Uşaqlarda kistik fibroz ola bilərmi? Məşhur insanlar və kistik fibroz

Title Kistik fibroz xəstələri daha uzun yaşayır, lakin bir çox problem qalır
_Müəllif
_Açar sözlər

Kistik Fibroz Fondunun məlumatına görə, kistik fibrozlu (mədəaltı vəzinin kistik fibrozu) xəstələrin orta ömür müddəti əhəmiyyətli dərəcədə artıb və hazırda orta hesabla 35 ildir. Hazırda kistik fibrozlu xəstələrin 40%-ə qədərini böyüklər təşkil edir. IN son illərÖmür müddəti təxminən 50% artıb.

Ömür müddətini və onun keyfiyyətini yaxşılaşdıran əsas amillər daha aqressiv qidalanma strategiyası, antibiotiklərin və mukolitiklərin effektivliyinin yüksəldilməsi, həmçinin Mərkəzlərin inkişafıdır. ixtisaslaşmış yardım.
Kistik fibrozlu adi insan bu gün sevinc yaşaya bilər ailə həyatı, kollecdə oxuyur və karyerasını davam etdirir.
Bununla belə, hələ də həll edilməli olan problemlər var: 1) müalicəsi çətin olan bakteriyalar. Xəstələrin təxminən 80%-i 18 yaşına qədər Pseudomonas mikroorqanizmi ilə kolonizasiya olunur. Zaman keçdikcə bu bakteriya antibiotiklərə qarşı davamlılığı artır.
2) Əhəmiyyətli bir problem ağciyər xəstəlikləridir. Gənclərin böyük ehtiyatları var, lakin xəstələrin dörddə biri həyati tutum ağciyərlər gözləniləndən 40 faizdən çox azdır.
Kistik fibroz təkcə ağciyərləri məhv etmir, həm də mədəaltı vəzi kanallarını selikli tıxaclarla bağlayır. Nəticədə, mədəaltı vəzi fermentləri həzm sisteminə daxil olmur və qida qəbul edilə bilməz. Mədəaltı vəzi ilə bağlı problemlər xəstələrin ömrünü qısaltmaqda davam edir. Kistik fibrozlu xəstələrin 20-25%-də şəkərli diabet inkişaf edir. Orta yaş 18 yaşdan 24 yaşa qədər diabetin "debütü".
Bu xəstəlikdə sümük kövrəkliyi uteroda qeyd olunur. Təxminən 67%-də sümüklərin incəlməsi və osteoporoz var. Bu, pankreas çatışmazlığının yağların həzm və udulması proseslərini pozması ilə bağlıdır. yağda həll olunan vitaminlər A, E, K və xüsusilə D, sümük gücü üçün vacibdir. Daimi fiziki məşğələ sümükləri gücləndirməyə kömək edir, lakin kistik fibrozlu xəstələr tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən fiziki məşqlərlə məşğul ola bilmirlər.
Ailə məsələləri
Kistik fibrozlu kişilər uşaq sahibi olmaqda problem yaşayırlar. Kistik fibrozlu kişilərin 95%-dən çoxu sterildir. Kistik fibrozda vas deferensin anadangəlmə olmaması tez-tez müşahidə edilə bilər - spermanın testislərdən keçməsini təmin edən kanalın anormal inkişafı.
Qadınlarda məhsuldarlıq da azalır. Uşaq sahibi ola bilərlər, amma ağır formaları Kistik fibroz tez-tez qidalanma pozğunluqları səbəbindən konsepsiya ilə bağlı problemlər yaradır. Üstəlik, ağciyər funksiyasının pozulması hamiləliklə bağlı problemlərə səbəb ola bilər. Konsepsiya ilə bağlı problemlər varsa, övladlığa götürən uşaqlar və ya donor sperma istifadəsi həll yolu ola bilər. Məsələn, spermanın yetkin yumurtaların sitoplazmasına birbaşa yeridildiyi intrasitoplazmik sperma inyeksiyasından (ICSI) istifadə oluna bilər.Lakin ICSI hər bir inyeksiya üçün 10.000 dollara başa gəlir və müvəffəqiyyət zəmanəti yoxdur.
Psixoloji mənzərə: ailə qurmaq qərarına ölümə yaxınlaşmaq hissi mane olur. Övlad sahibi ola bilsələr belə, onları “ayağa qaldırmağa” həmişə vaxtları olmayacaq.

Ağciyər transplantasiyası ümidsizliyin müalicəsi olaraq qalır. Ağciyər funksiyası 30%-ə düşərsə, bu müalicə tövsiyə olunur. Lakin xəstələrin yalnız 60%-i transplantasiyadan sonra 5 ildən çox yaşayır. Bir çox alimlərin fikrincə, ağciyər transplantasiyası onun ömrünü uzatmaqla yanaşı, keyfiyyətini də artırır.

- ağır anadangəlmə xəstəlik, toxuma zədələnməsi və ekzokrin bezlərin ifrazat fəaliyyətinin pozulması ilə özünü göstərir, həmçinin funksional pozğunluqlar ilk növbədə tənəffüs və həzm sistemlərindən. Kistik fibrozun ağciyər forması ayrıca fərqlənir. Bundan əlavə, bağırsaq, qarışıq, atipik forma və mekonik bağırsaq obstruksiyası. Pulmoner kistik fibroz özünü göstərir uşaqlıq qalın bəlğəm ilə paroksismal öskürək, obstruktiv sindrom, təkrarlanan uzun müddətli bronxit və pnevmoniya, deformasiyaya səbəb olan mütərəqqi tənəffüs disfunksiyası sinə və işarələr xroniki hipoksiya. Diaqnoz anamnez, döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası, bronxoskopiya və bronxoqrafiya, spirometriya və molekulyar genetik testlərə əsasən qoyulur.

