5054 0

Английският писател Холмс образно описва наследствеността със следните думи: „Наследствеността е омнибус, в който нашите предци ни придружават, от време на време някой от тях стърчи оттам, зашеметявайки ни с поведението си.

На първо място, трябва да се прави разлика между вродени малформации и наследствени заболявания. Сред причините за вродени малформации се разграничават екзогенни (химични, физични, биологични), ендогенни (заболявания на майката) и генетични фактори. По-голямата част от малформациите са свързани с генетични фактори и само 3-5% с тератогенни.

Защо са необходими познания по медицинска генетика? Първо, всякакви аномалии в развитието трябва да се разглеждат като нарушения в определени връзки при изпълнението на такава генетична програма. Второ, относителното значение на генетично обусловените заболявания в човешката патология непрекъснато нараства. Така според световната статистика около 5% от всички новородени се раждат с един или друг генетичен дефект. В същото време са известни около 2500 наследствени заболявания, които засягат всички органи и системи на тялото. На трето място, важна роля играе наследствената предразположеност към появата на редица заболявания (хипертония, атеросклероза и др.). Четвърто, значително се разшириха възможностите за ранна диагностика, лечение и профилактика на наследствената патология.

Някои примери за разпространението на наследствената патология. Приблизителната честота на всички монотонни наследствени заболявания е 1-2% сред цялото население. Този показател има тенденция към прогресивно нарастване. 4 пъти повече деца умират от вродени малформации, отколкото от инфекциозни заболявания. Вродените малформации причиняват до 25% от детската смъртност и тежки увреждания. Наследствените заболявания са познати на човечеството от древни времена. Домашният клиницист А. Флорински (края на 18 век) постави началото на клиничното изследване на наследствените заболявания. В книгата си „Подобряване и израждане на човешката раса” той дава правилна оценка на външната среда при формирането на наследствените характеристики, описва наследството на редица патологични признаци. Английският биолог Галтън е първият, който поставя въпроса за човешката наследственост като предмет на научно изследване. Дадоха руски клиницисти (А.А. Остроумов и др.). голяма стойностнаследственост в развитието и протичането на много заболявания.

Задълбоченото изучаване на наследствеността започва едва през 19 век, а значителен напредък в тази област е постигнат едва през настоящия век. След откриването от Т. Мендел на основните закони на наследствеността става неоспоримо, че наследствеността се определя от материални фактори, наречени по-късно гени. В развитието на учението за наследствеността е от голямо значение създаването на хромозомната теория за наследствеността от Т. Морган и неговата школа, когато е установено, че генът е материална структура в хромозомите на клетъчното ядро.

В края на 20-те - началото на 50-те години. ХХ век Показана е фрагментируемостта на гена, установени са феномените на ефекта на генната позиция и връзката на генетичните елементи с ДНК. След откриването през 1953 г. на структурната и функционална природа на ДНК молекулите като носители на генетична информация, модерен етапизучаване на проблема с наследствеността. Най-важното постижение на този етап е установяването на универсалността на материалните основи на наследствеността на базата на ДНК и РНК молекули, благодарение на което принципът на универсалната връзка в органичен свят. Впоследствие бяха открити механизмите на генетичното кодиране, беше въведена концепцията за „молекулярни заболявания“ (нарушаване на последователността на аминокиселините в полипептидна верига) и бяха определени възможностите за хромозомно картографиране.

И така, основната неразделна единица на живота е клетка, която има ядро ​​и цитоплазма, а ядрото, а не цитоплазмата, играе основна роля в осигуряването на непрекъснатостта на признаците и характеристиките на развитието. Ядрото съдържа нишковидни структури - хромозоми, които са структури, състоящи се от ДНК и протеин.

Наследственост

Наследствеността е свойство, присъщо на всички организми, за да се осигури в редица поколения непрекъснатостта на идентични характеристики и характеристики на развитието на морфологичната, физиологичната и биохимичната организация на живите същества, техния характер индивидуално развитие. „Феноменът на наследствеността е в основата на възпроизводството на форми на живот през поколенията, което фундаментално разграничава живите от неживите“ (Болшая медицинска енциклопедия. Т. 16, 1981, стр. 520). Наследяването е предаване на генетична информация на ниво клетка или цял организъм съответно от родители, предци към деца или потомци. Наследяването се осъществява чрез трансфер на гени, т.е. материалният субстрат на наследствеността - молекулите на ДНК от поколение на поколение. Генното възпроизвеждане е свързано със способността на ДНК да се дублира с участието на специфични протеини - ензими. Например, известни са около 700 нормални и патологични характеристики при хората, чието развитие се контролира от доминантни гени.

Резултатът е наследствената информация, съдържаща се в гените на всеки индивид историческо развитиена този вид и материалната основа за бъдеща еволюция. Феноменът на наследствеността сега се разглежда под формата на сложна молекулярна вътреклетъчна система, която осигурява съхранението и прилагането на информация, в съответствие с която се осъществява животът на клетката, развитието на индивида и неговата жизнена дейност. Прилагането на наследствена информация, записана чрез редуване на нуклеотиди в ДНК на зиготата, възниква в резултат на непрекъснатата връзка между ядрото и цитоплазмата, извънклетъчните взаимодействия и хормоналната регулация на генната активност.

Наследствените заболявания са човешки заболявания, причинени от генни или хромозомни мутации. Има хромозомна (свързана с разпределението на носители на наследствена информация - гени) и екстрахромозомна (наследяване на признаци, контролирани от цитоплазмени наследствени фактори, локализирани в митохондриите) наследственост. Трябва да знаете, че гените съдържат информация за предаване не само на нормални, но и на патологични характеристики. Хората се характеризират с всички видове унаследяване на белези: кодоминантно, автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно и свързано с пола (с Х-хромозомата). Доминантно наследствените заболявания се характеризират с увреждане на няколко последователни поколения от едно и също семейство. При рецесивно наследяване често страдат едно или повече деца на здрави родители.

Мутация

Обичайно е да се прави разлика между моногенен и полигенен тип наследство. Нека припомним, че мутацията е промяна в наследствено вещество, която причинява нова, наследствена промяна в тялото. Мутации могат да възникнат на нивото на целия хромозомен комплекс (намаляване или увеличаване на броя на хромозомите), на ниво отделна хромозома (загуба, придобиване или промяна в позицията на хромозомна секция - хромозомна мутация) на генно ниво (промяна в реда на азотните бази в секцията на ДНК, кодираща синтеза на полипептидната верига - генни мутации). Появата на мутации се причинява от влиянието на външни и вътрешна средатяло. Мутацията може еднакво да засегне гени, класифицирани като структурни и контролни.

Мутация в структурен ген води до промяна в структурата на специализиран протеин. Мутация в контролен ген променя степента, в която един или повече протеини функционират, без да променят структурата си. Наред с мутациите, които имат вредно въздействие върху тялото (развитието на наследствени заболявания), има много мутации, които са полезни за човешкия живот, които се фиксират чрез селекция и допринасят за по-добрата адаптация на тялото към външната среда.

Наследствената патология може да се прояви на различна възраст. много наследствени заболяванияи дефекти в развитието се появяват в ембрионалния период, други - в постнаталния период, по-често в детството, но често в зряла възраст и дори в напреднала възраст.

Степента на проявление на генните мутации до голяма степен зависи от влиянието на факторите на околната среда (климат, професионална експозиция, условия на околната среда и др.). И това не е изненадващо, тъй като развитието на всеки организъм е резултат от взаимодействието на неговите наследствени свойства и фактори на околната среда. Човечеството е изправено пред задачата да намали генетичния товар от наследствени заболявания и наследствена предразположеност и да защити своята наследственост от вредното въздействие на радиацията и химични съединения, непрекъснато нарастващ с научния и технологичен процес.

По време на развитието генотипът на човек постоянно взаимодейства с околната среда. Някои наследствени характеристики, като цвят на очите или кръвна група, не зависят от условията на околната среда. В същото време развитието на количествени признаци, като височина и телесно тегло, определени от полигенната система, е силно повлияно от факторите на околната среда. Проявата на ефектите на гените, които причиняват например затлъстяването, до голяма степен зависи от храненето, следователно с помощта на подходяща диета е възможно да се бори до известна степен с наследствено обусловеното затлъстяване.

Прието е да се прави разлика между наследствени заболявания и заболявания с наследствена предразположеност. Сред другите рискови фактори специфично теглонаследствеността е приблизително 8-9%.

Голямо значение има наследствената предразположеност към определени заболявания. По този начин, за мъжете, които са роднини (синове, братя) на изследваните, които развиват коронарна болест на сърцето на възраст под 55 години, рискът от смърт от коронарна болест на сърцето може да бъде 5 пъти по-голям от очаквания процент за населението, и за роднини на жени, които развиват коронарна болест на сърцето на същата възраст, вече 7 пъти по-голям.

