С развитието на онкологията учените се научиха да откриват слаби места в туморите - мутации в генома на туморните клетки.

Генът е част от ДНК, която е наследена от родителите. Детето получава половината от своята генетична информация от майка си и половината от баща си. В човешкото тяло има повече от 20 000 гена, всеки от които изпълнява своите специфични и важна роля. Промените в гените драматично нарушават протичането на важни процеси в клетката, функционирането на рецепторите и производството на необходимите протеини. Тези промени се наричат ​​мутации.

Какво означава генна мутация при рак?Това са промени в генома или в рецепторите на туморните клетки. Тези мутации помагат на туморната клетка да оцелее в трудни условия, да се размножава по-бързо и да избегне смъртта. Но има механизми, чрез които мутациите могат да бъдат прекъснати или блокирани, като по този начин причиняват смъртта на раковата клетка. За да се насочат към специфична мутация, учените създадоха нов тип противоракова терапия, наречена целенасочена терапия.

Лекарствата, използвани при това лечение, се наричат ​​таргетни лекарства. цел - цел. Блокират генни мутации при рак, като по този начин започва процесът на унищожаване на раковата клетка. Всяка локализация на рака се характеризира със свои собствени мутации и за всеки тип мутация е подходящо само конкретно таргетно лекарство.

Ето защо съвременното лечение на рак се основава на принципа на дълбокото типизиране на тумора. Това означава, че преди да започнете лечението, молекулярно-генетични изследваниятуморна тъкан, което позволява да се определи наличието на мутации и да се избере индивидуална терапиякоето ще даде максимален противотуморен ефект.

В този раздел ще ви кажем какви са генни мутации при рак, защо е необходимо да се направи молекулярно генетично изследване и какви лекарства влияят на определени генни мутации при рак.

На първо място, мутациите се разделят на естественоИ изкуствени. Естествените мутации възникват неволно, докато изкуствените възникват, когато тялото е изложено на различни мутагенни рискови фактори.

Има и класификация на мутации въз основа на наличието на промени в гени, хромозоми или целия геном. Съответно мутациите се разделят на:

1. Геномни мутации- Това са клетъчни мутации, в резултат на които се променя броят на хромозомите, което води до промени в генома на клетката.

2. Хромозомни мутации - Това са мутации, при които структурата на отделните хромозоми се пренарежда, което води до загуба или удвояване на част от генетичния материал на хромозомата в клетката.

3. Генни мутации- това са мутации, при които има изменение на една или повече различни частиген в клетка.

Учените днес знаят, че процесът на растеж раков туморзапочва, когато един или повече гени в клетка претърпят процес на мутация. Това означава, че генът или започва да кодира променен, анормален протеин, или се променя толкова много, че вече изобщо не кодира протеина. В резултат на това се нарушават нормалните процеси на растеж и делене на клетките, което може да доведе до образуването на злокачествен тумор.

Генетичните мутации могат да възникнат през различни периоди от време човешки живот: ако се появят преди раждането на човек, тогава всички клетки в тялото ще съдържат този мутирал ген (зародишна мутация) и той ще бъде наследен, или мутацията може да възникне в една клетка на тялото по време на живота и променените генът ще се съдържа само в клетките - потомци на единичната клетка, в която е настъпила мутацията (соматични мутации). Повечето злокачествени заболявания се развиват като следствие от произволна мутация в една клетка, по-нататъшното делене на която произвежда туморно потомство. Въпреки това, около 10% от случаите злокачествени новообразуванияИма наследствен характер, тоест мутация, която предразполага към рак, се предава от поколение на поколение.

Каква е вероятността променения ген да бъде наследен?

Всяка клетка в тялото съдържа две копия на един и същи ген, едното от тези копия е наследено от майката, другото от бащата. Когато една мутация се предава от родители на дете, тя присъства във всяка клетка на тялото на детето, включително клетките репродуктивна система- сперма или яйцеклетки и могат да се предават от поколение на поколение. Зародишните мутации са отговорни за развитието на по-малко от 15% злокачествени тумори. Такива случаи на рак се наричат ​​"фамилни" (т.е. предавани в семейството) форми на рак. Наследяването на едно копие на променения ген обаче не означава, че тенденцията за развитие на определен вид тумор също се наследява. Факт е, че наследствени заболяваниямога да имам различен типунаследяване: доминантно, когато едно наследствено копие на гена е достатъчно, за да се развие заболяването, и рецесивно, когато заболяването се развие, ако промененият ген е получен от двамата родители. В този случай родителите, които имат само един променен ген в наследствения си апарат, са носители и сами не се разболяват.

Генетика на рака на гърдата

Повечето случаи на рак на гърдата (РМЖ) - около 85% - са спорадични, тоест увреждането на гените настъпва след раждането на човек. Вродените форми на рак на гърдата (около 15%) се развиват, когато мутантната форма на гена е наследена от пациента, предавана от поколение на поколение. Има няколко вида гени, които участват в развитието на рак на гърдата, включително мутации, които причиняват загуба на туморни супресорни гени.

В съответствие с наименованието си „тумор-супресорните гени” предотвратяват възникването на туморни процеси. Когато тяхната дейност е нарушена, туморът може да расте неконтролирано.

Обикновено всяка клетка в тялото носи две копия на всеки ген, едно от бащата и едно от майката. Ракът на гърдата обикновено се унаследява по автозомно-доминантен начин. При автозомно-доминантен начин на унаследяване е достатъчно мутацията да се появи само в едно копие на гена. Това означава, че родителят, който носи мутантно копие на гена в своя геном, може да предаде както него, така и нормално копие на своето потомство. По този начин вероятността от предаване на болестта на дете е 50%. Наличие в генома мутация на ракувеличава риска от развитие на тумори, които са специфични за тази мутация.

Какъв е средният риск от развитие на рак на гърдата?

Средната жена има риск от развитие на рак на гърдата през целия живот от около 12%. Според други данни всяка 8-ма жена ще развие рак на гърдата през живота си.

Колко често се среща ракът на гърдата?

Ракът на гърдата е най-често срещаният тумор при жените (с изключение на рака на кожата, който е много често срещан при възрастните хора и старост) и втората най-честа причина смъртни случаиот тумори след рак на белия дроб. Ракът на гърдата се среща и при мъжете, но честотата му е приблизително 100 пъти по-ниска, отколкото при жените.

За да се идентифицират лицата с риск от развитие на рак на гърдата, се препоръчва провеждането на генетични изследвания сред пациенти с фамилна анамнеза за рак на гърдата. Повечето специалисти настояват да се проведе предварителна консултация с генетик, преди да се вземе решение за генетично изследване. Специалистът трябва да обсъди с пациента всички плюсове и минуси на генетичното изследване, така че е необходимо да си уговорите среща с генетик.

Какво трябва да знае една жена за вероятността от предаване на рак на гърдата в нейното семейство?

Ако близки роднини (майка, дъщери, сестри) имат рак на гърдата или ако други членове на семейството (баби, лели, племенници) са имали това заболяване няколко пъти, това може да означава наследствен характер на заболяването. Това е особено вероятно, ако диагнозата рак на гърдата е поставена на един от роднините, който не е навършил 50 години.

