Наследствени заболявания на човека. Наследствени болести при човека Унаследяване на болести при човека

Проявата на някои наследствени заболявания при хората, според учените, е свързана с няколко причини:

• промяна в броя на хромозомите;
• нарушения в структурата на хромозомите на родителите;
• мутации на генно ниво.

от общ бройсамо една двойка съдържа полови хромозоми, а всички останали са автозомни и се различават една от друга по размер и форма. Здравият човек има 23 хромозомни двойки. Появата на допълнителна хромозома или нейното изчезване причинява човешкото тялоразлични конституционни промени.

В резултат на развитието съвременна наукаУчените не само са преброили хромозомите, но вече могат да идентифицират всяка двойка. Извършването на анализ на кариотипа ни позволява да идентифицираме наличието на наследствено заболяване ранни стадиичовешки живот. Тези промени са свързани с дисбаланс на специфична хромозомна двойка.

Причини за наследствени заболявания

Причини за наследствени заболявания, свързани с наследствени причини, могат да бъдат разделени на няколко групи:

• заболявания с директен ефект или вродени; те се появяват в детето веднага след раждането. Типичните представители включват хемофилия, фенилкетонурия и болест на Даун. Учените пряко свързват появата на такива заболявания с начина на живот и условията на живот, които са живели и двамата родители преди да се оженят и да заченат дете. Често причината за развитието на този вид патология е начинът на живот на бъдещата майка по време на бременност. Най-често сред причините, допринасящи за промените в набора от хромозоми, са употребата на алкохолни напитки, вещества, съдържащи наркотици, отрицателни условияекология.
• заболявания, които са наследени от родителите, но се активират при внезапно излагане на външни стимули. Такива заболявания прогресират по време на растежа и развитието на детето, тяхната поява и по-нататъшно разпространение ще провокират негативността на механизмите, отговорни за наследствеността. Основният фактор, предизвикващ увеличаване на симптомите, е социално негативният начин на живот. Най-често такива фактори могат да причинят диабети психично разстройство.
• заболявания, пряко свързани с наследствена предразположеност. При наличие на сериозни фактори, свързани с външни условия, може да се развие бронхиална астма, атеросклероза, някои сърдечни заболявания, язва и др. Вредни факториМожете да посочите лошо качество на храненето, негативна екология, необмислено приемане на лекарства, постоянна употреба на домакински химикали.

Хромозомни наследствени промени

Мутациите, свързани с промени в броя на хромозомите, изглеждат като нарушение на процеса на делене - мейоза. В резултат на повреда в „програмата“ възниква дублиране на съществуващи двойки хромозоми, както полови, така и соматични. Зависимите от пола наследствени аномалии се предават чрез половата X хромозома.

IN мъжко тялотази хромозома е несдвоена, като по този начин се запазва проявата на наследствено заболяване при мъжете. IN женско тялоима двойка „X“, така че жените се считат за носители на Х-хромозома с ниско качество. За да хромозомни наследствени заболяваниябяха предадени изключително от женска линия, е необходимо наличието на аномална двойка. Този ефект е доста рядък в природата.

Генетични наследствени заболявания

Повечето наследствени заболявания възникват в резултат на генни мутации, които представляват промени в ДНК на молекулярно ниво и са добре известни на генетиците и педиатрите. Има генни мутации, които се проявяват на молекулярно, клетъчно, тъканно или органно ниво. Въпреки факта, че празнината от мутация на нивото на ДНК молекулите до основния фенотип е голяма, трябва да се подчертае, че всички възможни мутации в тъканите, органите и клетките на тялото принадлежат към фенотипа. Въпреки че те са чисто външни промени.

Освен всичко друго, не трябва да се изпуска от поглед възможността за опасно влияние на екологията и други гени, които причиняват различни модификации и изпълняват функциите на мутиращи гени. Множеството форми на протеини, многообразието на техните функции и липсата на научни познания в областта на метаболитните процеси влияят негативно на опитите за създаване на класификация на генните заболявания.

