Kde získat genetické vyšetření na trombofilii. Vlastnosti trombofilní analýzy s interpretací ukazatelů a cen

Rychlá navigace na stránce

Lidé daleko od medicíny vědí jen málo o krevních patologiích. Ozývají se různá onkologická onemocnění a „královská“ nemoc. Krevní patologie se však neomezují pouze na tento seznam. Navíc mnozí mohou projít životem, aniž by si uvědomili, že jsou ohroženi.

Trombofilie - co to je?

Trombofilie není nemoc, není to diagnóza, ale stav těla charakterizovaný zvýšeným sklonem k tvorbě krevních sraženin. Ve skutečnosti je trombóza důsledkem trombofilie. A to je nemoc, ne predispozice.

V průběhu staletí evoluce si živé organismy, včetně člověka, vyvinuly unikátní ochrannou vlastnost – samovolné zastavení krvácení (hemostáza). Díky ní je živý tvor chráněn před fatální ztrátou krve v důsledku drobných a středně těžkých zranění. A to je zásluha systému srážení krve.

Na druhé straně je třeba kontrolovat a omezovat proces tvorby ochranných „blokád“ v cévách. Zde přicházejí na pomoc antikoagulační faktory.

Normálně je aktivita koagulačního systému vyvážena aktivitou antikoagulačního systému. Když se však tato dynamická rovnováha posune, dochází k poruchám v hemostatickém systému. Jedním z nich je trombofilie.

Tento patologický stav může být vrozený nebo získaný. Dědičná trombofilie se vyvíjí v důsledku mutací v genech odpovědných za syntézu koagulačních faktorů nebo jejich antagonistů. Získaná forma je spojena s životním stylem a zdravotními charakteristikami:

• onkopatologie;
• diabetes;
• obezita;
• těhotenství;
• poporodní a pooperační stav;
• dehydratace;
• autoimunitní patologie;
• srdeční vady;
• užívání některých léků (perorální antikoncepce, glukokortikoidy, estrogeny);
• dlouhodobá žilní katetrizace.

Nejčastěji se genetická trombofilie a výše uvedené rizikové faktory vzájemně překrývají a spouštějí trombózu. Při absenci provokujících rysů však nemusí ke zvýšené tvorbě trombu dojít ani u jedinců s dědičnou predispozicí.

Trombofilie je často asymptomatická – její projevy jsou spojeny s rozvinutou trombózou a jsou dány její lokalizací. Obvykle jsou postiženy hluboké žíly dolní končetiny. V tomto případě jsou pozorovány otoky, únava nohou, pocit plnosti, cyanóza nebo zarudnutí kůže.

Nebezpečnou komplikací je tromboembolie – odloučení krevní sraženiny s následným ucpáním menší cévy. V tomto případě se v důsledku porušení krevního zásobení rozvíjí tkáňová ischémie nebo nekróza. Tromboembolismus plicní tepna- smrtelný stav. Jeho znaky jsou ostrá bolest v hrudníku, šok, tachykardie, ztráta vědomí a kóma.

Krevní sraženiny se často tvoří v žilách. kromě cévní řečiště dolní končetiny a plicní tepna, mezenterické žíly, portální, jaterní, ledvinové, vzácně mohou být postiženy žíly horní končetiny a mozek.

Dědičná trombofilie - znaky

Pokud jsou nejbližší pokrevní příbuzní v v mládí Pokud byla diagnostikována trombóza a její recidivy nebo se u pacienta vyvinula taková patologie během hormonální substituční terapie nebo užívání perorální antikoncepce, má smysl vyloučit dědičnou trombofilii provedením genetické analýzy. Provádí se metodou PCR (polymerázová řetězová reakce).

Tato metoda umožňuje detekovat změny v genech, které řídí proces hemostázy, a učinit závěr o přítomnosti nebo nepřítomnosti dědičné trombofilie.

Genetická predispozice ke zvýšené srážlivosti krve je spojena s dominantními mutacemi. Jak víte, v těle každého člověka jsou všechny geny přítomny ve dvojnásobném množství. Pokud je ovlivněna alespoň jedna kopie dominantní mutace(heterozygotní forma), patologický stav se projeví.

Při změně obou genů (homozygotní forma) se mnohonásobně zvyšuje závažnost trombózy a závažnost jejich následků.