Ако роднини по първа линия (майка, сестра или дъщеря) развият рак на гърдата, тогава рискът от развитие на заболяването се увеличава 2 пъти в сравнение със средния. Ако двама ваши близки роднини се разболеят, тогава рискът от развитие на рак на гърдата през целия ви живот е 5 пъти по-висок от средностатистическия. В същото време не е ясно колко пъти се увеличава рискът от заболяването за жена, чието семейство е имало роднина от мъжки пол с рак на гърдата.

Какви наследствени мутации повишават риска от развитие на рак на гърдата?

Има няколко гена, свързани с повишен риск от рак на гърдата. Най-често срещаните синдроми, свързани с повишен риск от развитие на рак на гърдата, са описани по-долу.

• Гените BRCA1 и BRCA2 (BRCA = BReast Cancer) са туморни супресорни гени, които са увредени при синдрома на фамилен рак на гърдата. Тези жени, които са носители на мутантна форма на гена BRCA, имат 50-85% шанс да развият рак на гърдата през живота си. При тях обаче рискът от развитие на рак на яйчниците е около 40%. Мъжете, които носят мутантни форми на гените BRCA1 или BRCA2 в своя геном, също могат да имат повишен риск от развитие на рак на гърдата или простатата. И мъжете, и жените, които имат генна мутация на BRCA2, могат да принадлежат към групата повишен рискразвитие на рак на гърдата или други видове рак. Мутантната форма на гена има известно натрупване в някои етнически групи, например приблизително една от 50 ашкеназки еврейки носи вродена мутация в гена BRCA1 или BRCA2, което увеличава риска от развитие на рак на гърдата по време на живота до 85% и рискът от развитие на рак на яйчниците до 40%. Понастоящем е известно, че около 80% от всички наследствени ракови заболявания на гърдата са причинени от мутантни форми на гените BRCA1 и BRCA2.
• Атаксия-телеангиектазия (A-T).Наследственият синдром, наречен атаксия-телеангиектазия, се причинява от мутация в ген, разположен на хромозома 11, така нареченият ATM ген. С този синдром рискът от развитие на рак на гърдата също се увеличава.
• Синдром на Лий-Фромени.Членовете на семейства със синдром на Leigh Fromen (LFS) имат 90% шанс да развият рак през живота си. Най-честите тумори, които се развиват при SLF са: остеогенен сарком, сарком на меките тъкани, левкемия, рак на белия дроб, рак на гърдата, мозъчни тумори и тумори на надбъбречната кора. Този доста рядък синдром представлява по-малко от 1% от всички случаи на рак на гърдата. Генът, с който е свързан SLF, се нарича "p53". Този ген е туморен супресорен ген. Тестването за наличие на ген p53 се препоръчва за членове на семейството, които отговарят на диагностичните критерии за FFS. Провеждат се много изследвания, за да се постигне по-добро разбиране на механизма на развитие на LFS. Друг ген, който е бил изследван, CHEK2, може да доведе до развитие на синдром, наподобяващ FFS в някои семейства. При носители на мутантна форма на този ген рискът от развитие на рак на гърдата се увеличава 2-5 пъти при жените и 10 пъти при мъжете. Тестването за мутации в генния регион CHEK2 в момента е налично като част от изследването.
• Синдром на Каудън.Жените със синдром на Каудън имат повишен риск от развитие на рак на гърдата през живота си, който варира от 25% до 50% и 65% риск доброкачествени неоплазмимлечни жлези. Също така при това заболяване има повишен риск от развитие на рак на матката, който варира от 5% до 10% и много повече - вероятността от развитие доброкачествени процесив матката. Синдромът на Каудън увеличава вероятността от развитие на рак и доброкачествени тумори щитовидната жлеза. Други признаци на синдрома на Cowden включват макроцефалия - голям размер на главата - и кожни промени като трихилемоми и папиломатозна папулоза. Генът, свързан със синдрома на Каудън, се нарича. PTEN. Смята се също, че е туморен супресорен ген и са разработени специфични тестове за идентифицирането му.
• При жени с PCY рискът от развитие на рак на гърдата през целия живот се увеличава до 50%. Въпреки това, основният симптом на SPY е наличието на множество хамартоматозни полипи в храносмилателния тракт. Наличието на тези полипи значително повишава риска от развитие на рак на дебелото черво и ректума. Хората с PI синдром също имат повишена пигментация (тъмни петна по кожата) на лицето и ръцете. Хиперпигментацията често започва в детството и продължава през целия живот. Този синдром също предполага повишен риск от развитие на рак на яйчниците, тялото на матката и белите дробове. Генът, свързан със SPY, се нарича STK11. Генът STK11 е туморен супресорен ген и може да бъде идентифициран чрез генетично изследване.
• Други гени.Понастоящем много остава неизвестно по отношение на ролята на отделните гени за увеличаване на риска от развитие на рак на гърдата. Възможно е да има и други гени, които все още не са идентифицирани, които влияят върху наследствената предразположеност към развитие на рак на гърдата.

В допълнение към фамилната анамнеза има допълнителни рискови фактори за околната среда и начина на живот, които също могат да увеличат риска от развитие на рак на гърдата. За да разберете по-добре собствения си риск от развитие рак, трябва да обсъдите семейната си медицинска история и личните рискови фактори с Вашия лекар. Хората, които имат повишен риск от развитие на рак на гърдата, могат да се подложат на специални генетични изследвания и да следват своя индивидуален план ранна диагностика. Освен това те трябва да изключат онези допълнителни рискови фактори, които могат да бъдат изключени. По отношение на риска от развитие на рак на гърдата, такива контролируеми рискови фактори са: небалансирана диета, наднормено тегло, липса на физическа активност, злоупотреба с алкохол, тютюнопушене и неконтролирана употреба на женски полови хормони.

Генетика на рак на яйчниците

За всяка жена без фамилна анамнеза за повишена честота на рак на яйчниците и без други рискови фактори, рискът от развитие на рак на яйчниците през целия й живот е по-малък от 2%.

Ракът на яйчниците представлява около 3% от всички злокачествени тумори, които се развиват при жените.

Заема 8-мо място сред всички онкологични женски болестии 5-та водеща причина за смърт при жените от рак, което онколог може да ви потвърди.

Как да разберете дали във вашето семейство има наследствена форма на рак на яйчниците?

Ако близки роднини (майка, сестри, дъщери) са имали случаи на рак на яйчниците или няколко случая на заболяването са възникнали в едно семейство (баба, леля, племенница, внучки), тогава е възможно в това семейство ракът на яйчниците да е наследствен. .

Ако роднина от първа линия е диагностициран с рак на яйчниците, тогава индивидуалният риск за жена от това семейство е средно 3 пъти по-висок от средностатистическия риск от развитие на рак на яйчниците. Рискът се увеличава още повече, ако туморът е диагностициран при няколко близки роднини.

Какво наследствено генетични мутацииувеличават риска от развитие на рак на яйчниците?

Към днешна дата учените познават няколко гена, мутациите в които водят до повишен риск от развитие на рак на яйчниците.

Най-често срещаните наследствени синдроми, свързани с риска от развитие на рак на яйчниците, са описани по-долу.

