Devijacije u razvoju i poteškoće pri začeću često su povezane sa nasljednim poremećajima. Ako jedan od roditelja ima rođake koji boluju od genetske bolesti, ili je on sam nosilac, preporučljivo je proći pregled prije planiranja rođenja bebe. Doktori rade test kariotipa ako sumnjaju na patologiju hromozoma ili molekula DNK. Za provođenje studije pacijentu se uzima krv i tretira se spojem za bojenje. Nakon obrade, veličina, oblik i broj hromozoma se ispituju pod mikroskopom.
Definicija
Kariotip je individualni skup hromozoma koji ima svoje karakteristike za svakog pojedinca biološke vrste i pojedinac. Osoba ima samo 23 para hromozoma, odnosno ukupno 46. Od dvadeset tri para, samo jedan određuje spol, a ostali nemaju razlike u strukturi. Analiza genetskog kariotipa omogućava vam da identificirate odstupanja u sastavu ili strukturi kromosoma. Hvala za ovu studiju Liječnici mogu pravovremeno poduzeti mjere kako bi spriječili da patologija izazove ozbiljne komplikacije, uključujući smrt fetusa.
Bitan! Budućim roditeljima je dovoljno da se jednom u životu podvrgnu kariotipizaciji kako bi se osiguralo odsustvo ili prisustvo patologija.
Kada polagati test
Analiza je relevantna za ljude bilo koje dobi, jer nisu svi bili pregledani od strane genetičara od ranog djetinjstva. Ne postoje kontraindikacije za trudnice i dojilje. Ali prije svega, potrebno je istraživanje za novorođenčad koja rana dijagnoza pomoći će identificirati opasne genetske bolesti koje utiču na očekivani životni vijek. Bolnička analiza kariotipa supružnika često se radi po preporuci liječnika, ali ne znaju svi o kakvom se pregledu radi. Za parove koji žele da imaju dete pregled je indikovan u sledećim slučajevima:
- Nakon uzastopnih neuspješnih pokušaja začeća.
- Menstrualne nepravilnosti.
- Ako je bilo prethodnih pobačaja ili mrtvorođenih.
- Kod ranije rođene djece zabilježena su zastoja u mentalnom ili fizičkom razvoju.
- Već u fazi trudnoće otkriveni su razvojni poremećaji kod fetusa.
- Ako su buduća majka i otac bliski rođaci.
- U prisustvu loše navike od jednog od roditelja.
- Živjeti u regiji s nepovoljnom ekološkom situacijom ili raditi u opasnoj industriji.
- Planiranje prve trudnoće nakon 35 godina - razlog leži u činjenici da se hromozomi mogu mijenjati s godinama.
- Ako roditelji imaju genetske bolesti, čak i ako su ranije rođena zdrava djeca.
Pažnja! Savremeni doktori Preporučljivo je da se testiraju svi parovi, jer nema svaki nosilac patologije, pa ih mnogi i ne znaju.
Problemi, uključujući neplodnost, prepoznaju se kada se osoba odluči za dijete.
Kako se istraživanje provodi
Analiza se radi u periodu metafaze, koji traje od dva do deset minuta. U ovom trenutku je najlakše pregledati hromozome pod mikroskopom. Postoje tri načina za otkrivanje abnormalnosti - molekularni, citogenetski i molekularno ciljani. Na doktoru je da odabere jednu ili drugu metodu. Prije nego što se izvrši analiza kariotipa, potrebno je pripremiti:
- izlečiti prehlade Ako je osoba bolesna, tada se test može uzeti najkasnije dvije sedmice nakon oporavka.
- 30 dana prije odlaska u bolnicu prestati uzimati antibiotike ili smanjiti njihovu potrošnju prema uputama ljekara.
- Ne pijte alkohol tri dana prije testiranja.
- Na dan testa trebalo bi da imate obilan doručak.
Za analizu se uzima venska krv. Materijal dobijen od pacijenta tretira se bojom za identifikaciju hromozoma. Zatim doktor snima nekoliko slika, koje omogućavaju određivanje broja molekula DNK i patoloških promjena.
Bitan. Molekularna metoda je neophodna za otkrivanje malih područja strukturnih abnormalnosti hromozoma manjih od 5 miliona nukleotida.
