Kugelbergova amiotrofija kičme. Spinalna mišićna atrofija tip III Kugelberg-Welanderova bolest Resident

Šta je Kugelberg-Welanderova spinalna juvenilna pseudomiopatska mišićna atrofija?

Spinalna juvenilna pseudomiopatska mišićna atrofija Kugelberg-Welander. Frekvencija nije podešena.

Šta uzrokuje Kugelberg-Welanderovu spinalnu juvenilnu pseudomiopatsku mišićnu atrofiju?

Nasljeđuje se autosomno recesivno, rjeđe - autosomno dominantnim, X-vezanim recesivnim tipom.

Patogeneza (šta se dešava?) tokom Kugelberg-Welander spinalne juvenilne pseudomeopatske mišićne atrofije

Otkrivaju se nerazvijenost i degeneracija ćelija prednjih rogova kičmene moždine, demijelinizacija prednjih korijena, degeneracija motornih jezgara IX, X, XII kranijalni nervi. IN skeletnih mišića akh - kombinovane promene tipične za neurogenu amiotrofiju (fascikularna atrofija mišićnih vlakana) i primarne miodistrofije (atrofija i hipertrofija mišićnih vlakana, hiperplazija vezivno tkivo).

Simptomi Kugelberg-Welander spinalne juvenilne pseudomeopatske mišićne atrofije

Prvi znaci bolesti javljaju se u dobi od 4-8 godina. Slučajevi početka bolesti i drugo kasno doba- 15-30 godina. Na početku bolesti karakteristični simptomi su patološki zamor mišića u nogama tokom duže fizičke aktivnosti (hodanje, trčanje), a ponekad i spontani trzaji mišića.

Izvana, povećani mišići lista privlače pažnju. Atrofije su u početku lokalizirane u proksimalne grupe mišiće donjih udova, karlični pojas, kukovi i uvijek simetrični. Njihova pojava uzrokuje ograničenje motoričkih funkcija u nogama - poteškoće pri penjanju uz stepenice, ustajanju s horizontalne površine. Hod se postepeno mijenja. U fazi izraženih motoričkih poremećaja poprima "pačji" karakter. Atrofija u proksimalnim mišićnim grupama gornji udovi obično se razvija nekoliko godina nakon što su zahvaćeni donji ekstremiteti. Zbog atrofije lopatične i ramene regije, opseg aktivnih pokreta u rukama se smanjuje, lopatice postaju „krilaste“. Tonus mišića u proksimalnim mišićnim grupama se smanjuje. Refleksi tetiva blede prvo u nogama, a zatim u rukama (refleksi mišića bicepsa i tricepsa brachii). Karakteristični simptomi koji razlikuju spinalnu amiotrofiju Kugelberg-Welandera od fenotipski slične primarne progresivne mišićne distrofije Erb-Rotha su mišićna fiskulacija, fibrilacija jezika i fini tremor prstiju. Poremećaji kostiju i zglobova, retrakcije tetiva su umjereni ili ih nema.

Protok. Bolest napreduje sporo.

Dijagnoza spinalne juvenilne pseudomeopatske mišićne atrofije Kugelberg-Welander

Dijagnoza se postavlja na osnovu genealoške analize (autosomno recesivno, autosomno dominantno, recesivno X-vezano nasljeđe), kliničkih karakteristika (početak bolesti uglavnom u dobi od 4-8 godina, simetrična atrofija mišića, širenje duž uzlazni tip fascikulacije mišića, fini tremor jezika, pseudohipertrofija mišiće potkoljenice, sporo progresivni tok), rezultati globalne i igličaste elektromiografije i morfološkog pregleda skeletnih mišića, što nam omogućava da identifikujemo denervacioni karakter promjena.

Bolest treba razlikovati od progresivne mišićne distrofije Becker, Erb-Roth i spinalne amiotrofije Werdnig-Hoffmanna.

Kojim se ljekarima treba obratiti ako imate Kugelberg-Welanderovu spinalnu juvenilnu pseudomiopatsku mišićnu atrofiju?

Neurolog

Promocije i posebne ponude

Medicinske vijesti

07.05.2019

Incidencija meningokokne infekcije u Ruskoj Federaciji u 2018. godini (u odnosu na 2017.) porasla je za 10% (1). Jedan od uobičajenih načina prevencije zaraznih bolesti je vakcinacija. Moderne konjugirane vakcine imaju za cilj prevenciju pojave meningokokne infekcije I meningokoknog meningitisa kod dece (čak rane godine), tinejdžeri i odrasli.

25.04.2019

Bliži se dugi vikend, a mnogi Rusi će otići na odmor van grada. Dobro je znati kako se zaštititi od ujeda krpelja. Temperatura maja doprinosi aktiviranju opasnih insekata...

05.04.2019

Incidencija velikog kašlja u Ruskoj Federaciji u 2018. (u odnosu na 2017.) porasla je skoro 2 puta 1, uključujući i djecu mlađu od 14 godina. Ukupan broj prijavljenih slučajeva velikog kašlja za period januar-decembar porastao je sa 5.415 slučajeva u 2017. godini na 10.421 slučaj za isti period 2018. godine. Incidencija velikog kašlja u stalnom je porastu od 2008. godine...

Skoro 5% svih malignih tumora predstavljaju sarkome. Veoma su agresivni brzo širenje hematogeno i sklonost relapsu nakon tretmana. Neki sarkomi se razvijaju godinama bez ikakvih znakova...

Virusi ne samo da lebde u vazduhu, već mogu i da slete na rukohvate, sedišta i druge površine, dok ostaju aktivni. Stoga je na putovanju ili na javnim mjestima preporučljivo ne samo isključiti komunikaciju s drugim ljudima, već i izbjegavati...