U dědičné trombofilie mohou mutace ovlivnit dvě skupiny genů:

• zodpovědný za aktivitu koagulačních faktorů;
• kódující syntézu antikoagulancií.

V prvním případě změny způsobují nadměrnou aktivitu koagulačních sloučenin: faktoru Leiden V a protrombinu (faktor II). Tyto mutace se objevují již v mladém věku. U žen jsou spojeny s opakovaným potratem.

Pokud jsou poškozeny geny pro syntézu antikoagulancií, pozoruje se pokles jejich koncentrace. Dědičná trombofilie je spojena s nedostatkem proteinů C a S, antitrombinu III. Homozygotní novorozenci (s 2 defektními geny) mají vysokou úmrtnost 90–100 %. Heterozygotní děti trpí fulminantní purpurou, doprovázenou ulcerací kůže a výskytem oblastí nekrózy na ní.

Dědičná trombofilie je navíc často určena mutacemi genů kódujících výskyt jiných fyziologických procesů.

Patologická tendence k tvorbě krevních sraženin je pozorována při vrozené hyperhomocysteinémii, dysfibrinogenémii a poruchách procesu fibrinolýzy (destrukce krevních sraženin).

Je trombofilie v těhotenství nebezpečná?

Velmi často se trombóza vyvíjí na pozadí zvýšeného stresu na těle. Tak nějak stresující situaci je také těhotenství. Tento stav v životě ženy je doprovázen kolosální restrukturalizací ve fungování všech orgánů a systémů. To zahrnuje změny ve složení krve.

Kompenzačně, aby tělo chránilo nastávající matku před nadměrnou ztrátou krve během porodu, zvyšuje koncentraci koagulačních faktorů. Tento stav zvyšuje riziko trombózy placentárních cév u žen s dědičnou trombofilií 6krát a může vést k následkům, jako je potrat nebo zmeškané těhotenství.

Nejnebezpečnější období je 10 týdnů. Pokud byl tento milník úspěšně překonán, měli byste mít na paměti, že ve 3. trimestru těhotenství se riziko vzniku trombózy opět zvýší.

V tomto případě může dojít k předčasnému porodu nebo k abrupci placenty s masivním krvácením, ohrožujícím život matky i plodu. Děti v prenatálním období vykazují známky opožděného vývoje a fetoplacentární insuficience.

Nicméně, porodit zdravé dítě s možnou diagnostikovanou trombofilií. Ženy s takovou dědičnou predispozicí by měly k plánování těhotenství přistupovat zodpovědně. Pokud máte v anamnéze potraty, zmrazené těhotenství, trombózu při užívání hormonální léky, neúspěšné pokusy o IVF nebo tím trpěl někdo z pokrevních příbuzných, musí nastávající maminka podstoupit trombofilní test.

Jedná se o nákladný, složitý diagnostický postup a není indikován pro každého, ale pokud lékař nabídne jeho provedení, neměli byste odmítnout. Trombofilie kontrolovaná léky umožňuje porodit a porodit silné dítě bez vývojových poruch.

Úspěch takového těhotenství však spočívá v pečlivém sledování stavu nastávající matky lékařem a jejím přísném dodržování všech lékařských doporučení.

Diagnostika trombofilie + testy

Diagnostika trombofilie je vícestupňový a komplexní proces. Jeho cílem je identifikovat konkrétní vazbu, která může selhat, a určit závažnost patologického stavu.

Dokonce obecná analýza krev může vést odborníka k zamyšlení nad možnou trombofilií s následujícími výsledky:

• zvýšená viskozita;
• zvýšená koncentrace červených krvinek a krevních destiček;
• zvýšený objemový poměr tvarované prvky na objem krevní plazmy (zvýšený hematokrit);
• snížení ESR.

Laboratorní stanovení následujících indikátorů vám umožní zjistit, ve které části hemostázy je problém:

• trombinový čas;
• D-dimer;
• indikátory APTT (aktivovaný parciální tromboplastinový čas) a INR (mezinárodní normalizovaný poměr);
• anti-Xa (inhibice koagulačního faktoru Stewart-Prower);
• proteiny C a S;
• antitrombin III;
• doba srážení a krvácení;
• faktor VIII;
• rozpustné komplexy fibrin-monomer;
• von Willebrandův faktor;
• vápník v krvi;
• doba rekalcifikace plazmy (aktivovaná);
• lupus antikoagulant.

