1 слайд
Човешките генетични заболявания са наследени.
2 слайд
Какво е това? Наследствените заболявания се наричат така, защото „счупването“ засяга генетичния материал на човек и следователно може да се предава от поколение на поколение. Наследствени заболявания, причинени от наличието на дефект в генетичния материал.
3 слайд
Видове генни мутацииСпоред степента на увреждане на наследствения материал всички генетични заболяваниямогат условно да се разделят на хромозомни, при които има промяна (увеличаване или намаляване) на броя на хромозомите в генома и моногенни (промяната в структурата на един ген води до развитие на заболяването).
4 слайд
Ако възникне мутация в някой от гените на Х-хромозомата на жената, болестта може да не се прояви поради наличието на нормално копие на този ген на втората Х-хромозома. При мъжете втората хромозома е Y, така че в този случай заболяването се развива.
5 слайд
Вероятност за наследственост Всеки човек е носител на няколко патологични гена. Когато и бащата, и майката носят мутация в един и същи ген, детето има 25% шанс да я наследи и от двамата родители. Вероятността единият родител да предаде ген с мутация, а другият - нормален, е 50% и тогава ще се роди здрав носител на болестта, какъвто е всеки от родителите. Възможно е и двамата родители да предадат гени на детето без мутация; вероятността е 25%.
6 слайд
Такива заболявания включват хемофилия, кистозна фиброза, фенилкетонурия, ретинобластом, синдром на Даун, атаксия и др.
7 слайд
Хемофилия Хемофилията е наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушение на механизма на кръвосъсирването. Хемофилията възниква поради генетични нарушения; в половината от всички случаи заболяването е фамилно.
8 слайд
В 80% от случаите хемофилията се причинява от липсата или дефицита на биологично активен фактор VIII, антихемофилен глобулин, в кръвната плазма. В резултат на това времето за съсирване на кръвта се удължава и пациентите страдат от силно кървенедори след минимални наранявания.
Слайд 9
Историческа справка. Някои етнически групи, в които кръвно-родствените бракове са традиционно разпространени, се характеризират със собствени моногенни заболявания. Ако майката и бащата са тясно свързани, има висок риск и двамата да имат увреждане на един и същи ген. Това беше типично за много кралски и кралски семейства. Русия не беше изключение.
10 слайд
Последният от династията Романови, царевич Алексей, страдаше от хемофилия, което беше доказано от учени, които проведоха изследване на останките на кралското семейство, намерени близо до Екатеринбург. ДНК анализът разкрива следи от хемофилия. Много от потомците на кралица Виктория са страдали от болестта. Трябва да се има предвид, че наследникът на руския престол царевич Алексей е неин пра-правнук.
„Синдром на Даун“ – включено този моментаминоцентезата се счита за най-точното изследване. Тризомия. Приблизително 5% от пациентите изпитват мозаицизъм (не всички клетки съдържат допълнителна хромозома). При момчетата и момичетата аномалията се среща с еднаква честота. Например, има специфични ултразвукови признаци на синдрома. Черти на характера.
“Кома” - Патогенеза на уремична кома. Липсват чувствителност и рефлекси. С напредване на възрастта пластичността му изчезва и масата става твърда и крехка. -финал стадий на хронична бъбречна недостатъчност. Клиника. Дишането се забавя. Уремична кома. Намаляване на мускулния тонус и сухожилните рефлекси Цианоза, тахикардия, хипотония. Има характерна миризма на опиум.
"Болести на дихателната система" - Дишане -. Признаци: кашлица с храчки, треска, задух. Тонзилит (остър, хроничен). Все пак може би си струва да се замислим...? Има остър и хроничен бронхит. Основният източник е пациент с белодробна туберкулоза, който отделя храчки с Mycobacterium tuberculosis. Нарича се обмен на газове между клетките и околната среда.
„Стомашно-чревни заболявания” - 2. 8. Тема на урока: „Хигиена на храносмилането 6. Не трябва да се насилвате да ядете 11. Стомашно-чревни заболявания. Хранително отравяне. 14. 5. 7. Съхраняването на храна без хладилник е опасно. Внимание стомашно-чревни заболявания". Обикновено се придружава от загуба на тегло на пациента, общо неразположение, замаяност, раздразнителност и др.