Povratak dobar vid i reci zbogom naocarima zauvek Kontaktne leće- san mnogih ljudi. Sada se to može brzo i sigurno pretvoriti u stvarnost. Nove prilike laserska korekcija Vizija se otvara potpuno beskontaktnom Femto-LASIK tehnikom.

Kozmetika dizajnirana za njegu naše kože i kose možda zapravo nije tako sigurna kao što mislimo

Spinalna mišićna atrofija je retka grupa nasljedne bolesti koje uzrokuju progresivnu degeneraciju stanica u prednjem rogu kičmene moždine. Tačan uzrok degeneracije nije poznat. Gubitak ovih ćelija dovodi do progresivne bolesti motornih neurona. Ali Kugelberg-Welanderova spinalna mišićna atrofija je (jedan od) blažih oblika spinalne mišićne atrofije čiji se simptomi i manifestacije u pravilu pojavljuju nakon 18. mjeseca života.

Spinalnu mišićnu atrofiju prvi je opisao 1890-ih Guido Werdnig, ljekar sa Univerziteta u Beču. Ubrzo nakon toga, profesor Johann Hoffmann sa Univerziteta u Hajdelbergu predstavio je rad koji opisuje sindrom progresivnog iscrpljivanja, slabosti i smrti braće i sestara u ranom djetinjstvu sa genetski normalnim roditeljima. Oba doktora su izvršili obdukciju svojih pacijenata i utvrdili tešku atrofiju ventralnih korijena kičmene moždine. Takođe su pronašli histološki dokaz gubitka motornih neurona u ćelijama prednjih rogova ove regije. Hoffman je ovaj sindrom nazvao spinale muskelatrophie (spinalna mišićna atrofija).

Početkom 1960-ih, Byers je kategorizirao sve atrofije prema težini i dobi na početku simptoma kako bi predvidio ishod pacijenta. Njegov sistem, prikazan u nastavku, postao je osnova za razvoj najšire prihvaćenog sistema koji se trenutno koristi u klasifikaciji svih spinalnih mišićnih atrofija.

• Simptomi počinju prije 6 mjeseci starosti
• Ovaj tip je također poznat kao spinalna mišićna atrofija s infantilnim početkom ili Werdnig-Hoffmannova bolest.

• Simptomi se počinju razvijati između 6 i 18 mjeseci starosti
• Ovaj tip je također poznat kao kronična spinalna mišićna atrofija ili srednja spinalna mišićna atrofija.

• Simptomi se počinju razvijati između 18 mjeseci starosti i obično u kasnom djetinjstvu ili ranoj adolescenciji.
• Ovaj tip je također poznat kao Kugelberg-Welanderov sindrom ili blaga spinalna mišićna atrofija.

• Ova kategorija je namijenjena onim atrofijama čiji se simptomi počinju pojavljivati ​​tek u ranoj odrasloj dobi.
• Ovaj poremećaj obično ima mnogo bolju prognozu od drugih tipova.

U ovom članku ćemo se fokusirati samo na tipove III i IV.

Kugelberg-Welanderova spinalna mišićna atrofija. Uzroci

Tačna etiologija Kugelberg-Welanderove spinalne mišićne atrofije nije poznata. Spinalne mišićne atrofije su nasljedne bolesti koje su gotovo uvijek autosomno recesivne. Svi oblici spinalne mišićne atrofije povezani su sa brisanjem gena na dugom kraku hromozoma 5, traka 5q13. Ovi geni uključuju SMN1 i SMN2. Vjeruje se da je gen SMN1 primarni gen koji uzrokuje bolest. SMN1 protein je povezan sa sklapanjem posebnih ribonukleoproteina koji su kritični u procesuiranju mRNA. SMN1 protein također pomaže u regulaciji programirane ćelijske smrti (apoptoze). Neki istraživači su sugerirali da delecije u SMN genima mogu biti povezane s abnormalnostima u metabolizmu 3′,5′-adenozin monofosfata. Ali da li ovi poremećaji doprinose neuronskoj degeneraciji još nije poznato i ostaje da se vidi.

Kugelberg-Welanderova spinalna mišićna atrofija. Patofiziologija

Spinalna mišićna atrofija nastaje uslijed sekvencijalne degeneracije stanica i struktura motornih mišića. Mišićna atrofija uzrokovana progresivnim gubitkom prednjih rogova kičmena moždina, je univerzalna. Može također biti uključen motornih nerava u donjem dijelu mozga se u pravilu radi o kranijalnom živci V-XII(V, VII, IX, XII). U ovim područjima histološki se mogu uočiti različite faze degeneracije. Kako se broj smanjuje nervne celije, istraživači mogu primijetiti gliozu, piknozu i Wallerovu degeneraciju u perifernim nervima. Ovi procesi obično počinju na kaudalnom kraju i obično su simetrični. Donji ekstremiteti su obično zahvaćeni ranije i dublje od gornjih ekstremiteta. Ova degeneracija najčešće pogađa proksimalnu muskulaturu.

Kugelberg-Welanderova spinalna mišićna atrofija. Simptomi i manifestacije

• Pacijenti s Kugelberg-Welander spinalnom mišićnom atrofijom doživljavaju podmukli početak slabosti koja se često razvija nakon kratkog perioda bolesti, kao što je grip.
• Veća je vjerovatnoća da će pacijenti prijaviti simptome povezane sa slabošću mišića ekstenzora, kuka i zglobova. Slabost ovih mišića često se opisuje teškoćama pri penjanju uz stepenice ili podizanju tijela iz sjedećeg položaja na podu.
• Neki pacijenti također mogu osjetiti blagi tremor i ponekad bolne grčeve mišića.
• Poteškoće u hodanju ili trčanju.
• Roditelji djece s Kugelberg-Welander spinalnom mišićnom atrofijom mogu prijaviti zastoje u razvoju ili smanjenu sportsku sposobnost svoje djece.

