Odaberite dva tačna odgovora od pet i zapišite brojeve pod kojima su označeni. Genealoška metoda se koristi za
1) dobijanje genskih i genomskih mutacija
2) proučavanje uticaja vaspitanja na ontogenezu čoveka
3) proučavanja ljudskog naslijeđa i varijabilnosti
4) proučavanje faza evolucije organskog svijeta
5) utvrđivanje naslednih bolesti u porodici
Objašnjenje.
Suština genealoške metode je razjašnjavanje porodičnih veza i praćenje manifestacije određene karakteristike (na primjer, bolesti) kod različitih generacija rođaka.
Odgovor: 35.
Odgovor: 35
Uspostavljanje korespondencije između primjera i pogleda na mu- tacije: na svaku poziciju datu u prijevodu u drugoj koloni, ispod odgovarajuće pozicije iz druge kolone.
Zapišite brojeve kao odgovor, slažući ih u red koji odgovara slovu:
| A | B | IN | G | D | E |
Pojašnjenje.
Chro-mo-neke mu-tacije povezan sa na-ru-she-ni-em struk-tu-ry chro-mo-som. Ovi razvoji mogu biti povezani sa jutro-taj dio-ka chro-mo-so-we(de-le-tion), udvostručavanje površine chro-mo-so-we(du-pl-ka-tion), in-ro-taj dio chro-mo-so-mi na 180 stepeni(inverzija), o dijelovima između ne-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi(trans-lo-ka-tion) ili spajanje dva ne-mo-logična hromo-soma u jednom.
Genomska mutacija povezano sa zbog broja hromozoma u ka-ri-o-ti-pe. Vrste genetskih mutacija: ane-up-lo-i-dia(promjena broja hromozoma u jedan, dva ili više) i po-lip-lo-i-dia(povećanje broja hromozoma, višestruko od ha-p-lo-id-no-mu na-bo-ru). Genomske mutacije su povezane sa istim rasama hromozoma u vreme de-lecije ćelije, uglavnom u mei-o-ze.
(A) dio chro-mo-so-we koji se stavlja jednom u usta - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(inverzija);
(B) udvostručavanje jednog od hromozoma - genetska mutacija(ane-up-lo-i-dia);
(B) nerazličitost hromo-soma u mei-o-ze - genetska mutacija;
(D) rođenje djeteta sa tri XXY - genetska mutacija(ane-up-lo-i-dia);
(D) po-lip-lo-i-dia - genetska mutacija;
(E) razmjena dijelova između ne-go-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(translokacija).
Odgovor: 122221
Odgovor: 122221
Uspostavite korespondenciju između karakteristika mutacije i njenog tipa.
Zapišite odabrane brojeve u tabelu ispod odgovarajućih slova.
| A | B | IN | G | D | E |
Objašnjenje.
Mutacije (poremećaji nasljedne informacije) dijele se na genomski(promena broja hromozoma u ćeliji), hromozomski(promjena strukture hromozoma) i genetski(preuređivanje pojedinačnih gena povezano s promjenama u strukturi molekula DNK i njegove nukleotidne sekvence).
(A) - uključivanje dodatnih nukleotida u DNK → promjena u nukleotidnoj sekvenci gena → mutacija gena;
(B) - višestruko povećanje broja hromozoma u ćeliji → promjena broja hromozoma → genomske mutacije;
(B) - kršenje sekvence aminokiselina u molekulu je rezultat nukleotidne sekvence gena → mutacija gena;
(D) - rotacija hromozomskog preseka za 180 stepeni (inverzija) → promena strukture hromozoma (redosled gena u hromozomu) → hromozomska mutacija;
(D) - smanjenje broja hromozoma u somatskoj ćeliji → promjena broja hromozoma → genomske mutacije;
(E) - razmjena dijelova nehomolognih hromozoma (translokacija) → promjena u strukturi hromozoma(genski sastav hromozoma) → hromozomska mutacija.
Odgovor: 232131.
Odgovor: 232131
Uspostavite korespondenciju između karakteristika mutacije i njenog tipa.
Zapišite brojeve u svom odgovoru, slažući ih redoslijedom koji odgovara slovima:
| A | B | IN | G | D |
Objašnjenje.
Mutacije (poremećaji nasljedne informacije) dijele se na genomski(promena broja hromozoma u ćeliji), hromozomski(promjena strukture hromozoma) i genetski(preuređivanje pojedinačnih gena povezano s promjenama u strukturi molekula DNK i njegove nukleotidne sekvence).
(A) - promjena u nukleotidnoj sekvenci u molekulu DNK → mutacija gena;
(B) - promjena strukture hromozoma → hromozomske mutacije;
(B) - promjena broja hromozoma u jezgru → genomska mutacija;
(D) - poliploidija - povećanje broja hromozoma koje je višestruko od haploidnog skupa → genomska mutacija;
(D) - promjena redoslijeda lokacije gena (može nastati kao rezultat inverzije - rotacija dijela hromozoma za 180 stepeni) → hromozomska mutacija.
Odgovor: 12332.
Odgovor: 12332
Izvor: Jedinstveni državni ispit iz biologije 30.05.2013. Glavni talas. Sibir. Opcija 4.
Uzgajivači mogu dobiti poliploidne sorte pšenice zbog mutacije
1) citoplazmatski
3) hromozomski
4) genomski
Objašnjenje.
Poliploidni organizmi imaju povećan broj hromozoma genomski mutacije.
Genomske mutacije su mutacije koje dovode do dodavanja ili gubitka jednog, nekoliko ili kompletnog haploidnog skupa kromosoma. Poliploidija je višestruka promjena u broju hromozoma.
Kromosomske mutacije su vrsta mutacije koja mijenja strukturu hromozoma. Klasificiraju se na: delecije (gubitak dijela hromozoma), inverzije (promjena obrnutim redoslijedom gena hromozomskog dijela), duplikacije (ponavljanje dijela kromosoma), translokacije (prijenos dijela kromosoma u drugi).
Genske mutacije su mutacije koje rezultiraju promjenama u pojedinačnim genima i pojavom novih alela. Genske mutacije su povezane s promjenama koje se javljaju unutar datog gena i utiču na njegov dio. Obično je to zamjena dušičnih baza u DNK, umetanje dodatnog para ili gubitak para baza.
Citoplazmatske mutacije su promjene u DNK mitohondrija i plastida. Prenosi samo od strane ženska linija, jer mitohondrije i plastidi iz sperme ne ulaze u zigotu.
Odgovor: 4
| A | B | IN | G | D | E |
Objašnjenje.
Mutacijska varijabilnost - jedan od tipova nasledna varijabilnostmutacije gena), hromozomske strukture ( hromozomske mutacije) ili broj hromozoma ( genomske mutacije). Mutacije i povezana mutacijska varijabilnost javljaju se kod određene osobe ( individualne promene), nastaju spontano
Varijabilnost modifikacije - Ovo nenasljedna varijabilnost, s kojim promjene fenotipa unutar normalnog raspona reakcije bez promene genotipa. Varijabilnost modifikacije javlja se kao odgovor na promjene uslova okruženje (prilagodljiva, prilagodljiva priroda), pozivanje identične promjene fenotipa kod svih jedinki vrste pod ovim specifičnim uslovima.
mutaciona varijabilnost;
(B) - promjene unutar normalnog raspona reakcije - varijabilnost modifikacije;
(B) - promjene su nasumične - mutaciona varijabilnost;
(D) - promjene utiču na genetski materijal - mutaciona varijabilnost;
(D) - uvijek zbog uticaja faktora - varijabilnost modifikacije.
Odgovor: 12112
Odgovor: 12112
Uspostavite korespondenciju između karakteristika i oblika varijabilnosti: za svaku poziciju datu u prvoj koloni, izaberite odgovarajuću poziciju iz druge kolone.
Zapišite brojeve u svom odgovoru, slažući ih redoslijedom koji odgovara slovima:
| A | B | IN | G | D |
Objašnjenje.