Za detaljniju dijagnostiku koristi se napredna ili ciljana molekularna metoda.
Kako dešifrirati
Za predstavnike jačeg pola normalni rezultati analize kariotipa su 46, XY, a za žene - 46, XX. Broj 46 označava normalan broj hromozoma, a X i Y na kraju označavaju oblik, strukturu i veličinu hromozoma. zdrava osoba– za muškarce i žene ovi pokazatelji se razlikuju. Na osnovu rezultata testa, doktor će napraviti nekoliko bilješki na obrascu. Razumijem medicinski termini njihovo dešifrovanje će pomoći:
- Translokacija - došlo je do preuređivanja hromozoma. Ako pacijent ima uravnoteženu translokaciju, onda se ona najvjerovatnije neće manifestirati. Ako je neuravnotežen, moguća su ozbiljna odstupanja.
- Mozaicizam - pronađene su ćelije sa genetskim karakteristikama drugačijim od normalnih.
- trizomija - ovu patologiju javlja najčešće, pacijent ima dodatni hromozom. Najčešća pojava je pojava kopije hromozoma 21, što dovodi do bolesti kao što je Downov sindrom.
- Inverzija - dio hromozoma je rotiran za 180 stepeni.
- Monosomija je samo jedan od parova homolognih hromozoma u genotipu.
- Delecija – izgubljen je fragment hromozoma.
Šta učiniti ako se otkriju odstupanja
Ne treba pretpostaviti da anomalije u analizi karinotipa uvijek ukazuju na to da će bračni par imati bolesno dijete, ili da će u potpunosti ostati bez djece. Na primjer, mogu se roditi roditelji s uravnoteženom translokacijom zdrava beba, koji neće imati hromozomske patologije. Iako su cijene za analizu kariotipa visoke i počinju od tri tisuće rubalja, nije preporučljivo odbiti je. Možda će vam na osnovu rezultata doktor savjetovati da se podvrgnete liječenju i tek onda planirate trudnoću.
Pažnja! Ako žena zna da će imati dijete s patologijama, treba obratiti pažnju zdrav imidžživota i pridržavajte se preporuka ljekara.
Genetske abnormalnosti mogu se pojaviti na različite načine. Sa trizomijom trinaestog i osamnaestog hromozoma djeca umiru u prvoj godini života. Osobe s Downovim sindromom kasne mentalni razvoj, ali je stopa smrtnosti znatno niža nego kod sličnih bolesti. Abnormalnosti polnih hromozoma, kao što je Shereshevsky-Turnerov sindrom, često dovode do neplodnosti, ali osoba s ovim poremećajima može doživjeti starost. A sa monozomijom X, oko 5% žena ima priliku da rodi bebu. Važno je konsultovati se sa genetičarom koji će precizno postaviti dijagnozu. Genetska bolest se ne može u potpunosti izliječiti, ali ako se podvrgnete redovnom liječenju, poboljšat će se kvalitet vašeg života.
Možda je najsrećniji događaj za svaki bračni par rođenje djeteta. Ali, nažalost, trenutno se mnogi suočavaju s problemom nemogućnosti začeća. Glavni razlog je neplodnost jednog od supružnika kao posljedica mogućih genetskih poremećaja. To se događa zbog promjene strukture kada je broj hromozoma poremećen, ili pod uticajem nepovoljnih uslova okruženje kada se drugi dese genetske mutacije. Da biste prepoznali sva ova odstupanja i izbjegli probleme u budućnosti, važno je ne samo testirati par na genetsku kompatibilnost, već i podvrgnuti se molekularnom genetičkom pregledu.
Važnost određivanja kariotipa supružnika
Jedna od najvažnijih genetskih studija u pripremi za začeće je analiza kariotipa supružnika. Kariotip je opis svih karakteristika hromozoma koji nose DNK. Ova analiza omogućava vam da odredite ili predvidite mogućnost njihove pojave u potomstvu. Ako jedan od roditelja ima nepovoljan skup hromozoma, postoji rizik da se dijete rodi sa teškim oblikom mentalna retardacija ili druge bolesti. Nemoguće je promijeniti kariotip osobe, ali ako se odstupanje utvrdi na vrijeme, koriste se metode za identifikaciju kariotipa u fetusu i mogućnost liječenja.