В зависимост от съотношението на ролите наследствени фактории влиянието на околната среда в механизмите на развитие на различни заболявания, всички човешки заболявания могат да бъдат разделени на 4 групи.

Първата група човешки болести- това са наследствени заболявания, при които проявата на анормална мутация като причинител не зависи от околната среда, която в този случай определя само тежестта на симптомите на заболяването. Болестите в тази група включват всички хромозомни заболявания, например хемофилия, болест на Даун и др. Трябва да се отбележи, че термините „наследствено заболяване” и „вродено заболяване” често се използват като синоними.

Вродените заболявания обаче са заболявания, които присъстват при раждането на дете: те могат да бъдат причинени както от наследствени, така и от външни фактори (например малформации, свързани с излагане на ембриона на радиация, химически съединения и лекарства), както и вътрематочни инфекции.

Във втората група заболяваниянаследствените промени също са причинен фактор, но проявата на мутантни гени изисква подходящи влияния на околната среда. Такива заболявания включват подагра и някои форми на диабет. Такива заболявания по-често се проявяват при постоянно излагане на неблагоприятни или вредни факторисреда (физическа или умствена умора, хранителни разстройства и др.). Тези заболявания могат да бъдат класифицирани като група заболявания с наследствена предразположеност: за някои от тях околната среда е от по-голямо значение, за други от по-малко.

В третата група заболяванияПричиняващият фактор е околната среда, но честотата на заболяванията и тежестта на протичането им зависи от наследственото предразположение. Болестите от тази група включват хипертония, атеросклероза, пептична язвастомаха и дванадесетопръстника и др.

Четвърта група заболяваниясе свързва изключително с влиянието на неблагоприятни фактори на околната среда; наследствеността всъщност не играе роля за възникването им. Тази група включва изгаряния, наранявания и инфекциозни заболявания. Въпреки това генетичните фактори могат да окажат известно влияние върху хода на болестния процес, т.е. върху скоростта на възстановяване, прехода на острите процеси към хронични, развитието на декомпенсация на функциите на засегнатите органи.

Цялата човешка патология е непрекъсната серия, където в единия край има заболявания със строго наследствен характер, слабо зависими от условията на околната среда, а в другия край - заболявания, свързани с влияния на околната среда, слабо зависими от генотипа, въпреки че последният може да повлияе на естеството на протичането на заболяване и скоростта на неговото развитие.

Болестите с наследствена предразположеност се различават от генетичните и хромозомните по това, че за проявата си изискват действието на фактори на околната среда. Наследственото предразположение не се реализира във всички случаи. Необходимо условиеРеализацията на такова предразположение към заболяване е контактът на предразположения към заболяването индивид с определени патогенни условия на околната среда. Многобройни проучвания показват, че в семействата на пациенти с тези заболявания има повишена честота на тези заболявания в сравнение с контролните семейства.

Сега генетиката наброява повече от 2000 наследствени заболявания. Анализът обаче показа, че истинското генетично увреждане представлява само 5% от случаите, които се считат за наследствени. Всички други увреждания възникват в пренаталния период при нероденото дете, чиито родители са напълно здрави по отношение на наследствеността. Ето защо специално вниманиетрябва да се дава на месеци вътрематочно развитиеи преди всичко здравословния начин на живот на бременната жена, както и периода, предхождащ бременността. Ако съпрузите, които искат да станат родители, пият, пушат, са подложени на хипокинезия и не са закалени, тогава те са изложени на значителен риск в бъдеще да имат слабо, болнаво дете. Древна Рус е била известна със своите герои. Една от важните причини е мъдрият обичай да не се дават алкохолни напитки на младоженците на сватба. Трябва да помним думите на Квинт Курций: „Потомците изкупват вината на своите предци.“

Нервно претоварване и физическо претоварване, замърсен въздух в големите градове, тютюнопушене и алкохолизъм на възрастни - всички тези разходи на цивилизацията удрят особено болезнено все още крехкото тяло на детето. И колкото по-малко е детето, толкова по-тежки са последствията от подобни удари. Бебетата и неродените деца са особено уязвими. Девет месеца вътрематочно развитие до голяма степен определят съдбата на нероденото дете. През този първи период от живота човешкото тяло е най-податливо на всякакви увреждания.

Световната статистика показва, че броят на децата, родени с различна степен на физиологична незрялост, е близо 90%. Това означава, че средно само едно дете от десет се ражда напълно здраво. Тези бивши физиологично незрели деца ще бъдат главните кандидати за атеросклероза, захарен диабет, исхемична болест. Намалената устойчивост на организма към вредното влияние на външната среда, предопределена още през периода на вътреутробно развитие, обезоръжава човек пред лицето на страховитите болести на цивилизацията.

Лисовски В.А., Евсеев С.П., Голофеевски В.Ю., Мироненко А.Н.

6 866

- това е свойството на всички живи организми да повтарят характеристиките си от поколение на поколение - външно сходство, вид метаболизъм, особености на развитие и други характерни за всеки биологичен вид. се осигурява от трансфера на генетична информация, чиито носители са гените.
Основните качества на наследствеността са консерватизъм и стабилност, от една страна, и способност за претърпяване на промени, които са наследени, от друга. Първото свойство осигурява постоянството на видовите характеристики; второто свойство го прави възможно биологични видовепромяна, адаптиране към условията на околната среда, развитие.

Разбира се, ние сме различни от нашите родители, но е така наследственостопределя границите на тази променливост на организма, т.е. съвкупността от тези възможни индивидуални опции, които даден генотип позволява. Той също така консолидира промените в генетичния материал, което създава предпоставки за еволюцията на организмите.
Един организъм винаги се развива чрез взаимодействието на наследствени генетични фактори и условия на живот.

Определя конституцията на човек, т.е. структурни и функционални характеристики, които осигуряват естеството на реакцията на тялото към външни и вътрешни стимули. Конституцията не се променя през целия живот, това е генетичният потенциал на човека, който се реализира под въздействието на околната среда.

Конституцията отразява характеристиките не само на типа на тялото, но и характеристиките на метаболизма, умствената дейност, функционирането на нервната, имунната и хормоналната система, адаптивната, компенсаторни възможностии патологични човешки реакции.
Генетичният компонент също е в основата на нашата психологически характеристики, потребности, лични предпочитания и житейски нагласи, интереси, желания, емоции, воля, поведение, способност за обичане и мразене, сексуален потенциал, проблеми с алкохолизъм, тютюнопушене и др.

Следователно, в зависимост от наследствената конституция, всеки човек е предразположен към определени заболявания. Ако вътрешни факториса наследствено променени, тогава има патологичен процес.
По този начин заболяването се развива под въздействието на външни и вътрешни фактори.
Наследствените фактори могат да станат пряка причина за заболяването или да участват в механизма на развитие на заболяването. Дори ходът на заболяването до голяма степен се определя от генетичната конституция. Генетиката до голяма степен определя смъртността, особено в относително млада възраст (20 до 60 години).

Всички заболявания, в зависимост от значението на наследствените и външни факторимогат да бъдат разделени на 3 групи: наследствени заболявания, заболявания с наследствена предразположеност, ненаследствени заболявания.
Няма да се спираме на чисто наследствените заболявания, които се основават на мутации и не зависят от външни фактори. Това са заболявания като болестта на Даун, хемофилия, фенилкетонурия, кистозна фиброза и др. Освен това болестта може да се прояви във всяка възраст в съответствие с времевите модели на тази мутация.

Болестите с наследствена предразположеност са тези, които се развиват при определена генетична конституция под въздействието на фактори на околната среда. Например, диабетът се появява при хора с предразположение към него поради прекомерна консумация на захар. За всеки от тези видове заболявания има външен фактор, който проявява болестта. Такива заболявания включват подагра, атеросклероза, хипертония, екзема, псориазис, пептична язва и др. Те възникват именно под въздействието на външни фактори при хора с наследствена предразположеност.
Има така наречените генетични маркери на заболявания. Например при лица с кръвна група 0(1) по системата АВ0 по-често се среща дуоденална язва, т.к. тези системи причиняват намаляване на защитните свойства на лигавицата.

Има и заболявания, които нямат връзка с наследствеността. Околната среда играе важна роля тук. Това са наранявания, инфекциозни заболявания и др.

