Държавно подпомагане на пациенти с муковисцидоза. Живот на деца с кистозна фиброза

Сайтът предоставя обща информациясамо за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболяванията трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Необходима е консултация със специалист!

Що за болест е това? Защо някои хора го разбират, а други не? как съвременна медицинав състояние да помогне на пациенти с това заболяване и възможно ли е човек с кистозна фиброза да оцелее?
.site) ще ви помогне да получите от тази статия.

Какво е кистозна фиброза?

Това заболяване е доста коварно. Според някои лекари на всеки диагностициран случай на заболяването се падат десет (!) недиагностицирани. Трудно е да се каже доколко подобна статистика е вярна. Но диагностицирането на заболяването не е лесно. Въпреки че е възможно да се открие заболяването веднага след раждането на бебето. Колкото по-рано се открие заболяването и колкото по-рано започне лечението, толкова по-големи са шансовете на детето да живее по-дълго.

Който се провежда ежегодно в много страни по света, за да повиши информираността на обществото за това заболяване. При кистозна фиброза (CF) всички екзокринни жлези на тялото са засегнати и започват да произвеждат много вискозен секрет. Днес са се научили да лекуват това генетично заболяване и децата, които са диагностицирани навреме, могат да живеят дълъг и почти нормален живот. Въпреки това все още има много митове, свързани с кистозната фиброза. Разказва Олга Симонова, доктор на медицинските науки, ръководител на отделението по пулмология и алергология на Федералната държавна бюджетна институция "Научен център за детско здраве".

Мит 1: CF е фатално заболяване

Преди 15-20 години за това тежко наследствено заболяване се прилага определението „фатален“. Днес муковисцидозата е едно от малкото генетично обусловени заболявания, които се лекуват успешно. Средната продължителност на живота на страдащите от това заболяване в Европа е 50 години, но тази граница се придвижва все повече и повече всяка година до 60-70 години.

Мит 2: CF е заболяване на бялата раса

В редица медийни публикации кистозната фиброза се позиционира като орфанно (рядко) заболяване, по-характерно за европейците. Това е абсолютен мит. CF засяга целия свят - в Обединените арабски емирства, Индия и Япония. Общоприето е, че в африканските страни няма кистозна фиброза, но според експерти подобни изследвания не са провеждани на Черния континент. Освен това в рамките на болестта има мутации, които са характерни за определена националност. Всички те имат научни генетични имена, но помежду си лекарите ги наричат ​​така: славянска мутация, азербайджански, еврейски, чеченски и т.н.

Мит 3: В Русия има по-малко хора с CF, отколкото в Европа

Трудно е да се оцени Русия с нейната огромна територия, разнообразни климатични зони и различна гъстота на населението. В гъсто населените европейски и крайбрежни части на страната ни по брой на хората, които са носители на гена за муковисцидоза, се доближаваме до европейските показатели – всеки петнадесети до двадесети човек е носител. Друго нещо е, че в Русия има регистрирани малко повече от 3000 пациенти с потвърдена диагноза, но според експертите в действителност те са много повече.

Мит 4: Човек с CF може да бъде разпознат по външни белези.

Муковисцидозата е коварна, протичането на заболяването и симптомите са индивидуални за всеки пациент и зависят от мутацията и степента на нейното влияние върху проявите на заболяването. В момента са известни повече от 2300 варианта на генно разпадане и 6 класа мутации. При тежки мутации от класове 1-3 заболяването е по-агресивно, болезнено и има тежки симптоми, по-трудни за лечение. При генетични дефекти от клас 4-6 заболяването е по-леко, по-лесно за лечение и прогнозата е по-благоприятна.

Класически симптоми са "барабанни" пръсти с уголемени фаланги, нокти във формата на "часови очила", деформация на гръдния кош, бързо дишане, мокро - характерно за тежките форми на заболяването. Пациентите с леки варианти често нямат никакви мутации. външни симптоми. Такива деца не се различават от връстниците си.

Мит 5: Болестта засяга интелектуалните способности

Световни изследвания потвърждават, че CF не засяга функциите на централната нервна система и психологическия статус. Най-често децата с тази диагноза са ярки, самодостатъчни личности с таланти в различни области - литература, живопис, музика. Психолозите потвърждават, че в сравнение с техните връстници тяхната надареност в популацията е с 25% по-висока.

Причината за такова развитие е съвсем разбираема - тези деца са заобиколени от повишено внимание, грижа и попечителство. Те живеят в атмосфера на любов и подкрепа, извършват много дейности и общуват със семейството.

Мит 6: Хората с CF не трябва да спортуват

Липсата на физическа активност е несъвместима с кистозна фиброза. Един от основните проблеми при това заболяване е натрупването на вискозни секрети в белите дробове, които трябва да се отстраняват ежедневно. Следователно по-рано, преди сътворението най-новите технологиилечението и активният спорт бяха практически единственият начин да се спаси животът на човек. Дори беше разработен специален за пациентите. дихателни упражнения- кинезитерапия, която "получава" храчки и почиства белите дробове всеки ден.

Разбира се, всяка физическа активност трябва да бъде субмаксимална (около 75% от максималната), а не прекомерна. Ежедневните интензивни тренировки изграждат истински спортен характер – упорит и целеустремен, способен да преодолява всякакви трудности. Следователно сред пациентите с кистозна фиброза има не само любители спортисти, но дори и олимпийски шампиони.

