Bu gün elm adamları bilirlər ki, xərçəngin böyüməsi prosesi hüceyrədəki bir və ya bir neçə genin mutasiya prosesinə məruz qalması ilə başlayır. Bu o deməkdir ki, gen ya dəyişmiş, anormal zülalı kodlamağa başlayır, ya da o qədər dəyişir ki, artıq zülal üçün kodlaşmır. Nəticədə hüceyrələrin böyüməsi və bölünməsinin normal prosesləri pozulur ki, bu da bədxassəli bir şişin meydana gəlməsinə səbəb ola bilər.

Genetik mutasiyalar müxtəlif dövrlərdə baş verə bilər insan həyatı: insan doğulmazdan əvvəl baş verərsə, bədənin bütün hüceyrələrində bu mutasiyaya uğramış gen (mikrob mutasiyası) olacaq və o, irsi olaraq keçəcək və ya mutasiya həyat boyu bədənin tək hüceyrəsində baş verə bilər və dəyişmiş gen yalnız mutasiyanın baş verdiyi tək hüceyrənin nəsilləri olan hüceyrələrdə olacaq (somatik mutasiyalar). Əksər bədxassəli xəstəliklər tək bir hüceyrədə təsadüfi mutasiya nəticəsində inkişaf edir, sonrakı bölünməsi şiş nəslini əmələ gətirir. Ancaq halların təxminən 10% -i bədxassəli neoplazmalar O, irsi xarakter daşıyır, yəni xərçəngə meylli olan mutasiya nəsildən-nəslə ötürülür.

Dəyişdirilmiş genin irsi olma ehtimalı nədir?

Bədəndəki hər hansı bir hüceyrə eyni genin iki nüsxəsini ehtiva edir, bu nüsxələrdən biri anadan, digəri atadan miras qalır. Valideynlərdən uşağa mutasiya keçdikdə o, uşağın bədəninin hər hüceyrəsində, o cümlədən hüceyrələrində olur. reproduktiv sistem- sperma və ya yumurta və nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Germino gen mutasiyaları 15%-dən az inkişafı üçün məsuliyyət daşıyırlar bədxassəli şişlər. Xərçəngin bu cür hallarına xərçəngin "ailə" (yəni ailələrdə ötürülən) formaları deyilir. Bununla belə, dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsinin miras qalması o demək deyil ki, müəyyən bir növ şişin inkişafına meyl də irsi xarakter daşıyır. Fakt budur ki irsi xəstəliklər ola bilər fərqli tip irsi: dominant, genin bir irsi nüsxəsi xəstəliyin inkişafı üçün kifayət olduqda və resessiv, dəyişdirilmiş gen hər iki valideyndən alındıqda xəstəlik inkişaf etdikdə. Bu halda, irsi aparatında yalnız bir dəyişdirilmiş gen olan valideynlər daşıyıcıdırlar və özləri xəstələnmirlər.

Döş xərçənginin genetikası

Döş xərçəngi (BC) hallarının əksəriyyəti - təxminən 85% - sporadikdir, yəni genlərin zədələnməsi insan doğulduqdan sonra baş verir. Döş xərçənginin anadangəlmə formaları (təxminən 15%) genin mutant forması xəstə tərəfindən miras alındıqda, nəsildən-nəslə ötürüləndə inkişaf edir. Döş xərçənginin inkişafında iştirak edən bir neçə növ gen var, o cümlədən şiş bastırıcı genlərin itirilməsinə səbəb olan mutasiyalar.

Adlarına uyğun olaraq “şiş bastırıcı genlər” şiş proseslərinin yaranmasının qarşısını alır. Onların fəaliyyəti pozulduqda, şiş nəzarətsiz böyüməyə qadirdir.

Normalda bədəndəki hər hüceyrə hər genin biri atadan, biri anadan olan iki nüsxəsini daşıyır. Döş xərçəngi adətən otosomal dominant şəkildə miras alınır. Otosomal dominant miras rejimi ilə mutasiyanın genin yalnız bir nüsxəsində baş verməsi kifayətdir. Bu o deməkdir ki, genin mutant nüsxəsini öz genomunda daşıyan valideyn həm onu, həm də normal nüsxəsini nəslinə ötürə bilər. Beləliklə, xəstəliyin uşağa keçmə ehtimalı 50% -dir. Genomda xərçəng mutasiyasının olması bu mutasiyaya xas olan şişlərin inkişaf riskini artırır.

Döş xərçənginin inkişaf riski orta hesabla nə qədərdir?

Orta hesabla bir qadının ömür boyu döş xərçənginə tutulma riski təxminən 12% təşkil edir. Digər məlumatlara görə, hər 8-ci qadın həyatı boyu döş xərçənginə tutulacaq.

Döş xərçəngi nə qədər yaygındır?

Döş xərçəngi qadınlarda ən çox rast gəlinən şişdir (yaşlı və yaşlılarda çox rast gəlinən dəri xərçəngi istisna olmaqla) qocalıq) və ağciyər xərçəngindən sonra şiş ölümlərinin ən çox görülən ikinci səbəbidir. Döş xərçəngi kişilərdə də baş verir, lakin onun tezliyi qadınlardan təxminən 100 dəfə azdır.

Döş xərçəngi inkişaf riski olan şəxsləri müəyyən etmək üçün ailəsində süd vəzi xərçəngi olan xəstələr arasında genetik müayinənin aparılması tövsiyə olunur. Mütəxəssislərin əksəriyyəti genetik testdən keçmək qərarına gəlməzdən əvvəl bir genetik ilə ilkin məsləhətləşmələr aparmaqda israr edirlər. Mütəxəssis xəstə ilə genetik testin bütün müsbət və mənfi cəhətlərini müzakirə etməlidir, buna görə də bir genetikçi ilə görüş təyin etmək lazımdır.

Qadın ailəsində döş xərçənginin ötürülmə ehtimalı haqqında nə bilməlidir?

Əgər yaxın qohumlarda (ana, qız, bacı) süd vəzisi xərçəngi varsa və ya ailənin digər üzvləri (nənələr, bibilər, bibilər) bir neçə dəfə bu xəstəliyə tutulubsa, bu, xəstəliyin irsi xarakter daşıdığını göstərə bilər. Bu, xüsusilə döş xərçəngi diaqnozu 50 yaşına çatmamış qohumlardan birinə qoyulduqda mümkündür.

Birinci dərəcəli qohumlarda (ana, bacı və ya qız) süd vəzisi xərçəngi yaranarsa, o zaman xəstəliyin inkişaf riski orta göstərici ilə müqayisədə 2 dəfə artır. Əgər yaxın qohumlarınızdan ikisi xəstələnirsə, o zaman ömür boyu döş xərçənginə tutulma riski orta statistik göstəricidən 5 dəfə yüksəkdir. Eyni zamanda ailəsində süd vəzi xərçəngi olan kişi qohumu olan qadında bu xəstəliyə tutulma riskinin neçə dəfə artdığı bəlli deyil.

Hansı irsi mutasiyalar döş xərçəngi inkişaf riskini artırır?

Döş xərçəngi riskinin artması ilə əlaqəli bir neçə gen var. Döş xərçəngi inkişaf riskinin artması ilə əlaqəli ən ümumi sindromlar aşağıda təsvir edilmişdir.

• BRCA1 və BRCA2 genləri (BRCA = BREA Xərçəngi) ailəvi döş xərçəngi sindromunda zədələnmiş şiş bastırıcı genlərdir. BRCA geninin mutant formasının daşıyıcısı olan qadınların həyatları boyu döş xərçənginə tutulma şansı 50-85% təşkil edir. Bununla belə, onların yumurtalıq xərçənginə tutulma riski təxminən 40% təşkil edir. Genomlarında BRCA1 və ya BRCA2 genlərinin mutant formalarını daşıyan kişilərdə də döş və ya prostat xərçəngi inkişaf riski artır. BRCA2 gen mutasiyası olan həm kişilər, həm də qadınlar qrupa aid ola bilər artan risk döş xərçəngi və ya digər xərçəng növlərinin inkişafı. Genin mutant forması bəzi etnik qruplarda müəyyən bir toplanmaya malikdir, məsələn, təxminən 50 Aşkenazi yəhudi qadınından biri BRCA1 və ya BRCA2 genində anadangəlmə mutasiya keçirir və bu, həyat boyu döş xərçəngi inkişaf riskini 85%-ə qədər artırır və yumurtalıq xərçəngi inkişaf riski 40% -ə qədər. Hazırda məlumdur ki, bütün irsi döş xərçənginin təxminən 80%-i BRCA1 və BRCA2 genlərinin mutant formalarından qaynaqlanır.
• Ataksiya-telangiektaziya (AT). Ataksiya-telangiektaziya adlanan irsi sindrom, ATM geni adlanan 11-ci xromosomda yerləşən gendəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu sindromla döş xərçənginə tutulma riski də artır.
• Li-Fromeni sindromu. Leigh Fromen sindromu (LFS) olan ailə üzvlərinin həyatları boyu xərçəngə tutulma şansı 90% olur. SLF-də inkişaf edən ən çox görülən şişlər bunlardır: osteogen sarkoma, yumşaq toxuma sarkoması, leykemiya, Ağciyər xərçəngi, döş xərçəngi, beyin şişləri və adrenal korteks şişləri. Bu olduqca nadir sindrom bütün döş xərçənglərinin 1%-dən azını təşkil edir. SLF ilə əlaqəli olan gen "p53" adlanır. Bu gen şiş bastırıcı gendir. FFS üçün diaqnostik meyarlara cavab verən ailə üzvləri üçün p53 geninin varlığı üçün test tövsiyə olunur. LFS-nin inkişaf mexanizminin daha yaxşı başa düşülməsinə nail olmaq üçün bir çox tədqiqatlar aparılır. Tədqiq edilmiş başqa bir gen, CHEK2, bəzi ailələrdə FFS-yə bənzəyən bir sindromun inkişafına səbəb ola bilər. Bu genin mutant formasının daşıyıcılarında süd vəzi xərçənginə tutulma riski qadınlarda 2-5 dəfə, kişilər arasında isə 10 dəfə artır. CHEK2 gen bölgəsində mutasiyaların yoxlanılması hazırda tədqiqatın bir hissəsi kimi mövcuddur.
• Cowden sindromu. Cowden sindromlu qadınların həyatları boyu döş xərçəngi inkişaf riski 25%-dən 50%-ə qədər və 65% riskə malikdir. xoşxassəli neoplazmalar süd vəziləri. Həm də bu xəstəliklə 5% -dən 10% -ə qədər və daha çox olan uşaqlıq xərçənginin inkişaf riski artır - inkişaf ehtimalı xoşxassəli proseslər uşaqlıqda. Cowden sindromu ilə tiroid bezinin xərçəngi və xoşxassəli şişlərinin inkişaf ehtimalı artır. Cowden sindromunun digər əlamətləri makrosefaliyadır - böyük ölçü baş dərisi və trixilemmomalar və papilomatoz papuloz kimi dəri dəyişiklikləri. Cowden sindromu ilə əlaqəli gen deyilir. PTEN. Həm də onun şiş bastırıcı gen olduğuna inanılır və onu müəyyən etmək üçün xüsusi testlər hazırlanmışdır.
• PCY olan qadınlarda ömür boyu döş xərçənginə tutulma riski 50%-ə qədər artır. Bununla belə, SPY-nin əsas simptomu həzm sistemində çoxlu hamartomatoz poliplərin olmasıdır. Bu poliplərin olması kolon və rektum xərçənginin inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. PI sindromu olan insanlarda da piqmentasiya artmışdır ( qaranlıq ləkələr dəridə) üzün və əllərin. Hiperpiqmentasiya tez-tez uşaqlıqda başlayır və həyat boyu davam edir. Bu sindrom həm də yumurtalıqların, uşaqlıq yolunun və ağciyərlərin xərçənginin inkişaf riskini artırır. SPY ilə əlaqəli gen STK11 adlanır. STK11 geni şiş bastırıcı gendir və genetik test vasitəsilə müəyyən edilə bilər.
• Digər genlər. Hal-hazırda, döş xərçəngi inkişaf riskinin artırılmasında fərdi genlərin rolu ilə bağlı çox şey naməlum olaraq qalır. Döş xərçənginin inkişafına irsi meylinə təsir edən, hələ müəyyən edilməmiş digər genlərin olması mümkündür.

