Mogu li osobe sa cističnom fibrozom imati djecu? Cistična fibroza

U Rusiji se 8. septembra obilježava Međunarodni dan pacijenata sa cističnom fibrozom, genetskom bolešću kod koje se, zbog mutacije određenog gena, u organima nakuplja ustajala sluz, a stradaju vitalni organi, posebno pluća. Ovo je najčešća patologija među nasljednim bolestima. Utvrđivanje ovog spomendana je još jedan način da se skrene pažnja na probleme dijagnostike i liječenja ove teške bolesti. O problemima pacijenata sa dijagnozom cistične fibroze u Rusiji - naš razgovor sa Majom Soninom, direktorkom dobrotvorna fondacija“Oxygen”, koji pomaže pacijentima sa cističnom fibrozom.

referenca:

Reč "cistična fibroza" dolazi od latinskih reči mucus - "sluz" i viscidus - "viskozan". To znači da je dodijeljeno različitih organa sekret je prevelike gustine i viskoznosti, što utiče na bronhopulmonalni sistem, crijevne žlijezde, jetru, gušteraču, znojne i pljuvačne žlijezde itd. To posebno pogađa pluća, gdje počinju hronični upalni procesi. Njihova ventilacija i opskrba krvlju su poremećeni, što uzrokuje bolan kašalj i kratak dah. Glavni uzrok smrti bolesnika s cističnom fibrozom je hipoksija i gušenje.

– Maja, koliko znamo, kod nas je situacija obolelih od cistične fibroze mnogo drugačija od one koja postoji u inostranstvu. Koji su glavni problemi naših sugrađana koji boluju od ove bolesti?

– Riječ je o katastrofalnom manjku kreveta za pacijente starije od 18 godina i konstantnoj nestašici skupih lijekova. Sa djecom je situacija i dalje bolja, ima više specijalista i kreveta, a država vodi računa o djeci posebnu pažnju. Donatori takođe vole da pomažu deci. A odrasli, kako kažu, lete.

Kada bolesna djeca napune 18 godina, odmah postaju učesnici maratona za preživljavanje. Prvo, teško dobijaju invaliditet, a to stvara prijetnju da neće imati beneficije za lijekove i liječenje. Zamislite, u glavnom gradu još uvijek postoje samo 4 kreveta za odrasle pacijente sa cističnom fibrozom. Postoje određeni regioni, poput centara kao što su Jaroslavlj, Samara, odakle pacijenti ne žele da idu u Moskvu ili Sankt Peterburg, jer je tamo sve manje-više stabilno, sve je pri ruci, postoji dobra terapija i snabdevanje lekovima. Ostali su, nažalost, prinuđeni da čekaju u redu. Stoga preskočite liječenje i rutinsku dijagnostiku. A to je već nepovratno, približava nas smrti. Stoga je prosječan životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom u našoj zemlji znatno kraći nego u inostranstvu.

– Dakle, ispada da u Rusiji pacijent sa cističnom fibrozom ima male šanse da postane odrasla osoba? Koliko je smrtonosna ova bolest? Može li pacijent doživjeti starost uz adekvatan tretman?

– Neupućeni ljudi, pa čak i država, sudeći po njenom pristupu, obično stiču utisak da cistična fibroza pogađa decu, a da takvi pacijenti ne dožive punoletstvo. Ali u stvari, cistična fibroza nije smrtonosna osoba s ovom bolešću zahtijeva doživotno liječenje, ali može i treba živjeti, kao što, na primjer, žive ljudi s astmom ili dijabetesom. Neki popularni mediji bukvalno "zabijaju u mozak" da su pacijenti sa cističnom fibrozom bombaši samoubice, a ispostavilo se da im nema smisla pomagati, jer će ionako umrijeti. Međutim, djeca koja navrše 18. rođendan pokušavaju voditi aktivan život i imaju ista interesovanja kao i njihovi zdravi vršnjaci. Ako imaju odgovarajuću podršku, u potpunosti poštuju uputstva lekara, obezbeđuju adekvatne lekove i primaju terapiju na dobrom nivou, onda mogu dugo da žive, čak i da imaju zdravu decu, rade, uče, osnivaju porodice i, u principu, živeti do starosti. U inostranstvu više nije neuobičajeno da pacijenti sa ovom dijagnozom budu u starosnoj dobi za penzionisanje. U Rusiji - ne.

Ovi pacijenti mogu da žive pun život, a prvo što treba učiniti je napustiti nametnuti stereotip. Tako da i obični ljudi i, što je najvažnije, službenici shvate da su to pacijenti kojima treba pomoći i izaći im na pola puta.

– Kakva je danas statistika bolesti? Možemo li govoriti o trendovima?

“Ljudi sa ovom bolešću su oduvijek postojali. Sa sigurnošću možemo reći da je dijagnostika sada dobro uspostavljena, mnogo bolja nego, recimo, 90-ih. Povećava se broj dijagnostikovane novorođenčadi. Moskovski pedijatri sada imaju znatno veće opterećenje zbog činjenice da je povećan prijem bolesne djece iz cijele zemlje u bolnice. Nije mi jasno šta će se dalje desiti. Nažalost, liječenje ove bolesti u našoj zemlji napreduje uglavnom samo trudom ljekara entuzijasta. Danas je intrauterina dijagnostika dobro razvijena, a neke majke se, nažalost, odlučuju na prekid trudnoće nakon što saznaju da će dijete imati takvu dijagnozu. Često se takav prenatalni pregled radi u porodicama u kojima je već bilo slučajeva rađanja djece sa ovom bolešću.

– Kolika je vjerovatnoća da ćete u porodici imati narednu djecu sa sličnom dijagnozom?

– Sve je individualno. Ima velikih porodica u kojima je rođeno četvoro dece zaredom, i sva su bolesna. A u nekim porodicama samo jedno dijete je bolesno. To je nemoguće predvidjeti. Ali prema statistikama, ako su majka i otac nosioci mutacije, onda postoji 25% šanse da će imati bolesno dijete.

– Imamo li podatke o smrtnosti djece s dijagnozom cistične fibroze u Rusiji?

– Stopa mortaliteta djece je sada znatno niža u odnosu na pokazatelje iz 90-ih godina. Pedijatrija je manje-više podržana u našoj državi. Pedijatri imaju više mogućnosti od onih koji liječe pacijente koji su prešli u sektor odraslih. Dakle, sveukupno, smrtnost djece je smanjena. Djeca u teškom stanju su sada izuzetno rijetka, za razliku od onoga što se dogodilo prije 10 godina. To su normalna, obična djeca: trče, hodaju, igraju se. Jedino što im je potrebna stalna podrška lijekovima i režimom.

– Dakle, situacija sa odraslim pacijentima je depresivna?

-Veoma depresivno. Moramo vidjeti kako pacijenti, zbog činjenice da ne mogu dobiti potreban tretman, neminovno pogoršavaju svoje stanje i jednostavno umiru pred našim očima. I tu ne možemo ništa. U Moskvi ima premalo mjesta za hospitalizaciju pacijenata sa cističnom fibrozom. A u regijama ljekari najčešće ne razumiju kako liječiti i s koje strane pristupiti ovim pacijentima. Nemamo čak ni potrebne terapijske standarde koji uzimaju u obzir specifičnosti ove bolesti. U regionima se svi tretiraju na isti način: simptomatski, po standardima zajedničkim za sve bolesti, a ne uzimaju se u obzir karakteristike bolesti i njen tok. Zato stalno slušamo o smrti mladih ljudi koji bi mogli preživjeti da su imali pristup modernim tehnologijama liječenja.

– Ko je vaša glavna nada za pomoć? Više o državnim ili privatnim filantropima?

– Ispada da je glavna nada u filantropima, ali sada se država, barem u liku Ministarstva zdravlja, kao da je okrenula lice prema našim pacijentima. Ministarstvo zdravlja je postalo demokratičnije, njegovi zvaničnici spremni za dijalog. Pojavio se dežurni telefon Ministarstva zdravlja, što mnoge pojednostavljuje ozbiljni problemi problemi koji nastaju tokom hospitalizacije i lečenja naših pacijenata u regionalnim bolnicama, u obezbeđivanju lekova. Ipak, polažemo određene nade u državu. I ako Bog da, sadašnje Ministarstvo zdravlja će izdržati, onda ćemo imati vremena da uradimo mnogo toga zajedno.

Ne može se i bez privatnog dobročinstva, jer Ministarstvo zdravlja u našoj zemlji ne može da reši sve probleme, pre svega finansijske. Ali istovremeno, nijedna zbirna dobrotvorna organizacija neće zadovoljiti potrebe svih pacijenata, ne samo onih sa cističnom fibrozom, već i drugim teškim bolestima, ako ih država ne čuje.

– Da li značajne svote novca idu u održavanje života pacijenta sa cističnom fibrozom?

– Da, jednostavno su previše za individualne filantrope. A pacijenti i njihovi rođaci se zaista nadaju da će ih filantropi spasiti. Nažalost, ima previše pacijenata i ne može se svima pomoći. Stoga često morate donositi tako teške izbore, baš kao u ratu.

– Koje mere, po Vašem mišljenju, treba preduzeti da se situacija popravi?

– Standardi za liječenje cistične fibroze moraju biti usvojeni na globalnom nivou iu skladu sa svjetskom praksom. I u budućnosti se mora uspostaviti potpuna opskrba neophodnim tretmanom. Nažalost, naš tretman nije isti kao u Evropi: nema dovoljno sredstava. I, naravno, finansije. Finansije se smanjuju, ali naprotiv treba da se povećavaju, a ne od slučaja do slučaja, i ne samo da se pomogne deci! Uostalom, na kraju će i ova djeca uskoro postati odrasli. Liječili su se od filantropa i od države do svoje 18. godine, kada su odrasli, više ne mogu računati na takvu pomoć. Postali su ne toliko zanimljivi, ne toliko privlačni. Ne bi trebalo biti ovako. Svi žele da žive, ne samo deca, već i odrasli.

Cistična fibroza je najčešća nasljedna bolest. Osobe s cističnom fibrozom mogu živjeti duge, pune živote, ali za to su potrebni lijekovi. Molimo vas da podržite projekat i pomognete u nabavci vitalnih lijekova za pacijente s cističnom fibrozom.

Hitno potrebna pomoć!

Puškov Miša i Nastja

Oba djeteta imaju cističnu fibrozu. Liječenje je skupo - zahtijeva puno lijekova, dobru ishranu i inhalatore. I svi troškovi se moraju pomnožiti sa dva. Roditelji se jedva snalaze. Jedan od obaveznih lijekova je Gianeb, koji samo godišnje košta 187.200 rubalja. Molimo Vas za pomoć!

Malo ljudi zna šta je "cistična fibroza". Ali ovo je najčešća nasljedna bolest. Pogađa sve unutrašnje organe, luče sluz, prvenstveno u plućima i probavnom sistemu. U našoj zemlji svaki trideseti stanovnik je nosilac ovog gena. Nedavno su naučili da leče ovu bolest. Sada ljudi s ovom dijagnozom mogu, kao i ljudi s dijabetesom, voditi pun život dok primaju pomoćno liječenje.
U cijelom civiliziranom svijetu problemi liječenja cistične fibroze rješavaju se uz pomoć ciljanih vladinih programa i posebnim fondovima. U Rusiji se pacijenti sa cističnom fibrozom nalaze praktično izvan zakonskog okvira. Ne postoji jedinstveni savezni program posvećen cističkoj fibrozi. Pacijenti ne primaju vitalne lijekove. Roditeljima dece sa smetnjama u razvoju izuzetno je teško da sami plate propuštene lekove. Djeca nemaju odgovarajući tretman i kao rezultat toga žive upola kraće od svojih stranih vršnjaka.

