Cistična fibroza - genetska bolest, nasljedna, koju karakterizira oštećenje egzokrinih žlijezda većine vitalnih unutrašnjih organa. 
Ova nasledna genetska bolest dobila je ime po dodavanju dve reči latinskog porekla – „sluz“ i „viscidus“, koje se prevode kao „sluz“ i „lepljiv“. Pojam koji prilično precizno opisuje bolest podrazumijeva gustu, ljepljivu sluz, koja štetno djeluje na disajne organe, gastrointestinalni i urogenitalni trakt, te uzrokuje oštećenje bubrega i puteva izlučivanja mokraće.
Prema najnovijim podacima naučnika, sada je otkriveno oko šest stotina vrsta mutiranih gena.
Uzroci
Kada se dijagnostikuje cistična fibroza, mnogi pacijenti se pitaju o kakvoj se bolesti radi, kako i zašto su je dobili.
Kada se nađe u gastrointestinalnog trakta Stručnjaci identificiraju sljedeće uzroke cistične fibroze:
- Budući da pankreas luči enzime u krv, može se klasificirati kao organ unutrašnjeg izlučivanja. Izlučeni enzimi ulaze u svjetlosni prostor duodenuma, njihova direktna svrha je potpuna probava hranjivih tvari. Zašto se onda postavlja dijagnoza cistične fibroze? Činjenica je da kada je dijete u maternici, njegove egzokrine žlijezde se razvijaju kasnije nego što se očekivalo. A kada se beba rodi, uočava se deformacija gušterače, što uzrokuje prekide u radu, oslobađanje visoko viskozne sluzi, koja se zadržava u lumenima koji se nalaze u kanalima gušterače. Enzimi sluzi se aktiviraju i malo po malo počinje destruktivni proces.
- Dolazi do smetnji u varenju. Kao rezultat toga, beba ima viskoznu stolicu neugodnog mirisa. Ovako gusta stolica uzrokuje opstrukciju crijeva, uzrokujući zatvor, uzrokujući prilično bolne senzacije, naduti stomak. Proces apsorpcije hranjivih tvari je poremećen, djetetov fizički razvoj zaostaje, a uočava se i smanjenje performansi imunološki sistem.
- Drugi organi gastrointestinalnog trakta mogu biti osjetljivi na gensku patologiju koja uzrokuje negativan učinak patoloških promjena, međutim, posljedice nisu tako ozbiljne kao u dva gore opisana slučaja. Iako se mogu javiti problemi s jetrom, žučne kese, pljuvačne žlijezde.
Također je moguć razvoj respiratorne cistične fibroze (ili plućne cistične fibroze).
Njegovo napredovanje se obično odvija prema sljedećem scenariju:
- Prvo, sluz stagnira u bronhima, što narušava mehanizam čišćenja dima, štetnih gasova, kao i sitnih čestica poput prašine koje čovjek može udahnuti iz okoline. Mikrobi, raspoređeni posvuda, zaglavljuju se u malim bronhima i epitelu pluća. A žilava sluz– veoma povoljno okruženje za pojavu štetnih bakterija (maltofija, septacija i sl.).
- Zbog stagnacije sluzi, pojave i razvoja bakterija, počinje upala, što dovodi do kvara odbrambenog sistema u bronhijalnom epitelu. Dolazi do strukturnog poremećaja tkiva sa cilijama koje su glavno sredstvo za čišćenje bronhija. Za zaštitu postoje i posebne ćelije koje inače luče odbrambene proteine (imunoglobulin klase A) u lumen bronha. Prema riječima stručnjaka, na primjer, dr. Komarovsky, kada se količina takvih proteina smanji, može se otkriti cistična fibroza pluća.
- Kao rezultat tekućih destruktivnih procesa, dolazi do brzog razaranja bronhijalnog okvira koji se sastoji od fleksibilnog i elastičnog tkiva. Dolazi do postepenog kolapsa bronha, sužavanja njihovog lumena, što uzrokuje povećanje stagnacije, razvoj bakterija i pojavu patogenih promjena.
Iako je vrijedno napomenuti da se zahvaljujući patološkoj anatomiji, promjene koje su se dogodile u stanicama proučavaju, čak i stvaraju lijekovi kao što je Orkami (veoma popularna droga u SAD).
Simptomi
Dijete se može roditi s ovom patologijom, ali se simptomi ne pojavljuju, pa se cistična fibroza uglavnom razmatra kod odraslih.
To se dešava u samo četiri posto slučajeva bolesti, dok se u velikoj većini bolest manifestira u prvim godinama života. Kod cistične fibroze kod odraslih, simptomi su slični onima kod djece, ali ipak postoje razlike.
Respiratorna cistična fibroza
Bolest može zahvatiti pluća i bronhije. Kako se to događa? Bolest počinje neprimjetno, vremenom manifestacije napreduju, nakon čega bolest napreduje u hronični oblik. Tek rođena, beba još nema dovoljno razvijene reflekse kihanja i kašljanja. Zbog toga se velika količina sputuma akumulira u nosnim šupljinama, nosnom ždrelu, oralnom ždrijelu i bronhima.