Ailə tarixinə əlavə olaraq, döş xərçəngi inkişaf riskini artıra bilən əlavə ətraf mühit və həyat tərzi risk faktorları da var. Xərçəngə tutulma riskinizi daha yaxşı başa düşmək üçün ailənizin tibbi tarixini və şəxsi risk faktorlarınızı həkiminizlə müzakirə etməlisiniz. Döş xərçəngi inkişaf riski yüksək olan insanlar xüsusi genetik testdən keçə və fərdi erkən diaqnoz planına əməl edə bilərlər. Bundan əlavə, onlar istisna edilə bilən əlavə risk faktorlarını istisna etməlidirlər. Döş xərçənginin inkişaf riskinə gəldikdə, nəzarət edilə bilən risk faktorları bunlardır: balanssız qidalanma, çəki artıqlığı, fiziki hərəkətsizlik, alkoqoldan sui-istifadə, siqaret və qadın cinsi hormonlarının nəzarətsiz istifadəsi.

Yumurtalıq xərçənginin genetikası

Ailədə yumurtalıq xərçəngi hallarının artması və başqa risk faktorları olmayan hər hansı bir qadın üçün ömür boyu yumurtalıq xərçənginin inkişaf riski 2%-dən azdır.

Yumurtalıq xərçəngi qadınlarda inkişaf edən bütün bədxassəli şişlərin təxminən 3% -ni təşkil edir.

Bütün qadın xərçəng xəstəlikləri arasında 8-ci və onkoloqun sizə təsdiq edə biləcəyi xərçəngdən qadınların ölüm səbəbləri arasında 5-ci yeri tutur.

Ailənizdə yumurtalıq xərçənginin irsi formasının olub olmadığını necə bilirsiniz?

Əgər yaxın qohumlarda (ana, bacı, qız) yumurtalıq xərçəngi olubsa və ya bir ailədə (nənə, bibi, qardaşı qızı, nəvəsi) bir neçə xəstəlik halı baş veribsə, bu ailədə yumurtalıq xərçənginin irsi olması mümkündür. .

Əgər birinci dərəcəli qohumunda yumurtalıq xərçəngi diaqnozu qoyulubsa, bu ailədən olan qadının fərdi riski yumurtalıq xərçənginin inkişafının orta statistik riskindən orta hesabla 3 dəfə yüksəkdir. Şiş bir neçə yaxın qohumda aşkar olunarsa, risk daha da artır.

Nə irsi genetik mutasiyalar yumurtalıq xərçəngi inkişaf riskini artırır?

Bu günə qədər elm adamları bir neçə gen bilirlər, mutasiyalar yumurtalıq xərçənginin inkişaf riskinin artmasına səbəb olur.

Yumurtalıq xərçənginin inkişaf riski ilə əlaqəli ən çox yayılmış irsi sindromlar aşağıda təsvir edilmişdir.

• İrsi döş-yumurtalıq xərçəngi (HBOC) sindromu. BRCA1 və BRCA2 genlərinin zədələnməsi hallarında ən çox rast gəlinən vəziyyətdir ailə xərçəngi süd vəziləri və yumurtalıqlar. Hesablanmışdır ki, BRCA1 genindəki mutasiyalar yumurtalıq xərçənginin irsi formalarının 75%-də baş verir, qalan 15%-də isə BRCA2 geni məsuliyyət daşıyır. Eyni zamanda, yumurtalıq xərçəngi riski həyat boyu 15% -dən 40% -ə qədər, döş xərçəngi isə 85% -ə qədərdir. Genomlarında BRCA1 və ya BRCA2 genlərinin mutant formalarını daşıyan kişilərdə də döş və ya prostat xərçəngi inkişaf riski artır. BRCA2 genində mutasiyaların daşınması da xərçəngin digər növlərinin inkişafı riskinin artması ilə əlaqələndirilir: melanoma və mədəaltı vəzi xərçəngi. BRCA1 və BRCA2 genləri "şiş bastırıcı genlər" adlanan genlərə aiddir. Bu o deməkdir ki, bu genlər əsasında hüceyrə siklində iştirak edən və hüceyrə bölünmələrinin sayını məhdudlaşdıran zülal sintez olunur. Bu, şiş meydana gəlməsi ehtimalını məhdudlaşdırır. Şiş supressor genlərində mutasiya baş verərsə, zülal ya ümumiyyətlə sintez olunmur, ya da qüsurlu quruluşa malikdir və şiş hüceyrələrinin əmələ gəlməsinin qarşısını ala bilmir.
  Genin mutant forması bəzi etnik qruplarda müəyyən bir toplanmaya malikdir: ən çox yayılmış üç mutasiya var: 2-si BRCA1 genində və biri BRCA2 genində, Aşkenazi yəhudi populyasiyasında. Bu əhali arasında mutant genlərin üç formasından birini daşıma riski 2,5% təşkil edir.
  BRCA1 və ya BRCA2 genlərində mutasiya daşıyan qadınlar yumurtalıq və döş xərçənginin erkən aşkarlanması üçün diqqətli müayinədən keçməlidirlər. üçün ekranlaşdırılır erkən aşkarlama yumurtalıq xərçəngi aşağıdakıları əhatə etməlidir: ginekoloqun müayinəsi, çanaq orqanlarının ultrasəs müayinəsi və CA-125 onkogeni üçün qan testi. Döş xərçənginin erkən aşkarlanması üçün skrininq aşağıdakıları əhatə etməlidir: süd vəzisinin özünü müayinəsi, mammoloqun müayinəsi, ildə bir dəfə mammoqrafiya, süd vəzilərinin ultrasəs və MRT müayinəsi.
• İrsi Polipsiz Kolon Xərçəngi (HNPTC) (Linç sindromu) irsi yumurtalıq xərçəngi hallarının təxminən 7% -ni təşkil edir. Bu sindromlu qadınlarda yumurtalıq xərçənginə tutulma riski 10% təşkil edir. Uterus xərçənginin inkişaf riski 50% -ə qədərdir. NNPTC ən çox kolon xərçəngi inkişaf riski ilə əlaqələndirilir, bu, 70 ilə 90% arasında dəyişir, ümumi əhali arasında riskdən dəfələrlə yüksəkdir. NNPTC olan xəstələrdə də mədə xərçəngi inkişaf riski artır. nazik bağırsaq və böyrəklər. Bu ailələrdə süd vəzi xərçənginə tutulma halları da artır.
  Alimlər NPTK-nın inkişafına səbəb olan bir neçə gen tapdılar. Ən çox ümumi səbəb sindrom MLH1, MSH2 və MSH6 genlərindəki mutasiyalardır. Mutasiyalar ən çox eyni vaxtda bir neçə gendə rast gəlinsə də, dəyişikliklərin yalnız bir gendə olduğu ailələr təsvir edilmişdir.
  Mutasiyaların NPTK sindromunun inkişafına səbəb olduğu genlər, uyğunsuzluğu bərpa edən genlər adlandırılan gen qrupunun nümayəndələridir. Bu qrupun genləri hüceyrə bölünməsi zamanı baş verən DNT strukturunda səhvləri bərpa edən zülalları sintez edir. Bu genlərdən biri dəyişdirilərsə, DNT quruluşundakı səhvləri aradan qaldıra bilməyən bir zülal əmələ gəlir, qüsurlu DNT strukturu bir hüceyrə bölünməsindən digərinə yüksəlir və bu da xərçəngin inkişafına səbəb ola bilər.
  NNPTC diaqnozu qoyulan ailələrdən olan qadınlar kolon xərçənginin erkən aşkarlanmasına yönəlmiş testlərdən əlavə, uşaqlıq və yumurtalıq xərçənginin erkən aşkarlanması üçün məcburi əlavə müayinədən keçməlidirlər.
• Peutz-Jegers sindromu (SPJ). PCY olan qadınlarda yumurtalıq xərçəngi inkişaf riski artır. Baxmayaraq ki, SPY-nin əsas simptomu həzm sistemində çoxsaylı hamartomatoz poliplərin olmasıdır. Bu poliplərin olması kolon və rektum xərçənginin inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. PI sindromu olan insanlarda da üz və əllərdə piqmentasiya (dəridə tünd ləkələr) artır. Hiperpiqmentasiya tez-tez uşaqlıqda görünür və zamanla yox ola bilər. PCY olan ailələrdən olan qadınlarda yumurtalıq xərçəngi inkişaf riski təxminən 20% təşkil edir. Bu sindrom həm də uşaqlıq, döş və ağciyər xərçənginin inkişaf riskini artırır. SPY ilə əlaqəli gen STK11 adlanır. STK11 geni şiş bastırıcı gendir və genetik test vasitəsilə müəyyən edilə bilər.
• Nevusoid hüceyrəli karsinoma sindromu (NBCC) Qorlin sindromu kimi də tanınır, çoxlu bazal hüceyrəli karsinomaların, çənə sümüklərinin kistlərinin, ovucların və ayaqların dərisində xırda cib izlərinin inkişafı ilə xarakterizə olunur. Qorlin sindromlu qadınlarda yumurtalıqların xoşxassəli miomaları 20% hallarda inkişaf edir. Bu fibromaların bədxassəli fibrosarkomalara çevrilməsi riski az olsa da, müəyyən bir risk var. Sindromun əlavə bir komplikasiyası beyin şişlərinin - medulloblastomaların inkişafıdır uşaqlıq. Xarici xüsusiyyətlər Gorlin sindromu olan xəstələrə aşağıdakılar daxildir: makrosefaliya (böyük baş ölçüsü), qeyri-adi üz quruluşu, qabırğa və onurğanın strukturuna təsir edən skelet anomaliyaları. SNBCC-nin otosomal dominant şəkildə miras alınmasına baxmayaraq, xəstələrin təxminən 20-30% -ində xəstəliyin ailə tarixi yoxdur. Məlumdur ki, PTCH geninin strukturu xüsusi testlərlə müəyyən edilə bilən xəstəliklə bağlıdır.

Yumurtalıq xərçəngi inkişaf riskinin artmasına səbəb olan başqa irsi şərtlər varmı?