ICD-10

E84 Kistik fibroz

Ümumi məlumat

– toxuma zədələnməsi və ekzokrin vəzilərin ifrazat fəaliyyətinin pozulması, həmçinin, ilk növbədə tənəffüs və həzm sistemlərinin funksional pozğunluqları ilə özünü göstərən ağır anadangəlmə xəstəlik.

Kistik fibrozdakı dəyişikliklər mədəaltı vəzi, qaraciyər, tər, tüpürcək vəziləri, bağırsaqlar, bronxopulmoner sistem. Xəstəlik irsi xarakter daşıyır, otosomal resessiv irsi (mutant genin daşıyıcısı olan hər iki valideyndən). Kistik fibrozlu orqanlarda pozğunluqlar artıq inkişafın intrauterin mərhələsində baş verir və xəstənin yaşı ilə tədricən artır. Kistik fibroz nə qədər tez özünü büruzə versə, xəstəliyin gedişi bir o qədər ağır, proqnozu isə bir o qədər ciddi olur. səbəbiylə xroniki kurs patoloji proses, kistik fibrozlu xəstələrə ehtiyac var daimi müalicə və mütəxəssis nəzarəti.

Kistik fibrozun səbəbləri və inkişaf mexanizmi

Kistik fibrozun inkişafında üç əsas amil var: ekzokrin bezlərin zədələnməsi, birləşdirici toxumanın dəyişməsi, su və elektrolit pozğunluqları. Kistik fibrozun səbəbi gen mutasiyası, bunun nəticəsində CFTR proteininin (kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi) strukturu və funksiyaları su-elektrolit mübadiləsi bronxopulmoner sistemi, mədəaltı vəzi, qaraciyəri əhatə edən epitel, mədə-bağırsaq traktının, reproduktiv sistemin orqanları.

Kistik fibroz ilə ekzokrin bezlərin (selik, gözyaşardıcı maye, tər) ifrazının fiziki-kimyəvi xassələri dəyişir: qalınlaşır, tərkibində elektrolitlər və zülallar çoxalır və praktiki olaraq evakuasiya olunmur. ifrazat kanalları. Kanallarda viskoz sekresiyaların saxlanması onların genişlənməsinə və kiçik kistlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur, xüsusən də bronxopulmoner və həzm sistemlərində.

Elektrolit pozğunluqları ifrazatlarda yüksək kalsium, natrium və xlor konsentrasiyası ilə əlaqələndirilir. Mucusun durğunluğu vəzi toxumasının atrofiyasına (qurutmasına) və mütərəqqi fibroza (vəzi toxumasının tədricən dəyişdirilməsinə) səbəb olur. birləşdirici toxuma), orqanlarda sklerotik dəyişikliklərin erkən görünüşü. İnkişaf vəziyyəti çətinləşdirir irinli iltihab ikincil infeksiya halında.

Kistik fibrozda bronxopulmoner sistemin zədələnməsi bəlğəm ifrazının çətinləşməsi (özlü selik, disfunksiya) səbəbindən baş verir. kirpikli epitel), mukostazın inkişafı (mucusun durğunluğu) və xroniki iltihab. Kistik fibrozda tənəffüs sistemində patoloji dəyişikliklərin əsasında kiçik bronxların və bronxiolların keçiriciliyinin pozulması dayanır. Ölçüsü artan selikli-irinli məzmunlu bronxial bezlər bronxların lümenini çıxarır və bloklayır. Saccular, silindrik və "gözyaşardıcı formalı" bronxoektazlar əmələ gəlir, ağciyərin emfizematoz sahələri əmələ gəlir, bronxların bəlğəmlə tam tıxanması - atelektaz zonaları, ağciyər toxumasında sklerotik dəyişikliklər (diffuz pnevmoskleroz).

Kistik fibroz üçün patoloji dəyişikliklər bronxlarda və ağciyərlərdə əlavə ilə mürəkkəbləşir bakterial infeksiya (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), absesin əmələ gəlməsi (ağciyər absesi), inkişafı dağıdıcı dəyişikliklər. Bu, yerli immunitet sistemindəki pozğunluqlarla bağlıdır (antikorların səviyyəsinin azalması, interferon, faqositar aktivlik, bronxial epitelin funksional vəziyyətində dəyişikliklər).

Bronxopulmoner sistemdən əlavə, kistik fibroz mədə, bağırsaq, mədəaltı vəzi və qaraciyərin zədələnməsinə səbəb olur.

Kistik fibrozun klinik formaları

Kistik fibroz müəyyən orqanlarda (ekzokrin bezlər) dəyişikliklərin şiddətindən, ağırlaşmaların mövcudluğundan və xəstənin yaşından asılı olan müxtəlif təzahürlərlə xarakterizə olunur. Kistik fibrozun aşağıdakı formaları baş verir:

• ağciyər (kistik fibroz);
• bağırsaq;
• qarışıq (tənəffüs orqanları və həzm sistemi eyni vaxtda təsirlənir);
• meconium ileus;
• ayrı-ayrı ekzokrin bezlərin təcrid olunmuş lezyonları ilə əlaqəli atipik formalar (siroz, ödem-anemiya), həmçinin silinmiş formalar.

Kistik fibrozun formalara bölünməsi ixtiyaridir, çünki tənəffüs yollarının üstünlük təşkil etdiyi zədələnmə ilə həzm orqanlarının pozğunluqları da müşahidə olunur. bağırsaq forması bronxopulmoner sistemdə dəyişikliklər inkişaf edir.