Poslednjih godina u našoj zemlji je počela transplantacija pluća za pacijente sa cističnom fibrozom. Ali malo njih preživi da se podvrgne mogućoj operaciji. Još manje pacijenata uspijeva održati snagu i zdravlje kako bi se podvrglo operaciji.

Podržavajući projekat pomažete da se onima koji traže pomoć obezbijedi lijekovi, oprema za inhalacionu terapiju, aparati za disanje - stvari bez kojih osoba koja boluje od cistične fibroze ne može preživjeti. Zahvaljujući vama, pacijenti imaju ne moguću, već pravu šansu da žive dug i ispunjen život.

– teška kongenitalna bolest, manifestira se oštećenjem i prekidom tkiva sekretorna aktivnost egzokrine žlezde, kao i funkcionalni poremećaji prvenstveno iz respiratornog i probavnog sistema. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se zasebno. Osim nje, postoje crijevni, mješoviti, atipični oblici i mekonska crijevna opstrukcija. Cistična fibroza pluća manifestuje se u djetinjstvu kao paroksizmalni kašalj s gustim sputumom, opstruktivni sindrom, ponavljani produženi bronhitis i upala pluća, te progresivni poremećaj respiratornu funkciju, što dovodi do deformacije grudnog koša i znakova kronične hipoksije. Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, radiografije grudnog koša, bronhoskopije i bronhografije, spirometrije i molekularnog genetskog testiranja.

ICD-10

E84 Cistična fibroza

Opće informacije

– teška kongenitalna bolest koja se manifestuje oštećenjem tkiva i poremećajem sekretorne aktivnosti egzokrinih žlezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno respiratornog i probavnog sistema.

Promjene u cistične fibroze utiču na gušteraču, jetru, znoj, pljuvačne žlijezde, crijeva i bronhopulmonalni sistem. Bolest je nasledna, sa autosomno recesivnim nasleđem (od oba roditelja koji su nosioci mutiranog gena). Poremećaji u organima s cističnom fibrozom javljaju se već u intrauterinoj fazi razvoja i progresivno se povećavaju s godinama bolesnice. Što se cistična fibroza ranije pojavi, to je tok bolesti teži, a prognoza je ozbiljnija. Zbog kroničnog tijeka patološkog procesa, pacijenti s cističnom fibrozom zahtijevaju stalno liječenje i nadzor specijaliste.

Uzroci i mehanizam razvoja cistične fibroze

Tri su glavna faktora u razvoju cistične fibroze: oštećenje egzokrinih žlijezda, promjene u vezivnom tkivu i poremećaji vode i elektrolita. Uzrok cistične fibroze je mutacija gena, kao rezultat toga, struktura i funkcija CFTR proteina (cistična fibroza transmembranski regulator), koji je uključen u metabolizam vode i elektrolita epitela koji oblaže bronhopulmonalni sistem, pankreas, jetru, gastrointestinalni trakt i reproduktivne organe sistema, poremećen.

Kod cistične fibroze, fizičke hemijska svojstva izlučivanje egzokrinih žlijezda (sluz, suzna tekućina, znoj): postaje gusto, sa povećanim sadržajem elektrolita i proteina, te se praktično ne evakuira iz izvodnih kanala. Zadržavanje viskoznih sekreta u kanalima uzrokuje njihovo širenje i stvaranje malih cista, ponajviše u bronhopulmonarnom i probavnom sistemu.

Poremećaji elektrolita su povezani sa visokim koncentracijama kalcijuma, natrijuma i hlora u sekretu. Stagnacija sluzi dovodi do atrofije (sušenja) žljezdanog tkiva i progresivne fibroze (postepene zamjene žljezdanog tkiva vezivnim tkivom), rane pojave sklerotičnih promjena u organima. Razvoj komplikuje situaciju gnojna upala u slučaju sekundarne infekcije.

Oštećenje bronhopulmonalnog sistema kod cistične fibroze nastaje zbog otežanog pražnjenja sputuma (viskozna sluz, disfunkcija trepljasti epitel), razvoj mukostaze (stagnacija sluzi) i kronične upale. Narušena prohodnost malih bronha i bronhiola je u osnovi patoloških promjena u respiratornom sistemu kod cistične fibroze. Bronhijalne žlijezde sa sluzavo-gnojnim sadržajem, povećavajući se u veličini, strše i blokiraju lumen bronha. Formiraju se sakularne, cilindrične i „kapkaste“ bronhiektazije, formiraju se emfizematozna područja pluća, uz potpunu opstrukciju bronha sputumom - zone atelektaze, sklerotične promjene u plućnom tkivu (difuzna pneumoskleroza).

Kod cistične fibroze, patološke promjene u bronhima i plućima su komplikovane vezivanjem bakterijska infekcija(Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formiranje apscesa (apsces pluća), razvoj destruktivne promene. To je zbog poremećaja u lokalnom imunološkom sistemu (smanjenje nivoa antitijela, interferona, fagocitne aktivnosti, promjene u funkcionalnom stanju epitela bronha).

Osim bronhopulmonalnog sistema, cistična fibroza uzrokuje oštećenje želuca, crijeva, pankreasa i jetre.

Klinički oblici cistične fibroze

Cističnu fibrozu karakteriziraju različite manifestacije koje zavise od težine promjena na pojedinim organima (egzokrinih žlijezda), prisutnosti komplikacija i starosti pacijenta. Javljaju se sljedeći oblici cistične fibroze:

• plućna (cistična fibroza);
• crijevni;
• mješoviti (istovremeno su zahvaćeni respiratorni organi i probavni trakt);
• mekonij ileus;
• atipične forme povezane s izoliranim lezijama pojedinih egzokrinih žlijezda (cirotične, edematozno-anemične), kao i izbrisane forme.

Podjela cistične fibroze na oblike je proizvoljna, jer se uz dominantno oštećenje respiratornog trakta uočavaju i poremećaji organa za varenje, a kod crijevnog oblika razvijaju se promjene u bronhopulmonalnom sistemu.

Glavni faktor rizika za nastanak cistične fibroze je nasljeđe (prenošenje defekta u CFTR proteinu – transmembranskom regulatoru cistične fibroze). Početne manifestacije cistične fibroze obično se uočavaju u najranijem periodu djetetovog života: u 70% slučajeva otkrivanje se javlja u prve 2 godine života, a znatno rjeđe u starijoj dobi.

Plućni (respiratorni) oblik cistične fibroze

Respiratorni oblik cistične fibroze manifestira se u ranoj dobi, a karakterizira ga bljedilo kože, letargija, slabost, malo debljanje uz normalan apetit i česte akutne respiratorne virusne infekcije. Djeca imaju konstantan paroksizmalni, veliki kašalj sa gustim sluzavo-gnojnim sputumom, ponovljene produžene (uvijek bilateralne) pneumonije i bronhitisa, sa teškim opstruktivnim sindromom. Disanje je otežano, čuju se suvi i vlažni hripavi, a kod bronhijalne opstrukcije - suvo piskanje. Postoji mogućnost razvoja bronhijalne astme povezane s infekcijom.

Respiratorna disfunkcija može postojano napredovati, uzrokujući česte egzacerbacije, povećanje hipoksije, simptome plućne (otežano disanje u mirovanju, cijanoza) i zatajenja srca (tahikardija, cor pulmonale, edem). Javlja se deformacija grudnog koša (kobičasta, bačvasta ili lijevkasta), promjene na noktima u obliku satnih naočala i terminalnih falanga prstiju u obliku bataka. Uz dugi tok cistične fibroze kod djece, otkriva se upala nazofarinksa: kronični sinusitis, tonzilitis, polipi i adenoidi. Uz značajne poremećaje u funkciji vanjskog disanja dolazi do pomaka u acido-baznu ravnotežu ka acidozi.

Ako se plućni simptomi kombiniraju sa ekstrapulmonalne manifestacije, zatim govore o mješovitom obliku cistične fibroze. Karakterizira ga težak tok, javlja se češće od ostalih, kombinira plućne i crijevnih simptoma bolesti. Od prvih dana života primjećuju se teška ponovljena upala pluća i bronhitis dugotrajne prirode, stalni kašalj i probavne smetnje.

Kriterijum za težinu cistične fibroze je priroda i stepen oštećenja respiratornog trakta. U vezi s ovim kriterijem, cistična fibroza ima četiri stupnja oštećenja respiratorni sistem:

• Faza I karakteriziraju nestabilne funkcionalne promjene: suhi kašalj bez sputuma, lagana ili umjerena otežano disanje sa fizička aktivnost.
• Faza II povezan je s razvojem kroničnog bronhitisa i manifestira se kašljem sa stvaranjem sputuma, umjerenom kratkoćom daha, pogoršanom naporom, deformacijom falangi prstiju, vlažnim hripavcima koji se čuju na pozadini teškog disanja.
• Faza III povezana je s progresijom lezija bronhopulmonalnog sistema i razvojem komplikacija (ograničena pneumoskleroza i difuzna pneumofibroza, ciste, bronhiektazije, teška respiratorna i srčana insuficijencija tipa desne komore (“cor pulmonale”).
• IV stadijum karakterizirano teškim kardiopulmonalnim zatajenjem, što dovodi do smrti.

Komplikacije cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze

Pravovremena dijagnoza cistične fibroze vrlo je važna u pogledu prognoze za život bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivnog bronhitisa, velikog kašlja, hronične pneumonije drugog porijekla, bronhijalna astma; crijevni oblik - s poremećenom crijevnom apsorpcijom koja se javlja kod celijakije, enteropatije, crijevne disbioze, nedostatka disaharidaze.

Dijagnoza cistične fibroze uključuje:

• Proučavanje porodične anamneze, ranih znakova bolesti, kliničkih manifestacija;
• Opća analiza krvi i urina;
• Koprogram - ispitivanje fecesa na prisustvo i sadržaj masti, vlakana, mišićnih vlakana, škroba (utvrđuje stepen enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta);
• Mikrobiološko ispitivanje sputuma;
• Bronhografija (otkriva prisustvo karakterističnih bronhiektazija u obliku kapi, bronhijalnih defekata)
• Bronhoskopija (otkriva prisustvo gustog i viskoznog sputuma u obliku niti u bronhima);
• Rendgen pluća (otkriva infiltrativne i sklerotične promjene u bronhima i plućima);
• Spirometrija (određuje funkcionalno stanje pluća merenjem zapremine i brzine izdahnutog vazduha);
• Test znojenja - studija elektrolita znoja - glavna i najinformativnija analiza za cističnu fibrozu (omogućava nam da otkrijemo visok sadržaj klora i natrijevih jona u znoju pacijenta s cističnom fibrozom);
• Molekularno genetsko testiranje (testiranje uzoraka krvi ili DNK na prisustvo mutacija u genu za cističnu fibrozu);
• Prenatalna dijagnostika - pregled novorođenčadi na genetske i kongenitalne bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Budući da se cistična fibroza, kao nasljedna bolest, ne može izbjeći, pravovremena dijagnoza i kompenzacijska terapija su od najveće važnosti. Što se prije započne adekvatno liječenje cistične fibroze, veće su šanse za preživljavanje bolesnog djeteta.

Intenzivna terapija cistične fibroze sprovodi se kod pacijenata sa respiratornom insuficijencijom II-III stepena, destrukcijom pluća, dekompenzacijom „plućnog srca“ i hemoptizom. Hirurška intervencija je indikovana kod teških oblika crijevne opstrukcije, sumnje na peritonitis i plućne hemoragije.