• Синдром на наследствен рак на гърдата и яйчниците (HBOC).Увреждането на гените BRCA1 и BRCA2 е най-честата ситуация в случаите на фамилен ракмлечна жлеза и яйчници. Изчислено е, че мутации в гена BRCA1 се срещат в 75% от случаите на наследствени форми на рак на яйчниците, а генът BRCA2 е отговорен за останалите 15%. В същото време рискът от рак на яйчниците варира от 15% до 40% през целия живот, а ракът на гърдата - до 85%. Мъжете, които носят мутантни форми на гените BRCA1 или BRCA2 в своя геном, също могат да имат повишен риск от развитие на рак на гърдата или простатата. Носенето на мутации в гена BRCA2 също е свързано с повишен риск от развитие на други видове рак: меланом и рак на панкреаса. Гените BRCA1 и BRCA2 принадлежат към така наречените „тумор супресорни гени“. Това означава, че въз основа на тези гени, протеин, участващ в клетъчен цикъли ограничаване на броя на клетъчните деления. Това ограничава вероятността от образуване на тумори. Ако възникне мутация в туморни супресорни гени, протеинът или не се синтезира изобщо, или има дефектна структура и не е в състояние да предотврати образуването на туморни клетки.
  Мутантната форма на гена има известно натрупване в някои етнически групи: има три най-често срещани мутации: 2 в гена BRCA1 и една в гена BRCA2, в еврейското население на Ашкенази. Сред тази популация рискът от носителство на една от трите форми на мутантни гени е 2,5%.
  Жените, които носят мутации в гените BRCA1 или BRCA2, трябва да преминат внимателен скрининг за ранно откриване на рак на яйчниците и гърдата. Скрининг за ранно откриванеракът на яйчниците трябва да включва: преглед от гинеколог, ултразвуково изследване на тазовите органи и кръвен тест за онкоген CA-125. Скринингът за ранно откриване на рак на гърдата трябва да включва: самоизследване на гърдите, преглед при мамолог, мамография веднъж годишно, ехографиямлечни жлези и ЯМР.
• Наследствен неполипозен рак на дебелото черво (HNPTC) (синдром на Линч)представлява около 7% от случаите на наследствен рак на яйчниците. Жените с този синдром имат 10% риск от развитие на рак на яйчниците. Рискът от развитие на рак на матката е до 50%. NNPTC най-често се свързва с риск от развитие на рак на дебелото черво, който варира от 70 до 90%, многократно по-висок от риска в общата популация. Пациентите с NNPTC също имат повишен риск от развитие на рак на стомаха. тънко червои бъбреците. Има и повишена честота на рак на гърдата в тези семейства.
  Учените са открили няколко гена, сривовете в които водят до развитието на NPTK. Повечето обща каузасиндром са мутации в гените MLH1, MSH2 и MSH6. Въпреки че мутациите най-често се откриват в няколко гена наведнъж, описани са семейства, в които се откриват промени само в един ген.
  Гените, в които мутациите причиняват развитието на HNPTC синдром, са представители на група гени, принадлежащи към така наречените mismatch repair гени. Гените от тази група синтезират протеини, които възстановяват грешки в структурата на ДНК, възникнали по време на клетъчното делене. Ако един от тези гени се модифицира, се образува протеин, който не е в състояние да елиминира грешки в структурата на ДНК; дефектната структура на ДНК се увеличава от едно делене на клетка, което може да доведе до развитие на рак.
  Жените от семейства, в които е диагностициран NNPTC, трябва да преминат задължителен допълнителен скрининг за ранно откриване на рак на матката и яйчниците, в допълнение към изследванията, насочени към ранно откриване на рак на дебелото черво.
• Синдром на Peutz-Jeghers (SPJ).Жените с PCY имат повишен риск от развитие на рак на яйчниците. Въпреки че основният симптом на SPY е наличието на множество хамартоматозни полипи в храносмилателния тракт. Наличието на тези полипи значително повишава риска от развитие на рак на дебелото черво и ректума. Хората с PI синдром също имат повишена пигментация (тъмни петна по кожата) на лицето и ръцете. Хиперпигментацията често се появява в детството и може да избледнее с времето. При жени от семейства с PCY рискът от развитие на рак на яйчниците е около 20%. Този синдром също предполага повишен риск от развитие на рак на матката, гърдата и белите дробове. Генът, свързан със SPY, се нарича STK11. Генът STK11 е туморен супресорен ген и може да бъде идентифициран чрез генетично изследване.
• Синдром на невузоидно-клетъчен карцином (NBCC)Известен също като синдром на Gorlin, той се характеризира с развитието на множество базалноклетъчни карциноми, кисти на челюстните кости и малки петна по кожата на дланите и стъпалата. При жени със синдром на Горлин доброкачествените овариални фиброиди се развиват в 20% от случаите. Съществува определен, макар и малък, риск тези фиброми да се развият в злокачествени фибросаркоми. Допълнително усложнение на синдрома е развитието на мозъчни тумори - медулобластоми в детство. Външните характеристики на пациентите със синдром на Gorlin включват макроцефалия (голям размер на главата), необичайна структура на лицето и скелетни аномалии, засягащи структурата на ребрата и гръбначния стълб. Въпреки факта, че SNBCC се унаследява по автозомно-доминантен начин, около 20-30% от пациентите нямат фамилна анамнеза за заболяването. Известно е, че генът PTCH е свързан със заболяването, чиято структура може да бъде определена чрез специални тестове.

Има ли други наследствени заболявания, които водят до повишен риск от развитие на рак на яйчниците?

Други вродени състояния, които увеличават риска от развитие на рак на яйчниците, включват:

• Синдром на Лий-Фромени.Членовете на семейства със синдром на Leigh Fromen (LFS) имат 90% шанс да развият рак през живота си. Най-честите тумори, които се развиват при SLF са: остеогенен сарком, сарком на меките тъкани, левкемия, рак на белия дроб, рак на гърдата, мозъчни тумори и тумори на надбъбречната кора. Този синдром е доста рядък и се причинява от мутация в ген, наречен p53, който е туморен супресорен ген. Тестването за наличие на ген p53 се препоръчва за членове на семейството, които отговарят на диагностичните критерии за FFS. Провеждат се много проучвания, за да се разбере по-добре механизмът на развитие на LFS. Друг известен ген, CHEK2, може да доведе до развитие на синдром, наподобяващ LFS в някои семейства.
• Атаксия-телеангиектазия (AT)рядко наследствено автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с прогресивни нарушения на походката, които обикновено се развиват в детството. Скоро след придобиване на умения за ходене, децата започват да се спъват, походката им става нестабилна и повечето пациенти с A-T са принудени да използват инвалидна количка. С течение на времето се развиват нарушения в говора и затруднено писане и извършване на прецизни движения. При изследване на пациенти те се забелязват върху кожата, лигавиците и склерата на очите. паякообразни вени, наречени телеангиектазии, които представляват разширени капиляри. Пациентите с този синдром също имат отслабена имунна система и са податливи на инфекциозни заболявания. Рискът от развитие на тумори е 40%, от които най-чести са злокачествените лимфоми. Рискът от развитие на рак на гърдата, яйчниците, стомаха и меланом също се увеличава.
  A-T се наследява по автозомно-рецесивен начин, тоест за развитието на заболяването е необходимо да се наследят 2 мутантни копия на ген, наречен ATM ген и разположен на хромозома 11. Това означава, че и двамата родители на засегнато дете трябва да са носители на променения ген и техните деца имат 25% шанс да наследят болестта. Носителите на променения ATM ген имат повишен риск от развитие на определени форми на злокачествени заболявания. На първо място, рак на гърдата.
• Комплекс КАРНЕЙе рядко наследствено състояние, характеризиращо се с неравномерна пигментация на кожата, най-често засягаща лицето и устните, която се появява по време на пубертета. Освен кожни петна, пациентите с този синдром са предразположени към развитие на множество доброкачествени тумори, най-честите от които са миксоми, които са кожни възли с различни цветове от бяло до ярко розово, разположени върху клепачите, ушна мидаи зърната. Около 75% от пациентите с CARNEY комплекс развиват тумори на щитовидната жлеза, но повечето от тях са доброкачествени. Изобщо. Рискът от развитие на злокачествени тумори при пациенти с СС се счита за нисък. Комплексът CARNEY е вродено заболяване с автозомно-доминантен модел на унаследяване. Въпреки това приблизително 30% от пациентите нямат фамилна анамнеза за заболяването. Един от гените, отговорни за развитието на това състояние, се нарича PRKAR1A. Вторият ген, за който се смята, че се намира на хромозома 2, е в процес на изследване и учените смятат, че той също може да бъде свързан с развитието на болестта.