Yumurtalıq xərçənginin inkişaf riskini artıran digər anadangəlmə şərtlərə aşağıdakılar daxildir:

• Li-Fromeni sindromu. Leigh Fromen sindromu (LFS) olan ailə üzvlərinin həyatları boyu xərçəngə tutulma şansı 90% olur. SLF-də inkişaf edən ən çox görülən şişlər bunlardır: osteogen sarkoma, yumşaq toxuma sarkoması, leykemiya, ağciyər xərçəngi, döş xərçəngi, beyin şişləri və adrenal korteks şişləri. Bu sindrom olduqca nadirdir və şiş bastırıcı gen olan p53 adlı genin mutasiyası nəticəsində yaranır. FFS üçün diaqnostik meyarlara cavab verən ailə üzvləri üçün p53 geninin varlığı üçün test tövsiyə olunur. LFS-nin inkişaf mexanizmini daha yaxşı başa düşmək üçün bir çox tədqiqatlar aparılır. Digər məlum gen, CHEK2, bəzi ailələrdə LFS-yə bənzəyən sindromun inkişafına səbəb ola bilər.
• Ataksiya-telangiektaziya (AT) adətən uşaqlıqda inkişaf edən proqressiv yeriş pozğunluqları ilə xarakterizə edilən nadir irsi otosomal resessiv xəstəlik. Gəzinti vərdişlərinə yiyələndikdən qısa müddət sonra uşaqlar büdrəməyə başlayır, yerişləri qeyri-sabit olur və A-T xəstələrinin əksəriyyəti əlil arabasından istifadə etmək məcburiyyətində qalırlar. Zaman keçdikcə nitq pozğunluqları, yazmaqda və dəqiq hərəkətlər etməkdə çətinlik yaranır. Xəstələri müayinə edərkən dəridə, selikli qişalarda və gözün sklerasında genişlənmiş kapilyar olan telangiektaziya adlanan hörümçək damarları nəzərə çarpır. Bu sindromlu xəstələrin də immun sistemi zəifləyir və infeksiyalara qarşı həssas olurlar. Şişlərin inkişaf riski 40% -dir, bunlardan bədxassəli lenfomalar ən çox yayılmışdır. Döş, yumurtalıq, mədə və melanoma xərçənginin inkişaf riski də artır.
  A-T autosomal resessiv şəkildə miras alınır, yəni xəstəliyin inkişafı üçün ATM geni adlanan və 11-ci xromosomda yerləşən genin 2 mutant nüsxəsini irsiyyətə almaq lazımdır. Bu o deməkdir ki, təsirlənmiş uşağın hər iki valideyni dəyişdirilmiş genin daşıyıcısı olmalıdır və onların uşaqlarının xəstəliyi miras alma şansı 25% təşkil edir. Dəyişdirilmiş ATM geninin daşıyıcılarında bədxassəli xəstəliklərin müəyyən formalarının inkişaf riski artır. Hər şeydən əvvəl döş xərçəngi.
• Kompleks KARNEY yetkinlik dövründə meydana çıxan, daha çox üz və dodaqları təsir edən, yamaqlı dəri piqmentasiyası ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Dəri ləkələri ilə yanaşı, bu sindromlu xəstələrdə çoxsaylı xoşxassəli şişlər inkişaf etməyə meyllidir, bunlardan ən çox yayılanı miksomalardır, rəngləri ağdan parlaq çəhrayıya qədər dəyişən, göz qapaqlarında, qulaqda və məmə bezlərində yerləşir. CARNEY kompleksi olan xəstələrin təxminən 75% -ində tiroid şişləri inkişaf edir, lakin onların əksəriyyəti xoşxassəli olur. Bütün. CC olan xəstələrdə bədxassəli şişlərin inkişaf riski aşağı hesab olunur. CARNEY kompleksi autosomal dominant irsiyyət nümunəsi olan anadangəlmə vəziyyətdir. Buna baxmayaraq, xəstələrin təqribən 30%-nin ailədə xəstəlik tarixi yoxdur. Bu vəziyyətin inkişafına cavabdeh olan genlərdən biri PRKAR1A adlanır. 2-ci xromosomda yerləşdiyi düşünülən ikinci gen araşdırılır və elm adamları bunun da xəstəliyin inkişafı ilə əlaqəli ola biləcəyinə inanırlar.

Şəxsi risk səviyyənizi nə müəyyənləşdirir?

Güclü ailə tarixinə əlavə olaraq, davranış vərdişləri və ətraf mühitlə bağlı əlavə risk faktorları var. Bu amillər yumurtalıq xərçəngi inkişaf riskinizə təsir edə bilər. Xəstəliyin inkişaf riski yüksək olan qadınlar, yumurtalıq xərçənginin erkən diaqnozuna yönəlmiş skrininq testlərinə ehtiyacı müəyyən etmək üçün genetik testlərdən keçə bilərlər. Xüsusilə təhlükəli vəziyyətlər Profilaktik ooferektomiya (süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi riskini azaltmaq üçün sağlam yumurtalıqların çıxarılması) tövsiyə oluna bilər.

Yumurtalıq xərçəngi inkişaf riskini artıran müəyyən genetik mutasiyaların daşınması bu növ şişin inkişaf şansının 100% olması demək deyil. Bundan əlavə, artıq çəki, siqaret, alkoqol istehlakı və oturaq həyat tərzi kimi məşhur olanlar da daxil olmaqla, idarə oluna bilən risk faktorları mühüm rol oynayır.

Böyrək xərçənginin inkişafında genetik faktorların rolu

Böyrək xərçəngi ən çox təsadüfi bir hadisə kimi inkişaf edir, yəni halların təxminən 95% -ində bugünkü elmə məlum olan irsi səbəblər yoxdur. Böyrək xərçənglərinin yalnız 5% -i irsi meyl səbəbindən inkişaf edir. Beləliklə, böyrək xərçənginin inkişaf riski bir insanın həyatı boyu orta hesabla 1% -dən azdır və kişilər qadınlardan iki dəfə çox təsirlənir.

Ailənizdə böyrək xərçənginin inkişaf etdirilməsinin olub olmadığını necə müəyyən etmək olar?

Əgər yaxın ailə üzvləri (valideynlər, bacı-qardaşlar və ya uşaqlar) böyrək şişi inkişaf etdirmişlərsə və ya bütün ailə üzvləri arasında (baba-baba, əmi, xala, bacıoğlu, əmioğlu və nəvələr daxil olmaqla) bir neçə böyrək xərçəngi halı olubsa, yəni Bunun xəstəliyin irsi formada olması ehtimalıdır. Bu, xüsusilə şiş 50 yaşından əvvəl inkişaf etdikdə və ya bir böyrəkdə ikitərəfli xəstəlik və/yaxud çoxlu şişlər olduqda mümkündür.

Ailənin anamnezində böyrək xərçənginin inkişafı riski nə qədərdir?

Əgər birinci dərəcəli qohumlarda (valideynlər, bacı-qardaşlar, uşaqlar) 50 yaşından əvvəl böyrək xərçəngi olubsa, bu, xəstəliyin inkişaf riskinin arta biləcəyi deməkdir. Fərdi risk səviyyəsini müəyyən etmək üçün xərçəngin inkişafına səbəb ola biləcək irsi vəziyyəti müəyyən etmək lazımdır.

Hansı anadangəlmə genetik mutasiyalar böyrək xərçəngi riskini artırır?

Böyrək xərçənginin inkişafı ilə əlaqəli olduğu bilinən bir neçə gen var və bu prosesə təsir edən yeni genlər hər il təsvir edilir. Böyrək xərçəngi inkişaf riskinizi artıran ən ümumi genetik şərtlərdən bəziləri aşağıda verilmişdir. Bu şərtlərin əksəriyyəti bir növ şişin inkişafına səbəb olur. Xüsusilə başa düşmək genetik sindrom ailədə xəstənin və onun iştirak edən həkiminin inkişafına kömək edə bilər fərdi plan qarşısının alınması və erkən diaqnostika və müəyyən hallarda optimal olanı müəyyən edir müalicə taktikası. Bəzi irsi şərtlər, şişlərin inkişaf riski ilə yanaşı, bəzi qeyri-şiş xəstəliklərinin inkişaf ehtimalının artması ilə də əlaqələndirilir və bu biliklər də faydalı ola bilər.