и хода на заболяването.
Протичането и изходът на всяко заболяване до голяма степен се определя от генетичната конституция на тялото.
Състоянието на имунната, ендокринната и други системи на тялото е генетично фиксирано и неблагоприятната наследствена среда може да бъде провокиращ или утежняващ фактор за развитието на всяка патология.
Същата болест различни хорапротича различно, т.к Всеки организъм е генетично уникален.
Смята се, че 45-50% от всички зачевания не завършват с бременност поради наследствени нарушения. Това важи и за спонтанните аборти и спонтанните аборти.
Много заболявания с наследствено предразположение са неблагоприятен фон, който утежнява хода на ненаследствените заболявания.
Генните мутации могат да се изразят не само във външни прояви, но и в намаляване на съпротивителните сили на организма съпътстващи заболявания, което води до хронифициране на последния.
Наследствената конституция може значително да промени ефективността на проведеното терапевтични мерки. Това може да са наследствено обусловени патологични реакции към лекарства, различни скорости на тяхното елиминиране и промени в метаболизма.
Дори и при ненаследствени заболявания, генетичните фактори имат огромно влияние. Например, с намалена способност на тялото да издържа на агресивни и вредни влияния на околната среда. При такива индивиди възстановяването се забавя и болестта често става хронична. Влиянието на наследствеността в процеса на хронизиране на ненаследствените заболявания се проявява чрез нарушения в биохимичните реакции, хормоналния статус, понижен имунен отговор и др.
Почти всички пациенти често не разбират откъде идва болестта им, ако никога преди не са били болни или защо децата им често настиват.
Работата е там, че никой от нас не се ражда идеален; съществува индивидуална генетична конституция. И хората приписват болестта си на всичко, но никога не обръщат внимание наследственост.

Нашите родители, в допълнение към външните прилики, ни предават някои дефекти в тялото. Само тези дефекти се осъзнават в различни възрасти. Например, може да е несъвършен, т.е. не съвсем правилно оформен орган, който първоначално не върши работата си лошо. Лекарите знаят това добре и когато разпитват пациент, питат на кой родител прилича повече и какви заболявания са имали родителите му.
Факт е, че всеки човек има свои собствени „слаби звена“ в тялото, които са ни предадени от нашите предци като наследство и са се формирали под влияние на различни житейски трудности.

Нашите болести са реализация на наследствеността.
Повечето от нашите заболявания не са свързани със стрес и условия на живот.
Те са само реализация във времето на наследствени предразположения. А външните влияния (неправилен начин на живот, влиянието на екологията и социалните условия) са само провокиращи фактори за намаляване на нивото на здраве.

Представете си тиква и домат, т.е. и в двата случая - зеленчуци, но с различна структура. Нека ги поставим един до друг при еднакви температурни условия, условия на влажност, атмосферно налягане, осветление. Какво ще се случи с тях след месец? Доматът ще изсъхне, ще изгние и ще се набръчка, но тиквата, защитена от дебела кожа, тоест с добра „наследственост“, ще остане непроменена. Това е смисълът на наследствеността.

Какво да правим с факта, че всички сме генетично несъвършени? Първо, познавайки своите „слаби звена“, щадете ги колкото е възможно повече. На второ място, необходимо е да се компенсират слабите органи чрез увеличаване общо нивоздраве.

Влиянието на наследствеността върху здравето на бъдещите деца не може да се подценява. Въпреки че има много фактори, които оказват голямо влияние върху зачеването, за здравословното протичане на бременност и раждане факторът наследственост е най-непредсказуем и труден за разбиране. Ако в миналото се е случило трагично събитие в живота на двойка, очакваща дете, като спонтанен аборт, извънматочна или замразена бременност, тогава към планирането на нов член на семейството трябва да се подходи по-сериозно и съзнателно.

Дори ако за първи път в живота си сте решили да предприемете такава важна стъпка като бременност, в името на здравето и полезността на вашето неродено бебе, трябва предварително да се консултирате с генетик (много преди зачеването). За съжаление статистиката на наследствените заболявания не ни радва - по-малко от 5% от децата се раждат напълно здрави, без аномалии и генетични заболявания, предавани по наследство. И абсолютно здравите бащи и майки имат шанс да имат бебе с вроден дефект или заболяване. Никоя семейна двойка не е имунизирана от това. Факт е, че мутация в зародишните клетки на родителите може да възникне във всяка секунда и напълно нормален ген се превръща в патология.

Кой трябва да се изследва за генетика?

Консултациите с медицински генетици и използваните от тях методи за пренатална диагностика на определени заболявания позволяват да се планира щастлива бременност, като се вземат предвид фактори като генетично наследство . Не всички бъдещи майки и татковци обаче трябва да потърсят генетична консултация. Лекарите класифицират рисковите групи, както следва:

• партньори, които имат наследствени генетични здравословни проблеми;
• жени, които са имали спонтанни аборти, пропуснати аборти или извънматочна бременност, женско безплодиес неизвестна диагноза, мъртво раждане и др.;
• бракове между кръвни роднини;
• контакт на един от бъдещите родители с вредни вещества(радиация, употреба на наркотици и др.);
• възраст на родителите - жени под 18 години и след 35 години, мъже след 45 години.

Така половината жени у нас попадат в някоя от изброените рискови групи, затова всяка втора бъдеща майка трябва да се подложи на генетични изследвания в полза на семейството и здравето на бебето. Ами всички останали, които не се вписват в описаните групи? Да се ​​отпуснете и да спите спокойно? за съжаление не. Генетиката е много специфична наука и не можем да дадем 100% гаранции.

Всяка година се описват огромен брой нови заболявания, включително тези, предавани по наследство. Затова генетичната консултация е необходима на всяка двойка, която мечтае за здраво и щастливо дете. Значението на наследствеността се разбира не само от лекарите, но и от обикновените хора. Това обяснява огромната популярност на този вид. медицински услугивъв всички европейски страни, въпреки високата им цена.

Какво е генетично консултиране?

На среща с генетик се проучва изцяло родословието на всеки партньор, здравословните му проблеми, както и всякакви роднини (доколкото си спомняте). Всичко е взето под внимание - условия на живот, екология, държава на пребиваване, месторабота. Ако лекарят не е доволен от тези данни, тогава се предписват допълнителни изследвания - биохимични изследвания, допълнителни посещения при други специалисти, специални генетични изследванияхромозоми. Въз основа на резултатите генетикът прави приблизителна прогноза за здравето на вашето неродено дете и дава препоръки, които трябва да се прилагат при планиране на бременност.

Има 3 вида риск:

1. по-малко от 10% е нисък риск. Означава, че детето ще се роди здраво.
2. 10-20% е среден риск, който показва вероятността да имате както напълно здраво, така и болно бебе. В тази ситуация е необходима пренатална диагностика (ултразвук, биопсия на хорион и др.) По време на бременност.
3. над 20% – висок рискдават такива видове наследственост, при които естественото зачеване е нежелателно. Лекарите съветват или избягване на бременност, или прибягване до други методи, като оплождане ин витро.

Въпреки това, както при висока степен на риск, така и при средна, има шанс да имате напълно здраво дете.

МИНИСТЕРСТВО НА ОБРАЗОВАНИЕТО И НАУКАТА НА РУСКАТА ФЕДЕРАЦИЯ

ФЕДЕРАЛНА АГЕНЦИЯ ПО ОБРАЗОВАНИЕТО

ДЪРЖАВНА ОБРАЗОВАТЕЛНА ИНСТИТУЦИЯ ЗА ВИСШЕ ПРОФЕСИОНАЛНО ОБРАЗОВАНИЕ

РУСКИ ДЪРЖАВЕН ТЪРГОВСКО-ИКОНОМИЧЕСКИ УНИВЕРСИТЕТ

АКО ГОУ ВПО РГТЕУ

Департамент по търговия, стокознание и продуктова експертиза

Учебна дисциплина: Физическата култура

Наследствеността и нейното влияние върху здравето

Курсова работа

(фамилия, собствено име, отчество)

4 редовни курса5

по специалност 080401 Проучване на стоки и експертиза на стоки5

(код, име на специалност)

Проверено:

(Пълно име, научна степен, академично звание)

Въведение………………………………………………………………………………………….....3

Наследственост…………………………………………………………………………………..5

Наследствени заболявания………………………………………………………………..7

Профилактика и лечение на наследствени заболявания………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

Социално-правен аспект на превенцията на някои наследствени заболявания

Болести и вродени малформации при хора ……………………… ... 14

Заключение…………………………………………………………………………………...17

Библиография………………………………………………………….18

Въведение

Физическото и психическото здраве трябва да се разглежда динамично, а именно като процес, който се променя през целия живот на човека. Здравето до голяма степен зависи от наследствеността и свързаните с възрастта промени, които настъпват в човешкото тяло, докато се развива. Способността на организма да устои на въздействието на вредните фактори се определя от генетичните характеристики на адаптивните механизми и естеството на техните промени. Според съвременните концепции, периодът на ранно развитие (до 5-8 години) играе голяма роля във формирането на механизмите за адаптация (приблизително 50%). Формираната на този етап потенциална способност за противодействие на вредните фактори се осъзнава и непрекъснато се подобрява. Но това са само наклонности, които трябва да се развиват.