Какво определя вашето лично ниво на риск?

В допълнение към силната семейна анамнеза, има допълнителни рискови фактори, свързани с поведенческите навици и околната среда. Тези фактори могат да повлияят на риска от развитие на рак на яйчниците. Жените с повишен риск от развитие на заболяването могат да се подложат на генетично изследване, за да се определи необходимостта от скринингови тестове, насочени към ранна диагностика на рак на яйчниците. В особено опасни ситуации може да се препоръча профилактична орофоректомия (отстраняване на здрави яйчници за намаляване на риска от рак на гърдата и яйчниците).

Носителството на определени генетични мутации, които увеличават риска от развитие на рак на яйчниците, не означава 100% шанс за развитие на този вид тумор. В допълнение, контролируемите рискови фактори играят важна роля, включително такива добре известни като наднормено тегло, тютюнопушене, консумация на алкохол и заседнал начин на живот.

Ролята на генетичните фактори в развитието на рак на бъбреците

Ракът на бъбреците най-често се развива като случайно събитие, тоест около 95% от случаите нямат наследствени причини, които биха били известни на днешната наука. Само 5% от раковите заболявания на бъбреците се развиват поради наследствена предразположеност. По този начин средният риск от развитие на рак на бъбреците е по-малко от 1% през целия живот на човек, а мъжете са засегнати два пъти по-често от жените.

Как можете да разберете дали има фамилна анамнеза за развитие на рак на бъбреците?

Ако най-близките членове на семейството (родители, братя и сестри или деца) са развили тумор на бъбрека или са имали множество случаи на рак на бъбреците сред всички членове на семейството (включително баби и дядовци, чичовци, лели, племенници, братовчеди и внуци), т.е. има вероятност това да е наследствена форма на заболяването. Това е особено вероятно, ако туморът се е развил преди 50-годишна възраст или ако има двустранно заболяване и/или множество тумори в единия бъбрек.

Какъв е индивидуалният риск от развитие на рак на бъбреците, ако има фамилна обремененост?

Ако роднини по първа линия (родители, братя и сестри, деца) са имали рак на бъбреците преди 50-годишна възраст, това означава, че рискът от развитие на заболяването може да бъде повишен. За да се определи нивото на риск при индивида, е необходимо да се идентифицира наследственото състояние, което може да е довело до развитието на рак.

Кои вродени генетични мутации повишават риска от рак на бъбреците?

Има няколко гена, за които е известно, че са свързани с развитието на рак на бъбреците, и всяка година се описват нови гени, засягащи този процес. Някои от най-честите генетични заболявания, които увеличават риска от развитие на рак на бъбреците, са описани по-долу. Повечето от тези състояния водят до развитие на някакъв вид тумор. Разбирането на специфичния генетичен синдром в семейството може да помогне на пациента и неговия лекар да разработят индивидуален план за превенция и ранна диагностика и в определени случаи да определят оптималния тактика на лечение. Някои от наследствените заболявания също са свързани, освен с риска от развитие на тумори, с повишена вероятност от развитие на някои нетуморни заболявания и това знание също може да бъде полезно.

• Синдром на Von Hippel-Lindau (VHL).Хората с наследствен синдром на FHL са изложени на риск от развитие на няколко вида тумори. Повечето от тези тумори са доброкачествени (неракови), но в около 40% от случаите съществува риск от развитие на рак на бъбреците. Освен това, определен специфичен тип, наречен „светлоклетъчен рак на бъбреците“. Други органи. Тумори, податливи на развитие при пациенти със синдром на FHL, са очите (ангиоми на ретината), мозъка и гръбначния мозък (хемангиобластоми), надбъбречните жлези (феохромоцитом) и вътрешно ухо(тумори на ендолимфния сак). Развитието на тумор на органа на слуха може да причини пълна или частична загуба на слуха. Пациентите с FHL могат също да развият кисти в бъбреците или панкреаса. Синдромът се проявява клинично на възраст 20-30 години, но симптомите могат да се появят и в детството. Около 20% от пациентите със синдром на FHL нямат фамилна анамнеза за заболяването. Генът, който определя развитието на синдрома на FHL, се нарича още VHL ген (VHL) и принадлежи към групата на тумор-супресорните гени. Тумор супресорните гени обикновено са отговорни за синтеза на специфичен протеин, който ограничава клетъчния растеж и предотвратява появата на туморни клетки. Мутациите в супресорните гени карат тялото да губи способността си да ограничава клетъчния растеж и в резултат на това могат да се развият тумори. Генетично изследванеза определяне на мутации в гена FHL, се препоръчва за лица с фамилна анамнеза за заболявания, свързани със синдрома на FHL. Скринингът за симптоми на синдрома на FHL трябва да се извършва в семейства, чиито членове са изложени на повишен риск от развитие на този синдром, и да започне на ранна възраст. Този скрининг включва:
  • Очен преглед и проследяване на кръвното налягане от 5 годишна възраст;
  • Ултразвук на органи коремна кухинаот ранна детска възраст, MRI или CT на ретроперитонеалните органи след 10 години;
  • Изследване на нивото на катехоламини в 24-часова урина;
• Фамилни случаи на светлоклетъчен бъбречноклетъчен карцином, който не е свързан със синдрома на FHL.Повечето случаи на светлоклетъчен рак на бъбреците са спорадични, което означава, че се развиват на случаен принцип. Съществува обаче много нисък процент фамилни случаи на светлоклетъчен бъбречноклетъчен карцином при липса на други характеристики на синдрома на FHL. Някои от тези пациенти наследяват специфични генни пренареждания на хромозома 3. Генетичните диагностични техники могат да идентифицират такива пренаредени хромозоми. При някои пациенти генетични причиниРазвитието на рак на бъбреците все още не е известно. За членове на семейството с такива редки синдромиПрепоръчва се да се започне изследване за откриване на бъбречни тумори на възраст над 20 години с помощта на ултразвук, MRI или CT на ретроперитонеалните органи.
• Вроден папиларен бъбречноклетъчен карцином (CPRCC). PPCC може да се подозира, когато двама или повече близки роднини са диагностицирани със същия тип бъбречен тумор, а именно папиларен бъбречноклетъчен карцином тип 1. Обикновено този тип тумор при фамилни случаи се диагностицира на възраст над 40 години или по-късно. Пациентите със SPPCC могат да имат множество тумори в единия или двата бъбрека. Лицата, принадлежащи към семейства с наследствени случаи на PPCC, трябва да преминат скрининг диагностични изследвания, включително ултразвук, ЯМР или КТ, от около 30-годишна възраст. Генът, отговорен за развитието на VPPCC, се нарича c-MET. Генът c-MET е протоонкоген. Протоонкогените са отговорни за синтеза на протеини, които задействат клетъчния растеж в нормалната клетка. Мутациите в протоонкогените причиняват производството на твърде много от този протеин и клетката получава твърде много сигнали за растеж и делене, което може да доведе до образуване на тумор. В момента вече е разработен специални методи, което позволява да се идентифицират мутации в c-MET гена.
• Синдром на Burt-Hogg-Dubet (BHD).Синдромът на HDD е рядък синдром и се свързва с развитието на фиброфоликули (доброкачествени тумори на космения фоликул), кисти в белите дробове и повишен риск от рак на бъбреците. При пациенти със синдром на HDD рискът от развитие на рак на бъбреците е 15-30%. Повечето бъбречни тумори, които се развиват при този синдром, се класифицират като хромофобни тумори или онкоцитоми, но в редки случаи може да се развие светлоклетъчен или папиларен рак на бъбреците. Поради повишения риск от развитие на злокачествени тумори на бъбреците, членовете на семейства със синдром на HDD се съветват да започнат ранни редовни диагностични тестове, за да изключат тази патология (ултразвук, MRI или CT сканиране, започвайки от 25-годишна възраст). Генът, отговорен за развитието на синдрома на HDD, се нарича BHD и може да бъде определен чрез генетично изследване.
• Вродена лейомиоматоза и бъбречноклетъчен карцином (CCRCC).Пациентите с този синдром имат кожни възли, наречени лейомиоми. Най-често такива възли се образуват по крайниците, гърдите и гърба. Жените често се диагностицират с миома на матката или, много по-рядко, с лейомиосаркома. Пациентите с VLPPC имат повишен риск от развитие на рак на бъбреците, който е около 20%. Най-често срещаният тип е папиларен бъбречноклетъчен карцином. Скринингът за ранно откриване на рак на бъбреците трябва да се извърши сред членовете на семейството с VLPKD. Генът, отговорен за развитието на този синдром, се нарича FH ген (фумарет хидратаза) и може да бъде определен чрез генетично изследване.