Međutim, cistična fibroza se ne manifestira sve dok dijete ne navrši šest mjeseci. Ovo se obično povezuje sa prebacivanjem šestomjesečne bebe od strane dojilja na mješovitu ishranu, čime se smanjuje volumen majčino mleko primila beba.
Ova činjenica ima veliki uticaj jer majčino mleko sadrži veliku količinu hranljivih materija, uključujući i imunološke ćelije koje štite malu osobu od negativan uticajštetne bakterije. S obzirom da ima manje mlijeka, manje je i zaštitnih ćelija, što se odmah odražava na stanje djeteta. Ako tome dodamo stagnaciju gusta sluz, tada se sluzokoža dušnika i bronha nužno inficira.
I svi roditelji su zabrinuti koliko dugo će njihovo dijete živjeti sa ovom bolešću. Odgovor će ih zadovoljiti - mali čovjek neće umrijeti, samo će doći do kašnjenja u fizičkom razvoju. I moguće je živjeti s takvom dijagnozom: zabilježen je prilično visok postotak darovitih ljudi s cističnom fibrozom. Vrijedi napomenuti da takva osoba može naknadno imati potpuno zdravu djecu.
Dakle, kod respiratorne cistične fibroze simptomi u početnoj fazi su sljedeći:
- Prilikom kašlja stvara se mala količina viskoznog sputuma. Kašalj je konstantan, što jako slabi dijete, ometa san i opšte stanje prilično iscrpljen. Boja kože postaje plavkasta umjesto uobičajene ružičaste, a javlja se i otežano disanje.
- Tjelesna temperatura je obično normalan nivo, ili blago povećana.
- Nema znakova intoksikacije.
- Ne dobija dovoljno telesne težine (u normalnim uslovima i do deset i po kilograma).
- Dijete je letargično, blijedo, apatično, što je znak zakašnjelog razvoja.
- Tjelesna temperatura raste na 38-39 stepeni.
- Intenzivan kašalj, gust, gnojan iscjedak.
- Kratkoća daha koja se pogoršava kada dijete kašlje.
- Pojavljuju se znakovi intoksikacije: glavobolja, povraćanje, mučnina, vrtoglavica, oštećenje svijesti.
Pneumonija se periodično pogoršava, vremenom uništava plućno tkivo i može dovesti do komplikacija.
Ostali simptomi respiratorne cistične fibroze:
- Grudi u obliku bačve.
- Suva, neelastična, neelastična koža.
- Tupa, lomljiva kosa koja opada.
- dispneja.
- Plavkasta boja kože zbog nedostatka kiseonika.
Posljedica gore opisanih simptoma je pojava zatajenja srca. Pojavljuje se kada srce nije u mogućnosti da pokreće krv kroz deformirane disajne organe, a povećava se opterećenje srčanog mišića, što potiče njegov rast.
Znakovi srčane insuficijencije:
- nedostatak daha čak i u mirovanju, koji se povećava sa povećanjem fizičke aktivnosti.
- Plava promjena boje kože (postepeno od vrhova prstiju do cijelog tijela).
- Povećan broj otkucaja srca radi kompenzacije nedovoljne cirkulacije krvi.
- Kašnjenje u fizičkoj spremi, nedovoljna težina, visina.
- Večernje oticanje nogu.
Cistična fibroza u gastrointestinalnom traktu
Ovdje su zahvaćene egzokrine žlijezde pankreasa, postaju vidljive sljedeće manifestacije:- želudac je naduvan zbog povećane proizvodnje plinova, jer se varenje ne odvija dovoljno.
- Teško i neugodno stanje unutar abdomena.
- Bol u pojasu, koji se višestruko povećava kada jedete prženu, masnu hranu.
- Dijareja. Nedostatak lipaze sposobne za obradu masti dovodi do njenog nakupljanja u debelom crijevu, privlačeći vodu u lumen. To čini stolicu vodenastom, smrdljivom i dobija izvanredan sjaj.
Video
Video - mukoviscidoza kod djeteta
Dijagnostika
Za cističnu fibrozu, dijagnoza se sastoji od nekoliko faza. Najbolje stanje stvari je da se budući roditelji pregledaju na genetske komponente. Ako se u genskom kodu otkriju patologije, liječnik ih obavještava o tome i vodi razgovor s objašnjenjima o očekivanom riziku i mogućim posljedicama.
Međutim, takve studije su veoma skupe, a ne može ih svaki par priuštiti. Stoga je glavna odgovornost na pedijatrima, koji i pri najmanjoj sumnji na cističnu fibrozu moraju provesti razne studije (test znojenja, test krvi, test stolice, istraživanje korištenjem tehnologije). Na kraju krajeva, nakon identificiranja bolesti na rana faza, ozbiljne komplikacije se mogu izbjeći.
Laboratorijsko istraživanje
U laboratoriji se rade sljedeće pretrage koje mogu otkriti promjene u funkcionisanju pojedinih organa i sistema:- Prvi test za cističnu fibrozu je test znojenja. 1959. godine naučnici su razvili poseban test znojenja koji se i danas koristi. Šta je ovo test? Prije analize uzorka znoja, pilokarpin se prvo unosi u tijelo pacijenta, a zatim se određuje broj hloridnih jona prisutnih u ovom uzorku znoja. Pod uticajem leka, pljuvačka suzne žlezde takođe intenzivnije luče sluz znojne žlezde proizvode više znoja.
