) genin qeyri-allelik qarşılıqlı təsirinin (resessiv epistaz) bir növüdür h eritrositlərin səthində AB0 sisteminin qan qrupu agglutinogens sintezindən məsul genlərlə. Bu fenotipi ilk dəfə 1952-ci ildə Hindistanın Bombey şəhərində doktor Y. M. Bhende kəşf etmiş və bu fenomenə ad vermişdi.
Açılış
Kəşf sonradan kütləvi malyariya halları ilə bağlı araşdırmalar zamanı edilib üç nəfər adətən qanın bu və ya digər qrupa aid olub-olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə olunan zəruri antigenlərin olmadığı müəyyən edilmişdir. Belə bir fenomenin ortaya çıxmasının dünyanın bu hissəsində ənənəvi olan tez-tez qohum evlilikləri ilə əlaqəli olduğu barədə bir fərziyyə var. Bəlkə də bu səbəbdəndir ki, Hindistanda bu qan qrupu olan insanların sayı 7600 nəfərə 1 hadisədir, dünya əhalisi üçün isə orta hesabla 1:250.000.
Təsvir
Bu geni resessiv homozigot vəziyyətdə olan insanlarda hh, aqqlütinogenlər eritrosit membranında sintez olunmur. Müvafiq olaraq, belə qırmızı qan hüceyrələrində aglutinogenlər əmələ gəlmir A Və B, çünki onların formalaşması üçün heç bir əsas yoxdur. Bu, bu qan qrupunun daşıyıcılarının universal donor olmasına səbəb olur - onların qanı ehtiyacı olan istənilən şəxsə köçürülə bilər (təbii ki, Rh faktoru nəzərə alınmaqla), lakin eyni zamanda onların özləri də yalnız eyni "fenomeni" olan insanların qanı.
Yayılma
Bu fenotipli insanların sayı ümumi əhalinin təxminən 0,0004%-ni təşkil edir, lakin bəzi ərazilərdə, xüsusən Mumbayda (keçmiş Bombay) onların sayı 0,01%-dir. Bu qan növünün müstəsna nadirliyini nəzərə alaraq, onun daşıyıcıları öz qan banklarını yaratmağa məcbur olurlar, çünki təcili transfuziyaya ehtiyac olarsa, onlar qəbul edə bilərlər. tələb olunan material praktiki olaraq heç bir yerdə olmayacaq.
İnsanların dörd əsas qan qrupu olduğunu kim bilmir? Birinci, ikinci və üçüncü olduqca yaygındır, dördüncüsü o qədər də geniş deyil. Bu təsnifat qanda aglutinogen adlanan maddələrin - antikorların meydana gəlməsindən məsul olan antigenlərin tərkibinə əsaslanır.
Qan qrupu ən çox irsiyyətlə müəyyən edilir, məsələn, valideynlər ikinci və üçüncü qrupa sahibdirlərsə, uşaq dördüncü qrupdan hər hansı birinə sahib ola bilər, ata və ananın birinci qrupu varsa, onların uşaqları da birinci qrupa sahib olacaq və deyək ki, valideynin dördüncü və birincisi varsa, uşağın ya ikincisi, ya da üçüncüsü olacaq.
Ancaq bəzi hallarda uşaqlar irsiyyət qaydalarına görə ola bilməyən qan qrupu ilə doğulurlar - bu fenomen Bombay fenomeni və ya Bombay qanı adlanır.
Əksər qan qruplarını təsnif etmək üçün istifadə olunan ABO/Rhesus qan qrupu sistemlərində bir neçə nadir qan qrupu vardır. Ən nadiri AB-dir, bu qan qrupu dünya əhalisinin yüzdə birindən azında müşahidə olunur. B- və O- növləri də çox nadirdir, hər biri dünya əhalisinin 5%-dən azını təşkil edir. Bununla belə, bu iki əsasdan əlavə, bir çox nadir növlər də daxil olmaqla, 30-dan çox ümumi qəbul edilmiş qan qruplaşdırma sistemi mövcuddur, bəziləri çox kiçik bir qrup insanda müşahidə olunur.
Qan növü qanda müəyyən antigenlərin olması ilə müəyyən edilir. A və B antigenləri çox yaygındır, bu da insanları hansı antigenə malik olduğuna görə təsnif etməyi asanlaşdırır, halbuki O qan qrupu olan insanlarda heç bir antigen yoxdur. Müsbət və ya mənfi əlamət qrupdan sonra Rh faktorunun olması və ya olmaması deməkdir. Eyni zamanda, A və B antigenləri ilə yanaşı, digər antigenlər də ola bilər və bu antigenlər müəyyən donorların qanı ilə reaksiya verə bilər. Məsələn, kiminsə qan qrupu A+ ola bilər və qanında başqa bir antigen olmaya bilər ki, bu da onunla mənfi reaksiya ehtimalını göstərir. qan verdi bu antigeni ehtiva edən A+ qrupu.