Liječenje cistične fibroze je uglavnom simptomatsko, usmjereno na obnavljanje funkcija respiratornog i gastrointestinalnog trakta, a provodi se tijekom cijelog života pacijenta. Ukoliko prevladava crijevni oblik cistične fibroze, propisuje se ishrana bogata proteinima (meso, riba, svježi sir, jaja), uz ograničenje ugljikohidrata i masti (samo lako probavljivih). Gruba vlakna su isključena u slučaju nedostatka laktaze, isključeno je mlijeko. Uvek je potrebno posoliti hranu, konzumirati povećane količine tečnosti (posebno u toploj sezoni), uzimati vitamine.

Nadomjesna terapija za crijevni oblik cistične fibroze uključuje uzimanje lijekova koji sadrže probavne enzime: pankreatin itd. (doziranje ovisi o težini lezije i propisuje se pojedinačno). Efikasnost tretmana se ocenjuje po normalizaciji stolice, nestanku bola, odsustvu neutralne masti u stolici i normalizaciji telesne težine. Za smanjenje viskoznosti probavnih sekreta i poboljšanje njihovog odljeva propisuje se acetilcistein.

Liječenje plućnog oblika cistične fibroze usmjereno je na smanjenje debljine sputuma i obnavljanje prohodnosti bronha, eliminiranje infektivnog i upalnog procesa. Mukolitici (acetilcistein) se propisuju u obliku aerosola ili inhalacija, ponekad inhalacija sa enzimskim preparatima (himotripsin, fibrinolizin) svakodnevno tokom života. Paralelno sa fizikalnom terapijom koriste se fizikalna terapija, vibraciona masaža grudnog koša i pozicijska (posturalna) drenaža. Bronhoskopska sanitacija se izvodi u terapijske svrhe. bronhijalno drvo upotrebom mukolitika (bronhoalveolarno ispiranje).

U prisustvu akutnih manifestacija upale pluća, bronhitisa, antibakterijska terapija. Koriste se i metabolički lijekovi koji poboljšavaju ishranu miokarda: kokarboksilaza, kalijum orotat, glukokortikoidi, srčani glikozidi.

Bolesnici s cističnom fibrozom podliježu dispanzerskom nadzoru pulmologa i lokalnog terapeuta. Rodbina ili roditelji djeteta obučavaju se o tehnikama vibracijske masaže i pravilima brige o pacijentu. Pitanje preventivnog cijepljenja djece oboljele od cistične fibroze odlučuje se pojedinačno.

Djeca sa lakšim oblicima cistične fibroze primaju sanatorijsko liječenje. Bolje je isključiti djecu sa cističnom fibrozom iz boravka u predškolskim ustanovama. Mogućnost pohađanja škole zavisi od stanja djeteta, ali mu se daje dodatni dan odmora u toku školske sedmice, vrijeme za liječenje i pregled, te oslobađanje od ispitnih testova.

Prognoza i prevencija cistične fibroze

Prognoza cistične fibroze je izuzetno ozbiljna i određena je težinom bolesti (posebno plućnog sindroma), vremenom pojave prvih simptoma, pravovremenošću dijagnoze i adekvatnošću liječenja. Veliki je postotak smrtnih slučajeva (posebno kod bolesne djece prve godine života). Što se pre dijagnostikuje cistična fibroza kod deteta i započne ciljana terapija, veća je verovatnoća da će tok biti povoljan. Posljednjih godina prosječan životni vijek pacijenata oboljelih od cistične fibroze je povećan i u razvijenim zemljama iznosi 40 godina.

Od velikog značaja su pitanja planiranja porodice, medicinskog i genetskog savjetovanja parova koji imaju cističnu fibrozu, te ljekarski pregled pacijenata sa ovom teškom bolešću.

Drugi organi gastrointestinalnog trakta također prolaze kroz patološke promjene, ali u manjoj mjeri. U nekim slučajevima može doći do oštećenja jetre, žučne kese i pljuvačnih žlijezda.

Simptomi cistične fibroze

U zavisnosti od: starosti, pojave prvih simptoma i trajanja bolesti, kliničkih simptoma cistična fibroza uvelike varira. Ali, u ogromnoj većini slučajeva, simptomi bolesti su određeni oštećenjem bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta. Dešava se da je bronhopulmonalni sistem ili gastrointestinalni trakt izolovan.

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem bronha i pluća

Karakteristična je postupna pojava bolesti, čiji se simptomi vremenom pojačavaju, a bolest poprima kronični, dugotrajni oblik. Pri rođenju dijete još nije u potpunosti razvilo reflekse kihanja i kašljanja. Zbog toga se sputum nakuplja u velikim količinama u gornjim respiratornim putevima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se prvi put počinje osjećati tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica se objašnjava činjenicom da ga majke dojilje, počevši od šestog mjeseca života djeteta, prebacuju u mješovito hranjenje, a količina majčinog mlijeka se smanjuje u volumenu.

Majčino mlijeko sadrži mnogo korisnih hranljive materije, uključujući prijenos imunoloških stanica koje štite dijete od djelovanja patogenih bakterija. Nedostatak majčinog mlijeka odmah utiče imunološki status baby. Uzevši u obzir činjenicu da stagnacija viskoznog sputuma svakako dovodi do infekcije sluznice dušnika i bronhija, nije teško pretpostaviti zašto se već od šestog mjeseca života javljaju simptomi oštećenja bronha i pluća. da se pojavi.

Dakle, prvi simptomi oštećenja bronhija su:

1. Kašalj sa oskudnim, žilavim sputumom. Karakteristična karakteristika kašlja je njegova upornost. Kašalj iscrpljuje dijete, remeti san i opće stanje. Kada kašljete, boja kože se mijenja, ružičasta nijansa prelazi u cijanotičnu (plavičastu) i pojavljuje se otežano disanje.
2. Temperatura može biti u granicama normale ili blago povišena.
3. Nema simptoma akutne intoksikacije.

Nedostatak kiseonika u udahnutom vazduhu dovodi do zastoja u ukupnom fizičkom razvoju:

• Dijete malo dobija na težini. Normalno, godišnje, sa tjelesnom težinom od približno 10,5 kg, djeca s cističnom fibrozom značajno zaostaju za potrebnim kilogramima.
• Letargija, bljedilo i apatija su karakteristični znakovi zaostajanja u razvoju.

Kada se infekcija pridruži i patološki proces se proširi dublje u plućno tkivo, razvija se teška upala pluća s nizom karakterističnih simptoma u obliku:

1. Povećana telesna temperatura 38-39 stepeni
2. Jak kašalj, sa oslobađanjem gustog gnojnog sputuma.
3. Kratkoća daha, pogoršana pri kašljanju.
4. Teški simptomi intoksikacije organizma, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, poremećaj svijesti, vrtoglavica i dr.

Periodične egzacerbacije pneumonije postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku bolesti poput bronhiektazija, emfizema. Ako vrhovi prstiju pacijenta promijene svoj oblik i postanu poput bubnjeva, a nokti su zaobljeni u obliku naočala za sat, to znači da postoji kronična bolest pluća.

Ostali karakteristični simptomi su:

• Oblik grudi postaje bačvasti.
• Koža je suha i gubi čvrstoću i elastičnost.
• Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva i ispada.
• Konstantan nedostatak daha, koji se pogoršava pri naporu.
• Cijanotičan ten (plava) i sva koža. Objašnjava se nedostatkom dotoka kiseonika u tkiva.

Kardiovaskularna insuficijencija za cističnu fibrozu

Hronične bolesti pluća, uništavajući bronhijalni okvir, narušavajući razmjenu plinova i protok kisika u tkiva, neminovno dovode do komplikacija na kardiovaskularnom sistemu. Srce ne može pumpati krv kroz bolesna pluća. Postepeno, srčani mišić raste kompenzatorno, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istovremeno, razmjena plina, već poremećena, još više slabi. Ugljični dioksid se nakuplja u krvi, a kisika potrebnog za normalno funkcioniranje svih organa i sustava ima vrlo malo.

Simptomi srca vaskularna insuficijencija zavise od kompenzacijskih sposobnosti organizma, težine osnovne bolesti i svakog pacijenta pojedinačno. Glavni simptomi se određuju povećanjem hipoksije (nedostatak kisika u krvi).

Među njima, glavni su:

• Kratkoća daha u mirovanju, koja se povećava sa povećanjem fizičke aktivnosti.
• Cijanoza kože, prvo vrhova prstiju, vrha nosa, vrata, usana - što se naziva akrocijanoza. Kako bolest napreduje, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
• Srce počinje brže kucati kako bi nekako nadoknadilo nedostatak cirkulacije krvi. Ova pojava se naziva tahikardija.
• Pacijenti sa cističnom fibrozom značajno zaostaju fizički razvoj, su pothranjeni i niske visine.
• Pojavljuje se otok donjih udova, uglavnom u večernjim satima.

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem gastrointestinalnog trakta

Kada su egzokrine žlijezde pankreasa oštećene, javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.
Pankreatitis je akutni ili hronična upala pankreas, karakteristična karakteristika koji su teški probavni poremećaji. Kod akutnog pankreatitisa, enzimi pankreasa se aktiviraju unutar kanala žlijezde, uništavaju ih i izlaze u krv.

At hronični oblik Bolesti egzokrine žlijezde kod cistične fibroze podliježu ranim patološkim promjenama i zamjenjuju se vezivnim tkivom. Enzimi pankreasa u u ovom slučaju nije dovoljno. Ovo određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi kroničnog pankreatitisa:

1. Nadimanje (napuhavanje). Nedovoljna probava dovodi do povećanog stvaranja plinova.
2. Osjećaj težine i nelagode u abdomenu.
3. Bol u pojasu, posebno nakon obilnog unosa masne, pržene hrane.
4. Česti proljev (proljev). Nema dovoljno enzima pankreasa - lipaze, koja obrađuje masnoće. U debelom crijevu se nakuplja mnogo masti, koje privlače vodu u lumen crijeva. Kao rezultat, stolica postaje tečna, neugodnog mirisa, a također ima karakterističan sjaj (steatoreja).

Hronični pankreatitis u kombinaciji sa gastrointestinalni poremećaji dovodi do poremećene apsorpcije nutrijenata, vitamina i minerala iz hrane. Djeca sa cističnom fibrozom su slabo razvijena, ne samo fizički, već i opći razvoj kasni. Imuni sistem slabi, pacijent je još podložniji infekciji.

Jetra i bilijarni trakt su zahvaćeni u manjoj mjeri. Teški simptomi lezije jetre i žučne kese pojavljuju se mnogo kasnije u odnosu na druge manifestacije bolesti. Obično u kasne faze Bolest može otkriti povećanu jetru, žutilo kože povezano sa stagnacijom žuči.

Poremećaji funkcije genitourinarnih organa očituju se odgođenim spolnim razvojem. Uglavnom kod dječaka, u adolescencija, konstatuje se potpuna sterilnost. Djevojčice takođe imaju smanjene šanse za začeće djeteta.

Cistična fibroza neminovno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija pojačanih simptoma dovodi do invaliditeta pacijenta i nemogućnosti da se brine o sebi. Stalne egzacerbacije iz bronhopulmonalnog i kardiovaskularnog sistema iscrpljuju pacijenta i stvaraju stresne situacije, podgrijavajući ionako napetu situaciju. Pravilna njega, poštivanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i druge neophodne mjere produžavaju život pacijenta. Prema različitim izvorima, pacijenti sa cističnom fibrozom žive do otprilike 20-30 godina.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze sastoji se od nekoliko faza. Genetsko testiranje budućih majki i navodnih očeva je idealno. Ako se u genetskom kodu otkriju bilo kakve patološke promjene, o njima se odmah moraju obavijestiti budući roditelji, te ih se mora konsultovati o očekivanom mogućem riziku i posljedicama u vezi s tim.