• Von Hippel-Lindau sindromu (VHL).İrsi FHL sindromu olan insanlar bir neçə növ şişin inkişaf riski altındadır. Bu şişlərin əksəriyyəti xoşxassəli (xərçəngsiz) olur, lakin təxminən 40% hallarda böyrək xərçənginin inkişaf riski var. Üstəlik, "aydın hüceyrəli böyrək xərçəngi" adlanan müəyyən bir növ. Digər orqanlar. FHL sindromu olan xəstələrdə inkişafa həssas olan şişlər gözlər (torlu qişanın angiomaları), beyin və onurğa beyni (hemangioblastomalar), adrenal bezlər (feokromositoma) və Daxili qulaq(endolimfa kisəsinin şişləri). Eşitmə orqanının şişinin inkişafı tam və ya qismən eşitmə itkisinə səbəb ola bilər. FHL olan xəstələrdə böyrəklərdə və ya mədəaltı vəzidə də kistlər inkişaf edə bilər. Sindrom klinik olaraq 20-30 yaşlarında özünü göstərir, lakin simptomlar uşaqlıqda da görünə bilər. FHL sindromu olan xəstələrin təxminən 20% -ində xəstəliyin ailə tarixi yoxdur. FHL sindromunun inkişafını təyin edən gen də VHL geni (VHL) adlanır və şiş bastırıcı genlər qrupuna aiddir. Şiş supressor genləri adətən hüceyrə böyüməsini məhdudlaşdıran və şiş hüceyrələrinin yaranmasının qarşısını alan xüsusi bir zülalın sintezindən məsuldur. Supressor genlərindəki mutasiyalar orqanizmin hüceyrə artımını məhdudlaşdırmaq qabiliyyətini itirməsinə səbəb olur və nəticədə şişlər yarana bilər. Genetik test FHL genindəki mutasiyaları müəyyən etmək üçün ailədə FHL sindromu ilə əlaqəli xəstəlikləri olan şəxslərə tövsiyə olunur. FHL sindromunun əlamətləri üçün skrininq üzvləri bu sindromun inkişaf riski yüksək olan ailələrdə aparılmalı və erkən yaşda başlamalıdır. Bu skrininq daxildir:
  • 5 yaşından etibarən göz müayinəsi və qan təzyiqinin monitorinqi;
  • Orqanların ultrasəsi qarın boşluğu erkən uşaqlıqdan, 10 ildən sonra retroperitoneal orqanların MRT və ya CT;
  • 24 saatlıq sidikdə katekolaminlərin səviyyəsini yoxlamaq;
• FHL sindromu ilə əlaqəli olmayan aydın hüceyrəli böyrək hüceyrəli karsinomasının ailə halları.Şəffaf hüceyrəli böyrək xərçənginin əksər halları sporadikdir, yəni təsadüfi inkişaf edir. Bununla belə, FHL sindromunun digər xüsusiyyətləri olmadığı halda, aydın hüceyrəli böyrək hüceyrəli karsinomasının ailə hallarının çox aşağı faizi var. Bu xəstələrin bəziləri 3-cü xromosomda spesifik genlərin yenidən qurulmasını miras alırlar. Genetik diaqnostika üsulları belə yenidən qurulmuş xromosomları müəyyən edə bilər. Bəzi xəstələrdə böyrək xərçənginin genetik səbəbləri hələ məlum deyil. Bu nadir sindromları olan ailə üzvləri üçün ultrasəs, MRT və ya retroperitoneal CT istifadə edərək böyrək şişlərinin skrininqinə 20 yaşından başlamaq tövsiyə olunur.
• Anadangəlmə papilyar böyrək hüceyrəli karsinoması (CPRCC).İki və ya daha çox yaxın qohumda eyni tip böyrək şişi, yəni 1-ci tip papiller böyrək hüceyrəli karsinoma diaqnozu qoyulduqda PPCC şübhəsi ola bilər. Tipik olaraq, ailəvi hallarda bu tip şiş 40 yaş və ya daha sonra diaqnoz qoyulur. SPPCC olan xəstələrdə bir və ya hər iki böyrəkdə çoxsaylı şişlər ola bilər. İrsi SPPCC tarixi olan ailələrə mənsub şəxslər təxminən 30 yaşından etibarən ultrasəs, MRT və ya KT daxil olmaqla skrininq diaqnostik testlərdən keçməlidirlər. VPPCC-nin inkişafına cavabdeh olan gen c-MET adlanır. c-MET geni proto-onkogendir. Proto-onkogenlər normal hüceyrədə hüceyrə artımını tetikleyen zülalların sintezindən məsuldurlar. Proto-onkogenlərdəki mutasiyalar bu zülalın həddən artıq çox istehsalına səbəb olur və hüceyrə böyümək və bölünmək üçün həddindən artıq çox siqnal alır ki, bu da şiş meydana gəlməsinə səbəb ola bilər. Hazırda c-MET genində mutasiyaların aşkarlanması üçün artıq xüsusi üsullar işlənib hazırlanıb.
• Burt-Hogg-Dubet sindromu (BHD). BCD sindromu nadir bir sindromdur və fibrofollikulların inkişafı ilə əlaqələndirilir ( xoşxassəli şişlər saç folikülü), ağciyərlərdə kistlər və böyrək xərçəngi riskinin artması. HDD sindromu olan xəstələrdə böyrək xərçənginin inkişaf riski 15-30% təşkil edir. Bu sindromda inkişaf edən əksər böyrək şişləri xromofob şişlər və ya onkositomalar kimi təsnif edilir, lakin nadir hallarda şəffaf hüceyrəli və ya papiller böyrək xərçəngi inkişaf edə bilər. Bədxassəli böyrək şişlərinin inkişaf riskinin artması səbəbindən HDD sindromu olan ailələrin üzvlərinə bu patologiyanı istisna etmək üçün erkən müntəzəm diaqnostik testlərə başlamaq tövsiyə olunur (25 yaşından başlayaraq ultrasəs, MRT və ya KT). HDD sindromunun inkişafına cavabdeh olan gen BHD adlanır və genetik test vasitəsilə müəyyən edilə bilər.
• Anadangəlmə leyomiomatoz və böyrək hüceyrəli karsinoması (CCRCC). Bu sindromlu xəstələrdə leyomioma adlanan dəri düyünləri olur. Çox vaxt bu cür düyünlər əzalarda, sinədə və arxada əmələ gəlir. Qadınlara tez-tez uşaqlıq mioması və ya daha az hallarda leyomiyosarkoma diaqnozu qoyulur. VLPPC olan xəstələrdə böyrək xərçəngi inkişaf riski artır, bu da təxminən 20% təşkil edir. Ən çox görülən növü papiller böyrək hüceyrəli karsinomadır. Böyrək xərçənginin erkən aşkarlanması üçün skrininq VLPKD olan ailə üzvləri arasında aparılmalıdır. Bu sindromun inkişafına cavabdeh olan gen FH geni (fumarette hidrataz) adlanır və genetik test vasitəsilə müəyyən edilə bilər.

ilə əlaqəli başqa anadangəlmə şərtlər varmı səviyyəsi yüksəldi böyrək xərçənginin inkişafı?

Kliniki müşahidələr göstərir ki, böyrək şişlərinin inkişafına ailəvi meylin başqa halları da var və bu mövzu genetiklərin diqqətini artırmaqdadır. Böyrək xərçənginin inkişaf riskində daha az əhəmiyyətli artım vərəmli skleroz, Cowden sindromu və anadangəlmə polipozis olmayan kolon xərçəngi olan xəstələrdə müşahidə olunur. Bütün bu xəstəliklər üçün bir genetik ilə məsləhətləşmə göstərilir.

Prostat xərçənginin genetikası

Prostat xərçənginin əksər halları (təxminən 75%) somatik mutasiyalar nəticəsində baş verir və təsadüfi və ya irsi yolla ötürülmür. İrsi prostat xərçəngi

Bugünkü məqaləmizdə:

Xərçəngin müalicəsinin tapılmasına milyardlarla saat və dollar xərclənməsinə baxmayaraq, hələ də məqsədə çatmaq mümkün olmayıb. Bu, əsasən, hər bir şişin fərqli mutasiya profilinə malik olması və buna görə də müalicəyə fərqli cavab verməsidir.

Qeyd etməyə dəyər. Ölkəmizdə xərçəng xəstəliyi, məsələn, Almaniyadakı kimi intensiv müalicə olunmur. Avropa ölkələri Müalicədə kifayət qədər irəliləyiş əldə etdik. onkoloji xəstəliklər. Nümunə olaraq əhalinin kişi yarısının ümumi xəstəliklərindən birini götürsək, kişilərdə digər xərçəng növlərinin təxminən 20%-ni prostat xərçəngi təşkil edir. Almaniyada prostat xərçənginin müalicəsi Rusiyadan daha effektivdir, bu, daha çox maliyyə və tədqiqatda, ən əsası isə onkologiyanın müalicəsində böyük təcrübə ilə bağlıdır. Ancaq bu gün biz prostat xərçəngi haqqında deyil, on iki əsas xərçəng növünün gen mutasiyaları haqqında danışacağıq. Beləliklə, gedək.

Xərçəng Genomu Atlas Konsorsiumu xərçəngdə ən ümumi və əhəmiyyətli mutasiyaları aşkar etmək üçün DNT ardıcıllığından istifadə etmək üçün yaradılmışdır. İdeal olaraq, bu layihə yeni diaqnostik markerləri üzə çıxaracaq və effektiv tapmağa kömək edəcəkdir dərmanlar, bu, həqiqətən fərdiləşdirilmiş tibbin yaranmasına səbəb ola bilər. Məqalədə həkimlər döş, ağciyər, yoğun bağırsaq və yumurtalıq xərçəngi, həmçinin kəskin miyeloid leykemiya da daxil olmaqla on iki növ xərçəngdən olan 3281 şişin təhlilini təsvir edirlər.

Onlar 617 354 mutasiyanı təhlil etdilər və 127 əhəmiyyətli mutasiyaya uğramış gen tapdılar. Bu mutasiyaların çoxu xərçəngin başlanmasında və ya inkişafında rol oynayan, DNT zədələnməsinin qarşısını alan zülalları kodlayan və hüceyrənin xərçəngə reaksiyasını aktivləşdirən genlərdə baş verib. müxtəlif amillər artım. Digər genlər hələ kanserogenez prosesi üçün həyati əhəmiyyət kəsb etmir. Bunlara transkripsiya faktorları, RNT-ni birləşdirmək faktorları və histon modifikatorları, DNT-nin struktur bütövlüyünü qorumaqdan məsul olan zülallar daxildir.

Təhlil edilən şişlərin 93%-də 127 gendən ən azı birində ən azı bir mutasiya olub, lakin heç birində altıdan çox mutasiya olmayıb. Müəlliflər belə nəticəyə gəlirlər ki, xərçənglə əlaqəli genlərin sayı (127) və şişin əmələ gəlməsi üçün tələb olunan mutasiyaların sayı (1-6) olduqca kiçikdir. Bununla belə, böyük xromosomların yenidən qurulmasına diqqət yetirmədən yalnız nukleotidlərin dəyişdirilməsi öyrənildi.

Ən tez-tez mutasiyaya uğramış genlər p53 idi. Nümunələrin 42%-də p53 mutasiyaları aşkar edilib ki, bu da onu beş xərçəng növündə ən çox mutasiyaya uğramış gen edir. p53 DNT-nin uzunluğunu skan edir, zədələri axtarır və aşkar edilərsə, düzgün təmir mexanizmlərini işə salır.

Xərçəng tədqiqatlarında uzun müddətdir davam edən sirr, müəyyən bir gendəki mutasiyaların başqa bir toxuma deyil, müəyyən bir toxuma növündə xərçəngə səbəb olmasıdır. Ən maraqlı nəticələrdən bəziləri müxtəlif mutasiyaların qruplaşdırılması ilə bağlıdır. Məsələn, döş xərçənginin beş müxtəlif qrupları müəyyən edilmişdir ki, onların hər biri müxtəlif genlərdəki mutasiyalarla aktivləşir. 69,8% hallarda skuamöz hüceyrəli karsinoma baş və boyun, mutasiyaya uğramış p53 geni, həmçinin yumurtalıq xərçəngi hallarının 94,6%-də və döş xərçəngi qruplarından birində aşkar edilmişdir.

Bu şiş növləri ilkin olaraq fərqli ola bilsə də, ola bilsin ki, onların altında yatan genetik oxşarlıqlar oxşar müalicələrə cavab verəcəklər. İki yaxşı öyrənilmiş xərçəng genində, APC və KRAS-da mutasiyalar, demək olar ki, yalnız kolon və düz bağırsaq xərçəngində aşkar edilmişdir. Ağciyər xərçəngində heç bir qruplaşma müəyyən edilməmişdir; Ümumilikdə, şişlərdə 127 genin çoxunda mutasiyalar olub.

On dörd gendəki mutasiyaların bəzi xərçəng növlərinə xas olduğu və 148 gen cütünün ardıcıl olaraq birlikdə tapıldığı aşkar edilmişdir. Mutasyona uğramış genlərdə yüksək səviyyəli dəyişkənlik o demək idi ki, genin şiş əmələ gəlməsinin başlanğıcından mutasiyaya uğramışdır. Variasiyanın aşağı səviyyəsi, genin şiş əmələ gəlməsindən daha çox şişin inkişafında rol oynadığını göstərir.

Müəlliflər qeyd edirlər ki, bu və buna bənzər tədqiqatlardan əldə edilən məlumatların təhlili “əsas” xərçəng genlərini və xərçəngə xas genləri müəyyən etmək üçün ağlabatan bir şans verə bilər. fərqli növlər yaxın gələcəkdə şiş genləri." Ümid edirik ki, ümumi terapevtik strategiyalar müxtəlif toxumalarda yaransa belə, genetik olaraq oxşar şişlərə tətbiq oluna bilər.

Əksər insanlar xərçəngdən daha pis xəstəlik olmadığı qənaətindədir. İstənilən həkim bu fikrə etiraz etməyə hazırdır, amma ictimai rəy mühafizəkar bir şeydir.

Və onkoloji patologiyanın əlillik və ölüm səbəbləri arasında şərəfli üçüncü yeri tutmasına baxmayaraq, insanlar çox uzun müddət bundan daha dəhşətli bir xəstəliyin olmadığına inanmağa davam edəcək və onkologiyadan qaçmaq üçün yollar axtaracaqlar.