Seznam parametrů, které mají být stanoveny, je rozsáhlý, ale v každém konkrétním případě hematolog předepisuje studium pouze některých charakteristik. V těhotenství a jeho plánování jsou tedy důležité aPTT, trombinový čas a protrombinový index, obsah fibrinogenu. Stejné testy se provádějí před operacemi.

Léčba antikoagulancii vyžaduje monitorování APTT, INR a anti-Xa. Pokud je podezření na autoimunitní povahu patologie, lupus antikoagulant, INR, APTT, protrombinový index, fibrinogen. A po trombóze žil se vyšetřují všechny stejné testy, kromě markeru lupusu, a navíc proteiny C a S, D-dimer, faktor VIII a homocystein.

Při podezření na dědičnou predispozici odhalí metoda PCR genetické markery trombofilie:

1. Mutace v genech antikoagulačních proteinů C a S;
2. Defekty způsobující nedostatek antitrombinu III;
3. leidenská mutace;
4. mutace protrombinu (II);
5. Mutace v genu methylentetrahydrofolát reduktázy;
6. Defektní gen receptoru krevních destiček pro glykoprotein IIIa;
7. Abnormální gen fibrinogenu.

Léčba trombofilie - léky

Léčba diagnostikované trombofilie je určena její příčinou. Pokud je patologický stav podmíněn geneticky, nelze dosáhnout úplného vyléčení. V tomto případě platí substituční terapie.

Jeho cílem je doplnit chybějící koagulační faktory pomocí injekcí nebo transfuzí plazmy. V případě hyperagregace je indikována plazmaferéza a kapací injekce plazmy.

Získané formy trombofilie se léčí antikoagulancii. Indikací k jejich použití je kombinace 3 a více rizikových faktorů. Pro trombofilii se používají stejné léky jako pro léčbu trombózy:

• aspirin;
• warfarin;
• zvonkohry;
• Pradaxa;
• heparin a jeho deriváty (dalteparin, enoxaparin, fraxiparin).

Osobám s trombofilií se doporučuje používat lidové prostředky, léky na ředění krve. Zvláště užitečný je zázvor, čerstvá hroznová šťáva, brusinkový čaj, sušené ovoce a mořské plody. Ze stravy by měly být vyloučeny mastné a smažené potraviny, protože lipidy v jejich složení zahušťují krev.

Během těhotenství byste měli rozhodně nosit kompresní spodní prádlo: punčochy a punčochy. Nastávající maminky by neměly zanedbávat pohybovou terapii, masáže, každodenní pomalou chůzi nebo plavání.

Předpověď

Trombofilie není nemoc, ale predispozice k ní. Při dodržení základních pravidel prevence nedojde k rozvoji trombózy a souvisejících komplikací (tromboembolie, ischemie, infarkt, mrtvice).

V první řadě je potřeba dodržovat zásady správná výživa: zařadit do jídelníčku čerstvá zelenina, ovoce, bobule, mořské plody, libové maso a ryby, celozrnný chléb. Není třeba dovolit stagnaci krve v žilách, což je usnadněno sedavým způsobem života.

Všechno chronické patologie a pikantní infekční procesy by měl být okamžitě ošetřen nebo udržován pod kontrolou. Systematické podávání hormonálních léků a substituční terapie trombofilie vyžaduje pravidelné studie schopnosti srážení krve.

Trombofilie není rozsudek smrti. Naopak, vědět o takové vlastnosti těla, rozumný muž komu záleží na jeho zdraví, udělá všechno možná opatření aby se zabránilo rozvoji život ohrožující komplikace.

Trombofilie je patologický stav oběhový systémčlověk, u kterého je vysoké riziko tvorby trombu v cévních strukturách. To se děje, protože přírodní procesy hemostáza je narušena a znatelně se zvyšuje. V důsledku toho se krev sráží na nesprávném místě a když je to potřeba, což vyvolává vznik krevních sraženin. Ty druhé se zase mohou vyvíjet ve všech nádobách Lidské tělo, což vede k nejnebezpečnějším patologiím.

Často v důsledku trombofilie, tkáňové nekrózy nebo chronické žilní nedostatečnost. Závažnějšími následky onemocnění je poškození mozku mozkovou mrtvicí a infarkt. S ohledem na to, jakékoli problémy s kardiovaskulární systém by mělo být zacházeno s náležitou odpovědností. Dnes budeme hovořit o tom, co je test na trombofilii, jak se provádí a jaká je jeho norma.