Заключение

Съвременната медицина наброява около 5500-6500 клинични формигенни заболявания. Тези данни са ориентировъчни поради липсата на ясни граници при разделяне отделни форми. някои генетични наследствени заболяванияпредставлявам различни формиот клинична гледна точка, но от генетична гледна точка, те са последствия от мутация в един локус.

Учените твърдят, че външен видлице, здравословно състояние и други индивидуални характеристикизависят от два основни фактора: генетика и влияние заобикаляща среда. Освен това генетиката представлява 70%.

Повечето заболявания в една или друга степен са свързани с наследствеността: понякога генетиката увеличава риска от развитие на определено заболяване, но има и редица заболявания, пряко свързани с повреда в генетичния апарат.

Но не всичко е загубено: всеки от нас има шанс да повлияе на съдбата си, защото 30% от здравето зависи от начина на живот, храненето, физическа дейности усилията на лекарите.

Характеристики на болестите, предавани по наследство

Вродените и наследствените заболявания не са едно и също нещо, въпреки че и двете започват от момента на раждането на бебето.

Вродените заболявания се образуват в резултат на прекъсване на бременността, влиянието на алкохол, никотин, някои лекарства и заболявания (, вирусен хепатит, ). Първоначално обаче плодът е здрав.

Болестите с наследствено предразположение не оставят на детето дори призрачен шанс. В този случай разпадането настъпва много по-рано - на етапа на предаване на генетичен материал от родители на деца.

Втората особеност на наследствените заболявания е неспособността пълно излекуване. Пневмония и възпалено гърло могат да се лекуват с антибиотици, възпален апендикс или жлъчен мехур- Изтрий. Но все още не е възможно да се коригира генетичният материал. Учените се опитват да коригират генетичния материал, но все още са далеч от въвеждането на откритията си в широката практика.

Единствения възможен начинЛечението на наследствените заболявания е терапия, насочена към премахване на симптомите и подобряване на качеството на живот. В някои случаи лекарствената превенция на екзацербациите е ефективна, но прогнозата все още остава разочароваща. Наследствени заболявания, за съжаление, все още са нелечими.

Късогледството е най-често срещаното наследствено заболяване.

5-те най-популярни наследствени заболявания

късогледство

Това е може би едно от най-разпространените заболявания, което се предава директно по наследство. Разбира се, лошата поза при четене, честото гледане на телевизия, седенето пред екрана на лаптоп в продължение на много часове всеки ден и липсата на достатъчно витамин А в диетата също играят роля за влошаване на зрението.

Но в един и същи училищен клас ще има деца, които се държат по същия начин - докато едното вече носи очила, а другото вижда ясно. главната причинаМиопията е фамилна история.
Причината за заболяването е характеристика на мускулите, които насърчават разтягането очна ябълка. В резултат на това изображението се фокусира не върху ретината, а по-близо и човекът вижда замъглено.

Ако майката или бащата са страдали от миопия, тогава вероятността от предаване на детето е 30-40%, а ако и двамата - тогава 70%. Най-често заболяването се проявява в периода на активен растеж - в юношеството, но дори младши ученик може да се разболее.

Това е класическо наследствено заболяване. Има няколко подвида хемофилия, при които разграждането води до нарушаване на производството на отделни фактори на кръвосъсирването. Тежестта също варира. Има три вида заболяване: хемофилия А, В и С.

Мутацията, която причинява хемофилия, е свързана с X хромозомата. Жените имат две Х-хромозоми, така че ако една от тях има тази аномалия, тогава жената не е болна, а просто става носител. Историята съдържа само 60 случая, когато патологията засяга две хромозоми наведнъж и жената се разболява.

Почти всички пациенти с хемофилия са момчета, защото имат една Х хромозома. Един от най-известните хемофилици беше младият царевич Алексей Николаевич. До деня на екзекуцията му на 14-годишна възраст момчето беше в изключително тежко състояние.

Тромбофилия

Тромбофилия - патологично състояние, което повишава кръвосъсирването. Има много видове тромбофилия, при които възникват мутации в отделни части на коагулационната система (например дефицит на антитромбин, протеин С и S и антифосфолипиден синдром).

