- 1. © Opštinska obrazovna ustanova Srednja škola Oktjabrskaja 2011. Genske mutacije Izvršila učenica __10_ razreda Ekaterina Rumjanceva Nastavnica biologije Rozina G.G.
- 2. Definicija Genske (tačkaste) mutacije su promjene u broju i/ili sekvenci nukleotida u strukturi DNK (ubacivanja, brisanja, pomjeranja, zamjene nukleotida) unutar pojedinačnih gena, koje dovode do promjene količine ili kvaliteta odgovarajućih proteinski proizvodi.
- 3. Na osnovu prirode promjena u sastavu gena razlikuju se sljedeće vrste mutacija: Delecije - gubitak segmenta DNK veličine od jednog nukleotida do gena Duplikacije - udvostručavanje ili re-duplikacija DNK segment od jednog nukleotida do čitavih gena. Inverzije su rotacija za 180° segmenta DNK veličine od dva nukleotida do fragmenta koji uključuje nekoliko gena.Insercije su umetanje fragmenata DNK veličine od jednog nukleotida do cijelog gena. Transverzije su zamjena purinske baze pirimidinskom bazom ili obrnuto u jednom od kodona. Prijelazi su zamjena jedne purinske baze drugom purinskom bazom ili jedne baze pirimidina drugom u strukturi kodona.
- 4. klasifikacija genskih mutacija prema posljedicama Neutralna mutacija (tiha mutacija) - mutacija nema fenotipski izraz (na primjer, kao rezultat degeneracije genetskog koda) Missense mutacija - zamjena nukleotida u kodirajućem dijelu gen - dovodi do zamjene aminokiseline u polipeptidu. Besmislena mutacija - zamjena nukleotida u kodirajućem dijelu gena - dovodi do stvaranja terminatorskog kodona (stop kodona) i prestanka translacije. Regulatorna mutacija je mutacija u 5- ili 3-netranslatiranim regijama gena; takva mutacija remeti ekspresiju gena. Dinamičke mutacije su mutacije uzrokovane povećanjem broja trinukleotidnih ponavljanja u funkcionalno značajnim dijelovima gena. Takve mutacije mogu dovesti do inhibicije ili blokade transkripcije, sticanja svojstava proteinskih molekula koje remete njihov normalan metabolizam.
- 5. Genetske bolesti Do avgusta 2001. godine, popisano je najmanje 4200 monogenih bolesti uzrokovanih mutacijama određenog gena. Za značajan broj zahvaćenih gena identifikovani su različiti aleli, čiji broj za neke monogene bolesti dostiže desetine i stotine.U zavisnosti od funkcionalne klase izmenjenog polipeptida (strukturni proteini, enzimi, receptori, transmembranski transporteri itd.) , pokušavaju se klasificirati monogene bolesti prema ovom kriteriju. U ovom trenutku možemo reći da mutantni geni koji kodiraju enzime dovode do razvoja enzimopatija, najčešćih monogenih bolesti. Za svaku monogenu bolest bitna karakteristika je tip nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno, vezano za hromozom X ( dominantni i recesivni), holandični (vezani za hromozom Y) imitohondrijski.
- 6. PolidaktilijaPolidaktilija (od poly... i grčkog dáktylos - prst), polidaktilija, prisustvo dodatnih prstiju na ruci ili stopalu.
- 7. Ja sam nasledna bolest, koja se zasniva na metaboličkom poremećaju u načinu pretvaranja galaktoze u glukozu (mutacija strukturnog gena odgovornog za sintezu enzima galaktoza-1-fosfat uridil transferaze).
- 8. Rahitis Rahitis (od grčkog ῥάχις - kičma) je bolest odojčadi i rane godine, koji se javlja s oštećenim formiranjem kostiju i nedovoljnom mineralizacijom, uzrokovan uglavnom nedostatkom vitamina D (vidjeti također hipovitaminoza D) i njegovih aktivnih oblika tokom većine intenzivan rast tijelo. Najranije karakteristične promene otkriveno radiografijom u krajnjim dijelovima dugih kostiju.
- 9. Hemofilija Hemofilija je nasledna bolest povezana sa poremećenom koagulacijom (proces zgrušavanja krvi); kod ove bolesti dolazi do krvarenja u zglobovima, mišićima i unutrašnje organe, kako spontano tako i kao rezultat ozljede ili hirurška intervencija.
- 10. Ja sam (od drugog grčkog ἀ- - odsutnost, ζῷον - životinja i σπέρμα - sjeme) -patološko stanje, kod kojih u ejakulatu nema spermatozoida.
- 11. psia psia (starogrčki ἐπιληψία od ἐπίληπτος, „uhvaćen, uhvaćen, uhvaćen”; lat. epilepsija ili caduca) jedna je od najčešćih kroničnih neurološke bolesti osobe, koja se manifestuje u predispoziciji organizma za iznenadnu pojavu konvulzivnih napada
- 12. Zaključak Genske mutacije izazvati bolesti. Ređe se javljaju genske mutacije koje imaju mali uticaj na vitalnost i plodnost organizma. Ova kategorija genskih mutacija je, uprkos relativnoj rijetkosti, od velike važnosti, jer predstavlja glavni materijal i za prirodnu i za umjetnu selekciju. neophodan uslov evolucija i selekcija. Slučajna genetska mutacija.
grupa učenika 11. razreda
Uz nastavu „Nasljedne bolesti. Mutacije“ pripremljena je prezentacija od strane troje učenika.