Pregled

• Proksimalna mišićna slabost je izraženija u karličnom nego u ramenom pojasu.
• Pacijenti mogu ispoljiti smanjenje mišićni tonus, smanjeni duboki tetivni refleksi.
• Lagani tremor može se otkriti ako se od pacijenta zatraži da ispravi prste. Ovo je rezultat denervacije praćene reinervacijom i asinhronim paljenjem restrukturiranih i uvećanih motornih ćelija.
• Kod pacijenata se može primijetiti geganje.
• Otprilike jedna trećina pacijenata ima slabost žvačnim mišićima.
• Senzorni podaci su normalni.

Kugelberg-Welanderova spinalna mišićna atrofija. Dijagnostika

• Molekularno genetičko testiranje. Trenutno dijagnostičko testiranje za Kugelberg-Welander spinalnu mišićnu atrofiju uključuje ciljanu analizu mutacija u egzonima 7 i 8 gena SMN1.
• Ostali testovi - nivoi kreatin kinaze mogu biti povišeni.
• Ultrazvuk mišića može se obaviti za procjenu neurogene atrofije kod Kugelberg-Welander spinalne mišićne atrofije, ali to je prilično nespecifično. I danas je ultrazvuk izgubio svoje prednosti kao dijagnostički alat u dijagnostici ove atrofije. Skeniranje mozga ne pokazuje abnormalnosti u mozgu.
• Analiza biopsije mišićnog tkiva može ukazati na dokaz neurogene atrofije i kronične reinervacije. Promjene okvira kod Kugelberg-Welander spinalne mišićne atrofije uključuju kombinaciju uskih, velikih, hipertrofiranih vlakana. Ova vlakna su međusobno odvojena obiljem masnog i vlaknastog tkiva.
• Elektromiografija (EMG) i studije nervne provodljivosti mogu biti od velike pomoći ljekaru u dijagnosticiranju Kugelberg-Welander spinalne mišićne atrofije. Difuzne promjene na EMG-u se uočavaju u udovima i bulbarnim mišićima. Nalazi su u skladu sa aksonalnom degeneracijom.

Kugelberg-Welanderova spinalna mišićna atrofija. Tretman

Danas ne postoji poznat tretman za Kugelberg-Welanderovu spinalnu mišićnu atrofiju. Stoga će briga o pacijentima biti usmjerena na simptomatsku kontrolu i preventivno poboljšanje zdravlja. Održavanje pokretljivosti zgloba pacijenta je vrlo važno jer će cilj biti smanjenje težine kontraktura. Trening istezanja i snage kod pacijenata pod nadzorom iskusnog fizioterapeuta vrlo je važna komponenta preventivne rehabilitacije. Za pacijente školskog uzrasta, fizioterapeut može dati savjet u vezi s odgovarajućim adaptivnim pristupima. Terapija vodom je također na odličan način održavanje pokretljivosti, snage i fleksibilnosti zglobova.

Zbog progresivne slabosti povezane s Kugelberg-Welander spinalnom mišićnom atrofijom, pacijentima može biti potrebno stalno korištenje invalidskih kolica.

Radna terapija također igra ulogu važnu ulogu u rješavanju individualnih potreba pacijenata. Radna terapija pomaže u povećanju pacijentove neovisnosti u svakodnevnom životu.

Ako pacijent razvije skoliozu, nekima će možda trebati hirurška intervencija. Produženje tetiva može biti potrebno za poboljšanje funkcije zgloba.

Kugelberg-Welanderova spinalna mišićna atrofija. Komplikacije

• Ortopedske komplikacije. Skolioza je ozbiljan problem u do polovine pacijenata sa Kugelberg-Welander spinalnom mišićnom atrofijom. Ovi pacijenti moraju biti podvrgnuti redovnim rendgenskim snimkama, a nekima može biti potrebna operacija ili proteza, što može pomoći u kontroli deformiteta kičme.
• Subluksacija zgloba je česta.
• Problemi sa disanjem - plućne bolesti su glavni uzrok teškog morbiditeta i visokog mortaliteta kod pacijenata sa atrofijom. Neravnoteža u snazi ​​izdisaja i udisaja dovodi do poremećaja disanja, hipoventilacije tokom spavanja i povećanog potencijala za razvoj rekurentnih infekcija. Jedan od istraživača objavio je izvještaj koji pokazuje da je kod pacijenata u dobi od 17 godina plućna funkcija smanjena i do 79%.
• Poremećaji spavanja. Pacijenti mogu prijaviti povećan dnevni umor od noćnog hrkanja i apneje.
• Kontrakture.
• Disfagija

Kugelberg-Welanderova spinalna mišićna atrofija. Prognoza

Kod pacijenata sa spinalnom mišićnom atrofijom, stanje će napredovati do gubitka motoričke funkcije.

Spinalna mišićna atrofija tipova III i IV, za razliku od tipova I i II, u skladu je s normalnim životnim vijekom. Većina pacijenata će koristiti invalidska kolica već od četvrte decenije života.

Medicinski i socijalni pregled i invalidnost zbog spinalnih amiotrofija

Definicija
Spinalne amiotrofije su grupa nasljednih bolesti uzrokovanih primarnim distrofičnim procesom u prednjim rogovima kičmene moždine, koji se manifestuje mlohavim parezom i atrofijom mišića.
One čine oko 7% drugih bolesti motornih neurona, koje također uključuju amiotrofičnu lateralnu sklerozu, vrlo rijetku primarnu lateralnu sklerozu i progresivnu bulbarnu paralizu. Prevalencija spinalne amiotrofije u populaciji je od 0,65 do 1,6 na 100.000 stanovnika.

Klasifikacija
Razno kliničke forme spinalne amiotrofije razlikuju se po starosti početka, brzini progresije i vrsti nasljeđivanja bolesti.