Mutacijska varijabilnost - raznolikost nasledna varijabilnost, koji se zasniva na promjenama genotipa povezanih s kršenjem nukleotidne sekvence gena ( mutacije gena), hromozomske strukture ( hromozomske mutacije) ili broj hromozoma ( genomske mutacije). Mutacije i povezana mutacijska varijabilnost javljaju se kod određene osobe ( individualne promene), nastaju spontano, a ne kao odgovor na promjene uslova okoline.
Kombinativna varijabilnost - vrsta nasljedne varijabilnosti koja se javlja tokom polne reprodukcije kao rezultat rekombinacije roditeljskih gena i potomstva u procesu: 1) prelazeći- razmjena sekcija između homolognih hromozoma (u profazi I mejoze tokom gametogeneze); 2) nezavisnu segregaciju hromozoma tokom mejoze; 3) nasumična kombinacija gameta tokom oplodnje.
(A) - može biti genetski, hromozomski i genomski - mutaciona varijabilnost;
(B) - uzrokovano nasumičnom kombinacijom hromozoma tokom oplodnje - kombinativna varijabilnost;
(B) - može nastati zbog poremećaja u mejozi - mutaciona varijabilnost;
(D) - osigurava se rekombinacijom gena tokom križanja - kombinativna varijabilnost;
(D) - javlja se kada se genetski materijal slučajno promijeni - mutaciona varijabilnost.
Odgovor: 12121
Odgovor: 12121
Promjena redoslijeda nukleotida u molekulu DNK je mutacija
2) genomski
3) hromozomski
4) autozomno
Objašnjenje.
Genske mutacije se javljaju u DNK i povezane su s promjenama u sastavu nukleotida u genu.
Genomske mutacije su mutacije koje dovode do dodavanja ili gubitka jednog, nekoliko ili kompletnog haploidnog skupa kromosoma (aneuploidija ili poliploidija)
Kromosomska mutacija je vrsta mutacije koja mijenja strukturu hromozoma. Klasificirati: delecije (gubitak dijela hromozoma), inverzije (promjena obrnutim redoslijedom gena hromozomskog dijela), duplikacije (ponavljanje dijela hromozoma), translokacije (prijenos dijela hromozoma na drugi)
Odgovor: 1
Natalia Evgenievna Bashtannik
br. Promjena u nukleotidnoj sekvenci je tačkasta ili genska mutacija.
Kromosomske mutacije su one koje mijenjaju strukturu hromozoma.
Svi termini u nastavku se koriste za opisivanje mutaciona varijabilnost. Identifikujte dva pojma koja „ispadaju“ sa opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su navedeni u tabeli
2) hromozomski
3) kombinativna
4) genomski
5) modifikacija
Objašnjenje.
Mutacijska varijabilnost – vrsta nasljedne varijabilnosti uzrokovane kršenjem strukture gena ( mutacija gena), struktura hromozoma ( hromozomska mutacija) ili njihovu količinu ( genomske mutacije).
Uslovi (3) i (5) "ispadanje": (3) - kombinativna- druga vrsta nasljedne varijabilnosti, u kojoj se ne narušavaju nasljedne informacije, već se formiraju različite kombinacije gena; (5) varijabilnost modifikacije- nenasljedna (fenotipska) varijabilnost, u kojoj se mijenja samo fenotip, a genotip ostaje konstantan.
Odgovor: 35
Odgovor: 35
Sve osim dvije karakteristike u nastavku koriste se za opisivanje genomske varijacije. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) praćeno višestrukom promjenom broja hromozoma
2) dovodi do povećanja broja haploidnih setova hromozoma jedne vrste
3) manifestuje se unutar normalnog raspona reakcije osobine
4) je grupne prirode
5) dovodi do dodavanja ili gubitka polnog hromozoma
Objašnjenje.
Genomska varijabilnost povezano sa genomske mutacije- bilo kakve promjene u broju hromozoma u genomu (kariotipu), kako sa dodavanjem ili gubitkom pojedinačnih hromozoma (aneuploidija), tako i sa povećanjem broja hromozoma koji je višestruki od haploidnog skupa (poliploidija). Promjene u broju hromozoma povezane su sa neraspadanjem homolognih hromozoma jednog ili više parova tokom deobe ćelije.
Subsequence nuklearna DNK za bilo koje dvije osobe je skoro 99,9% identično. Samo vrlo mali dio DNK sekvence varira između pojedinaca, što pruža genetske varijacije. Neke razlike u sekvenci DNK nemaju efekta na fenotip, dok su druge direktni uzroci bolesti. Između dva ekstrema nalaze se promjene odgovorne za genetski određene fenotipske varijacije u anatomiji i fiziologiji, toleranciju na hranu, odgovor na liječenje ili nuspojave lijekove, osjetljivost na infekcije, osjetljivost na tumore i možda čak varijabilnost u razne karakteristike ličnost, atletske sposobnosti i umjetnički talenat.
Jedan od važnih koncepte ljudske genetike i medicinska genetika - da su genetske bolesti samo najočitija i često ekstremna manifestacija genetskih razlika, jedan kraj kontinuuma varijacija od rijetkih varijanti, izazivanje bolesti, kroz više uobičajene opcije, povećanje osjetljivosti na bolesti, na najčešće promjene koje nemaju očigledan odnos do bolesti.
Vrste mutacija kod ljudi
Svaka promjena u nukleotidnoj sekvenci ili rasporedu DNK. Mutacije se mogu podijeliti u tri kategorije: one koje utječu na broj hromozoma u ćeliji (genomske mutacije), one koje mijenjaju strukturu pojedinačnih hromozoma (hromozomske mutacije) i one koje mijenjaju pojedinačne gene (genske mutacije). Genomske mutacije su promjene u broju intaktnih hromozoma (aneuploidija) koje su rezultat grešaka u segregaciji hromozoma u mejozi ili mitozi.
Hromozomske mutacije- promjene koje zahvaćaju samo dio hromozoma, kao što su parcijalne duplikacije, delecije, inverzije i translokacije, koje se mogu javiti spontano ili nastati zbog abnormalne segregacije translociranih hromozoma tokom mejoze. Genske mutacije su promjene u DNK sekvenci nuklearnog ili mitohondrijalnog genoma, u rasponu od mutacija u jednom nukleotidu do promjena koje obuhvataju više milijuna parova baza. Mnoge vrste mutacija su predstavljene raznim alelima na pojedinačnim lokusima u više od hiljadu različitih genetskih bolesti, kao i među milionima varijanti DNK koje se nalaze u čitavom genomu u normalnoj populaciji.
Opis različitih mutacije ne samo da povećava svijest o ljudskoj genetskoj raznolikosti i krhkosti ljudskog genetskog naslijeđa, već i promovira informacije potrebne za otkrivanje i skrining genetskih bolesti u određenim rizičnim porodicama, kao i, za neke bolesti, u populaciji u cjelini.
Genomska mutacija, što rezultira gubitkom ili dupliciranjem cijelog hromozoma, mijenja dozu, a time i nivo ekspresije stotina ili hiljada gena. Isto tako, hromozomska mutacija koja utiče na većinu jednog ili više hromozoma takođe može uticati na ekspresiju stotina gena. Čak i mala mutacija gena može imati velike posljedice, ovisno o tome na koji je gen pogođen i šta promjena u ekspresiji tog gena uzrokuje. Mutacija gena u obliku promjene jednog nukleotida u kodirajućoj sekvenci može dovesti do potpunog gubitka ekspresije gena ili stvaranja proteina sa izmijenjenim svojstvima.
Neki DNK promjene, međutim, nemaju fenotipske efekte. Kromosomska translokacija ili inverzija možda neće utjecati na kritični dio genoma i možda neće imati apsolutno nikakve fenotipske efekte. Mutacija unutar gena možda nema efekta jer ili ne mijenja aminokiselinsku sekvencu polipeptida ili, čak i ako ima, promjena kodirane sekvence aminokiselina ne mijenja funkcionalna svojstva proteina. Stoga, nemaju sve mutacije kliničke posljedice.