Да кажем, че се е родило дете с фамилна история, т.е. има увреден мутирал ген, който циркулирайки в семейството още преди момента на раждането му е маркирал наследствените му свойства – генотип. Това означава ли, че детето със сигурност ще се разболее? Това фатално ли е? Оказва се, че не. Това означава само, че той има предразположеност, чието прилагане изисква определени провокиращи стимули.

Работата на генетиците е доказала, че при благоприятни условия увреденият ген може да не прояви своята агресивност. Здравословният начин на живот и цялостното здравословно състояние на организма могат да „успокоят” неговата агресивност. Неблагоприятните условия на околната среда почти винаги повишават агресивността на патологичните гени и могат да провокират заболяване, което не би се проявило при други обстоятелства.

И ако всичко е наред с наследствеността, как ще се развият събитията тогава? Ако родителите са здрави и имат бебе здраво дете, това означава ли, че ще бъде здрав цял живот?

Съвсем не, тъй като можете да наследите добро здраве от родителите си и значително да го влошите в течение на няколко години. И в същото време може да се родиш с лошо здраве, но с усилия да го укрепиш.

По този начин нивото на здраве на индивида зависи от генетичния „фон“, етапа от жизнения цикъл, адаптивните способности на организма, степента на неговата активност, както и кумулативното влияние на външната (включително социална) среда. фактори.

Наследственост

Наследствеността се отнася до възпроизвеждането в потомците на биологични прилики с техните родители.

Наследствеността е генетична програма на човек, която определя неговия генотип.

Наследствените програми на човешкото развитие включват детерминистични и променливи части, които определят общите неща, които правят човека човек, и специалните неща, които правят хората толкова различни един от друг.

Детерминираната част от наследствената програма осигурява на първо място продължаването на човешкия род, както и специфичните наклонности на човека като представител на човешкия род, включително наклонностите на речта, изправеното ходене, трудовата дейност и мислене.

Външните характеристики се предават от родителите на децата: характеристики на тялото, конституция, цвят на косата, очите и кожата.

Комбинацията от различни протеини в тялото е строго генетично програмирана, определят се кръвни групи и Rh фактор.

Болести на кръвта (хемофилия), захарен диабет, някои ендокринни нарушения– нанизъм.

Наследствените свойства също включват характеристики на нервната система, които определят характера и характеристиките на протичането на психичните процеси.

Наклонностите се предават по наследство на различни видоведейности. Всяко дете по природа има четири групи наклонности: интелектуални, артистични и социални. Наклонностите са естествена предпоставка за развитие на способностите. Трябва да се кажат няколко думи за интелектуалните (когнитивни, образователни) наклонности. Всички нормални хора естествено получават висок потенциал за развитие на своите умствени и когнитивни способности. Съществуващите различия във видовете висша нервна дейност само променят хода на мисловните процеси, но не предопределят качеството и нивото на самата интелектуална дейност. Но учителите и психолозите признават, че може да има наследственост, неблагоприятна за развитието на интелектуалните способности. Отрицателни предразположения създават например мудните мозъчни клетки при деца на алкохолици, нарушените генетични структури при наркоманите и наследствените психични заболявания.

Наследствени заболявания

Всички наследствени заболявания, причинени от наличието на един патологичен ген, се наследяват в съответствие със законите на Мендел. Появата на наследствени заболявания се дължи на нарушения в процеса на съхранение, предаване и реализация на наследствената информация. Ключовата роля на наследствените фактори за появата на патологичен ген, водещ до заболяване, се потвърждава от много високата честота на редица заболявания в някои семейства в сравнение с общата популация.

Наследствените заболявания са заболявания, предавани на потомството, причинени от промени в наследствената информация - генни, хромозомни и геномни мутации. Термините „наследствени заболявания” и „вродени заболявания” не са синоними. Вродените заболявания са тези, които се откриват от раждането; те могат да бъдат свързани както с наследствени, така и с екзогенни фактори. Например, дефекти в развитието могат да възникнат не само поради генетични нарушения, но и в резултат на инфекциозни агенти, засягащи ембриона. фактори, йонизиращи лъчения, химични съединения, лекарства. Наследствените заболявания не винаги са вродени, тъй като много от тях не се появяват веднага след раждането, а няколко години, понякога десетилетия по-късно. Терминът „семейни заболявания“ също не трябва да се използва като синоним на термина „наследствени заболявания“, тъй като последните могат да бъдат причинени не само от наследствени фактори, но и от условията на живот или професионалните традиции на семейството.

Известни са около 3000 наследствени заболявания и синдроми, които определят доста значителен "генетичен товар" на човечеството. Наследствените заболявания се делят на три основни групи:

Моногенни, причинени от дефект в един ген;

Полигенни (многофакторни), свързани с нарушаване на взаимодействието на няколко гена и фактори на околната среда;

Хромозомни, в резултат на промени в броя или структурата на хромозомите.

Моногенните заболявания най-често се причиняват от мутации на структурни гени. Въз основа на вида на наследяване моногенните заболявания се разделят на автозомно-доминантни, автозомно-рецесивни и свързани с пола. Автозомно-доминантният тип се наследява главно за заболявания, които се основават на нарушение на синтеза на структурни протеини или протеини, които изпълняват специфични функции (например хемоглобин). Те включват някои наследствени бъбречни заболявания, синдром на Марфан, хемохроматоза, някои видове жълтеница, неврофиброматоза, фамилна миоплегия, таласемия и др.

При автозомно-рецесивен тип наследяване мутантният ген се появява само в хомозиготно състояние, когато детето получава един рецесивен ген от бащата, а вторият от майката. Вероятността да имате болно дете е 25%. Автозомно-рецесивният тип наследяване е най-характерен за метаболитни заболявания, при които е нарушена функцията на един или повече ензими.

Рецесивното унаследяване, свързано с X хромозомата, е, че ефектът на мутантния ген се проявява само с XY набора от полови хромозоми, т.е. при момчетата (момичетата имат XX полов набор). Този тип унаследяване е характерно за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, хемофилия А и В, болест на Гюнтер и др.

Доминантното унаследяване, свързано с Х-хромозомата, означава, че ефектът на доминантния мутантен ген се проявява във всеки набор от полови хромозоми (XX, XY, XO и т.н.), т.е. независимо от пола. Този тип наследство може да се проследи при рахитоподобно заболяване - фосфатен диабет.

Според фенотипното си проявление моногенните наследствени болести се делят на метаболитни, причинени от отсъствието или намаляването на активността на един или повече ензими; заболявания, свързани с нарушен синтез на структурни протеини; имунопатология; заболявания, причинени от нарушен синтез на транспортни протеини; патология на системата за кръвосъсирване, транспортиране на вещества през клетъчните мембрани, синтез на хормони, възстановяване на ДНК. Най-обширната и изследвана група моногенни наследствени заболявания са метаболитните заболявания (ензимопатии). Нарушеният синтез на структурни протеини (протеини, които изпълняват пластични функции) е вероятна причина за заболявания като остеодисплазия и остеогенезис имперфекта. Има доказателства за определена роля на тези нарушения в патогенезата на наследствени нефритоподобни заболявания - синдром на Alport (характеризиращ се с хематурия, загуба на слуха) и фамилна хематурия. Генна мутация може да доведе до патология на имунната система; Гамаглобулинемията е най-тежка, особено в комбинация с аплазия тимусната жлеза. Нарушението на синтеза на хемоглобин, транспортен протеин в кръвта, причинено от генна мутация, е в основата на развитието на сърповидно-клетъчна анемия. Известни са редица мутации на гени, които контролират синтеза на факторите на кръвосъсирването. Генетично обусловените нарушения на синтеза на фактори на кръвосъсирването VIII, IX или XI водят съответно до развитие на хемофилия А, В или С. Пример за заболяване, причинено от наследствен дефект в транспорта на вещества през клетъчните мембрани, е цистинурия , причинени от нарушение на мембранния транспорт на цистин и диаминокарбоксилни киселини (аргинин, лизин и орнитин) в бъбреците и червата. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин и се проявява с повишена екскреция на цистин в урината, развитие на нефролитиаза и интерстициален нефрит. Болестите, свързани с генетичен дефект в синтеза на хормони, включват наследствен хипотиреоидизъм, причинен от нарушен синтез на хормони на щитовидната жлеза. Изследват се заболявания, основани на недостатъчност на механизмите за възстановяване на ДНК (възстановяване на нейната променена молекула). Нарушено възстановяване на ДНК е установено при пигментна ксеродерма, анемия на Фанкони, системен лупус еритематозус и някои други заболявания.

Полигенните (мултифакторни) заболявания или заболявания с наследствена предразположеност се причиняват от взаимодействието на няколко гена (полигенни системи) и фактори на околната среда. Тези заболявания включват подагра, някои форми на захарен диабет, конституционално екзогенно затлъстяване, хипертония, много хронични бъбречни заболявания, чернодробни заболявания, алергични заболявания и др. Полигенни заболявания се наблюдават при приблизително 20% от населението; тяхната патогенеза не е достатъчно проучена. Предполага се, че те се появяват по-често при постоянно излагане на неблагоприятни фактори на околната среда (неправилно хранене, преумора и др.). Отклоненията от нормалните варианти на структурата на структурните, защитните и ензимните протеини могат да определят наличието на диатеза при деца.