Skinuti:
Pregled:
Da biste koristili preglede prezentacija, kreirajte račun za sebe ( račun) Guglajte i prijavite se: https://accounts.google.com
Naslovi slajdova:
Nasljedna varijabilnost. Mutacije.
Nasljedna varijabilnost (genotipska) Kombinativna mutaciona genomska hromozomska mutacija gena mutacije mutacije
Kombinativna varijabilnost. Osnova kombinativne varijabilnosti je seksualna reprodukcija organizmi. Izvori kombinovane varijabilnosti. 1. Nezavisna divergencija hromozoma u prvoj podjeli mejoze. 2. Rekombinacija gena zasnovana na fenomenu ukrštanja hromozoma tokom crossing overa. 3. Mogući susret polnih ćelija tokom oplodnje.
Mutacijska varijabilnost. Mutacije se javljaju nasumično uporne promjene genotip, koji utječe na cijele hromozome, njihove dijelove ili pojedinačne gene. Prema dejstvu na organizam: 1. Štetno. 2. Korisno. 3. Neutralno. Po stepenu ispoljavanja: 1. Dominantan (manifestuje se u sledećoj generaciji). 2. Recesivni (manifestuje se ukrštanjem 2 jedinke koje nose istu mutaciju). Problematično pitanje. Zašto se bolesna djeca često rađaju u srodničkim brakovima?
Genomske mutacije. Genomske mutacije su one koje dovode do promjene u broju hromozoma. Poliploidija je višestruka promjena u broju hromozoma (3n, 4n, 5n, 6n, itd. do 10-12 puta). Među biljkama ima mnogo poliploida, često ih karakterizira snažniji rast, velika veličina i izdržljivost.
2. Aneuploidija – višestruka promjena u broju hromozoma (2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3, itd.) Primjer: Downov sindrom. Prezentacija "Genomske mutacije"
Downov sindrom Kariotip je predstavljen sa 47 hromozoma umjesto normalnih 46, budući da su hromozomi 21. para, umjesto normalna dva, predstavljeni sa tri kopije. Postoje još dva oblika ovog sindroma: translokacija hromozoma 21 na druge hromozome (obično na 15, rjeđe na 14, još rjeđe na 21, 22 i Y hromozom) - 4% slučajeva i mozaična varijanta sindroma - 1%. Na svakih 750 zdrave djece rodi se 1 bolesno dijete. Bolest se manifestuje teškom demencijom, iskošenim očima, ružnom tjelesnošću i malformacijama unutrašnjih organa. Kada se skrati jedan hromozom 21. para, može se razviti ozbiljna bolest krv – leukemija (maligna miloleukemija).
Bolest uzrokovana anomalijom hromozomskog skupa (promjena broja ili strukture autosoma), čije su glavne manifestacije mentalna retardacija, čudan izgled pacijent i urođene mane razvoj. Jedna od najčešćih hromozomskih bolesti, javlja se sa prosječnom učestalošću od 1 na 700 novorođenčadi. Daunova bolest
Downov sindrom Bolest se javlja podjednako često kod dječaka i djevojčica. Djeca s Downovim sindromom se češće rađaju od starijih roditelja. Ako je starost majke 35 - 46 godina, onda se vjerovatnoća da će imati bolesno dijete raste na 4,1%, a sa starošću majke rizik se povećava. Mogućnost drugog slučaja bolesti u porodici sa trizomijom 21 je 1-2%.
Klinefelterov sindrom Klinefelterov sindrom se javlja kod 1 od 500 dječaka. Dodatni X hromozom se nasljeđuje od majke u 60% slučajeva, posebno tokom kasne trudnoće. Rizik od nasljeđivanja očevog hromozoma ne zavisi od starosti oca. Klinefelterov sindrom karakteriziraju sljedeći simptomi: visok rast, nesrazmjerno duge noge. Poremećaji u razvoju genitalnih organa otkrivaju se tokom puberteta i kasnije. Pacijenti su obično neplodni.
x xy X x yy xx y Mentalni razvoj odgođeno, ali kod odraslih intelektualno oštećenje je neznatno. Česti su poremećaji u ponašanju, epileptički napadi. Prateće bolesti: rak dojke, dijabetes, bolesti štitne žlijezde, hronične bolesti pluća.
Shereshevsky-Turnerov sindrom Shereshevsky-Turnerov sindrom je jedini oblik monosomije kod živorođene djece. Klinički se manifestira Shereshevsky-Turnerov sindrom sledeće znakove. Nerazvijenost genitalnih organa ili njihovo odsustvo. Postoje razni nedostaci kardiovaskularnog sistema i bubrezi. Nema smanjenja inteligencije, ali pacijenti pokazuju emocionalnu nestabilnost. Izgled pacijenti je neobičan. Označeno karakteristični simptomi: kratak vrat s viškom kože i naborima u obliku krila; V adolescencija otkriva se zaostajanje u rastu i razvoju sekundarnih spolnih karakteristika; odrasle osobe karakteriziraju skeletni poremećaji, nizak položaj uši, tjelesna neravnoteža (skraćene noge, relativno široke ramenog pojasa, uska karlica).