Kistik fibrozun inkişafında əsas risk faktoru irsiyyətdir (CFTR zülalında qüsurun ötürülməsi - kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi). Kistik fibrozun ilkin təzahürləri adətən çox müşahidə olunur erkən dövr bir uşağın həyatında: 70% hallarda aşkarlanma həyatın ilk 2 ilində baş verir, daha yaşlı yaşda daha az yaygındır.

Kistik fibrozun ağciyər (tənəffüs) forması

Kistik fibrozun tənəffüs forması özünü göstərir erkən yaş və solğunluğu ilə xarakterizə olunur dəri, letarji, zəiflik, normal iştahla aşağı çəki artımı, tez-tez ARVI. Uşaqlarda qalın selikli-irinli bəlğəmlə davamlı paroksismal, göy öskürək, təkrarlanan uzunmüddətli (həmişə ikitərəfli) pnevmoniya və bronxit, ağır obstruktiv sindrom var. Tənəffüs sərtdir, quru və nəmli rallar eşidilir və bronxial obstruksiya ilə - quru xırıltılar. İnfeksiya ilə əlaqəli bronxial astmanın inkişaf ehtimalı var.

Tənəffüs disfunksiyası davamlı olaraq inkişaf edə bilər, tez-tez kəskinləşmələrə, hipoksiyanın artmasına, ağciyərlərin (istirahətdə nəfəs darlığı, siyanoz) və ürək çatışmazlığının (taxikardiya, kor pulmonale, ödem) simptomlarına səbəb olur. Döş qəfəsinin deformasiyası (keeled, barrel formalı və ya huni şəklində), dırnaqlarda saat eynəkləri şəklində və barmaqların terminal falanqlarında baraban çubuqları şəklində dəyişikliklər var. Uşaqlarda kistik fibrozun uzun bir kursu ilə nazofarenksin iltihabı aşkar edilir: xroniki sinüzit, tonzillit, poliplər və adenoidlər. Əhəmiyyətli disfunksiya halında xarici tənəffüs bir yerdəyişmə var turşu-əsas balansı asidoza doğru.

Ağciyər simptomları ilə birləşirsə ekstrapulmoner təzahürlər, sonra kistik fibrozun qarışıq formasından danışırlar. Şiddətli bir kurs ilə xarakterizə olunur, başqalarından daha tez-tez baş verir, pulmoner və birləşdirir bağırsaq simptomları xəstəliklər. Həyatın ilk günlərindən ağır təkrarlanan pnevmoniya və uzun müddətli bronxit müşahidə olunur, davamlı öskürək, həzmsizlik.

Kistik fibrozun şiddətinin meyarı tənəffüs yollarının zədələnməsinin təbiəti və dərəcəsidir. Bu meyarla əlaqədar olaraq, kistik fibrozun zədələnməsinin dörd mərhələsi var tənəffüs sistemi:

• Mərhələ I qeyri-ardıcıl funksional dəyişikliklərlə xarakterizə olunur: bəlğəmsiz quru öskürək, məşq zamanı yüngül və ya orta dərəcədə nəfəs darlığı.
• Mərhələ II xroniki bronxitin inkişafı ilə əlaqələndirilir və bəlğəm istehsalı ilə öskürək, orta dərəcədə nəfəs darlığı, gərginlik ilə ağırlaşır, barmaqların falanqlarının deformasiyası, sərt tənəffüs fonunda səslənən nəmli səslər ilə özünü göstərir.
• III mərhələ bronxopulmoner sistemin lezyonlarının irəliləməsi və ağırlaşmaların inkişafı ilə əlaqələndirilir (məhdud pnevmoskleroz və diffuz pnevmofibroz, kistlər, bronxoektazlar, sağ mədəciyin ağır tənəffüs və ürək çatışmazlığı (“kor pulmonale”).
• IV mərhələölümlə nəticələnən ağır ürək-ağciyər çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur.

Kistik fibrozun ağırlaşmaları

Kistik fibrozun diaqnozu

Kistik fibrozun vaxtında diaqnozu xəstə uşağın həyatı üçün proqnoz baxımından çox vacibdir. Kistik fibrozun ağciyər forması obstruktiv bronxitdən, göy öskürəkdən, digər mənşəli xroniki pnevmoniyadan, bronxial astma; bağırsaq forması - çölyak xəstəliyi, enteropatiya, bağırsaq disbiozu, disakaridaz çatışmazlığı ilə baş verən pozulmuş bağırsaq udma ilə.

Kistik fibrozun diaqnozu aşağıdakıları əhatə edir:

• Ailənin və irsi tarixin öyrənilməsi, erkən əlamətlər xəstəliklər, klinik təzahürlər;
• Ümumi qan və sidik analizi;
• Koprogram - nəcisin yağ, lif, əzələ lifləri, nişastanın olması və tərkibinə görə müayinəsi (həzm traktının vəzilərinin fermentativ pozğunluqlarının dərəcəsini müəyyən edir);
• Bəlğəmin mikrobioloji müayinəsi;
• Bronxoqrafiya (xarakterik "damcıvari" bronxoektazların, bronxial qüsurların mövcudluğunu aşkar edir)
• Bronkoskopiya (bronxlarda iplər şəklində qalın və viskoz bəlğəmin varlığını aşkar edir);
• Ağciyərlərin rentgenoqrafiyası (bronxlarda və ağciyərlərdə infiltrativ və sklerotik dəyişiklikləri aşkar edir);
• Spirometriya (müəyyən edir funksional vəziyyət ekshalasiya olunan havanın həcmini və sürətini ölçməklə ağciyərlər);
• Tər testi - tər elektrolitlərinin öyrənilməsi - kistik fibroz üçün əsas və ən informativ təhlil (kistik fibrozlu bir xəstənin tərində xlor və natrium ionlarının yüksək tərkibini aşkar etməyə imkan verir);
• Molekulyar genetik test (kistik fibroz genində mutasiyaların olması üçün qan və ya DNT nümunələrinin yoxlanılması);
• Prenatal diaqnoz - yeni doğulmuş uşaqların genetik və anadangəlmə xəstəliklərin müayinəsi.