Има ли други вродени заболявания, свързани с повишено ниворазвитие на рак на бъбреците?

Клиничните наблюдения показват, че има и други случаи на фамилна предразположеност към развитие на бъбречни тумори и тази тема получава повишено внимание от генетиците. По-малко значително увеличение на риска от развитие на рак на бъбреците се наблюдава при пациенти с туберозна склероза, синдром на Cowden и вроден неполипозен рак на дебелото черво. При всички тези заболявания е показана консултация с генетик.

Генетика на рак на простатата

Повечето случаи на рак на простатата (около 75%) възникват в резултат на соматични мутации и не се предават произволно или наследствено. Наследствен рак простатната жлеза SOS

Основни причини за рак: случайна мутацияДНК, среда и наследственост

Панелните "хрушчовски" сгради и къщи, облицовани с гранит, могат да представляват заплаха за хората и да причинят рак. Жителите на югоизточните райони на Татарстан нямат късмет, тъй като тяхната почва съдържа непосилна концентрация на метала. Въз основа на тези и други примери, онкологът в Републиканския клиничен онкологичен диспансер, професор в катедрата по онкология, радиология и палиативна медицина KSMA и доктор на медицинските науки Илгиз Гатаулин разкрива основните фактори за рака

Панелните "хрушчовски" сгради и къщи, облицовани с гранит, могат да представляват заплаха за хората и да причинят рак. Жителите на югоизточните райони на Татарстан нямат късмет, тъй като тяхната почва съдържа непосилна концентрация на метала. Въз основа на тези и други примери онкологът на Републиканския клиничен онкологичен диспансер, професор от катедрата по онкология, радиология и палиативна медицина на KSMA и доктор на медицинските науки Илгиз Гатаулин разкрива основните фактори за развитието на рак.

Ильнур Ярхамов - Казан

- Как се образува раковата клетка?

Раковите клетки са резултат от много мутации. Туморната трансформация на клетката възниква, когато тя натрупа определен брой мутации (от 5 до 10), критични за канцерогенезата. Комбинациите от мутации могат да бъдат много различни, така че от молекулярно-генетична гледна точка няма два идентични тумора. Уникалността на туморите надхвърля уникалността на моделите на пръстовите отпечатъци. В други случаи това са вродени генетични дефекти, които водят до развитие на рак. Вероятността от развитие на рак при носители на този наследствен дефект достига 100%. Те включват някои видове рак на гърдата, рак на стомаха, колоректален рак. Така в основата на рака е клетъчната мутация. Освен това честотата на мутациите е свързана с броя на клетъчните деления.

Следователно ракът се появява по-често в тези органи, чиито клетки се делят по-често. Това е логично, защото колкото по-често се делят клетките, толкова по-често се натрупват мутации.

- Какви органи има човек?

Например мозъчните клетки на човека - невроните - практически не се делят. Там много рядко се срещат глиоми – мозъчни тумори. Процесът на клетъчно делене е най-активен в епителните клетки и хематопоетичните органи (червен Костен мозък). Затова много по-често се срещат левкемия, лимфогрануломатоза, тумори на белите дробове и стомашно-чревния тракт.

- А продължителността на живота на една клетка...

Колкото по-възрастен е човек, толкова по-висок е рискът от развитие на рак. Особено след 60 години. По принцип битува мнението, че всеки човек е обречен да се разболее от рак. Тоест краят на живота ни е ракът.

Друго нещо е, че човек може да не доживее да види рака поради сърдечно-съдови, респираторни патологии или някакви наранявания.

Какво причинява самата мутация? Около 60% от мутациите, водещи до рак, възникват поради случайни грешки в репликацията на ДНК (синтез на дъщерна ДНК молекула върху шаблона на родителска ДНК молекула, - изд. ) , 10% се дължат на наследственост и 30% са причинени от фактори на околната среда, включително екология и др. Те включват диетични навици, тютюнопушене, слънчева светлина, радиация, хранителни добавки, диоксини или бензопирен ( ароматно съединение, образувани при изгарянето на въглеводородни течни, твърди и газообразни горива - Ред.). Също така е възможно хормонални нарушенияпри хората. Например, хиперестрогенемия при жените - повишаването на нивата на естроген води до мутации в клетките на хормоналните органи. Това са млечната жлеза, яйчниците, щитовидната и простатната жлеза и др.

Стресовите ситуации в живота на човек също могат да се считат за рискови фактори за рак. Но тук действието е малко по-различно - на фона на стреса, хронична патологияимунитетът и защитните сили на организма намаляват. И тъй като няма естествен имунитет, трансформираните клетки не се унищожават и са в основата на туморния растеж.