45 kronika - XO Visina odraslih pacijenata je 20-30 cm ispod prosjeka. Liječenje pacijenata sa ovim sindromom je kompleksno i uključuje rekonstruktivne i plastična operacija, hormonska terapija(estrogeni, hormon rasta), psihoterapija.
Prezentaciju je pripremila učenica 10 B odeljenja MOKU PŠOŠ br.1. Pokrovka Ponamoreva Anastasia.
Hromozomske mutacije- Ovo su hromozomski rearanžmani. Delecija je gubitak dijela hromozoma. Duplikacija je udvostručenje dijela hromozoma. Inverzija je rotacija dijela hromozoma za 180°. Translokacija je izmjena dijelova nehomolognih hromozoma. Fuzija dva nehomologna hromozoma u jedan.
Genske ili tačkaste mutacije su promjene u sekvenci nukleotida u molekulu DNK. Genske mutacije treba smatrati rezultatom “grešaka” do kojih dolazi tokom dupliciranja molekula DNK. Mutacija gena se javlja u prosjeku u jednoj od 100.000 gameta. Ali pošto je broj gena u ljudskom tijelu velik, gotovo svaki pojedinac nosi novonastalu mutaciju. Prezentacija "Nasljedne bolesti uzrokovane mutacijama gena."
Nasljedne bolesti uzrokovane mutacijama gena Nasljedne bolesti su bolesti čiji je nastanak i razvoj povezan sa defektima u softveru ćelija, naslijeđenim putem gameta.
Hemofilija Hemofilija je nasledna bolest povezana sa oštećenom koagulacijom (proces zgrušavanja krvi); Kod ove bolesti dolazi do krvarenja u zglobovima, mišićima i unutrašnjim organima, kako spontano tako i kao posljedica ozljede ili operacije. Kod hemofilije, rizik od smrti pacijenta od krvarenja u mozgu i drugim vitalnim organima, čak i uz manju traumu, naglo se povećava. Pacijenti sa teški oblik hemofiličari su podložni invalidnosti zbog čestih krvarenja u zglobovima (hemartroze) i mišićno tkivo(hematomi) Uglavnom muškarci boluju od hemofilije, a žene su nosioci oboljelog gena.
Daltonizam Daltonizam, sljepoća za boje, je nasljedna, rjeđe stečena vidna osobina, izražena u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja. Ime je dobio po Johnu Daltonu, koji je prvi opisao vrstu sljepoće za boje na temelju vlastitih senzacija 1794. godine.
Ovako osoba vidi sliku: a) sa normalnom percepcijom boja; b) daltonisti.
Najjednostavniji test za daltonizam: KOZHZGSF - „Svaki lovac želi da zna kamo ide fazan“. Gdje je: K - crveno; O - narandžasta, F - žuta, Z - zelena, G - plava, C - plava, F - ljubičasta. Možete uslovno pretpostaviti da niste daltonisti ako možete ispravno razlikovati boje slike.
Albinizam Albinizam je urođeni nedostatak pigmenta u koži, kosi, šarenici i pigmentnim membranama oka. Spoljne manifestacije Kod nekih oblika albinizma dolazi do smanjenja intenziteta boje kože, kose i šarenice, dok se kod drugih boja potonje uglavnom mijenja. Mogu se javiti promjene na mrežnjači, razni poremećaji vid, uključujući miopiju, dalekovidost i astigmatizam, kao i povećana osjetljivost na svjetlost i druge anomalije. Albino ljudi imaju bijelu kožu (što je posebno uočljivo kod ne-bijelaca); kosa im je bijela (ili su plave). Učestalost albina među nacionalnostima evropske zemlje procjenjuje se na otprilike 1 na 20.000 stanovnika. Kod nekih drugih nacionalnosti albino su češći. Tako je u istraživanju na 14.292 crne djece u Nigeriji među njima pronađeno 5 albina, što odgovara učestalosti od oko 1 na 3.000, a među Indijancima Paname (San Blas Bay) učestalost je bila 1 na 132.
Albinizam
Anemija srpastih ćelija. Defekt gena koji je rezultat zamjene valina za glutaminska kiselina u položaju 6. Srpasta crvena krvna zrnca uzrokuju povećanje viskoziteta krvi, stvaraju mehaničku barijeru u malim arteriolama i kapilarama, što dovodi do ishemije tkiva (koja je povezana s bolnim krizama). Osim toga, crvena krvna zrnca u obliku srpa su manje otporna na mehanički stres, što dovodi do njihovog uništenja. Klinička slika: umjerena žutica, trofični ulkusi u predjelu skočnog zgloba, zaostajanje fizički razvoj(posebno dečaci).
Zaključak Postoje mnogi drugi genske bolesti, ali ova četiri su najčešća.
Rad je izvela Marija Martynova, učenica 10b razreda Srednje škole br. 1, S. Pokrovka, Oktjabrski okrug.
Mutageni faktori koji uzrokuju nasljedne bolesti.
Cilj: identifikovati uzroke nasljednih bolesti ljudi Ciljevi: 1. Utvrditi posljedice uticaja mutagena na organizam; 2. Utvrditi posljedice utjecaja alkohola, nikotina i droga na razvoj ljudskog embriona.