Мит 7: Сред руските звезди няма хора с диагноза CF

На Запад отдавна е развита култура на отношение към хората с увреждания, така че там не е обичайно да се крие болестта. Има известни спортисти, актьори, музиканти и успешни бизнесмени с кистозна фиброза. Въпреки факта, че последните годиниОтношението към пациентите у нас се промени към по-добро, хората все още не обичат да говорят за диагнозата си. Но в семействата Руски знаменитостиИма и деца с CF. Болестта не подбира хората според социалния им статус.

Мит 8: Хората с CF са безплодни

Сред вариантите на мутациите има такива, които предопределят невъзможността за оплождане на мъж с CF. При момичетата способността да имат деца се определя от медицински показания - дали е способна на зачеване, бременност и раждане по здравословни причини. Съвременни постижениянауката ни позволява да се справим професионално с този сложен проблем и да планираме раждането на здрави деца в семейството. Във всеки случай всичко трябва да се реши индивидуално - има няколко варианта, които се приемат в семейството, в зависимост от това кой съпруг е болен.

Мит 9: Трудно е да бъдете лекувани от CF в Русия

Благодарение на програмата за неонатален скрининг можем да диагностицираме заболяването в ранен стадий и да предприемем „превантивни мерки“, за да предотвратим прогресирането му. Съвременното лечение включва ежедневна лекарствена подкрепа - лекарства, които разреждат храчките, антибиотици, ензими за панкреаса, хепатопротектори, витамини.

Като част от държавната програма „7 нозологии“ пациентът може да получи едно скъпо лекарство - ензимната муколитична дорназа алфа. Как пациентът ще получи останалото? необходими лекарства, решава местното здравно министерство. В Москва и Санкт Петербург ситуацията е сравнително добра. В регионите обаче пациентите имат значителен дял лекарстватрябва да купите за ваша сметка.

Друг проблем е преминаването на пациент от педиатричен регистър към регистър за възрастни. Благодарение на доброто лечение, тийнейджър с CF е красив и се чувства добре. И на това основание му се премахва увреждането. Пациентът незабавно губи ползи за предоставяне на лекарства и в резултат на това болестта отново се появява.

За щастие, в напоследъкИма положителни промени в лечението на възрастни с диагноза кистозна фиброза. Има лекари, които могат да наблюдават възрастни пациенти, и ново отделение за възрастни - 15 модерни, оборудвани бокса в град Москва клинична болница№ 57. (Преди това имаше само четири такива легла). Пациенти и експерти се надяват, че това е само началото на поредица от положителни промени.

Коментар на статията "9 мита за кистозна фиброза: възможно ли е да се лекува в Русия"

Повече по темата „9 мита за кистозна фиброза: възможно ли е да се лекуваме в Русия“:

Днес е обичайно да не вярвате на лекарите на думата им, да проверявате повторно всички лекарски предписания в интернет, да подозирате фармацевти и лекари в тайно споразумение и да се лекувате сами. Лекарствата с интерферон, широко предписвани от лекарите за лечение на настинка и грип, често са критикувани, но те оглавяват класацията на най-популярните лекарства за настинка и грип. Опитахме се да съберем всички важни факти за интерфероните в един материал. 1. Интерфероните са антивирусни протеини. Все още в средата...

Аз съм алергичен и имам алергии от дете. Особено трудно ми е през пролетта. Но моя тест за алергия към котки е отрицателен. Това означава ли, че съм свободен от алергии към моите домашни любимци? Не! Но живея с много котки в един апартамент. Оказва се, че балийската порода котки е хипоалергенна. Също така не. Как така? Митове за котешките алергии: 1) Има хипоалергенни породи котки. 2) Тестовете за алергия са абсолютно надеждни. 3) Ако има алергия към козината, тогава гола котка няма. 4)...

Хомеопатията е метод в медицината и специален вид терапия, която съществува от около 200 години. Толкова специално, че в разбирането (или по-скоро неразбирането) на много хора хомеопатията е синоним алтернативен начинлечение, което не винаги е научно обосновано. Минават години, технологиите за производство на лекарства се подобряват, но погрешните схващания остават същите. Нека да разгледаме популярните стереотипи и да видим колко оправдано е тяхното съществуване и защо повечето от тях са погрешни. Мит 1. Всичко...

Веднага ще кажа: посещението на храма ми даде интересни чувства, както емоционални, така и физически. От доста време търся определение за тях. Може би това чувство най-точно може да се опише като блажено. Какво е станало неговият източник, трудно мога да кажа: или аурата на място за поклонение (тук е имало храм на Артемида още преди християнската църква), или прохладата, която пазят дебелите каменни стени, докато жегата навън е зашеметяваща , или на пръв поглед незначителни ежедневни доказателства...

Ако се увлека с нещо, е почти невъзможно да ме спре :) За всичко е виновен сайтът за хлебопекарни, с лудите ръце на момичетата. Сега е време за домашна шунка, помогнете си! За справка рецептата и полезни съветиВзех го тук: [link-1] и тук: [link-2] и малко тук: [link-3] Съставки: Имах около 400 грама пуешко и 700 грама свинско месо. Лед 40 г, подправки - индийско орехче, сол - 8 г, захар - 4 г, коняк. Веднага ще кажа, че след тестване те единодушно решиха, че е необходима три пъти повече сол и...