Najčešći oblici:
I. Spinalne amiotrofije u djetinjstvu i adolescenciji:
1) akutna maligna infantilna spinalna amiotrofija (Werdnig-Hoffmann);
2) hronična infantilna spinalna amiotrofija;
3) juvenilna spinalna amiotrofija (Kugelberg-Welander).
II. Spinalne amiotrofije kod odraslih:
1) bulbospinalna amiotrofija (Kennedy);
2) distalna spinalna amiotrofija (Duchenne-Arana);
3) skapulo-peronealna amiotrofija (Vulpiana).

Klinički i dijagnostički kriteriji
1.Općenito kliničke karakteristike: simetrična slabost proksimalnih, rjeđe distalnih mišića. Asimetrija oštećenja mišića ekstremiteta i zahvaćenost bulbarne mišićne grupe su relativno rijetki. U pravilu nema senzornih poremećaja, piramidalna insuficijencija nije tipična, iako se ponekad javlja u kasnoj fazi bolesti.

2. Dijagnostički kriterijumi:
- nasljedna priroda bolesti (vrstu nasljeđa nije uvijek lako utvrditi);
- atrofija mišića sa fascikulacijama, fibrilacijama;
- EMG - slika oštećenja prednjih rogova kičmene moždine;
- odsustvo senzornih i karličnih poremećaja;
- progresivni tok;
- fascikularna atrofija mišićnih vlakana na biopsiji.

3. Kliničke karakteristike pojedinačnih oblika:
1) Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija (maligna infantilna spinalna amiotrofija) je autosomno recesivna bolest, mutantni gen je mapiran na 5. hromozomu. Identifikovan je još jedan gen koji obezbeđuje supresiju apoptoze – programirane smrti neurona. Upravo je ovaj gen često odsutan kod teško bolesnih pacijenata. Incidencija bolesti je 1:25.000 novorođenčadi. IN U poslednje vreme dijeli se na akutnu (u stvari Werdnig-Hoffmanov oblik) i kroničnu infantilnu spinalnu amiotrofiju.
Akutni oblik se manifestira u prvih 5 mjeseci života i završava fatalno za 1,5 godinu. U hroničnom obliku postoji rani oblik u djetinjstvu (početak prije 1,5-2 godine, smrt do 4-5 godina od respiratorne insuficijencije, upale pluća) i kasni oblik (početak prije 2 godine, nepokretnost do 10 godina, smrt u dobi od 15-18 godina). Glavni simptomi: pareza proksimalnih nogu, zatim ruku, mišića trupa, respiratornih mišića, arefleksija, fibrilacija, fascikulacije skeletnih mišića i jezika, kontrakture, deformiteti kostiju, bulbarni simptomi, opća hiperhidroza. Na EMG - spontano bio električna aktivnost u mirovanju uz prisustvo fascikulacionih potencijala. Prilikom voljnih kontrakcija bilježi se smanjena električna aktivnost uz ritam „ograde”. Aktivnost serumskih enzima se ne mijenja. Patomorfološkim pregledom utvrđeno je smanjenje broja ćelija u prednjim rogovima kičmene moždine, u motornim jezgrama moždanog stabla i degenerativne promjene na njima. U mišićima - fascikularna atrofija mišićnih vlakana;

2) Kugelberg-Welanderova spinalna amiotrofija (juvenilni ili pseudomiopatski oblik) - bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja. Tip toka i distribucija mišićnih atrofija je sličan Erb-Roth mišićnoj distrofiji, ali postoje široko rasprostranjene mišićne fascikulacije. EMG potvrđuje spinalnu prirodu mišićne atrofije. Patomorfologija mišića tokom biopsije, uz neurogenu (fascikularnu) amiotrofiju, otkriva znakove primarnog (difuznog) oštećenja mišića.
Bolest počinje u dobi od 2 do 15 godina i napreduje vrlo sporo. Slabost mišića a atrofija se prvo razvija u proksimalnim nogama, karličnom pojasu i postepeno se širi na mišiće ramenog pojasa. Neki pacijenti imaju pseudohipertrofiju mišića, hiperfermentemiju (posebno povećanje CPK), što ovaj oblik približava PMD-u. Nema deformiteta kostiju ili povlačenja mišića. Poremećaji bulbarnog kretanja javljaju se u kasnoj fazi bolesti. Pacijenti dugo zadržavaju sposobnost samozbrinjavanja i često su sposobni za rad i niz godina;

3) Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija - X-vezana recesivna bolest koja se obično manifestira nakon 30 godina. Uzrokuje ga specifična mutacija gena androgenog receptora, mapirana na X hromozomu. Samo muškarci se razbole. Počinje od proksimalnih dijelova ekstremiteta; nakon 10-20 godina (ponekad ranije) javljaju se bulbarni poremećaji u vidu atrofije i slabosti žvačnih mišića, disfagije i dizartrije. Zbog veoma sporog napredovanja bolesti, bulbarni poremećaji ne dovode do teški poremećaji vitalni važne funkcije. Javlja se tremor ruku i glave, koji podsjeća na esencijalni tremor. Karakterističan simptom su fascikulacije u perioralnim mišićima i jeziku i endokrini poremećaji(ginekomastija, smanjena potencija, atrofija testisa, dijabetes). Tok je spor, socijalna prognoza je uglavnom povoljna;