Odakle mutagen? zračenje radioaktivno rendgensko ultraljubičasto sunce, ultrazvuk, fluorografija, rendgenski pregled, kompjuter, mobilni telefon, Aparati(mikrovalna, TV) ćelijska DNK Oštećena mutacija DNK
Hemikalije 1. Živine soli; 2. soli olova; 3. Formalin; 4. hloroform; 5. Akridinske boje. stanična DNK brisanje DNK translokacija replikacija virus mutacija gena biološki (živi organizmi)
alkohol nikotin Narkotične supstance Dejstvo na gamete Usporavanje rasta embriona Inhibira razvoj nervne celije Funkcionalni poremećaji mutacije
Rascjep usne i nepca
Djeca narkomana. Kopija, vosak.
Sijamski blizanci sa roditeljima narkomanima. Priroda, konzervirana u alkoholu.
Djeca roditelja sa nasljednim bolestima. Kopija, vosak.
Dijete rođeno kao rezultat incesta (incest rodbine). Priroda, konzervirana u alkoholu. Odgovorite na problematično pitanje. Zašto se bolesna djeca često rađaju u srodničkim brakovima?
Dijete rođeno u porodici žrtava Černobila. Priroda, mama.
Kiklop muškarac i žena slon. Živeo u 19. veku. Kopija, vosak.
Mutageni, alkohol, nikotin i lijekovi negativno utječu na razvoj embrija i cijelog tijela u cjelini. Osim toga, postoji niz drugih razloga za nasljednu varijabilnost. zaključak:
Rad je završila Olga Derevyanko, učenica 10B razreda.
Mutacije koje se javljaju u zametnim stanicama nazivaju se generativnim. Oni dovode do promjena u svojstvima cjelokupnog organizma potomaka. Mutacije koje su nastale u ćelijama tela ( somatske ćelije), nazivaju se somatskim. Mutacija u somatskoj ćeliji kompleksa višećelijski organizam može dovesti do malignih ili benignih neoplazmi.
Zaključak: Mutageni faktori Mutacije Promene u strukturi hromozoma i gena Promene u strukturi i svojstvima organizma
Zakon homoloških nizova nasljedne varijabilnosti. N. I. Vavilov „Vrste i rodovi koji su genetski bliski odlikuju se sličnim serijama nasledne varijabilnosti sa takvom pravilnošću da se, poznavajući niz oblika unutar jedne vrste, može predvideti prisustvo paralelnih oblika u drugim vrstama i rodovima.“
Pojačanje Odaberite jedan tačan odgovor. 1. Koji se od fenomena može pripisati genomskoj mutaciji? a) pojava anemije srpastih ćelija; b) pojava triploidnog oblika krompira; c) pojava albino jedinke u potomstvu. 2. Mnoge genske mutacije se manifestiraju fenotipski nakon nekoliko generacija. Ovo se objašnjava činjenicom da: a) su mutacije gena, po pravilu, dominantne; b) mutacije gena su obično recesivne; c) zavisi samo od učestalosti mutacije gena; d) svi gore navedeni razlozi.
3. Premještanje gena ili dijela hromozoma od jednog lokusa do drugog naziva se: a) delecija; b) translokacija; c) umnožavanje; d) inverzija dobra. 4. Odrediti mutacionu varijabilnost među datim primjerima. a) u jednoj gredici, uz dobru negu, paradajz je dao krupne plodove, a na gredici sa lošom negom sitne plodove. b) došlo je hladno vrijeme - krzno zečeva je postalo gušće. c) jedna mirisna biljka duhana izrasla je iz pupoljka neobičnog izdanka sa lijepim prugastim listovima. d) na dobro đubrenom zemljištu kupus daje velike glavice kupusa, a na siromašnom zemljištu male glavice.
5.Udvostručavanje gena ili genske sekcije naziva se: a) delecija; b) translokacija; c) umnožavanje; d) inverzija. 6. Odredite mutacionu varijabilnost među datim primjerima. a) kada se zečevi uzgajaju na hladnom, njihovo krzno postaje gušće; b) kada se kupus uzgaja u područjima sa mediteranskom klimom, ne formira glavicu; c) ako se voćna mušica, Drosophila, ozrači rendgenskim zracima, na njenom brojnom potomstvu dolazi do raznih promjena: kod jednog se mijenja veličina krila, kod drugog se pojavljuju ili nestaju čekinje, kod drugog je hitinski omotač tamniji ili svjetliji. treći; d) na farmi su poboljšali ishranu krava - bilo je više mlijeka, ali su pogoršali ishranu - bilo je manje mlijeka.
Odredite vrstu mutacije na osnovu skupa hromozoma.
Odredite vrstu mutacije na osnovu skupa hromozoma.
Povezati vrstu mutacije s promjenama u strukturi hromozoma. Normalan red gena: A B C D E E. Vrste mutacija: 1. Delecija A) A B C D C D E E; 2. Dupliciranje B) A B D D C E; 3. Inverzija C) A B C D; Zadaća: § 33, 34, zadatak broj 3 na strani 122.
Genske mutacije – promjene se javljaju u molekularnoj strukturi gena. Oni su uzrokovani poremećajem reda nukleotida u DNK zbog umetanja, brisanja ili supstitucije pojedinačnih nukleotida. Kao rezultat toga dolazi do promjene u čitanju nasljednog programa iz DNK, što dovodi do promjene redoslijeda aminokiselina ili njihovog sastava u polipeptidnim lancima proteina i do pojave mutacija.