On moderna pozornica Medicinska praksa nema uvijek mogućnost da izvrši skupa genetska istraživanja. Stoga je glavni zadatak pedijatara rano otkrivanje simptomi koji upućuju na moguće prisustvo bolesti kao što je cistična fibroza. Rana dijagnoza će omogućiti prevenciju komplikacija bolesti, kao i poduzimanje preventivnih mjera za poboljšanje životnih uslova djeteta.
Savremena dijagnoza cistične fibroze zasniva se prvenstveno na simptomima hroničnog upalnog procesa u bronhima i plućima. A u slučaju oštećenja gastrointestinalnog trakta - njegovi odgovarajući simptomi.

Laboratorijska dijagnostika

Godine 1959. razvijen je poseban test znojenja, koji do danas nije izgubio svoju važnost. Ova laboratorijska analiza zasniva se na prebrojavanju količine kloridnih jona u pacijentovom znoju, nakon preliminarne primjene lijeka koji se zove pilokarpin u tijelo. Uvođenjem pilokarpina povećava se lučenje sluzi pljuvačnim i suznim žlijezdama, kao i znoj kožnih znojnih žlijezda.

Dijagnostički kriterij koji potvrđuje dijagnozu je povećan sadržaj klorida u pacijentovom znoju. Sadržaj hlora kod takvih pacijenata prelazi 60 mmol/l. Test se ponavlja tri puta, u određenom vremenskom intervalu. Obavezni kriterijum je prisustvo odgovarajućih simptoma oštećenja bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta.

Kod novorođenčadi, odsustvo primarne stolice (mekonija) ili produžena dijareja sumnjivo je na cističnu fibrozu.

Dodatne laboratorijske pretrage koje otkrivaju karakteristične patološke promjene u radu organa i sistema.

• Opći test krvi pokazuje smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina. Ovo stanje zove se anemija. Norma crvenih krvnih zrnaca je 3,5-5,5 miliona Norma hemoglobina je 120-150 g/l.
• Analiza stolice je koprogram. Oštećenje gastrointestinalnog trakta i pankreasa praćeno je povećanim sadržajem masti u stolici (steatoreja) i nesvarenim dijetalnim vlaknima.
• Analiza sputuma. Sputum je najčešće inficiran nekim patogenim mikroorganizmima. Osim njih, u sputumu se nalazi ogroman broj imunoloških stanica (neutrofili, makrofagi, leukociti). Prilikom pregleda sputuma utvrđuje se osjetljivost bakterija koje se u njemu nalaze na antibiotike.

Antropometrijski podaci

Antropometrijska studija uključuje mjerenje težine, visine, obima glave, obima grudi, sve prema godinama. Postoje posebne tabele koje su izradili pedijatri kako bi se lakše odgovorilo na pitanje - razvija li se dijete normalno u zavisnosti od uzrasta?

Rendgen grudnog koša

Od instrumentalne metode Istraživanja najčešće pribjegavaju konvencionalnoj radiografiji grudnog koša.
Ne postoji jasna radiografska slika za cističnu fibrozu. Sve ovisi o učestalosti patološkog procesa u plućima i bronhima, prisutnosti egzacerbacija i drugih komplikacija povezanih s kroničnim infektivnim procesom.

Ultrazvučni pregled

Sprovesti kod značajnih oštećenja srčanog mišića, jetre i žučne kese. I u profilaktičke svrhe, kako bi se spriječila pojava komplikacija.

Liječenje i prevencija cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze je dug i veoma težak poduhvat. Glavni fokus napora ljekara je sprečavanje brzog napredovanja bolesti. Drugim riječima, liječenje cistične fibroze je isključivo simptomatsko. Osim toga, u periodima remisije ne može se isključiti utjecaj faktora rizika koji doprinose nastanku bolesti. Samo aktivno liječenje akutnih stanja pacijenta, zajedno sa doživotnom prevencijom, može produžiti život djeteta koliko god je to moguće.
Za liječenje cistične fibroze potrebno je poduzeti nekoliko osnovnih koraka.

1. Povremeno očistite bronhije od guste sluzi.
2. Spriječite razmnožavanje i širenje patogenih bakterija kroz bronhije.
3. Stalno održavajte visok nivo imuniteta pridržavajući se dijete i hrane bogate svim korisnim nutrijentima.
4. Borba protiv stresa koji nastaje kao posljedica stalnog iscrpljujućeg stanja i tokom uzimanja terapijskih i preventivnih postupaka.

Moderne metode liječenja uključuju nekoliko opšti principi: medicinske procedure tokom napadaja pogoršanja bolesti i tokom perioda privremenog zatišja. Međutim, lijekovi i tretmani koji se koriste za vrijeme remisije također se koriste tokom egzacerbacija.

Za akutne i kronične upalne procese koriste se:

1. Antibiotici širokog spektra. To znači da se ciljano djelovanje provodi protiv širokog spektra mikroorganizama. Antibiotici se uzimaju oralno u obliku tableta, intramuskularno ili intravenozno, ovisno o stanju pacijenta. Količinu uzetog lijeka i režim doziranja propisuje ljekar koji prisustvuje. Najčešći antibiotici koji se koriste za cističnu fibrozu su: klaritromicin, ceftriakson, cefamandol.

1. Glukokortikosteroidi. Ovo je grupa lijekova hormonskog porijekla. Glukokortikosteroidi su se dokazali u akutnim upalnim i infektivnim procesima u organizmu. Najčešći i najčešće korišteni glukokortikosteroid je prednizolon. Aplikacija hormonalni lekovi ograničeni jer izazivaju mnogo nuspojava, kao što su osteoporoza, stvaranje čira na želucu i dvanaestopalačnom crijevu, poremećaji elektrolita u organizmu i mnoge druge. Međutim, ako nema učinka lijekova iz drugih grupa, koriste se glukokortikosteroidi.

Prednizolon se propisuje u najtežim slučajevima, kada su dišni putevi blokirani, za ublažavanje spazma glatkih mišića bronha, povećanje njihovog lumena i smanjenje jačine upalnih reakcija. Po nahođenju ljekara, primjena se provodi u kratkim kursevima tijekom tjedan dana, ili u velikim dozama tijekom 1-2 dana (pulsna terapija).

1. Terapija kiseonikom. Izvodi se kako u akutnim stanjima tako i dugotrajno tokom života djeteta. Za propisivanje terapije kisikom koriste se indikatori zasićenosti krvi kisikom. U tu svrhu se provodi pulsna oksimetrija. Na vrh prsta se stavlja posebna štipaljka za odjeću koja je povezana s uređajem - pulsnim oksimetrom. U roku od jednog minuta, podaci se čitaju s jednog od prstiju i prikazuju na ekranu monitora. Podaci pulsne oksimetrije izračunavaju se u procentima. Normalna zasićenost kiseonikom u krvi je najmanje 96%. Kod cistične fibroze ove brojke su mnogo podcijenjene, pa postoji potreba za inhalacijom kisika.

1. Fizioterapija zajedno sa inhalacijama. Zagrijavanje područja grudi koristi se kao fizioterapija. Istovremeno, pluća se šire krvnih sudova i bronhije. Poboljšava provodljivost vazduha i razmjenu plinova u plućima. Uz upotrebu inhalacijskih lijekova pojačava se čišćenje plućnog tkiva i bronhija od viskozne sluzi koja je u njima stagnirala.

Inhalirani lijekovi uključuju:

• 5% rastvor acetilcisteina - razgrađuje jake veze sluzi i gnojnog sputuma, čime se olakšava brzo odvajanje sekreta.
• Slani rastvor natrijum hlorida (0,9%) takođe pomaže u razrjeđivanju guste sluzi.
• Natrijum kromoglikat. Lijek, zajedno sa inhalacijskim glukokortikoidima (flutikazon, beklometazon), smanjuje snagu upalna reakcija u bronhima, a ima i antialergijsko djelovanje, proširuje disajne puteve.

1. Korekcija probavnih smetnji. Provodi se sa ciljem poboljšanja probavljivosti konzumirane hrane, kroz uravnoteženu ishranu uz dodatak visokokaloričnih namirnica (pavlaka, sir, mesne prerađevine, jaja) u ishranu. Da bi se poboljšala prerada i apsorpcija uzete hrane, takvim pacijentima se daje dodatno enzimski preparati(Kreon, Panzinorm, Festal i drugi).
2. Za djecu mlađu od godinu dana koja se hrane na flašicu razvijeni su posebni dodaci ishrani kao što su: “Dietta Plus”, “Dietta Extra” – proizveden u Finskoj, “Portagen” – proizveden u SAD-u i “Humana Heilnahrung” - proizvedeno u Njemačkoj.
3. U slučaju poremećaja funkcije jetre uzimaju se lijekovi koji poboljšavaju metabolizam jetre i štite od razornog djelovanja toksina i drugih štetnih tvari poremećenog metabolizma. Ovi lijekovi uključuju: heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. Kod patoloških promjena u žučnoj kesi i poremećenog odliva žuči propisuje se ursodeoksiholna kiselina.
4. Liječenje kroničnih žarišta infekcije provodi se u obavezno. Djecu, u preventivne svrhe, pregledaju otorinolaringolozi na eventualno prisustvo rinitisa, sinusitisa, tonzilitisa, adenoida i drugih infektivnih i upalnih bolesti gornjih disajnih puteva.
5. Za najvažnije preventivne mjere Ovo uključuje prenatalnu dijagnostiku trudnica i fetusa na prisutnost defekata u genu za cističnu fibrozu. U tu svrhu provode se posebni DNK testovi pomoću lančane reakcije polimeraze.

Pažljiva nega deteta, sprečavanje uticaja štetnih faktora okruženje, dobra ishrana, umerena fizička aktivnost i higijena će ojačati imunitet deteta i produžiti mu život u što ugodnijim uslovima.

Kakva je prognoza za cističnu fibrozu?

U sadašnjoj fazi razvoja medicine, osobe sa cističnom fibrozom mogu živjeti dug i ispunjen život, uz blagovremeno, adekvatno i stalno liječenje. Razne vrste komplikacije koje nastaju nepridržavanjem uputa liječnika ili kao posljedica prekida procesa liječenja mogu uzrokovati napredovanje bolesti i razvoj nepovratnih promjena u različitim organima i sistemima, što najčešće dovodi do smrti pacijenata.

Cističnu fibrozu karakterizira stvaranje guste i viskozne sluzi u svim žlijezdama u tijelu, koja začepljuje izvodne kanale žlijezda i nakuplja se u zahvaćenim organima, što dovodi do narušavanja njihove funkcije.