Məlumdur ki, hər hansı bir xəstəlik müalicə etməkdən daha ucuz və qarşısını almaq daha asandır və xərçəng də istisna deyil. Və xəstəliyin ilkin mərhələsində başlayan müalicənin özü inkişaf etmiş hallardan dəfələrlə daha təsirli olur.

Xərçəngdən ölməməyə imkan verəcək əsas postulatlar:

• Bədəndə kanserogenlərə məruz qalmanın azaldılması. Onkogen amillərin ən azı bir hissəsini həyatından çıxaran hər bir insan xərçəng patologiyası riskini ən azı 3 dəfə azalda bilər.
• "Bütün xəstəliklər sinirlərdən qaynaqlanır" ifadəsi onkologiya üçün istisna deyil. Stress xərçəng hüceyrələrinin aktiv böyüməsi üçün bir tetikleyicidir. Buna görə əsəb sarsıntılarından qaçın, stresslə mübarizə aparmağı öyrənin - meditasiya, yoqa, baş verənlərə müsbət münasibət, "Açar" metodu və digər psixoloji təlim və münasibətlər.
• Erkən diaqnoz və erkən müalicə. erkən mərhələdə aşkar edilən xərçəngin 90%-dən çoxunda müalicə oluna biləcəyinə inanır.

Şişin inkişaf mexanizmi

Xərçəng öz inkişafında üç mərhələdən keçir:

Hüceyrə mutasiyasının mənşəyi - inisiasiya

Həyat prosesində toxumalarımızın hüceyrələri ölü və ya köhnəlmişləri əvəz edərək daim bölünür. Bölünmə zamanı genetik xətalar (mutasiyalar) və “hüceyrə qüsurları” baş verə bilər. Mutasiya hüceyrənin genlərində daimi dəyişikliyə gətirib çıxarır, onun DNT-sinə təsir edir. Belə hüceyrələr normal hüceyrələrə çevrilmir, lakin nəzarətsiz şəkildə bölünməyə başlayır (məqbul faktorların mövcudluğu ilə), xərçəngli bir şiş meydana gətirir. Mutasiyaların səbəbləri aşağıdakılardır:

• Daxili: genetik anormallıqlar, hormonal balanssızlıqlar və s.
• Xarici: radiasiya, siqaret, ağır metallar və s.

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı (ÜST) hesab edir ki, xərçəng xəstəliklərinin 90%-i xarici səbəblərdən yaranır. Təsiri xərçəngə səbəb ola bilən və şiş böyüməsini təşviq edən xarici və ya daxili mühit amillərinə KARSİNOGENLER deyilir.

Bu cür hüceyrələrin doğulmasının bütün mərhələsi bir neçə dəqiqə çəkə bilər - bu, kanserogenin qana sorulması, hüceyrələrə çatdırılması, DNT-yə bağlanması və aktiv vəziyyətə keçid vaxtıdır. aktiv maddə. Dəyişən genetik quruluşa malik yeni qız hüceyrələri əmələ gələndə proses tamamlanır - budur!

Və bu, artıq geri dönməzdir (nadir istisnalarla), baxın. Lakin, bu nöqtədə, xərçəng hüceyrələrinin koloniyasının daha da böyüməsi üçün əlverişli şərait yaranana qədər proses dayana bilər, çünki immunitet sistemi yatmır və belə mutasiyaya uğramış hüceyrələrlə mübarizə aparır. Yəni, immunitet sistemi zəiflədikdə - güclü stress (ən çox bu, yaxınlarınızın itkisidir), ciddi yoluxucu xəstəlik, həmçinin hormonal balanssızlıq, zədədən sonra (bax) və s. - bədən onların böyüməsi ilə mübarizə apara bilmir, sonra 2-ci mərhələ başlayır.

Mutasiya edən hüceyrələrin böyüməsi üçün əlverişli şəraitin olması - təşviq

Bu daha çox uzun müddət(illər, hətta onilliklər) xərçəngə meylli yeni ortaya çıxan mutasiyaya uğramış hüceyrələr nəzərə çarpan bir xərçəng şişinə çevrilməyə hazır olduqda. Məhz bu mərhələ geri qaytarıla bilər, çünki hər şey olub-olmamasından asılıdır xərçəng hüceyrələri böyüməsi üçün lazımi şəraitlə təmin edilmişdir. Xərçəngin inkişafının səbəbləri ilə bağlı çoxlu müxtəlif versiyalar və nəzəriyyələr mövcuddur ki, bunlar arasında mutasiyaya uğramış hüceyrələrin böyüməsi ilə insanın qidalanması arasında əlaqə var.

Məsələn, müəlliflər T. Kempbell, K. Kempbell “Çin Araşdırması, Qidalanma və Sağlamlıq Arasındakı Əlaqənin Ən Böyük Tədqiqatının Nəticələri” kitabında onkologiya ilə sağlamlıq arasında əlaqə ilə bağlı 35 illik tədqiqatın nəticələrini təqdim edirlər. pəhrizdə protein qidaları. Onlar iddia edirlər ki, gündəlik qida rasionunda 20%-dən çox heyvan zülalının (ət, balıq, quş əti, yumurta, süd məhsulları) olması xərçəng hüceyrələrinin intensiv böyüməsinə kömək edir və əksinə, gündəlik pəhriz antistimulyatorlar (istilik və ya bişirmə olmadan bitki qidaları) onların böyüməsini yavaşlatır və hətta dayandırır.

Bu nəzəriyyəyə görə, bu gün dəbdə olan müxtəlif protein pəhrizləri ilə çox diqqətli olmalısınız. Qidalanma tam, bol tərəvəz və meyvələrlə olmalıdır. Xərçəngin 0-1 mərhələsi olan bir şəxs (bundan xəbərsiz) zülal pəhrizində (məsələn, arıqlamaq üçün) “oturursa”, o, əslində xərçəng hüceyrələrini qidalandırır.

İnkişaf və böyümə - irəliləmə

Üçüncü mərhələ bir qrup formalaşmış xərçəng hüceyrələrinin mütərəqqi böyüməsi, qonşu və uzaq toxumaların fəth edilməsi, yəni metastazların inkişafıdır. Bu proses geri dönməzdir, lakin onu yavaşlatmaq da mümkündür.

Kanserogenezin səbəbləri

ÜST kanserogenləri 3 böyük qrupa ayırır:

• Fiziki
• Kimyəvi
• Bioloji

Elm minlərlə fiziki, kimyəvi və bioloji amillər hüceyrə mutasiyalarına səbəb ola bilər. Bununla belə, yalnız hərəkəti şişlərin meydana gəlməsi ilə Etibarlı şəkildə əlaqəli olanlar kanserogen hesab edilə bilər. Bu etibarlılıq klinik, epidemioloji və digər tədqiqatlarla təmin edilməlidir. Buna görə də, "potensial kanserogen" anlayışı var, bu, nəzəri cəhətdən xərçəngin inkişaf riskini artıra bilən müəyyən bir amildir, lakin onun kanserogenezdəki rolu öyrənilməmiş və sübut edilməmişdir.

Fiziki kanserogenlər

Bu kanserogenlər qrupuna əsasən müxtəlif növ radiasiya daxildir.

İonlaşdırıcı şüalanma

Elm adamları uzun müddətdir ki, radiasiyanın genetik mutasiyaya səbəb ola biləcəyini bilirlər (Nobel mükafatı 1946, Cozef Möller), lakin Xirosima və Naqasakidə nüvə partlayışı qurbanlarının tədqiqindən sonra radiasiyanın şişlərin inkişafında roluna dair inandırıcı sübutlar əldə edilmişdir.

Üçün ionlaşdırıcı şüalanmanın əsas mənbələri müasir insan növbəti.

• Təbii radioaktiv fon - 75%
• Tibbi prosedurlar - 20%
• Digər - 5%. Digər şeylər arasında, 20-ci əsrin ortalarında nüvə silahlarının yerüstü sınaqları nəticəsində ətraf mühitə daxil olan radionuklidlər, eləcə də ondan sonra daxil olanlar var. texnogen fəlakətlərÇernobıl və Fukusimada.

Təbii radioaktiv fona təsir etmək faydasızdır. Müasir elm insanın radiasiya olmadan tam yaşaya biləcəyini bilmir. Buna görə də, evdə radonun konsentrasiyasını azaltmağı (təbii fonun 50% -i) və ya özünüzü kosmik şüalardan qorumağı məsləhət görən insanlara etibar etməməlisiniz.

Tibbi məqsədlə aparılan rentgen müayinələri başqa məsələdir.

SSRİ-də ağciyərlərin fluoroqrafiyası (vərəmi aşkar etmək üçün) 3 ildə bir dəfə aparılmalı idi. MDB ölkələrinin əksəriyyətində bu imtahan hər il tələb olunur. Bu tədbir vərəmin yayılmasını azaltdı, lakin bu, ümumi xərçəng xəstəliyinə necə təsir etdi? Yəqin ki, cavab yoxdur, çünki bu məsələyə heç kim müraciət etməyib.

Həmçinin, kompüter tomoqrafiyası adi insanlar arasında çox populyardır. Xəstənin təkidi ilə kimin ehtiyacı var, kimin ehtiyacı yoxdursa edilir. Ancaq əksər insanlar unudurlar ki, KT həm də rentgen müayinəsidir, yalnız texnoloji cəhətdən daha inkişaf etmişdir. CT taramasından radiasiya dozası adi rentgendən 5-10 dəfə yüksəkdir (bax). Biz heç bir şəkildə rentgen müayinəsindən imtina etməyə çağırmırıq. Sadəcə onların məqsədinə çox diqqətlə yanaşmaq lazımdır.

Bununla belə, hələ də fors-major hallar mövcuddur, məsələn:

• emissiya istehsal edən materiallardan tikilmiş və ya bəzədilmiş binalarda həyat
• yüksək gərginlikli xətlər altında həyat
• sualtı xidməti
• radioloq kimi işləmək və s.

Ultrabənövşəyi radiasiya

Güman edilir ki, aşılanma modası XX əsrin ortalarında Coco Chanel tərəfindən təqdim edilmişdir. Ancaq hələ 19-cu əsrdə elm adamları bunu bilirdilər daimi məruz qalma günəş işığı dərini yaşlandırır. Sadəcə belə deyil kəndlişəhər yaşıdlarından daha yaşlı görünürlər. Günəşdə daha çox vaxt keçirirlər.

Ultrabənövşəyi şüalanma dəri xərçənginə səbəb olur, bu sübut olunmuş faktdır (ÜST 1994-cü il hesabatı). Ancaq süni ultrabənövşəyi işıq - solaryum xüsusilə təhlükəlidir. 2003-cü ildə ÜST solaryumlarla bağlı narahatlıqlar və bu cihazların istehsalçılarının məsuliyyətsizliyi haqqında hesabat dərc etdi. Almaniya, Fransa, Böyük Britaniya, Belçika, ABŞ-da 18 yaşdan kiçik şəxslər üçün solaryumlar qadağandır, Avstraliya və Braziliyada isə tamamilə qadağandır. Beləliklə, bürünc bir tan çox güman ki, gözəldir, lakin heç də faydalı deyil.