Здравейте. Моля, кажете ми как да лекувам ARVI след ваксинация срещу грип? Детето е на 4г. Присаждането е направено в градината преди три дни. През всичките три дни детето се чувстваше добре, но тази вечер температурата ми се повиши до 39,0!! Ясно е, че ARVI се причинява от отслабена имунна система, но въпросът е - как и как да се лекува??

Както показват резултатите от международни проучвания, руснаците прекарват средно 6 дни в отпуск по болест поради настинка или грип и цели 9 дни, ако децата им са болни! Според резултатите от изследването 63% от руснаците, които се разболяват от настинка или грип, обвиняват за заболяването си обществени места (автобуси, влакове и др.), а 40% смятат, че са се заразили от колеги от работа. Възможно е да са прави. В края на краищата, повечето вируси на грип и настинка се разпространяват директно...

Съпругът не е съгласен да я третира по никакъв начин, чел е, че това е нормална флораи ще ви кажа от моя опит... ние се лекуваме от много години. Намирам повече от 10*4. Съпругът ми е чист.

Лекарят каза, че възпалението е тежко.На теория трябват антибиотици. Но засега решихме да изчакаме. Изписа венозен калциев глюконат и капки кандибиотик. Те също имат противопоказания за кърмене в анотацията.

Въпрос за тези, чиито съпрузи са имали (имат) простатит. Имах един замразен през септември. Към днешна дата преминах всички тестове: инфекции, хормони, TORCH, всякакви куголограми. Искахме да опитаме да забременеем отново през декември. И тогава се оказва, че спермограмата на съпруга ми показва високо ниволевкоцити и червени кръвни клетки също присъстват. Явно простатит:-(Хайде да отидем на среща с андролог в петък. Изключително съм разочарован. Кажете ми, моля, колко време отнема лечението на това заболяване? С какви лекарства? Не можем да планираме до възстановяване? И мислите ли, може ли простатитът да е причината за замразяването?

Колко време отнема лечението на микоплазмоза? Кой го е имал, кажи ми колко бързо се излекува??? (Явно го имах от доста време; често ме лекуваха от цистит, но се оказа, че причината е друга:(() колкото се може по-скоро, а след това без...

Възможно ли е да се лекуват зъбите за дълъг период от време, това лечение ще провокира ли нещо? или аз Сега. Любопитно ми е за GV Kondrateya. Не е ли време да се лекувам? милиметър

Можете да го лекувате и у дома. По принцип така се отнасяха с тях там. Искам да кажа, ако нещо се случи, водят детето в спешното и по време на заболяването го водят да го гледа.

Възможно ли е да се излекува язва на дванадесетопръстника ЗАВИНАГИ? 2. Няма смисъл да се лекувате само с квамател, язвата ще заздравее, причината за язвата ще остане, което означава, че следващото обостряне не може да бъде избегнато.

Мислех, че ще изкарам целия мандат с дупки, а след раждането на бебето ще отида на лечение. Не съм сигурен, че е възможно... въпреки че лекарите имат различни мнения. Започнах лечение след напускане...

Някак си забравих да попитам лекаря дали може да се лекува с билки паралелно с диоксидин или да изчакам една седмица, докато вземем всичко...

– тежък вродено заболяване, проявяваща се чрез увреждане и разрушаване на тъканите секреторна дейностекзокринни жлези, както и функционални нарушения, на първо място, от дихателните и храносмилателни системи. Отделно се отличава белодробната форма на кистозна фиброза. В допълнение към нея има чревна, смесена, атипична форма и меконична чревна непроходимост. Белодробната кистозна фиброза се проявява в детствопароксизмална кашлица с плътна храчка, обструктивен синдром, повтарящ се продължителен бронхит и пневмония, прогресивна респираторна дисфункция, водеща до деформация на гръдния кош и симптоми хронична хипоксия. Диагнозата се поставя въз основа на анамнеза, рентгенография на гръден кош, бронхоскопия и бронхография, спирометрия и молекулярно-генетични изследвания.

МКБ-10

E84Кистозна фиброза

Главна информация

- тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушаване на секреторната дейност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно на дихателната и храносмилателната система.

Промените при кистозната фиброза засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система. Заболяването е наследствено, с автозомно-рецесивно унаследяване (от двамата родители, които са носители на мутантния ген). Нарушенията в органите с кистозна фиброза възникват още във вътрематочната фаза на развитие и прогресивно нарастват с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви кистозната фиброза, толкова по-тежък е ходът на заболяването и толкова по-сериозна е прогнозата му. Поради хроничния ход патологичен процес, пациентите с муковисцидоза се нуждаят постоянно лечениеи специализирано наблюдение.

Причини и механизми на развитие на кистозна фиброза

В развитието на кистозната фиброза има три основни фактора: увреждане на екзокринните жлези, промени в съединителната тъкан, водни и електролитни нарушения. Причината за кистозна фиброза е генна мутация, която нарушава структурата и функцията на протеина CFTR (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза), който участва в водно-електролитен метаболизъмепител, покриващ бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, стомашно-чревния тракт, органите на репродуктивната система.