Както можете да видите, има много причини за рак. Но в основата на всичко е клетъчната мутация.

- Кой е най-застрашен от рак?

Като цяло всички поемаме рискове. Особено жителите на големите градове. Защото огромен дял от замърсяването в града идва от автомобилния трафик.

Жителите на селото, между другото, също не са имунизирани от нищо. Въпреки че има мнение, че живеят по-близо до и около природата чиста екология. Има голяма сумапестициди и торове, които са били прилагани на нивите в продължение на години и десетилетия. Всичко това се отразява на селяните.

Преди няколко седмици оперирах пациент. Семейството й е от квартал Верхнеуслонский. Изглежда чисто място, от другата страна на Волга. В голямото им семейство вече съм оперирал петима души с рак с различни локализации. И две снахи - по два пъти, една за рак на гърдата и стомаха. Другото е за рак на гърдата и дебелото черво.

Те нямат генетична зависимост, тъй като онкологията във всеки род е различна. Следователно не може да се каже така селянинзастраховани срещу рак.

- Какво ще кажете за индустриалните и химически градове, Нижнекамск, Набережние Челни, Менделеевск?

Там не само застаряването на градските жители допринася за заболяването на населението. Там има големи фабрики и производствени мощности. През 1993 г. имаше огромен пожар в камион КАМАЗ в Челни, след което броят на пациентите с рак в града се увеличи. Имаше ясен пик след пожара.

В Нижнекамск гражданите, разбира се, също са млади. Но сега тенденцията е възходяща злокачествени туморитам е един от най-високите в републиката, ако не и най-високият. Статистиката показва темпове на растеж, но по отношение на броя на заболяванията те все още не са надминали Казан.

- Какви видове онкология най-често се дължат на екологични проблеми?

Екологията има много замърсители. Но като цяло канцерогените имат две точки на приложение. Първият е мястото на въвеждане в тялото. Второто е сайтовете за разпределение. В първия случай говорим за белите дробове, стомашно-чревния тракти кожата. Именно чрез тях се диагностицират повечето ракови заболявания в нашата република. А във втория случай говорим отново за стомашно-чревния тракт, дебелото черво и пикочните пътища (бъбреци, пикочен мехур). Имат и доста висока заболеваемост.

Гледах научно-образователна програма в интернет за причините за рака. Забелязах тази подробност. Оказва се, че в Санкт Петербург 15-30 минути разходка по гранитни плочи могат да бъдат еквивалентни на една рентгенова снимка.

Абсолютно прав. Имаме нещо подобно и в Казан. Гранитът съдържа малки количества радиоактивни вещества. Те от своя страна, когато се разпадат, освобождават радон, инертен радиоактивен газ. Той е малко по-тежък от въздуха. Веднъж направихме проучване, но никога не го публикувахме. Тези изследвания бяха свързани с рака на белите дробове... Едно време нашите хрушчовски панелни сгради се строяха от гранит. Според хигиенисти и редица изследвания в мазетата на тези къщи се откриват по-високи концентрации на радон, отколкото в околния въздух. Това се отнася и за сгради, които са облицовани с гранитни плочи. Когато направихме корелация, се оказа, че хората, живеещи в тези хрушчовски сгради на първите етажи, са по-склонни да развият рак на белия дроб в продължение на много десетилетия. Очевидно се дължи на излагане на радон.

- Може би е било такова време, че е било невъзможно да се публикуват такива неща?

Не точно. Изследвахме замърсяването на почвата в цял Татарстан. Между другото, петролни работници, служители на Казанския институт Геолнеруд, по-специално професор Озол Алфред Алфредович, ни помогнаха много в това. Когато търсеха находища в почти цял Татарстан, почвата и растенията бяха изследвани за тежки метали.

В природата първоначално имаме висока концентрация на метали в почвата поради някои геоложки аномалии. И има замърсяване с метали, например, в близост до големи индустрии, след прилагане на торове и пестициди в почвата.

В резултат на това на картата на Татарстан се появяват петна - зоните, най-замърсени с метали. Имаме един от най-замърсените райони - югоизточната част на републиката. С какво всъщност е свързано това е трудно да се каже. Може би е замърсяване, или може би е било така на първо място. Но фактът е висока концентрация на метали.

В същите райони на югоизточен Татарстан анализирахме заболеваемостта от рак в продължение на 10 години. Открихме ясна връзка със замърсяването на почвата с тежки метали. Най-често срещаните видове рак са кожата, белите дробове и дебелото черво.

Има и редица области в северната част на Татарстан, това е например Менделеевски район. Районът Зеленодолск, Казан с околностите му и десният бряг на Волга - Верхне-Услонски и Кама-Устински райони - са силно замърсени. Първо, „розата на вятъра“ в посока от Казан също участва в това. Второ, самата вода на Волга е замърсена, тъй като течението носи всички замърсители на десния бряг. И хората пият речна вода и поливат градините си с нея. Между другото, в последните две области има много висока заболеваемост от рак.

А най-чистите райони, които имаме в екологично отношение, са Балташински, Атнински и Арски.

- Слънцето не е ли виновно за рака на кожата?

Слънцето е един от рисковите фактори за развитие на рак на кожата и меланом. Не всеки човек, но мнозина днес могат да си позволят да пътуват някъде до Турция. Слънчевите бани за една седмица вече са мощен удар за кожата. Момичетата, които смятат, че шоколадовият цвят на кожата е красив, са нещастни. Правят слънчеви бани в солариуми, естествено това също е рисков фактор. След известно време това може да се прояви като някаква кожна патология. В допълнение, прахът и саждите също засягат кожата.

- В какъв случай имунитетът не ни пази? Можете ли да опишете механизма на действие на имунитета в случай на онкология?

Имунитетът ни осигурява бариера срещу инфекции и рак. Първо, самата клетка има защитен механизъм. Има гени, които причиняват клетъчно самоубийство. Веднага след като генотипът на клетката се промени, възниква мутация, биохимичните процеси се нарушават, този ген веднага се активира и патологичната клетка се самоунищожава.

Но на някакъв етап възниква мутация в този конкретен ген, който е предназначен да унищожава клетките. В резултат на това патологичните клетки започват да се делят.

Второ, има имунна защита. Освен това унищожава тези злокачествени клетки. Но на определен етап, обикновено с възрастта, под въздействието на токсични вещества, радиация, стресова ситуация, тежко заболяване, защитните сили на организма са намалени. Злокачествените клетки започват активно да се размножават.

Самият стрес, в малки дози, е полезен. Стимулира имунната система. Но когато е хроничен, постоянният стрес в продължение на месеци или години намалява имунитета.

Симулирам ситуация: човек не пуши, не пие, яде здравословна храна, но живее до някаква фабрика; покрай къщата му минава оживена магистрала. Освен това този човек живее в панелна сграда от времето на Хрушчов, на първия етаж. Достатъчно ли му е? здрав образживот, за да не се разболее от рак?

Това е много труден въпрос. Защото, въпреки правилния начин на живот на човек, външни факторивсе пак ще му повлияе. Рано или късно ще настъпят някакви промени в тялото му.