Yerli qıcıqlandırıcı təsir

Dərinin və selikli qişaların xroniki travması şişin inkişafına səbəb ola bilər. Keyfiyyətsiz protezlər dodaq xərçənginə səbəb ola bilər və paltarın doğum ləkəsinə davamlı sürtünməsi melanomaya səbəb ola bilər. Hər mol xərçəngə çevrilmir. Ancaq zədələnmə riski artan ərazidədirsə (boyunda - yaxa sürtünməsi, kişilərdə üzdə - təraşdan xəsarət və s.) Onu çıxarmaq barədə düşünməlisiniz.

Qıcıqlanma həm də termal və kimyəvi ola bilər. Çox isti yemək yeyənlər özlərini ağız, udlaq və yemək borusu xərçəngi riski ilə qarşı-qarşıya qoyurlar. Alkoqol qıcıqlandırıcı təsirə malikdir, ona görə də güclü güclü içkilərə, eləcə də spirtli içkilərə üstünlük verən insanlar mədə xərçənginə tutulma riski altındadır.

Məişət elektromaqnit şüalanması

Söhbət cib telefonlarından, mikrodalğalı sobalardan və Wi-Fi marşrutlaşdırıcılarından gələn radiasiyadan gedir.

ÜST rəsmi olaraq mobil telefonları potensial kanserogenlər kimi təsnif edib. Mikrodalğalı sobaların kanserogenliyi haqqında məlumat yalnız nəzəri xarakter daşıyır və Wi-Fi-ın şiş böyüməsinə təsiri haqqında ümumiyyətlə məlumat yoxdur. Əksinə, bu cihazların təhlükəsizliyini nümayiş etdirən tədqiqatlar onların zərərləri ilə bağlı uydurmalardan daha çoxdur.

Kimyəvi kanserogenlər

Beynəlxalq Xərçəng Araşdırmaları Agentliyi (IARC) gündəlik həyatda və sənayedə istifadə olunan maddələri kanserogenliyinə görə aşağıdakı qruplara bölür (məlumat 2004-cü ilə olan məlumatdır):

• Etibarlı olaraq kanserogendir– 82 maddə. Kanserogenliyi şübhə doğurmayan kimyəvi maddələr.
• Yəqin ki, kanserogendir– 65 maddə. Kanserogenliyi çox yüksək dərəcədə sübuta malik olan kimyəvi maddələr.
  Ola bilsin ki, kanserogendir– 255 maddə. Kanserogenliyi mümkün olan, lakin şübhə altına alınan kimyəvi maddələr.
• Yəqin ki, kanserogen deyil– 475 maddə. Bu maddələrin kanserogen olduğuna dair heç bir sübut yoxdur.
• Etibarlı şəkildə kanserogen deyil- xərçəngə səbəb olmadığı sübut edilmiş kimyəvi maddələr. İndiyə qədər bu qrupda yalnız bir maddə var - kaprolaktam.

Şişlərə səbəb olan ən əhəmiyyətli kimyəvi maddələri müzakirə edək.

Polisiklik aromatik karbohidrogenlər (PAHs)

Bu geniş qrupdur kimyəvi maddələr, üzvi məhsulların natamam yanması zamanı əmələ gəlir. Tütün tüstüsünün, avtomobillərin və istilik elektrik stansiyalarının işlənmiş qazlarının, sobanın və yeməklərin qızardılması və yağın istilik müalicəsi zamanı əmələ gələn digər hislərin tərkibində olur.

Nitratlar, nitritlər, nitrozo birləşmələri

Müasir aqrokimyəvi maddələrin əlavə məhsuludur. Nitratların özləri tamamilə zərərsizdirlər, lakin zaman keçdikcə, eləcə də insan orqanizmindəki maddələr mübadiləsi nəticəsində nitrozo birləşmələrə çevrilə bilirlər ki, bu da öz növbəsində çox kanserogendir.

Dioksinlər

Bunlar kimya və neft emalı sənayesinin tullantıları olan xlor tərkibli birləşmələrdir. Transformator yağlarının, pestisidlərin və herbisidlərin bir hissəsi ola bilər. Onlar məişət tullantılarını, xüsusən də plastik şüşələri və ya plastik qabları yandırarkən görünə bilər. Dioksinlər məhv olmaq üçün son dərəcə davamlıdır, buna görə də ətraf mühitdə və insan orqanizmində, xüsusən də "sevgili" dioksinlərdə toplana bilər. yağ toxuması. Dioksidinlərin qidaya daxil olmasını minimuma endirmək olar, əgər:

• qida və ya suyu plastik şüşələrdə dondurmayın - bu yolla toksinlər suya və qidaya asanlıqla nüfuz edir
• Mikrodalğalı sobada yeməkləri plastik qablarda qızdırmayın, temperli şüşə və ya keramika qablardan istifadə etmək daha yaxşıdır.
• Yeməkləri mikrodalğalı sobada qızdırarkən onu plastik sarğı ilə örtməyin, kağız salfetlə örtmək daha yaxşıdır.

Ağır metallar

Sıxlığı dəmirdən böyük olan metallar. Dövri cədvəldə onlardan 40-a yaxını var, lakin insanlar üçün ən təhlükəlisi civə, kadmium, qurğuşun və arsendir. Bu maddələr ətraf mühitə müəyyən miqdarda dağ-mədən, polad və kimya sənayesinin tullantılarından daxil olur ağır metallar tütün tüstüsü və avtomobil egzozlarında aşkar edilmişdir.

Asbest

Bu ümumi adəsas kimi silikatlar olan incə lifli materiallar qrupu. Asbest özü tamamilə təhlükəsizdir, lakin havaya daxil olan ən kiçik lifləri təmasda olduqları epitelin qeyri-adekvat reaksiyasına səbəb olur, hər hansı bir orqanın onkologiyasına səbəb olur, lakin çox vaxt qırtlağa səbəb olur.

Yerli bir terapevtin təcrübəsindən bir nümunə: Şərqi Almaniyadan ixrac edilən asbestdən tikilmiş evdə (bu ölkədə rədd edilib) xərçəng statistikası digər evlərə nisbətən 3 dəfə yüksəkdir. Tikinti materialının "zəng vurması"nın bu xüsusiyyəti barədə bu evin tikintisi zamanı işləyən usta məlumat verdi (o, barmağının artıq əməliyyat olunmuş sarkomasından sonra döş xərçəngindən öldü).

Alkoqol

Elmi araşdırmalara görə, spirt birbaşa kanserogen təsir göstərmir. Bununla belə, ağız, farenks, yemək borusu və mədənin epitelini xroniki kimyəvi qıcıqlandıraraq, onlarda şişlərin inkişafına kömək edə bilər. Güclü spirtli içkilər (40 dərəcədən yuxarı) xüsusilə təhlükəlidir. Buna görə də, spirt içməyi sevənlər təkcə risk altında deyillər.

Kimyəvi kanserogenlərə məruz qalmağın bəzi yolları

Onkogen kimyəvi maddələr bədənimizə müxtəlif yollarla təsir edə bilər:

İçməli suda kanserogenlər

Rospotrebnadzor məlumatlarına görə, təbii su anbarlarının 30% -ə qədər insanlar üçün təhlükəli maddələrin qadağan konsentrasiyası var. Haqqında da unutmayın bağırsaq infeksiyaları: vəba, dizenteriya, hepatit A və s.. Ona görə də təbii su anbarlarından, hətta qaynadılmış suyu içməmək daha yaxşıdır.

Köhnə, köhnəlmiş santexnika sistemləri(bunun MDB-də 70%-ə qədəri) torpaqdan içməli suya daxil olan kanserogenlərin, yəni nitratlar, ağır metallar, pestisidlər, dioksinlər və s. həmçinin bu cihazlarda filtrlərin vaxtında dəyişdirilməsini təmin edin.

Təbii mənbələrdən (quyular, bulaqlar və s.) su təhlükəsiz hesab edilə bilməz, çünki onun keçdiyi torpaqda hər şey ola bilər - pestisidlər və nitratlardan radioaktiv izotoplara və kimyəvi döyüş agentlərinə qədər.

Havada kanserogenlər

Solunan havada əsas onkogen amillər bunlardır tütün tüstüsü, avtomobillərin işlənmiş qazları və asbest lifləri. Kanserogenləri tənəffüs etməmək üçün sizə lazımdır:

• Siqareti buraxın və ikinci əl siqaretdən qaçın.
• Şəhər sakinləri isti, küləksiz gündə açıq havada daha az vaxt keçirməlidirlər.
• Tərkibində asbest olan tikinti materiallarından istifadə etməyin.

Qidada kanserogenlər

Polisiklik karbohidrogenlərət və balıqda əhəmiyyətli dərəcədə qızdırma ilə, yəni qızartma zamanı, xüsusən də yağda görünür. Yemək üçün yağların təkrar istifadəsi onların PAH tərkibini əhəmiyyətli dərəcədə artırır, buna görə də ev və sənaye fritözləri kanserogenlərin əla mənbəyidir. Küçədəki bir tövlədə satın alınan yalnız kartof qızartması, ağ və ya qızardılmış piroqlar deyil, öz əllərinizlə hazırlanmış barbekü də təhlükəlidir (bax).

Kabab haqqında xüsusi qeyd etmək lazımdır. Bu xörək üçün ət artıq tüstü olmayanda qaynar kömür üzərində bişirilir, ona görə də PAH-lar onda yığılmır. Əsas odur ki, kabab yanmasın və manqalda alovlanma məhsullarından, xüsusən də dizel yanacağı olanlardan istifadə etməyin.

• Böyük miqdarda PAH siqaret çəkən zaman qidada görünür.
• Hesablamalara görə, 50 qram hisə verilmiş kolbasanın tərkibində bir qutu siqaretin tüstüsü qədər kanserogen ola bilər.
• Bir banka sprat bədəninizi 60 paketdən kanserogenlərlə mükafatlandıracaq.

Heterosiklik aminlər uzun müddət qızdırma zamanı ət və balıqda görünür. Temperatur nə qədər yüksək olarsa və bişirmə vaxtı nə qədər uzun olarsa, ətdə bir o qədər çox kanserogen əmələ gəlir. Heterosiklik aminlərin əla mənbəyi qızardılmış toyuqdur. Həmçinin, təzyiq ocağında bişmiş ətdə sadəcə qaynadılmış ətdən daha çox kanserogen var, çünki hermetik şəkildə bağlanmış qabda maye daha yüksək temperaturda qaynayır. yüksək temperatur havadan daha az - təzyiqli ocağı daha az istifadə edin.

Nitrozo birləşmələri otaq temperaturunda nitratlardan tərəvəz, meyvə və ətdə özbaşına əmələ gəlir. Siqaret çəkmək, qovurma və konservləşdirmə bu prosesi çox yaxşılaşdırır. Əksinə, aşağı temperatur nitrozo birləşmələrinin əmələ gəlməsinə mane olur. Ona görə də tərəvəz və meyvələri soyuducuda saxlayın, həmçinin mümkün olduqca çiy yeməyə çalışın.

Gündəlik həyatda kanserogenlər

Ucuz əsas komponent yuyucu vasitələr(şampunlar, sabunlar, duş gelləri, hamam köpükləri və s.) - natrium lauril sulfat (Natrium lauril sulfat -SLS və ya sodium lauret sulfat - SLES). Bəzi ekspertlər onu onkogen cəhətdən təhlükəli hesab edirlər. Lauril sulfat kosmetik preparatların bir çox komponenti ilə reaksiya verir, nəticədə kanserogen nitrozo birləşmələri əmələ gəlir (bax).