Bombay qanında A və B antigenləri yoxdur, ona görə də tez-tez birinci qrupla qarışdırılır, lakin onun tərkibində antigen H yoxdur, bu da problemə çevrilə bilər, məsələn, atalığı təyin edərkən - axı, uşaqda yoxdur. onun qanında valideynlərindən olan tək bir antigen.
Nadir bir qan qrupu sahibinə heç bir problem yaratmır, yalnız bir şey istisna olmaqla - əgər birdən-birə qanköçürməyə ehtiyac duyarsa, o zaman yalnız eyni Bombey qanından istifadə edilə bilər və bu qan heç bir nəticə vermədən istənilən qrupa malik olan şəxsə köçürülə bilər. .
Bu fenomen haqqında ilk məlumat 1952-ci ildə, bir xəstə ailəsində qan testləri aparan hind həkimi Vhend gözlənilməz bir nəticə aldıqda ortaya çıxdı: atanın qan qrupu 1, ananın qan qrupu II, oğlunun qan qrupu var idi. III. O, bu hadisəni ən böyük tibb jurnalı The Lancet-də təsvir etdi. Sonradan bəzi həkimlər oxşar hallarla qarşılaşdılar, lakin izah edə bilmədilər. Və yalnız 20-ci əsrin sonunda cavab tapıldı: belə hallarda valideynlərdən birinin cəsədi bir qan qrupunu təqlid edir (saxta), əslində isə onun formalaşmasında iki gen iştirak edir; qan qrupunun: biri qrup qanını təyin edir, ikincisi bu qrupun həyata keçirilməsinə imkan verən bir fermentin istehsalını kodlayır. Bu sxem əksər insanlar üçün işləyir, lakin nadir hallarda ikinci gen yoxdur və buna görə də ferment yoxdur. Sonra aşağıdakı şəkil müşahidə olunur: bir insan, məsələn, var. III qan qrupu, lakin həyata keçirilə bilməz və analiz II aşkar edir. Belə bir valideyn öz genlərini uşağa ötürür - buna görə də uşaqda "izah edilə bilməyən" qan qrupu. Belə mimikanın daşıyıcıları azdır - dünya əhalisinin 1%-dən azını təşkil edir.
Bombay fenomeni Hindistanda aşkar edilmişdir, burada statistikaya görə, Avropada əhalinin 0,01% -i "xüsusi" qana malikdir, Bombay qanı daha az yaygındır - əhalinin təxminən 0,0001%.
İndi bir az daha ətraflı:
Qan qrupundan məsul olan üç növ gen var - A, B və 0 (üç allel).
Hər bir insanın iki qan qrupu geni var - biri anadan (A, B və ya 0), digəri isə atadan (A, B və ya 0).
6 mümkün kombinasiya var:
| genlər | qrup |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Necə işləyir (hüceyrə biokimyası baxımından)
Qırmızı qan hüceyrələrimizin səthində karbohidratlar var - "H antigenləri", "0 antigenləri" olaraq da bilinir. (Qırmızı qan hüceyrələrinin səthində antigenik xüsusiyyətlərə malik qlikoproteinlər var. Onlara aqqlütinogenlər deyilir).
A geni H antigenlərinin bir hissəsini A antigeninə çevirən fermenti kodlayır (Gen A aqqlütinogenə N-asetil-D-qalaktozamin qalığını əlavə edən spesifik qlikosiltransferazanı kodlayır, nəticədə aqqlütinogen A).
B geni H antigenlərinin bir hissəsini B antigenlərinə çevirən fermenti kodlayır (B geni aqqlütinogenə D-qalaktoza qalığını əlavə edən spesifik qlikosiltransferazanı kodlayır, nəticədə aqqlütinogen B).
Gen 0 heç bir fermenti kodlamır.
Genotipdən asılı olaraq, qırmızı qan hüceyrələrinin səthindəki karbohidrat bitkiləri belə görünəcəkdir:
| genlər | qırmızı qan hüceyrələrinin səthində xüsusi antigenlər | qrupun hərf təyinatı | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| AA | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A və B | 4 | AB |
Məsələn, valideynləri 1 və 4-cü qruplarla müqayisə edək və görək niyə 1-ci qrupdan uşaq sahibi ola bilmirlər.
(Çünki 1 (00) tipli uşaq hər valideyndən 0 almalıdır, lakin qan qrupu 4 (AB) olan valideyndə 0 yoxdur.)
