşdirilməsi üçün çox az yer var. Bölgələrdə isə həkimlər əksər hallarda bu xəstələrə necə müalicə etmək, hansı tərəfdən yanaşmaq lazım olduğunu anlamırlar. Xüsusiyyətləri nəzərə alan lazımi terapevtik standartlarımız belə yoxdur bu xəstəlikdən. Bölgələrdə hamıya eyni şəkildə müalicə olunur: simptomatik olaraq, bütün xəstəliklər üçün ümumi olan standartlara uyğun olaraq, xəstəliyin xüsusiyyətləri və gedişi nəzərə alınmır. Odur ki, imkanları olsaydı yaşaya biləcək gənclərin ölümləri haqqında eşitməyə davam edirik müasir texnologiyalar müalicə.
- Əsas ümidiniz kimdəndir? Daha çox dövlət, yoxsa özəl xeyriyyəçilər haqqında?
– Belə çıxır ki, əsas ümid xeyriyyəçilərədir, amma indi dövlət, ən azından Səhiyyə Nazirliyinin simasında, deyəsən üzünü xəstələrimizə tutub. Səhiyyə Nazirliyi daha demokratikləşib, onun rəsmiləri dialoqa hazırdır. Göründü qaynar xətt Səhiyyə Nazirliyi və bu bir çoxunu asanlaşdırır ciddi problemlər xəstələrimizin rayon xəstəxanalarına yerləşdirilməsində və müalicəsində, onların dərman preparatları ilə təmin olunmasında yaranan problemlər. Yenə də biz dövlətə müəyyən ümidlər bəsləyirik. Və inşallah indiki Səhiyyə Nazirliyi dayanar, o zaman birlikdə çox iş görməyə vaxtımız olar.
Özəl xeyriyyəçilik olmadan da etmək mümkün deyil, çünki ölkəmizdə Səhiyyə Nazirliyi bütün problemləri, ilk növbədə, maliyyə problemlərini həll edə bilmir. Ancaq eyni zamanda, heç bir məcmu xeyriyyə bütün xəstələrin ehtiyaclarını ödəməyəcək, nəinki kistik fibrozlu, həm də digər ciddi xəstəliklər dövlət tərəfindən eşidilmirsə.
– Kistik fibrozlu xəstənin həyatının saxlanması üçün əhəmiyyətli pullar xərclənirmi?
– Bəli, onlar ayrı-ayrı xeyriyyəçilər üçün həddindən artıqdır. Xəstələr və onların yaxınları həqiqətən də xeyriyyəçilərin onları xilas edəcəyinə ümid edirlər. Təəssüf ki, xəstələr həddən artıq çoxdur və hər kəsə kömək etmək olmur. Ona görə də müharibədə olduğu kimi tez-tez belə çətin seçimlər etməli olursunuz.
– Sizcə, vəziyyəti yaxşılaşdırmaq üçün hansı tədbirlər görülməlidir?
– Kistik fibrozun müalicəsi üçün standartlar qlobal səviyyədə və qlobal təcrübəyə uyğun olaraq qəbul edilməlidir. Gələcəkdə isə tam dəstək yaradılmalıdır zəruri müalicə. Təəssüf ki, bizim müalicəmiz Avropadakı kimi deyil: kifayət qədər vəsait yoxdur. Həm də, əlbəttə ki, maliyyə. Maliyyə azaldılır, əksinə, artmalıdır, vaxtaşırı deyil, nəinki uşaqlara kömək etmək üçün! Axı bu uşaqlar da tezliklə yetkinləşəcəklər. Onlar 18 yaşına kimi xeyriyyəçilərdən və dövlətdən müalicə alıblar, böyüyəndə artıq belə yardıma arxalana bilmirlər. Onlar o qədər də maraqlı, o qədər də cəlbedici deyildilər. Bu belə olmamalıdır. Hamı yaşamaq istəyir, təkcə uşaqlar deyil, böyüklər də.
Title Kistik fibroz xəstələri daha uzun yaşayır, lakin bir çox problem qalır
_Müəllif
_Açar sözlər
Kistik Fibroz Fondunun məlumatına görə, kistik fibrozlu (mədəaltı vəzinin kistik fibrozu) xəstələrin orta ömür müddəti əhəmiyyətli dərəcədə artıb və hazırda orta hesabla 35 ildir. Hazırda kistik fibrozlu xəstələrin 40%-ə qədərini böyüklər təşkil edir. Son illərdə gözlənilən ömür uzunluğu təxminən 50% artıb.