Kistik fibrozun müalicəsi

Kistik fibrozun irsi xəstəlik kimi qarşısını almaq mümkün olmadığı üçün vaxtında diaqnoz və kompensasiya terapiyası böyük əhəmiyyət kəsb edir. Nə qədər tez başlasa adekvat müalicə kistik fibroz, xəstə uşağın sağ qalma şansı daha çox olur.

Kistik fibrozlu xəstələr üçün intensiv terapiya aparılır tənəffüs çatışmazlığı II-III dərəcə, ağciyərlərin məhv edilməsi, "ağciyər ürəyi"nin dekompensasiyası, hemoptizi. Cərrahi müdaxilə ağır formaları üçün göstərilir bağırsaq obstruksiyası, şübhəli peritonit, ağciyər qanaması.

Kistik fibrozun müalicəsi əsasən simptomatikdir, tənəffüs və mədə-bağırsaq traktının funksiyalarını bərpa etməyə yönəldilmişdir və xəstənin həyatı boyu həyata keçirilir. Kistik fibrozun bağırsaq forması üstünlük təşkil edərsə, karbohidratlar və yağların məhdudlaşdırılması ilə (yalnız asanlıqla həzm olunanlar) zülallarla zəngin bir pəhriz (ət, balıq, kəsmik, yumurta) təyin edilir. Kobud lif xaric edilir, laktaza çatışmazlığı halında süd xaric edilir. Yeməklərə duz əlavə etmək, artan miqdarda maye (xüsusilə isti mövsümdə) istehlak etmək və vitaminlər qəbul etmək həmişə lazımdır.

Kistik fibrozun bağırsaq forması üçün əvəzedici terapiya ehtiva edən dərmanların qəbulunu əhatə edir həzm fermentləri: pankreatin və s. (doza lezyonun şiddətindən asılıdır, fərdi olaraq təyin olunur). Müalicənin effektivliyi nəcisin normallaşması, ağrının yox olması, nəcisdə neytral yağın olmaması və çəkinin normallaşması ilə qiymətləndirilir. Həzm sekresiyalarının viskozitesini azaltmaq və onların çıxışını yaxşılaşdırmaq üçün asetilsistein təyin edilir.

Kistik fibrozun ağciyər formasının müalicəsi bəlğəmin qalınlığını azaltmağa və bronxial açıqlığı bərpa etməyə, yoluxucu və iltihablı prosesin aradan qaldırılmasına yönəldilmişdir. Mukolitik maddələr (asetilsistein) aerozollar və ya inhalyasiya şəklində, bəzən inhalyasiya şəklində təyin edilir. ferment preparatları(kimotripsin, fibrinolizin) həyat boyu gündəlik. Fiziki müalicə ilə paralel olaraq, fiziki müalicə, vibrasiya sinə masajı, mövqe (postural) drenaj istifadə olunur. İLƏ terapevtik məqsəd bronkoskopik sanitariya aparın bronxial ağac mukolitiklərin istifadəsi (bronxoalveolyar lavaj).

iştirakı ilə kəskin təzahürlər pnevmoniya, bronxit aparılır antibakterial terapiya. Miokardın qidalanmasını yaxşılaşdıran metabolik preparatlar da istifadə olunur: kokarboksilaza, kalium orotat, qlükokortikoidlər, ürək qlikozidləri istifadə olunur.

Kistik fibrozlu xəstələr pulmonoloq və yerli terapevt tərəfindən dispanser müşahidəsinə məruz qalırlar. Uşağın qohumlarına və ya valideynlərinə texnika öyrədilir vibrasiya masajı, xəstəyə qulluq qaydaları. Kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqlar üçün profilaktik peyvənd məsələsi fərdi qaydada həll edilir.

ilə uşaqlar yüngül formalar kistik fibroz olur sanatoriya müalicəsi. Kistik fibrozlu uşaqların məktəbəqədər müəssisələrdə qalmasını istisna etmək daha yaxşıdır. Məktəbə getmək imkanı uşağın vəziyyətindən asılıdır, lakin ona dərs həftəsi ərzində əlavə istirahət günü, müalicə və müayinə üçün vaxt verilir, imtahan imtahanlarından azad edilir.

Kistik fibrozun proqnozu və qarşısının alınması

Kistik fibrozun proqnozu son dərəcə ciddidir və xəstəliyin şiddəti ilə müəyyən edilir (xüsusilə ağciyər sindromu), ilk simptomların görünmə vaxtı, diaqnozun vaxtında olması, müalicənin adekvatlığı. Böyük faiz var ölüm halları(xüsusilə 1 il ömrü olan xəstə uşaqlarda). Uşaqda kistik fibroz nə qədər tez diaqnoz qoyulsa və məqsədyönlü terapiyaya başlansa, bir o qədər çox olur. əlverişli kurs. Son illərdə kistik fibrozdan əziyyət çəkən xəstələrin orta ömrü artıb və inkişaf etmiş ölkələrdə 40 ildir.