Хромозомните заболявания се причиняват от геномни (промени в общия брой хромозоми) и хромозомни (структурно пренареждане на хромозомите) мутации. Ако се появят в зародишните клетки, тогава промените се предават на всички клетки на тялото - развиват се т. нар. форми на хромозомни заболявания. В случаите, когато мутацията е възникнала в ранните етапи на фрагментация на ембриона, аномалии в броя или структурата на хромозомите ще се наблюдават само в някои клетки на тялото и болестта ще се прояви в непълна или мозаечна форма.

Клиничната класификация на наследствените заболявания се основава на органния и системния принцип и не се различава от класификацията на придобитите заболявания. Според тази класификация, наследствените заболявания на нервната и ендокринни системи, бели дробове, сърдечно-съдова система, черен дроб, стомашно-чревен тракт, бъбреци, кръвоносна система, кожа, уши, нос, очи и др. Тази класификация е условна, тъй като при повечето наследствени заболявания няколко органа участват в патологичния процес или се наблюдава системно увреждане на тъканите.

Профилактика и лечение на наследствени заболявания

Поради недостатъчното познаване на патогенетичните механизми на много наследствени заболявания и следователно ниската ефективност на тяхното лечение, предотвратяването на раждането на пациенти с патология е от особено значение.

От първостепенно значение е изключването на мутагенни фактори, предимно радиационни и химични фактори, включително влиянието на фармакологичните лекарства. Изключително важно е да водите здравословен начин на живот в широкия смисъл на думата: редовно да се занимавате с физическо възпитание и спорт, да се храните рационално и да премахнете негативните фактори като тютюнопушене, пиене на алкохол, наркотици и токсични вещества. В крайна сметка много от тях имат мутагенни свойства.

Профилактиката на наследствените заболявания включва цял набор от мерки както за защита на човешкия генетичен фонд чрез предотвратяване на въздействието на химически и физични мутагени върху генетичния апарат, така и за предотвратяване на раждането на плод, който има дефектен ген, определящ определена наследствена болест .

Втората задача е особено трудна. За да направите заключение за вероятността да имате болно дете в дадена семейна двойка, трябва добре да познавате генотипа на родителите. Ако един от съпрузите страда от едно от доминиращите наследствени заболявания, рискът от раждане на болно дете в това семейство е 50%. Ако фенотипно здрави родители родят дете с рецесивно наследствено заболяване, рискът от повторно раждане на болно дете е 25%. Това е много висока степен на риск, така че по-нататъшното раждане в такива семейства е нежелателно.

Въпросът се усложнява от факта, че не всички болести се появяват в детството. Някои започват в зряла възраст, периода на раждане на дете, като хорея на Хънтингтън. Следователно този субект, дори преди диагностицирането на болестта, може да има деца, без да подозира, че сред тях впоследствие може да има пациенти. Следователно, още преди брака, е необходимо да се знае със сигурност дали даден субект е носител на патологичен ген. Това се установява чрез изучаване на родословието на семейни двойки, подробен преглед на болни членове на семейството за изключване на фенокопии, както и клинични, биохимични и електрофизиологични изследвания. Необходимо е да се вземат предвид критичните периоди, през които се проявява дадено заболяване, както и проникването на определен патологичен ген. За да се отговори на всички тези въпроси, са необходими познания по клинична генетика.

Основни принципи на лечение: изключване или ограничаване на продукти, чиято трансформация в организма при липса на необходимия ензим води до патологично състояние; заместителна терапия за ензимен дефицит в организма или нормален краен продукт от нарушена реакция; индукция на дефицитни ензими. Голямо значение се отдава на фактора навременност на терапията. Терапията трябва да започне преди пациентът да развие изразени нарушения в случаите, когато пациентът все още е роден фенотипно нормален. Някои биохимични дефекти могат да бъдат частично компенсирани с възрастта или в резултат на интервенция. В бъдеще големи надежди се възлагат на генното инженерство, което означава целенасочена намеса в структурата и функционирането на генетичния апарат, премахване или коригиране на мутантни гени, замяната им с нормални.

Нека разгледаме методите на лечение:

Първият метод е диетична терапия: изключване или добавяне на определени вещества към диетата. Пример за това са диети: при галактоземия, при фенилкетонурия, при гликогеноза и др.

Вторият метод е заместване на несинтезирани в организма вещества, т.нар заместителна терапия. При захарен диабет се използва инсулин. Известни са и други примери за заместителна терапия: прилагане на антихемофилен глобулин при хемофилия, гамаглобулин при имунодефицитни състояния и др.

Третият метод е медиометозата, чиято основна задача е да повлияе на механизмите на ензимния синтез. Например, прилагането на барбитурати за болест на Crigler-Nayar насърчава индукцията на синтеза на ензима глюкоронил трансфераза. Витамин B6 активира ензима цистатионин синтетаза и има терапевтичен ефект при хомоцистинурия.

Четвъртият метод е да се избягва приема на лекарства, като барбитурати за порфирия, сулфонамиди за глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.

Петият метод е хирургично лечение. На първо място, това се отнася за новите методи на пластична и реконструктивна хирургия (цепнатина на устната и небцето, различни костни дефекти и деформации).

Социално-правен аспект на профилактиката на някои наследствени заболявания и вродени малформации при хората

Държавната политика в областта на превенцията на някои наследствени заболявания и вродени малформации при хората е неразделна част от държавната политика в областта на защитата на здравето на гражданите и е насочена към профилактика, своевременно откриване, диагностика и лечение на фенилкетонурия, вродена хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром и вродени малформации на плода при бременни жени.

Държавната политика в областта на превенцията на наследствените заболявания и вродените малформации при хората, посочени в този закон, се основава на принципите за защита на общественото здраве, установени със закон.

В областта на профилактиката на наследствените заболявания и вродените малформации при хората държавата гарантира:

а) достъпност за гражданите за диагностициране на фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром, вродени малформации на плода при бременни жени;

б) безплатно извършване на определена диагностика в организации на държавната и общинската система на здравеопазване;

в) разработване, финансиране и прилагане на целеви програми за организиране на медико-генетична помощ на населението;

г) контрол на качеството, ефективността и безопасността на превантивната, терапевтичната и диагностичната помощ;

д) подкрепа за научни изследвания в разработването на нови методи за профилактика, диагностика и лечение на наследствени заболявания и вродени малформации при хората;

е) включване на въпроси за превенция на наследствени заболявания и вродени малформации при хората в държавните образователни стандарти за обучение на медицински работници.

При осъществяване на профилактиката на наследствените болести и вродените малформации при хората, посочени в този закон, гражданите имат право на:

а) получаване на навременна, пълна и обективна информация от медицински работници за необходимостта от превантивна, терапевтична и диагностична помощ и последствията от отказа им;

б) получаване на профилактични грижи за предотвратяване на наследствени заболявания, посочени в този закон, в потомството и раждането на деца с вродени дефектиразвитие;

в) пази поверителна информация за здравословното състояние, диагнозата и друга информация, получена при прегледа и лечението му;

г) безплатни медицински прегледи и прегледи в държавни и общински институции, здравни организации;

д) безплатно предоставяне на лекарства за фенилкетонурия.

2. Гражданите са длъжни:

а) се грижат и отговарят за здравето си, както и за здравето на потомството си;

б) ако в рода или семейството има наследствени заболявания, водещи до инвалидност и смъртност, незабавно се свържете с медико-генетичната служба;

Отговорности на медицинските работници

От медицинските работници се изисква:

а) спазват професионалната етика;

б) пази поверителна информация за наличието на наследствени заболявания при пациента;

в) извършва дейности за диагностика, идентифициране, лечение на фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром при новородени деца, медицински преглед на новородени, както и за диагностициране на вродени малформации на плода при бременни жени.

Заключение

Моделът на наследяване на черти като тегло, височина, кръвно налягане, устойчивост или предразположение към различни заболявания, се определя от сложното взаимодействие на гените, участващи в тяхното образуване. В същото време развитието на тези характеристики до голяма степен зависи от влиянието и влиянието на околната среда.