Bombay fenomeni
Bu, bir insanın qırmızı qan hüceyrələrində "orijinal" H antigenini istehsal etmədikdə baş verir, bu vəziyyətdə, lazımi fermentlər olsa belə, insanda nə A antigenləri, nə də B antigenləri olacaqdır. Yaxşı, böyük və güclü fermentlər H-ni A-ya çevirmək üçün gələcək... oops! amma çevriləcək heç nə yoxdur, heç kim yoxdur!
Orijinal H antigeni heyrətləndirici olaraq H olaraq təyin olunan bir gen tərəfindən kodlanır.
H - antigen H kodlayan gen
h - resessiv gen, H antigeni əmələ gəlmir
Nümunə: AA genotipinə malik bir insanın qan qrupu 2 olmalıdır. Amma AAHh-dırsa, onun qan qrupu birinci olacaq, çünki A antigenini əmələ gətirəcək heç nə yoxdur.
Bu mutasiya ilk dəfə Bombayda kəşf edilib, ona görə də adı verilib. Hindistanda 10.000-də bir adamda, Tayvanda - 8.000-də birində, hh çox nadirdir - iki yüz mində bir adamda (0.0005%).
1 nömrəli Bombay fenomeninə misal: əgər valideynlərdən birinin birinci qan qrupu, digərinin isə ikincisi varsa, uşaq dördüncü qrupa malik ola bilməz, çünki heç bir valideyndə 4-cü qrup üçün lazım olan B geni yoxdur.
İndi Bombay fenomeni:
Hiylə ondadır ki, birinci valideynin BB genlərinə baxmayaraq, B antigenləri yoxdur, çünki onları hazırlamaq üçün heç bir şey yoxdur. Buna görə də, genetik üçüncü qrupa baxmayaraq, qanköçürmə baxımından birinci qrupa sahibdir.
2 nömrəli Bombay fenomeninin nümunəsi. Hər iki valideynin 4-cü qrupu varsa, 1-ci qrup uşağı ola bilməz.
| Valideyn AB (4 qrup) |
Ana AB (qrup 4) | |
| A | IN | |
| A | AA (2-ci qrup) |
AB (4 qrup) |
| IN | AB (4 qrup) |
BB (3-cü qrup) |
İndi Bombay fenomeni
| Valideyn ABHh (4 qrup) |
Valideyn ABHh (4-cü qrup) | |||
| AH | Ah | B.H. | Bh | |
| A.H. | AAHH (2-ci qrup) |
AAHh (2-ci qrup) |
ABHH (4 qrup) |
ABHh (4 qrup) |
| Ah | AAHH (2-ci qrup) |
Ahh (1 qrup) |
ABHh (4 qrup) |
АБhh (1 qrup) |
| B.H. | ABHH (4 qrup) |
ABHh (4 qrup) |
BBHH (3-cü qrup) |
BBHh (3-cü qrup) |
| Bh | ABHh (4 qrup) |
ABhh (1 qrup) |
ABHh (4 qrup) |
BBhh (1 qrup) |
Gördüyümüz kimi, Bombay fenomeni ilə 4-cü qrup olan valideynlər hələ də 1-ci qrup uşaq ala bilərlər.
Cis mövqeyi A və B
4-cü qan qrupu olan bir insanda keçid zamanı xəta baş verə bilər ( xromosom mutasiyaları), hər iki gen A və B bir xromosomda olduqda və digər xromosomda heç bir şey yoxdur. Müvafiq olaraq, belə bir AB-nin gametləri qəribə çıxacaq: birində AB, digərində isə heç bir şey olmayacaq.
| Digər valideynlər nə təklif edə bilər | Mutant valideyn | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 qrup) |
0- (1 qrup) |
| A | AAV (4 qrup) |
A- (2-ci qrup) |
| IN | ABB (4 qrup) |
IN- (3-cü qrup) |
Əlbəttə ki, tərkibində AB olan xromosomlar və heç bir şey olmayan xromosomlar atılacaq. təbii seleksiya, çünki normal, mutant olmayan xromosomlarla konjugasiya etməkdə çətinlik çəkəcəklər. Bundan əlavə, AAV və ABB uşaqları gen balanssızlığı ilə qarşılaşa bilər (həyata qabiliyyətinin pozulması, embrionun ölümü). Cis-AB mutasiyası ilə qarşılaşma ehtimalı təxminən 0,001% (bütün AB-yə nisbətən 0,012% cis-AB) səviyyəsində qiymətləndirilir.
cis-AV nümunəsi. Valideynlərdən birinin 4-cü, digərinin isə 1-ci qrupu varsa, onların nə 1-ci, nə də 4-cü qrup uşaqları ola bilməz.