4) distalna spinalna amiotrofija Duchenne-Aran. Način nasljeđivanja je autosomno dominantan ili autosomno recesivan, sporadični slučajevi su vrlo česti. Početak nakon 20 godina (obično 30-50). Klasični oblik bolesti karakterizira početak u distalnim dijelovima gornjih ekstremiteta („kandžasta šaka”), kasnije se atrofija širi na podlakticu, rame („skeletna ruka”), a nakon više godina slabost mišića javlja se peronealna grupa i ostali mišići potkoljenice, bedara i trupa. Javljaju se blagi piramidalni simptomi. Na početku procesa može postojati jednostrana lezija, monopareza (Mozolevsky Yu. V. et al., 1988). Moguća je kombinacija s parkinsonizmom, torzijskom distonijom i miokloničnom hiperkinezom (Makarov A. Yu., 1967). Bolest retko značajno utiče na socijalni status pacijenata zbog izuzetno sporog napredovanja (osim u slučajevima sa pratećom patologijom);

5) Vulpian scapulo-peronealni oblik. Počinje između 20-40 godina atrofijom mišića ramenog pojasa (ograničenje pokreta u rameni zglobovi, lopatice u obliku krila), s vremenom se dodaje slabost ekstenzora stopala i nogu, iako je moguć i obrnuti redoslijed. Diferencijalna dijagnoza prvenstveno treba provesti kod Davidenkovljeve skapuloperoijealne miodistrofije. Progresija je spora, često se stariji pacijenti sa 30-40 godina bolesti mogu samostalno kretati.

4. Dodatni podaci istraživanja:
- EMG, ENMG. Kod totalnog EMG-a, znakovi lezije prednjeg roga: u stanju mirovanja, spontana bioelektrična aktivnost u obliku fiskulacijskih potencijala amplitude do 200 µV, sa voljnom kontrakcijom, usporeni EMG sa ritmom "piket ograde" i oštro ispražnjen u teškim oštećenjima mišića. ENMG pokazuje smanjenje amplitude M-odgovora i broja funkcionalnih motornih jedinica. Brzina provođenja impulsa varira u zavisnosti od oblika spinalne amiotrofije i starosti pacijenta;
- biopsija mišića (tipična je atrofija snopa, za razliku od difuzne atrofije kod PMD-a);
- MRI. Ponekad pomaže u otkrivanju atrofije kičmene moždine;
- proučavanje aktivnosti CPK, LDH, ALT u krvnom serumu (za razliku od PMD, normalna je ili blago povećana);
- medicinsko i genetsko savjetovanje.
Diferencijalna dijagnoza: 1. Sa PMD-om koji fenokopira spinalnu amiotrofiju (Erb-Rothova bolest, Davidenkovljeva skapuloperonealna miodistrofija, itd.).
2. Werdnig-Hoffmannova akutna spinalna amiotrofija - sa drugim uzrocima sindroma „mlohavog djeteta” (atonični oblik cerebralne paralize, kongenitalna miopatija, Marfanov sindrom, itd.).
3. Kod amiotrofične lateralne skleroze - Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija, drugi oblici spinalne amiotrofije kod odraslih (konačna dijagnoza se često postavlja nakon 1-3 godine opservacije pacijenta).
4. Sa cervikalnom ishemijskom mijelopatijom (spinalna amiotrofija kod odraslih).
5.C hronične forme krpeljni encefalitis, lajmska bolest.
6. Sa post-polio sindromom.

Tok i prognoza
Zavisi od starosti nastanka bolesti. U dječjim oblicima ishod je fatalan čak iu slučaju hronični tok i početak bolesti prije 2 godine života. U slučaju juvenilne Kugelberg-Welanderove amiotrofije, sposobnost samozbrinjavanja ostaje dugi niz godina. Kod drugih oblika spinalne amiotrofije kod odraslih, očekivani životni vijek se zapravo ne mijenja, ali sve veći motorički deficiti obično dovode do ograničene životne aktivnosti i radne sposobnosti (mnogo godina nakon pojave bolesti).

Principi lečenja
Hospitalizacija za primarna dijagnoza, ponovljeni kursevi terapije održavanja (1-2 puta godišnje), u slučaju dekompenzacije bolesti nakon ozljede, infekciona zaraza i sl.
Liječenje se zasniva na istim principima kao i mišićna distrofija - poboljšava provodljivost nervnih impulsa, ispravlja energetski poremećaj u mišićima, poboljšava perifernu cirkulaciju. Koriste se i lijekovi koji stimulišu funkciju centralnog nervnog sistema - cerebrolizin, nootropici. Fizioterapijske metode se široko koriste, posebno amplipulse - benzoheksonijum i prozerin foreza. U nekim slučajevima neophodna je ortopedska korekcija kontraktura i pareza.

Medicinski i socijalni pregled Kriterijumi VUT-a

Indikacija za VL kod radnih pacijenata (sa Kugelberg-Welander amiotrofijom, spinalnom amiotrofijom kod odraslih) može biti privremena dekompenzacija, preventivni tok liječenja u bolnici (trajanje - 1-2 mjeseca).
Karakteristike invaliditeta
Sa brzo napredujućim oblicima u ranom djetinjstvu (Werdnig-Hoffmanova bolest), sposobnost kretanja i brige o sebi brzo je narušena. U drugim oblicima pati sposobnost kretanja i manipulacije (distalni oblik amiotrofije kod odraslih) i komunikacije zbog dizartrije (bulbospinalna amiotrofija Kennedyja). U završnim fazama svih oblika, vodeći kriterij za procjenu stanja vitalne aktivnosti bit će sposobnost kretanja i samopomoć zbog raširenih pareza i kontraktura.

Kontraindicirane vrste i uvjeti rada
1) Sve vrste intenzivnog fizičkog rada, rad sa prinudnim položajem tela, sa dugotrajni stres određena mišićna grupa, propisanim tempom (na traci, u brigadi), vozačka zanimanja; 2) rad u vezi sa izlaganjem toksičnim materijama, vibracijama, zračenjem i sl.