Genske mutacije su najveće i od velikog su interesa za selekciju.
Hromozomske mutacije
Kromosomske mutacije su uzrokovane preuređivanjem kromosoma i narušavanjem njihove strukture.
Obično se javljaju tokom ćelijske diobe.
U zavisnosti od prirode restrukturiranja do kojeg dolazi, postoje:
nedostatak, brisanje, dupliciranje, inverzija i translokacija hromozoma.
Hromozomske mutacije
Nedostatak – gubi se krajnji dio hromozoma i skraćuje se hromozom.
Delecija – izgubljen je srednji dio hromozoma.
Duplikacija – dolazi do umnožavanja bilo kojeg dijela hromozoma.
Inverzija – hromozomi se lome i ponovo rastu zajedno na drugim krajevima.
Translokacija je međusobna izmjena dijelova nehomolognih hromozoma.
Genomske mutacije -
je promjena u broju hromozoma u ćeliji , koji najčešće nastaju kao rezultat kršenja ćelijska dioba. U tom slučaju može doći do smanjenja ili povećanja broja hromozoma s potpunim haploidnim setovima, a zatim haploidi i poliploidi , ili zbog pojedinačnih hromozoma u diploidnom skupu i formiraju se heteroploidi.
Varijabilnost kombinacije - nastaje tokom seksualnog odnosa
reprodukcija
Faze pojave kombinacione varijabilnosti:
u profazi 1 kao rezultat ukrštanja;
u anofazi 1 sa nezavisnom divergencijom homolognih hromozoma svakog para (majčinog i očevog) na različite polove ćelije;
Tokom oplodnje može doći do nasumične kombinacije zametnih ćelija.
Karakteristike kombinacione varijabilnosti
Uz kombinacijsku varijaciju, javlja se nova kombinacija gena. Sami geni i njihova molekularna struktura se ne mijenjaju. Mijenjaju se samo njihove kombinacije i priroda interakcije u genotipu
Značaj u evolucijskom procesu
Kombinaciona varijabilnost povezana je samo sa novim kombinacijama i rekombinacijama gena i daje ogromnu raznolikost oblika.
Genske mutacije stvaraju nove nasljedne jedinice - gene i na taj način predstavljaju izvorni materijal prirodnoj selekciji. Mutacije gena uzrokuju vrlo nejasnu varijabilnost kojoj je Darwin pridavao primarni značaj u evoluciji
Značaj u evolucijskom procesu
Prirodna selekcija procjenjuje kvalitet mutacija. Čuva one oblike koji su se kao rezultat mutacija pokazali prilagođeniji datim uslovima i uništava oblike sa mutacijama koje smanjuju njihovu sposobnost.
Metode za proučavanje varijabilnosti
Metode za proučavanje genetičke varijabilnosti zasnivaju se na određivanju stepena uticaja naslijeđa i okoline na manifestaciju fenotipa.
Prilikom proučavanja intraspecifične varijabilnosti statističke metode se koriste za obradu kvantitativnih karakteristika pojedinačnih uzoraka grupa jedinki koje pripadaju različite vrste, podvrste ili sorte.
Slajd 1
Lekcija „Uzroci mutacija. Somatski i generativne mutacije»
Lekciju je pripremila nastavnica biologije Astrahanske opštinske budžetske obrazovne ustanove „Srednja škola br. 23“ Medkova E.N.
Slajd 2
Epigraf za lekciju mogu biti riječi iz poznate bajke A. S. Puškina "Priča o caru Saltanu"
“Kraljica je noću rodila ili sina ili kćer; Ne miš, ne žaba, već nepoznata životinja.” A. S. Puškin
Slajd 3
Slajd 4
Motivacija na času:
Uvodni govor nastavnika o problemu fenomena mutacija kod ljudi i u stvarnosti oko njih Problematska pitanja: Zašto nastaju mutacije? Da li su mutacije zaista toliko opasne? Trebamo li ih se bojati? Mogu li mutacije biti korisne? Da li su mutacije neophodne u prirodi?
Slajd 5
Svrha lekcije:
produbiti i proširiti znanja o molekularno-citološkim osnovama mutacijske varijabilnosti na osnovu proučavanja glavnih karakteristika mutacijske varijabilnosti i raznolikosti somatskih i generativnih mutacija, razviti znanja o mutagenim faktorima kao uzrocima mutacija na osnovu znanja iz predmeta fizika i hemija
Slajd 6
Ciljevi lekcije:
Odgovorite na pitanja proučavajući: pojam mutacije i klasifikaciju mutacija, karakteristike razne vrste mutacije Saznajte uzroke mutacija u prirodi Sažmite lekciju: Značenje mutacija u prirodi i ljudskom životu
Slajd 7
Osnovni koncepti:
Mutacija, mutageneza, mutageni, mutanti, mutageni faktori Somatske mutacije Generativne mutacije
Dodatni koncepti
Jonizujuće zračenje Ultraljubičasto zračenje
Kromosomske, genske i genomske mutacije Letalne mutacije Poluletalne mutacije Neutralne mutacije Korisne mutacije
Slajd 8
definicije:
Mutacija
Mutageni
Mutacija (od latinskog mutatio - promjena, promjena) je svaka promjena u sekvenci DNK. Mutacija je kvalitativna i kvantitativna promjena u DNK organizama, koja dovodi do promjena u genotipu. Termin je uveo Hugo de Vries 1901. godine. Na osnovu svog istraživanja stvorio je teoriju mutacije.
mutageni – faktori životne sredine izazivaju mutacije u organizmima
Slajd 9
Mutacije (prema stepenu promjene genotipa)
gen (spot)
hromozomski
Genomski
Slajd 10
Genske mutacije:
Promjena jednog ili više nukleotida unutar gena.