Ömür müddətini və onun keyfiyyətini yaxşılaşdıran əsas amillər daha aqressiv qidalanma strategiyası, antibiotiklərin və mukolitiklərin effektivliyinin yüksəldilməsi, həmçinin Mərkəzlərin inkişafıdır. ixtisaslaşmış yardım.
Kistik fibrozlu adi insan bu gün sevinc yaşaya bilər ailə həyatı, kollecdə oxuyur və karyerasını davam etdirir.
Bununla belə, hələ də həll edilməli olan problemlər var: 1) müalicəsi çətin olan bakteriyalar. Xəstələrin təxminən 80%-i 18 yaşına qədər Pseudomonas mikroorqanizmi ilə kolonizasiya olunur. Zaman keçdikcə bu bakteriya antibiotiklərə qarşı davamlılığı artır.
2) Əhəmiyyətli bir problem ağciyər xəstəlikləridir. Gənclərin böyük ehtiyatları var, lakin xəstələrin dörddə biri həyati tutum ağciyərlər gözləniləndən 40 faizdən çox azdır.
Kistik fibroz təkcə ağciyərləri məhv etmir, həm də mədəaltı vəzi kanallarını selikli tıxaclarla bağlayır. Nəticədə, mədəaltı vəzi fermentləri həzm sisteminə daxil olmur və qida qəbul edilə bilməz. Mədəaltı vəzi ilə bağlı problemlər xəstələrin ömrünü qısaltmaqda davam edir. Kistik fibrozlu xəstələrin 20-25%-də şəkərli diabet inkişaf edir. Orta yaş 18 yaşdan 24 yaşa qədər diabetin "debütü".
Bu xəstəlikdə sümük kövrəkliyi uteroda qeyd olunur. Təxminən 67%-də sümüklərin incəlməsi və osteoporoz var. Bu, pankreas çatışmazlığının yağların həzm və udulması proseslərini pozması ilə bağlıdır. yağda həll olunan vitaminlər A, E, K və xüsusilə D, sümük gücü üçün vacibdir. Daimi idman sümükləri gücləndirməyə kömək edir, lakin kistik fibrozlu xəstələr idman etməməlidirlər, çünki tənəffüs çatışmazlığı bilməz.
Ailə məsələləri
Kistik fibrozlu kişilər uşaq sahibi olmaqda problem yaşayırlar. Kistik fibrozlu kişilərin 95%-dən çoxu sterildir. Kistik fibrozda vas deferensin anadangəlmə olmaması tez-tez müşahidə edilə bilər - spermanın testislərdən keçməsini təmin edən kanalın anormal inkişafı.
Qadınlarda məhsuldarlıq da azalır. Uşaq sahibi ola bilərlər, amma ağır formaları Kistik fibroz tez-tez qidalanma pozğunluqları səbəbindən konsepsiya ilə bağlı problemlər yaradır. Üstəlik, ağciyər funksiyasının pozulması hamiləliklə bağlı problemlərə səbəb ola bilər. Konsepsiya ilə bağlı problemlər varsa, övladlığa götürən uşaqlar və ya donor sperma istifadəsi həll yolu ola bilər. Məsələn, spermanın yetkin yumurtaların sitoplazmasına birbaşa yeridildiyi intrasitoplazmik sperma inyeksiyasından (ICSI) istifadə oluna bilər.Lakin ICSI hər bir inyeksiya üçün 10.000 dollara başa gəlir və müvəffəqiyyət zəmanəti yoxdur.
Psixoloji mənzərə: ailə qurmaq qərarına ölümə yaxınlaşmaq hissi mane olur. Övlad sahibi ola bilsələr belə, onları “ayağa qaldırmağa” həmişə vaxtları olmayacaq.
Ağciyər transplantasiyası ümidsizliyin müalicəsi olaraq qalır. Ağciyər funksiyası 30%-ə düşərsə, bu müalicə tövsiyə olunur. Lakin xəstələrin yalnız 60%-i transplantasiyadan sonra 5 ildən çox yaşayır. Bir çox alimlərin fikrincə, ağciyər transplantasiyası onun ömrünü uzatmaqla yanaşı, keyfiyyətini də artırır.