• Plućni sistem. Viskozna sluz začepljuje lumen bronha, sprečavajući normalnu razmenu gasova. Narušena je zaštitna funkcija sluzi, a to je neutralizacija i uklanjanje čestica prašine i patogenih mikroorganizama koji prodiru u pluća iz okoline. To dovodi do razvoja zaraznih komplikacija - upale pluća ( upala pluća), bronhitis ( upala bronha), bronhiektazije ( patološka dilatacija bronha, praćena uništavanjem normalnog plućnog tkiva) i hronična respiratorna insuficijencija. U završnoj fazi bolesti, broj funkcionalnih alveola se smanjuje ( anatomske formacije koje direktno osiguravaju razmjenu plinova između krvi i zraka) i povećava krvni pritisak u plućnim sudovima ( razvija se plućna hipertenzija).
• Pankreas. U njemu se normalno formiraju probavni enzimi. Nakon puštanja u crijeva, oni se aktiviraju i učestvuju u preradi hrane. Kod cistične fibroze, viskozni sekret se zaglavi u kanalima žlijezde, uslijed čega dolazi do aktivacije enzima u samom organu. Kao rezultat uništenja pankreasa nastaju ciste ( šupljine ispunjene mrtvim tkivom organa). Upalni proces karakterističan za ovo stanje dovodi do proliferacije vezivnog tkiva ( cicatricial) tkivo koje zamjenjuje normalne ćelije žlijezde. Na kraju, postoji nedostatak ne samo enzimske, već i hormonske funkcije organa ( Gušterača normalno proizvodi inzulin, glukagon i druge hormone).
• Jetra. Stagnacija žuči i razvoj upalnih procesa dovode do proliferacije vezivnog tkiva u jetri. hepatociti ( normalne ćelije jetre) se uništavaju, što rezultira smanjenjem funkcionalne aktivnosti organa. U završnoj fazi razvija se ciroza jetre, koja je često uzrok smrti pacijenata.
• crijeva. Normalno, crijevne žlijezde luče velike količine sluzi. Kod cistične fibroze dolazi do začepljenja izvodnih kanala ovih žlijezda, što dovodi do oštećenja crijevne sluznice i poremećene apsorpcije. prehrambeni proizvodi. Osim toga, nakupljanje guste sluzi može ometati prolaz stolice kroz crijeva, što može dovesti do crijevne opstrukcije.
• Srce. Kod cistične fibroze, srce je zahvaćeno sekundarno zbog patologije pluća. Zbog povećanja pritiska u plućnim žilama značajno se povećava opterećenje srčanog mišića, koji se mora kontrahirati većom snagom. Kompenzacijske reakcije ( povećanje veličine srčanog mišića) vremenom postaju neefikasne, što može rezultirati srčanom insuficijencijom, koju karakterizira nemogućnost srca da pumpa krv kroz tijelo.
• Reproduktivni sistem. Većina muškaraca sa cističnom fibrozom je neplodna. To je zbog urođenog odsustva ili začepljenja spermatične vrpce sluzom ( koji sadrži žile i živce testisa, kao i sjemenovod). Žene imaju povećan viskozitet sluzi koju luče žlijezde grlića materice. Ovo otežava prolazak sperme ( muške reproduktivne ćelije) kroz cervikalni kanal, što otežava trudnoću takvim ženama.

Promjene u različitim organima koje su gore opisane mogu uzrokovati poremećaj u fizičkom razvoju bolesnog djeteta. Istovremeno, treba napomenuti da mentalne sposobnosti djece sa cističnom fibrozom nisu narušene. Uz adekvatnu potpornu terapiju, mogu pohađati školu, postići uspjeh razne vrste naučne aktivnosti i dugi niz godina žive punim životom.

Koje mogu biti komplikacije cistične fibroze?

Komplikacije cistične fibroze najčešće nastaju kao posljedica nepravilno primijenjenog ili često prekidanog liječenja, što dovodi do pogoršanja općeg stanja pacijenta i poremećaja funkcionisanja vitalnih organa i sistema.

Cističnu fibrozu karakterizira poremećaj procesa stvaranja sluzi u svim žlijezdama u tijelu. Nastala sluz sadrži malo vode, previše je viskozna i gusta i ne može se normalno osloboditi. Kao rezultat, formiraju se sluzni čepovi koji začepljuju lumen izvodnih kanala žlijezda ( sluz se nakuplja u tkivu žlezde i oštećuje ga). Poremećaj lučenja sluzi dovodi do oštećenja cijelog organa u kojem se nalaze žlijezde koje proizvode sluz, što uzrokuje klinički tok bolesti.

Cistična fibroza utiče na:

• Plućni sistem. Viskozna sluz začepljuje lumene bronha, ometajući proces disanja i smanjujući zaštitna svojstva pluća.
• Kardiovaskularni sistem. Poremećaj srčane funkcije je uzrokovan organskim oštećenjem pluća.
• Probavni sistem. Poremećeno je lučenje probavnih enzima iz pankreasa, a dolazi i do oštećenja crijeva i jetre.
• Reproduktivni sistem.Žene sa cističnom fibrozom imaju povećan viskozitet cervikalne sluzi, što ometa prodiranje sperme ( muške reproduktivne ćelije) u šupljinu materice i ometa proces oplodnje. Većinu bolesnih muškaraca karakterizira azoospermija ( odsustvo sperme u ejakulatu).

Oštećenje plućnog sistema može biti komplikovano:

• Upala pluća ( upala pluća). Stagnacija sluzi u bronhijalnom stablu stvara povoljne uslove za rast i razmnožavanje patogenih mikroorganizama ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokoke i druge). Napredovanje upalnog procesa praćeno je poremećenom izmjenom plinova i migracijom velikog broja zaštitnih stanica ( leukociti) u plućno tkivo, što bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do nepovratnih promjena u plućima.
• Bronhitis. Ovaj izraz se odnosi na upalu zidova bronha. Bronhitis je obično bakterijske prirode, karakterizira ga dug, kroničan tok i otpornost na liječenje. Kao rezultat razvoja upalnog procesa dolazi do uništavanja bronhijalne sluznice, što također doprinosi razvoju zaraznih komplikacija i dodatno pogoršava tok bolesti.
• Bronhiektazije. Bronhiektazija je patološko širenje malih i srednjih bronha koje nastaje kao posljedica oštećenja njihovih zidova. Kod cistične fibroze ovaj proces također olakšava začepljenje bronha sluzom. Sluz se akumulira u formiranim šupljinama ( što takođe doprinosi razvoju infekcije) i oslobađa se tokom kašlja u velikim količinama, ponekad prošaran krvlju. U završnoj fazi, promjene u bronhima postaju nepovratne, zbog čega može biti poremećeno vanjsko disanje i pojavljuje se otežano disanje ( osećaj nedostatka vazduha), često se javlja upala pluća.
• Atelektaza. Ovaj izraz se odnosi na kolaps jednog ili više režnjeva pluća. IN normalnim uslovimačak i sa najdubljim izdisajem u alveolama ( posebne anatomske strukture u kojima se odvija izmjena plinova) uvijek ostaje mala količina zraka, što sprječava njihovo padanje i lijepljenje. Kada je lumen bronha blokiran sluznim čepom, zrak koji se nalazi u alveolama izvan mjesta blokade postepeno se razlaže, uzrokujući kolaps alveola.
• Pneumotoraks. Pneumotoraks karakterizira prodiranje zraka u pleuralnu šupljinu kao rezultat kršenja njenog integriteta. Pleuralna šupljina je zapečaćeni prostor formiran od dva lista serozne membrane pluća - unutrašnjeg, neposredno uz plućno tkivo, i vanjskog, pričvršćenog za unutrašnju površinu grudnog koša. Tokom udisaja, grudi se šire i pleuralna šupljina Stvara se negativan pritisak, zbog čega vazduh iz atmosfere prelazi u pluća. Uzrok pneumotoraksa kod cistične fibroze može biti ruptura bronhiektazije, oštećenje pleure truležnim infektivnim procesom itd. Zrak koji se nakuplja u pleuralnoj šupljini komprimira zahvaćeno pluća izvana, zbog čega se može potpuno isključiti iz čina disanja. Ovo stanje je često opasno po život pacijenta i zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.
• Pneumoskleroza. Ovaj izraz se odnosi na proliferaciju vlakana ( cicatricial) tkiva u plućima. Razlog tome su najčešće česte upale pluća i bronhitisa. Rastuće fibrozno tkivo istiskuje funkcionalno plućno tkivo, koje karakterizira postupno pogoršanje procesa izmjene plinova, pojačana otežano disanje i razvoj respiratorne insuficijencije.
• Respiratorna insuficijencija. Je krajnja manifestacija raznih patoloških procesa a karakterizira ga nesposobnost pluća da obezbjede adekvatnu opskrbu krvi kisikom, kao i uklanjanje ugljičnog dioksida ( nusprodukt ćelijskog disanja) iz tela. Tipično, ova komplikacija nastaje nepravilnim ili nedosljednim liječenjem cistične fibroze i karakterizira je izuzetno nepovoljna prognoza – više od polovice pacijenata s teškim oblicima respiratorne insuficijencije umire u prvoj godini nakon postavljanja dijagnoze.

Oštećenje kardiovaskularnog sistema može dovesti do razvoja:

• "Plućno" srce. Ovaj izraz se odnosi na patološku promjenu na desnoj strani srca, koja normalno pumpa krv iz vena tijela u pluća. Promjene u plućnim žilama uzrokovane su poremećenom dostavom kisika u njihove zidove, što je povezano sa začepljenjem pojedinih bronha, atelektazom i upalnim procesima ( pneumonija, bronhitis). Rezultat toga je fibroza zidova krvnih žila i zadebljanje njihove mišićne obloge. Žile postaju manje elastične, zbog čega srce treba uložiti više napora da ih napuni krvlju. U početnoj fazi to dovodi do hipertrofije miokarda ( povećanje volumena srčanog mišića), međutim, kako bolest napreduje, ova kompenzacijska reakcija se pokazuje neefikasnom i razvija se srčana bolest ( desna komora) nedostatak. Pošto srce nije u stanju da pumpa krv u pluća, ona se nakuplja u venama, što dovodi do razvoja edema ( kao rezultat povećanja venskog krvnog tlaka i oslobađanja tekućeg dijela krvi iz vaskularnog korita) i poremećaj opšteg stanja pacijenta ( koji je uzrokovan nedostatkom kiseonika u organizmu).
• Zatajenje srca. Povećanje volumena srčanog mišića značajno narušava njegovu opskrbu krvlju. Tome doprinosi i poremećena izmjena plinova, koja se razvija uz različite komplikacije respiratornog sistema. Rezultat ovih procesa je promjena strukture mišićnih ćelija srca, njihovo stanjivanje i rast ožiljnog tkiva u srčanom mišiću ( fibroza). Završna faza ovih promjena je razvoj srčane insuficijencije, tj zajednički uzrok smrt pacijenata sa cističnom fibrozom.

Oštećenje probavnog sistema može biti komplikovano:

• Uništavanje pankreasa. Normalno, stanice gušterače proizvode probavne enzime koji se oslobađaju u crijevima. Kod cistične fibroze ovaj proces je poremećen zbog začepljenja izvodnih kanala organa, uslijed čega se enzimi nakupljaju u žlijezdi, aktiviraju se i počinju uništavati ( digest) žlijezda iznutra. Rezultat toga je nekroza ( smrt ćelije organa) i formiranje cista ( šupljine ispunjene nekrotičnim masama). Takve promjene se obično otkrivaju odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima života djeteta sa cističnom fibrozom.
• dijabetes melitus. Određene ćelije pankreasa proizvode hormon inzulin, koji obezbeđuje normalnu apsorpciju glukoze u ćelijama tela. Nekrozom i stvaranjem cista te stanice se uništavaju, što rezultira smanjenjem količine proizvedenog inzulina i razvojem dijabetes melitusa.
• Intestinalna opstrukcija. Poremećaj prolaza fecesa kroz crijeva uzrokovan je lošom obradom hrane ( što je povezano sa insuficijencijom probavnih enzima), kao i lučenje guste i viskozne sluzi od strane crijevnih žlijezda. Ovo stanje je posebno opasno kod novorođenčadi i djece. djetinjstvo.
• Ciroza jetre. Patološke promjene u jetri uzrokovane su stagnacijom žuči ( kanal koji prenosi žuč iz jetre u crijeva prolazi kroz pankreas), što dovodi do razvoja upalnog procesa i proliferacije vezivnog tkiva ( fibroza). Posljednja faza opisanih promjena je ciroza jetre, koju karakterizira ireverzibilna zamjena stanica jetre ožiljnim tkivom i poremećaj svih funkcija organa.
• Kašnjenje u fizičkom razvoju. Bez adekvatan tretman Djeca sa cističnom fibrozom značajno kasne u fizičkom razvoju. To je zbog nedovoljne količine kisika u krvi, smanjene apsorpcije hranjivih tvari u crijevima, čestih zaraznih bolesti i poremećenih zaštitnih funkcija organizma ( zbog oštećenja jetre).