При кистозна фиброза се променят физикохимичните свойства на секрецията на екзокринните жлези (слуз, слъзна течност, пот): тя става гъста, с повишено съдържание на електролити и протеини и практически не се евакуира от отделителни канали. Задържането на вискозни секрети в каналите води до тяхното разширяване и образуване на малки кисти, най-вече в бронхопулмоналната и храносмилателната система.

Електролитните нарушения са свързани с високи концентрации на калций, натрий и хлор в секретите. Стагнацията на слуз води до атрофия (изсушаване) на жлезистата тъкан и прогресивна фиброза (постепенно заместване на жлезистата тъкан - съединителната тъкан), ранна поява на склеротични промени в органите. Ситуацията се усложнява от развитието на гнойно възпаление в случай на вторична инфекция.

Увреждането на бронхопулмоналната система при кистозна фиброза възниква поради затруднено отделяне на храчки (вискозна слуз, дисфункция ресничест епител), развитие на мукостаза (застой на слуз) и хронично възпаление. Нарушената проходимост на малките бронхи и бронхиоли е в основата на патологичните промени в дихателната система при кистозна фиброза. Бронхиалните жлези със слузно-гнойно съдържание, увеличаващи се по размер, изпъкват и блокират лумена на бронхите. Образуват се сакуларни, цилиндрични и "капковидни" бронхиектазии, образуват се емфизематозни участъци на белия дроб, с пълна обструкция на бронхите с храчки - зони на ателектаза, склеротични промени в белодробната тъкан (дифузна пневмосклероза).

За кистозна фиброза патологични променив бронхите и белите дробове се усложняват от прикрепването бактериална инфекция (Стафилококус ауреус, Pseudomonas aeruginosa), образуване на абсцес (белодробен абсцес), развитие разрушителни промени. Това се дължи на смущения в местната имунна система (намалени нива на антитела, интерферон, фагоцитна активност, промени във функционалното състояние на бронхиалния епител).

В допълнение към бронхопулмоналната система, кистозната фиброза причинява увреждане на стомаха, червата, панкреаса и черния дроб.

Клинични форми на кистозна фиброза

Муковисцидозата се характеризира с разнообразни прояви, които зависят от тежестта на промените в определени органи (екзокринни жлези), наличието на усложнения и възрастта на пациента. Срещат се следните форми на кистозна фиброза:

• белодробна (муковисцидоза);
• чревни;
• смесен (дихателните органи и храносмилателният тракт са засегнати едновременно);
• мекониум илеус;
• атипични форми, свързани с изолирани лезии на отделни екзокринни жлези (циротични, едематозно-анемични), както и изтрити форми.

Разделянето на кистозната фиброза на форми е произволно, тъй като при преобладаващо увреждане на дихателните пътища се наблюдават и нарушения на храносмилателните органи, а при чревна формаРазвиват се промени в бронхопулмоналната система.

Основният рисков фактор за развитието на муковисцидоза е наследствеността (предаване на дефект в протеина CFTR - трансмембранен регулатор на муковисцидозата). Първоначалните прояви на кистозна фиброза обикновено се наблюдават в самото ранен периодот живота на детето: в 70% от случаите откриването се случва през първите 2 години от живота, в по-напреднала възраст е много по-рядко.

Белодробна (респираторна) форма на кистозна фиброза

Респираторната форма на кистозна фиброза се проявява в ранна възрасти се характеризира с бледа кожа, летаргия, слабост, слабо наддаване на тегло при нормален апетит и чести остри респираторни вирусни инфекции. Децата имат постоянна пароксизмална магарешка кашлица с гъста лигавично-гнойна храчка, многократна продължителна (винаги двустранна) пневмония и бронхит с тежък обструктивен синдром. Дишането е затруднено, чуват се сухи и влажни хрипове, а при бронхиална обструкция - сухи хрипове. Има вероятност от развитие на бронхиална астма, свързана с инфекция.

Респираторната дисфункция може постоянно да прогресира, причинявайки чести екзацербации, повишаване на хипоксията, симптоми на белодробна (задух в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, пулмонално сърце, оток). Наблюдава се деформация на гръдния кош (киловидна, бъчвовидна или фуниевидна), изменения на ноктите под формата на часовникови стъкла и крайните фаланги на пръстите във формата на барабанни палки. При дълъг курс на кистозна фиброза при деца се открива възпаление на назофаринкса: хроничен синузит, тонзилит, полипи и аденоиди. В случай на значителна дисфункция външно дишанеима промяна в киселинно-алкален баланскъм ацидоза.

Ако белодробните симптоми се комбинират с извънбелодробни прояви, тогава те говорят за смесена форма на кистозна фиброза. Характеризира се с тежко протичане, среща се по-често от други, съчетава белодробни и чревни симптомизаболявания. От първите дни на живота се наблюдават тежки повтарящи се пневмонии и бронхити с продължителен характер, постоянна кашлица и лошо храносмилане.