Trombofilie je patologický stav charakterizovaný poruchou systému srážení krve.

Trombofilie je velmi nebezpečná patologie, jak lze pochopit z výše uvedeného materiálu. Z hlediska charakteru průběhu je toto onemocnění nevýrazné a zřídka výrazné. Pacienti s trombofilií se o jejím průběhu zpravidla nedozvědí, dokud se trombóza nezhorší nebo se objeví její komplikace.

S přihlédnutím k tomuto stavu věcí je důležité uvést potřebu preventivních vyšetření těla na sklon k této patologii.

V moderní medicíně existuje jen málo specializovaných receptů na testování trombofilie. Mezi hlavní indikace patří:

• přítomnost patologie u blízkých příbuzných
• průběh takových trombotických onemocnění a jejich komplikace
• předchozí trombóza nebo rizika jejího rozvoje
• nutnost chirurgického zákroku, který může vyvolat trombózu
• dlouhodobé užívání některých léků (hormonální léky, perorální antikoncepce atd.)
• samotný fakt těhotenství nebo problémy v jeho průběhu

V zásadě je termínů na diagnostiku opravdu málo. Navzdory tomu může potřebu jeho provedení určit jak odborný lékař, tak i člověk sám. Zopakujme, že preventivní diagnostika má pro dlouhý a kvalitní život lidí nemalý význam.

Potřebujete se na studium nějak připravit?

Trombofilní test je krevní test, během kterého diagnostik vyvolává procesy srážení krve. Existuje mnoho druhů takové diagnostiky, ale v každém případě její podstata spočívá v důkladném prozkoumání lidského biomateriálu.

Analýza nevyžaduje specializované školení. Často stačí:

1. darovat krev ráno
2. udělejte to na lačný žaludek
3. několik hodin před testem nekuřte
4. vzdát se alkoholu a tučných jídel 1-2 dny před užitím biomateriálu
5. vyloučit fyzický a psycho-emocionální stres den před diagnózou

Kromě toho je důležité upozornit diagnostika na léky, které užíváte, pokud existují. Je třeba připomenout, že některé léky zvyšují nebo naopak snižují. Pro přesnou interpretaci výsledků by bylo dobré poskytnout diagnostikovi anamnézu. Přítomnost trombózy a podobných patologií tedy může nepřímo naznačovat trombofilii.

Výše uvedený přípravek se týká pouze testů zaměřených na identifikaci krevních patologií. U jiných onemocnění těla, doprovázených poruchami ve fungování srdce nebo krevních cév, se často předepisuje doplňková diagnostika, což také umožňuje identifikovat trombofilii. Přípravné postupy pro takové studie mohou mít přirozeně specifický design. Potřeba specializovaného školení by měla být vyjasněna přímo s diagnostikem několik dní před diagnózou.

Typy vyšetření na trombofilii

Jak již bylo uvedeno výše, základní test na trombofilii se provádí pomocí krevního testu.

Ve většině případů se k identifikaci této patologie provádějí dva typy vyšetření:

• , zaměřené na identifikaci základních ukazatelů stavu biomateriálu (úroveň apod.).
• , nezbytné pro stanovení jeho koagulability.

Často se biomateriál odebírá jak z falangy prstu, tak z žíly pro výzkum. Komplexní diagnostika k detekci trombofilie zahrnuje následující postupy:

• – komplexní studium lidské žilní krve.
• – vytváření umělých podmínek pro koagulaci biomateriálu.
• Stanovení protrombinového indexu je opatřením nezbytným pro přesnou diagnostiku poruch koagulace.
• Studium reakce krevní substance na rozklad některých proteinů (D-dimer, proteiny S atd.) je činnost, která nám umožňuje určit základní příčinu problémů s koagulací biomateriálu.

Analýza trombofilie je v zásadě vždy komplexem specifických studií. Jeho cílem je identifikovat problémy s hemostázou. Moderní medicína pokročilo poměrně daleko, tak se identifikujte patologické procesy v krevní látce je to velmi jednoduché.