Slajd 11
Anemija srpastih ćelija -
nasljedna bolest povezana s poremećajem u strukturi proteina hemoglobina. Crvena krvna zrnca pod mikroskopom imaju karakterističan oblik polumjeseca (srpast oblik)
Pacijenti sa anemijom srpastih stanica imaju povećanu (iako ne apsolutnu) urođenu otpornost na infekciju malarijom.
Slajd 12
Primjeri genskih mutacija
Hemofilija (nekoagulabilnost krvi) je jedna od najtežih genetske bolesti uzrokovano urođenim nedostatkom faktora koagulacije u krvi. Kraljica Viktorija se smatra pretkom.
Slajd 13
ALBINIZAM – nedostatak pigmenta
Uzrok depigmentacije je potpuna ili djelomična blokada tirozinaze, enzima neophodnog za sintezu melanina, tvari od koje ovisi boja tkiva.
Slajd 14
Hromozomske mutacije
Promjene u obliku i veličini hromozoma.
Slajd 15
Hromozomske mutacije
Slajd 16
Slajd 17
Genomske mutacije -
Promjena broja hromozoma
Slajd 18
Genomske mutacije -
“Dodatni” hromozom u paru 21 dovodi do Downovog sindroma (kariotip je predstavljen sa -47 hromozoma)
Slajd 19
Poliploidija
Heksoploidna biljka (6n)
Diploidna biljka (2n)
Slajd 20
Ljudska upotreba poliploida
Slajd 21
Razlikuju se mutacije:
Vidljivo (morfološko) - kratke noge i bezdlakavost kod životinja, gigantizam, patuljastost i albinizam kod ljudi i životinja. Biohemijske - mutacije koje remete metabolizam. Na primjer, neke vrste demencije uzrokovane su mutacijom gena odgovornog za sintezu tirozina.
Slajd 22
Slajd 23
Postoji nekoliko klasifikacija mutacija
Mutacije se razlikuju prema mjestu pojave: Generativne - javljaju se u zametnim stanicama. Pojavljuju se u sljedećoj generaciji. Somatski - javljaju se u somatskim ćelijama (ćelijama tijela) i nisu naslijeđeni.
Slajd 24
Mutacije prema adaptivnoj vrijednosti:
Korisno - povećanje vitalnosti pojedinaca. Štetno - smanjuje održivost pojedinaca. Neutralno - ne utiče na održivost pojedinaca. Smrtonosno - dovodi do smrti pojedinca u embrionalnoj fazi ili nakon njegovog rođenja
Slajd 25
Slajd 26
Razlikuju se mutacije:
Skrivene (recesivne) - mutacije koje se ne pojavljuju u fenotipu kod osoba s heterozigotni genotip(Ah). Spontane - spontane mutacije su vrlo rijetke u prirodi. Inducirane - mutacije koje nastaju iz više razloga.
Slajd 27
Mutageni faktori:
Fizički faktori
Hemijski faktori
Biološki faktori
Slajd 28
Pitanja za razgovor o fizičkim mutagenima:
1. Koje vrste zračenja poznajete? 2. Koje zračenje se naziva infracrveno? (uspostavimo vezu između temperature i mutacija) 3. Zašto se ultraljubičasto zračenje naziva hemijski aktivnim? 4. Šta je jonizujuće zračenje? 5. Kakav je uticaj jonizujuće zračenje na žive organizme?
Slajd 29
Mutageni faktori:
Fizički mutageni jonizujuće zračenje ultraljubičasto zračenje - previsoka ili niska temperatura. Biološki mutageni neki virusi (ospice, rubeola, virus gripe) - metabolički produkti (proizvodi oksidacije lipida);
Slajd 30
Fizički mutageni
Mutacije uzrokovane eksplozijom u Černobilu Naučnici su otkrili da 25 godina poslije Černobilska katastrofa genetske mutacije udvostručio broj kongenitalne anomalije kod potomaka ljudi koji žive u područjima pogođenim zračenjem
Slajd 31
Hemijski mutageni:
- nitrati, nitriti, pesticidi, nikotin, metanol, benzopiren. - neke dodataka ishrani, na primjer, aromatični ugljovodonici - naftni proizvodi - organski rastvarači - lijekovi, preparati žive, imunosupresivi.