Критерият за тежестта на кистозната фиброза е естеството и степента на увреждане на дихателните пътища. Във връзка с този критерий кистозната фиброза има четири етапа на увреждане дихателната система:

• Етап Iхарактеризиращ се с периодични функционални промени: суха кашлица без храчки, лек или умерен задух по време на физическо натоварване.
• Етап IIе свързано с развитието на хроничен бронхит и се проявява с кашлица с отделяне на храчки, умерен задух, влошен от усилие, деформация на фалангите на пръстите, влажни хрипове, чути на фона на трудно дишане.
• Етап III е свързано с прогресирането на лезиите на бронхопулмоналната система и развитието на усложнения (ограничена пневмосклероза и дифузна пневмофиброза, кисти, бронхиектазии, тежка респираторна и сърдечна недостатъчност от десен вентрикуларен тип ("cor pulmonale").
• IV етапхарактеризиращ се с тежка кардиопулмонална недостатъчност, водеща до смърт.

Усложнения на кистозна фиброза

Диагностика на кистозна фиброза

Навременната диагноза на кистозната фиброза е много важна по отношение на прогнозата за живота на болно дете. Белодробната форма на кистозна фиброза се диференцира от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония от друг произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушена чревна абсорбция, която възниква при целиакия, ентеропатия, чревна дисбиоза, дефицит на дизахаридаза.

Диагнозата на кистозна фиброза включва:

• Проучване на семейна и наследствена история, ранни признацизаболявания, клинични прояви;
• Общ анализ на кръв и урина;
• Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимни нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
• Микробиологично изследване на храчки;
• Бронхография (открива наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти)
• Бронхоскопия (открива наличието на дебели и вискозни храчки под формата на нишки в бронхите);
• Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
• Спирометрия (определя функционално състояниебелите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
• Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за кистозна фиброза (позволява ни да открием високото съдържание на хлорни и натриеви йони в потта на пациент с кистозна фиброза);
• Молекулярно-генетично изследване (изследване на кръвни или ДНК проби за наличие на мутации в гена за кистозна фиброза);
• Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

Тъй като кистозната фиброза, като наследствено заболяване, не може да бъде избегната, навременната диагноза и компенсаторната терапия са от първостепенно значение. Колкото по-рано започне адекватно лечение на кистозна фиброза, толкова по-голям е шансът за оцеляване на болно дете.

Провежда се интензивна терапия на муковисцидоза при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, разрушаване на белите дробове, декомпенсация на "белодробното сърце", хемоптиза. Хирургическа интервенцияпоказано кога тежки форми чревна непроходимост, съмнение за перитонит, белодробен кръвоизлив.

Лечението на кистозната фиброза е предимно симптоматично, насочено към възстановяване на функциите на дихателния и стомашно-чревния тракт и се провежда през целия живот на пациента. Ако преобладава чревната форма на кистозна фиброза, се предписва диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, извара, яйца) с ограничаване на въглехидратите и мазнините (само лесно смилаеми). Грубите влакна са изключени, в случай на лактазна недостатъчност млякото е изключено. Винаги е необходимо да добавяте сол към храната, да консумирате повече течности (особено в горещия сезон) и да приемате витамини.

Заместителната терапия на чревната форма на кистозна фиброза включва прием на лекарства, съдържащи храносмилателни ензими: панкреатин и др. (дозата зависи от тежестта на лезията, предписва се индивидуално). Ефективността на лечението се оценява по нормализирането на изпражненията, изчезването на болката, липсата на неутрална мазнина в изпражненията и нормализирането на теглото. За да се намали вискозитета на храносмилателните секрети и да се подобри изтичането им, се предписва ацетилцистеин.

Лечението на белодробната форма на кистозна фиброза е насочено към намаляване на дебелината на храчките и възстановяване на бронхиалната проходимост, елиминиране на инфекциозния и възпалителния процес. Муколитичните средства (ацетилцистеин) се предписват под формата на аерозоли или инхалации, понякога инхалации с ензимни препарати(химотрипсин, фибринолизин) ежедневно през целия живот. Успоредно с физиотерапията се прилагат физикална терапия, вибрационен масаж на гръдния кош и позиционен (постурален) дренаж. СЪС терапевтична целизвършете бронхоскопска санация бронхиално дървоизползване на муколитици (бронхоалвеоларен лаваж).

В присъствието на остри проявипневмония, бронхит се извършват антибактериална терапия. Използват се и метаболитни лекарства, които подобряват храненето на миокарда: използват се кокарбоксилаза, калиев оротат, глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.

Пациентите с кистозна фиброза подлежат на диспансерно наблюдение от пулмолог и местен терапевт. Роднини или родители на детето се обучават на техники вибрационен масаж, правила за грижа за пациентите. Въпросът за превантивните ваксинации за деца, страдащи от кистозна фиброза, се решава индивидуално.

Деца с леки формимуковисцидоза получите санаториално лечение. По-добре е децата с кистозна фиброза да бъдат изключени от престой в предучилищни институции. Възможността за посещаване на училище зависи от състоянието на детето, но му се предоставя допълнителен ден почивка през учебната седмица, време за лечение и преглед и освобождаване от изпитни тестове.

Прогноза и профилактика на кистозна фиброза

Прогнозата за кистозна фиброза е изключително сериозна и се определя от тежестта на заболяването (особено белодробен синдром), време на поява на първите симптоми, навременност на диагнозата, адекватност на лечението. Има голям процент смъртни случаи (особено при болни деца от 1-вата година от живота). Колкото по-рано се диагностицира кистозна фиброза при дете и се започне таргетна терапия, толкова по-вероятно е благоприятен курс. В последните години средна продължителностПродължителността на живота на пациентите с кистозна фиброза се е увеличила и в развитите страни е 40 години.