Ailənin planlaşdırılması, kistik fibrozlu cütlüklərin tibbi-genetik konsultasiyası, bu ağır xəstəliyi olan xəstələrin tibbi müayinəsi böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Kistik fibroz ən çox yayılmışdır irsi xəstəlik. Kistik fibrozlu insanlar uzun müddət yaşaya bilərlər tam həyat, lakin bu dərman tələb edir. Sizdən layihəni dəstəkləməyinizi və vital alışına kömək etməyinizi xahiş edirik zəruri dərmanlar kistik fibrozlu xəstələr üçün.

Təcili yardım lazımdır!

Puşkov Mişa və Nastya

Hər iki uşaqda kistik fibroz var. Müalicə bahalıdır - bir çox dərman tələb olunur, yaxşı yemək, inhalyatorlar. Və bütün xərclər ikiyə vurulmalıdır. Valideynlər çətinliklə öhdəsindən gələ bilirlər. Biri məcburi dərmanlar- Gianeb, təkcə bunun üçün ildə 187 200 rubl tələb olunur. Sizdən kömək istəyirik!

“Kistik fibroz”un nə olduğunu az adam bilir. Ancaq bu, ən çox yayılmış irsi xəstəlikdir. Hər şeyi vurur daxili orqanlar selik ifraz edən, ilk növbədə ağciyərlər və həzm sistemi. Ölkəmizdə hər otuzuncu sakin bu genin daşıyıcısıdır. Bu yaxınlarda bu xəstəliyi müalicə etməyi öyrəndilər. İndi bu diaqnozu olan insanlar, diabetli insanlar kimi, dəstəkləyici müalicə alaraq tam bir həyat sürə bilərlər.
Sivil dünyada kistik fibrozun müalicəsi ilə bağlı problemlər məqsədli dövlət proqramları və xüsusi vəsaitlər hesabına həll olunur. Rusiyada kistik fibrozlu xəstələr praktiki olaraq qanuni çərçivədən kənarda qalırlar. Tək yoxdur federal proqram kistik fibroza həsr edilmişdir. Xəstələr həyati əhəmiyyətli dərmanlar almırlar. Əlil uşaqları olan valideynlər üçün çatışmayan dərmanların pulunu təkbaşına ödəmək olduqca çətindir. Uşaqlar lazımi müalicə almırlar və nəticədə əcnəbi həmyaşıdlarının yarısı qədər yaşayırlar.

Son bir neçə ildə ölkəmizdə kistik fibrozlu xəstələr üçün ağciyər transplantasiyasına başlanılıb. Ancaq görmək üçün yaşayırlar mümkün əməliyyat az. Hətta daha az xəstə əməliyyat keçirə bilmək üçün güc və sağlamlığı qoruyub saxlaya bilir.

Layihəni dəstəkləməklə, siz köməyə müraciət edənləri dərmanlarla, inhalyasiya terapiyası üçün avadanlıqlarla, tənəffüs aparatları ilə - kistik fibrozdan əziyyət çəkən insanın yaşaya bilməyəcəyi əşyalarla təmin edirsiniz. Sizin sayənizdə xəstələr uzun və dolğun ömür sürmək üçün mümkün deyil, real şansa sahibdirlər.

Kistik fibroz dünyada 100 mindən çox insanı əhatə edən nadir genetik xəstəliyin adıdır. Rusiyada bu xəstəlik az bilinir. Statistikaya görə, Qafqaz irqinin hər 20-ci nümayəndəsi bir genin daşıyıcısıdır.

Səhiyyə və Sosial İnkişaf Nazirliyinin məlumatına görə, Rusiyada 2500-ə yaxın insan bu diaqnozla yaşayır. Halbuki real rəqəm 4 dəfə çoxdur.

Xəstəliyin ilk əlamətlərindən bəziləri şiddətli, ağrılı və nəfəs darlığıdır. Ağciyərlərdə ventilyasiya və qan tədarükü pozulur, yığılan viskoz bəlğəm səbəbindən inkişaf edir. iltihabi proseslər. Xəstələr tez-tez sətəlcəm və pnevmoniyadan əziyyət çəkirlər, bəzən artıq həyatın ilk aylarından.

Mədəaltı vəzi fermentlərinin çatışmazlığı səbəbindən mədəaltı vəzi olan xəstələrdə yemək zəif həzm olunur, buna görə də belə uşaqlar iştahın artmasına baxmayaraq, çəkidən geri qalırlar. Onların çoxlu, yağlı, pis qoxulu nəcisləri var, onları uşaq bezlərindən və ya potdan yumaq çətin olur və rektal prolaps var. Ödün durğunluğu səbəbindən bəzi uşaqlarda qaraciyər xəstəlikləri inkişaf edir, daşlar əmələ gələ bilər öd kisəsi. Analar qeyd edir duzlu dad körpənin dərisi, bu da tərlə artan natrium və xlor itkisi ilə əlaqələndirilir.

2. Xəstəlik ilk növbədə hansı orqanlara təsir edir?

Kistik fibroz bütün endokrin bezləri təsir edir. Ancaq xəstəliyin formasından asılı olaraq, ilk növbədə ya bronxopulmoner, ya da həzm sistemi təsirlənir.

3. Xəstəlik hansı formalarda keçə bilər?

5. Xəstəlik təsir edirmi zehni inkişafşəxs?

Xeyr, bu xəstəlik yoluxucu deyil və yalnız genetik səviyyədə ötürülür. Heç biri təbii fəlakətlər, valideynlərin xəstəliyi, onların siqaret çəkməsi və ya spirtli içki içməsi, stresli vəziyyətlər fərq etməz.