Kriterij pregleda koji potvrđuje dijagnozu je povećana količina hlorida koju sadrži uzorak znoja pacijenta (hlor iznad 60 mmol po litri). Postupak se ponavlja tri puta u određenim intervalima.
- Analiza krvi. Pokazaće smanjen broj crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina, odnosno anemiju.
- Analiza stolice. Izmet sadrži povećane količine masti i dijetalnih vlakana koja nisu probavljena.
- Analiza sekreta. Kod cistične fibroze, sputum bi trebao sadržavati patogene bakterije i zaštitne stanice.
Druge studije
1.Mjerenje fizičkih pokazatelja.
Takvo istraživanje uključuje mjerenje:
- obim glave;
- rast;
- težina;
- obim grudnog koša.
Kako bi odredili stupanj razvoja djeteta, pedijatri su razvili tabele koje pomažu da se shvati da li je sve u redu s osobom njegovog uzrasta.
2. Rendgen dojke. Radiografija ne pokazuje jasnu sliku, na rezultat utiče stepen širenja patologije u raznih organa i sistemi.
3. Ultrazvučni pregled. Provodi se samo u prisustvu teških oštećenja srca, jetre, žučne kese iu preventivne svrhe.
Tretman
Terapija ove bolesti je kompleksan poduhvat, doktori uglavnom leče samo simptome, sprečavajući njihov dalji razvoj.
Međutim, za cističnu fibrozu liječenje se sastoji od nekoliko postupaka:
- periodično čišćenje bronhija od guste sluzi;
- blokiranje sposobnosti bakterija da se razmnožavaju i šire kroz bronhije;
- održavanje visoki nivo funkcionisanje imunog sistema, koje se postiže posmatranjem pravilnu ishranu, uključujući nutrijente;
- prevencija stresne situacije zbog trajnog umora, uzimanja lijekova i izvođenja raznih zahvata.
Ako pacijent ima akutnu, upalnih procesa, mogu mu biti propisani antibiotici, glukokortikoidi, liječenje kisikom i fizikalna terapija.
Kineziterapija se također obično propisuje za cističnu fibrozu.. Sastoji se od skupa vježbi koje su obavezne za sve pacijente.
Ovaj kompleks uključuje:
- posturalna drenaža. Zahvaljujući ovoj vježbi, to se dešava jedinica intenzivne nege sluz iz bronhija. Pacijent leži na krevetu, a zatim se uzastopno okreće s jedne na drugu stranu, s leđa na trbuh.
- Vibraciona masaža. Grudni koš Bolesnik se tapka na poseban način, što uzrokuje kašalj i shodno tome izlučivanje sluzi.
- Aktivni ciklus disanja. Prvo morate disati mirno i odmjereno, zatim duboko i brzo udahnuti i na kraju snažno i brzo izdahnuti.
Ukoliko je bolest respiratornog tipa i nema nepovratnih oštećenja drugih sistema, moguća je transplantacija pluća zbog cistične fibroze. Međutim, transplantacija može biti besmislena ako postoji nepopravljiv razvoj patologije u drugim organima.
Zaključak
Dakle, možemo primijetiti ozbiljnu prirodu bolesti, koja može razviti neke komplikacije, ali fatalan Cistična fibroza se rijetko završava. Važno je uočiti simptome bolesti u početnoj fazi kako bi se spriječilo pogoršanje situacije.
Ubuduće se liječe samo simptomi, ali promjene na čovjeku su vidljive samo fizički, s mentalnom aktivnošću sve je u redu.
Cistična fibroza, genetska bolest koja pogađa pluća, jetru, pankreas i crijeva, otkrivena je kod poznatog francuskog pjevača Gregoryja Lemarchala kada je imao samo dvije godine. Ali, uprkos teškoj bolesti i komplikacijama na plućima, uspeo je da se realizuje i pokloni svoj talenat celom svetu.
Pobjednik francuske "Fabrike zvijezda" do posljednjeg se borio za život i čekao dvostruku transplantaciju pluća, ali ona nikada nisu pronađena. Preminuo je 30. aprila 2007. godine. Sahrani su, pored porodice i prijatelja, prisustvovali gotovo svi ljudi sa televizije i šou biznisa koji su imali veliki uticaj na razvoj njegovog talenta; više od pet hiljada obožavatelja stiglo je u Šamberi na dan njegove sahrane da plati njihovo poštovanje. Gregoryjev posthumni album La voix d'un ange (Glas anđela) dobio je platinastu nagradu od IFPI 2008. godine za prodaju od milion primjeraka u Evropi.