Sve tri vrste mutacija javljaju se sa značajnom učestalošću u mnogim različitim ćelijama. Ako dođe do mutacije u DNK zametnih stanica, ona se može prenijeti na sljedeće generacije. Za razliku od ovoga, somatske mutacije javljaju se nasumično samo u nekim ćelijama određenih tkiva, što dovodi do somatskog mozaicizma, uočenog, na primjer, kod mnogih tumora. Somatske mutacije se ne mogu prenijeti na sljedeće generacije.
Gotovo svaka promjena u strukturi ili broju hromozoma, u kojoj ćelija zadržava sposobnost da se sama razmnožava, uzrokuje nasljednu promjenu karakteristika organizma. Prema prirodi promjene genoma, tj. Razlikuju se skupovi gena sadržani u haploidnom skupu hromozoma, genske, hromozomske i genomske mutacije. nasljedna mutantna hromozomska genetika
Genske mutacije su molekularne promjene u strukturi DNK koje nisu vidljive u svjetlosnom mikroskopu. Genske mutacije uključuju sve promjene u molekularnoj strukturi DNK, bez obzira na njihovu lokaciju i učinak na održivost. Neke mutacije nemaju efekta na strukturu ili funkciju odgovarajućeg proteina. Drugi (veliki) dio genskih mutacija dovodi do sinteze defektnog proteina koji nije u stanju da obavlja svoju inherentnu funkciju.
Na osnovu vrste molekularnih promjena, razlikuju se:
Delecije (od latinskog deletio - uništenje), tj. gubitak segmenta DNK sa jednog nukleotida na gen;
Duplikacije (od latinskog duplicatio udvajanje), tj. umnožavanje ili reduplikacija segmenta DNK sa jednog nukleotida na čitave gene;
Inverzije (od latinskog inversio - inverzija), tj. rotacija za 180 stepeni DNK segmenta veličine od dva nukleotida do fragmenta koji uključuje nekoliko gena;
Insercije (od latinskog insertio - prilog), tj. umetanje fragmenata DNK veličine od jednog nukleotida do cijelog gena.
Mutacije gena uzrokuju razvoj većine nasljednih oblika patologije. Bolesti uzrokovane takvim mutacijama nazivaju se genske ili monogene bolesti, tj. bolesti čiji je razvoj određen mutacijom jednog gena.
Efekti genskih mutacija su izuzetno raznoliki. Većina njih se ne pojavljuje fenotipski jer su recesivne. Ovo je veoma važno za postojanje vrste, jer je većina novonastalih mutacija štetna. Međutim, njihova recesivna priroda im to dozvoljava dugo vrijeme perzistiraju kod jedinki vrste u heterozigotnom stanju bez štete po organizam i pojavljuju se u budućnosti nakon prelaska u homozigotno stanje.
Trenutno postoji više od 4.500 monogenih bolesti. Najčešći od njih su: cistična fibroza, fenilketonurija, Duchenne-Beckerove miopatije i niz drugih bolesti. Klinički se manifestuju kao znaci metaboličkih poremećaja (metabolizma) u organizmu.
Istovremeno, postoji niz slučajeva kada promjena samo jedne baze u određenom genu ima primjetan učinak na fenotip. Jedan primjer je genetska abnormalnost anemije srpastih stanica. Recesivni alel, koji uzrokuje ovu nasljednu bolest u homozigotnom stanju, izražava se u zamjeni samo jednog aminokiselinskog ostatka u B-lancu molekule hemoglobina ( glutaminska kiselina? ?> valin). To dovodi do činjenice da se u krvi crvena krvna zrnca s takvim hemoglobinom deformiraju (od okruglog do srpastog) i brzo uništavaju. U tom slučaju se razvija akutna anemija i uočava se smanjenje količine kisika koju nosi krv. Anemija uzrokuje fizičku slabost, probleme sa srcem i bubrezima i može dovesti do ranu smrt ljudi homozigotni za mutantni alel.
Hromozomske mutacije su uzroci hromozomskih bolesti.
Hromozomske mutacije su strukturne promjene pojedinačni hromozomi, obično vidljivi pod svetlosnim mikroskopom. Kromosomska mutacija uključuje veliki broj (od desetina do nekoliko stotina) gena, što dovodi do promjene normalnog diploidnog skupa. Iako hromozomske aberacije općenito ne mijenjaju DNK sekvencu specifičnih gena, promjene u broju kopija gena u genomu dovode do genetske neravnoteže zbog nedostatka ili viška genetskog materijala. Postoje dva velike grupe hromozomske mutacije: intrahromozomske i interhromozomske (vidi sliku 2).
Intrahromozomske mutacije su aberacije unutar jednog hromozoma (vidi sliku 3). To uključuje:
Delecije su gubitak jednog od hromozomskih sekcija, unutrašnjeg ili terminalnog. To može uzrokovati poremećaj embriogeneze i stvaranje višestrukih razvojnih anomalija (na primjer, delecija u području kratkog kraka 5. hromozoma, označenog 5p-, dovodi do nerazvijenosti larinksa, srčanih mana, mentalne retardacije. kompleks simptoma poznat je kao sindrom „mačji plač“, jer kod bolesne djece, zbog anomalije larinksa, plač podsjeća na mačje mjaukanje);
Inverzije. Kao rezultat dvije točke lomova hromozoma, rezultirajući fragment se ubacuje na svoje izvorno mjesto nakon rotacije od 180 stupnjeva. Kao rezultat toga, samo redoslijed gena je poremećen;
Duplikacije su udvostručavanje (ili umnožavanje) bilo kojeg dijela hromozoma (na primjer, trisomija na kratkom kraku hromozoma 9 uzrokuje višestruke defekte, uključujući mikrocefaliju, odloženi fizički, mentalni i intelektualni razvoj).
Rice. 2.
Interhromozomske mutacije ili mutacije preuređivanja su razmjena fragmenata između nehomolognih hromozoma. Takve mutacije se nazivaju translokacije (od latinskog trans - za, kroz i locus - mjesto). Ovo:
Recipročna translokacija - dva hromozoma razmjenjuju svoje fragmente;
Nerecipročna translokacija - fragment jednog hromozoma se transportuje u drugi;
? “centrična” fuzija (Robertsonova translokacija) je spajanje dva akrocentrična hromozoma u području njihovih centromera uz gubitak kratkih krakova.
Kada su hromatide poprečno razbijene kroz centromere, "sestrinske" hromatide postaju "ogledala" dva različita hromozoma koji sadrže iste skupove gena. Takvi hromozomi se nazivaju izohromozomi.
Rice. 3.
Translokacije i inverzije, koje su uravnotežena hromozomska preuređivanja, nemaju fenotipske manifestacije, ali kao rezultat segregacije preuređenih hromozoma u mejozi mogu formirati neuravnotežene gamete, što će dovesti do pojave potomstva sa hromozomskim abnormalnostima.
Genomske mutacije, kao i hromozomske, uzročnici su hromozomskih bolesti.
Genomske mutacije uključuju aneuploidije i promjene u plidiji strukturno nepromijenjenih hromozoma. Genomske mutacije se otkrivaju citogenetskim metodama.
Aneuploidija je promjena (smanjenje - monosomija, povećanje - trisomija) broja hromozoma u diploidnom skupu, a ne višestruka od haploidnog (2n+1, 2n-1, itd.).
Poliploidija je povećanje broja setova hromozoma, višestruko od haploidnog (3n, 4n, 5n, itd.).
Kod ljudi su poliploidija, kao i većina aneuploidija, smrtonosne mutacije.
Najčešće genomske mutacije uključuju:
Trisomija - prisustvo tri homologna hromozoma u kariotipu (na primjer, 21. par u Down sindromu, 18. par u Edwardsovom sindromu, 13. par u Patau sindromu; za polne hromozome: XXX, XXY, XYY);
Monosomija je prisustvo samo jednog od dva homologna hromozoma. Kod monosomije za bilo koji od autosoma, normalan razvoj embrija nije moguć. Jedina monosomija kod ljudi koja je kompatibilna sa životom - monosomija na X hromozomu - dovodi do Shereshevsky-Turner sindroma (45,X).