Postoji li prenatalna dijagnoza cistične fibroze?

Prenatalni ( pre nego što se beba rodi) dijagnoza cistične fibroze omogućava vam da potvrdite ili isključite prisustvo ove bolesti kod fetusa. Cistična fibroza u fetusu može se otkriti u ranim fazama trudnoće, što omogućava da se postavi pitanje njenog prekida.

Cistična fibroza je genetska bolest koju dijete nasljeđuje od zaraženih roditelja. Ova bolest se prenosi autosomno recesivno, odnosno da bi se dijete rodilo bolesno, mora naslijediti defektne gene od oba roditelja. Ako takva mogućnost postoji ( ako oba roditelja imaju cističnu fibrozu, ako je porodica već imala djecu sa ovom bolešću i tako dalje), postoji potreba za prenatalnom dijagnostikom.

Prenatalna dijagnoza cistične fibroze uključuje:

• biohemijska studija amnionske tečnosti.

Lančana reakcija polimeraze
PCR – savremena metoda istraživanje kako bi se tačno utvrdilo da li fetus ima defektan gen ( kod cistične fibroze nalazi se na 7. hromozomu). Materijal za istraživanje može biti bilo koje tkivo ili tekućina koja sadrži DNK ( deoksiribonukleinska kiselina - osnova ljudskog genetskog aparata).

Izvor fetalne DNK može biti:

• biopsija ( komad tkanine) horion. Horion je fetalna membrana koja osigurava razvoj embrija. Uklanjanje malog dijela ne uzrokuje gotovo nikakvu štetu fetusu. Ova metoda se koristi u ranim fazama trudnoće ( od 9 do 14 sedmica).
• Amnionska tečnost. Tečnost koja okružuje fetus tokom čitavog perioda intrauterinog razvoja sadrži određeni broj fetalnih ćelija. Za sakupljanje amnionske tečnosti ( amniocenteza) pribjegavanje kasnijim fazama trudnoće ( od 16 do 21 nedelje).
• Fetalna krv. Ova metoda se koristi nakon 21 sedmice trudnoće. Pod kontrolom ultrazvučnog aparata, posebna igla se uvodi u žilu pupčane vrpce, nakon čega se vadi 3-5 ml krvi.

Biohemijska studija amnionske tečnosti
Počevši od 17. – 18. nedelje trudnoće, određeni enzimi proizvedeni u organizmu se oslobađaju iz fetalnog gastrointestinalnog trakta u amnionsku tečnost ( aminopeptidaze, crijevni oblik alkalne fosfataze i dr). Kod cistične fibroze njihova koncentracija je znatno niža od normalne, jer sluzni čepovi začepljuju lumen crijeva, sprječavajući oslobađanje njegovog sadržaja u amnionsku tekućinu.

Je li cistična fibroza zarazna?

Cistična fibroza nije zarazna jer je genetska bolest. Samo se zarazne bolesti mogu prenijeti s jedne osobe na drugu na ovaj ili onaj način jer postoji specifičan uzročnik koji uzrokuje bolest. U slučaju cistične fibroze, takav agens ne postoji.

Ova bolest se razvija zbog defekta gena koji kodira sintezu posebnog proteina - transmembranskog regulatora provodljivosti cistične fibroze. Ovaj gen se nalazi na dugom kraku sedmog hromozoma. Postoji oko hiljadu različitih varijanti njegove mutacije, koje dovode do jedne ili druge varijante razvoja bolesti, kao i do različite težine njenih simptoma.

Defekt ovog proteina smanjuje propusnost specijalnih transmembranskih ćelijskih pumpi za jone hlora. Dakle, kloridni ioni su koncentrirani u ćeliji egzokrinih žlijezda. Nakon hloridnih jona, koji nose negativan naboj, natrijum ioni sa pozitivnim nabojem jure unutra kako bi zadržali neutralni naboj unutar ćelije. Prateći jone natrijuma, voda prodire u ćeliju. Dakle, voda je koncentrirana unutar ćelija egzokrinih žlijezda. Područje oko ćelija postaje dehidrirano, što dovodi do zgušnjavanja sekreta ovih žlijezda.

Kao što je već spomenuto, ova bolest se prenosi isključivo genetski. Prijenos s jedne osobe na drugu moguć je samo vertikalno, odnosno sa roditelja na djecu. Važno je napomenuti i činjenicu da ne 100 posto djece razvije cističnu fibrozu ako je jedan od roditelja bio bolestan.

Prenos ove bolesti je autosomno recesivan, odnosno da bi postojala barem minimalna vjerovatnoća da se rodi bolesno dijete, oba roditelja moraju biti nosioci ovog defektnog gena. U ovom slučaju vjerovatnoća je 25%. Vjerovatnoća da će dijete biti zdrav nosilac bolesti je 50%, a vjerovatnoća da će dijete biti zdravo i da se gen bolesti neće prenijeti na njega je 25%.

Moglo bi se izračunati vjerovatnoće rađanja bolesne djece, zdravih nosilaca i jednostavno zdrave djece u parovima u kojima jedan ili oba partnera imaju cističnu fibrozu, ali to je praktično besmisleno. U ovom slučaju priroda se pobrinula da se bolest ne proširi. Teoretski, žena s cističnom fibrozom može zatrudnjeti, kao što muškarac s ovom bolešću može zatrudnjeti, ali praktična vjerovatnoća za to je zanemarljiva.

Da li je transplantacija pluća efikasna za cističnu fibrozu?

transplantacija ( transplantacija) pluća sa cističnom fibrozom može poboljšati stanje pacijenta samo ako oštećenje drugih organa i sistema nije postalo nepovratno. U suprotnom, operacija će biti besmislena, jer će ukloniti samo jedan aspekt bolesti.

Kod cistične fibroze, gusta, viskozna sluz se stvara u svim žlijezdama u tijelu. Prva i glavna manifestacija bolesti je oštećenje pluća, što je povezano s stvaranjem sluznih čepova u bronhima, zatajenjem disanja i razvojem infektivnih i degenerativnih promjena u njima. Ako se ne liječi, razvija se respiratorna insuficijencija, što dovodi do oštećenja drugih organa i sistema – zahvaćeno je srce, poremećen je centralni nervni sistem zbog nedostatka kiseonika, a dolazi i do zastoja u fizičkom razvoju. Fibroza i skleroza pluća ( odnosno zamjena plućnog tkiva ožiljnim tkivom) je nepovratan proces u kojem transplantacija pluća može biti jedini efikasan tretman.

Princip metode
Kod cistične fibroze dolazi do istovremenog obostranog oštećenja plućnog tkiva, pa se preporučuje transplantacija oba pluća. Osim toga, kada se transplantira samo jedno plućno krilo, infektivni procesi iz drugog ( bolestan) pluća će se proširiti na zdravo, što će dovesti do njegovog oštećenja i ponovne pojave respiratorne insuficijencije.

Pluća se obično uzimaju od preminulog donora. Pluća donora su uvijek „strana“ za tijelo primaoca ( onaj kome se presađuje), stoga, prije operacije, kao i tokom cijelog životnog perioda nakon transplantacije, pacijent mora uzimati lijekove koji potiskuju aktivnost imunološkog sistema ( inače će doći do reakcije odbacivanja transplantata). Osim toga, transplantacija pluća neće izliječiti cističnu fibrozu, već će samo eliminirati njene plućne manifestacije, pa će se do kraja života morati provoditi i liječenje osnovne bolesti.

Operacija transplantacije pluća se izvodi pod opšta anestezija i traje od 6 do 12 sati. Tokom operacije pacijent je povezan sa aparatom srce-pluća, koji oksigenira krv, uklanja ugljični dioksid i cirkulira krv u tijelu.

Transplantaciju pluća može zakomplikovati:

• Smrt pacijenta tokom operacije.
• odbacivanje transplantata - ova komplikacija se javlja prilično često, uprkos pažljivom odabiru donora, testiranju kompatibilnosti i imunosupresivnoj terapiji ( lijekovi koji potiskuju aktivnost imunološkog sistema).
• zarazne bolesti - razvijaju se kao rezultat supresije aktivnosti imunog sistema.
• Nuspojave imunosupresivi - metabolički poremećaji u tijelu, oštećenje genitourinarnog sistema, razvoj malignih tumora i tako dalje.

Transplantacija pluća za cističnu fibrozu se ne radi:

• s cirozom jetre;
• s nepovratnim oštećenjem pankreasa;
• sa zatajenjem srca;
• pacijenti sa virusnim hepatitisom ( C ili B);
• narkomani i alkoholičari;
• u prisustvu malignih tumora;
• oboljeli od AIDS-a ( sindrom stečene imunodeficijencije).

Kako se prenosi cistična fibroza?

Cistična fibroza je genetska bolest koja se nasljeđuje s bolesnih roditelja na djecu.

Ljudski genetski aparat predstavljen je sa 23 para hromozoma. Svaki hromozom je kompaktno upakovana molekula DNK ( deoksiribonukleinska kiselina), koji sadrži ogroman broj gena. Selektivno aktiviranje određenih gena u svakoj pojedinačnoj ćeliji određuje njena fizička i hemijska svojstva, što u konačnici određuje funkciju tkiva, organa i cijelog organizma u cjelini.

Prilikom začeća spajaju se 23 muška i 23 ženska hromozoma, što rezultira stvaranjem punopravne ćelije, što dovodi do razvoja embrija. Dakle, kada se formira set gena, dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja.

Cističnu fibrozu karakteriše mutacija samo jednog gena koji se nalazi na 7. hromozomu. Kao rezultat ovog kvara epitelnih ćelija, sluznica izvodnih kanala žlijezda počinje akumulirati velike količine hlora, a nakon klora u njih ulaze natrijum i voda. Zbog nedostatka vode nastali mukozni sekret postaje gust i viskozan. "Zaglavi" se u lumenu izvodnih kanala žlijezda raznih organa (bronhije, pankreas i dr), što određuje kliničke manifestacije bolesti.

Cistična fibroza se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da će dijete biti bolesno samo ako naslijedi mutantne gene od oba roditelja. Ako je samo 1 mutantni gen naslijeđen, neće biti kliničkih manifestacija bolesti, ali će dijete biti asimptomatski nosilac bolesti, zbog čega ostaje rizik od rađanja bolesnog potomstva.

Da bi se identificirao defektni gen i procijenio rizik od bolesnog djeteta, provodi se molekularna genetska studija budućih roditelja.

Grupe visokog rizika uključuju:

• Parovi u kojima jedan ili oba supružnika imaju cističnu fibrozu.
• Osobe čiji roditelji ili uži rođaci ( baka i djed, braća i sestre) bolovao od cistične fibroze.
• Bračni parovi koji su ranije rodili dijete sa cističnom fibrozom.

Genetsko testiranje roditelja može otkriti:

• Da su oba roditelja bolesna. U ovom slučaju, vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete je 100%, jer i otac i majka imaju mutantne gene na 7. paru hromozoma.
• Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi zdrav. Dijete takvog para bit će asimptomatski nosilac gena za cističnu fibrozu, jer će naslijediti 1 defektni gen od jednog roditelja i 1 normalan gen od drugog.
• Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi asimptomatski nosilac. U tom slučaju dijete će biti ili bolesno ili asimptomatski nosilac bolesti.
• Da su oba roditelja asimptomatski nosioci gena za cističnu fibrozu. Vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete u ovom slučaju je 25%, dok je vjerovatnoća asimptomatskog nosioca 50%.