Slajd 32
Izloženost hemijskim mutagenima
Dušikov oksid. Toksična tvar koja se u ljudskom tijelu razlaže na nitrite i nitrate. Nitriti izazivaju mutacije u tjelesnim stanicama i mutiraju zametne stanice, što dovodi do nepovratnih promjena kod novorođenčadi. Nitrozamini. Mutageni na koje su trepljaste epitelne ćelije najosjetljivije. Slične ćelije oblažu pluća i crijeva, što objašnjava činjenicu da pušači imaju visoku učestalost raka pluća, jednjaka i crijeva.Benzen. Stalno udisanje benzena doprinosi razvoju leukemije - bolesti raka krv. Kada benzen sagorijeva, stvara se čađ, koja također sadrži mnoge mutagene.
Mutacija
Slajdova: 18 Riječi: 438 Zvukovi: 0 Efekti: 117Mutacije. Definicija mutacije. Mutacije se javljaju nasumično u prirodi i nalaze se kod potomaka. "Svaka porodica ima svoju crnu ovcu". Mutacije mogu biti dominantne ili recesivne. Dominantna mutacijažuta. Recesivne mutacije: golo \lijevo\ i golo \desno\. Varitint waddler. Dominantno uočavanje. Neurološka mutacija smrzavanja u bilo kojem položaju. Mutacija kod japanskih miševa koji valcerišu uzrokuju čudno okretanje i gluvoću. Homologne mutacije. Identične ili slične mutacije mogu se pojaviti u vrstama zajedničkog porijekla. Holandska pegasta mutacija. Gubitak kose. “Bila jednom jedna bezrepa mačka koja je uhvatila bezrepa miša.” - Mutation.ppt
Mutacija u biologiji
Slajdova: 20 Riječi: 444 Zvukovi: 0 Efekti: 13Poravnanje... Mutacije i selekcija. Danas ćemo se fokusirati na mutacije. CDS, kodirajuća sekvenca – sekvenca kodiranja gena. Shema replikacije. Vrste mutacija. Uzroci mutacija su različiti. CDS mutacije i selekcija. Kako prikazati odnos predak-potomak za nukleotide? „Nasljeđivanje“ aminokiselinskog ostatka proteina. Problem sa poravnanjem. Primjer poravnanja. Šta učiniti s ostacima koje ne treba očistiti? Usklađivanje i evolucija. Sekvence proteina ovojnice iz dva soja Coxsackie virusa. Sekvence proteina ovojnice iz dva soja Coxsackie virusa i humanog enterovirusa. - Mutacija u biologiji.ppt
Vrste mutacija
Slajdova: 20 Riječi: 323 Zvukovi: 0 Efekti: 85Mutacija je izvor stvaranja biološke raznolikosti. Kakav je značaj pojave mutacija za proces evolucije? Hipoteza: Mutacije mogu biti i štetne i korisne. Ciljevi studije. Vrste mutacija. Kako se genetski materijal može promijeniti? Mutacija. Varijabilnost. Genom. Gene. hromozom. Modifikacija. Nasljedno. Nenasljedno. Fenotipski. Genotipski. Uslovi okoline. Kombinativno. Mutacijski. Mitoza, mejoza, oplodnja. Mutacije. Novi znak. Genetski materijal. Mutageneza. Mutant. Svojstva mutacija. Iznenadna, nasumična, neusmjerena, nasljedna, individualna, rijetka. - Vrste mutacija.ppt
Genske mutacije
Slajdova: 57 Riječi: 1675 Zvukovi: 0 Efekti: 2Definicija. Klasifikacija genskih mutacija. Nomenklatura genskih mutacija. Značenje genskih mutacija. Biološki antimutacijski mehanizmi. Svojstva gena. Nastavljamo da pričamo o reakcijama koje uključuju DNK. Predavanje je bilo teško razumljivo. Muton, najmanja jedinica mutacije, jednak je paru komplementarnih nukleotida. Genske mutacije. Definicija. Da vas podsjetim: Struktura eukariotskog gena. Genske mutacije su bilo koje promjene u nukleotidnoj sekvenci gena. Geni. strukturni - kodiraju protein ili tRNA ili rRNA. Regulatorni – regulišu rad strukturnih. Jedinstveno - jedna kopija po genomu. - Genske mutacije.ppt
Primjeri mutacija
Slajdova: 21 Riječi: 1443 Zvukovi: 0 Efekti: 21Mutacije. Ciljevi rada. Uvod. Svaka promjena u DNK sekvenci. Mutacije u zametnim ćelijama roditelja nasljeđuju djeca. Klasifikacija mutacija. Genomske mutacije. Hromozomi poredani po veličini. Strukturne mutacije. Razne vrste hromozomske mutacije. Genske mutacije. Nasljedna bolest fenilketonurija. Primjeri mutacija. Indukovana mutageneza. Linearna zavisnost na dozu zračenja. Fenilalanin, aromatična aminokiselina. Tirozin, aromatična aminokiselina. Broj mutacija se naglo smanjuje. Genska terapija. Metode transplantacije tkiva. Pluća miševa 3 dana nakon infekcije ćelijama raka. - Primjeri mutacija.ppt
Proces mutacije