Razlog koji dovodi do aneuploidije je nedisjunkcija hromozoma tokom ćelijska dioba tokom formiranja zametnih ćelija ili gubitka hromozoma kao posledica anafaznog zaostajanja, kada tokom kretanja do pola jedan od homolognih hromozoma može zaostajati za drugim nehomolognim hromozomima. Termin nedisjunkcija označava odsustvo razdvajanja hromozoma ili hromatida u mejozi ili mitozi.
Do nedijunkcije hromozoma najčešće dolazi tokom mejoze. Kromosomi, koji bi se normalno trebali podijeliti tokom mejoze, ostaju spojeni i kreću se na jedan pol ćelije u anafazi, stvarajući tako dvije gamete, od kojih jedna ima dodatni hromozom, a druga nema ovaj hromozom. Kada se gameta sa normalnim skupom hromozoma oplodi gametom sa dodatnim hromozomom, dolazi do trisomije (tj. postoje tri homologna hromozoma u ćeliji kada se oplodi gameta bez jednog hromozoma, javlja se zigota sa monosomijom). Ako se na bilo kojem autosomnom hromozomu formira monosomni zigot, tada se razvoj organizma zaustavlja na samom ranim fazama razvoj.
Prema vrsti nasljeđivanja razlikuju se dominantan I recesivan mutacije. Neki istraživači identificiraju polu-dominantne i kodominantne mutacije. Dominantne mutacije odlikuju se direktnim djelovanjem na tijelo, poludominantne mutacije znače da je heterozigotni oblik fenotipski srednji između AA i aa oblika, a kodominantne mutacije karakterizira činjenica da heterozigoti A 1 A 2 pokazuju znakove oba alela. Recesivne mutacije se ne pojavljuju kod heterozigota.
Ako se dominantna mutacija pojavi u gametama, njeni efekti se izražavaju direktno u potomstvu. Mnoge mutacije kod ljudi su dominantne. Česte su kod životinja i biljaka. Na primjer, generativna dominantna mutacija dovela je do rase kratkonogih ovaca Ancona.
Primjer semi-dominantne mutacije je mutacijsko formiranje heterozigotnog oblika Aa, koji je srednji u fenotipu između organizama AA i aa. Ovo se dešava u slučaju biohemijskih osobina kada je doprinos osobinama oba alela isti.
Primjer kodominantne mutacije su aleli I A i I B, koji određuju krvnu grupu IV.
U slučaju recesivnih mutacija, njihovi efekti su skriveni u diploidima. Pojavljuju se samo u homozigotnom stanju. Primjer su recesivne mutacije koje određuju genske bolesti osoba.
Dakle, glavni faktori u određivanju vjerovatnoće manifestacije mutiranog alela u organizmu i populaciji nisu samo faza reproduktivnog ciklusa, već i dominacija mutiranog alela.
Direktne mutacije? Riječ je o mutacijama koje inaktiviraju gene divljeg tipa, tj. mutacije koje mijenjaju informacije kodirane u DNK na direktan način, što rezultira promjenom od originalnog (divljeg) tipa organizma u organizam mutantnog tipa.
Povratne mutacije predstavljaju povratke na originalne (divlje) tipove od mutanata. Ove reverzije su dvije vrste. Neke od reverzija uzrokovane su ponovljenim mutacijama sličnog mjesta ili lokusa s obnavljanjem izvornog fenotipa i nazivaju se pravim reverznim mutacijama. Ostale reverzije su mutacije u nekom drugom genu koje mijenjaju ekspresiju mutantnog gena prema izvornom tipu, tj. oštećenje u mutantnom genu ostaje, ali izgleda da obnavlja svoju funkciju, što rezultira restauracijom fenotipa. Takva restauracija (potpuna ili djelomična) fenotipa uprkos očuvanju izvornog genetskog oštećenja (mutacija) naziva se supresija, a takve reverzne mutacije nazivaju se supresorske (ekstragene). U pravilu, supresija nastaje kao rezultat mutacija u genima koji kodiraju sintezu tRNA i ribozoma.
Generalno, suzbijanje može biti:
? intragenic? kada druga mutacija u već zahvaćenom genu promijeni kodon defektan kao rezultat direktne mutacije na način da se u polipeptid ubaci aminokiselina koja može obnoviti funkcionalnu aktivnost ovog proteina. Štaviše, ova aminokiselina ne odgovara originalnoj (prije prve mutacije), tj. nije uočena prava reverzibilnost;
? uveden? kada se struktura tRNA promijeni, zbog čega mutantna tRNA uključuje u sintetizirani polipeptid drugu aminokiselinu umjesto one koju kodira defektni triplet (koja je rezultat direktne mutacije).
Nije isključena kompenzacija efekta mutagena zbog fenotipske supresije. Može se očekivati kada je ćelija izložena faktoru koji povećava vjerovatnoću grešaka u čitanju mRNA tokom translacije (na primjer, neki antibiotici). Takve greške mogu dovesti do zamjene pogrešne aminokiseline, koja, međutim, obnavlja funkciju proteina narušenu kao rezultat direktne mutacije.
Mutacije, pored svojih kvalitativnih svojstava, karakterizira i način njihovog nastanka. Spontano(slučajne) - mutacije koje se javljaju kada normalnim uslovimaživot. Oni su rezultat prirodni procesi, koji se javljaju u ćelijama, nastaju u uslovima prirodne radioaktivne pozadine Zemlje u vidu kosmičkog zračenja, radioaktivnih elemenata na površini Zemlje, radionuklida ugrađenih u ćelije organizama koji izazivaju ove mutacije ili kao rezultat DNK greške u replikaciji. Spontane mutacije se javljaju kod ljudi u somatskim i generativnim tkivima. Metoda za određivanje spontanih mutacija zasniva se na činjenici da djeca razvijaju dominantnu osobinu, iako je roditelji nemaju. Danska studija je pokazala da otprilike jedna od 24.000 gameta nosi dominantnu mutaciju. Učestalost spontanih mutacija kod svake vrste je genetski određena i održava se na određenom nivou.
Inducirano mutageneza je umjetna proizvodnja mutacija korištenjem mutagena različite prirode. Postoje fizički, hemijski i biološki mutageni faktori. Većina ovih faktora ili direktno reaguje sa azotnim bazama u molekulima DNK ili su uključeni u nukleotidne sekvence. Učestalost induciranih mutacija određuje se poređenjem ćelija ili populacija organizama tretiranih i netretiranih mutagenom. Ako se učestalost mutacije u populaciji poveća 100 puta kao rezultat tretmana mutagenom, tada se vjeruje da će samo jedan mutant u populaciji biti spontan, a ostali će biti inducirani. Istraživanja o stvaranju metoda za ciljano djelovanje različitih mutagena na specifične gene su od praktične važnosti za selekciju biljaka, životinja i mikroorganizama.
Na osnovu tipa ćelija u kojima se javljaju mutacije, razlikuju se generativne i somatske mutacije (vidi sliku 4).
Generativno mutacije se javljaju u stanicama reproduktivnog primordija i u zametnim stanicama. Ako se mutacija (generativna) dogodi u genitalnim stanicama, tada nekoliko gameta može primiti mutantni gen odjednom, što će povećati potencijalnu sposobnost nekoliko individua (pojedinaca) da naslijede ovu mutaciju u potomstvu. Ako se mutacija dogodi u gameti, tada će vjerovatno samo jedna jedinka (pojedinac) u potomstvu dobiti ovaj gen. Na učestalost mutacija u zametnim ćelijama utiče starost organizma.
Rice. 4.