Много хора смятат, че това състояние е рядко и няма да ги засегне. И въпреки това тромбофилията често води до исхемични инфаркти, инсулти, тромбоемболия белодробна артерия, съдова тромбоза при хора под 40 години.

Тромбофилията често се открива по време на преглед за повтарящи се спонтанни аборти и неуспешно износване на бременността при жените. За съжаление има голяма вероятност за това това състояниедецата на болните ще наследят.

Това заболяване се среща при едно на 2500 новородени, което не е толкова рядко. Кистозната фиброза се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Тоест, за да се роди болно дете, бебето трябва да получи грешен ген едновременно от майката и бащата.

Между 2 и 5% от хората по света са носители на кистозна фиброза и нямат представа за това. Ако срещнат някой като него, те могат да родят болно дете с 25% шанс.
Кистозната фиброза е свързана с намаляване на производството на секреция от всички жлези на тялото. В резултат на това дихателните и храносмилателната система. По-специално, секретите не се отделят от лумена на бронхите по време на респираторни заболявания и няма производство на ензими за смилане на храната от панкреаса.

Лечението се състои само от заместителна терапия, а прогнозата остава неблагоприятна. В Европа такива хора живеят до 40 години, в Русия - максимум до 28.

Мускулна дистрофия

Това ужасна болествключва няколко подвида (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Същността на заболяването е прогресивна мускулна слабост, като постепенно се стига до пълно обездвижване на човек.

Въпреки това, предвид факта, че заболяването се предава с рецесивен ген, дете с мускулна дистрофия може да се роди от видимо здрави родители.Достатъчно е вероятността за носителство при родителите да е 25%.

По правило лекарите откриват първите признаци на миопатия на Дюшен на възраст от 6 месеца. Понякога дори се „отписват“ като усложнение DPT ваксинации, което е фундаментално погрешно, тъй като заболяването е наследствено. Младежката форма на Erb-Roth дебютира на 14-16 години.

Лечението на мускулната дистрофия е симптоматично и е насочено само към подобряване на качеството и максимално удължаване на живота.

Учените все още не знаят как да лекуват генетични заболявания, но такива опити се правят по целия свят.

Могат ли да се предотвратят генетични заболявания?

Понастоящем е невъзможно да се предотврати появата на наследствени заболявания. Въпреки това можете да бъдете тествани за най-често срещаните видове мутации и да идентифицирате вероятността да имате дете с патология в определена двойка.

Тогава много зависи от поведението на родителите. Промяната в начина на живот, разбира се, няма да повлияе на генетичния материал, но в някои случаи намалява риска от тежки прояви на болестта.
Ето защо не трябва да се страхувате от генетични изследвания: колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-лесно ще бъде да помогнете на детето.

Ако не знаете към коя лаборатория да се свържете, медицинският портиер на Medical Note ще избере безплатна лаборатория, която може да извърши генетичен тест за вродени заболявания на достъпна цена.

Днес са известни повече от четири и половина хиляди наследствени заболявания и всеки случай има солидна стойност доказателствена базаче болестта се предава именно по наследство и нищо друго. Но въпреки високо ниворазвитието на диагностиката, не всички генетични патологии са изследвани до степен на биохимични реакции. Основните механизми за развитие на наследствените заболявания обаче са известни на съвременната наука.

Има три основни вида мутации:

• генетични;
• хромозомни;
• Геномни (предимно свързани с пола).

Основните генетични закони на Мендел определят доминантните и рецесивните гени. След оплождането феталните клетки съдържат половината гени на майката и половината на бащата, съставляващи двойки - алели. Няма много генетични комбинации: само две. Определящите характеристики се проявяват във фенотипа. Ако един от мутиралите гени на алела е доминиращ, болестта се проявява. Същото се случва и с доминираща двойка. Ако такъв ген е рецесивен, това по никакъв начин не се отразява във фенотипа. Проявата на наследствени заболявания, предавани от рецесивен признак, е възможна само ако и двата гена носят патологична информация.