Sa kojom je rođena britanska pop pjevačica Alice Martino genetska bolest cistična fibroza. Unatoč ozbiljnom pogoršanju njenog zdravlja početkom 2000-ih, Martino je aktivno radila i održavala koncerte. Ona je 2002. godine za britanski list The Daily Telegraph rekla da čeka trostruku transplantaciju (srce, jetra i pluća). Krajem iste godine potpisala je ugovor sa muzičkom kućom Sony Music. Alice je brzo završila rad na svom debi albumu Daydreams, budući da je većina pjesama s albuma snimljena tokom posljednjeg tri godine. Njen debitantski singl If I Fall objavljen je 11. novembra 2002. Sony Music je planirao da objavi drugi singl, The Right Time, 10. februara 2003., ali je ideja odložena zbog lošem stanju zdravlje pevača. 30-godišnja Alice Martino umrla je 6. marta 2003. ujutro u svom domu, ne dočekavši trostruku transplantaciju, na koju je čekala godinu i po dana. Dokumentarac o pjevačici, The 9 Lives of Alice Martino, snimljen je nekoliko mjeseci prije njene smrti i emitiran na BBC-u ubrzo nakon njene smrti.
Kanadskoj atletičarki Lizi Bentli 1988. godine dijagnosticirana je cistična fibroza. Onog dana kada je saznala za ovo, Lisa je odlučila da se sabere i pokaže svima za šta je sposobna. Lisa je bila odlučna da započne zdravu i uspješnu karijeru u sportu. Intenzivni treninzi (od 25 do 30 sati sedmično) dali su rezultate - Lisa je postala pobjednica jedanaest triatlonskih takmičenja koja uključuju plivanje (3,8 km), biciklizam (180 km) i trčanje (42 km). U svakom intervjuu, Lisa tvrdi da je najvažnija stvar kod svake bolesti „nikad ne odustajati“.
Britanski političar Gordon Brown također je iskusio cističnu fibrozu. Njegovom sinu, koji je rođen 17. jula 2006. godine, dijagnosticirana je fibrocistička degeneracija.
Australijski teniser i trener Scott Draper osnovao je specijalnu dobrotvornu fondaciju nazvanu po njegovoj prvoj ženi Kelly, kako bi pomogao ljudima u borbi protiv cistične fibroze, bolesti od koje je umrla 1999. godine.
Praunuka legendarnog reditelja Alfreda Hičkoka, Melisa Stoun, bila je bolesna od cistične fibroze. Dijagnoza joj je postavljena tačno godinu dana prije Hičkokove smrti, 1979. godine. Melissa se dugo borila s tim strašna bolest, sa 16 godina dobila je jednu transplantaciju pluća, što joj je produžilo život za još 8 godina i pomoglo joj da završi Školu filmskih umjetnosti 2001. godine. Melissa je radila u Universal Studios u Holivudu do svoje smrti. Melissa je umrla sa 24 godine. Za to vrijeme uspjela je stvoriti i vlastitu dobrotvornu fondaciju i dala veliki doprinos otkrivanju gena za cističnu fibrozu.
Vanessa, najbolja prijateljica američke pjevačice Miley Cyrus, umrla je od cistične fibroze u dobi od 12 godina. Majli je veoma osetila ovu tragediju dugo vremena. Nakon toga, američka pjevačica je istetovirala ispod svoje lijeve dojke s natpisom Just Breathe.
Kanadska pjevačica Celine Dion počela je da skreće pažnju javnosti na bolest još 1982. godine. Do danas je pjevačica članica Kanadske fondacije za cističnu fibrozu (CCFF). I sama Celine Dion se suočila sa cističnom fibrozom. Pevačičina nećaka umrla je pred njenim očima od ove bolesti u 16. godini.
Američki pjevač Richard Marx povezuje se sa mnogima dobrotvorne organizacije tokom svoje karijere. Ipak, više pažnje posvećuje Fondaciji za cističnu fibrozu u SAD-u. Godine 2010. Richard je donirao 3 miliona dolara fondaciji.
Među naučnicima postoji mišljenje da je Frederic Chopin mogao umrijeti od cistične fibroze. Poljski naučnici traže dozvolu da proučavaju tkivo iz srca Frederika Šopena, koje se trenutno čuva u jednoj varšavskoj crkvi. Genetska analiza pomoći će da se razjasni uzrok smrti velikog kompozitora: mnogi podaci ukazuju da je patio od teške nasledna bolest– cistična fibroza. Šopen je umro u Francuskoj u dobi od 39 godina.
RIA News
gospodine predsjedniče!
Prošle sedmice ste uzeli aktivno učešće na svom Twitter-u u razotkrivajućem razotkrivanju “nepristojnosti ljekara u ruskoj dječjoj kliničkoj bolnici”. međutim, usuđujem se da vas uvjerim da pacijenti medicinske genetike Ruske dječje kliničke bolnice imaju i druge probleme vrijedne vaše pažnje pažnja vlade. Jer ovi problemi dovode do njihovog ranu smrt.
Katedra za medicinsku genetiku, Ruska dječja klinička bolnica -
ovo je jedinstveno odjeljenje , praktično jedini za djecu iz svih krajeva zemlje gdje se liječe pacijenti sa dijagnozom cistične fibroze. zapošljava najiskusnije i najupućenije specijaliste u našoj zemlji za ovu bolest. U velikoj većini regija ova bolest se ne može liječiti niti dijagnosticirati. Nije obučeno. Svi pacijenti su odvezeni u Moskvu.