İndi mutasiya:
| Valideyn 00 (1 qrup) | AB mutant valideyn (4 qrup) |
|||
| AB | - | A | IN | |
| 0 | AB0 (4 qrup) |
0- (1 qrup) |
A0 (2-ci qrup) |
B0 (3-cü qrup) |
Uşaqların boz rəngdə olması ehtimalı, əlbəttə ki, daha azdır - razılaşdırıldığı kimi, 0,001%, qalan 99,999% isə 2 və 3-cü qruplara düşür. Amma yenə də yüzdə bu kəsrlər “nə zaman nəzərə alınmalıdır genetik məsləhət və məhkəmə tibbi ekspertizası”.
Qeyri-adi qanla necə yaşayırlar?
Unikal qanı olan bir insanın gündəlik həyatı bir sıra amillər istisna olmaqla, digər təsnifatlarından fərqlənmir:
· ciddi problem transfüzyondur, bu məqsədlər üçün yalnız eyni qan istifadə edilə bilər, halbuki o, universal donordur və hər kəs üçün uyğundur;
· atalığın müəyyən edilməsinin qeyri-mümkün olması, əgər DNT testinin aparılması zəruri olarsa, bu nəticə verməyəcək, çünki uşaqda valideynlərində olan antigenlər yoxdur;
Maraqlı fakt! ABŞ-ın Massaçusets ştatında iki uşaqda Bombay fenomeni olan bir ailə yaşayır, yalnız onların da A-H növü var, belə bir qan bir dəfə 1961-ci ildə Çexiyada diaqnoz qoyulub. Onlar bir-birləri üçün donor ola bilməzlər, çünki onlar fərqlidir. rhesus faktoru və hər hansı digər qrupun transfüzyonu təbii olaraq mümkün deyil. Böyük uşaq yetkinlik yaşına çatdı və son çarə olaraq özü üçün donor oldu, 18 yaşı tamam olanda kiçik bacısını da eyni aqibət gözləyir.
Və tibbi mövzularda maraqlı başqa bir şey: burada ətraflı və burada danışdım. Və ya bəlkə kimsə maraqlanır və ya məsələn, hamıya yaxşı tanışdır
Uşağın qan qrupu valideynlərdən birinə uyğun gəlmirsə, bu, əsl ailə faciəsinə çevrilə bilər, çünki körpənin atası körpənin özünün olmadığından şübhələnəcək. Əslində, bu fenomen nadir bir səbəb ola bilər genetik mutasiya, Avropa yarışında 10 milyonda bir adamda rast gəlinir! Elmdə bu fenomen "Bombey fenomeni" adlanır. Biologiya dərslərində bizə öyrədirdilər ki, uşaq valideynlərdən birinin qan qrupunu miras alır, amma məlum olur ki, bu heç də həmişə belə olmur. Belə olur ki, məsələn, birinci və ikinci qan qrupu olan valideynlər üçüncü və ya dördüncü qan qrupu olan bir körpə dünyaya gətirirlər. Bu necə mümkündür?
Genetika ilk dəfə olaraq 1952-ci ildə körpənin valideynlərindən miras alına bilməyən qan qrupuna sahib olduğu aşkar edilən bir vəziyyətlə qarşılaşdı. Kişi atanın qan qrupu I, qadın ananın qan qrupu II idi və onların övladı doğulub III qrup qan. Bu birləşməyə görə mümkün deyil. Cütlüyü müşahidə edən həkim, uşağın atasının ilk qan qrupuna sahib olmadığını, ancaq bəzi genetik dəyişikliklər nəticəsində yaranan onun təqlidi olduğunu söylədi. Yəni gen strukturu dəyişib və buna görə də qan xüsusiyyətləri dəyişib.
Bu, qan qruplarının formalaşmasından məsul olan zülallara da aiddir. Onlardan 2-si var - eritrositlərin membranında yerləşən aglutinogenlər A və B. Valideynlərdən miras qalan bu antigenlər dörd qan qrupundan birini təyin edən birləşmə yaradır.
Bombey fenomeni resessiv epistaza əsaslanır. Danışan sadə sözlərlə, mutasiyanın təsiri altında qan qrupu I (0) xüsusiyyətlərinə malikdir, çünki tərkibində aglutinogenlər yoxdur, amma əslində belə deyil.
Bombay fenomeninin sizdə olub olmadığını necə müəyyən edə bilərsiniz? Birinci qan qrupundan fərqli olaraq, qırmızı qan hüceyrələrində A və B agglutinogens olmadıqda, lakin qan zərdabında A və B agglutininlər olduqda, Bombay fenomeni olan şəxslərdə aqlutininlər irsi qan qrupu ilə müəyyən edilir. Uşağın qırmızı qan hüceyrələrində (I (0) qan qrupunu xatırladan) aglutinogen B olmayacaq olsa da, zərdabda yalnız aqqlütinin A dövr edəcək. Bu, Bombay fenomeni olan qanı normal qandan fərqləndirəcək, çünki normal olaraq I qrup olan insanlar. həm A, həm də B aqqlütininlərə malikdir.