Хромозомните мутации се проявяват чрез нарушаване на тяхното разделяне по време на процеса на мейоза. В резултат на дублирането се появяват допълнителни хромозоми: както полови, така и соматични.

Свързаните с пола наследствени аномалии се предават чрез половата X хромозома. Тъй като при мъжете е представена в единствено число, всички мъже в семейството имат прояви на заболяването. Докато жените, които имат две полови Х хромозоми, са носители на увредена Х хромозома. За да се появи свързано с пола наследствено заболяване при жените, е необходимо пациентът да наследи и двете дефектни полови хромозоми. Това се случва доста рядко.

Биология на наследствените болести

Проявите на наследствена патология зависят от много фактори. Присъщите на генотипа признаци имат външни прояви(влияят на фенотипа) при определени условия. В тази връзка биологията на наследствените заболявания разделя всички генетично обусловени заболявания на следните групи:

• Прояви, независими от външна среда, образование, социални условия, благосъстояние: фенилкетонурия, болест на Даун, хемофилия, мутации на половите хромозоми;
• Наследствено предразположение, което се проявява само при определени условия. Голямо значениеимат фактори на околната среда: диета, професионални рискове и др. Такива заболявания включват: подагра, атеросклероза, пептична язва, артериална хипертония, захарен диабет, алкохолизъм, растеж на туморни клетки.

Понякога се откриват признаци дори на ненаследствени заболявания при деца на болни хора. Това се улеснява от същата чувствителност на роднините към определени фактори. Например развитието на ревматизъм, чийто причинител няма нищо общо с гените и хромозомите. Въпреки това, деца, внуци и правнуци също са податливи системно увреждане съединителната тъканβ-хемолитичен стрептокок. Много хора хроничен тонзилитпридружава целия живот, но не причинява наследствени заболявания, докато тези, които имат роднини с ревматични лезии на сърдечните клапи, развиват подобна патология.

Причини за наследствени заболявания

Причини за наследствени заболявания, свързани с генни мутации, са винаги едни и същи: генен дефект – ензимен дефект – липса на протеинов синтез. В резултат на това в организма се натрупват вещества, които би трябвало да се превърнат в необходими елементи, но сами по себе си, като междинни продукти на биохимичните реакции, са токсични.

Например, класическото наследствено заболяване фенилкетонурия се причинява от дефект в гена, който регулира синтеза на ензима, който превръща фенилаланина в тирозин. Следователно при фенилкетонурия мозъкът страда.

Дефицитът на лактаза причинява чревно разстройство. Непоносимостта към сурово краве мляко е доста често срещано явление и се отнася и за наследствени заболявания, въпреки че при определени условия може да възникне компенсация при някои хора и производството на лактаза се подобрява поради активното „обучение“ на чревните клетки.

Хромозомните аномалии се появяват независимо от условията. Много деца просто не са жизнеспособни. Но болестта на Даун е едно от онези наследствени заболявания, при които външни условияСредата може да бъде толкова благоприятна, че пациентите да станат пълноправни членове на обществото.

Дефектите в разделянето на половите хромозоми не са придружени от фатални усложнения, тъй като не засягат соматичните симптоми. Всички жизненоважни органи не са засегнати от такива наследствени заболявания. Намират се увреждания на ниво генитални органи, често само вътрешни. Понякога работи и без тях. Например, при трипло-екс синдром, когато една жена има допълнителна Х хромозома, нейната способност да зачене се запазва. И децата се раждат с нормален набор от полови хромозоми. Подобна е ситуацията и с допълнителната Y хромозома при мъжете.

Механизмът за развитие на наследствени заболявания се крие в комбинация от гени: доминантни и рецесивни. Различните им комбинации се проявяват различно във фенотипа. За развитието на заболяването е достатъчен един мутирал доминантен ген или патологична рецесивна двойка в един алел.