Somatski mutacije se javljaju u somatskim ćelijama organizama. Kod životinja i ljudi, mutacijske promjene će postojati samo u tim stanicama. Ali kod biljaka, zbog njihove sposobnosti vegetativnog razmnožavanja, mutacija se može proširiti izvan somatskih tkiva. Na primjer, poznata sorta zimske jabuke “Delicious” potiče od mutacije u somatskoj ćeliji, koja je kao rezultat diobe dovela do formiranja grane koja je imala karakteristike mutantnog tipa. Potom je uslijedilo vegetativno razmnožavanje, što je omogućilo dobivanje biljaka sa svojstvima ove sorte.
Klasifikaciju mutacija u zavisnosti od njihovog fenotipskog efekta prvi je predložio G. Möller 1932. godine. Prema klasifikaciji, identifikovani su:
Amorfne mutacije. Ovo je stanje u kojem osobina kontrolirana patološkim alelom nije izražena jer je patološki alel neaktivan u usporedbi s normalnim alelom. Takve mutacije uključuju gen za albinizam i oko 3000 autosomno recesivnih bolesti;
Antimorfne mutacije. U ovom slučaju, vrijednost osobine koju kontrolira patološki alel je suprotna vrijednosti osobine koju kontrolira normalni alel. Takve mutacije uključuju gene oko 5-6 hiljada autosomno dominantnih bolesti;
Hipermorfne mutacije. U slučaju takve mutacije dolazi do izražaja osobina koju kontrolira patološki alel jači znak, kontrolisan normalnim alelom. Primjer? heterozigotni nosioci gena za bolesti nestabilnosti genoma. Njihov broj je oko 3% svjetske populacije, a broj samih bolesti dostiže 100 nozologija. Među ovim bolestima: Fanconi anemija, ataksija teleangiektazija, pigmentna kseroderma, Bloomov sindrom, progeroidni sindromi, mnogi oblici karcinoma itd. Štaviše, učestalost raka kod heterozigotnih nosilaca gena za ove bolesti je 3-5 puta veća od normalne, a kod samih pacijenata (homozigoti za ove gene), incidencija raka je desetine puta veća od normalne.
Hipomorfne mutacije. Ovo je stanje u kojem je ekspresija osobine kontrolisane patološkim alelom oslabljena u poređenju sa osobinom koju kontroliše normalni alel. Takve mutacije uključuju mutacije u genima za sintezu pigmenta (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22), kao i više od 30 oblika od 30 autosomno recesivne bolesti.
Neomorfne mutacije. Kaže se da se takva mutacija javlja kada je osobina koju kontrolira patološki alel drugačijeg (novog) kvaliteta u odnosu na osobinu koju kontrolira normalni alel. Primjer: sinteza novih imunoglobulina kao odgovor na prodor stranih antigena u tijelo.
Govoreći o trajnom značaju G. Möllerove klasifikacije, treba napomenuti da su 60 godina nakon njenog objavljivanja fenotipski efekti točkastih mutacija podijeljeni na različite klase zavisno od efekta koji imaju na strukturu proteinskog proizvoda gena i/ili nivo njegove ekspresije.
Mutacije su promjene u DNK ćelije. Nastaju pod uticajem ultraljubičastog zračenja, zračenja (rendgenskih zraka) itd. Prenosi se naslijeđem, služe kao materijal za prirodna selekcija.
Genske mutacije- promjena u strukturi jednog gena. Ovo je promjena u nukleotidnoj sekvenci: brisanje, umetanje, supstitucija, itd. Na primjer, zamjena A sa T. Razlozi su kršenja prilikom udvajanja (replikacije) DNK. Primjeri: anemija srpastih stanica, fenilketonurija.
Hromozomske mutacije- promjena strukture hromozoma: gubitak dijela, udvostručenje dijela, rotacija dijela za 180 stepeni, prijenos dijela na drugi (nehomologni) hromozom itd. Razlozi su prekršaji prilikom prelaska. Primjer: Sindrom mačke koja plače.
Genomske mutacije- promjena u broju hromozoma. Uzroci su poremećaji u divergenciji hromozoma.
- Poliploidija- višestruke promjene (nekoliko puta, na primjer, 12 → 24). Ne javlja se kod životinja; dovodi do povećanja veličine.
- Aneuploidija- promjene na jednom ili dva hromozoma. Na primjer, jedan dodatni dvadeset i prvi kromosom dovodi do Downovog sindroma (i ukupno hromozomi - 47).
Citoplazmatske mutacije- promjene u DNK mitohondrija i plastida. Prenose se samo po ženskoj liniji, jer mitohondrije i plastidi iz sperme ne ulaze u zigotu. Primjer kod biljaka je šarenilo.
Somatski- mutacije u somatskim ćelijama (ćelije tela; mogu biti četiri od navedenih). Tokom polnog razmnožavanja se ne nasljeđuju. Prenosi se tokom vegetativnog razmnožavanja u biljkama, pupoljkom i fragmentacijom kod koelenterata (hidra).
Koncepti u nastavku, osim dva, koriste se za opisivanje posljedica kršenja rasporeda nukleotida u DNK regiji koja kontrolira sintezu proteina. Identifikujte ova dva pojma koja “ispadaju” sa opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su označeni.
1) kršenje primarne strukture polipeptida
2) hromozomska divergencija
3) promjena u funkcijama proteina
4) mutacija gena
5) prelazak
Odgovori
Odaberite jednu, najispravniju opciju. Poliploidni organizmi nastaju iz
1) genomske mutacije
3) mutacije gena
4) kombinativna varijabilnost
Odgovori
Uspostavite korespondenciju između karakteristike varijabilnosti i njenog tipa: 1) citoplazmatska, 2) kombinativna
A) javlja se tokom nezavisne segregacije hromozoma u mejozi
B) nastaje kao rezultat mutacija u mitohondrijskoj DNK
B) nastaje kao rezultat ukrštanja hromozoma
D) manifestira se kao rezultat mutacija u plastidnoj DNK
D) nastaje kada se gamete slučajno sretnu
Odgovori
Odaberite jednu, najispravniju opciju. Downov sindrom je rezultat mutacije
1) genomski
2) citoplazmatski
3) hromozomski
4) recesivan
Odgovori
1. Uspostavite korespondenciju između karakteristika mutacije i njenog tipa: 1) genetske, 2) hromozomske, 3) genomske
A) promjena u slijedu nukleotida u molekulu DNK
B) promjena strukture hromozoma
B) promjena broja hromozoma u jezgru
D) poliploidija
D) promjena u sekvenci lokacije gena
Odgovori
2. Uspostaviti korespondenciju između karakteristika i tipova mutacija: 1) genske, 2) genomske, 3) hromozomske. Napišite brojeve 1-3 redoslijedom koji odgovara slovima.
A) brisanje dijela hromozoma
B) promena redosleda nukleotida u molekulu DNK
C) višestruko povećanje haploidnog seta hromozoma
D) aneuploidija
D) promjena u sekvenci gena u hromozomu
E) gubitak jednog nukleotida
Odgovori
Odaberite tri opcije. Po čemu se karakteriše genomska mutacija?