От голямо значение са въпросите за семейното планиране, медико-генетичното консултиране на двойки с кистозна фиброза и диспансеризацията на пациенти с това тежко заболяване.

На 8 септември Русия отбелязва Международния ден на кистозната фиброза - генетично заболяване, при който поради мутация на определен ген в органите се натрупва застояла слуз и страдат жизненоважни органи, по-специално белите дробове. Това е най-честата патология сред наследствените заболявания. Установяването на този паметен ден е още един начин да се привлече вниманието към проблемите на диагностиката и лечението на това тежко заболяване. За проблемите на пациентите с муковисцидоза в Русия - нашият разговор с Мая Сонина, директор благотворителна фондация„Кислород“, който помага на пациенти с муковисцидоза.

Справка:

Думата "муковисцидоза" произлиза от латинските думи mucus - "слуз" и viscidus - "вискозен". Това означава, че разпределените различни органисекретите са с твърде висока плътност и вискозитет, поради което се засягат бронхопулмоналната система, чревните жлези, черния дроб, панкреаса, потните и слюнчените жлези и др.. Особено засегнати са белите дробове, където хрон. възпалителни процеси. Тяхната вентилация и кръвоснабдяване се нарушават, причинявайки болезнена кашлицаи недостиг на въздух. Основната причина за смърт при пациенти с кистозна фиброза е хипоксията и задушаването.

– Мая, доколкото знаем, у нас положението на пациентите с муковисцидоза е много различно от това, което е в чужбина. Какви са основните проблеми на нашите съграждани, страдащи от това заболяване?

– Това е катастрофална липса на легла за пациенти над 18 години и постоянен недостиг на скъпи лекарства. При децата пак е по-добре, има повече специалисти и легла, държавата обръща внимание на децата Специално внимание. Дарителите също обичат да помагат на децата. И възрастните, както се казва, са в полет.

Когато болните деца навършат 18 години, те веднага стават участници в маратон за оцеляване. Първо, за тях е трудно да получат инвалидност и това създава заплахата да нямат обезщетения за лекарства и лечение. Представете си, в столицата все още има само 4 свободни легла за възрастни пациенти с муковисцидоза. Има определени региони, като центрове като Ярославъл, Самара, откъдето пациентите не искат да отидат в Москва или Санкт Петербург, защото там всичко е повече или по-малко стабилно, всичко е под ръка и добро лечение и осигуряване на лекарства. Останалите, за съжаление, са принудени да чакат на опашка. Затова пропуснете лечението и рутинната диагностика. А това вече е необратимо, доближава ни до смъртта. Следователно средната продължителност на живота на пациентите с муковисцидоза у нас е значително по-малка от тази в чужбина.

– Излиза, че в Русия пациентът с кистозна фиброза има малък шанс да стане възрастен? Колко смъртоносна е тази болест? Може ли пациентът адекватно лечениедоживее до старост?

– Непосветените, а дори и държавата, ако се съди по нейния подход, обикновено остават с впечатлението, че муковисцидозата засяга децата и че такива пациенти не доживяват до пълнолетие. Но всъщност кистозната фиброза не е фатална, човек с това заболяване се нуждае от лечение през целия живот, но той може и трябва да живее, както живеят например хората с астма или диабет. Някои популярни медии буквално „вбиват в мозъка“, че пациентите с кистозна фиброза са атентатори самоубийци и се оказва, че няма смисъл да им се помага, защото така или иначе ще умрат. Въпреки това, децата, които навършат 18 години, се опитват да водят активен живот и да имат същите интереси като своите здрави връстници. Ако са правилно поддържани, напълно спазват предписанията на лекарите, осигуряват адекватни лекарства, провеждат терапия на добро ниво, тогава те могат да живеят дълго, дори да имат здрави деца, да работят, да учат, да създават семейства и по принцип доживеят до дълбока старост. В чужбина вече не е рядкост пациентите с тази диагноза да са в пенсионна възраст. В Русия няма.

Тези пациенти могат да живеят пълноценен живот, и първото нещо, което трябва да направите, е да се откажете от наложения стереотип. Така че и обикновените хора, и най-важното - служителите, да разберат, че това са пациентите, на които трябва да се помогне и да се посрещне наполовина.

– Каква е статистиката на заболяването днес? Можем ли да говорим за тенденции?

„Винаги е имало хора с това заболяване. Можем да кажем с увереност, че диагностиката вече е добре утвърдена, много по-добра, отколкото, да речем, през 90-те години. Увеличава се броят на диагностицираните бебета. Московските педиатри вече имат значително по-голяма натовареност поради факта, че приемът на болни деца от цялата страна в болници вече се е увеличил. Не ми е ясно какво ще последва. За съжаление, лечението на това заболяване у нас се развива основно само благодарение на усилията на лекари ентусиасти. В днешно време вътрематочната диагностика е добре развита и някои майки, за съжаление, решават да прекъснат бременността си, след като научат, че детето ще има такава диагноза. Често такъв пренатален преглед се прави в семейства, където вече има случаи на раждане на деца с това заболяване.