Također postoji velika vjerovatnoća neuspjeha trudnoće zbog hromozomskih abnormalnosti. Ali zahvaljujući pravovremenom otkrivanju problema i početnom planiranju trudnoće, postoji mogućnost rađanja zdravog potomstva. U slučajevima kada nije moguće liječiti jednog od supružnika, kreirani su posebni donatorski programi koji pomažu parovima da dobiju dijete.
Nakon što se utvrdi kariotip supružnika, provodi se dijagnoza kromosomskih sindroma - takva dijagnoza omogućava utvrđivanje abnormalnosti u razvoju fetusa zbog strukturnih preuređivanja u hromozomskom setu jednog od roditelja. U većini razvijenih zemalja takva analiza je obavezna prije sklapanja braka. Posebno je važno ovu analizu uraditi u porodicama koje dugo ne mogu začeti dijete ili u slučajevima kada je već bilo spontanih pobačaja (abortusa). Određivanje kariotipa žene u ovom slučaju je najvažniji zadatak. Zato su takvi testovi neophodni i pomažu u izbjegavanju rađanja djece s teškom patologijom.
Analiza kariotipa
Postupak utvrđivanja kariotipa supružnika je potpuno bezbolan i sastoji se od dostavljanja rezultata, a rezultati se utvrđuju u roku od dvije sedmice i omogućavaju uočavanje odstupanja u strukturi hromozoma i njihovom broju. Sa dobrim rezultatima ukupno Zdrava osoba ima 46 hromozoma, od kojih su dva polna hromozoma i definisani su kao XY kod muškaraca i XX kod žena. U rijetkim slučajevima, kromosomski ili uzrokovani patoloških abnormalnosti, dovode do nemogućnosti rađanja djeteta i, kao posljedica, do pobačaja ili neplodnosti.
Iz krvi koja je uzeta za određivanje kariotipa supružnika odvajaju se i dodaju mononuklearni leukociti aktivne ćelije, sposoban za dijeljenje. U određenom trenutku proces podjele se zaustavlja, rezultirajuće ćelije se boje, uvećavaju i fotografišu mikroskopom. Bojenje se vrši različitim bojama (klasični i spektralni testovi), što vam omogućava da dobijete vizualni prikaz cijelog skupa kromosoma.
Za postizanje najboljih rezultata u dijagnostici i liječenju neplodnosti i drugih bolesti, najbolje rješenje je kontaktirati centar reproduktivnu medicinu. U takvim centrima supružnici mogu dobiti potrebne konsultacije od iskusnih specijalista, koji će im naknadno pomoći u odabiru pravih tokova liječenja. Troškovi testova i liječenja u takvim centrima odgovaraju pruženoj pažnji i pogodnostima i potpuno su opravdani u postizanju cilja - rađanja zdravog potomstva.
Među uzrocima neplodnosti posebno mjesto zauzimaju genetski i imunološki faktori. Posebni - jer se ne mogu ispraviti ili ih je jako teško ispraviti. Iste ove okolnosti utiču ne samo na mogućnost začeća, već i na tok trudnoće i zdravlje nerođenog djeteta, često postajući uzroci pobačaja ili kongenitalne bolesti. Stoga su analiza kariotipa bračnog para i HLA kariotipizacija neophodne studije za identifikaciju uzroka neplodnosti i minimiziranje rizika od genetskih abnormalnosti.
Zašto raditi kariotip i HLA testove?
Testovi kariotipa i HLA tipizacije pomažu u određivanju genetskih i imunoloških uzroka neplodnosti Kariotip se odnosi na karakteristike hromozoma svojstvene pojedinom organizmu - njihov oblik, broj, struktura i drugo. U nekim slučajevima izmijenjeni hromozomi, a da se ne ispolje niti utiču na nosioca, postanu uzrok neplodnosti, pojave genetskih bolesti kod djeteta ili propuštene trudnoće. Kariotipizacija je postupak krvnog testa koji je osmišljen za identifikaciju kromosomskih preuređenja kod oba roditelja, kao i promjene u lokaciji njihovih fragmenata. Analiza se može izvesti bez aberacija ili sa aberacijama. U drugom slučaju, ovo je proširena studija koja omogućava da se izračuna broj anomalija i utvrdi njihov uticaj na genom.