Mikotoksinlərin əsas mənbəyi evdar qadını mürəbbənin üzərində bir az çürümüş pendir, çörək və ya kiçik kif ləkəsi görəndə “boğazlayan” “qurbağa”dır. Bu cür məhsullar atılmalıdır, çünki yeməkdən kalıbın çıxarılması sizi yalnız göbələyin özünü yeməkdən xilas edir, lakin artıq buraxdığı aflatoksinlərdən deyil.

Əksinə, aşağı temperatur mikotoksinlərin sərbəst buraxılmasını ləngidir, buna görə də soyuduculardan və soyuq zirzəmilərdən daha çox istifadə edilməlidir. Həmçinin çürük tərəvəz və meyvələri, həmçinin yararlılıq müddəti bitmiş məhsulları yeməyin.

Viruslar

Yoluxmuş hüceyrələri xərçəng hüceyrələrinə çevirə bilən viruslar onkogen adlanır. Bunlara daxildir.

• Epstein-Barr virusu - limfomalara səbəb olur
• Hepatit B və C virusları qaraciyər xərçənginə səbəb ola bilər
• İnsan papillomavirusu (HPV) uşaqlıq boynu xərçənginin mənbəyidir

Əslində, daha çox onkogen viruslar var, burada yalnız şişin böyüməsinə təsiri sübut edilmiş viruslar verilmişdir.

Peyvəndlər bəzi viruslara, məsələn, hepatit B və ya HPV-yə qarşı qorunma təmin edə bilər. Bir çox onkogen viruslar cinsi yolla ötürülür (HPV, hepatit B), buna görə də özünüzü xərçəngə çevirməmək üçün cinsi riskli davranışlardan çəkinməlisiniz.

Kanserogenlərə məruz qalmamaq üçün necə

Bütün deyilənlərdən, onkogen amillərin vücudunuza təsirini əhəmiyyətli dərəcədə azaldacaq bir neçə sadə tövsiyə ortaya çıxır.

• Siqaret çəkməyi dayandır.
• Qadınlar döş xərçəngindən necə qaça bilərlər: uşaqları dünyaya gətirin və uzun müddət ana südü ilə qidalandırın, imtina edin əvəzedici terapiya Postmenopozda hormonlar.
• Yalnız yüksək keyfiyyətli spirt içmək, tercihen çox güclü deyil.
• Həddindən artıq istifadə etməyin çimərlik tətili, solaryuma baş çəkməkdən imtina edin.
• Çox isti yemək yeməyin.
• Qızardılmış və qızardılmış yeməkləri daha az yeyin, tava və qızartma qablarındakı yağları təkrar istifadə etməyin. Qaynadılmış və bişmiş yeməklərə üstünlük verin.
• Soyuducunuzdan daha çox istifadə edin. Şübhəli yerlərdən və marketlərdən məhsul almayın, son istifadə müddətlərinə nəzarət edin.
• Yalnız içmək Təmiz su, məişət suyu təmizləyici filtrlərdən daha geniş istifadə edin (bax).
• Ucuz kosmetika və şəxsi gigiyena məhsulları və məişət kimyəvi maddələrin istifadəsini azaldın (bax).
• Evdə və ofisdə bitirmə işləri apararkən təbii tikinti materiallarına üstünlük verin.

Xərçəngdən necə qorunmaq olar? Təkrar edək - ən azı bəzi kanserogenləri gündəlik həyatınızdan çıxarsanız, xərçəng riskini 3 dəfə azalda bilərsiniz.

Xərçəng bəşəriyyətə çoxdan məlumdur. Bu, bəşər tarixində müalicəsində praktiki olaraq heç bir uğur əldə edilmədiyi bir xəstəlikdir. Antibiotiklərin meydana çıxması ilə insanlar vəbadan tutmuş sifilisə qədər dəhşətli infeksiyaları praktiki olaraq unutdular. Lakin dünya əhalisi yaşlandıqca hər birimizin həyatımızda xərçənglə qarşılaşma ehtimalımız durmadan artır. Təəssüf ki, 1980-ci illərin sonlarından və onilliklər ərzində inkişaf etmiş ölkələrdə yüz milyardlarla dollar xərclənməsinə baxmayaraq, xərçəngin müalicəsində əhəmiyyətli irəliləyişlər görmədik. Xərçəng xəstələrinin son 20-30 il ərzində gözlənilən ömür uzunluğunun artması inqilabi müalicə üsullarının mövcud olması ilə deyil, əsasən xərçəngə daha erkən mərhələdə diaqnoz qoyulduğu üçün baş vermişdir. Problem ondadır ki, tibb xəstəliyi elə bir mərhələdə diaqnoz qoymağa imkan verir ki, müalicə olmadan, sözün əsl mənasında, bir ildən sonra xərçəngli bir şişdə hüceyrələrin sayı şişin çəkisi və ya həcmi yüzlərlə qramla ölçüləcək. .

1. Genetik fon

İnsan bədəni, hər hansı bir heyvanın bədəni kimi, genomunda xərçəngin inkişafı üçün istifadə etdiyi genləri ehtiva edir. İlk baxışdan bu, əks-intuitiv görünür. Tək hüceyrədən insana çevrilmək üçün yetkinlik dövründə təhlükəli və ya lazımsız mexanizmlərdən istifadə etmək lazımdır. Xüsusilə dölün anadan rədd edilməsinin qarşısını almaq üçün embrion hüceyrələr onu aldatmağı öyrənirlər. immun sistemi, özlərini özlərindən biri kimi təqdim edirlər və beləliklə, ananın immun sisteminin embrionu məhv etməsinə mane olurlar. Bununla əlaqəli bir çox patoloji var. Bu, təkamül qazancdır, lakin bu eyni genlər yetkinlik dövründə aktivləşdirildikdə, xərçəng hüceyrəsinə immunitet sistemini aldatmağa və xərçəng hüceyrələrinin məhv edilməsinin qarşısını almağa kömək edə bilər.

2. Xərçəngin yaşa bağlı səbəbləri

Əslində, hər bir sağlam yetkin insanın orqanizmində bədənlə tarazlıqda olan, immunitet sisteminin hüceyrələri tərəfindən daim aşkarlanan və məhv edilən milyonlarla xərçəng hüceyrəsi var. Bununla belə, yaşla, genetik proqramın icrasında müxtəlif səhvlərin sayı artmağa başlayır və müəyyən bir nöqtədə stressin miqdarı zərərə nəzarət sistemlərinin imkanlarını üstələyir. Bu anda xərçəng hüceyrələri sərbəst buraxılır. Təhlükə ondadır ki, bütün əlamətlərə görə bunlar eyni orqanizmin hüceyrələridir. Əvvəlcə bütün digər insan hüceyrələri ilə demək olar ki, eyni genetik koda malikdirlər və bu, imkan vermir qoruyucu sistemlər onları tez müəyyənləşdirin.

3. Xərçəng hüceyrələrinin mutasiyası

Xərçəng hüceyrələri sürətlə mutasiyaya başlayır və bu genomun yeni nüsxələri bədənin müdafiə sistemləri ilə mübarizə aparır. Bu hüceyrələrin ilkin hüceyrələrdən və ya başqa bir xəstənin hüceyrələrindən tamamilə fərqli olan yeni formaları yaranır. Tədqiqatlar göstərir ki, eyni xəstənin xərçəng şişində yalnız bir növ xərçəng deyil, bir çox növ var. Əslində, söhbət hər hansı bir xəstəliklə mübarizədən deyil, xəstəliyin fərqli, kifayət qədər bir-birinə bənzəməyən formaları ilə mübarizədən gedir. Bu mənada heç bir xəstəlik yoxdur - xərçəng. Xərçəngin çoxlu sayda müxtəlif formaları var və hətta hər bir xəstədə eyni vaxtda bir çox müxtəlif xərçəng formaları baş verir. Məhz bu səbəbdən təsirli vasitələr cərrahiyyə və çox istisna olmaqla, xərçəngli bir şişin idarə edilməsi aqressiv formalar Kimya və ya radioterapiya icad olunmayıb.

4. Xərçəng əleyhinə müalicələrin olmaması

Daha bir çətinləşdirən amil immunitetin insanın xərçəngə qarşı əsas müdafiəsi olmasıdır. İmmun hüceyrələri və şiş hüceyrələri sürətlə bölünür və sürətlə bölünən hüceyrələrin məhv edilməsinə yönəlmiş terapiyaların əksəriyyəti də immun funksiyasının məhvinə və ya boğulmasına səbəb olur. Beləliklə, bir çox müalicələr orqanizmə ciddi toksikoloji ziyan vurmaqla nəticələnir və eyni zamanda immunitet sistemini sıxışdırır. Söhbət ondan gedir ki, çox bahalı xəstəxanalarda çox pula görə xəstənin ömrü bir ildən az artır.

5. Məqsədli dərman vasitələrinin imkanları

Bu, sual doğurur: xərçəngin nə vaxtsa sağalacağına ümidi haradan tapa bilərik? Sürətli irəliləyiş gözləmək olmaz, lakin son araşdırmalar bəzi ümidlər verir. Xərçəng hüceyrələrini sağlam insanlardan ayırmağın yollarını tapmalı və immunitet sisteminə sağlam toxumaların hüceyrələrindən çox fərqli olan hüceyrələri tanımağa və ya xüsusi olaraq məhv etməyə imkan verən hədəflənmiş, spesifik müalicə üsulları tapmalıyıq.

Son illər bu yolda mühüm irəliləyişlər əldə olunub. Xüsusilə, bəzi xərçəng növləri üçün, yalnız xərçəng hüceyrələrində aktivləşən çox spesifik genlərə qarşı təsir göstərə bilən hədəflənmiş dərmanlar hazırlamaq mümkün olmuşdur. Beləliklə, son illərdə uşaq onkologiyasında əhəmiyyətli irəliləyişlər əldə edilmişdir, burada sağ qalan xəstələrin faizi əhəmiyyətli dərəcədə artmışdır. Döş xərçəngi kimi xərçəngin bəzi formalarında da böyük reaksiya (“xəstə cavabı”) olmuşdur. Müəyyən olan xəstələrin əhalisini müəyyən etməyə imkan verən xüsusi markerlər hazırlanmışdır xüsusi vasitələr faydalı olardı və xüsusi kateqoriyalarda, hətta kiçik xəstələr qrupları üçün çox böyük bir müalicə faizi əldə edərdi.

Bu yanaşma müəyyən üstünlüklərə malikdir, lakin mənfi cəhətləri də var. Bir həb və ya terapiyadan istifadə etmək üçün əvvəlcə insanları genotip etməli və sonra, məsələn, insanların 100% -nin yalnız 2% -nin bu terapiyaya cavab verəcəyini təyin etməlisiniz. Bu, onu son dərəcə çətinləşdirir klinik tədqiqatlar onkologiyada. Əgər bütün xəstə əhalisinin yalnız bir faizi və ya bir neçə faizi müəyyən bir dərmana cavab verirsə, o zaman əczaçılıq şirkətlərinin bu dərmanları inkişaf etdirmə səbəbi böyük ölçüdə yox olur. Axı, xəstələrin sayı on və ya yüz minlərlə ölçülürsə, belə bir dərman "yetim dərman" statusunu alacaq, yalnız çox dar bir xəstə qrupu üçün işləyəcək və bu, çətin ki, effektiv yarada bilsin. tədqiqat üçün ödəniş etmək üçün tələb.