Indikacije za upućivanje na BMSE
1. Mlađe od 18 godina, kada dijete, ako postoje medicinske indikacije, može biti priznato kao invalid.
2. Umjereno ili teško oštećenje motoričkih funkcija, ograničavanje sposobnosti da samostalno kretanje, brigu o sebi ili radne aktivnosti.
3. Radni pacijenti nisu u mogućnosti da nastave sa radom po svojoj specijalnosti zbog progresivnog toka bolesti, uporne dekompenzacije i dugotrajne privremene nesposobnosti.

radno sposobnih pacijenata
Sa benignim, sporo progresivnim tokom (posebno kod dominantnih oblika nasljeđivanja); sa blagom parezom distalni dio samo donje ili samo gornje ekstremitete (spinalna amiotrofija odraslih); sa blagom parezom proksimalnih donjih ekstremiteta i karličnog pojasa, sa obrazovanjem, specijalnošću, radnim iskustvom, u nedostatku faktora u radu koji negativno utiču na tok bolesti. Kada je tako bolesno neophodni uslovi rada, često prema zaključku VC, mogu dugo zadržati svoju radnu sposobnost.

Minimalni potrebni ispit pri upućivanju na BMSE
1) Podaci o vrsti nasljeđivanja bolesti.
2) EMG, ENMG.
3) Rezultati patomorfološkog pregleda biopsije mišića.
4) Rezultati određivanja aktivnosti CPK u krvnom serumu.

Indikacije za upućivanje na BMSE
Kada se utvrdi mlađa od 18 godina: a) djelimično oštećenje životne aktivnosti i socijalna neprilagođenost kao manifestacija nasljedne bolesti (kronična spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann, amiotrofija Kugelberg-Welander i drugi dječji i juvenilni oblici); b) teško progresivno oštećenje motoričke funkcije udova.

Kada se utvrdi nakon 18 godina života:
Grupa I: određuje prema kasne faze, sa opsežnom završenom generalizacijom atrofičnog procesa: donja ili gornja paraplegija, teška tetrapareza; teška oštećenja mišića trupa, raširene kontrakture u velikim zglobovima ekstremiteta, jer ovi poremećaji dovode do oštećenja sposobnosti kretanja i samozbrinjavanja trećeg stupnja (obično u obliku Werdnig-Hoffman);

Grupa II: sporo napredovanje, ali u fazi početka generalizacije atrofičnog procesa, u prisustvu izražene distalne donje parapareze, njena kombinacija sa umerenom paraparezom gornjih ekstremiteta, posebno ako proces zahvata podlaktice; u prisustvu izražene proksimalne donje parapareze i pareze mišića zdjeličnog pojasa, što dovodi do oštrog oštećenja sposobnosti hodanja i stajanja; s izraženom gornjom paraparezom - i distalnom i proksimalnom; u slučaju dodavanja čak i blagih bulbarnih poremećaja na značajno izražene (2-3 boda) pareze nogu (prema kriterijumima oštećenja sposobnosti kretanja, radna aktivnost II stepena);

Grupa III: sporo napredujuće amiotrofije sa umjereno teškom paraparezom gornjih ili donjih ekstremiteta, umjereno teškom parezom proksimalnih donjih ekstremiteta i karličnog pojasa, ako ovi poremećaji dovode do nesposobnosti za rad u osnovnoj struci, a racionalno zapošljavanje je nemoguće, ili za period stručnog osposobljavanja lica bez struke, kao i onih koji su prisiljeni da steknu novu (obično u obliku Kugelberg-Welander) - prema kriterijumima ograničene sposobnosti za samostalno kretanje prvog stepena i (ili) za rad prvog stepena.

U slučaju teškog oštećenja motoričkih funkcija i beskorisnosti mjera rehabilitacije, invalidnost se utvrđuje na neodređeno vrijeme (nakon ne više od 4 godine promatranja bolesnika).

Uzroci invaliditeta: 1) invalidnost od djetinjstva (u obliku Kugelberg-Welander); 2) opšta bolest ili bolest stečena tokom služenja vojnog roka (sa spinalnom amiotrofijom kod odraslih).
Odgovara onome što se sprovodi u odnosu na pacijente sa PMD. Za forme sa poznatim genskim lokusom moguća je prenatalna dijagnoza u početni period trudnoća. U slučaju Kugelberg-Welanderove amiotrofije, prevencija invaliditeta je često olakšana ranim karijerno vođenjem i edukacijom pacijenata, kod spinalne amiotrofije odraslih, racionalnim zapošljavanjem, ponekad nakon sticanja novog zanimanja.

Rehabilitacija
Za pacijente s Kugelberg-Welanderovom bolešću i odraslim spinalnim amiotrofijama razvijen je individualni program.
1.Medicinska rehabilitacija se sastoji od ponovljenih kurseva terapija lijekovima, masaža, fizikalna terapija, sanatorijsko-odmaralište, potrepštine ortopedske cipele, uređaji za pričvršćivanje, krevet i posebno dizajnirani dušek. Njegov psihološki aspekt uključuje organizovanje školovanja dece sa smetnjama u razvoju kod kuće, usmeravanje pacijenta i njegovih roditelja ka adekvatnom zaposlenju i organizovanje života deteta u porodici.
2.Profesionalna rehabilitacija:
a) stručno osposobljavanje u tehničkim školama (liceji, fakulteti), centrima za profesionalnu rehabilitaciju pacijenata sa Kugelberg-Welander amiotrofijom i spinalnom amiotrofijom kod odraslih. Preporučene specijalnosti: računovodstvo, kancelarijski menadžment, marketing, jurisprudencija i računovodstvo u sistemu socijalnog osiguranja, tehnolog standardizacije, radio mehaničar za popravku stacionarne radio i televizijske opreme, obućar za popravku cipela, časovničar, knjigovezac i dr.;
b) zapošljavanje osoba sa invaliditetom Grupa III. Ovisno o dominantnoj lokalizaciji i težini mišićne atrofije, može se preporučiti sljedeći rad:
- umni rad: ekonomista, planer, inženjer, procesni tehničar, pravnik, prevodilac, statističar, bibliograf, bibliotekar;
- računovodstveni, administrativni i administrativni poslovi: računovođa, normativ, računovođa, merchandiser, inspektor kadrovske službe, upravnik studentskog doma, itd.;
- lagani i umjereni fizički rad (za bolesnike sa parezom nogu): monter-montažer malih proizvoda, serviser radio i televizijske opreme u radionici, knjigovezac;
- rad u masovnim kućnim zanimanjima (sa oštećenjem gornjih ili donjih ekstremiteta): čuvar, mjerilac vremena, dispečer na stacionarnom radnom mjestu, operater kioska.