Всеки човек има мутирали клетки в тялото си. Постоянно се произвеждат. Друго нещо е, че те не се развиват, не циркулират или се потискат. Но когато защитните сили на организма рязко намалеят, ракови клеткизапочват да се възпроизвеждат.

Който съвременни теорииИма ли нещо за причините за рак в научната и медицинска общност, което би разкрило фактора на околната среда?

- Сега продължаваме да изучаваме ефекта на металите върху човешкото тяло. В момента се провеждат изследвания съвместно с радиобиолози, по-специално с член-кореспондент на Академията на науките на Република Татарстан Роберт Илязов. Изследвани са няколко района в Татарстан, където има висока концентрация на метали в почвата и водата.

Учените са проследили веригата от метали в билките, в кравето мляко и в женската кръв и мляко. Установено е, че детето вече получава голяма доза метали по време на кърмене. Какво ще стане с него след 30-40 години е много труден въпрос.

Има растения, които натрупват тежки метали (олово, хром, кадмий, уран и др.) В големи количества в надземни органи, например пълзяща детелина, едногодишен слънчоглед, острица. По едно време предложихме да се въведе този метод за рекултивация на земеделска земя в редица региони на Татарстан. Това се отнася за района, където има висока концентрация на тежки метали. Можете да засеете ниви с тези треви за 2-3 години. След това тези треви се косят и изхвърлят.

- Да се ​​върнем на генетичния фактор.

Гените, отговорни за появата на рак на млечните жлези, яйчниците, дебелото черво и стомаха, могат да се предават както от майката, така и от бащата. Ако генът е наследен, тогава рискът от развитие на рак зависи от спецификата на гена, проявата му в семейната история, а също и от индивидуални характеристикитяло.

Познавам едно семейство, в което в продължение на три поколения всички жени в семейството умираха от рак на гърдата. Баба ми почина от рак на гърдата на 40 години и беше много агресивна формас метастази. Майка ми също почина на 40-42 години от рак на гърдата с метастази. Три дъщери също починаха от тази болест през същите 40-42 години.

Гледах по-малката си сестра няколко години. Преглеждах я на всеки шест месеца. Направиха й ултразвук и мамография. И на 38 години откриха малка лезия в млечната жлеза. Решихме да го изрежем, за да предотвратим рак.

В резултат на това го изрязваме и виждаме рак. Решихме да премахнем цялата млечна жлеза, тъй като все още имаше много малки метастази. Проведохме химиотерапия и лъчетерапия. Но на същите 42 години жената умира от множество метастази. Изумен съм колко агресивно протича болестта й. За съжаление броят на такива пациенти се увеличава, защото успяват да родят и да предадат гените си на децата си.

Не беше ли възможно да се направи нещо проактивно, ако имаше проблем в семейството? генетично предразположение? Онколозите казват, че в първите етапи - аз ИII степен, от болест eповече могат да бъдат излекувани.

Да, може да се излекува. Но това се случва по различни начини. Има огромен тумор, но е бавен и не метастазира. Например наблюдавах пациент. Прекарах 10 години в опити да я убедя да оперира рак на гърдата. Тя отказа, но туморът си остана такъв, не растеше, не метастазира. Но когато една жена разви рак на стомаха, аз премахнах и този, и този тумор едновременно.

- Какви видове рак метастазират?

Има видове рак, например базалноклетъчен карцином, който не метастазира. Те съществуват в продължение на много години, без да причиняват много страдания. От друга страна, понякога малък тумор може да предизвика множество метастази. Само защото премахваме този фокус, няма да излекуваме радикално пациента. Все още ще имате нужда от химиотерапия.

В онкологията е общоприето, че ако ракът не се повтори в рамките на 10 години, тогава заболяването се счита за излекувано. По правило хората могат да бъдат излекувани азth ИIIthетапи. Ясно е, че лекаритеотболенIVthетап, остава само да се борим за качеството на живот през последните дни, седмици или месеци. Но какво може да се каже за хората с III стадий на заболяването?

Първо, по отношение на I и II етап на заболяването не всичко е толкова просто. Да, като правило, онколозите комбинират тези етапи и го наричат ​​ранен рак.

Но всъщност ранният рак е Етап I. И етап II вече не е ранен рак. Например стадий II на рак на стомаха е, когато туморът расте през цялата стена на стомаха или дори излиза извън стената и расте в други органи. Какъв вид ранен рак е това?

Етап III се отнася до наличието на метастази. Самият тумор може да е малък, но има регионални лезии Лимфните възли. Всичко това се отстранява радикално по време на операция, но има вероятност туморът да продължи да расте.

Сега онколозите имат теория, че ракът не е поражение на някакъв орган, а раково заболяване. В човешкото тяло има туморни стволови клетки. Те циркулират в кръвта като нормалните клетки. Те може да не се активират десетилетия.

Но на определен етап, в резултат на намален имунитет, излагане на йонизиращо лъчение или някакъв вид стрес, туморните стволови клетки започват активно да се делят. Разделението им е като клоните на дърветата. Така расте набор от туморни клетки, тоест туморна тъкан. Ние лекуваме човек, премахваме тумора, облъчваме го и т.н., и стъблото туморни клеткиостават.

Затова имаме пациенти, които доживяват до втори и дори до трети рак. Това говори, от една страна, за напредък в лечението на туморите, но от друга, няма рак на нито един орган – има просто раково заболяване.

Здравейте на всички лекуващи, преболедували и всички, които просто се грижат за здравето си!

Поводът за днешната ми публикация за кръвен тест за наличие на генни мутации BRCA1 и BRCA2 бяха подтикнати от активна дискусия в една от социалните мрежи относно снимка на успешна млада жена. Няма да я назовавам, както от съображения за конфиденциалност, така и просто защото не е важно по принцип. Съвсем наскоро тя публикува снимка, на която акцентира върху нея големи гърди. Сред коментаторите на тази снимка се разрази спор за естествеността на гърдите. Но собственичката на същата тази гърда каза, че изобщо не крие, че има импланти. В същото време тя написа, че една от причините, поради които е решила да си постави гръдни импланти, според нея е, превенция на рак на гърдата, точно както направих аз.

А един от коментаторите я нападна с остра критика:

„Сериозно ли говориш за Анджелина Джоли? Какво сега, ако в семейството има рак на гърдата, трябва да се отървете от част от тялото си и да си сложите имплант?! Превенцията на рака под каквато и да е форма никога не е спасявала никого от рак! Не е толкова просто, колкото изглежда. Ракът е дълбоки процеси в съзнанието на фино ниво и едва след това на физическо ниво“, пише тази жена.

Честно казано, бях ужасен, че хората правят толкова сериозни изявления, без дори да проучат този въпрос. Именно поради такива вярвания в много случаи, когато ракът може да бъде предотвратен, у нас, а и по света, хората умират от онкология, която отдавна се лекува успешно.

И реших да напиша тази статия за всички скептици относно всякакви хирургични решения в областта на гърдите :) Съвременната медицина не стои на едно място, тя се развива. Отдавна е установено, че мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 могат да доведат до рак на гърдата или рак на яйчниците.

Като начало две много важни точки:

• Преди да реши да се оперира, Анджелина Джоли се подложи на кръвен тест, за да провери генни мутации BRCA1 и BRCA2. И беше установено, че тя има такава генна мутация BRCA1, че рискът от развитие на рак на гърдата е 87%, а рискът от рак на яйчниците е 50%. Едва след това тя се реши на операция.