Slajdova: 11 Riječi: 195 Zvukovi: 0 Efekti: 34Evolucijska uloga mutacija. Populaciona genetika. S.S. Chetverikov. Zasićenost prirodnih populacija recesivnim mutacijama. Fluktuacije frekvencije gena u populacijama u zavisnosti od djelovanja faktora spoljašnje okruženje. Proces mutacije -. Prebrojano. U prosjeku, jedna gameta od 100 hiljada je milion. Gameta nosi mutaciju na određenom lokusu. 10-15% gameta nosi mutantne alele. Zbog toga. Prirodne populacije su zasićene širokim spektrom mutacija. Većina organizama je heterozigotna za mnoge gene. Može se nagađati. Svijetle boje - aa Tamne boje - AA. - Proces mutacije.ppt
Primjeri mutacijske varijabilnosti
Slajdova: 35 Riječi: 1123 Zvukovi: 0 Efekti: 9Mutacijska varijabilnost. Oblici varijabilnosti. Teorija mutacije. Klasifikacija mutacija. Klasifikacija mutacija prema mjestu njihovog nastanka. Klasifikacija mutacija prema prirodi njihove manifestacije. Dominantna mutacija. Klasifikacija mutacija prema adaptivnoj vrijednosti. Genske mutacije. Genomske mutacije. Generativne mutacije. Klinefelterov sindrom. Shershevsky-Turnerov sindrom. Patau sindrom. Downov sindrom. Hromozomske mutacije. Brisanje. Duplikacije. Translokacije. Zamjena baza. Primarna struktura hemoglobina. Mutacija u genu. Morphanov sindrom. Nalet adrenalina. R. Hemofilija. Prevencija. - Primjeri mutacijske varijabilnosti.ppt
Mutacijska varijabilnost organizama
Slajdova: 28 Riječi: 1196 Zvukovi: 0 Efekti: 12Genetika i teorija evolucije. Problematično pitanje. Target. Zadaci. Prirodna selekcija je vodeći, pokretački faktor evolucije. Varijabilnost je sposobnost sticanja novih karakteristika. Varijabilnost. Varijabilnost modifikacije. Nasljedna varijabilnost. Kombinativna varijabilnost. Genetski programi. Mutacijska varijabilnost je primarni materijal. Mutacije. Klasifikacija je uslovna. Hromozomske i genomske mutacije. Sve veća složenost organizacije živih bića. Genske (tačkaste) mutacije. Šta se dešava sa pojedincem? Populacija je elementarna jedinica evolucijskog procesa. - Mutacijska varijabilnost organizama.ppt
Vrste mutacijske varijabilnosti
Slajdova: 16 Riječi: 325 Zvukovi: 0 Efekti: 12Mutacijska varijabilnost. Nasljedna varijabilnost. Faktori izazivaju mutacije. Karakteristike mutacijske varijabilnosti. Vrste mutacija prema njihovom uticaju na organizam. Vrste mutacija promjenom genotipa. Hromozomske mutacije. Kromosomske mutacije kod životinja. Promjena broja hromozoma. Poliploidija. Downov sindrom. Promjene u strukturi gena. Genomske mutacije. Genske mutacije. Vrste varijabilnosti. Zadaća. - Vrste mutacijske varijabilnosti.pptx
Mutacijska varijabilnost
Slajdova: 17 Riječi: 717 Zvukovi: 0 Efekti: 71Mutacijska varijabilnost. Genetika. Iz istorije: Mutacije: Mutaciona varijabilnost je povezana sa procesom formiranja mutacija. Ko ga je stvorio: Organizmi u kojima je došlo do mutacije nazivaju se mutanti. Teoriju mutacije stvorio je Hugo de Vries 1901-1903. Slide separator. Prema načinu nastanka U odnosu na embrionalni put Prema adaptivnoj vrijednosti. Lokalizacijom u ćeliji. Klasifikacija mutacija. Prema načinu nastanka. Postoje spontane i indukovane mutacije. Mutageni su tri vrste: fizički, hemijski i biološki. U odnosu na germinativni put. - Mutacijska varijabilnost.ppt
Nasljedna varijabilnost
Slajdova: 14 Riječi: 189 Zvukovi: 0 Efekti: 0Nasljedna varijabilnost. Poređenje modifikacije i mutacijske varijabilnosti. Hajde da testiramo naše znanje. Kombinativna varijabilnost. Slučajna kombinacija gena u genotipu. Mutacije su iznenadne, trajne promjene gena i hromozoma koje se nasljeđuju. Mehanizam mutacija. Genomika dovodi do promjena u broju hromozoma. Genetski Povezan sa promenama u nukleotidnoj sekvenci molekula DNK. Kromosomski su povezani s promjenama u strukturi hromozoma. Citoplazma je rezultat promjena u DNK ćelijskih organela - plastida, mitohondrija. Primjeri hromozomskih mutacija. - Nasljedna varijabilnost.ppt
Vrste nasljedne varijabilnosti
Slajdova: 24 Riječi: 426 Zvukovi: 0 Efekti: 8Nasljedna varijabilnost. Odredite oblik varijabilnosti. Roditelji. Prva generacija potomaka. Vrste nasljedne varijabilnosti. Predmet proučavanja. Homozigot. Zakon uniformnosti. Kombinativno. Citoplazmatsko nasljeđivanje. Kombinativna varijabilnost. Vrste nasljedne varijabilnosti. Vrste nasljedne varijabilnosti. Mutacijska varijabilnost. Vrste nasljedne varijabilnosti. Albinizam. Vrste nasljedne varijabilnosti. Hromozomske mutacije. Genomska mutacija. Downov sindrom. Genomska mutacija cvijeta kupusa. Genska mutacija. Citoplazmatska varijabilnost. -