Cistična fibroza(CF) je najčešća genetska bolest. u našoj zemlji bi trebalo da bude, sudeći po statistikama drugih zemalja, ne manje od 15.000 ljudi, iako je statistika Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja o ovoj bolesti potcenjena na brojku od 2186 obolelih), međutim, svaki 25. na zemlji je nosilac ovog defektnog gena. Spolja, nosioci se ni na koji način ne razlikuju od zdravih ljudi. međutim, postoji jedna razlika: ti ljudi, kažu, ne mogu se zaraziti kolerom. Naučnici kažu da se ovaj genetski defekt pojavio kod ljudi koji su preživjeli široko rasprostranjene epidemije kolere u Evropi.
Nošenje se može dijagnosticirati samo provođenjem DNK testa - veoma skupog testa koji ne plaća država ili osiguranje. Za to nema dokaza, osim ličnih nagađanja ili želja. Ako se 2 takve osobe sretnu i zasnuju porodicu, imaće 25% šanse da dobiju bolesno dijete. U trudnoći je teoretski moguće otkriti cističnu fibrozu kod fetusa, ali u praksi se to dešava izuzetno rijetko iz već navedenog razloga - nema specifičnih indikacija. Bolest nema nikakve društvene, vjerske ili nacionalne preferencije, tj. - niko nije siguran od beskućnika do kraljice. Djeca s cističnom fibrozom ne razlikuju se od svojih vršnjaka u intelektualnom razvoju, a čak ih najčešće i nadmašuju. Njihova glavna razlika je u tome što rano nauče sve o smrti, jer su navikli da gube prijatelje, djevojke i dječake poput njih. I zato posebno cijene život.
ovo je preambula. a sada - ambulanta.
u evropi prosječno trajanjeŽivotni vek osoba sa CF je 30-40 godina. oni žive pun život, stvaranje porodice, rad, samoostvarenje.
Ova bolest trenutno nije izlječiva, ali su u Evropi u toku stalna istraživanja i razvoj novih lijekova.
Borbu protiv bolesti trenutno čine stalna antibakterijska, mukolitička, enzimska terapija, fizioterapija, a transplantacije pluća uspješno se rade i u Evropi i SAD.
šta se dešava ovde?
Ne provodimo nikakva istraživanja i razvoj lijekova.
uprkos činjenici da su pedijatri, kroz istinsku posvećenost, naučili da izvuku ovu decu i uvedu ih u puni život odraslih, zvanični očekivani životni vek pacijenata sa CF u Ruskoj Federaciji je 16 godina. s tim u vezi, MV nije zvanično medicinsko izuzeće za služenje vojnog roka – tj. država smatra da ti ljudi ne bi trebalo da dožive 18 godina. Ako imate više od 18 godina, to znači jednu od dvije stvari: ili ste mrtvi ili nemate cističnu fibrozu. Izaberi. Država tako misli.
i ova pozicija se može pratiti svuda.
Posebno želim da istaknem - POLOŽAJ DRŽAVE, jer doktori rade sve što je u njihovoj moći pod uslovima koji im se daju.
Ne mogu da imenujem imena, ali dobro znam da u Moskvi postoji doktor kome pacijenti sa CF mogu da se jave u bilo kom trenutku dana i noći, a on će, ostavivši sve, doći u njihov dom sa svojom opremom i sačuvajte ih: instalirajte IV, spojite na kisik.
Zašto ne možete imenovati heroja? već zato što to što on radi nije legalno. SPASAVANJE LJUDI OD SMRTI JE IZAKONITO U NAŠOJ ZEMLJI. Takve manipulacije se smiju provoditi samo u bolnici. Zašto ne odu u bolnicu? - JER NEMA MJESTA. nema mjesta. Vidite, kao što sam već napisao, pacijenti ne bi trebalo da žive kod nas do 18. godine. u skladu s tim, za one koji su ipak, mimo volje države, prešli ovaj prag, ONU MOSKVI IMA SAMO 4 KREVETA U CIJELOJ DRŽAVI U BOLNICI 57 . a postoji i takva riječ kao KVOTA , kojim država reguliše koliko ljudi može da se razboli i kada. i ako se nađete suvišnim ili bolesnim u pogrešno vrijeme...
opskrba lijekovima. isto kao za sve, tj. po rezidualnom principu „Bože, nije dobro za nas“. ali ako više ili manje zdrav covek u najmanju ruku prežive na analginu, onda pacijent sa CF bez neophodnim antibioticimaće propustiti liječenje patološki proces NEPOVRATNO će se dalje razvijati, a to će neminovno pogoršati prognozu za život. Međutim, čak i uz jeftine lijekove, pacijenti se ne osiguravaju u potpunosti i sa velikim kašnjenjima. Nije neuobičajeno da vaši regionalni zdravstveni službenici odgovore roditeljima sa svojim legitimnim zahtjevima za pomoć: “Nije imalo smisla rađati nakaze, sada hodaju ovdje i prose.” Ovo je jedan od najčešćih citata.