1) promjena u nukleotidnoj sekvenci DNK
2) gubitak jednog hromozoma u diploidnom setu
3) višestruko povećanje broja hromozoma
4) promene u strukturi sintetizovanih proteina
5) udvostručavanje hromozomskog dela
6) promjena broja hromozoma u kariotipu
Odgovori
1. Ispod je lista karakteristika varijabilnosti. Sve osim dva koriste se za opisivanje karakteristika genomske varijacije. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) ograničena normom reakcije osobine
2) broj hromozoma je povećan i višestruk je od haploida
3) pojavljuje se dodatni X hromozom
4) ima grupni karakter
5) uočen je gubitak Y hromozoma
Odgovori
2. Sve donje karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje genomskih mutacija. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) kršenje divergencije homolognih hromozoma tokom deobe ćelije
2) uništenje fisijskog vretena
3) konjugacija homolognih hromozoma
4) promjena broja hromozoma
5) povećanje broja nukleotida u genima
Odgovori
3. Sve donje karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje genomskih mutacija. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) promjena nukleotidne sekvence u molekulu DNK
2) višestruko povećanje hromozomskog seta
3) smanjenje broja hromozoma
4) udvostručavanje hromozomskog dela
5) nedisjunkcija homolognih hromozoma
Odgovori
4. Ispod je lista karakteristika varijabilnosti. Sve osim tri koriste se za opisivanje karakteristika genomskih mutacija. Pronađite tri karakteristike koje „ispadaju“ iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) nastaju kao rezultat preraspodjele genetskog materijala između hromozoma
2) povezan sa nedisjunkcijom hromozoma tokom mejoze
3) nastaju zbog gubitka dijela hromozoma
4) dovode do pojave polisomije i monosomije
5) povezan sa razmjenom sekcija između nehomolognih hromozoma
6) obično štetno deluju i dovode do smrti organizma
Odgovori
Odaberite jednu, najispravniju opciju. Recesivne genske mutacije se mijenjaju
1) redosled faza individualnog razvoja
2) sastav trojki u sekciji DNK
3) skup hromozoma u somatskim ćelijama
4) struktura autosoma
Odgovori
Odaberite jednu, najispravniju opciju. Citoplazmatska varijabilnost je zbog činjenice da
1) mejotička podjela je poremećena
2) Mitohondrijska DNK može mutirati
3) novi aleli se pojavljuju u autosomima
4) formiraju se gamete koje nisu sposobne za oplodnju
Odgovori
1. Ispod je lista karakteristika varijabilnosti. Svi osim dva koriste se za opisivanje karakteristika hromozomske varijacije. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) gubitak dijela hromozoma
2) rotacija dijela hromozoma za 180 stepeni
3) smanjenje broja hromozoma u kariotipu
4) pojava dodatnog X hromozoma
5) prijenos dijela hromozoma na nehomologni hromozom
Odgovori
2. Svi donji znakovi, osim dva, koriste se za opisivanje hromozomske mutacije. Identifikujte dva pojma koja „ispadaju“ sa opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su naznačeni.
1) broj hromozoma se povećao za 1-2
2) jedan nukleotid u DNK je zamijenjen drugim
3) dio jednog hromozoma se prenosi na drugi
4) došlo je do gubitka dijela hromozoma
5) dio hromozoma je okrenut za 180°
Odgovori
3. Sve osim dvije karakteristike u nastavku koriste se za opisivanje hromozomskih varijacija. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) višestruko umnožavanje hromozomskog dijela
2) pojava dodatnog autosoma
3) promjena nukleotidne sekvence
4) gubitak terminalnog dijela hromozoma
5) rotacija gena u hromozomu za 180 stepeni
Odgovori
WE FORM
1) udvostručavanje istog odsječka hromozoma
2) smanjenje broja hromozoma u zametnim ćelijama
3) povećanje broja hromozoma u somatskim ćelijama
Odaberite jednu, najispravniju opciju. Koje vrste mutacija su promjene u strukturi DNK u mitohondrijima?
1) genomski
2) hromozomski
3) citoplazmatski
4) kombinativna
Odgovori
Odaberite jednu, najispravniju opciju. Raznolikost noćne ljepote i zmajeva određena je varijabilnosti
1) kombinativna
2) hromozomski
3) citoplazmatski
4) genetski
Odgovori
1. Ispod je lista karakteristika varijabilnosti. Svi osim dva koriste se za opisivanje karakteristika varijacije gena. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) zbog kombinacije gameta tokom oplodnje
2) uzrokovano promjenom nukleotidnog niza u tripletu
3) nastaje tokom rekombinacije gena tokom crossing overa
4) karakteriziraju promjene unutar gena
5) nastaje kada se nukleotidna sekvenca promijeni
Odgovori
2. Sve osim dvije karakteristike u nastavku su uzroci mutacije gena. Identifikujte ova dva pojma koja “ispadaju” sa opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su označeni.
1) konjugacija homolognih hromozoma i razmena gena između njih
2) zamjena jednog nukleotida u DNK drugim
3) promena redosleda nukleotidnih veza
4) pojava dodatnog hromozoma u genotipu
5) gubitak jednog tripleta u DNK regionu koji kodira primarnu strukturu proteina
Odgovori
3. Sve donje karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje genskih mutacija. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) zamena para nukleotida
2) pojava stop kodona unutar gena
3) udvostručavanje broja pojedinačnih nukleotida u DNK
4) povećanje broja hromozoma
5) gubitak dijela hromozoma
Odgovori
4. Sve donje karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje genskih mutacija. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) dodavanje jednog tripleta DNK
2) povećanje broja autosoma
3) promena redosleda nukleotida u DNK
4) gubitak pojedinačnih nukleotida u DNK
5) višestruko povećanje broja hromozoma
Odgovori
5. Sve donje karakteristike, osim dvije, tipične su za mutacije gena. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) pojava poliploidnih oblika
2) nasumično udvostručavanje nukleotida u genu
3) gubitak jednog tripleta tokom replikacije
4) formiranje novih alela jednog gena
5) kršenje divergencije homolognih hromozoma u mejozi
Odgovori
FORMIRANJE 6:
1) dio jednog hromozoma se prenosi na drugi
2) javlja se tokom replikacije DNK
3) dio hromozoma je izgubljen
Odaberite jednu, najispravniju opciju. Poliploidne sorte pšenice su rezultat varijabilnosti
1) hromozomski
2) modifikacija
3) genetski
4) genomski
Odgovori
Odaberite jednu, najispravniju opciju. Uzgajivači mogu dobiti poliploidne sorte pšenice zbog mutacije
1) citoplazmatski
2) genetski
3) hromozomski
4) genomski
Odgovori
Uspostavite korespondenciju između karakteristika i mutacija: 1) genomske, 2) hromozomske. Napišite brojeve 1 i 2 ispravnim redoslijedom.
A) višestruko povećanje broja hromozoma
B) rotirati dio hromozoma za 180 stepeni
B) razmjena dijelova nehomolognih hromozoma
D) gubitak centralnog dijela hromozoma
D) udvostručavanje hromozomskog dela
E) višestruka promjena broja hromozoma
Odgovori
Odaberite jednu, najispravniju opciju. Kao rezultat toga dolazi do pojave različitih alela istog gena
1) indirektna podjelaćelije
2) varijabilnost modifikacije
3) proces mutacije
4) kombinativna varijabilnost
Odgovori
Svi osim dva dolje navedena termina koriste se za klasifikaciju mutacija prema promjenama u genetskom materijalu. Identifikujte dva pojma koja „ispadaju“ sa opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su naznačeni.
1) genomski
2) generativna
3) hromozomski
4) spontani
5) genetski
Odgovori
Uspostaviti korespondenciju između tipova mutacija i njihovih karakteristika i primjera: 1) genomske, 2) hromozomske. Napišite brojeve 1 i 2 redoslijedom koji odgovara slovima.
A) gubitak ili pojava dodatnih hromozoma kao rezultat poremećaja mejoze
B) dovode do poremećaja funkcionisanja gena
C) primjer je poliploidija u protozoa i biljaka
D) dupliciranje ili gubitak hromozomskog dijela
D) upečatljiv primjer je Downov sindrom
Odgovori
Uspostavite korespondenciju između kategorija nasljednih bolesti i njihovih primjera: 1) genetske, 2) hromozomske. Napišite brojeve 1 i 2 redoslijedom koji odgovara slovima.
A) hemofilija
B) albinizam
B) daltonizam
D) sindrom “mačji plač”.
D) fenilketonurija
Odgovori
Pronađite tri greške u datom tekstu i označite brojeve rečenica sa greškama.(1) Mutacije se javljaju nasumično uporne promjene genotip. (2) Genske mutacije su rezultat “grešaka” do kojih dolazi tokom dupliciranja molekula DNK. (3) Genomske mutacije su one koje dovode do promjena u strukturi hromozoma. (4) Mnoge kultivisane biljke su poliploidi. (5) Poliploidne ćelije sadrže jedan do tri dodatna hromozoma. (6) Poliploidne biljke karakteriziraju snažniji rast i veće veličine. (7) Poliploidija se široko koristi u uzgoju biljaka i životinja.