Ovisno o rezultatima genetsko istraživanje Izračunava se vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete. Ako takva mogućnost postoji, u ranim fazama trudnoće ( od 9 do 16 sedmica) preporučuje se prenatalna dijagnostika cistične fibroze ( posebnom iglom se uzima mali dio fetalne membrane čije se stanice ispituju na prisustvo genetskih mutacija). Ako se otkrije bolest kod fetusa, postavlja se pitanje prekida trudnoće.

Da li je liječenje cistične fibroze efikasno narodnim lijekovima?

Liječenje cistične fibroze narodni lekovi je prihvatljiv i može značajno poboljšati stanje pacijenta, ali se mora dodati da se može koristiti samo u kombinaciji s tradicionalnim liječenjem lijekovima.

Tradicionalna medicina je prilično moćno oružje u borbi protiv gotovo svake bolesti, ako mudro koristite njene savjete. Cistična fibroza se može liječiti samo lijekovima iz prirodne ljekarne samo u početnoj fazi, kada su manifestacije bolesti minimalne. U više teške faze Bolest zahtijeva intervenciju tradicionalne medicine sa sintetičkim i pročišćenim lijekovima, čiji analozi ne postoje u prirodi. U suprotnom, bolest će izmaći kontroli i pacijent može umrijeti.

Kod cistične fibroze, prirodni mukolitici koji se najčešće koriste su razrjeđivači sputuma. Koriste se i interno i u obliku inhalacija.

Grupa prirodnih mukolitika uključuje:

• termopsa;
• timijan;
• korijen sladića;
• korijen bijelog sljeza i drugi.

Možete koristiti i prirodne antispazmodike - sredstva koja opuštaju glatke mišiće. Kod ove bolesti korisno je opustiti mišiće bronha i povećati njihovu drenažu. Međutim, ove dekocije i infuzije treba uzimati s velikim oprezom, zbog varijabilnosti doze. Promjene u dozi lijekova koji proširuju lumen bronha su opasne jer ubrzavaju progresiju hronični bronhitis i približavanje pneumofibroze - zamjena plućnog tkiva vezivnim tkivom. Prirodni antispazmodici se koriste oralno i u obliku inhalacija.

Grupa prirodnih antispazmodika uključuje:

• belladonna;
• lovage;
• kamilica;
• neven;
• menta;
• origana i drugih.

Prirodni antiseptici također mogu donijeti neku korist, ali od njih ne treba očekivati ​​mnogo efekta. Njihov glavni zadatak može biti prevencija infekcija gastrointestinalnog trakta cijelom dužinom. Ove infuzije i dekocije mogu se koristiti interno i za ispiranje usta.

Za grupu prirodni antiseptici uključuju:

• borova kora;
• karanfil;
• brusnica;
• cowberry;
• timijan;
• eukaliptus;
• bosiljka i drugih.

Koja je klasifikacija cistične fibroze?

Postoji nekoliko oblika cistične fibroze, koji se određuju u zavisnosti od dominantnog oštećenja pojedinih organa. Vrijedi napomenuti da je ova podjela vrlo proizvoljna, jer ova bolest u određenoj mjeri pogađa sve organe i sisteme tijela.

Ovisno o dominantnim kliničkim manifestacijama, razlikuju se:

• plućni oblik;
• crijevni oblik;
• mješoviti oblik;
• izbrisani oblici;
• mekonijumski ileus.

Plućni oblik
Javlja se kod 15-20% pacijenata i karakterizira ga pretežno oštećenje pluća. Bolest se obično manifestira od prvih godina života djeteta. Viskozna sluz se zaglavi u malim i srednjim bronhima. Smanjenje ventilacije pluća dovodi do smanjenja koncentracije kisika u krvi, što za posljedicu ima poremećaj rada svih unutrašnjih organa ( prvenstveno centralnog nervnog sistema). Narušena je i zaštitna funkcija pluća ( Normalno, mikročestice prašine, virusa, bakterija i drugih toksičnih supstanci koje ulaze u pluća prilikom disanja uklanjaju se sluzi). Emerging infektivne komplikacije (pneumonija, bronhitis) dovode do oštećenja plućnog tkiva i razvoja fibroze ( proliferacija fibroznog, ožiljnog tkiva u plućima), što dodatno pogoršava respiratornu insuficijenciju.

Intestinalni oblik
Kao prva manifestacija cistične fibroze, javlja se kod 10% pacijenata. Prvi simptomi bolesti javljaju se 6 mjeseci nakon rođenja, kada dijete prelazi na vještačko hranjenje ( Hranjive i zaštitne tvari sadržane u majčinom mlijeku privremeno zaustavljaju razvoj bolesti). Oštećenje pankreasa dovodi do nedostatka probavnih enzima, zbog čega se hrana ne probavlja, a u crijevima prevladavaju truležni procesi. Poremećaj apsorpcije nutrijenata dovodi do hipovitaminoze, usporavanja fizičkog razvoja, distrofičnih promjena u različitim organima itd.

Mješoviti oblik
Javlja se u više od 70% slučajeva. Karakterizira ga istovremeno prisustvo simptoma oštećenja respiratornog i probavnog sistema.

Obrisane forme
Nastaju kao rezultat različitih mutacija gena odgovornog za razvoj cistične fibroze. U ovom slučaju se ne opaža klasična klinička slika bolesti, ali prevladava oštećenje jednog ili više organa.

Izbrisani oblici cistične fibroze mogu se manifestirati:

• sinusitis – upala sinusa, koja se razvija kao rezultat kršenja odljeva sluzi iz njih, što stvara povoljne uvjete za proliferaciju patogenih mikroorganizama.
• Ponovljeni bronhitis - razvijaju se i kada je poremećen odliv sluzi, ali su kliničke manifestacije blage, plućno tkivo je zahvaćeno u manjoj meri i bolest napreduje veoma sporo, što otežava dijagnozu.
• muška neplodnost - razvija se kao rezultat nerazvijenosti spermatične vrpce ili opstrukcije sjemenovoda.
• Ženska neplodnost - uočeno sa povećanim viskozitetom sluzi u cervikalnom kanalu, što rezultira spermom ( muške reproduktivne ćelije) ne može prodrijeti u šupljinu materice i oploditi jajnu stanicu ( ženski polna ćelija ).
• ciroza jetre - kao izolirani oblik cistične fibroze izuzetno je rijedak, a samim tim i oboljeli dugo vremena se liječe virusni hepatitis i druge bolesti koje zapravo ne postoje.

Mekonijumski ileus
Ovaj termin se odnosi na opstrukciju crijeva uzrokovanu blokadom terminalnog ileuma mekonijumom ( prvi izmet novorođenčeta koji se sastoji od deskvamiranih epitelnih ćelija crijeva, plodove vode, sluzi i vode). Javlja se kod oko 10% novorođenčadi. 1-2 dana nakon rođenja, djetetov trbuh otiče, povraća žuč i anksioznost, koja se zatim zamjenjuje letargijom, smanjenom aktivnošću i simptomima opće intoksikacije ( povišena tjelesna temperatura, ubrzan rad srca, promjene u općoj krvnoj slici).

Bez hitnog liječenja može doći do rupture crijeva i peritonitisa ( upala peritoneuma - serozne membrane koja prekriva unutrašnje organe), koji se često završava smrću bebe.

Pomaže li kineziterapija kod cistične fibroze?

Pojam "kineziterapija" uključuje skup procedura i vježbi koje moraju izvoditi svi pacijenti sa cističnom fibrozom. Ova tehnika potiče oslobađanje sputuma iz bronhijalnog stabla, što poboljšava ventilaciju pluća i smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih komplikacija.

Kineziterapija uključuje:

• posturalna drenaža;
• vibraciona masaža;
• aktivni ciklus disanja;
• pozitivan pritisak tokom izdisaja.

Posturalna drenaža
Suština ove metode je da se tijelu pacijenta da poseban položaj u kojem se odvajanje sluzi iz bronha odvija što je moguće intenzivnije. Prije početka zahvata preporučuje se uzimanje lijekova koji razrjeđuju sputum ( mukolitici). Nakon 15-20 minuta pacijent treba da legne na krevet tako da glava bude nešto niža od grudi. Nakon toga počinje da se prevrće s jedne strane na drugu, sa leđa na stomak, itd. Oslobođeni sputum stimulira receptore za kašalj u velikim bronhima i oslobađa se iz pluća zajedno s kašljem.

Vibraciona masaža
Princip metode se zasniva na tapkanju po grudima pacijenta ( ručno ili pomoću posebnog aparata). Stvorene vibracije potiču odvajanje sluzi iz bronhija i kašalj. Vibracionu masažu treba izvoditi 2 puta dnevno. Učestalost tapkanja treba da bude 30 – 60 otkucaja u minuti. Za samo 1 sesiju preporučuje se odraditi 3 – 5 ciklusa od po 1 minutu, između kojih treba napraviti pauzu od dva minuta.

Aktivni ciklus disanja
Ova vježba uključuje izmjenjivanje različitih tehnika disanja, što zajedno potiče oslobađanje sluzi iz bronhija.

Aktivni ciklus disanja uključuje:

• Kontrola disanja. Potrebno je da dišete mirno, polako, bez naprezanja trbušnih mišića. Ova vježba se koristi između ostalih tipova disanja.
• Vježbe za širenje grudi. U ovoj fazi morate udahnuti najdublje i najbrže moguće, zadržati dah 2-3 sekunde i tek onda izdahnuti. Ova tehnika olakšava prolaz zraka u bronhije blokirane sluzi i dovodi do njihovog odvajanja i uklanjanja. Ovu vježbu treba izvesti 2-3 puta, nakon čega prelazite na prisilni izdisaj.
• Prisilno izdisanje. Karakterizira ga oštar, pun i brz izdisaj nakon dubokog udisaja. To olakšava prolaz sluzi u veće bronhije, odakle se ona lakše uklanja kašljanjem. Nakon 2-3 prisilna izdisaja, preporučuje se izvođenje tehnike "kontrole disanja" 1-2 minute, nakon čega možete ponoviti cijeli kompleks.

Vrijedi napomenuti da izvodljivost i sigurnost ove metode može utvrditi samo stručnjak, pa se prije početka korištenja opisane tehnike preporučuje da se posavjetujete sa svojim liječnikom.

Pozitivan pritisak tokom izdisaja
Ova metoda osigurava održavanje malih bronha u otvorenom stanju tijekom izdisaja, što pospješuje pražnjenje sputuma i obnavljanje lumena bronha. U tu svrhu razvijeni su posebni uređaji, a to su maske za disanje opremljene ventilima za povećanje pritiska i manometrom ( uređaj za merenje pritiska). Preporučljivo je koristiti takve maske 2-3 puta dnevno po 10-20 minuta po sesiji. Ne preporučuje se povećanje pritiska usred izdisaja za više od 1-2 milimetra žive, jer to može dovesti do ozljede pluća ( posebno kod dece).

Koliki je životni vek osoba sa cističnom fibrozom?

Očekivani životni vijek s cističnom fibrozom može značajno varirati ovisno o obliku bolesti i disciplini pacijenta. Statistički, u prosjeku, pacijent sa ovom genetskom bolešću živi od 20 do 30 godina. Međutim, zabilježena su i odstupanja od navedenih brojki, kako u jednom tako i u drugom smjeru. Minimalni životni vijek novorođenčeta s teškom cističnom fibrozom bio je nekoliko sati. Maksimalni zabilježeni životni vijek za ovu patologiju bio je nešto više od 40 godina.