Профилактика на наследствени заболявания

Предотвратяване на прояви генетична патологиясе извършват от специалисти от генетични центрове. IN предродилни клиники главни градовеИма специални кабинети на генетици, които консултират бъдещите семейни двойки. Профилактиката на наследствените заболявания се извършва чрез изготвяне на генеалогични карти и дешифриране на специални тестове.

От родителите детето може да придобие не само определен цвят на очите, височина или форма на лицето, но и наследени. Какво са те? Как можете да ги откриете? Каква класификация съществува?

Механизми на наследственост

Преди да говорим за болести, си струва да разберем какви са те.Цялата информация за нас се съдържа в молекулата на ДНК, която се състои от невъобразимо дълга верига от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникално.

Фрагментите от верига от ДНК се наричат ​​гени. Всеки ген съдържа пълна информация за една или повече характеристики на тялото, която се предава от родителите на децата, например цвят на кожата, коса, черта на характера и т.н. Когато те са повредени или работата им е нарушена, възникват проблеми. генетични заболявания, предавани по наследство.

ДНК е организирана в 46 хромозоми или 23 двойки, една от които е полова хромозома. Хромозомите са отговорни за генната активност, копирането и възстановяването от увреждане. В резултат на оплождането всяка двойка има една хромозома от бащата и друга от майката.

В този случай един от гените ще бъде доминиращ, а другият ще бъде рецесивен или потиснат. Казано по-просто, ако генът на бащата, отговорен за цвета на очите, се окаже доминиращ, тогава детето ще наследи тази черта от него, а не от майката.

Генетични заболявания

Наследствените заболявания възникват, когато настъпят смущения или мутации в механизма за съхраняване и предаване на генетична информация. Организъм, чийто ген е увреден, ще го предаде на своите потомци по същия начин, както здравия материал.

В случай, че патологичният ген е рецесивен, той може да не се появи в следващите поколения, но те ще бъдат негови носители. Шансът да не се прояви съществува, когато и здрав ген се окаже доминиращ.

В момента са известни повече от 6 хиляди наследствени заболявания. Много от тях се появяват след 35 години, а някои може никога да не станат известни на собственика. Захарният диабет, затлъстяването, псориазисът, болестта на Алцхаймер, шизофренията и други заболявания се срещат с изключително висока честота.

Класификация

Генетичните заболявания, които се предават по наследство, имат голяма сумаразновидности. Да ги разделим на отделни групи, местоположението на нарушението, причините, клинична картина, природата на наследствеността.

Болестите могат да бъдат класифицирани според вида на наследяване и местоположението на дефектния ген. Така че е важно дали генът се намира на половата или неполова хромозома (автозома) и дали е супресивен или не. Разграничават се заболяванията:

• Автозомно доминантно - брахидактилия, арахнодактилия, ectopia lentis.
• Автозомно рецесивно - албинизъм, мускулна дистония, дистрофия.
• Ограничен по пол (наблюдава се само при жени или мъже) - хемофилия А и В, цветна слепота, парализа, фосфатен диабет.

Количествената и качествената класификация на наследствените заболявания разграничава генетични, хромозомни и митохондриални типове. Последното се отнася до нарушения на ДНК в митохондриите извън ядрото. Първите две се срещат в ДНК, която се намира в клетъчното ядро, и имат няколко подтипа:

Моногенен	Мутации или липса на ген в ядрената ДНК.	Синдром на Марфан, адреногенитален синдром при новородени, неврофиброматоза, хемофилия А, миопатия на Дюшен.
Полигенен	Предразположение и действие	Псориазис, шизофрения, исхемична болест, цироза, бронхиална астма, захарен диабет.
Хромозомни
	Промени в структурата на хромозомите.	Синдроми на Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Промяна в броя на хромозомите.	Синдроми на Даун, Патау, Едуардс, Клифентер.

причини

Нашите гени са склонни не само да натрупват информация, но и да я променят, придобивайки нови качества. Това е мутация. Среща се доста рядко, приблизително 1 път на милион случая, и се предава на потомците, ако се появи в зародишните клетки. За отделните гени честотата на мутация е 1:108.