„Органни заболявания” - 6. 12. 9. 3. 8. Съхранявайте хранителните запаси в хладилници, шкафове, затварящи се буркани и кутии. Хелминтни заболявания. 4. 24. Необходима е консултация с лекар. Знаци. Заболявания на храносмилателната система. 15. Най-опасните болести.
Назад напред
внимание! Визуализациите на слайдове са само за информационни цели и може да не представят всички характеристики на презентацията. Ако си заинтересован тази работа, моля, изтеглете пълната версия.
Тип урок:изучаване на нов материал (урок-лекция)
Продължителност на урока: 45 минути
Технологии:компютър, мултимедиен проектор.
Целта на урока:запознават учениците с болести, които се основават на наследствени нарушения; да развият знания за специфични генетични заболявания и тяхната цитологична основа; дайте представа за възможни начинилечение или профилактика на такива заболявания.
Оборудване:мултимедийна презентация « Наследствени заболяваниячовек."
ПО ВРЕМЕ НА ЗАНЯТИЯТА
1. Организационен момент
2. Учене на нов материал
План на урока:
- Наследствени заболявания:
- Класификация на наследствените заболявания
- Моногенни заболявания
- Хромозомни заболявания
- Полигенни заболявания
- Рискови фактори за наследствени заболявания
- Профилактика и лечение на наследствени заболявания
1. Наследствени заболявания
Наследствените заболявания са свързани с нарушения в генетичния материал (хромозомни и генни мутации, възникващи в родителите или в самия организъм) или определени комбинации от гени в потомството. Последиците от наследствените мутации, тяхната фенотипна проява води до определени симптоми на заболяването. При разстройства, причинени от един ген, алелът, причиняващ разстройството, може да бъде доминиращ спрямо нормалния алел или рецесивен. Такива заболявания все още не могат да бъдат излекувани, но изразът „наследствено, значи нелечимо“ днес вече не звучи като фатална гибел. Успехите на съвременната медицина, разбира се, днес не могат напълно да решат всички проблеми на лечението на тази патология в проблема с наследствените заболявания. Въпреки това има възможност да се помогне на пациента. В случаите, когато наследствено заболяване не води до груб дефект в развитието, своевременно лечениепозволява до известна степен да намали страданието на пациента, да облекчи съдбата му. Да се направи възможна неговата социална и трудова адаптация.
Наследствените заболявания са човешки заболявания, причинени от хромозомни и генни мутации(Слайд 3)
Вродените заболявания, причинени от вътрематочно увреждане, причинено например от инфекция (сифилис или токсоплазмоза) или излагане на други увреждащи фактори върху плода по време на бременност, трябва да се разграничават от наследствените заболявания. Много генетично обусловени заболявания не се появяват веднага след раждането, а след известно, понякога много дълго време.
2. Класификация на наследствените заболявания
Сред наследствените заболявания, които се развиват в резултат на мутации, традиционно се разграничават три подгрупи: моногенни наследствени заболявания, полигенни наследствени заболявания и хромозомни (слайд 4).
3. Моногенни заболявания
Те се унаследяват в съответствие със законите на класическата менделска генетика. Съответно за тях генеалогичното изследване ни позволява да идентифицираме един от трите вида наследство: автозомно доминантно, автозомно рецесивно и свързано с пола наследство. Това е най-обширната група наследствени заболявания. В момента са описани повече от 4000 варианта на моногенни наследствени заболявания. По-голямата част от които са доста редки (например честотата на сърповидно-клетъчната анемия е 1/6000).
(Слайд 5)
- Те се причиняват от мутации или липса на отделни гени и се унаследяват в пълно съответствие със законите на Мендел (автозомно или Х-свързано унаследяване, доминантно или рецесивно).
- Мутациите могат да включват единия или двата алела.
- Клинични проявлениявъзникват в резултат на липсата на определена генетична информация или внедряването на дефектна такава.
- Въпреки че разпространението на моногенните заболявания е ниско, те не изчезват напълно.
- Моногенните заболявания се характеризират с „мълчаливи“ гени, чието действие се проявява под влияние заобикаляща среда.