Glavni klinički oblici cistične fibroze su:

• plućni;
• crijevni;
• mješovito.

Plućni oblik cistične fibroze
Ovaj oblik bolesti karakterizira dominantno oštećenje plućnog sistema. Od najranije dobi serozne žlijezde bronha i bronhiola luče gušći sekret nego inače kod zdravih ljudi. To dovodi do činjenice da se njihov lumen značajno sužava, što otežava cirkulaciju zraka. Osim toga, sluz je odlično leglo za mikrobe koji uzrokuju upalne procese u plućnom tkivu. lučenje alveolocita ( ćelije koje oblažu površinu respiratornih alveola) također se zgušnjava, što otežava razmjenu plinova između atmosferskog zraka i krvi.

Kako takav pacijent stari, često boluje od upale pluća, koja se odlikuje izuzetno teškim tokom. To dovodi do zamjene sluznice bronha i okolnog mišićnog tkiva nefunkcionalnim vezivnim tkivom, što dodatno sužava bronhije i pogoršava cirkulaciju zraka u njima. Nakon 5-10 godina, većina plućnog tkiva se pretvara u vezivno tkivo. Ovaj proces se naziva pneumofibroza. Istovremeno, cirkulacija krvi kroz pluća postaje otežana, što prisiljava srce da ga aktivnije gura. Kao rezultat, desni dijelovi srca hipertrofiraju ( povećanje veličine), kako bi se održala dovoljna pumpna funkcija u plućnoj cirkulaciji. Međutim, svemu postoji granica, a srčani mišić se također može povećati samo do određene granice. Iznad ove granice, kompenzacijske sposobnosti srčanog mišića presušuju, što se manifestira kao zatajenje srca. Razvijanje zatajenja srca u pozadini postojeće plućne insuficijencije brzo napreduje, što značajno pogoršava stanje pacijenta.

U skladu sa patogenezom bolesti, razvijeno je nekoliko faza cistične fibroze. Karakteriziraju ih određene strukturne promjene u plućima i srcu, koje određuju trajanje svake određene faze u mjesecima ili godinama.

Klinički stadijumi plućnog oblika cistične fibroze su:

• Stadij nestabilnih funkcionalnih promjena ( traje do 10 godina). Karakteriše ga periodični suhi kašalj, otežano disanje pri teškim fizičkim naporima i piskanje u plućima.
• Stadij hroničnog bronhitisa ( od 2 do 15 godina). Karakteriše ga kašalj sa ispljuvakom, otežano disanje pri umerenom fizičkom naporu i bleda koža. Infektivne komplikacije se često ponavljaju ( upala pluća, bronhitis i tako dalje). Ovu fazu karakteriše i pojava prvih znakova zaostajanja u fizičkom razvoju.
• Stadij hroničnog bronhitisa povezan sa komplikacijama ( od 3 do 5 godina). Karakterizira ga otežano disanje pri najmanjem fizičkom naporu, bljedilo ili cijanoza kože i sluzokože, te izraženo zaostajanje u fizičkom razvoju. Uvijek postoje infektivne komplikacije - upala pluća, apsces pluća ( formiranje u plućnom tkivu šupljine ispunjene gnojem) i tako dalje.
• Stadij teškog kardiopulmonalnog zatajenja ( nekoliko mjeseci, manje od šest mjeseci). Kratkoća daha se javlja i u mirovanju, napreduje oticanje nogu i donjeg dijela trupa. Postoji izražena slabost, sve do pacijentove nesposobnosti da se brine o sebi.

Najviše povoljan kurs Plućni oblik cistične fibroze otkriva se u dobi od 5 godina, prolazi kroz sve faze redom i na kraju dovodi do smrti pacijenta u dobi od 30 - 35 godina.

U nepovoljnom toku plućnog oblika cistične fibroze, dete se rađa odmah sa drugim ili trećim stadijumom bolesti, što mu ostavlja, u najboljem slučaju, nekoliko godina života. U tom slučaju dijete je prinuđeno da stalno boravi u bolnici radi suportivnog liječenja.

Intestinalni oblik cistične fibroze
Ovaj oblik se manifestira dominantnim oštećenjem egzokrinih žlijezda gastrointestinalnog trakta. Govorimo o pljuvačnim žlijezdama, egzokrinim ( egzokrine) dijelovi pankreasa i crijevnih žlijezda.

Prvi znak cistične fibroze crijeva kod novorođenčeta može biti mekonijski ileus. Mekonijum je prva stolica novorođenčeta, koja sadrži uglavnom oljuštene crijevne stanice i amnionsku tekućinu. Drugim riječima, mekonij je normalno relativno mekan i prolazi bez poteškoća. Kod zdravog djeteta mekonijum prolazi prvog, rjeđe drugog dana života. Kod cistične fibroze mekonij ne prolazi duže vrijeme, au težim slučajevima uzrokuje opstrukciju crijeva sa svim nastalim komplikacijama.

Razlog za stvaranje mekonijumskog čepa je nedostatak ili ozbiljan nedostatak tripsina, glavnog enzima gušterače. Kao rezultat toga, a i zbog stvaranja gustog sekreta iz crijevnih žlijezda, sluz se nakuplja na ileocekalnom zalistku, spoju tankog crijeva u debelo crijevo. Kako se sluz nakuplja, ona ometa prolaz hrane i gasova u debelo crijevo, što uzrokuje akutnu crijevnu opstrukciju, koja bez hitnog kirurškog liječenja dovodi do smrti djeteta.

U starijoj dobi crijevni oblik cistične fibroze dobiva karakteristiku kliničku sliku. Zbog činjenice da žlijezde slinovnice luče gustu pljuvačku, otežano je žvakanje hrane i formiranje bolusa hrane. Kod takvih pacijenata čira na želucu praktički nema, jer ga gusta sluz koja prekriva zid želuca štiti čak i efikasnije nego kod zdravih ljudi. Međutim, erozije i čirevi duodenuma su česti jer crijevne žlijezde i gušterača ne luče dovoljno bikarbonata da neutraliziraju kiseli želudačni sok. Kao rezultat toga, toliko iritira sluznicu duodenuma da uzrokuje oštećenje.

Sekret gušterače je pregust i iz tog razloga se polako oslobađa u lumen crijeva. Ova karakteristika dovodi do dva negativna poena. Prvi je da se enzimi pankreasa aktiviraju u unutrašnjim kanalima, a ne u crijevima ( kao zdrava osoba). Kao rezultat toga, ovi enzimi probavljaju samu gušteraču iznutra, uzrokujući kronični rekurentni pankreatitis, koji još više deformira kanale, povećavajući vjerojatnost ponovnog relapsa pankreatitisa.

Druga negativna točka je i kvalitativni i kvantitativni nedostatak enzima pankreasa, što dovodi do nedovoljne probave hrane. Nesvarena hrana nije u stanju da se apsorbuje u crevima i skoro nepromenjena se izlučuje stolicom. Tijelo pati jer od rođenja ne prima dovoljno hranjivih tvari. To dovodi do zaostajanja u fizičkom razvoju, oslabljenog imuniteta ( odbrambeni sistem organizma) i druge komplikacije.

Takve klinički oblik cistična fibroza je najkorisnija za pacijenta ako se javlja izolovano ( bez plućnih manifestacija). Zbog činjenice da su komplikacije crijevnog oblika cistične fibroze manje opasne po život i iznenadna smrt Zbog njihove rijetkosti, očekivani životni vijek takvih pacijenata može dostići 30 godina ili više.

Mješoviti oblik cistične fibroze
Najopasniji je jer objedinjuje kliniku plućnih i crijevnih oblika. Teški poremećaji u funkcionisanju respiratornog i probavnog sistema ne dozvoljavaju tijelu da stvori zdravu rezervu, a istovremeno je iscrpljuje. Očekivano trajanje života takvih pacijenata uz dobru njegu i pravilno odabrano liječenje rijetko dostiže 20 godina.

U zaključku treba napomenuti da trajanje i kvaliteta života bolesnika s cističnom fibrozom uvelike ovisi o disciplini samog pacijenta i brizi o njegovim bližnjima. Takvi pacijenti zahtijevaju svakodnevne procedure i lijekove. Što pacijent i njegova porodica pažljivije prate njegovo zdravlje, on će duže živjeti.

Utječe li cistična fibroza na trudnoću?

Ženama sa cističnom fibrozom je izuzetno teško da zatrudne, ali je moguće. Međutim, tokom same trudnoće mogu se razviti brojne komplikacije koje predstavljaju opasnost po zdravlje i život majke i fetusa.

U normalnim uslovima, žlezde cervikalnog kanala luče sluz. Prilično je gust i viskozan, izvodljiv zaštitna funkcija i obično je nepropusna za bakterije, viruse ili druge mikroorganizme, uključujući spermu ( muške reproduktivne ćelije). U sredini menstrualni ciklus pod utjecajem hormonalnih promjena dolazi do razrjeđivanja cervikalne sluzi, zbog čega spermatozoidi kroz nju mogu prodrijeti u šupljinu maternice, doći do jajne stanice i oploditi je, odnosno dolazi do trudnoće. Kod cistične fibroze sluz se ne razlijeva. Osim toga, njegova viskoznost se još više povećava, što značajno otežava proces gnojidbe.

Trudnoća s cističnom fibrozom može uzrokovati:

• dijabetes melitus. Sama trudnoća predisponira nastanku ove bolesti, što je posljedica restrukturiranja metabolizma u ženskom tijelu. Budući da je jedna od stalnih manifestacija cistične fibroze oštećenje pankreasa ( ćelije koje normalno luče hormon inzulin, koji je odgovoran za korištenje glukoze u tijelu), postaje jasno zašto je dijabetes melitus mnogo češći kod trudnica sa cističnom fibrozom nego u ostatku populacije.
• Respiratorna insuficijencija. Glavna manifestacija cistične fibroze je oštećenje plućnog tkiva, koje se sastoji od začepljenja bronha viskoznom sluzi i čestih zaraznih bolesti. Rezultat dugotrajnih progresivnih patoloških procesa je plućna fibroza ( odnosno zamjena normalnog tkiva ožiljkom, vezivnim tkivom), što dovodi do značajnog smanjenja respiratorne površine pluća. Kompresija pluća rastućim fetusom može pogoršati tok bolesti, a u prisustvu raširenog fibroznog procesa dovesti do razvoja respiratorne insuficijencije.
• Zatajenje srca. Oštećenje srca kod cistične fibroze uzrokovano je patologijom pluća. Kao rezultat fibroze plućnog tkiva, srce se mora povećati u veličini kako bi potisnulo krv u plućne sudove, gdje se povećava pritisak. Kako se težina fetusa povećava, opterećenje srca se još više povećava ( pošto je prisiljen da radi "za dvoje"), a tokom porođaja se višestruko povećava, što može dovesti do akutnog zatajenja srca i smrti majke i fetusa. Zato se ženama sa cističnom fibrozom preporučuje redovno praćenje ginekologa tokom čitavog perioda trudnoće, kao i da daju prednost veštačkom porođaju ( carski rez).
• Nerazvijenost fetusa i pobačaj. Hronična respiratorna i/ili srčana insuficijencija tokom trudnoće dovodi do nedovoljne opskrbe fetusa kisikom. Osim toga, poremećena apsorpcija hranjivih tvari u crijevima bolesne majke također utječe na ishranu embriona koji raste. Rezultat opisanih procesa može biti intrauterina smrt fetusa i pobačaj, opća nerazvijenost fetusa, razvojne anomalije različitih organa i sistema itd.