Druga studija se zove HLA kucanje; uključuje određivanje antigena histokompatibilnosti supružnika (Human Leucocyte Antigens), čiji je skup takođe individualan za svaku osobu. Zahvaljujući njihovim molekulima, tijelo razlikuje strane ćelije i proizvodi specifična antitijela protiv njih. Ako je HLA budućih roditelja sličan, možemo govoriti o: tijelo embrion doživljava kao strano tijelo i odbacuje ga.
Cijena u klinikama i laboratorijama u Moskvi
Tabela pokazuje približni trošak analize u nekoliko laboratorija u Moskvi.
| Kariotipizacija | HLA-kucanje | Bilješke | |
| Genomirani, medicinsko-genetskicentar | 5400 rub. (za svakog supružnika) | 6000 rub. (za svakog supružnika) | |
| Invitro | Oko 7000 rub. | 5100 rub. | Obje analize uključene su u program kompletnog genetskog pregleda para, koji košta od 73 do 82 hiljade rubalja. za svakog od supružnika. |
| Bio-Optima | 5400 rub. | 5300 rub. | |
| C&R | Od 5900 (bez odstupanja) do 9750 (sa aberacijama) rubalja | 5550 rub. | Prilikom plaćanja pretraga putem interneta, klinika daje popust do 30%. |
| Institut za genetiku RAMS | 5000 rub. | 5000 rub. | |
| NTs im. Kulakova | 5000 rub. | 3500 rub. | |
| Medical Centerimunokorekcija | Od 2900 do 5800 (sa aberacijama) | 2900 – jedna analiza, 5800 – kucanje u paru |
Napomenimo neke karakteristike testova u ovim klinikama:
- Studija kariotipa je prilično duga - 21-23 dana. HLA tipizacija traje 5-7 dana.
- Većina klinika također nudi sveobuhvatne genetske testove usmjerene na dijagnosticiranje vjerovatnoće pojedinačne bolesti kod djeteta (na primjer, cistična fibroza, autizam i drugi).
- Cijena je naznačena bez troškova uzorkovanja krvi (200-300 rubalja) i konzultacija s genetičarom (od 1500 rubalja)
Samo lekar treba da tumači rezultate istraživanja! Nisu dijagnoza niti osnova za samoliječenje!
Indikacije za istraživanje
Obje analize su opcione. U pravilu se propisuju u sljedećim slučajevima:
- Žene koje planiraju trudnoću starije od 35 godina.
- Supružnici koji su već imali djecu sa urođenim bolestima.
- Žene sa ponovljenim pobačajima.
- Porodice u kojima je bilo ponovljenih slučajeva ranih pobačaja.
- Parovi koji pate od neplodnosti.
- U slučaju da se ultrazvukom otkriju abnormalnosti u razvoju fetusa.
- U sklopu prethodnog pregleda
Dešava se, ali pobačaji slijede jedan za drugim. Postoji analiza koja vam omogućava da razjasnite uzroke neplodnosti i izbjegnete rođenje djeteta s patologijom. Priča Elena Domračeva, doktor medicinskih nauka, profesor, konsultant citogenetičke službe Laboratorije Hemotest.
Često uzrok neplodnosti leži u kršenju strukture DNK ili promjeni broja kromosoma. Ove genetske mutacije mogu biti urođene ili se javljaju tokom života zbog nepovoljnih uticaja okoline.
Da bi se utvrdila takva odstupanja u broju kromosoma i njihovoj strukturi, provodi se posebna studija - kariotipizacija. Upravo to će nam omogućiti da utvrdimo uzrok neplodnosti, identificiramo tešku nasljednu patologiju i na taj način spriječimo rođenje bolesnog djeteta.