3.1. Автозомно доминантни заболявания (Слайд 6)
- Основава се на нарушение на синтеза на структурни протеини или протеини, които изпълняват специфични функции (например хемоглобин)
- Ефектът на мутантния ген се проявява почти винаги
- Вероятността за развитие на заболяването в потомството е 50%.
Примери за заболявания: (Слайд 7) Синдром на Марфан, болест на Олбрайт, дизостоза, отосклероза, пароксизмална миоплегия, таласемия и др.
Синдром на Марфан
(Слайдове 7-8)
Наследствено заболяване на съединителната тъкан, проявяващо се с промени в скелета: висок ръст със сравнително ниско тяло, дълги паякообразни пръсти (арахнодактилия), разхлабени стави, често сколиоза, кифоза, деформации на гръдния кош, извито небце. Чести са и очните лезии. Поради аномалии на сърдечно-съдовата системасредната продължителност на живота е намалена.
Високото освобождаване на адреналин, характерно за заболяването, допринася не само за развитието на сърдечно-съдови усложнения, но и за появата при някои индивиди на особена сила на духа и умствен талант. Заболяването има фамилен характер и има доминиращ тип наследство, т.е. в този случай един от родителите на детето има подобни признаци на заболяването. Възможностите за лечение са неизвестни. Смята се, че са го имали Паганини, Андерсен и Чуковски. Ейбрахам Линкълн е имал подобна патология и е наблюдавана при синовете му.
(Слайдове 9-10) Друг вид патология съединителната тъкане заболяване, характеризиращо се с нисък ръст на пациентите, грозен модел на развитие, често имащ гротескни форми. Тези промени са изразени по лицето, торса и черепа. Интелигентността на пациента намалява, зрението и слуха се влошават. Квазимодо страда от подобна форма на болестта в романа на В. Юго „Нотр Дам“, а самата болест – гаргоилизъм – идва от френското gargoille, което означава изрод. Катедралата Нотр Дам в Париж е украсена с фигурки на такива изроди.
3.2. Автозомно-рецесивни заболявания (Слайд 11)
- Мутантният ген се появява само в хомозиготно състояние.
- Засегнатите момчета и момичета се раждат еднакво често.
- Вероятността да имате болно дете е 25%.
- Родителите на болни деца може да са фенотипно здрави, но са хетерозиготни носители на мутантния ген
- Автозомно-рецесивният тип унаследяване е по-характерен за заболявания, при които е нарушена функцията на един или повече ензими - т.нар. ферментопатии
Примери за заболявания:(Слайд 12) Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоза (несвързана с пола), прогерия
Прогерия(Слайд 13)
Прогерия (на гръцки progeros преждевременно остарял) – патологично състояние, характеризиращ се с комплекс от промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареенетяло. Основните форми са детска прогерия (синдром на Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) и прогерия при възрастни (синдром на Вернер).
Има едно хубаво стихотворение за тази болест:
Прогерия(Слайд 14)
Започнах да остарявам, животът вече е кратък.
За много хора е като река -
Бързайки някъде в примамливата далечина,
Давайки ту радост, ту тъга, ту тъга.
Моят е като скала с водопад,
Какво пада от небето като сребърна градушка;
Тази капка, на която се дава секунда,
Само за да се разбият в камъните на дъното.
Но няма завист към могъщата река,
Това, което плавно тече по пътеката на пясъка.
Тяхната съдба е една, - като свършат скитанията си,
Намерете мир в моретата на състраданието.
Нека животът ми не е дълъг, не се страхувам от съдбата,
В крайна сметка, след като се превърнах в пара, отново ще се върна на небето.
Бичков Александър
Ихтиоза(Гръцки - риба) (Слайд 15) - Наследствените дерматози включват заболявания, които се изразяват в промяна в скоростта на ексфолиране на роговия слой. Такова заболяване е ихтиозата. Характеризира се с появата на повишена сухота в предучилищна възраст,
лющене на кожата без възпаление. Локализацията на кожните заболявания варира и има различни степениизразителност.