Qan köçürülməsinə ehtiyac yaranarsa, Bombay fenomeni olan xəstələrə yalnız eyni qan köçürülə bilər. Aşkar səbəblərə görə onu tapmaq qeyri-realdır, buna görə də bu fenomeni olan insanlar, bir qayda olaraq, zəruri hallarda istifadə etmək üçün öz materiallarını qanköçürmə stansiyalarında saxlayırlar.
Əgər belələrinin sahibisənsə nadir qan, ailə qurarkən mütləq həyat yoldaşınıza bu barədə məlumat verin, övlad sahibi olmağa qərar verəndə isə genetiklə məsləhətləşin. Əksər hallarda, Bombay fenomeni olan insanlar normal qan qrupu olan, lakin elm tərəfindən tanınan irsiyyət qaydalarına uyğun olmayan uşaqları dünyaya gətirirlər.
Açıq mənbələrdən fotoşəkillər
Bu gün hər bir insan ABO sisteminə görə məlum qan qruplarının mövcud bölgüsündən xəbərdardır. Biologiya dərslərində hər bir növün prinsipləri, uyğunluğu və əhali arasında yayılması haqqında bir qədər ətraflı danışırlar. Beləliklə, ən nadir qan qrupunun dördüncü, ən nadir Rh faktorunun isə mənfi olduğu ümumiyyətlə qəbul edilir. Əslində belə məlumatlar həqiqətə uyğun deyil.
Genetik prinsiplər
Arxeologiya və paleontologiya sahəsində əldə edilən məlumatlara əsasən, genetiklər ilk bölünmənin 40 min ildən çox əvvəl baş verdiyini müəyyən edə bildilər. Alimlərin fikrincə, o zaman yaranıb. Sonradan, min illər ərzində müəyyən mutasiya dəyişiklikləri nəticəsində onun bu gün məlum olan qalan növləri yaranmışdır.
AB0 sisteminə görə insan qanının qrup mənsubiyyəti qırmızı qan hüceyrələrinin membranlarında unikal birləşmələrin - A və B agglutinogens (antigenləri) olması və ya olmaması ilə müəyyən edilir.
Qan qrupu genetika qanunlarına görə irsi olaraq keçir və iki gen tərəfindən müəyyən edilir ki, onlardan biri anadan, ikincisi isə atadan uşağa ötürülür. Bu genlərin hər biri DNT səviyyəsində bu aqqlütinogenlərdən yalnız birini ötürmək və ya heç bir məlumatı ehtiva etməmək (və müvafiq olaraq nəsillərə ötürməmək) üçün proqramlaşdırılmışdır (0):
- ilk 0(I) -00;
- A(II) – A0 və ya AA;
- B(III) – B0 və ya BB;
- AB(IV) – AB.
, aşağıdakı nümunələrdə aydın şəkildə təmsil oluna bilər:
- Valideynlərin sıfır və dörd qrupları varsa, onların nəsli yalnız ikinci və ya üçüncü miras ala bilər: AB + 00 = B0 və ya A0.
- Hər iki valideynin sıfır qrupu varsa, nəsildə başqa heç bir qan qrupu görünə bilməz: 00 + 00 = 00.
- Qan qrupları ikinci və üçüncü olan valideynlər üçün uşaqların mümkün qruplardan hər hansı biri ilə doğulmaq şansı bərabərdir: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.
Hal-hazırda 1952-ci ildə alimlər tərəfindən kəşf edilən Bombey fenomeninin mövcudluğu məlumdur. Onun mahiyyəti ondan ibarətdir ki, insanın genetik qanunlarına görə mümkün olmayan qan qrupunun müəyyən edilməsi, onun izahı və təsirinin səbəbi nədir. Yəni, onun qırmızı qan hüceyrələrinin membranlarında valideynlərin heç birində olmayan bir agglutinogen var.
Bombay fenomeninə bir nümunə, ən nadir qan qrupu:
- Sıfır qrupu olan valideynlər üçün uşaq üçüncü qrupla doğulur: 00 + 00 = B0.
- Qrupları sıfır olan valideynlər üçün uşaq dördüncü və ya ikinci ilə doğulur: 00 + B0/BB = AB, A0.