Kistik fibroz ( kistik fibroz) – irsi xəstəlik, ağ irq arasında yayılmışdır. Avropa ölkələrində təxminən on min nəfərdən dördü kistik fibrozun inkişafı üçün real risk altındadır.
Hava-damcı yolu ilə və ya başqa yolla keçmir, qrip və ya hepatit kimi yoluxa bilməz, anadangəlmə xəstəlikdir. Uşaqlarda kistik fibroz, hər iki valideyn dəyişdirilmiş genin daşıyıcısı olduqda baş verə bilər; yalnız bir belə mutant gen irsi olsa, uşaq da daşıyıcı olacaq, lakin xəstəliklə qarşılaşmayacaq.
Əgər hələ 1969-cu ildə belə bir diaqnozu olan xəstələr cəmi on dörd ilədək yaşayırdılarsa, indi kistik fibrozu artıq ölüm hökmü adlandırmaq olmaz.
Bu xəstəlik haqqında ətraflı məlumat əldə etmək asandır, axtarış proqramında "Kistik Fibroz Təqdimatı" yazmağınız kifayətdir.
Mayak radiosunun aparıcıları, hələ keçən ilin oktyabrında, kistik fibrozun nə olduğunu ən əlçatan, heç də doğru olmasa da, izah etməyə çalışdılar. Rəhbərliyi və aparıcıları ilə təmsil olunan “Mayak” daha sonra üzr istəyib, qəzəbli ictimaiyyətin təzyiqi ilə proqram bağlanıb. Doğrudur, hər hansı bir xəstəlik, xüsusən də müalicəsi hələ də 40 ildən çox yaşamağa imkan verməyən kistik fibroz kimi zarafatlara səbəb ola bilərmi?
Xəstəliyin mahiyyəti nədir
Kistik fibroz necə yaranır? Səbəb - gen mutasiyası. İnsan bədənində əsas vəzifəsi xlor ionlarını daşımaq olan bir membran zülalı var hüceyrə membranları qaraciyərdə, mədə-bağırsaq traktında, ağciyərlərdə. Dəyişən gen membran zülalını düzgün kodlaya bilmir, onun işi pozulur və nəticədə orqanların daxili səthini örtən mucus daha viskoz olur. Təxminən qırx adamdan biri belə dəyişdirilmiş genin daşıyıcısı ola bilər, yəni. Bu fenomen olduqca yaygındır; doğulan 2500 körpədən birində kistik fibroz diaqnozu qoyulur. Bu mövzuda İnternet forumları aydın təsdiqdir.
Nə təhlükədir
Yetkinlərdə və uşaqlarda kistik fibroz, şübhəsiz ki, həyati təhlükəsi olan bir xəstəlikdir. Yalnız erkən diaqnoz qaçmağa imkan verir ölümcül nəticə, çünki demək olar ki, bütün bədən təhlükə altındadır. Genetik bir qüsur, endokrin bezlərin normal fəaliyyət göstərə bilməməsinə və orqanların ikincil dəyişikliklərə məruz qalmasına səbəb olur, bu, kistik fibrozun yaratdığı təhlükədir. Vikipediya haqqında danışır ciddi pozuntular tənəffüs və həzm orqanlarının funksiyaları və mədə-bağırsaq traktının. Bakteriyalar viskoz mucusda intensiv şəkildə çoxalır, buna görə də daimi sağlamlıq problemləri var. Ağciyərlərin qan tədarükü və ventilyasiyası pozulur, nəticədə tez-tez ağciyər infeksiyaları və astma tutmaları baş verir.
Mədəaltı vəzi kifayət qədər ferment ifraz etmir, qida zəif parçalanır və orqanizm tərəfindən zəif mənimsənilir. Qaraciyər və öd kisəsinin funksiyaları pozulur, ödün durğunluğu sirozun inkişafı və daşların əmələ gəlməsi üçün təhlükəlidir. Diabetin inkişafı təhlükəsi var.