Charity. Kao rezultat toga, filantropi pokušavaju u najmanju ruku regulisati opskrbu lijekovima. Ali filantropi nikada neće pružiti doživotno liječenje za sve pacijente. Osim toga, filantropi moraju plaćati porez državi zbog zadovoljstva da pomažu drugima. Naša država se dobro posložila: s jedne strane štedi na ugroženim građanima, a s druge strane zarađuje na onima koji rade njen posao!
Transplantacija pluća. Ovo je najzabavnija tema. Danas ovu operaciju se ne sprovodi u našoj zemlji. uopšte. ali postoje planovi. Ovdje je već godinu dana, a Ministarstvo zdravlja ne zaboravlja da o tome izvijesti.
Ne znam da li znate, ali ovog ljeta cijeli svijet je prikupio kolosalnu sumu - 200.000 eura za transplantaciju pluća Pavlu Mitičkinu - prvom Ruski pacijent sa CF, koji je dogovoren da se podvrgne transplantaciji pluća u Njemačkoj.
Želeo bih da dam posebnu primedbu. prikupio novac. Pavel je poslan. Kada su ga lekari videli, pomislili su da je Buchenwald nastavio sa radom. općenito, zamolili su Pavela da ne izlazi iz sobe, jer nikada u životu nisu vidjeli tako teško bolesnog pacijenta: iscrpljenog, s gomilom pratnje opasne infekcije- bio je potencijalno opasan za njihove ružičaste i punašne njemačke pacijente... šta mislite šta su u tom trenutku mislili o našoj zemlji koja je pobijedila fašizam, ali je svoje građane dovodila u takvo stanje?
Inače, u Ruskoj Federaciji postoji zakon po kojem, ako država ne može da obezbijedi liječenje svom državljaninu na svojoj teritoriji, onda MORA to platiti u inostranstvu. Zašto smo skupili 200.000 eura za Pavela od nule? - Zato što ga je naša država zvanično odbila, jer "U skladu sa klauzulom 2.26 Administrativnih propisa, dostupnost mogućnosti pružanja neophodne medicinske njege pacijentu na teritoriji Ruske Federacije je osnova za odbijanje Ministarstva zdravlja Ruske Federacije državljaninu Ruske Federacije. Ruske Federacije za pružanje javnih usluga "Pa evo ga. Postoji prilika - čekajte. Nema veze što pacijent neće živjeti toliko. Pa neće poživjeti, ali mi ćemo uštedjeti novac, zar ne? Sjećate se šta je premijer Ministar nam je na srodnu temu rekao: “ Ima osetljivih stvari, naravno, kada strani proizvođači, uz pomoć naših autoritativnih ljudi, promovišu svoje proizvode i kažu da će bez njih svi ovde umrijeti sutra, bez ovih lekova”, rekao je V. Putin. -Samo moraš to izdržati
, to je sve. Idemo ovim putem, malo po malo, naravno, bez trzaja, ali krenućemo».
Pa, imate li sliku, Dmitrije Anatoljeviču? ili stvarno treba da pricas ko je koga nazvao "kuckom" i poslao u "juh"? - da li su to ubedljiviji razlozi za negodovanje i vašu visoku intervenciju od opisanog kršenja zakona i nečinjenja Ministarstva zdravlja? treba li vam smeće - crijeva i izmet? Pa, izvinite, pacijenti sa CF umiru bolno, ali tiho - nemaju snage da vrište. ali umiru kao muhe, najčešće - prije vremena, zbog neukazane pomoći na vrijeme ili zbog bolnička infekcija, koji je neiskorenjiv zbog prenatrpanosti kreveta. a za to je krivo Ministarstvo zdravlja. Oprostite na drskosti, ali da li je u vašoj i premijerovoj nadležnosti da provjeravate rad ovog odjela ili možete samo kažnjavati medicinske sestre i ljekare? Dokle možete da organizujete demonstrativno bičevanje lekara?! Šta pokušavate postići? VEĆ NAPUŠTAJU STRUKU. KOGA BISTE VIDJELI NA NJIHOVOM MJESTU? Genady Malakhov?
***
Ovo su pravi, već pravi dečji grobovi. Da im je dijagnosticirana na vrijeme, da su na vrijeme liječeni, još bi mogli živjeti. I hteli su da žive. Ali doktori ne leče samo Svetim Duhom. I također ne liječe uz pomoć novčanih kazni, odbitaka od plata, kazni i štednje budžetskih sredstava. Počnite spašavati one koji su još živi! potrebne su nam moderne bolnice, lijekovi, dovoljna a ne zaostala sredstva! Bez ovoga ćemo svi umrijeti - kako vam se sviđa da se ova tema iznese u TOP?