Çoxsaylı araşdırmalardan sonra Bombay fenomeni üçün izahat əldə edildi. Cavab budur ki, son dərəcə nadir hallarda, qan qrupunu təyin edərkən standart üsullar(AB0 sisteminə görə) sıfır 0 (I) kimi, əslində belə deyil. Əslində, onun qırmızı qan hüceyrələrinin membranlarında ya A və ya B olan agglutinogenlərdən biri mövcuddur, lakin xüsusi amillərin təsiri altında onlar sıxışdırılır və qan qrupunu təyin edərkən qan özünü 0 (I) kimi aparır. Ancaq bastırılmış agglutinogen uşaqlarda miras alındıqda, özünü göstərir. Nəticədə, valideynlər uşaqla aralarında bir əlaqənin mövcudluğuna şübhə edirlər.
Belə hallar nə qədər tez-tez baş verir?
Dünyada Bombay qan fenomeni olan insanların yayılması yer üzündəki bütün insanların 0,0004% -ni keçmir. İstisna Hindistanın Mumbay şəhəridir, burada tezlik faizi 0,01%-ə yüksəlir. Bu hadisə məhz bu şəhərin adı ilə adlandırılmışdır (köhnə adı Bombay idi).
Bu fenomenin əhalidə təzahürünə təsir edən səbəb və amilləri öyrənən nəzəriyyələrdən birində hindular arasında bu qan qrupunun daha çox təzahürünün dini xüsusiyyətlərə, xüsusən də mal əti yeməyin qadağan edilməsinə görə olduğu bildirilir.
Avropada belə bir qadağa yoxdur və burada insanlarda Bombay qanının təzahür tezliyi bir neçə dəfə aşağıdır. Bu, genetikləri mal ətində aqqlütinogenlərin təzahürünü boğan spesifik antigenlərdən ibarət olması fikrinə gətirib çıxardı.
İnsanların həyatının spesifikliyi
Əslində, nadir Bombay qanı olan insanlar qalanlardan heç bir fərqi yoxdur. Onların qarşılaşa biləcəkləri yeganə çətinlik... Qan qrupunun unikallığına görə, insanlarda Bombay qanı bütün digər qruplarla uyğun gəlmədiyi üçün onları heç bir yad qanla köçürmək olmaz. Buna görə də, bu fenomeni nümayiş etdirən insanlar fövqəladə hallarda istifadə ediləcək öz qan bankını yaratmağa məcbur olurlar.
ABŞ-da, Massaçusets ştatında, hazırda Bombay fenomeninin təzahürü və mahiyyətini daşıyan bir qardaş və bacı yaşayır. Onların qan qrupu eynidir, lakin Rh faktorları fərqli olduğu üçün bir-birlərinə donor ola bilməzlər.
Atalığın müəyyən edilməsi problemləri
Uşaq Bombay fenomeninin təzahürləri ilə doğulduğunda, qrup mənsubiyyətini öyrənmək üçün xüsusi üsullardan istifadə etmədən onun varlığını sübut etmək mümkün deyil. Buna görə də, atanın qurmaq arzusu olduqda, ailə üzvlərinin ən azı birində (hətta ən uzaq qohumlarda) Bombay qanının olması mütləq nəzərə alınmalıdır. Sonra mütəxəssislər ata və uşağın genetik materialının nümunələrinin, qanın antigenik tərkibinin və eritrositlərin membranlarının quruluşunun öyrənilməsi prosesində daha ətraflı və daha geniş şəkildə genetik uyğunluq üçün bir test aparacaqlar; öyrənilməlidir.
Bir uşaqda Bombay fenomeninin təzahürünü təsdiqləmək yalnız qan qrupunun miras növünü təyin etməyə imkan verən müəyyən genetik testlərdən istifadə etməklə mümkündür. Bu səbəbdən, əgər uşaq gözlənilməz qan qrupu ilə doğularsa, ilk növbədə, bu qeyri-adi fenomenin ondakı təzahüründən şübhələnməli, həyat yoldaşından xəyanətdən şübhələnməməlidir. Bu, insanlarda baş verə bilən ən nadir qan qrupudur, lakin olduqca nadirdir.
Məktəbdən bilirik ki, dörd əsas qan qrupu var. İlk üçü ümumi, dördüncü isə nadirdir. Qruplar qanda antikor əmələ gətirən agglutinogenlərin tərkibinə görə təsnif edilir. Ancaq az adam bilir ki, "Bombay fenomeni" adlanan beşinci qrup da var.
Nə danışdığımızı başa düşmək üçün qanda antigenlərin tərkibini xatırlamaq lazımdır. Beləliklə, ikinci qrupda A antigeni, üçüncü qrupda B antigeni, dördüncü qrupda A və B antigenləri var, birinci qrupda isə bu elementlər yoxdur, lakin H antigenini ehtiva edir - bu, antigenin qurulmasında iştirak edən bir maddədir. digər antigenlər. Beşinci qrupda nə A, nə B, nə də H var.