Kariotip je kombinacija ljudskih hromozoma koja određuje sve jedinstvene karakteristike organizma. Norma je imati 23 para hromozoma. Od toga, 22 para hromozoma odgovorna su za nasledne karakteristike, kao što su sastav tela, visina čoveka, boja kose itd. Ovi hromozomi su isti i kod muškaraca i kod žena, zbog čega se nazivaju autosomima. Pol osobe zavisi od poslednjeg 23. para. I upravo to sadrži rodne karakteristike. Stoga je formula kariotipa za muškarca 46XY, a za ženu - 46XX. Kariotip osobe se obično ne mijenja s godinama.
Kariotipizacija otkriva nasljedne bolesti koje su povezane s odstupanjima od norme u hromozomskom setu (broj kromosoma koji može biti jedan više ili manje, njihov oblik ili defekti u presjecima). Neke patologije u kromosomima mogu dovesti do pobačaja, druge - do rođenja djeteta s razvojnim nedostacima. Neke abnormalnosti u hromozomskom setu možda se ni na koji način neće manifestovati kod osobe u njenoj ili njenoj Svakodnevni život, ali svako odstupanje povećava rizik od rođenja djeteta sa patologijom u genima.
Zašto se radi kariotipizacija za supružnike?
Analiza kariotipa preporučuje se svim bračnim parovima koji sanjaju o potomstvu. Ova studija postaje obavezna ako su budući otac ili majka već bili posmatrani u porodici genetske patologije, kao i u pripremi za vantelesnu oplodnju. Kariotipizacija je neophodna i u slučaju neuspješnih trudnoća koje se ponavljaju nekoliko puta uzastopno bez posebnog razloga, ili poremećaja formiranja sperme kod muškaraca. Starost preko 35 godina, čak i za jednog od supružnika, takođe je indikacija za istraživanje.
Za studiju se koristi venska krv, a sama dijagnoza ne zahtijeva nikakvu posebnu pripremu. Jedini uslov je da 3-4 sedmice prije testa izbjegavate uzimanje antibiotika, a u laboratoriju dolazite nakon jela. Takođe je preporučljivo da se dovoljno naspavate prethodne noći i eliminišete uticaj stresnih situacija na organizam.
Šta vam kariotipizacija omogućava da odredite?
Pregled će pomoći da se utvrdi zašto bračni par ne može začeti dijete, odnosno zašto žena ne može roditi fetus, a također će utvrditi rizik od razvojnih patologija nerođene bebe. Prilikom pregleda plodove vode, kariotipizacija prepoznaje hromozomske bolesti još u maternici (Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner sindrom i drugi). One zauzimaju jedno od prvih mjesta među nasljednim patologijama i javljaju se u novorođenčadi u 0,7-1% slučajeva.
Medicinska statistika pokazuje da su hromozomske abnormalnosti kod novorođenčadi uzrok 45-50% višeplodnih urođene mane razvoja, oko 35% slučajeva mentalne retardacije i 50% izostanka menstruacije kod žena.
Kod odraslih se hromozomske abnormalnosti možda uopće ne manifestiraju klinički ili se mogu pojaviti u izbrisanim oblicima. Često se osoba smatra zdravom i nije svjesna bilo kakvih genetskih poremećaja. Ali on ne može imati djecu. Stoga je proučavanje kariotipa krvnih limfocita obavezno za sve neplodne parove.
Gdje napraviti kariotipski test
Ovo je teška i dugotrajna analiza. U običnom okružne klinike Malo je vjerovatno da ćete moći donirati krv za ovu studiju zbog nedostatka obučenih stručnjaka i opreme. Analiza kariotipa se može uraditi u nekim modernim medicinske laboratorije i klinike, centre za planiranje porodice, genetske institute, kao i centre za majku i dijete.
U različitim klinikama vrijeme pripreme testa varira od 14 do 28 dana. Vrijedi dodati da se kariotip ne mijenja tokom vremena, a zahvat se izvodi samo jednom u životu.
Želja za rođenjem dece dobro zdravlje svojstveno svakoj osobi, zbog čega prolaze mnogi bračni parovi razne studije. Jedna od njih je kariotipizacija supružnika.
Studija se naziva i metodom citogenetske analize. Suština događaja je proučavanje hromozomskog seta budućih roditelja. Test ima skoro 100% rezultat i pomaže u određivanju faktora izostanka začeća para.