– Каква е вероятността да имате следващи деца с подобна диагноза в семейството?

– Всичко е индивидуално. Има големи семейства, в които са родени четири деца подред и всички са болни. А в някои семейства е болно само едно дете. Невъзможно е да се предвиди. Но според статистиката, ако майка и баща са носители на мутацията, тогава има 25% шанс те да имат болно дете.

– Имаме ли данни за смъртността на децата, диагностицирани с кистозна фиброза в Русия?

– Детската смъртност вече е значително по-ниска спрямо показателите от 90-те години. Педиатрията е повече или по-малко поддържана в нашата държава. Педиатрите имат повече възможности от тези, които лекуват пациенти, преминали към сектора за възрастни. Следователно като цяло детската смъртност е намаляла. Децата в тежко състояние вече са изключителна рядкост, за разлика от това, което се случи преди 10 години. Това са нормални, обикновени деца: тичат, ходят, играят. Единственото е, че имат нужда от постоянна подкрепа с лекарства и режим.

– Значи ситуацията с възрастните пациенти е депресираща?

- Много депресиращо. Трябва да видим как пациентите поради факта, че не могат да получат необходимото лечение, неизбежно влошават състоянието си и просто умират пред очите ни. И ние не можем да направим нищо по въпроса. В Москва има твърде малко места за хоспитализация на пациенти с кистозна фиброза. И в регионите лекарите най-често не разбират как да лекуват и от коя страна да подходят към тези пациенти. Ние дори нямаме необходимите терапевтични стандарти, които да отчитат спецификата на това заболяване. В регионите всички се лекуват по един и същ начин: симптоматично, според стандартите, общи за всички заболявания, като характеристиките на заболяването и неговия ход не се вземат предвид. Така че продължаваме да слушаме за смъртта на млади хора, които биха могли да оживеят, ако имаха достъп до модерни технологиилечение.

– Коя е основната ви надежда за помощ? Още за държавните или частните филантропи?

– Оказва се, че основната надежда е в благотворителите, но сега държавата, поне в лицето на Министерството на здравеопазването, сякаш обърна лице към нашите пациенти. Министерството на здравеопазването стана по-демократично, служителите му са готови за диалог. Появи се гореща линияМинистерство на здравеопазването и това облекчава много от сериозните проблеми, които възникват при хоспитализацията и лечението на нашите пациенти в областните болници, при осигуряването им с лекарства. Все пак възлагаме известни надежди на държавата. И дай Боже сегашното МЗ да издържи, тогава ще имаме време да направим много заедно.

Не може и без частна благотворителност, защото Министерството на здравеопазването у нас не може да реши всички проблеми, преди всичко финансовите. Но в същото време никаква обща благотворителност няма да отговори на нуждите на всички пациенти, не само на тези с муковисцидоза, но и на други тежки заболявания, ако не бъдат чути от държавата.

– Отиват ли значителни суми за поддържането на живота на пациент с муковисцидоза?

– Да, просто са твърде много за отделните филантропи. А пациентите и техните близки наистина се надяват благотворителите да ги спасят. За съжаление пациентите са твърде много и не на всички може да се помогне. Затова често трябва да правите толкова трудни избори, точно както във война.

– Какви мерки според вас трябва да се предприемат, за да се подобри ситуацията?

– Трябва да се приемат стандарти за лечение на муковисцидозата на световно ниво и в съответствие със световната практика. И в бъдеще трябва да се установи пълно осигуряване на необходимото лечение. За съжаление нашето лечение не е като в Европа: няма достатъчно средства. И също, разбира се, финанси. Финансите се намаляват, а напротив трябва да се увеличат и то не от време на време и не само за да се помага на децата! В края на краищата, тези деца също скоро ще станат възрастни. Те се лекуваха от филантропи и от държавата до 18-годишна възраст, а когато пораснаха, вече не могат да разчитат на такава помощ. Те станаха не толкова интересни, не толкова привлекателни. Не трябва да е така. Всички искат да живеят, не само децата, но и възрастните.

8 септември е Денят на болния от муковисцидоза. Що за болест е това? Разказва директорът на благотворителната фондация Oxygen Мая Сонина.

Кога се диагностицира кистозната фиброза?

Сега, според програмата за скрининг на новородени, още в родилния дом те вземат кръвен тест от бебета, за да идентифицират редица наследствени заболявания, включително кистозна фиброза. Вярно е, че тези, които са родени преди 2006 г. и които не са били засегнати от тази програма, рискуват да не получат правилната диагноза навреме. Все още има дори възрастни, които преди са били лекувани от какво ли не, но правилната диагноза им е поставена много късно, още когато болестта е прогресирала безвъзвратно.

Тъй като законите в нашата страна непрекъснато се променят и има тенденция да се пестят публични средства от социалния и медицинския бюджет, е много трудно да се предвиди какъв късмет ще имат родителите на болни деца и самите пациенти в бъдеще. Въпреки това медицинската наука се развива, дори и у нас, и има надежда за онези медицински ентусиасти, които, въпреки че преминават през много препятствия, все още насърчават прогресивните методи за лечение на това заболяване в Русия. Затова да се надяваме, че днешните бебета с муковисцидоза са по-щастливи от тези, които днес са на 15-18 години.