7. Xəstəlik yalnız olaraq özünü göstərə bilər yetkin yaş Yoxsa simptomlar doğuşdan görünür?

Kistik fibroz kifayət qədər uzun müddət baş verə bilər və asemptomatik ola bilər - 4% hallarda yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur. Ancaq çox vaxt xəstəlik həyatın ilk illərində özünü göstərir. Yüksək texnoloji diaqnostika və müalicənin meydana çıxmasından əvvəl xərçəngli uşaqlar nadir hallarda 8-9 yaşdan yuxarı yaşayırdılar.

8. Xəstə uşaqlar idmanla məşğul ola bilərmi, yoxsa onlara yumşaq rejim olmalıdır?

İdmanla məşğul olmaq nəinki mümkündür, hətta zəruridir - fiziki məşğələ mucusun daha effektiv şəkildə boşaldılmasına və saxlanmasına kömək edir yaxşı performans. Üzgüçülük, velosiped sürmək,

at sürmə və ən əsası uşağın özünün cəlb etdiyi idman növü. Bununla belə, valideynlər travmatik idmana diqqət yetirməlidirlər.

Xəstə bir uşağın hər gün kineziterapiyaya ehtiyacı var - xüsusi kompleks məşqlər və nəfəs məşqləri bəlğəmin çıxarılmasına yönəldilmişdir. Yenidoğulmuşlarda və 3 yaşa qədər uşaqlarda istifadə olunan və uşağın bədəninin mövqeyində dəyişikliklər, titrəmə və əl vibrasiyasını ehtiva edən passiv bir texnika var. Sonradan, uşağın özü məşqlər edərkən xəstə aktiv bir texnikaya köçürülməlidir. Kinesiterapiyaya başlamazdan əvvəl valideynlərdən həkimə müraciət etmək tələb olunur.

14. Məşqlər zamanı həkim iştirak etməlidirmi?

İlkin mərhələdə hər masaj seansında iştirak edən həkim və ya kinezioterapevt iştirak etməlidir, sonradan valideynlər terapevtik masajı özləri öyrənə bilərlər.

Hər iki valideyn mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısıdırsa, lakin özləri xəstə deyillərsə, xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 25% təşkil edir.

18. Bu xəstəliyə diaqnoz qoymaq mümkündürmü? erkən mərhələlər hamilə qadın?

Bəli, hamiləliyin 10-12 həftəsində fetal xəstəlik aşkar edilə bilər. Ancaq nəzərə almaq lazımdır ki, diaqnoz hamiləlik artıq baş verdikdə, buna görə də vəziyyətində aparılır müsbət nəticə valideynlər hamiləliyin davam etdirilməsi və ya kəsilməsi barədə qərar verməlidirlər.

- selik, tüpürcək, tər, göz yaşı, həzm şirələri və öd istehsal edən ekzokrin vəzilərin fəaliyyətini pozan ən çox yayılmış yetim genetik xəstəlik. Nəticədə ağciyərlər, mədə-bağırsaq traktları, mədəaltı vəzi və qaraciyər kimi həyati vacib orqanlar təsirlənir. Son illərdə kistik fibrozun müalicəsində əhəmiyyətli irəliləyişlərin əldə edilməsinə baxmayaraq (diaqnostika və dərman müalicəsi sayəsində xəstələrin ömür uzunluğu artıb), bir çox mif hələ də xəstəliklə əlaqələndirilir. Ən çox rast gəlinənləri aradan qaldırmaq üçün tibb elmləri doktoru, pulmonologiya və allerqologiya kafedrasının müdirinə müraciət etdik. Elm Mərkəzi uşaq sağlamlığı RAMS Olga Simonova.

Mif 1. Kistik fibroz ölümcül xəstəlikdir.

Həqiqətən də, köhnə günlərdə bir ana uşağı öpürsə və açıq bir duzlu dad hiss edirsə (kistik fibrozun xarakterik bir əlaməti), körpənin ölümə məhkum olduğuna inanılırdı, çünki o günlərdə varlığı haqqında bilmirdilər. yalnız 1989-cu ildə kəşf edilmiş kistik fibroz geninin, nə də xəstəliyin müalicə üsulları haqqında. Və cəmi 20 il əvvəl - yaxın keçmişimizdə - belə uşaqlar 3-5 yaşına qədər yaşamırdılar. Lakin bu gün Avropada bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlərin orta ömrü 50 ilə yaxındır. 1 Mütəxəssislər, gələcəkdə bunun yalnız artacağına inanırlar, çünki xəstələrin 60 və ya 70 yaşlarını qeyd etdikləri məlum hallar var. Bu optimist proqnoz da ən son istifadə ilə bağlıdır dərmanlar, və diaqnostika sisteminin təkmilləşdirilməsi ilə. Məsələn, Rusiyada 2007-ci ildən bəri kistik fibroz neonatal skrininq proqramına (yeni doğulmuş uşaqların irsi və anadangəlmə xəstəliklərin məcburi müayinəsi) daxil edilmişdir.

Bununla belə, yerli diaqnostika sistemi mükəmməl deyil. Belə ki, Rusiya Federasiyası Səhiyyə Nazirliyinin rəsmi məlumatlarına görə, Rusiyada kistik fibrozlu 2600-ə yaxın xəstə var. Bununla belə, genin irsiyyət tezliyini nəzərə alaraq, ölkənin bütün əhalisini yenidən hesablasaq, xəstələrin sayı əhəmiyyətli dərəcədə çox olmalıdır - ən azı 8-10 min nəfər.