Проявата на наследствеността преди възрастта на самоосъзнаването става като че ли автоматично, изцяло под влиянието на средата, предоставена от родителите. От момента на самоосъзнаването човек придобива способността да влияе върху хода на собственото си развитие, умствена и двигателна дейност. Наследствеността на човек не може да се разглежда отделно от целостта на неговата физическа същност, следователно използването на физическо възпитание в една или друга степен несъмнено оказва влияние върху поддържането на човешкото здраве. Единственият въпрос е как да се определи дали използването на средства за физическо възпитание е достатъчно, за да не причини вреда. Нека си припомним основните средства за физическа култура. Това включва хигиена, закалителни процедури и физически упражнения. Трябва да се помни, че хигиената е не само ключът към здравето и жизнеността, но и необходимо условие за предотвратяване на наранявания и получаване на максимална полза от всяка тренировка.
Ако физическите упражнения са структурирани разумно, натоварванията се увеличават постепенно, интервалите на почивка осигуряват нормално и своевременно възстановяване на силата и енергията, тогава те не могат да бъдат причина за заболявания и наранявания. Само при неправилен тренировъчен режим и методика, използване на прекомерни натоварвания, тренировки в болезнено състояние или други нарушения на режима (комбинации от голямо физическо и психическо натоварване, употреба на алкохол и наркотици, нарушения на съня, диета и др.) могат да се появят различни възникват нарушения, придружени от намалена работоспособност, което се отразява негативно на човешкото здраве.

Библиография

1) Н.П.Соколов. "Наследствени болести на човека." Публикация: Москва, "Медицина", 1965 г

2) „Голяма съветска енциклопедия“, 2, 16, 17 тома. Главен редакторА.М.Прохоров. Издание: Москва Издател: "Съветска енциклопедия", 1974 г.

3) Попов С.В. Ценностознание в училище и у дома (За физическото благополучие на учениците). – СПб.: СОЮЗ, 2007. – 256 с.

4) Бочков Н.П. Човешка генетика (Наследственост и патология) - М., 1978

5) Гинтер А.В. Наследствени заболявания в човешките популации. – М.: Медицина, 2002.

6) Козлова С.И. Наследствени синдроми и медицинско генетично консултиране - М., 1996

По-адекватното е, че развитието на личността се характеризира с неразривното единство на природното и социалното. Напротив, изтъква се позицията, че генотипът съдържа в компресирана форма, първо, информация за историческото минало на човек и, второ, свързана програма за неговото индивидуално развитие, адаптирана към специфични социални условия на живот. Така генетиката и на първо място наследствеността стават все по-важни при изучаването на въпроса за движещите сили и източници...

Споделете работата си в социалните мрежи

Ако тази работа не ви подхожда, в долната част на страницата има списък с подобни произведения. Можете също да използвате бутона за търсене

Наследствеността като фактор за развитие

Въведение

Понастоящем интердисциплинарният подход към проблема за човешкото развитие става все по-разпространен, включващ интегрирането на специфични научни знания, принадлежащи към различни области - психология на развитието, физиология на развитието и генетика. Нарастващата интеграция на знанието ни принуждава да преразгледаме някои съществуващи идеи за връзката между биологичното и социалното в човешкото развитие. Традиционното противопоставяне на биологични и културни представи за човека се заменя с по-конструктивен подход, в рамките на който на преден план се извежда коеволюцията на биологичното и социалното и се утвърждава социалната детерминираност на човешката биология. По-адекватното е, че развитието на личността се характеризира с неразривното единство на природното и социалното.

С този подход значението на генетичните основи в човешкото развитие се интерпретира по нов начин. Генетиката вече не се противопоставя на социалното. Напротив, изтъква се позицията, че генотипът съдържа в компресирана форма, първо, информация за историческото минало на човек и, второ, свързаната с него програма за неговото индивидуално развитие, адаптирана към специфичните социални условия на живот. По този начин генетиката и на първо място наследствеността стават все по-важни при изучаването на въпроса за движещите сили и източниците на развитие на човешката индивидуалност.

Именно това определя актуалността на темата на тази работа.

Целта и задачите на тази работа е да се изследва наследствеността като фактор за развитие.

1 Концепцията за наследствеността

Наследствеността е свойството на организма да повтаря подобни видове метаболизъм и индивидуално развитие като цяло в продължение на няколко поколения.

Ефектът на наследствеността се доказва от следните факти: ограничаването на инстинктивната дейност на бебето, продължителността на детството, безпомощността на новороденото и бебето, което се превръща в обратната страна на най-богатите възможности за последващо развитие. Йеркс, сравнявайки развитието на шимпанзетата и хората, стигна до извода, че пълната зрялост при женските настъпва на 7-8 години, а при мъжките на 9-10 години.

В същото време възрастовата граница за шимпанзетата и хората е приблизително еднаква. М. С. Егорова и Т. Н. Марютина, сравнявайки значението на наследственото и социални факториразвитие, подчертават: „Генотипът съдържа миналото в компресирана форма: първо, информация за историческото минало на човек и второ, свързаната програма за неговото индивидуално развитие“ 1 .

По този начин генотипните фактори типизират развитието, тоест осигуряват изпълнението на генотипната програма на вида. Ето защо гледката хомо сапиенсима способността да ходи изправен, вербална комуникация и гъвкавостта на ръката.

В същото време генотипът индивидуализира развитието. Изследванията на генетиците разкриха удивително широк полиморфизъм, който определя индивидуалните характеристики на хората. Броят на потенциалните варианти на човешкия генотип е 3 х 1047, а броят на хората, живели на Земята, е само 7 х 1010. Всеки човек е уникален генетичен обект, който никога няма да се повтори.

2 Наследственост на индивидуалните психологически различия

По-голямата част от психогенетичните методи се основават на сравнение на изследваните характеристики при хора, които са в различна степен на родство: генетично идентични монозиготни близнаци, които имат средно половината от общите гени на двуяйчните близнаци, братя и сестри (сестри), родители и деца, генетично различни осиновени деца.

За характеристики, които имат непрекъсната променливост, характеристиката за конкретно лице е количествена стойност (резултат), получена по скала, която измерва тази характеристика. В този случай математическият израз индивидуални различияе общата дисперсия на изследваната характеристика. Преглед на двойки хора с различни степениродството и, следователно, генетичното сходство, ни позволява да определим количествено каква част от наблюдаваната вариация в черта (индивидуални различия) е свързана с генотипа и каква с околната среда.

Едно от основните понятия тук е „наследственост“ - статистически показател, който отразява приноса на генотипа към междуиндивидуалната вариабилност на черта в определена популация. Наследствеността не е фиксирано свойство на изследваната черта; тя зависи от широчината на представителство в популацията на генетични фактори и фактори на околната среда, които влияят на тази черта. от различни причини: поради генетичните характеристики на популацията, промените в социалните условия на развитие, асортативността (бракове между хора, сходни по наблюдавана характеристика) и др. представянето на генетични фактори и фактори на околната среда, влияещи върху изследваната характеристика, може да се промени, намалявайки или увеличавайки степента на наследственост. Грешка е да се идентифицира високата наследственост на дадена черта с нейната строга генотипна детерминация в конкретен човек. Високите нива на наследственост показват, че междуиндивидуалната вариабилност на черта (т.е. индивидуални различия) се определя главно от генотипното разнообразие, а разнообразието на околната среда няма значителен ефект върху тази черта. С други думи, еднаквостта на условията на околната среда създава предпоставки за проява на генотипно разнообразие.

Както показват многобройни проучвания, проведени в Европа и Северна Америка, наследственост на редица човешки характеристики, включително показатели за интелигентност, когнитивни способности, черти на личносттаи темперамент варира от 0,40 до 0,70 2 . По този начин разнообразието от генотипове обяснява значителна част от вариацията в когнитивните и лични характеристики. С други думи, много индивидуални психологически характеристики са до голяма степен резултат от изпълнението на индивидуалната част от програмата за генетично развитие.

Останалата част от дисперсията се дължи на влиянието на околната среда. Дисперсията в околната среда е частта от общата дисперсия, наблюдавана в проучване, която се обяснява с различия в околната среда. В екологичния компонент на дисперсията можем да различим различни видовевлияния на околната среда, например вътрешносемейни и вътрешносемейни. Първите се определят от общи за всяко семейство фактори: стандарт на живот, възпитание, битови условия и характеризират различията между семействата. Вторият тип характеризира мярката на индивидуалните различия, които се определят от различията в семейството.

Факторите на околната среда също могат да бъдат разделени на общи за всички членове на семейството и такива, които се различават, т.е. индивидуално специфични за всеки негов член. През 1987 г. американските психогенетици Р. Пломин и Д. Даниелс публикуват широко разпространена статия „Защо децата в едно и също семейство са толкова различни едно от друго?“ Не общата семейна среда играе роля в семейството, а индивидуално специфична среда за всеки от нейните членове. Всъщност, въпреки общите условия на живот в едно семейство, системата от отношения и предпочитания, които съществуват между родители и деца, както и между децата помежду си, винаги е много индивидуална. Освен това всеки член на семейството действа като един от „компонентите“ на средата за другия.