Materijali preuzeti sa bloga pch_maya , od M. Sonine, koordinatorice humanitarnog programa „Oxygen“ (pomoć osobama sa cističnom fibrozom) fondacije „Toplina srca“ - za kontakt: bukolik 1 pas yandex . ru
U Rusiji se 8. septembra obilježava Međunarodni dan pacijenata sa cističnom fibrozom, genetskom bolešću kod koje se, zbog mutacije određenog gena, u organima nakuplja ustajala sluz, a stradaju vitalni organi, posebno pluća. Ovo je najčešća patologija među nasljednim bolestima. Utvrđivanje ovog spomendana je još jedan način da se skrene pažnja na probleme dijagnostike i liječenja ove teške bolesti. O problemima pacijenata sa dijagnozom cistične fibroze u Rusiji - naš razgovor sa Majom Soninom, direktorkom dobrotvorna fondacija“Oxygen”, koji pomaže pacijentima sa cističnom fibrozom.
referenca:
Reč "cistična fibroza" dolazi od latinskih reči mucus - "sluz" i viscidus - "viskozan". To znači da je dodijeljeno različitih organa sekret je prevelike gustine i viskoznosti, što uzrokuje oštećenje bronhopulmonalnog sistema, crijevnih žlijezda, jetre, gušterače, znoja i pljuvačne žlijezde itd. To posebno pogađa pluća, gdje počinju kronični upalni procesi. Njihova ventilacija i opskrba krvlju su poremećeni, što uzrokuje bolan kašalj i kratak dah. Glavni uzrok smrti bolesnika s cističnom fibrozom je hipoksija i gušenje.
– Maja, koliko znamo, kod nas je situacija obolelih od cistične fibroze mnogo drugačija od one koja postoji u inostranstvu. Koji su glavni problemi naših sugrađana koji boluju od ove bolesti?
– Riječ je o katastrofalnom manjku kreveta za pacijente starije od 18 godina i konstantnoj nestašici skupih lijekova. Sa djecom je situacija i dalje bolja, ima više specijalista i kreveta, a država vodi računa o djeci Posebna pažnja. Donatori takođe vole da pomažu deci. A odrasli, kako kažu, lete.
Kada bolesna djeca napune 18 godina, odmah postaju učesnici maratona za preživljavanje. Prvo, teško dobijaju invaliditet, a to stvara prijetnju da neće imati beneficije za lijekove i liječenje. Zamislite, u glavnom gradu još uvijek postoje samo 4 kreveta za odrasle pacijente sa cističnom fibrozom. Postoje određeni regioni, kao što su Jaroslavlj, Samara, odakle pacijenti ne žele da idu u Moskvu ili Sankt Peterburg, jer je tamo sve manje-više stabilno, sve je pri ruci, i dobar tretman i opskrba lijekovima. Ostali su, nažalost, prinuđeni da čekaju u redu. Stoga preskočite liječenje i rutinsku dijagnostiku. A to je već nepovratno, približava nas smrti. Stoga je prosječan životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom u našoj zemlji znatno kraći nego u inostranstvu.
– Dakle, ispada da u Rusiji pacijent sa cističnom fibrozom ima male šanse da postane odrasla osoba? Koliko je smrtonosna ova bolest? Može li pacijent adekvatan tretman dozivjeti starost?
– Neupućeni ljudi, pa čak i država, sudeći po njenom pristupu, obično stiču utisak da cistična fibroza pogađa decu, a da takvi pacijenti ne dožive punoletstvo. Ali u stvari, cistična fibroza nije smrtonosna; osoba s ovom bolešću zahtijeva doživotno liječenje, ali može i treba živjeti, kao što, na primjer, žive ljudi s astmom ili dijabetesom. Neki popularni mediji bukvalno "zabijaju u mozak" da su pacijenti sa cističnom fibrozom bombaši samoubice, a ispostavilo se da im nema smisla pomagati, jer će ionako umrijeti. Međutim, djeca koja navrše 18. rođendan pokušavaju voditi aktivan život i imaju ista interesovanja kao i njihovi zdravi vršnjaci. Ako se pravilno izdržavaju, u potpunosti poštuju uputstva lekara, obezbeđuju adekvatne lekove, sprovode terapiju na dobrom nivou, onda mogu dugo da žive, čak i da imaju zdravu decu, rade, uče, osnivaju porodice i, u principu, živeti do starosti. Pacijenti sa ovom dijagnozom više nisu neuobičajeni u inostranstvu. starosna granica za odlazak u penziju. U Rusiji nema.
Ovi pacijenti mogu živjeti punim životom, a prvo što treba učiniti je napustiti nametnuti stereotip. Tako da i obični ljudi i, što je najvažnije, službenici shvate da su to pacijenti kojima treba pomoći i izaći im na pola puta.
– Kakva je danas statistika bolesti? Možemo li govoriti o trendovima?
“Ljudi sa ovom bolešću su oduvijek postojali. Sa sigurnošću možemo reći da je dijagnostika sada dobro uspostavljena, mnogo bolja nego, recimo, 90-ih. Povećava se broj dijagnostikovane novorođenčadi. Moskovski pedijatri sada imaju znatno veće opterećenje zbog činjenice da je povećan prijem bolesne djece iz cijele zemlje u bolnice. Nije mi jasno šta će se dalje desiti. Nažalost, liječenje ove bolesti u našoj zemlji napreduje uglavnom samo trudom ljekara entuzijasta. Danas je intrauterina dijagnostika dobro razvijena, a neke majke se, nažalost, odlučuju na prekid trudnoće nakon što saznaju da će dijete imati takvu dijagnozu. Često se takav prenatalni pregled radi u porodicama u kojima je već bilo slučajeva rađanja djece sa ovom bolešću.