3.3. Болести, свързани с пола
- мускулна дистрофия тип Дюшен, хемофилия А и В, синдром на Lesch-Nyhan, болест на Гюнтер, болест на Фабри (рецесивно унаследяване, свързано с Х хромозомата)
- фосфатен диабет (доминантно унаследяване, свързано с Х хромозомата). Заболяването се проявява при деца на 1-2 години, но може да започне и в по-напреднала възраст. Основните прояви на заболяването са забавяне на растежа и особено тежки прогресивни скелетни деформации долните крайници, което е придружено от нарушение на походката на детето („патешка походка“); значителна болка в костите и мускулите, често мускулна хипотония; рентгенографски откриваем подобен на рахит промени в костите, предимно долните крайници. (Слайд 17)
4. Хромозомни заболявания
Те се причиняват от грубо нарушение на наследствения апарат - промяна в броя и структурата на хромозомите. Типична причина, в частност, - алкохолна интоксикацияродители при зачеването („пияни деца”). Те включват синдроми на Даун, Клайнфелтер, Шерешевски-Търнър, Едуардс и "котешки вик".
А. Те възникват поради промени в броя или структурата на хромозомите.
b. Всяко заболяване има типичен кариотип и фенотип (например синдром на Даун).
V. Хромозомните заболявания са много по-чести от моногенните (6-10 на 1000 новородени).
Геномни мутации(Слайд 19) Синдром на Шерешевски-Търнър, болест на Даун (тризомия 21), синдром на Клайнфелтер (47,XXY), синдром на "котешкия вик".
Болест на Даун(Слайдове 20-21) - заболяване, причинено от аномалия на хромозомния набор (промяна в броя или структурата на автозомите), чиито основни прояви са умствена изостаналост, особения външен вид на пациента и рожденни дефектиразвитие. Едно от най-честите хромозомни заболявания, среща се със средна честота 1 на 700 новородени. Отбелязва се, че възможността за раждане на деца със синдром на Даун зависи от възрастта на майката. Така. Средно при жени на възраст от 19 до 35 години честотата на раждане на дете с това заболяване е 1 на 1000, докато при жени след 35 години тази вероятност се увеличава и към 40-50-годишна възраст достига ниво от 2-3 %. Тази зависимост на честотата на болестта на Даун от възрастта на майката се обяснява с факта, че процесът на образуване и развитие на женските зародишни клетки започва с раждането и продължава през целия живот. Под въздействието на различни вредни влияния е възможно увреждане на хромозомите на тези клетки. И с възрастта вероятността от такива нарушения се увеличава и следователно рискът от раждане на болно дете се увеличава рязко.
Почивка хромозомни заболяваниясъщо са свързани с увеличаване на броя на хромозомите или увреждане на отделните им части. Във външното си проявление те се характеризират с множество деформации на развитието под формата на несливане Горна устна, меко и твърдо небце, малформации на очите, ушите, костите на черепа, крайниците и вътрешните органи.
Цепка на устната и небцето(Слайд 22) представляват 86,9% от всички вродени малформации на лицето.
5. Полигенни (мултифакторни) заболявания
Полигенните заболявания се наследяват по комплексен начин. За тях въпросът с наследството не може да се реши въз основа на законите на Мендел. Преди това такива наследствени заболявания се характеризираха като заболявания с наследствена предразположеност. Сега обаче те се обсъждат като мултифакторни заболявания с адитивно полигенно унаследяване с прагов ефект.
- Те се причиняват от взаимодействието на определени комбинации от алели на различни локуси и екзогенни фактори.
- Полигенните заболявания не се унаследяват според законите на Мендел.
- За оценка на генетичния риск се използват специални таблици
Тези заболявания включват(Слайд 24) – някои злокачествени новообразувания, дефекти в развитието, както и предразположение към коронарна артериална болест, захарен диабети алкохолизъм, вродена луксация на тазобедрената става, шизофрения, вродени сърдечни дефекти
6. Рискови фактори за наследствени заболявания.
- Физически фактори (различни видовейонизиращо лъчение, ултравиолетово лъчение)
- Химични фактори (инсектициди, хербициди, лекарства, алкохол, някои лекарстваи други вещества)
- Биологични фактори (вируси на едра шарка, варицела, заушка, грип, морбили, хепатит и др.)
7. Профилактика и лечение на наследствени заболявания
Интересът към проблема с наследствените заболявания нараства с нарастването на броя на наследствените патологии сред населението. Освен това този ръст се дължи не толкова на абсолютното нарастване на броя на наследствените заболявания, а на подобряването на диагностиката на неизвестни досега форми. Става все по-ясно, че познаването на причините и механизмите на развитие на наследствените заболявания при човека е ключът към тяхната превенция.