Сега лекарството Kalydeco или Ivacaftor е регистрирано в Съединените щати, което засяга самата причина за кистозна фиброза, производството на екзокринни жлези на твърде вискозна слуз, която се натрупва във всички вътрешни органи. Досега от многото, много мутации на кистозната фиброза е разработено лекарство само за една рядка мутация, но се провеждат опити и за лекарства, които помагат при други мутации. Пациентът трябва да приема такова лекарство цял живот и днес, за съжаление, годишният курс на Kalydeco е приблизително 300 хиляди долара годишно. Сумата е непосилна за благодетели, но да се надяваме, че Kalydeco в крайна сметка ще спре да бъде рядкост и ще се предлага на международния пазар. Той има невероятни резултати от лечението, които връщат човек към пълноценен живот.

У нас малко са специалистите, които познават муковисцидозата, а те си струват злато. Московските центрове за лечение се опитват да разпространят своите знания и опит в цялата страна. Самите те са в тесен контакт с европейски центрове за лечение на муковисцидоза. Досега приетите у нас протоколи за лечение на това заболяване не са приведени в съответствие със съвременните европейски стандарти. Следователно лекарите трябва по някакъв начин да намерят изход от ситуацията в особено тежки случаи.

Имаме много неглижирани и нелекувани пациенти. Причината за това е липсата на легла, липсата на специалисти и недофинансирането от страна на държавата на лечебните нужди на пациентите. Основният опростен режим на лечение се състои от антибиотици, муколитици, хепатопротектори и набор от специални физиотерапевтични упражнения за освобождаване на белите дробове от застояла заразена храчка. По тази схема се лекува както у нас, така и в чужбина. Друго нещо: често нашите пациенти получават вместо това ефективни лекарстватехните домашни или източни заместители, или често не получават нищо от държавата.

Възможна ли е рехабилитация?

За болен от муковисцидоза първото основно условие в живота му е дисциплината и старанието. Всеки ден за цял живот трябва да приемате лекарства на час, трябва активно да следвате физически упражнениятака че храчките да не се застояват в белите дробове. Второто основно условие: да можеш да се бориш с държавата, която не желае да помогне на пациента, за твоя живот и правата ти върху него. Да можеш да докажеш, да можеш да се върнеш в офиса, от който си бил изгонен, да можеш да настояваш правилно лечениеи осигуряване на лекарства. Не всеки може да направи това и често родителите, които не са свикнали да защитават правата си, се отказват или разчитат само на благотворителност. Не трябва да е така.

Благотворителността не може да замести държавата и да запуши всички дупки. Положителен резултате възможно само когато е създаден пълноценен екип: пациент, лекар, роднина. Нито роднината на пациента, нито самият пациент могат да заемат пасивна позиция на изчакване, в противен случай няма да оцелее. Всеки регион трябва да има своя активна пациентска организация и просто взаимопомощ, за да не се крият хората в собствените си ъгли, да изучават възможностите и правата си и да споделят такива трудни преживявания.

В чужбина има пациенти с муковисцидоза, които са навършили пенсионна възраст и живеят пълноценно. За нас това са предимно деца и млади момчета, които се опитват да съчетаят обикновен здравословен живот с ежедневно лечение. Каквото и да ги заплашва, те влизат в университети, влюбват се и се женят, работят и дори спортуват, докато са на крака, преди болестта да ги повали.

Няколко портрета

Аня Колосова е на 32 години. Тя смята себе си за дълъг черен дроб.

Аня е лекар по професия. Защитила е докторска степен и планира да продължи да живее и работи.

Аня е болна от кистозна фиброза и е в списъка на чакащите за белодробна трансплантация, надявайки се да доживее до деня, в който животът ще направи рязък обрат, защото ще започне да диша свободно.

Аня работи за благотворителната фондация Pomogi.org и е доброволец и член на борда на благотворителната фондация Oxygen. Аня помага на хора като нея.

Това е добър пример за всички, които се оплакват от умора или депресия. Аня видя смъртта и се сбогува с такива като нея, с по-малко щастливи, които не можаха да бъдат спасени поради липса на легла и поради липса на лекарства. Аня има философско отношение към смъртта и няма от какво да се страхува, защото всичко лошо в живота й вече се е случило: тя е родена с кистозна фиброза в Русия.

Какви фондове се грижат за такива пациенти?

Слава Богу, болните от муковисцидоза не са пощадени от благотворителността. Има мултидисциплинарни фондации, посветени на подпомагането на пациенти с CF, като „Помощи.org“, „Сътворение“, „Дари надежда“, „Отдаденост“. Има фондации, които се специализират в подпомагането на такива пациенти: „Острови“ в Санкт Петербург, а в Москва - „В името на живота“ и „Кислород“. Момчетата има къде да се обърнат за помощ, но все още има толкова много, които не знаят нито средствата, нито какво държавата е длъжна да им даде.

Трябва да се установи контакт с Министерството на здравеопазването, трябва правно обучение на пациентите и техните близки, трябва да приемем европейските стандарти на лечение и в крайна сметка не трябва да инвестираме баснословни пари в международния раздут имидж на страната, но похарчете тези пари за подпомагане на хората в неравностойно положение в тази страна. Само такава власт може да бъде силна.