Vərəsəlik
Qan qrupu irsiyyəti müəyyən edir. Valideynlər üçüncü və ikinci qrupa sahibdirlərsə, o zaman onların uşaqları dörd qrupdan hər hansı biri ilə doğula bilər, əgər valideynlər birinci qrup varsa, uşaqlarda yalnız birinci qrup qan olacaq. Bununla belə, valideynlərin qeyri-adi, beşinci qrup və ya Bombay fenomeni olan uşaqları dünyaya gətirdiyi hallar var. Bu qanda A və B antigenləri yoxdur, buna görə də tez-tez birinci qrupla qarışdırılır. Ancaq Bombay qanında birinci qrupda olan H antigeni yoxdur. Bir uşağın Bombay fenomeni olduğu ortaya çıxarsa, atalığını dəqiq müəyyən etmək mümkün olmayacaq, çünki valideynlərinin qanında bir dənə də olsun antigen yoxdur.
Kəşf tarixi
Qeyri-adi qan qrupunun kəşfi 1952-ci ildə Hindistanda, Bombey bölgəsində edilmişdir. Malyariya zamanı kütləvi qan testləri aparılırdı. Müayinələr zamanı qanında antigen olmadığı üçün məlum olan dörd qrupun heç birinə aid olmayan bir neçə şəxs müəyyən edilib. Bu hallara "Bombey fenomeni" deyilirdi. Sonralar bütün dünyada belə qan haqqında məlumatlar peyda olmağa başladı və dünyada hər 250.000 nəfərdən birində beşinci növ var. Hindistanda bu rəqəm daha yüksəkdir - hər 7600 nəfərə birdir.
Alimlərin fikrincə, ortaya çıxması yeni qrup Hindistanda bu ölkədə qohum evliliklərinə icazə verilməsi ilə bağlıdır. Hindistan qanunlarına görə, kasta daxilində nəsil əldə etmək insana cəmiyyətdəki mövqeyini və ailə sərvətini qoruyub saxlamağa imkan verir.
Növbəti nə var
Bombay fenomeninin kəşfindən sonra Vermont Universitetinin alimləri başqa nadir qan qruplarının da olduğu barədə açıqlama veriblər. Ən son kəşflər Langereis və Junior adlanır. Bu növlər qan qrupundan məsul olan tamamilə naməlum zülalları ehtiva edir.
5-ci qrupun unikallığı
Ən çox yayılmış və ən qədimi birinci qrupdur. Neandertalların dövründə yaranıb - 40 min ildən çoxdur. Dünya əhalisinin demək olar ki, yarısı birinci qan qrupuna malikdir.
İkinci qrup təxminən 15 min il əvvəl ortaya çıxdı. Həm də nadir hesab edilmir, lakin müxtəlif mənbələrə görə, insanların təxminən 35% -i onun daşıyıcısıdır. Çox vaxt ikinci qrup Yaponiya və Qərbi Avropada olur.
Üçüncü qrup daha az yayılmışdır. Onun daşıyıcıları əhalinin təxminən 15%-ni təşkil edir. Bu qrupa sahib insanların əksəriyyəti Şərqi Avropada olur.
Son vaxtlara qədər dördüncü qrup ən yeni qrup hesab olunurdu. Görünüşündən təxminən beş min il keçdi. Dünya əhalisinin 5%-də rast gəlinir.
Bombay fenomeni (qan qrupu V) bir neçə onilliklər əvvəl kəşf edildiyi üçün ən yeni hesab olunur. Bütün planetdə belə bir qrupa malik insanların yalnız 0,001%-i var.
Fenomenin formalaşması
Qan qruplarının təsnifatı antigenlərin tərkibinə əsaslanır. Bu məlumat qanköçürmələrə aiddir. Birinci qrupa daxil olan H antigeninin hamının "əcdadı" olduğuna inanılır mövcud qruplar, çünki A və B antigenlərinin meydana çıxdığı bir növ tikinti materialıdır.
Lombard kimyəvi tərkibi qan dəyişiklikləri uşaqlıqda baş verir və valideynlərin qan qruplarından asılıdır. Burada isə genetiklər sadə hesablamalar apararaq körpənin hansı mümkün qruplarla doğula biləcəyini deyə bilirlər. Bəzən adi normadan sapmalar baş verir və sonra resessiv epistaz (Bombey fenomeni) nümayiş etdirən uşaqlar doğulur. Onların qanında A, B, H antigenləri yoxdur. Bu, beşinci qan qrupunun unikallığıdır.