Мутациите са естествен процеси формират основата на еволюционната променливост на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помагат да се адаптираме по-добре към средата и начина на живот (например обратното палецръце), други водят до болести.

Появата на патологии в гените се увеличава от физични, химични и биологични фактори.Това свойство имат някои алкалоиди, нитрати, нитрити, някои хранителни добавки, пестициди, разтворители и петролни продукти.

Между физически факториима йонизиращи и радиоактивни лъчения, ултравиолетови лъчи, прекомерно високи и ниски температури. Като биологични причинипоявяват се вируси на рубеола, морбили, антигени и др.

Генетична предразположеност

Родителите ни влияят не само чрез възпитанието. Известно е, че някои хора са по-склонни да развият определени заболявания, отколкото други поради наследственост. Генетична предразположеносткъм заболявания възниква, когато един от роднините има аномалии в гените.

Рискът от определено заболяване при дете зависи от неговия пол, тъй като някои заболявания се предават само по една линия. Зависи също от расата на човека и степента на връзка с пациента.

Ако човек с мутация роди дете, шансът за наследяване на болестта ще бъде 50%. Генът може да не се прояви по никакъв начин, тъй като е рецесивен и в случай на брак с здрав човек, шансовете му да бъде предаден на потомци ще бъдат 25%. Ако обаче съпругът също има такъв рецесивен ген, шансовете за проявата му в потомците отново ще се увеличат до 50%.

Как да идентифицираме болестта?

Генетичният център ще помогне навреме да открие заболяването или предразположението към него. Обикновено всеки има такъв главни градове. Преди да вземете тестовете, се провежда консултация с лекар, за да се установи какви здравословни проблеми се наблюдават при роднини.

Извършва се медико-генетично изследване чрез вземане на кръв за анализ. Пробата се изследва внимателно в лабораторията за всякакви аномалии. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след бременност. Въпреки това си струва да дойдете в генетичния център по време на планирането му.

Наследствени заболяваниязасягат сериозно психическото и физическо здраведете, влияят на продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение и тяхното проявление може само да се коригира медицински изделия. Ето защо е по-добре да се подготвите за това още преди зачеването на бебе.

Синдром на Даун

Едно от най-често срещаните генетични заболявания е синдромът на Даун. Среща се в 13 случая от 10 000. Това е аномалия, при която човек има не 46, а 47 хромозоми. Синдромът може да бъде диагностициран веднага при раждането.

Основните симптоми включват сплескано лице, повдигнати ъгли на очите, къс врати липса мускулен тонус. Уши, като правило, малки, формата на очите е наклонена, формата на черепа е неправилна.

Болните деца имат коморбидни разстройстваи заболявания - пневмония, ARVI и др. Могат да се появят екзацербации, например загуба на слуха, зрението, хипотиреоидизъм, сърдечни заболявания. При даунизма то се забавя и често остава на ниво от седем години.

Постоянната работа, специалните упражнения и лекарствата значително подобряват ситуацията. Има много случаи, когато хора с подобен синдром са били в състояние да водят независим живот, да намерят работа и да постигнат професионален успех.

Хемофилия

Рядко наследствено заболяване, което засяга мъжете. Среща се веднъж на 10 000 случая. Хемофилията не се лекува и възниква в резултат на промяна в един ген на половата X хромозома. Жените са само носители на болестта.

Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта. В този случай дори леко нараняване причинява кървене, което не е лесно да се спре. Понякога се проявява само на следващия ден след нараняването.

Английската кралица Виктория е била носител на хемофилия. Тя предава болестта на много от своите потомци, включително царевич Алексей, син на цар Николай II. Благодарение на нея болестта започва да се нарича "кралска" или "викторианска".

Синдром на Ангелман

Болестта често се нарича „синдром на щастливата кукла“ или „синдром на магданоз“, тъй като пациентите изпитват чести изблици на смях и усмивки и хаотични движения на ръцете. Тази аномалия се характеризира с нарушения на съня и умственото развитие.