Съдейки по някои данни, именно тази индивидуална среда, специфична за всяко дете, оказва много значително влияние върху неговото умствено развитие. Съдейки по редица данни, точно това е различно различни членовеСемейната среда определя главно променливостта на показателите за личност и интелигентност (започвайки от юношеството), обяснявайки 40% до 60% от всички индивидуални различия в тези области 3 .

3 Възможности на свързаната с възрастта психогенетика за изследване на развитието

Методите на свързаната с възрастта психогенетика позволяват да се поставят конкретни изследователски проблеми и да се определят начини за тяхното решаване, като се анализира взаимодействието на наследствените фактори и факторите на околната среда при формирането на индивидуалните различия. Този анализ е приложим за повечето психологически и психофизиологични характеристики, тъй като те имат постоянна променливост.

Важно е да се отбележи, че някои проблеми, решения на които предлага психогенетиката, използвайки методите на др свързани дисциплини(например психология на развитието) определено не са разрешени.

Влиянието на социализацията върху промените в природата психологически свойства. Развитието с възрастта на саморегулация, усвояване на норми на поведение и т.н. води до маскиране на характеристики, свързани със сферата на темперамента, и до развитие, първо, на социално приемливи и, второ, по-сложни форми на поведение. Какво се случва в онтогенезата с индивидуалните различия в темпераментните свойства? Делът на проявите на темперамент в поведенческите характеристики намалява ли с възрастта или не? Как формално-динамичните компоненти на поведението се включват например в личностните характеристики? Тъй като всички съвременни теории за темперамента постулират наследствения характер на индивидуалните различия, свързаната с възрастта психогенетика предоставя редица възможности за експериментално изследване на тези въпроси.

За да направите това, е необходимо, първо, да разгледате връзките генотип-среда за свойствата със същото име в различни възрасти, т.е. сравняват показателите за наследственост и второ, анализират генетичните корелации за характеристики със същото име, т.е. определят до каква степен генетичните влияния се пресичат на различни възрасти. Това пресичане (ковариация) може да бъде значимо, независимо от относителния принос на генотипа към променливостта на характеристиката, т.е. индикаторът за наследственост. Получените показатели за наследственост ще ни позволят да отговорим на въпроса дали влиянието на генотипа върху индивидуалните различия в разглежданата характеристика се запазва, с други думи, дали изследваната характеристика е свързана със свойствата на темперамента. В този случай генетичната корелация ще покаже степента на непрекъснатост на генетичните влияния. Този метод позволява експериментално да потвърди теоретичните идеи за приписването на характеристиките на човешкото поведение на различни нива в йерархията на психологическите свойства.

Идентифициране на видове въздействия на околната среда. Една от възможностите, предоставени от свързаната с възрастта психогенетика, е да се изясни въпросът дали видовете влияния на околната среда върху индивидуалните различия се променят с възрастта. Важно предимство на методите на възрастовата психогенетика е възможността за съдържателен анализ и количествена оценка на влиянията на околната среда, които формират индивидуалните различия в психологическите характеристики. Генотипът рядко определя повече от половината от цялата междуиндивидуална променливост на индивидуалните психологически черти. Така ролята на негенетичните фактори във формирането на индивидуалните различия се оказва изключително висока.

Психологията на развитието традиционно изследва ролята на семейните характеристики в развитието на психологическите характеристики. Независимо от това, психогенетичните изследвания, поради техния фокус върху индивидуалните различия и благодарение на методите, които позволяват да се определят количествено компонентите на междуиндивидуалната вариация на характеристиката, която се изследва, не само потвърждават данните от психологията на развитието, но също така правят възможно идентифицирането на такива параметри на околната среда и такива характеристики на влиянията на околната среда, които преди това не са били забелязани. По този начин разделянето на факторите на околната среда, предложено и експериментално потвърдено в свързаната с възрастта психогенетика, на общи за всички членове на семейството (или, по-често използвано, за членове на семейството, принадлежащи към едно и също поколение) и различни влияния на околната среда ни позволи да заключим, че почти индивидуалните различия в личностните черти и до голяма степен в когнитивната сфера са резултат от индивидуално специфична среда за всяко дете. Според психогенетиците Пломин и Даниелс значението на тези фактори е толкова голямо, че в тяхната светлина много теории, които се основават на идеи за водещата роля на семейната среда във формирането на психологическите характеристики на човека, и дори съществуващите в момента принципи и подходи към ученето и образованието.

Екологичните и генетичните влияния върху индивидуалните различия в психологическите и психофизиологичните характеристики не действат изолирано едно от друго.

Генотипно взаимодействие с околната среда. Проява на това взаимодействие е, че едни и същи условия на околната среда на развитие ще бъдат по-благоприятни за хора с един генотип и по-малко благоприятни за хора с друг генотип.

Например при двегодишните деца емоционалният статус определя дали когнитивното развитие ще бъде свързано с някои особености на средата, в която се случва това развитие. Когато емоционалността на детето е ниска, характеристики като степента на участие на майката в общуването и играта с него, разнообразието или еднаквостта на играчките, вида на използваното наказание се оказват несвързани с нивото на интелигентност. Децата с висока емоционалност имат такава връзка 4 .

Корелация на генотипа с околната среда. Генетични и екологични компоненти на общата дисперсия психологически признацимогат да корелират помежду си: детето може да получи от родителите си не само генетично определени предпоставки за всякакви способности, но и подходяща среда за тяхното интензивно развитие. Тази ситуация е добре илюстрирана от съществуването на професионални династии, например музикални.

Корелациите ген-среда могат да бъдат различни видове. Ако детето „наследява” заедно с гените и условията на околната среда, съответстващи на неговите способности и наклонности, говорим за пасивна корелация ген – среда. Реактивната корелация ген-среда се проявява в случаите, когато околните възрастни обръщат внимание на характеристиките на детето (чиято променливост се определя генотипно) и предприемат някакви действия за тяхното развитие. Ситуациите, в които самото дете активно търси условия, които съответстват на неговите наклонности, и дори само създава тези условия, се наричат ​​активна корелация ген-среда. Предполага се, че в процеса на развитие, тъй като децата все по-активно овладяват начини за взаимодействие с външния свят и формират индивидуални стратегии за дейност, може да настъпи промяна в типовете корелации ген-среда от пасивни към активни.

Важно е да се отбележи, че генотипните екологични корелации могат да бъдат не само положителни, но и отрицателни 5 .

Изследването на генотиповите екологични корелации е възможно или чрез сравняване на индивидуалните различия при осиновени деца и деца, живеещи в техните собствени семейства, или (което е по-малко надеждно) чрез сравняване на родители и деца и определяне дали получените модели съответстват на едно или друго математически моделивзаимодействия. Днес можем да кажем със сигурност, че значителна част от вариабилността на показателите за когнитивно развитие е следствие от генотипната екологична корелация.

Медиация на възприемането на условията на околната среда чрез генотип. Известно е, че връзката между условията на развитие и психологическите характеристики, формирани при тези условия, се осъществява от редица фактори.

Тези фактори включват по-специално как детето възприема отношението на другите към него. Това възприятие обаче не е свободно от влиянието на генотипа. Така Д. Роу, използвайки извадка от близнаци за изследване на възприятието на подрастващите за взаимоотношенията в семейството, установи, че възприятието, например, на емоционалните реакции на родителите до голяма степен се определя от генотипа.

Медиация на връзката между признаците по генотип. Напоследък в психогенетиката се наблюдава изместване на интереса от изучаване на променливостта на индивидуалните поведенчески характеристики към техния многовариантен анализ. Основава се на предположението, че „методите, използвани в психогенетиката, които позволяват да се оценят генетичните и екологичните компоненти на дисперсията на единична черта, могат да се използват с еднакъв успех за оценка на генетичните и екологичните компоненти на ковариацията между чертите“. По този начин комбинацията от ниски нива на наследственост и висока фенотипна корелация между чертите (както например беше получено при изследване на емоционалността на децата и характеристиките и темперамента, включени в синдрома на „трудното дете“) показва посредничеството на околната среда на връзките между тези характеристики.

Тази посока (изучаване на естеството на ковариацията на чертите) е важна за изучаване на естеството на диференциацията, възникваща по време на развитието. По този начин генетичното медииране на връзките между когнитивното и двигателното развитие намалява от първата до втората година от живота, като същевременно се поддържа същото ниво на фенотипни връзки и в двете възрасти. Това предполага наличието на генетична диференциация.

Влиянието на генотипа върху възрастовата стабилност и свързаните с възрастта промени. Влиянието на генотипа определя не само стабилността на развитието, но и промените, които настъпват с възрастта. В бъдеще психогенетичните изследвания трябва да предоставят информация за влиянието на връзките генотип-среда върху траекториите на развитие. Вече има доказателства, че динамиката на развитие на редица психологически характеристики (например периоди на ускорение и забавяне) разкрива по-голямо сходство при монозиготните близнаци, отколкото при двуяйчните близнаци 6 . Възниква предположението, че динамиката на процеса на умствено развитие се определя от последователността на разгръщане на генотипната програма.