Beşinci qrupa aid insanlar
Bu insanlar milyonlarla başqaları kimi digər qruplarla eyni şəkildə yaşayırlar. Onlar üçün bəzi çətinliklər olsa da:
- Donor tapmaq çətindir. Qan köçürülməsi zəruridirsə, yalnız beşinci qrupdan istifadə edilə bilər. Bununla belə, Bombay qanı istisnasız olaraq bütün qruplar üçün istifadə edilə bilər və heç bir nəticəsi yoxdur.
- Atalıq müəyyən edilə bilməz. Əgər DNT atalıq testi etmək lazımdırsa, bu, heç bir nəticə verməyəcək, çünki uşaqda valideynlərinin malik olduğu antigenlər olmayacaq.
ABŞ-da elə bir ailə var ki, orada iki uşaq Bombay fenomeni ilə, hətta A-H növü. Belə qan bir dəfə 1961-ci ildə Çexiyada aşkar edilib. Dünyada uşaqlar üçün donor yoxdur və digər qrupların transfuziyası onlar üçün ölümcül olur. Bu xüsusiyyətinə görə böyük uşaq öz donoru oldu və bacısını da eyni şey gözləyir.
Biokimya
Ümumiyyətlə qəbul edilir ki, qan qruplarından məsul olan üç növ gen var: A, B və 0. Hər bir insanın iki geni var - birini anasından, ikincisini isə atasından alır. Buna əsaslanaraq, qan növünü təyin edən altı gen dəyişikliyi var:
- Birinci qrup 00 genin olması ilə xarakterizə olunur.
- İkinci qrup üçün - AA və A0.
- Üçüncüsü 0B və BB antigenlərini ehtiva edir.
- Dördüncüdə - AB.
Karbohidratlar qırmızı qan hüceyrələrinin səthində yerləşir, onlar da antigenlər 0 və ya antigenlər H. Müəyyən fermentlərin təsiri altında antigen H A-ya kodlanır. H antigeni B-yə kodlananda eyni şey olur. Gen 0 deyil. fermentin hər hansı kodlamasını istehsal edir. Eritrositlərin səthində aqqlütinogenlərin sintezi olmadıqda, yəni səthdə orijinal H antigeni olmadıqda, bu qan Bombay sayılır. Onun özəlliyi ondadır ki, H antigeni və ya "mənbə kodu" olmadıqda, digər antigenlərə çevriləcək heç bir şey yoxdur. Digər hallarda qırmızı qan hüceyrələrinin səthində müxtəlif antigenlər aşkar edilir: birinci qrup antigenlərin olmaması ilə xarakterizə olunur, lakin H, ikinci - A, üçüncü - B, dördüncü - AB. Beşinci qrupda olan insanların qırmızı qan hüceyrələrinin səthində heç bir gen yoxdur və hətta kodlaşdırılmış fermentlər olsa belə kodlaşdırmadan məsul olan H yoxdur - H-ni çevirmək mümkün deyil. başqa gen, çünki bu mənbə H mövcud deyil.
Orijinal H antigeni H adlı gen tərəfindən kodlaşdırılır. Belə görünür: H H antigenini kodlayan gendir, h H antigeni əmələ gəlməyən resessiv gendir. Nəticədə, qan qruplarının mümkün irsiyyətinin genetik analizini apararkən, valideynlərin uşaqları ola bilər. fərqli qrup. Məsələn, dördüncü qrup olan valideynlər birinci qrupdan uşaq sahibi ola bilməzlər, lakin valideynlərdən birində Bombay fenomeni varsa, o zaman onlar istənilən qrupdan, hətta birincidən də uşaq sahibi ola bilərlər.
Nəticə
Milyonlarla il ərzində təkamül baş verir və təkcə planetimizdə deyil. Bütün canlılar dəyişir. Təkamül qanı da tərk etməyib. Bu maye təkcə yaşamağa imkan vermir, həm də bizi ondan qoruyur mənfi təsir mühit, viruslar və infeksiyalar, onları zərərsizləşdirmək və həyati əhəmiyyətə nüfuz etmələrinin qarşısını almaq mühüm sistemlər və orqanlar. Onilliklər əvvəl elm adamları tərəfindən Bombay fenomeni, eləcə də digər qan qrupları şəklində edilən oxşar kəşflər sirr olaraq qalır. Və hələ elm adamları tərəfindən açılmamış nə qədər sirlərin bütün dünyada insanların qanında saxlandığı məlum deyil. Ola bilsin ki, bir müddət sonra çox yeni, unikal və onunla birlikdə olan insanlar inanılmaz qabiliyyətlərə malik olacaq yeni bir qrupun daha bir fenomenal kəşfi haqqında məlumat əldə edəcəklər.