Diagnóza trombofilie ve veřejných zdravotnických zařízeních je vzácná. Aby lidé podstoupili takovou analýzu, zpravidla musí jít do placených laboratorních diagnostických center. Náklady na výzkum v takových organizacích závisí na tom, jak komplexní bude.

Diagnostika genetické krevní patologie

Při podezření na genetickou trombofilii je nutný důkladný a vysoce specifický krevní test. Specifičnost tohoto typu patologie spočívá ve skutečnosti, že mutace v krevní látce se vyskytují na úrovni genů a jsou přenášeny na pacienta dědičně. Výše uvedené testy na trombofilii mohou identifikovat pouze získaná krevní onemocnění, ale ne vrozené léze.

K přesné diagnostice genetické trombofilie je nutný test polymerázové řetězové reakce (). Taková diagnostika má globálnější charakter, protože zkoumá jak specifické ukazatele srážení krve, tak procesy v ní na genové úrovni.

Rozbory takového útvaru v povinné doprovázené následujícími testy:

• stanovení leidenské mutace;
• kontrola trombózované mutace;
• detekce mutací v genu MTHFR a některých plazminogenech.

Kumulativní studie genové struktury krve nám umožňuje identifikovat její polymorfismus. Tato podmínka vyvolává odlišnou variaci genů, která je nesprávná a vyvolává poruchu v procesech tvorby krve. Právě polymorfismus ukazuje na genetickou trombofilii, a proto je při identifikaci tohoto onemocnění tak důležitý.

Specifická analýza uvažovaného typu má jeden cíl - určit přítomnost nebo nepřítomnost mutačních procesů v krevní látce.

Samotná skutečnost zhoršené koagulace je zpravidla detekována předem a nevyžaduje potvrzení. Bohužel je nemožné odstranit genovou mutaci, takže pacientovi je předepsána korektivní terapie. Podstatou toho není odstranit základní příčinu problému se srážlivostí krve, ale eliminovat riziko vzniku krevních sraženin. S kompetentním přístupem k léčbě lidé s genetickou trombofilií nepociťují výrazné nepohodlí a žijí mnoho let.

Možné výsledky

Mnoho lékařů předepisuje testy na trombofilii a jejich specifickou tvorbu: chirurgové, praktických lékařů, flebologové a další specialisté. Dešifrování výsledků takové diagnostiky je však výsadou hematologa. Pouze tento lékař má potřebné znalosti pro stanovení přesné diagnózy. Hematolog také často určuje další postup terapie pro pacienta a závažnost jeho onemocnění.

Ve výsledcích analýzy trombofilie můžete najít velké množství specifických ukazatelů. Jejich konečný seznam závisí na typu prováděné diagnózy a laboratorních postupech implementovaných v procesu.

Dešifrování výsledků takového vyšetření není snadný postup a vyžaduje určité znalosti, proto by mělo být vždy provedeno profesionální lékař. Při stanovení diagnózy je důležité vzít v úvahu minimálně:

• anamnéza pacienta
• jeho stavu v době studie
• vlastnosti konkrétního případu (léky užívané subjektem, typ provedené analýzy atd.)

Po dekódování hematolog klade přesnou diagnózu pacientovi s odůvodněním vyvozených závěrů. Podle výsledků diagnostiky jsou stanoveny další receptury pro vyšetřovaného. Průběh léčby trombofilie často zahrnuje dietu, léky a úpravu životního stylu. Někdy je seznam receptů doplněn o něco dalšího.

Nebezpečí trombofilie

Na závěr dnešního článku se opět věnujte fenoménu trombofilie. Již bylo uvedeno výše, že tato patologie je porušením hemostázy v krevní látce, což vyvolává nesprávnou srážlivost krve.

Výsledkem tohoto stavu oběhového systému je ucpání cévních struktur sraženinami biomateriálu, což může způsobit nebezpečné komplikace.

Za relativně neškodné následky trombofilie se považují:

1. trombóza různé míry gravitace
2. problémy se strukturou cévních struktur
3. selhání krve odlišné typy způsobující nekrózu tkáně

Důsledky uvedených podmínek mohou být ještě více nebezpečné nemoci. Často vede trombofilie k cévní mozkové příhodě nebo infarktu, samozřejmě pokud není správně a adekvátně léčena.