Preporuke za rad treba da obezbede optimalnu prirodu posla, koji zahteva lagane fizičke i neuropsihički stres u ugodnim ili udobnim uvjetima (kategorija težine I - jednokratno podizanje težine ne više od 2 kt, fizička aktivnost po smjeni - 900 kcal).

c) invalidi II grupe (amiotrofija odraslih i Kugelberg-Welanderova bolest) mogu se zaposliti kod kuće po osnovnoj specijalnosti (visokokvalifikovani mentalni radnici), kao i knjigovezac, lepilac, montažer sitnih delova, pletilja.

3. Socijalna rehabilitacija: obezbjeđivanje pacijenata posebnim uređajima za korištenje kupatila, toaleta i invalidskih kolica. Zbog progresivnog toka bolesti, vožnja je pacijentu kontraindikovana.

Drugo ime ove bolesti- benigna spinalna amiotrofija djetinjstva i adolescencije sa fascikulacijama. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan. Prvi simptomi bolesti mogu se pojaviti u ranom djetinjstvu, ali najčešće u dobi od 8-12 godina. Karakterizira ga atrofija mišića proksimalnih udova, fibrilarni i fascikularni trzaji. Često se opaža mišićna hipertrofija i zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju.

15.3.3. Neuralna amiotrofija Charcot-Marie-Tootha

Nasljeđuje se autosomno dominantno i počinje najčešće u dobi od 20-30 godina, rjeđe u školskog uzrasta i ima podtipove 1a i 16. Gen je mapiran na dugačkom kraku hromozoma 5. Poziciono kloniranje otkrilo je lokus bolesti na hromozomu 17p11.2 (tip 1a) i manji lokus na hromozomu Ig22 (tip 16).

Patomorfološki neuralnu amiotrofiju karakteriziraju degenerativne promjene u prednjim rogovima i stražnjim stupovima kičmene moždine, kao i u korijenima i perifernim živcima.

Kliničke manifestacije. Prevladavaju atrofične promjene u mišićima distalnih ekstremiteta, najčešće donjih. Zahvaćeni su ekstenzori potkoljenice, kao i dorzalni fleksori stopala, zbog čega stopala počinju opuštati. Pacijent hoda, visoko podižući koljena (steppage), a razvija se valgusni položaj stopala (rotacija prema van). Tetivni refleksi, najčešće Ahilovi, nestaju. Postoji određena neusklađenost između značajne atrofije mišića i očuvanja motoričkih funkcija; u većini slučajeva bilježe se distalni senzorni poremećaji tipa "rukavice" i "čarape". Mogu se pojaviti bol i parestezije, kao i smanjenje duboke osjetljivosti zbog oštećenja stražnjih stubova kičmene moždine. Često se otkriva deformacija stopala: ona postaju šuplja s visokim lukom, ekstenzijom glavnog i fleksijom terminalnih falanga. Tok bolesti je polako progresivan.

Neuralnu amiotrofiju treba razlikovati od Friedreichove ataksije, primarnih miopatija i infektivnih polineuropatija.

15.4. Nasljedne neuromuskularne bolesti s miotonskim sindromom

Miotonija je fenomen odgođene relaksacije mišića nakon kontrakcije. Postoje akcijska miotonija, perkusiona i elektromiografska miotonija.

Ako pacijent ima djelovanje miotonije zamolite ga da stisne šaku i brzo je otpusti, tada će mu trebati određeno vrijeme da to učini prije nego što se ruka potpuno ispravi.

Percussion myotonia manifestuje se kontrakcijom mišića kada se snažno udari čekićem.

Elektromiografska miotonija detektovan pomoću igličaste elektrode. Na EMG se pojavljuju visokofrekventna pražnjenja, koja se u početku povećavaju, a zatim smanjuju. Fenomen miotonije objašnjava se povećanom nestabilnošću membrane mišićnih vlakana.

15.4.1. Distrofična miotonija (Steinert-Kurschmannova bolest)

Ovo je multisistemska bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno. Gen bolesti je mapiran na hromozomu 19 u regiji 19ovl3.3. Prve manifestacije distrofične miotonije obično se uočavaju u dobi od 15-35 godina, muškarci i žene obolijevaju podjednako često. Bolest je karakterizirana postupnim razvojem miotonijskog spazma, a miopatske manifestacije se naknadno povećavaju. U većini slučajeva se opaža ptoza (zbog slabosti mišića orbicularis oculi). Gubitak težine žvačnih mišića dovodi do recesije obraza i temporalnih jama. Glava se prvo zabacuje unazad, a zatim se, kao rezultat atrofije vratnih mišića, savija naprijed („labudov vrat“). Najizraženija atrofija podlaktica i peronealnih mišića. Tetivni refleksi su smanjeni. Miotonični poremećaji su po težini inferiorniji od miopatskih. Zbog endokrinih i trofičkih poremećaja, muškarci bilo koje dobi brzo razvijaju ćelave mrlje, a bez obzira na spol, reproduktivna funkcija pati. Kod nekih pacijenata se otkriva prolaps mitralne valvule. Česti su hipotireoza, hipogonadizam, dijabetes melitus, hipersomnija i opstruktivna apneja u snu, te mentalni poremećaji. Nivoi CPK su obično blago povišeni, ali mogu biti normalni. Smanjuje se brzina prijenosa impulsa duž nervnih vlakana.