U našoj zemlji analiza nije široko poznata, dok se u Evropi i SAD postupak koristi već duže vrijeme. Šta je to i zašto se radi?
Šta je kariotipizacija i zašto se radi?
Svrha studije je utvrditi kompatibilnost između partnera, što vam omogućava da zatrudnite i rodite genetski zdravo potomstvo. Kariotipizacija se izvodi u fazi planiranja djeteta. Međutim, nakon početka trudnoće, postupak se također provodi: potreban materijal Uzimaju ga i od bebe u maternici kako bi odredili skup hromozoma.
Genetičaru je lako identificirati rizik od nasljedne abnormalnosti kod bebe. Tijelo genetski zdrave osobe sadrži 22 para nespolnih hromozoma i 2 para polnih hromozoma: XY kod muškaraca, XX kod žena.
Studija pokazuje prisustvo sljedećih patologija:
- Monosomija: odsustvo 1 hromozoma u paru (Shereshevsky-Turnerov sindrom).
- Trisomija: dodatni hromozom u paru (Downov sindrom, Patau).
- Duplikacija: određeni dio hromozoma je udvostručen.
- Brisanje: Nedostaje fragment hromozoma.
- Inverzija: Proces kojim se dio hromozoma okreće.
- Translokacija: hromozomska rokada.
Koristeći kariotipizaciju, procjenjuje se stanje gena i identifikuje sljedeće:
- Mutacije gena odgovorne za sklonost stvaranju krvnih ugrušaka. Mogu uzrokovati spontani pobačaj ili neplodnost.
- Mutacija Y hromozoma - Klinefelterov sindrom. Karakteristika bolesti je prisustvo Y hromozoma, uprkos dodatnom prisustvu X hromozoma, pacijenti su uvek muški. Da biste postigli trudnoću, morat ćete koristiti donorsku spermu. Varijante kariotipa Klinefelterovog sindroma: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
- Genske mutacije odgovorne za procese detoksikacije. Postoji niska sposobnost tijela da dezinficira okolne toksične faktore.
- Mutacija gena za cističnu fibrozu. Vjerovatnoća je određena opasna bolest kod bebe.
Zahvaljujući kariotipizaciji, dijagnostikuje se nasljedna predispozicija za niz bolesti - dijabetes melitus, infarkt miokarda, hipertenzija i patoloških procesa u zglobovima.
Koliko košta kariotipizacija? Cijena studije ovisi o gradu i nivou klinike: prosječna cijena je oko 6700 rubalja. Ipak, svim budućim roditeljima se savjetuje da se testiraju prije začeća. Ako se na vrijeme otkriju abnormalnosti u bračnom paru, specijalista može napraviti optimalni uslovi za razvoj djeteta i sprječavanje pobačaja ili prijevremenog porođaja.
O nasljedne bolesti doktor kaže:
Indikacije za pregled
Prilikom planiranja trudnoće preporučljivo je da svaka porodica provede citogenetsku studiju. Od građana se traži da se podvrgnu molekularnoj kariotipizaciji.
Pogledajmo pobliže kojoj kategoriji osoba je propisana procedura:
- Jedan ili oba supružnika imaju više od 35 godina.
- Neplodnost nepoznate etiologije.
- Neuspjeh pokušaja IVF-a.
- Prisutnost nasljednih patologija kod roditelja.
- Endokrini poremećaji u buduca majka.
- Poremećaj ejakulacije ili aktivnost sperme nepoznate etiologije.
- Prisustvo nepovoljne ekologije i radna aktivnost sa hemikalijama.
- Imati loše navike kao što su pušenje, pijenje alkohola, droga ili uzimanje lijekova.
- Zabilježeni slučajevi spontanih pobačaja, propuštenih pobačaja ili prijevremenih porođaja.
- Brak sa krvnim srodnikom.
- Već rođena djeca sa genetskim patologijama.
- Jedan od para je izložen radijaciji.
Priprema za analizu
Za proučavanje hromozoma i određivanje deformacije gena potrebno je uzeti krvna zrnca. Ne brini to laboratorijski test može naškoditi Vama ili Vašem djetetu: apsolutno je bezbedno.
Metoda pripreme za test uključuje mjere koje se provode počevši 2 sedmice prije očekivane analize:
- Prestanite da pijete alkohol i pušite.