Odgovori
Analizirajte tabelu „Vrste varijabilnosti“. Za svaku ćeliju označenu slovom, odaberite odgovarajući koncept ili odgovarajući primjer sa ponuđene liste.
1) somatski
2) genetski
3) zamena jednog nukleotida drugim
4) umnožavanje gena u dijelu hromozoma
5) dodavanje ili gubitak nukleotida
6) hemofilija
7) daltonizam
8) trisomija u hromozomskom setu
Odgovori
© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019
Varijabilnost- sposobnost živih organizama da steknu nove karakteristike i svojstva. Zahvaljujući varijabilnosti, organizmi se mogu prilagoditi promjenjivim uvjetima okoline.
Postoje dva glavni oblici varijabilnosti: nasljedni i nenasljedni.
Nasljedno, ili genotipski, varijabilnost- promjene u karakteristikama organizma zbog promjena u genotipu. Ona se, pak, dijeli na kombinativnu i mutaciju. Kombinativna varijabilnost nastaje zbog rekombinacije nasljednog materijala (gena i hromozoma) tokom gametogeneze i polne reprodukcije. Mutacijska varijabilnost nastaje kao rezultat promjena u strukturi nasljednog materijala.
Nenasljedno, ili fenotipski, ili modifikacija, varijabilnost- promjene u karakteristikama organizma koje nisu posljedica promjena u genotipu.
Mutacije
Mutacije- to su uporne, nagle promjene u strukturi nasljednog materijala na različitim nivoima njegove organizacije, koje dovode do promjena određenih karakteristika organizma.
Termin "mutacija" je u nauku uveo De Vries. Kreirao ga teorija mutacija, čije glavne odredbe do danas nisu izgubile na značaju.
- Mutacije nastaju iznenada, grčevito, bez ikakvih prijelaza.
- Mutacije su nasljedne, tj. uporno se prenose s generacije na generaciju.
- Mutacije se ne formiraju kontinuirani redovi, nisu grupisane oko prosječnog tipa (kao kod varijabilnosti modifikacije), već su kvalitativne promjene.
- Mutacije su neusmjerene - bilo koji lokus može mutirati, uzrokujući promjene i manje i vitalne važnih znakova u bilo kom pravcu.
- Iste mutacije se mogu ponavljati.
- Mutacije su individualne, odnosno javljaju se kod pojedinačnih jedinki.
Proces nastanka mutacije naziva se mutageneza, a faktori okoline koji uzrokuju mutacije su mutageni.
Na osnovu vrste ćelija u kojima su nastale mutacije razlikuju se: generativne i somatske mutacije.
Generativne mutacije nastaju u zametnim ćelijama, ne utiču na karakteristike datog organizma i pojavljuju se tek u sledećoj generaciji.
Somatske mutacije nastaju u somatskim ćelijama, manifestuju se u datom organizmu i ne prenose se na potomstvo tokom seksualnog razmnožavanja. Somatske mutacije mogu se sačuvati samo aseksualnom reprodukcijom (prvenstveno vegetativnom).
Po svojoj adaptivnoj vrijednosti dijele se na: korisne, štetne (smrtonosne, poluletalne) i neutralne mutacije. Korisno- povećati vitalnost, smrtonosna- izazvati smrt polusmrtonosna- smanjuju vitalnost, neutralan- ne utiču na održivost pojedinaca. Treba napomenuti da ista mutacija može biti korisna u nekim stanjima i štetna u drugim.
Prema prirodi njihovog ispoljavanja, mutacije mogu biti dominantan I recesivan. Ako je dominantna mutacija štetna, onda može uzrokovati smrt svog vlasnika u ranim fazama ontogeneze. Recesivne mutacije se ne pojavljuju kod heterozigota, stoga ostaju u populaciji dugo vremena u "skrivenom" stanju i čine rezervu nasljedne varijabilnosti. Kada se uslovi životne sredine promene, nosioci takvih mutacija mogu dobiti prednost u borbi za postojanje.
Ovisno o tome da li je mutagen koji je izazvao ovu mutaciju identificiran ili ne, razlikuju se inducirano I spontano mutacije. Obično se javljaju spontane mutacije prirodno izazvano - izazvano veštački.
U zavisnosti od nivoa nasljednog materijala na kojem je nastala mutacija, razlikuju se genske, hromozomske i genomske mutacije.
Genske mutacije
Genske mutacije- promjene u strukturi gena. Pošto je gen dio molekule DNK, mutacija gena predstavlja promjene u sastavu nukleotida ovog dijela. Genske mutacije mogu nastati kao rezultat: 1) zamjene jednog ili više nukleotida drugim; 2) nukleotidne insercije; 3) gubitak nukleotida; 4) udvostručavanje nukleotida; 5) promene u redosledu smenjivanja nukleotida. Ove mutacije dovode do promjena u sastavu aminokiselina polipeptidnog lanca i, posljedično, do promjena u funkcionalnoj aktivnosti proteinskog molekula. Genske mutacije dovode do više alela istog gena.
Bolesti uzrokovane mutacijama gena nazivaju se genetskim bolestima (fenilketonurija, anemija srpastih stanica, hemofilija itd.). Nasljeđivanje genskih bolesti pokorava se Mendelovim zakonima.
Hromozomske mutacije
To su promjene u strukturi hromozoma. Preuređenje se može dogoditi kako unutar jednog hromozoma - intrahromozomske mutacije (delecija, inverzija, duplikacija, insercija), tako i između hromozoma - interhromozomske mutacije (translokacija).
Brisanje— gubitak dijela hromozoma (2); inverzija— rotacija dijela hromozoma za 180° (4, 5); umnožavanje- udvostručavanje istog odsječka hromozoma (3); umetanje— preuređenje prostora (6).
hromozomske mutacije: 1 - parahromozomi; 2 - brisanje; 3 - umnožavanje; 4, 5 — inverzija; 6 - umetanje.
Translokacija- prijenos dijela jednog hromozoma ili cijelog hromozoma na drugi hromozom.
Bolesti uzrokovane hromozomskim mutacijama se klasifikuju kao hromozomske bolesti. Takve bolesti uključuju sindrom "mačjeg plača" (46, 5p -), translokacijske varijante Downovog sindroma (46, 21 t21 21) itd.
Genomska mutacija naziva se promjena u broju hromozoma. Genomske mutacije nastaju kao rezultat poremećaja normalnog tijeka mitoze ili mejoze.
Haploidija- smanjenje broja kompletnih haploidnih setova hromozoma.
Poliploidija- povećanje broja kompletnih haploidnih setova hromozoma: triploidi (3 n), tetraploidi (4 n) itd.
Heteroploidy (aneuploidija) - višestruko povećanje ili smanjenje broja hromozoma. Najčešće dolazi do smanjenja ili povećanja broja kromosoma za jedan (rjeđe dva ili više).
Najvjerovatniji uzrok heteroploidije je nedisjunkcija bilo kojeg para homolognih hromozoma tokom mejoze kod jednog od roditelja. U ovom slučaju, jedna od rezultirajućih gameta sadrži jedan hromozom manje, a druga jedan više. Fuzija takvih gameta sa normalnom haploidnom gametom tokom oplodnje dovodi do formiranja zigote sa manjim ili veliki broj hromozomi u poređenju sa diploidnim skupom karakterističnim za ovu vrstu: nulosomija (2n - 2), monosomija (2n - 1), trisomija (2n + 1), tetrasomija (2n+ 2) itd.
On genetski obrasci, dato u nastavku, pokazano je da se rođenje djeteta sa Klinefelterovim sindromom ili Turner-Shereshevsky sindromom može objasniti nedisjunkcijom polnih hromozoma tokom anafaze 1 mejoze kod majke ili oca.