Kugelberg-Welanderov sindrom ili juvenilna spinalna amiotrofija tip 3 je nasljedna bolest koja se manifestira slabošću i daljnjom atrofijom mišića trupa i udova. Najčešće, bolest počinje pokazivati ​​simptome u trenutku kada dijete ima već 2 godine, a može sjediti, stajati, hodati, samostalno jesti i ima mnoge druge vještine.

Bolest ima autosomno recesivni tip nasljeđivanja, odnosno gen koji uzrokuje sindrom prisutan je u tijelima oba roditelja, ali se ne manifestira ni na koji način, ali se kod djece može manifestirati kao patologija u 25. % svih slučajeva.

Ova patologija je prvi put opisana 1982. godine, ali su o relativno benignom toku ove bolesti tek 1956. godine počele da govore dva specijalista - neurolog iz Švajcarske E. Kudelberg i L. Walander, takođe lekar iz ove zemlje. U njihovu čast je sindrom dobio ime. Ali ni sada svi stručnjaci ne smatraju Kugelberg-Welanderov sindrom nezavisnom bolešću, smatrajući ga jednim od oblika Werdnig-Hoffmannove bolesti.

Opis bolesti

U pravilu se bolest počinje manifestirati kada dijete napuni 2 godine, iako je bilo slučajeva da su prvi simptomi dijagnosticirani mnogo kasnije - u dobi od 6 - 10 godina, pa čak i kod odraslih. Istovremeno, pacijenti dugo vrijeme zadržavaju sposobnost kretanja, imaju sposobnost da se brinu o sebi i mogu čak i raditi. To je zbog činjenice da atrofija mišića u ovom slučaju napreduje vrlo sporo.

Ako se patologija počne manifestirati prije nego što dijete napuni godinu i pol, tada može naučiti samostalno hodati tek u dobi od dvije godine. U tom slučaju postepeno, ali vrlo sporo, napreduje degeneracija motornih neurona koji se nalaze u leđnoj moždini. Slabost i atrofija mišića rastu polako, a neki pacijenti zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja čak iu dobi od 30-40 godina, iako u nekim slučajevima djeca postaju duboko invalidna još u tinejdžerskim godinama.

Simptomi

Prvo na šta roditelji obraćaju pažnju su smetnje u hodu kod deteta koje je ranije hodalo bez problema. primjećuje se geganje, a pritužbe na umor se javljaju čak i pri hodanju ili trčanju na kratke udaljenosti. Mišićna slabost i atrofija se najprije razvijaju u nogama i karlici, ali se postepeno prelaze na rameni pojas. Tada se primjećuju sljedeći simptomi:

1. Hipomimija (poremećaji izraza lica).
2. Drhtanje prstiju.
3. Brzo trzanje mišića u predjelu jezika.
4. Nehotične kontrakcije ramena.
5. Potpuno odsustvo tetivnih refleksa.

U nekim slučajevima pacijent doživljava hipertrofiju mišića stražnjice ili listova. Međutim, to je lažno, jer dolazi do zamjene mišićno tkivo u masno i vezivno tkivo, zbog čega mišići izgledaju napumpani. Poremećaji kretanja počinju da se manifestuju mnogo kasnije - kada patološki proces uništavanje motornih neurona je otišlo predaleko.

Komplikacije

Među komplikacijama, skolioza i respiratorna insuficijencija. Zakrivljenost kičme nastaje kada bolest zahvati leđne mišiće i oni više ne mogu izdržati kičmeni stub V normalan položaj. Stoga, od prvih dana postavljanja dijagnoze, djeci je potreban poseban tretman - neophodna je prevencija skolioze i drugih poremećaja kralježnice.

Na drugom mjestu su poremećaji disanja. Međutim, kako bolest napreduje sporo, mogu se pojaviti tek u posljednjem trenutku. Najčešće je to ono što uzrokuje smrt osobe.

Tretman

Kugelberg-Welanderov sindrom je nasljedna bolest i do sada ne postoji tretman koji bi pomogao pacijentima da se oporave. Nakon dijagnosticiranja bolesti provodi se simptomatska terapija, koja uključuje masažu, vježbe fizikalnu terapiju prema individualno razvijenom programu, uzimanje vitamina i nootropika - piracetam, glicin, pantogam, pikamilon.

Inače, možda će vas zanimati i sljedeće BESPLATNO materijali:

• Besplatne knjige: "TOP 7 štetnih vježbi za jutarnje vježbe koje biste trebali izbjegavati" | “6 pravila za efikasno i sigurno istezanje”
• Rehabilitacija koljena i zglobovi kuka za artrozu- besplatan video zapis webinara koji vodi doktor fizikalne terapije i sportska medicina- Aleksandra Bonina
• Besplatne lekcije o liječenju bolova u donjem dijelu leđa od certificiranog doktor fizikalne terapije . Ovaj doktor je razvio jedinstven sistem za obnavljanje svih delova kičme i već je pomogao više od 2000 klijenata kod raznih problema sa leđima i vratom!
• Želite li znati kako liječiti štipanje? išijatični nerv? Onda pažljivo pogledajte video na ovom linku.
• 10 osnovnih nutritivnih komponenti za zdravu kičmu- u ovom izvještaju ćete saznati kakav bi trebao biti svakodnevnu ishranu tako da ste vi i vaša kičma uvek unutra zdravo telo i duh. Veoma korisna informacija!
• Da li imate osteohondrozu? Onda preporučujemo učenje efikasne metode tretman lumbalnog, cervikalnog i torakalna osteohondroza bez droge.