Синдромът се среща веднъж на 10 000 случая поради липсата на определени гени на дългото рамо на хромозома 15. Болестта на Ангелман се развива само ако липсват гени от хромозомата, наследена от майката. Когато същите гени липсват от бащината хромозома, възниква синдром на Прадер-Уили.

Заболяването не може да бъде напълно излекувано, но е възможно да се облекчат симптомите. За целта се извършват физиопроцедури и масажи. Пациентите не стават напълно независими, но по време на лечението могат да се грижат за себе си.

Като определят формирането на фенотипа на човек по време на неговото развитие, наследствеността и околната среда играят определена роля в развитието на дефект или заболяване. Въпреки това, делът на участието на генетични фактори и фактори на околната среда варира в зависимост от различни състояния. От тази гледна точка формите на отклонения от нормално развитиеПрието е да се разделят на 3 групи: наследствени заболявания (хромозомни и генетични), мултифакторни заболявания.

Наследствени заболявания. В зависимост от степента на увреждане на генетичния материал, хромозомните и генни заболявания. Развитието на тези заболявания се дължи изцяло на дефекти в наследствената програма, а ролята на средата е да модифицира фенотипните прояви на болестта. Тази група включва хромозомни и геномни мутации и мултигенни наследствени заболявания. Наследствените заболявания винаги са свързани с мутация, но фенотипните прояви на последната и степента на тежест могат да варират при различните индивиди. В някои случаи това се дължи на дозата на мутантния алел, в други – на влиянието на околната среда.

Мултифакторни заболявания (заболявания с наследствена предразположеност). Това са предимно заболявания на зряла и напреднала възраст. Причините за тяхното развитие са фактори на околната среда, но степента на тяхната реализация зависи от генетичната конституция на организма.

Човешки хромозомни заболявания

Тази група заболявания се причинява от промени в структурата на отделни хромозоми или определен брой от тях в кариотипа (дисбаланс на наследствения материал). При хората са описани геномни мутации от типа полиплоидия, които се срещат при абортирани ембриони (фетуси) и мъртвородени. Основната част от хромозомните заболявания са анеуплоидии. Повечето от тях засягат хромозоми 21 и 22 и най-често се срещат в мозайки (индивиди с клетки с мутантен и нормален кариотип). Тризомията е описана за голям брой автозоми и Х хромозомата (може да присъства в 4-5 копия). Структурните пренареждания на хромозомите също обикновено са дисбаланс на генетичен материал. Степента на намаляване на жизнеспособността зависи от количеството липсващ или излишен наследствен материал и вида на променената хромозома.

Хромозомните промени, водещи до дефекти в развитието, най-често се въвеждат в зиготата с гаметата на един от родителите. В този случай всички клетки на новия организъм ще имат анормален хромозомен набор (за диагностика е достатъчно да се анализира кариотипа на клетките на всяка тъкан). Ако възникнат хромозомни аномалии в един от бластомерите по време на първите деления на зигота, образувана от нормални гамети, тогава се развива мозаечен организъм. За определяне на вероятността за възникване хромозомна болеств потомството на семейства, които вече имат болни деца, е необходимо да се установи дали това заболяване е ново или наследствено. Често родителите на болни деца имат нормален кариотип и заболяването е резултат от мутации в една от гаметите. В този случай вероятността от хромозомно разстройство е малко вероятна. В друг случай, в соматични клеткиродителите имат хромозомни или геномни мутации, които могат да бъдат предадени на техните зародишни клетки. Хромозомните аномалии се предават на потомството от фенотипно нормални родители, които са носители на балансирани хромозомни пренареждания. Фенотипното проявление на различни хромозомни и геномни мутации се характеризира с ранни и множествени лезии различни системии органи. Хромозомните заболявания се характеризират с комбинация от много рожденни дефекти. Те също се характеризират с разнообразие и вариабилност на фенотипните прояви. Най-специфичните прояви на хромозомните заболявания са свързани с дисбаланс в относително малък фрагмент от хромозомата. Дисбалансът в значително количество хромозомен материал прави картината по-малко специфична.