Един от начините за предотвратяване на наследствените заболявания е предотвратяването на действието на факторите външна среда, допринасящи за проявата на патологичен ген
Предотвратяване:(Слайд 26)
- Медицинско генетично консултиране по време на бременност на възраст над 35 години при наличие на наследствени заболявания в родословието
- Изключване на родствени бракове. Описани са обаче някои индиански племена, при които в продължение на 14 поколения не се наблюдават наследствени заболявания при родствени бракове. Известно е например, че Чарлз Дарвин и Ейбрахам Линкълн са родени от кръвно-родствени бракове. Самият Дарвин беше женен за своя братовчедка, а тримата сина, родени в този брак, бяха абсолютно здрави и по-късно станаха известни учени. КАТО. Пушкин е роден от брака на S.L. Пушкин с втората си братовчедка Надежда Ханибал.
Генетична консултация.Причините за търсене на генетична консултация могат да бъдат най-различни. Например, родителите могат да се свържат с него, ако се страхуват да имат дете с генетично обусловено заболяване. Генетични изследванияни позволяват да предвидим вероятността от такива заболявания, ако например:
- Родителите имат генетично заболяване в семейството си;
- Семейна двойка вече има болно дете;
- В семейна двойка съпругата многократно е имала спонтанни аборти;
- Възрастна двойка;
- Имам роднини с генетични заболявания.
Предпоставка за ефективна консултация е, ако е възможно, подробен анализ на семейните родословия по отношение на наследствени заболявания.
Тест за хетерозиготностни позволява да направим изводи относно генетично определени метаболитни дефекти, които се появяват при родителите в изтрита форма, тъй като хетерозиготните носители на чертата синтезират регулаторни вещества в малки количества.
Пренатална (пренатална) диагностика.При тази диагноза се вземат няколко милилитра амниотична течност от околоплодния мехур. Феталните клетки, съдържащи се в амниотичната течност, ни позволяват да направим заключения както за метаболитни нарушения, така и за хромозомни и генни мутации.
Лечение:(Слайд 27)
- Диетична терапия
- Заместваща терапия
- Отстраняване на токсични метаболитни продукти
- Mediometori ефект (върху ензимния синтез)
- Изключване на някои лекарства (барбитурати, сулфонамиди и др.)
- хирургия
Днес тя се развива активно нов метод – генна терапия. Може да се използва за излекуване на човек с генетично обусловено заболяване или поне за намаляване на тежестта на заболяването. С този метод дефектните гени могат да бъдат заменени със „здрави“ и болестта може да бъде спряна чрез елиминиране на причината (дефектен ген). Въпреки това, целенасочената намеса в човешката генетична информация носи риск от злоупотреба чрез манипулиране на зародишни клетки и следователно се оспорва активно от мнозина. Въпреки факта, че повечето изследвания в областта на генното инженерство са на етап лабораторни тестове, по-нататъшното развитие на тази област ни позволява да се надяваме на практическото използване на метода за лечение на пациенти в бъдеще.
Евгеника(от гръцки ευγενες - „добър вид“, „чистокръвен“) - форма на социална философия, доктрината за наследственото здраве на човека, както и начини за подобряване на неговите наследствени свойства. Евгеника се нарича още социална практикасвързани с тази философия. IN съвременна наукамного проблеми на евгениката, особено борбата с наследствените заболявания, се решават в рамките на човешката генетика. Идеите на евгениката бяха дискредитирани, защото бяха използвани за оправдаване на антихуманистични теории (например фашистката расова теория). Изследователите използват методи на популационната генетика и изучават честотата и динамиката на генетично определени дефекти и гените, отговорни за тези дефекти в човешките популации. Целите на евгениката са:
- изследвания и консултации по въпросите на наследството, т.е. предаването на потомците на гени, причиняващи заболявания, и съответно тяхното предотвратяване;
- изследване на промените в наследствената информация на човека под въздействието на фактори на околната среда, проявяващи се в генетични характеристики;
- запазване на човешкия генофонд.