Simptomlar
Uşaqlarda irsi olan kistik fibroz artıq özünü hiss edir erkən yaş və yalnız zamanla irəliləyir. Üstəlik qeyd etmək lazımdır ki, xəstəliyin baş verməsi nə valideynlərin yaşından, nə ətraf mühitdən, nə də pis vərdişlər. Hamiləlik zamanı stress və dərmanlar uşaqların kistik fibrozun inkişaf edib-etməməsinə heç bir təsir göstərmir; simptomlar yalnız hər iki valideyndən dəyişdirilmiş geni ötürdükdə görünür.
Pankreasda dəyişikliklər, in tənəffüs orqanları, həzm orqanlarında artıq dövrdə başlaya bilər intrauterin inkişaf, buna görə də yenidoğulmuşlarda kistik fibroz bir sıra əlamətlərlə müəyyən edilə bilər.
Buraya həyatın ilk günlərindən öd axınının maneə törədilməsi və tənəffüsün çətinləşməsi, iştahanın olmaması səbəbindən inkişaf edən sarılıq daxildir. Bağırsaq obstruksiyası– yenidoğulmuşlarda kistik fibrozu göstərən əsas göstəricilərdən biridir. Simptomlar: uşaq qusma və şişkinlikdən əziyyət çəkir. Əvvəlcə narahat, bir neçə gündən sonra süstləşir, bədənin ümumi intoksikasiyası səbəbindən dərisi quruyur və solğun olur.
Ağciyərlərin kistik fibrozu, daha doğrusu bronxopulmoner forma, tənəffüs sisteminə təsir göstərir. Simptomlar - davamlı öskürək, ağrılı, hücumlarla. Gələcəkdə - tez-tez bronxit, çox yüksək temperatur ilə uzun müddət davam edən pnevmoniya.
Kistik fibroz, bağırsaq forması və ya mədəaltı vəzinin kistik fibrozu, qida həzm etmək üçün lazım olan fermentlər istehsal edilmədikdə, bütün endokrin bezlərin disfunksiyasıdır; qida maddələri demək olar ki, parçalanmır və udulmur, yəni. bədən əslində acdır. Simptomlar: şişkinlik və qarın ağrısı, letarji, vitamin çatışmazlığı və bir az sonra - qidalanma, çəki çatışmazlığı.
Ən çox yayılmış forma ağciyər bağırsaq formasıdır, 80 halda bu tip kistik fibroz diaqnozu qoyulur. Bu vəziyyətdə simptomlar qarışıqdır, lakin bütün formalara xas olan əlamət, uşağın dərisinin duzlu olmasıdır.
Müalicə edilə bilərmi?
Yuxarıda göstərilən simptomlardan ən azı bəziləri varsa və kistik fibroz şübhəsi varsa, sadəcə olaraq tər testi lazımdır. Xloridlərin səviyyəsi müəyyən edilir, adətən xəstələrdə yüksəlir. Yalnız genetik analiz diaqnozu qəti şəkildə təsdiqləyə bilər.
Müasir tibb hələ kistik fibrozu tam müalicə edə bilmir. Yardım, selik və ödün seyreltilməsi üçün dərmanlarla xəstəliyin əlamətlərini minimuma endirməkdən, bədəni özü istehsal edə bilmədiyi lazımi fermentləri, vitaminləri və mikroelementləri verməkdən və infeksiyalardan mümkün qədər qorumaqdan ibarətdir. Bunlar pankreas fermentləri, hepatoprotektorlar, bronxodilatatorlar və antibiotiklərdir - kistik fibrozun diaqnozu üçün həyati əhəmiyyət kəsb edir. Bu xəstəliyə qarşı mübarizənin yeni imkanları haqqında məqalələr ümid verir ki, onun əmələ gəlməsinin səbəblərinin molekulyar səviyyədə araşdırılması effektiv və təhlükəsiz dərman yaratmağa kömək edəcək.
Hər il keçirilən beynəlxalq simpozium və konfranslar, o cümlədən həkimlərin və alimlərin birgə səyləri, şübhəsiz ki, kistik fibroz problemlərinin həllində öz bəhrəsini verir. Xəbərlər Son illərdə Bu sahədə xəstəliyin ölüm hökmü olmaqdan çıxdığını, xəstələrin nəinki daha uzun yaşamaq, həm də sağlam insanlar kimi tam yaşamaq, işləmək və oxumaq imkanı əldə etdiyini qeyd etmək olar.