Kistik fibrozdan tam sağalmaq mümkün deyil. Ancaq xəstəlik vaxtında aşkar edilərsə, xəstə müasir standartlara uyğun yüksək keyfiyyətli terapiya apararsa və düzgün həyat tərzi keçirərsə, o, uzun və yaxşı yaşaya bilər. Kistik fibroz artıq ölümcül bir diaqnoz deyil. Bundan əlavə, indi böyük ümidlər var gen mühəndisliyi, bu, bizə növbəti 5-7 il ərzində kistik fibroz geninin fəaliyyətini normallaşdıran dərman yaratmağa yaxınlaşmağa imkan verəcək.

Mif 2. Siz kistik fibroz ala bilərsiniz

Bu mif çox güman ki, kistik fibrozlu xəstənin bronxopulmoner sistemdə problemlərinin olması ilə bağlıdır: özlülük artdığından bəlğəm bronxlardan çətin təmizlənir, xəstə nəfəs darlığından əziyyət çəkir, tez-tez pnevmoniyadan əziyyət çəkir. Bununla belə, kistik fibroza yoluxmaq tamamilə mümkün deyil, çünki xəstəlik yalnız genetik səviyyədə ötürülür - əgər uşağın hər iki valideyni patoloji genin daşıyıcısıdırsa.

Mif 3. Kistik fibrozlu insanlar aktiv həyat tərzi sürə bilməzlər.

Bəzi valideynlər, xəstələrin özləri və hətta həkimlər hesab edirlər ki, kistik fibroz diaqnozu qoyularsa, bu, müalicədən tamamilə imtina etmək deməkdir. fiziki fəaliyyət: Uşaq evdə qalacaq və oturaq həyat tərzi keçirəcək. Bununla belə, hər şey diametrik olaraq əksinədir. Kistik fibrozlu xəstələr mümkün qədər aktiv, atletik və çox hərəkət etməlidirlər. Kistik fibrozlu bir çox insan idmançıdır. Təəssüf ki, Rusiyada bəziləri böyük idmanla məşğul olmaq imkanını itirməmək üçün diaqnozlarını gizlətməyə məcburdurlar, lakin xaricdə bu məsələdə açıqlıq, əksinə, becərilir. Məsələn, 5 yaşında kistik fibroz diaqnozu qoyulan kanadalı Toller Krenston onun görkəmli fiqurlu konkisürən olmasına mane olmadı və Olimpiya çempionu.

Deyə bilərik ki, kistik fibroz sadəcə olaraq xüsusi bir həyat tərzidir 2, bu, təkcə idmanla yanaşı, həm də dərman dəstəyini (bəlğəm durulaşdırıcılar, antibiotiklər, mədəaltı vəzi üçün fermentlər, hepatoprotektorlar, vitamin kompleksləri). By dövlət proqramı"7 nozologiya" yalnız bir dərmanı pulsuz təqdim edir - ferment mukolitik dornaza alfa. Qalan dərmanları xəstənin necə qəbul edəcəyi yerli olaraq qərarlaşdırılır. Ancaq bu, tez-tez xəstənin dərmanların əhəmiyyətli bir hissəsini öz hesabına almalı olmasına səbəb olur. Başqa bir problem, rifahın yaxşılaşması fonunda xəstənin əlilliyinin aradan qaldırılmasıdır, bu o deməkdir ki, o, dərman təminatı üçün faydalarını itirir.

Mif 4. Kistik fibroz insanı istedadlardan məhrum edir

Böyük bəstəkar Frederik Şopenin kistik fibroz olması ilə bağlı fərziyyələr var. Musiqi dahisinin tərcümeyi-halının təsvirlərinə görə, onun hər şeyi var idi xarakterik xüsusiyyətlər bu xəstəliyin: doğuşdan incəlik, daimi öskürək, barmaqların qalınlaşmış falanqları, sözdə "baraban barmaqları" və "saat eynəkləri", nazik kövrək saçlar, sonsuzluq, 39 il. Araşdırmalar göstərir ki, kistik fibrozlu xəstələr arasında müxtəlif sahələrdə rəsm çəkən, şeir yazan, filmlərdə rol alan, hətta model kimi çəkilişlərdə iştirak edən çoxlu istedadlı insanlar var. Bu xəstəlik insanın əqli və yaradıcılıq qabiliyyətlərinə təsir göstərmir. Psixoloqlar sübut ediblər ki, bu insanlar əhalidəki yaşıdları ilə müqayisədə 25% daha istedadlıdırlar. Bu sosialdır aktiv insanlar, düzgün müalicə və bütün tibbi reseptlərə riayət etməklə, xəstəlikdən təsirlənməyənlərdən fərqləndirilə bilməyən.

1 Mənbə: Krasovski S.A. Kistik fibrozlu xəstələrin müalicəsində Moskva vilayəti reyestrinin rolu // Pulmonologiya. 2013. No 2. S. 27-32.

Müzakirə

Nə yaxşı ki, belə insanlar var yaxşı mövzular və ağıllı məqalələr!

"Kistik fibroz: 4 ümumi mif" məqaləsini şərh edin

"Kistik fibroz xəstəliyi nədir" mövzusunda daha çox:

Yoluxuculuq haqqında miflər, haqqında miflər genetik meyl, xarakterə, əqli qabiliyyətlərə təsir haqqında miflər və s. Kimisi işə götürülmür, kimisi ailə qurmaqdan, uşaq sahibi olmaqdan qorxur. Kistik fibroz: 4 ümumi mif.

Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Kapranov Nikolay. Kistik fibroz irsi xarakter daşıyır genetik xəstəlik. Kistik fibrozun diaqnozu və müalicəsi.

Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Məsələn, 5 yaşında kistik fibroz diaqnozu qoyulan kanadalı Toller Krenston onun görkəmli fiqurlu konkisürməçi və Olimpiya çempionu olmasına mane olmadı. Kistik fibrozun sadəcə xüsusi bir görüntü olduğunu deyə bilərik...

Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Kistik fibroz haqqında 9 mif: Rusiyada müalicə oluna bilərmi? Orta müddət Avropada bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlərin ömrü 50 ildir.. Mif 3: Rusiyada KF olan insanlar Avropadakından daha azdır.

Digər müzakirələrə baxın: Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Kistik fibroz genetik xəstəlikdir, diaqnoz və müalicədir. Kistik fibroz artıq ölümcül bir diaqnoz deyil. Bundan əlavə, indi genetikaya böyük ümidlər qoyulur...

Kistik fibroz: 4 ümumi mif. və üzərinizdə ətraflı genetik analizlər aparan genetiklər sizə onun olub-olmadığını deyə bilməzlər? Kistik fibroz irsi genetik xəstəlikdir.

Kistik fibroz (KF) ifrazat ifraz edən bütün orqanlara (həzm şirələri, tər, tüpürcək və s.) təsir edən ağır genetik xəstəlikdir. Qalın selik bronxlarda toplanır, ağciyərlərin nəfəs almasına mane olur, həzm sistemini bloklayır.

kistik fibroz. Tibb/uşaqlar. Övladlığa götürmə. Övladlığa götürmə məsələlərinin müzakirəsi, uşaqların ailələrə verilməsi formaları, övladlığa götürülmüş uşaqların tərbiyəsi, qəyyumluqla qarşılıqlı əlaqə, övladlığa götürənlər üçün məktəbdə təlim.

Kistik fibroz (KF) yalnız irsi olan və körpəlikdə özünü göstərən ən çox yayılmış genetik xəstəlikdir. Bu diaqnozu olan uşaqlar ağıllı və istedadlıdırlar və ən əsası, onların xəstəliyi çoxlarının düşündüyü kimi yoluxucu deyil.

Və başqa bir sual: kistik fibroz kareotipləmə ilə müəyyən edilirmi? Filatov xəstəxanasında kistik fibroz mərkəzi var, orada tər testi edirlər.Moskva Şəhər Kistik Fibrozlu Xəstələrə Yardım Mərkəzi (ambulator).

Bu gün keçdik və qeyd dəftərində kistik fibroz üçün testin təkrarlandığına dair bir qeyd gördüm. İnternetdə oxudum ki, bu nə cür axmaqlıqdır və biz tam GW-dəyik. Bu xəstəlik haqqında başqa nə oxumuşam ki, irsi, yəni. əgər ana və ata bu genin daşıyıcısıdırsa, deməli...

Həkimlə ancaq axşam danışa biləcəm... amma hələlik dəstək olun... Mən bu xəstəliyin dəqiq 7-ci xromosomda baş verdiyinə dair məlumat tapdığım üçün uşağı kistik fibroza yoxlamaq qərarına gəldim. , bizdə qırılan...

kistik fibroz. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən varmı? Bayaq oxudum ki, bu xəstəlik yeddinci xromosomda gizlənib... Təsviri oxudum... çoxlu təsadüflər və bronxitlər var və selik yığılması, ürək-ağciyər çatışmazlığı, pulmonale, nəfəs darlığı, yorğunluq...

Bölmə: Xəstəliklər (yaşlı yaşda səhvən kistik fibroz diaqnozu qoyulmuş). Bizə astma diaqnozu qoyuldu... Hər kəsə salam! Və birtəhər xəstəlik öz-özünə geriləməyə başladı və yox oldu. Sizə də tezliklə sağalmağınızı arzu edirəm! Əsas odur ki, bunun əbədi olmadığına inanmaqdır.

Mif 1: CF ölümcül xəstəlikdir Mif 2: CF ağ irq xəstəliyidir Mif 5: Xəstəlik intellektual qabiliyyətlərə təsir göstərir. Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Kistik fibroz genetik xəstəlikdir, diaqnoz və müalicədir.

Astma və kistik fibroz. Xəstəliklər. Uşaq təbabəti. Bir uşaq bütün həyatı boyu neçə pnevmoniya və irinli obstruktiv bronxit keçirmişdir? Kistik fibrozun müalicəsi olmadıqda, belə bir uşaqda bu xəstəliklər sadəcə olaraq xroniki olur.

Kistik fibroz. Xəstəliklər. Digər uşaqlar. Müalicə olunan həkim “kistik fibroz - hansı heyvandır?” sualına cavab verdi. yellədi: “narahat olma, Allah sadəcə olaraq bunu bir uşağa da ata bilməz...”, nədənsə bu cavab məni inandırmadı, xüsusən də əvvəllər tam bərpa daha çox...

Digər müzakirələrə baxın: Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Tədqiqatlar göstərir ki, kistik fibrozlu xəstələr arasında müxtəlif sahələrdə istedadlılar çoxdur.Yeri gəlmişkən, bu testdən istifadə edərək uşağın immunitetini yoxlaya bilərsiniz.

Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Əməliyyatdan sonra xəstə Katya artıq 2 ildir onu təqib edən hava balonu olmadan sakit nəfəs ala bilir. Burada yardım kampaniyaları, maliyyə tədbirləri, ehtiyaclar və imkanlar haqqında danışacağam...

Kistik fibroz: 4 ümumi mif. Kistik fibroz məkrlidir, həkimlər deyirlər: xəstəliyin gedişatı və simptomları hər bir xəstə üçün fərdi və mutasiya və onun şiddətindən asılıdır. Niyə 5 dəfə götürün???