Домашна работа:§50
Слайд 1
Слайд 2
Наследствените заболявания са заболявания, възникването и развитието на които е свързано с дефекти в програмния апарат на клетките, унаследени чрез гамети.
Слайд 3
Слайд 4
Синдром на Ангелман ("синдром на щастлива кукла") Възниква поради липсата на няколко гена на хромозома 15. Първите симптоми на заболяването се забелязват още в детството: детето расте зле, не говори, често се смее без причина, ръцете и краката му неволно потрепват или леко треперят (тремор), може да се появи епилепсия. Той се развива много по-бавно от връстниците си, особено по отношение на интелигентността. Повечето от тези деца, ставайки възрастни, никога няма да се научат да говорят или ще овладеят няколко с прости думи. Те обаче разбират много повече, отколкото могат да изразят. Пациентите получиха името "щастливи кукли" за честите им безпричинен смяхи ходене на „сковани“ крака, което е много характерно за синдрома.
Слайд 5
Синдром на Робин Заболяването е доста рядко и все още има много неизвестни за него. Дете, родено с този синдром, не може да диша или да се храни нормално, защото долната му челюст е недоразвита, има цепнатини на небцето и езикът му е хлътнал. В някои случаи челюстта може да отсъства напълно, което придава на лицето характерни „птичи“ черти. Заболяването е лечимо.
Слайд 6
Вухерериоза (елефантиаза) Болестта елефантиаза възниква от обструкция лимфни съдове, или се причинява от нишковидни хелминти - филарии, които циркулират в кръвта. Причинителят е филаментумът на Банкрофт, който живее в тропическите райони. Пренася се от комари, при които развитието на нишката продължава до 30 дни. Когато попадне в кръвта на човек, той се пренася в тъканите и се развива до 18 месеца. По неофициални данни повече от сто милиона души са заразени с това заболяване.
Слайд 7
Хипертрихоза (синдром на върколака) Това заболяване се появява в детска възраст и е придружено от силно окосмяване в различни части на тялото, главно по лицето. Има вродени и придобити форми. Ако причината за растежа на косата може да бъде идентифицирана, тогава придобитата хипертрихоза може да бъде лекувана. Вродената хипертрихоза няма лечение. Заболяването често се придружава неврологични симптоми, слабост и загуба на чувствителност.
Слайд 8
Болест на Гюнтер (еритропоетична порфирия) Рядко заболяване - има около 200 случая в света. Това е генетичен дефект, при който кожатаимат много висока фоточувствителност. Пациентът не издържа на светлина: кожата му започва да сърби, покрива се с мехури и язви. Външен видТакъв човек е ужасен, целият е покрит с белези и заздравяващи рани, блед и изтощен. Интересното е, че зъбите могат да бъдат оцветени в червено. Изглежда, че страдащите от болестта на Гюнтер са послужили като прототип за създаването на образа на вампир в литературата и киното. В крайна сметка те също избягват слънчевата светлина - тя е буквално разрушителна за кожата.
Слайд 9
Синдром на синята кожа или акантокератодермия: сини хора Хората, диагностицирани с акантокератодермия, имат синя или лилава кожа. Това е генетично заболяване и се предава по наследство. Това заболяване не влияе по никакъв начин на продължителността на живота, хората със синдром на синя кожа са живели до 80 години. Тази черта се предава от поколение на поколение. Хората с тази диагноза имат синя или индигова, слива или почти виолетова кожа.
Слайд 10
Прогерия. Животът е като миг. Едно от най-редките генетични заболявания в света. Известни са не повече от сто случая на прогерия и само няколко души живеят с диагнозата. Може да се нарече „патологично ускорено стареене“. Процесите в клетките, които съпътстват заболяването, не са напълно изяснени. Детето се развива нормално първата година и половина, а след това внезапно спира да расте. Носът става по-остър, кожата става тънка, покрита с бръчки и петна, като на стари хора. Появяват се и други симптоми, характерни за възрастните хора: млечните зъби падат, постоянните зъби не растат, главата оплешивява, функционирането на сърцето и ставите е нарушено, мускулите атрофират. Болните не живеят дълго - обикновено 13-15 години. Съществува и вариант на "възрастна" форма на заболяването. Засяга хора в зряла възраст.
Слайд 11