– Kolika je vjerovatnoća da ćete u porodici imati narednu djecu sa sličnom dijagnozom?
– Sve je individualno. Ima velikih porodica u kojima je rođeno četvoro dece zaredom, i sva su bolesna. A u nekim porodicama samo jedno dijete je bolesno. To je nemoguće predvidjeti. Ali prema statistikama, ako su majka i otac nosioci mutacije, onda postoji 25% šanse da će imati bolesno dijete.
– Imamo li podatke o smrtnosti djece s dijagnozom cistične fibroze u Rusiji?
– Stopa mortaliteta djece je sada znatno niža u odnosu na pokazatelje iz 90-ih godina. Pedijatrija je manje-više podržana u našoj državi. Pedijatri imaju više mogućnosti od onih koji liječe pacijente koji su prešli u sektor odraslih. Dakle, sveukupno, smrtnost djece je smanjena. Djeca u teškom stanju su sada izuzetno rijetka, za razliku od onoga što se dogodilo prije 10 godina. To su normalna, obična djeca: trče, hodaju, igraju se. Jedino što im je potrebna stalna podrška lijekovima i režimom.
– Dakle, situacija sa odraslim pacijentima je depresivna?
-Veoma depresivno. Moramo vidjeti kako pacijenti, zbog činjenice da ne mogu dobiti potreban tretman, neminovno pogoršavaju svoje stanje i jednostavno umiru pred našim očima. I tu ne možemo ništa. U Moskvi ima premalo mjesta za hospitalizaciju pacijenata sa cističnom fibrozom. A u regijama ljekari najčešće ne razumiju kako liječiti i s koje strane pristupiti ovim pacijentima. Nemamo čak ni potrebne terapijske standarde koji uzimaju u obzir specifičnosti ove bolesti. U regijama se svi tretiraju na isti način: simptomatski, po standardima zajedničkim za sve bolesti, a ne uzimaju se u obzir karakteristike bolesti i njen tok. Tako stalno slušamo o smrti mladih ljudi koji su mogli preživjeti da su imali pristup moderne tehnologije tretman.
– Ko je vaša glavna nada za pomoć? Više o državnim ili privatnim filantropima?
– Ispada da je glavna nada u filantropima, ali sada se država, bar u liku Ministarstva zdravlja, kao da je okrenula lice prema našim pacijentima. Ministarstvo zdravlja je postalo demokratičnije, njegovi zvaničnici spremni za dijalog. Pojavio se hotline Ministarstvo zdravlja, a to mnoge pojednostavljuje ozbiljni problemi problemi koji nastaju tokom hospitalizacije i lečenja naših pacijenata u regionalnim bolnicama, u obezbeđivanju lekova. Ipak, polažemo određene nade u državu. I ako Bog da, sadašnje Ministarstvo zdravlja će izdržati, onda ćemo imati vremena da uradimo mnogo toga zajedno.
Ne može se i bez privatnog dobročinstva, jer Ministarstvo zdravlja u našoj zemlji ne može da reši sve probleme, pre svega finansijske. Ali istovremeno, nijedna zbirna dobrotvorna organizacija neće zadovoljiti potrebe svih pacijenata, ne samo onih sa cističnom fibrozom, već i drugim teškim bolestima, ako ih država ne čuje.
– Da li značajne svote novca idu u održavanje života pacijenta sa cističnom fibrozom?
– Da, jednostavno su previše za individualne filantrope. A pacijenti i njihovi rođaci se zaista nadaju da će ih filantropi spasiti. Nažalost, ima previše pacijenata i ne može se svima pomoći. Stoga često morate donositi tako teške izbore, baš kao u ratu.
– Koje mere, po Vašem mišljenju, treba preduzeti da se situacija popravi?
– Standardi za liječenje cistične fibroze moraju biti usvojeni na globalnom nivou iu skladu sa svjetskom praksom. I u budućnosti se mora uspostaviti puna podrška neophodan tretman. Nažalost, naš tretman nije isti kao u Evropi: nema dovoljno sredstava. I, naravno, finansije. Finansije se smanjuju, ali naprotiv treba da se povećaju, i to ne s vremena na vreme, i ne samo da bi pomogli deci! Uostalom, na kraju će i ova djeca uskoro postati odrasli. Liječili su se od filantropa i od države do svoje 18. godine, a kada odrastu više ne mogu računati na takvu pomoć. Postali su ne toliko zanimljivi, ne toliko privlačni. Ne bi trebalo biti ovako. Svi žele da žive, ne samo deca, već i odrasli.
Stranica pruža pozadinske informacije samo u informativne svrhe. Dijagnoza i liječenje bolesti moraju se provoditi pod nadzorom specijaliste. Svi lijekovi imaju kontraindikacije. Konsultacija sa specijalistom je obavezna!
Kakva je ovo bolest? Zašto ga neki ljudi dobijaju, a drugi ne? Kako moderne medicine može pomoći pacijentima sa ovom bolešću i da li je moguće da osoba sa cističnom fibrozom preživi?.site) će vam pomoći da dobijete iz ovog članka.