• Никаква работа на „фино ниво“ не може да промени генната мутация. Генната мутация не може да се лекува. Не знам, може би в бъдеще медицината ще може да лекува такива мутации. Моля, не вярвайте на никой, който сега ви предлага да „лекувате“ вашите гени. Това са измамници.

Профилактична мастектомия- това е един от ефективни форминамаляване на риска от рак на гърдата с до 5-10%, и профилактична оофоректомия, тоест премахването на яйчниците, намалява риска от рак с 90%.

Не е лесно да вземеш решение за подобно нещо предпазни мерки. В крайна сметка женските гърди са символ на женственост и майчинство. Но си дайте време. Не казвай не веднага. Консултирайте се на няколко места. Работете със страховете си. Може да имате нужда от психологическа подкрепа.

Когато разбрах за диагнозата си и бях на лечение, нито един лекар не ми каза за възможността да си направя тест за генна мутация. Въпреки че бях диагностициран с агресивна форма на рак: тройно отрицателен. Не знам сега как стоят нещата в онкологичните клиники, дават ли лекарите достатъчно информация на пациентите си? Консултирайте се с Вашия лекар за необходимостта от такова изследване. Надявам се, че тази публикация ще ви помогне да направите правилния избор по отношение на лечението.

В какви случаи се препоръчва да се подложи на кръвен тест за наличие на мутации в гените BRCA1 и BRCA2?

1. Първо, тези, които са били диагностицирани с троен отрицателен рак на гърдата;
2. Ако сте били диагностицирани с рак на гърдата преди 40-годишна възраст;
3. Ако сте здрави, но имате фамилна анамнеза за рак на гърдата или рак на яйчниците.

Обикновено изследването за наличие на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 отнема не повече от 1 месец.

Какво да направите, ако се открие мутация на гените BRCA1 и BRCA2?

Ако и вие като мен сте диагностицирани с мутация на гените BRCA1 и BRCA2, тогава първо трябва да се консултирате с генетик, след това с онколог и да изберете план за действие в зависимост от степента на риск, възрастта и бъдещи планове за деца и др.

Не може да бъде:

• редовно самоизследване на гърдите;
• динамично наблюдение (редовни посещения при мамолог, ултразвук и мамография и др.);
• приемане на тамоксифен (скъпо лекарство с много странични ефекти);
• профилактична оофоректомия;
• профилактична мастектомия, последвана от реконструкция;
• нещо друго в зависимост от степента на развитие на медицината във вашия регион.

Какви са добрите новини за носителите на генни мутации на BRCA1 и BRCA2?

• Според статистиката преживяемостта на пациентите с наследствен рак на женската репродуктивна система е значително по-висока в сравнение с общата група пациенти;
• Дори да бъде открита мутация във вас, това изобщо не означава, че процесът някога ще бъде стартиран в тялото ви, 70-90% все още не е 100%. Винаги разполагате с останалите 10-30%.
• Можете да развиете висока устойчивост на стрес, да работите със страховете си или просто да се молите на висша сила да ви даде здраве. Изборът е твой. 🙂 Никой не може да ви принуди да си направите мастектомия.

Къде мога да получа тест за мутация?

Знам, че с цел ранно откриване на рак на гърдата, яйчниците и простатата, Министерството на здравеопазването на Москва и Московската клиника научен центъртях. S.A. Логинова ДЗМ всяка събота от 7 юли до 22 септември 2018г(от 8.00 до 14.00 ч.) провежда скринингова програма (напълно БЕЗПЛАТНО).

За да направите анализа, трябва да имате паспорт със себе си и да дадете съгласие за обработка на лични данни (предоставете надежден метод за обратна връзка).

• Не се изисква предварителна подготовка за кръводаряване за BRCA1 и BRCA2 за жени (над 18 години).
• Мъжете над 40 години могат да си направят кръвен тест за PSA, за да проверят предразположеността към рак на простатата: препоръчително е да се въздържате от сексуална активност 2 дни преди изследването. Половин час преди вземането на кръв трябва да се избягва физическото пренапрежение.

Анализът се извършва чрез вземане на кръв от вена.

Имате още 10 дни, за да завършите този анализ напълно безплатно!

Тук можете да изтеглите график и адреси за онкологични прегледи.

Но дори и да прочетете тази публикация след 22.09.18 г., сигурен съм, че Министерството на здравеопазването ще продължи да извършва подобни действия. Медицински организацииЗдравните отдели провеждат подобни събития от няколко години, като разполагат мобилни медицински звена в различни райони на града и на места за обществени събития. Следете новините.

Е, ако не сте имали време, този анализ може да се направи във всяка платена лаборатория. Може би по прост държавни болнициСкоро те ще правят такива анализи текущо.

Ако членовете на семейството в едно или няколко поколения имат един вид тумор или имат различни видове при двама или повече близки роднини, както и ако пациентът има тумор, засягащ чифтни органи, е необходимо да се провери наличието на определени генетични промени които могат да бъдат наследени. Генетичните изследвания са показани и за хора, които са имали рак в детството и са родени с тумор и дефекти в развитието. Такива изследвания позволяват да се установи дали има наследствени причини за появата на рак в това семейство и да се определи вероятността туморът да се появи при близки роднини.

Понастоящем идеите за генетичния характер на развитието се основават на предположението за съществуването на гени, чиято нормална функция е свързана с потискането на туморния растеж. Такива гени се наричат ​​тумор-супресорни гени. Дефектите в тези гени водят до прогресия, а възстановяването на функцията води до значително забавяне на пролиферацията или дори обратно развитие на тумора.

Ето няколко примера за такива генетични промени.

Най-известният от тези гени е RB1 ген. Мутации на два гена , имат почти равен принос за появата на наследствени форми на рак на гърдата (5%). Също мутации мутации BRCA1увеличават риска от рак на яйчниците и мутации BRCA2предразполагат към рак на гърдата при мъжете и рак на панкреаса.

Наследствената форма на неполипоза се развива в резултат на мутации в гени MSH2И MLH1. Жените, които имат мутация в един от тези гени, са най-склонни да развият рак на яйчниците и ендометриума.

Мутация в зародишните клетки (зародишни) в един от алелите на гена RB1води до предразположение към ретинобластом. Освен това пациентите с подобна мутация имат висок риск от развитие на тумори като остеосаркома, лимфоцитна левкемия, SCLC, рак на гърдата, тумори на гениталните органи, така че пациентите с наследствена форма на заболяването трябва да бъдат наблюдавани. Мутации на този ген в соматични клеткипричиняват само ретинобластом, макар и дисфункция RB1срещат се в много други тумори, но като вторични, които са признак за дестабилизация на генома.

Зародишни мутации на супресорния ген CDKN2A/p16причиняват наследствени форми на меланом, синдром на диспластичен невус и атипични бенки, тумори на панкреаса, тумори на главата и шията. Когато супресорният ген е инактивиран WT1може да възникне нефробластом (това е причината за около една трета от всички нефробластоми) и равномерно увреждане от мутация на целия супресорен ген PTENводи до рак на гърдата, простатата, яйчниците, ендометриума и щитовидната жлеза.