1) Nedisjunkcija polnih hromozoma tokom mejoze kod majke
| R | ♀46,XX | × | ♂46,XY | ||
| Vrste gameta | 24, XX 24, 0 | 23, X 23, Y | |||
| F | 47, XXX trisomija na X hromozomu |
47, XXY sindrom Klinefelter |
45, X0 Turnerov sindrom- Shereshevsky |
45,Y0 smrt zigote |
|
2) Nedisjunkcija polnih hromozoma tokom mejoze kod oca
| R | ♀46,XX | × | ♂46,XY |
| Vrste gameta | 23, X | 24, XY 22, 0 | |
| F | 47, XXY sindrom Klinefelter |
45, X0 Turnerov sindrom- Shereshevsky |
Bolesti uzrokovane genomskim mutacijama također spadaju u hromozomsku kategoriju. Njihovo nasljeđe nije pokorno Mendelovim zakonima. Uz gore spomenute Klinefelterove ili Turner-Shereshevsky sindrome, takve bolesti uključuju Downov sindrom (47, +21), Edwardsov sindrom (+18), Patauov sindrom (47, +15).
Poliploidija karakteristika biljaka. Proizvodnja poliploida ima široku primjenu u oplemenjivanju biljaka.
Zakon homoloških nizova nasljedne varijabilnosti N.I. Vavilova
„Vrste i rodovi koji su genetski bliski odlikuju se sličnim nizovima nasljedne varijabilnosti s takvom pravilnošću da se, poznavajući niz oblika unutar jedne vrste, može predvidjeti prisustvo paralelnih oblika u drugim vrstama i rodovima. Što su bliže genetski locirani zajednički sistem rodova i vrsta, to je potpunija sličnost u redovima njihove varijabilnosti. Čitave porodice biljaka općenito se karakteriziraju određenim ciklusom varijacija koje prolaze kroz sve rodove i vrste koje čine porodicu.”
Ovaj zakon se može ilustrirati na primjeru porodice Poa, koja uključuje pšenicu, raž, ječam, zob, proso itd. Tako je u raži, pšenici, ječmu, kukuruzu i drugim biljkama pronađena crna boja kariopsisa, a kod svih proučavanih vrsta familije izduženi oblik kariopse. Zakon homoloških nizova u nasljednoj varijabilnosti omogućio je samom N.I. Vavilov da pronađe niz oblika raži, koji su ranije bili nepoznati, na osnovu prisustva ovih karakteristika u pšenici. Tu spadaju: klasje sa šiljcima i bez šilja, zrna crvene, bijele, crne i ljubičaste boje, brašnasta i staklasta zrna itd.
| Nasljedne varijacije osobina * | Raž | Pšenica | Ječam | Zob | Proso | Sorgum | Kukuruz | Rice | Pšenična trava | ||
| Kukuruz | Bojanje | Crna | + | + | + | — | — | + | + | + | + |
| Ljubičasta | + | + | + | — | — | + | + | + | — | ||
| Forma | Okrugli | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |
| Prošireno | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||
| Biol. znakovi | Lifestyle | Ozimi usevi | + | + | + | + | + | ||||
| Proljeće | + | + | + | + | + | + | + | + | |||
* Bilješka. Znak "+" označava prisustvo nasljednih oblika koji imaju određenu osobinu.
Otvorite N.I. Vavilov zakon vrijedi ne samo za biljke, već i za životinje. Dakle, albinizam se ne javlja samo u različite grupe sisara, ali i ptica i drugih životinja. Kratki prsti se primećuju kod ljudi, goveda, ovaca, pasa, ptica, odsustvo perja kod ptica, krljušti kod riba, vune kod sisara itd.
Zakon homoloških nizova nasljedne varijabilnosti ima veliki značaj za selekciju, jer omogućava da se predvidi prisustvo oblika koji se ne nalaze u datoj vrsti, ali su karakteristični za blisko srodne vrste. Štaviše, željeni oblik se može naći u divljini ili dobiti umjetnom mutagenezom.
Umjetne mutacije
Spontana mutageneza se stalno javlja u prirodi, ali spontane mutacije su prilično rijedak događaj Na primjer, kod Drosophile, mutacija bijelog oka se formira sa frekvencijom od 1:100 000 gameta.
Zovu se faktori čiji uticaj na organizam dovodi do pojave mutacija mutageni. Mutageni se obično dijele u tri grupe. Fizički i hemijski mutageni se koriste za umjetnu proizvodnju mutacija.
Indukovana mutageneza je od velike važnosti jer omogućava stvaranje vrijednog polaznog materijala za oplemenjivanje, a također otkriva načine za stvaranje sredstava za zaštitu čovjeka od djelovanja mutagenih faktora.
Varijabilnost modifikacije
Varijabilnost modifikacije- to su promjene u svojstvima organizama koje nisu uzrokovane promjenama genotipa i nastaju pod utjecajem faktora spoljašnje okruženje. Stanište igra veliku ulogu u formiranju karakteristika organizama. Svaki organizam se razvija i živi u određenoj sredini, doživljavajući djelovanje svojih faktora koji mogu promijeniti morfološka i fiziološka svojstva organizama, tj. njihov fenotip.
Primer varijabilnosti osobina pod uticajem faktora sredine je različit oblik listovi vrha strelice: listovi uronjeni u vodu imaju oblik trake, listovi koji plutaju na površini vode su zaobljeni, a oni u zraku su u obliku strelice. Pod uticajem ultraljubičastih zraka kod ljudi (ako nisu albino) nastaje preplanulost kao rezultat nakupljanja melanina u koži, a intenzitet boje kože varira od osobe do osobe.
Promenljivost varijabilnosti karakterišu sledeća osnovna svojstva: 1) nenaslednost; 2) grupni karakter promena (jedinke iste vrste smeštene u iste uslove stiču slične karakteristike); 3) korespondenciju promena uticaju faktora sredine; 4) zavisnost granica varijabilnosti od genotipa.
Unatoč činjenici da se znakovi mogu mijenjati pod utjecajem uvjeta okoline, ova varijabilnost nije neograničena. To se objašnjava činjenicom da genotip određuje specifične granice unutar kojih se mogu pojaviti promjene u osobini. Stepen varijacije osobine, ili granice modifikacije varijabilnosti, naziva se norma reakcije. Norma reakcije se izražava u ukupnosti fenotipova organizama formiranih na osnovu određenog genotipa pod uticajem razni faktori okruženje. U pravilu, kvantitativne osobine (visina biljke, prinos, veličina lista, mliječnost krava, proizvodnja jaja kokoši) imaju širu brzinu reakcije, odnosno mogu znatno varirati od kvalitativnih osobina (boja dlake, sadržaj mliječne masti, cvijet struktura, krvna grupa). Poznavanje normi reakcija je od velikog značaja za poljoprivrednu praksu.
Promjenjivosti mnogih osobina biljaka, životinja i ljudi su podložne opšti obrasci. Ovi obrasci se identifikuju na osnovu analize ispoljavanja osobine u grupi jedinki ( n). Stepen izraženosti proučavane osobine kod članova uzorak populacije drugačije. Svaka specifična vrijednost karakteristike koja se proučava naziva se opcija i označeno slovom v. Učestalost pojavljivanja pojedinih varijanti označena je slovom str. Prilikom proučavanja varijabilnosti osobine u populaciji uzorka, sastavlja se serija varijacija u kojoj su jedinke poredane uzlaznim redoslijedom pokazatelja osobine koja se proučava.
Na primjer, ako uzmete 100 klasova pšenice ( n= 100), izbrojite broj klasova u uhu ( v) i broj ušiju sa datim brojem klasova, tada će serija varijacija izgledati ovako.
| varijanta ( v) | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 |
| Učestalost pojavljivanja ( str) | 2 | 7 | 22 | 32 | 24 | 8 | 5 |
Na osnovu serije varijacija konstruiše se krivulja varijacije— grafički prikaz učestalosti pojavljivanja svake opcije.
Prosječna vrijednost neke karakteristike je češća, a varijacije koje se značajno razlikuju od nje su manje uobičajene. To se zove « normalna distribucija» . Kriva na grafu je obično simetrična.
Prosječna vrijednost karakteristike izračunava se pomoću formule:
Gdje M— prosječna vrijednost karakteristike; ∑( v