- Nemojte uzimati tokom ovog perioda lijekovi, posebno antibiotici.
- Uradite test u odsustvu akutnih bolesti ili pogoršanja hroničnih.
Mehanizam
Za test se uzima venska krv od oba partnera. Studija traje 5 dana. Tokom navedenog vremena, limfociti u fazi mitotičke diobe se izoluju iz plazme. U roku od 72 sata provodi se analiza proliferacije krvnih stanica, što omogućava zaključak o prisutnosti patologije i riziku od pobačaja. U fazi podjele, specijalist ispituje hromozome pripremajući mikroslajdove na staklu.
Laboratorijski tehničar može obaviti test sa ili bez difosbojenja hromozoma. Za bolju vizualizaciju, stručnjak provodi diferencijalno bojenje nukleoproteinske strukture, nakon čega njihove pojedinačne pruge postaju jasno vidljive. Broji se hromozomi, poredi se pruga uparenih hromozoma i analizira struktura svakog od njih.
Jedinstvena tehnologija vam omogućava da dobijete precizan rezultat ispitivanjem 15 limfocita. To znači da ne morate ponovo davati krv ili biološke tečnosti. Jedna kariotipska analiza bračnog para omogućava planiranje trudnoće i rađanje zdrave djece.
Kada je već došlo do začeća, stručnjaci preporučuju da se uradi test na ranih datuma gestacije za identifikaciju patologija kao što su Downov sindrom, Turnerov sindrom, Edwardsov sindrom, mačji plač i druge anomalije. Materijal se prikuplja od djeteta u utrobi i supružnika.
Postoje invazivne i neinvazivne metode prenatalne kariotipizacije. Prvi se smatra sigurnijim i uključuje implementaciju ultrazvučna dijagnostika uz vađenje krvi od trudnice za određivanje markera.
Invazivna metoda se smatra preciznijom i gotovo u potpunosti eliminira greške, ali ponekad može biti prilično rizična i stoga zahtijeva stacionarno promatranje nekoliko sati. Za provođenje takve studije potrebna je posebna oprema koja se koristi za manipulaciju unutar maternice za uzimanje genetskog materijala.
Da bi se identifikovali tragovi uticaja agresivnih faktora na lanac DNK, određuje se kariotip sa aberacijama. Postupak se smatra naprednim genetskim pregledom, u kojem stručnjaci pažljivo ispituju 100 ćelija kako bi izračunali abnormalne metafaze. Test je prilično radno intenzivan, a mnoge laboratorije ne provode takav test.
Šta učiniti ako se pregledom otkriju abnormalnosti - savjetuje ljekar
U jezgri ljudi somatskih ćelija Postoji 46 hromozoma, jedan par i to su polni hromozomi: normalni ženski kariotip je predstavljen kao 46 XX, a muški kariotip - 46 XY. Nakon što je dobio kariogram, genetičar tumači test i provodi posebne konsultacije za par, tokom kojih objašnjava mogućnost da dijete ima patologiju ili abnormalnosti. Preporuča im da prođu terapiju u fazi planiranja djeteta, nakon čega je moguće spriječiti poremećaje kod bebe.
Kada se anomalije otkriju već tokom gestacije, lekar savetuje prekid trudnoće kako bi sledeći put pokušali da zatrudne zdravo dete. Ili doktor daje supružnicima pravo izbora u kojem će biti spremni za rođenje “posebnog” djeteta. Ako je za buduće roditelje sve normalno i postoji odlična kompatibilnost, stručnjak će im detaljno ispričati sve faze planiranja trudnoće.
Prilikom identifikacije nasljedni poremećaji Možete koristiti genetski materijal donatora od vašeg partnera. U tu svrhu koristi se sperma zdravog muškarca.
Zaključak
Rođenje zdravo dete- najviše važan zadatak roditelji. U fazi planiranja trudnoće možete izbjeći patologije provođenjem citogenetske studije. Provođenje kariotipizacije supružnika omogućava nam da identificiramo kompatibilnost para i mogućih kršenja kod bebe, i tokom trudnoće, utvrdi prisustvo razvojnih abnormalnosti kod fetusa.