Специфичността на проявата на хромозомно заболяване се определя от промени в съдържанието на определени структурни гени, кодиращи синтеза на специфични протеини. Полуспецифичните прояви на хромозомно заболяване са до голяма степен свързани с дисбаланс на гени, представени от много копия, които контролират ключови процеси в клетъчния живот. Неспецифични прояви с хромозомни заболяваниясвързани с промени в съдържанието на хетерохроматин в клетките, което засяга нормалния ход клетъчно делене, растеж, формиране на количествени характеристики.

Генни болести на човека

Сред генните заболявания се разграничават мултигенни заболявания, наследени в съответствие със законите на Мендел, и полигенни заболявания (заболявания с наследствена предразположеност). В зависимост от функционалното значение на първичните продукти на съответните гени, генните заболявания се разделят на:

1. нарушение на ензимните системи (ензимопатии);
2. дефекти в кръвните протеини (хемоглобинопатии);
3. дефекти в структурните протеини (колагенови заболявания);
4. заболявания с неизвестен биохимичен дефект.

Ензимопатии

Ензимопатиите се основават или на промяна в активността на ензима, или на намаляване на интензивността на неговия синтез. Наследствените ензимни дефекти се проявяват клинично при хомозиготни индивиди, а при хетерозиготни индивиди недостатъчната ензимна активност се разкрива чрез специални изследвания.

В зависимост от метаболитното нарушение има:

1. наследствени дефекти във въглехидратния метаболизъм (галактоземия - нарушение на метаболизма на млечната захар; мукополизахаридоза - нарушение на разграждането на полизахаридите);
2. наследствени дефекти в метаболизма на липидите и липопротеините;
3. наследствени дефекти в метаболизма на аминокиселините (албинизъм - нарушение на синтеза на пигмент меланин; тирозиноза - нарушение на метаболизма на тирозин);
4. наследствени дефекти в метаболизма на витамините;
5. наследствени дефекти в метаболизма на пуриновите пиримидинови азотни бази;
6. наследствени дефекти в биосинтезата на хормони;
7. наследствени дефекти на ензимите на червените кръвни клетки.

Хемоглобинопатии

Тази група заболявания се причинява от първичен дефект в пептидните вериги на хемоглобина и свързаното с това нарушение на неговите свойства и функции (еритроцитоза, метхемоглобинемия).

Колаген човешки заболявания

Появата на тези заболявания се основава на генетични дефекти в биосинтезата и разграждането на колагена, най-важният компонент на съединителната тъкан.

Наследствени заболявания на човекас неизвестен биохимичен дефект

По-голямата част от моногенните наследствени заболявания принадлежат към тази група. Най-често срещаните са:

1. кистозна фиброза - наследствено увреждане на екзокринните жлези и жлезистите клетки на тялото;
2. ахондроплазия – в повечето случаи се причинява от новопоявила се мутация. Това е заболяване на инертната система, при което се наблюдават аномалии в развитието на хрущялната тъкан.
3. мускулните дистрофии (миопатии) са заболявания, свързани с увреждане на набраздената и гладка мускулатура.

Човешки заболявания с наследствена предразположеност

Тази група заболявания се различават от генетичните заболявания по това, че изискват действието на факторите на околната среда, за да се проявят. Сред тях има моногенни и полигенни. Такива заболявания се наричат ​​многофакторни.

Моногенните заболявания с наследствена предразположеност са относително малко на брой. За тях е приложим методът на Менделеевия генетичен анализ. Имайки в предвид важна ролясреда в тяхното проявление, те се считат за наследствено обусловени патологични реакции към действието на различни външни фактори (лекарства, Хранителни добавки, физични и биологични агенти), които се основават на наследствен дефицит на определени ензими. Инсталация с помощта на различни методи генетични изследвания точна диагноза, изясняването на ролята на околната среда и наследствеността в развитието на болестта и определянето на вида на наследството позволяват на лекаря да разработи методи за лечение и предотвратяване на появата на тези заболявания в следващите поколения.