Hal-hazırda, biotexnologiya çox güman ki, effektiv şəkildə basdıracaq universal mexanizmlərin axtarışı istiqamətində hərəkət edəcəkdir. xərçəng şişləri müəyyən unikal mexanizmlərdən istifadə etməklə. Bir embrion həyatda qalmaq üçün ananın immunitet sistemini aldatdığı kimi, xərçəng hüceyrələri də immunitet sistemini idarə etmək üçün bu mexanizmdən istifadə edirlər. Bu mexanizmin pozulması sağlam hüceyrələrə heç bir zərər verməyəcək, lakin çox güman ki, immunitet sisteminə və ya bəzi immun terapiyasına xərçənglə mübarizə aparmağa kömək edəcək. 2013-cü ildə, ikinci mərhələdə, GSK-dan olan dərman ilk dəfə uğur göstərdi, müxtəlif terapiya formaları ilə birlikdə və ya müstəqil olaraq xəstənin sağ qalma proqnozunu artıran immunostimulyasiya edən dərmanlar əldə edə bildilər.

6. Enerji mənbəyi kimi qlikoliz

Bildiyiniz kimi, xərçəng hüceyrələri tamamilə fərqli tənəffüs üsulundan istifadə edirlər. İmmunitet sistemi bədənin müəyyən bir hüceyrəsini öldürməyə çalışdıqda, hüceyrə ölümü mitoxondriyanın məhv edilməsi ilə baş verir - bu, xüsusi bir orqanoiddir, hüceyrənin enerji istehsalına cavabdeh olan hissəsidir. Mitoxondriyanı söndürə və ya ondan qurtula bilən xərçəng hüceyrələri açıq şəkildə bu şəkildə öldürülə bilməz, buna görə də insanlarda xərçəngin başlanğıcından bir neçə həftə və ya ay ərzində demək olar ki, bütün xərçəng hüceyrələri tamamilə fərqli bir üsuldan istifadə edərək mitoxondriyasız nəfəs alırlar. enerji əldə etmək mexanizmi , "qlikoliz" adlanır. Glikoliz təsirsizdir, buna görə də sağlam hüceyrələr ondan istifadə etmirlər. Qlikolizi dayandıran dərmanlar xərçəng hüceyrələrini aclıqdan öldürə və ya tək başına, ya da digər dərmanlarla birlikdə öldürə bilər. Bu yaxınlarda preklinik sınaqlarda və erkən mərhələlərdə olan bu yoldadır klinik sınaqlar Xərçəng maddələr mübadiləsinin müxtəlif formalarını idarə edən dərmanlarla irəliləyişlər əldə edilmişdir.

Bu yanaşmanın və ya immun terapiya ilə əlaqəli yanaşmanın nə vaxtsa xərçəng xəstələrini sağaltmaq imkanlarından danışmağa imkan verəcəyinə dair heyvan testlərindən başqa heç bir sübut hələ də yoxdur. Bununla belə, son onilliklərdə müəyyən markerlərə qarşı dar bir qrup insan üçün məqsədyönlü dərman hazırlamaq cəhdlərindən tədqiqatçılar yenidən xərçəng əleyhinə universal dərmanların axtarışı istiqamətində irəliləməyə başlayırlar. geniş fəaliyyət, gec-tez bu xəstəliyin nəzarət altına alınacağına ümid etməyə imkan verir.

İnsan bədəni bütün bədəni təşkil edən bir çox kiçik elementlərdən ibarətdir. Onlara hüceyrə deyilir. Uşaqlarda toxuma və orqan böyüməsi və ya bərpası funksional sistem yetkinlərdə hüceyrə bölünməsinin nəticəsi.

Xərçəng hüceyrələrinin yaranması sağlam orqanizmin əsasını təşkil edən adi hüceyrələrin nizamlı formalaşması və ölməsi prosesinin pozulması ilə əlaqədardır. Xərçəng hüceyrələrinin bölünməsi ‒ toxumaların əsasında siklikliyin pozulmasının əlaməti.

Hüceyrə bölünməsi prosesinin xüsusiyyətləri

Hüceyrə bölünməsi kimyəvi siqnallara tabe olması səbəbindən baş verən eyni hüceyrələrin dəqiq çoxalmasıdır. Normal hüceyrələrdə hüceyrə dövrü hüceyrənin böyüdüyü, DNT-sini çoxaldığı və bölündüyü mürəkkəb siqnal yolları sistemi ilə idarə olunur.

Bir hüceyrə iki eyni hüceyrəyə bölünür, onlardan dördü əmələ gəlir və s. Yetkinlərdə bədənin qocalmış və ya zədələnmiş hüceyrələri əvəz etməsi lazım olduqda yeni hüceyrələr əmələ gəlir. Bir çox hüceyrə müəyyən bir müddət yaşayır və sonra apoptoz adlanan ölüm prosesindən keçmək üçün proqramlaşdırılır.

Hüceyrələrin bu cür uyğunluğu onların həyat dövründə mümkün səhvləri düzəltməyə yönəldilmişdir. Bu mümkün olmazsa, hüceyrə özünü öldürür. Belə qurbanlıq bədənin sağlam qalmasına kömək edir.

Müxtəlif toxumaların hüceyrələri müxtəlif sürətlə bölünür. Məsələn, dəri hüceyrələri nisbətən tez yenilənir, sinir hüceyrələri isə çox yavaş bölünür.

Xərçəng hüceyrələri necə bölünür?

Xərçəng hüceyrəsi

Yüzlərlə gen hüceyrə bölünməsi prosesini idarə edir. Normal böyümə hüceyrələrin çoxalmasına cavabdeh olan və onu yatıran genlərin fəaliyyəti arasında tarazlıq tələb edir. Orqanizmin həyat qabiliyyəti apoptoza ehtiyacı bildirən genlərin fəaliyyətindən də asılıdır.

Zaman keçdikcə xərçəng hüceyrələri normal toxuma dəstəkləyən nəzarət vasitələrinə getdikcə daha davamlı olurlar. Nəticədə, atipik hüceyrələr sələflərindən daha sürətli bölünür və digər hüceyrələrdən gələn siqnallardan daha az asılıdır.

Xərçəng hüceyrələri hətta proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümündən qaçırlar, baxmayaraq ki, bu funksiyaların pozulması onları apoptozun əsas hədəfinə çevirir. Aktiv gec mərhələlər xərçəng, xərçəng hüceyrələri bölünür ilə aktivliyin artması, normal toxumaların sərhədlərini pozaraq bədənin yeni sahələrinə metastaz verir.

Xərçəng hüceyrələrinin yaranma səbəbləri

Çox var müxtəlif növlər xərçəng, lakin onların hamısı nəzarətsiz hüceyrə böyüməsi ilə əlaqələndirilir. Bu vəziyyət aşağıdakı amillərdən qaynaqlanır:

• atipik hüceyrələr bölünməyi dayandırır;
• digər normal hüceyrələrdən gələn siqnallara əməl etməyin;
• bir-birinə çox yaxşı yapışın və bədənin digər hissələrinə yayılın;
• davranış xüsusiyyətlərinə uyğundur yetkin hüceyrələr, lakin yetişməmiş qalır.

Gen mutasiyaları və xərçəng

Xərçənglərin əksəriyyəti hüceyrə bölünməsi zamanı genlərin dəyişməsi və ya zədələnməsi, başqa sözlə mutasiyalar nəticəsində əmələ gəlir. Onlar düzəldilməyən səhvləri təmsil edir. Mutasiyalar genin strukturuna təsir edir və onun işləməsini dayandırır. Onların bir neçə variantı var:

1. Ən sadə mutasiya növü DNT strukturunda bir əvəzetmədir. Məsələn, tiamin adenini əvəz edə bilər.
2. Bir və ya bir neçə əsas elementin (nukleotidlərin) çıxarılması və ya təkrarlanması.

Xərçəng hüceyrələri bölündükdə meydana gələn gen mutasiyaları

Gen mutasiyalarının iki əsas səbəbi var: təsadüfi və ya irsi.

Fərdi mutasiyalar:

Çoxluq xərçəng xəstəlikləri hüceyrələrin bölünməsi zamanı təsadüfi genetik dəyişikliklər nəticəsində baş verir. Onlar sporadik adlanır, lakin aşağıdakı amillərdən asılı ola bilər:

• hüceyrə DNT zədələnməsi;
• siqaret çəkmək;
• kimyəvi maddələrin (toksinlərin), kanserogenlərin və virusların təsiri.

Bu mutasiyaların əksəriyyəti somatik hüceyrələr adlanan hüceyrələrdə baş verir və valideyndən uşağa keçmir.

İrsi mutasiyalar:

Bu növ valideynlərin cinsi hüceyrələrində olduğu üçün "germline mutasiyası" adlanır. Bu növün daşıyıcısı olan kişi və qadınların mutasiya genini uşaqlarına ötürmə şansı 50% təşkil edir. Ancaq yalnız 5-10% hallarda bu xərçəngə səbəb olur.

Xərçəng hüceyrələrinin bölünməsi və xərçəng genlərinin növləri

Alimlər xərçəngə səbəb ola biləcək xərçəng hüceyrələrinin bölünməsinə təsir edən 3 əsas gen sinfini aşkar ediblər.

• Onkogenlər:

Bu strukturlar bölünərkən hüceyrələrin nəzarətsiz böyüməsinə səbəb olur ki, bu da xərçəng hüceyrələrinin böyüməsini təşviq edir. Normal genlərin zədələnmiş versiyalarının onkogenlərinə protogenlər deyilir. Hər bir insanda hər genin 2 nüsxəsi (hər valideyndən bir) olur. Onkogen mutasiyalar dominantdır, yəni protogenlərin bir nüsxəsində irsi qüsur, hətta ikinci nüsxə normal olsa belə, xərçəngə səbəb ola bilər.

• Şiş supressor genləri:

Onlar ümumiyyətlə xərçəngdən qoruyur və anormal hüceyrələrin böyüməsində əyləc rolunu oynayır. Şiş supressor genləri zədələnirsə, onlar düzgün işləmir. Bu baxımdan, hüceyrə bölünməsi və apoptoz nəzarətsiz olur.

Bütün xərçənglərin demək olar ki, 50% -nin zədələnmiş və ya çatışmayan bir şiş bastırıcı genin səbəbi olduğu düşünülür.

• DNT təmir genləri:

Onlar zədələnmiş genlərin bərpasına cavabdehdirlər. DNT təmir genləri hüceyrə bölünməsi zamanı baş verən səhvləri düzəldir. Bu qoruyucu strukturlar zədələndikdə, genin hər iki nüsxəsində resessiv gen mutasiyalarına səbəb olur ki, bu da xərçəngin inkişaf riskinə təsir edir.

Metastaz və xərçəng hüceyrələrinin bölünməsi

Xərçəng hüceyrələri bölündükcə yaxınlıqdakı toxumaları işğal edirlər. Bu fenomenin onkologiyası ilkin şişin qan dövranına daxil olmaq qabiliyyəti ilə xarakterizə olunur və limfa sistemi. Bədənin müdafiə qüvvələri təhlükəni vaxtında aşkar etmədikdə, o, bədənin uzaq nahiyələrinə yayılır, buna metastaz deyilir.