Значението на тези идеи и свързаните с възрастта психогенетични данни за психологията на развитието е трудно да се надценява, тъй като идентифицирането на периоди на качествени промени в определянето на генотипа и околната среда в променливостта на психофизиологичните и психологическите характеристики предоставя на изследователите независима характеристика, която е препоръчително да вземете предвид при конструирането на възрастовата периодизация. В допълнение, идеята за връзките на генотипа с околната среда в променливостта на психологическите функции и техните психофизиологични механизми позволява да се идентифицират периоди на най-голяма чувствителност към влиянията на околната среда, т.е. чувствителни периоди в развитието на психологическите характеристики.

Заключение

Всеки етап от развитието на онтогенезата възниква в резултат на актуализиране на различни части от човешкия геном. В този случай генотипът изпълнява две функции: типизира и индивидуализира развитието. Съответно в морфофункционалната организация на централната нервна система има структурни образувания и механизми, които изпълняват две генетични програми. Първият от тях предоставя специфични за вида модели на развитие и функциониране на централната нервна система, вторият предоставя индивидуални варианти на тези модели. Първият и вторият са в основата на два аспекта на психичното развитие: специфичен (нормативен) и формиране на индивидуални различия. Приносът на генотипа за осигуряване на нормативните аспекти на развитието по време на онтогенезата значително намалява, заедно с това влиянието на генотипа върху формирането на индивидуалните психологически характеристики на човек има тенденция да се увеличава.

Психогенетиката често се свързва изключително с определянето на дела на генотипните и екологичните влияния в общата вариабилност на черта, а свързаните с възрастта изследвания в тази област са с установяване на промени (или постоянство) в това съотношение. Всъщност това далеч не е така. Въпросите, разглеждани от възрастовата психогенетика, са много по-широки и са пряко свързани с теоретични проблемипсихология на развитието и психофизиология. Психогенетичните методи предоставят уникални възможности и позволяват да се достигне до определени заключения, когато други подходи са обречени да останат в сферата на спекулациите. И резултатите от изследванията, проведени в свързаната с възрастта психогенетика, поне не са тривиални.

Списък на използваната литература

1. Егорова М. С., Марютина Т. М. Онтогенетика на човешката индивидуалност // Проблеми. психол. 1990. № 3.
2. Егорова М.С., Зирянова Н.М., Паршикова О.В., Пянкова С.Д., Черткова Ю.Д. Генотип. сряда. развитие. - М .: O.G.I., 2004.
3. Запорожец Л.Я. Основни проблеми на психичното развитие // Избрани психологически трудове. Т. II. М., 1986.
4. Малих С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основи на психогенетиката. - М.: Епидавър, 1998.
5. Марютина Т. М. Видове и индивидуалност в развитието на човека. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy V.D. Изследване на наследствената детерминация на произволното внимание // Проблеми на генетичната психофизиология. М., 1978.
7. Ролята на средата и наследствеността във формирането на човешката индивидуалност / Изд. И. В. Равич-Шербо. М., 1988.

1 Егорова М.С., Марютина Т.М. Развитието като предмет на психогенетиката // Читател по психология на развитието. - М.: МГУ, 2005.

2 Егорова М.С., Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М. Психогенетични изследвания // Московска психологическа школа. История и съвременност, том 1, книга 2 М.: ПИ РАО. - 2004 г.

3 Марютина Т. М. Видове и индивидуалност в развитието на човека. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Егорова М. С. Генотип и среда в променливостта на когнитивните функции // Ролята на околната среда и наследствеността във формирането на човешката индивидуалност. М., 1988

5 Егорова М.С., Марютина Т.М. Развитието като предмет на психогенетиката // Читател по психология на развитието. - М.: МГУ, 2005.

6 Егорова М.С., Марютина Т.М. Развитието като предмет на психогенетиката // Читател по психология на развитието. - М.: МГУ, 2005.

Други подобни произведения, които може да ви заинтересуват.vshm>
13851.		Организационната култура като фактор за ефективното развитие на предприятието	58,45 KB
	Теоретични основи на организационната култура като фактор ефективно развитиепредприятия. Организационната култура като фактор за развитието на предприятието. Анализ на практиката на прилагане на организационната култура на предприятието.
11277.		Профилна диагностика на учениците в Република Татарстан като фактор за развитието на специализираното образование	9,63 KB
	Профилна диагностика на учениците в Република Татарстан като фактор за развитието на специализираното образование Национална стратегия Нашето ново училище провъзгласява за основна цел привеждането на училищното образование в съответствие с бързото развитие на обществото. В тази връзка работата, извършвана в образователните институции на републиката по професионалното самоопределяне на учениците, придобива особено значение. Той представлява цялостна система от научни и практически дейности на публични институции, отговорни за обучението на студенти...
18367.		Мотивационните технологии като основен фактор за развитие на конкурентоспособността в системата на обществените услуги	126,76 KB
	Разглеждайки изчисленията на Херцберг, може да се види, че един и същ мотивационен фактор може да предизвика удовлетворение от работата при един човек и неудовлетвореност при друг и обратно. Счетоводителят може да очаква, че в резултат на усилията си ще получи повишение и ползите, които идват с него. Какъв опит натрупа авторът от описаната ситуация? В процеса на практическа работа беше установено, че има доста много литература за мотивацията на труда на служителите на търговските фирми и този въпрос е изчерпателно разгледан от Казахстан и. ..
17049.		Мерки за държавна подкрепа за икономиката като фактор за устойчиво развитие и стимулиране на бизнес активността в региона	16,62 KB
	Икономиката на Владимирска област се характеризира с прогресивно развитие. Във Владимирска област като цяло е създадена регулаторна рамка, регулираща инвестиционните дейности. По-специално, регионалният закон за държавна подкрепа за инвестиционни дейности, извършвани под формата на капиталови инвестиции на територията на Владимирска област, предвижда различни форми на държавна подкрепа както за местни, така и за чуждестранни инвеститори.
20284.		Общественото участие като фактор за ефективността на разработването и прилагането на програми за развитие на мегаполисите и агломерациите: сравнителен анализ	146,65 KB
	Ролята и значението на стратегическото планиране за развитието на големите градове и агломерации. Разширяване на обхвата на стратегическото планиране. Световният опит в разработването на стратегически документи за развитие и наличието на фактора обществено участие в тях. Опитът от Барселона: Еволюцията на стратегическото планиране за Барселона и нейния метрополис.
12845.		ТРОМБОЦИТЕН РАСТЕЖЕН ФАКТОР	33,72 KB
	Фактор на растеж, получен от ТРОМБОЦИТИ PDGF Митоген, открит в кръвния серум и освободен от тромбоцитите по време на образуването на съсирек. Обща характеристика PDGF. PDGF е термостабилен хепарин-свързващ полипептид, състоящ се от неидентични А и В вериги с MW от 14 и 17 kDa, съответно. Веригите се образуват като хомодимери, свързани с дисулфидни мостове или като хетеродимери под формата на три изоформи: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		ЕНДОТЕЛЕН СЪДОВ РАСТЕЖЕН ФАКТОР	70,5 KB
	Семейство от растежни фактори, сходни по структура и функция. VEGF-A, първият от неговите идентифицирани представители, се нарича "васкулотропин" (VAS) или съдов пермеабилитетен фактор (VPF). VEGF-B е открит по-късно
11256.		Мотивацията за успех като социализационен фактор	8,11 KB
	Говорейки за позицията на детето в семейството, трябва да се отбележи, че най-често срещаната ситуация днес е, когато детето е единственото. Какви са външните и вътрешните признаци на успеваемостта на единствените деца и как те са свързани с тяхната личностна ориентация, потребности и интереси? семейството и спецификата на факторите, мотивиращи успеха в сравнение с деца с братя и сестри. В това, което сме предприели...
11577.		КОМУНИКАЦИЯТА КАТО ФАКТОР ЗА ФОРМИРАНЕ НА ЛИЧНОСТТА	46,05 KB
	В зависимост от активността и вътрешната позиция на индивида по отношение на въздействията на средата и образованието, той може да се формира в различни посоки. Разбирането на този феномен води до факта, че всички въздействия и влияния, които възникват тук, влияят върху развитието и формирането на личността.
16569.		Езиците като фактор в междурегионалната търговия	25,54 KB
	Езиците като фактор в междурегионалната търговия Ние разглеждаме модела на Диксит-Стиглиц-Кругман за междурегионална търговия при предположението, че полезността на агентите също се влияе от владеенето на езици. Показано е, че съотношението на езиците в регионите и икономическите показатели са взаимозависими. Хората избират чужд език за изучаване до голяма степен, защото той отваря големи възможности за потребление на стоки, които изискват владеене на езика. Последицата от това е, че колкото по-развит е икономически регионът, толкова по-разпространен е основният език...