Je důležité věnovat zvláštní pozornost problémům s těhotnými ženami. Již během těhotenství ženské tělo zažívá kolosální zátěž, pak může v této době kdykoli dojít k tvorbě trombu. Přítomnost trombofilie přirozeně zvyšuje rizika několikanásobně.

Ve většině klinické případy, kdy těhotná žena měla trombofilii, došlo k potratu nebo se dítě narodilo předčasně.

Vzhledem k těmto statistikám je lepší, aby nastávající matky trpící touto nemocí neriskovaly a byly pravidelně vyšetřovány na klinice. Důležitý je navíc komplexní a kvalitní přístup k léčbě trombofilie a minimalizace případných komplikací. Jak ukazuje praxe, sledování patologický stav vám umožní vyhnout se nejvíce katastrofální následky jakákoli těhotná dívka.

Více informací o trombocilii naleznete ve videu:

Možná právě zde končí nejdůležitější ustanovení k tématu dnešního článku. Trombofilie je nebezpečný jev, proto je nepřijatelné ignorovat její přítomnost. Pouze včasné testy, dobře organizovaná léčba a integrovaný přístup k zbavení se nemoci mohou poskytnout maximální záruky, pokud jde o absenci komplikací.

V opačném případě jsou následky patologie otázkou času a mohou se vyvinout spontánně. Doufáme, že prezentovaný materiál pomohl všem čtenářům našeho zdroje porozumět nebezpečí trombofilie a metodám její diagnostiky. Přeji vám zdraví a úspěšnou léčbu všech nemocí, nebo ještě lépe - úplná absence takový!

Trombofilie je nebezpečná, protože se nijak neprojevuje a pacient o přítomnosti patologie nemusí ani vědět, dokud nedojde k trombóze. Často je odhalen náhodně při preventivní prohlídce nebo diagnóze jiného onemocnění. V některých případech však může ošetřující lékař doporučit vyšetření k detekci trombofilie, pokud má pacient známky tohoto onemocnění.

Indikacemi pro vyšetření jsou následující faktory:

1. Trombofilie byla identifikována u jednoho nebo více přímých pokrevních příbuzných – otce, matky, syna, dcery, bratra nebo sestry. Vzhledem k tomu, predispozice ke vzniku krevních sraženin je v mnoha případech ovlivněna dědičný faktor, přítomnost tohoto onemocnění u některého z vašich příbuzných je přímou indikací k absolvování vyšetření.
2. Alespoň jeden přímý pokrevní příbuzný měl trombózu před dosažením věku 50 let. V tomto případě může být povaha výskytu jakákoliv, vznik patologie může být ovlivněn jak poškozením cév během operace, tak genetickými charakteristikami oběhového systému.
3. Trombóza je vzácný typ lokalizace. V naprosté většině případů se krevní sraženina tvoří v cévách dolních končetin nebo pánevních orgánů, méně často se patologie vyskytuje v pažích. Mezi neobvyklá místa patří například dutiny mozku nebo jater.
4. Opakovaná trombóza jakékoliv lokalizace. Pokud po vyléčení jedné trombózy dojde po nějaké době k relapsu, lze mít podezření na trombofilii. V čem důležitou podmínkou je dodržovat doporučení lékaře, ale pokud je ignorujete preventivní léčba recidivující trombóza nemusí ukazovat na genetickou predispozici.
5. Plánování velké vleklé operace s vysokým rizikem trombózy. Pokud pacient vyžaduje velký chirurgický zákrok, je vhodné nechat se vyšetřit na genetickou predispozici ke vzniku krevních sraženin. Často se vyskytují po operacích.
6. Rozvoj trombózy pod vlivem hormonální léky například perorální antikoncepce (antikoncepční pilulky).
7. Výskyt trombózy během těhotenství. Pod vlivem těhotenství se ženské tělo stává zranitelným a projevuje se mnoho patologií, které byly dříve tajné.
8. Problémy s otěhotněním - ženská neplodnost, neúčinné IVF, doznívající těhotenství, potrat, předčasný porod. To vše může nastat pod vlivem trombofilie.

Trombofilie je zvláště nebezpečná během těhotenství, protože existuje vysoká pravděpodobnost komplikací pro matku i dítě.

Někteří lékaři doporučují, aby každá žena nosící dítě nebo plánující těhotenství byla testována na trombofilii. Jiní odborníci se domnívají, že testování je nutné pouze v případě, že existují predisponující faktory.

Téměř každá žena s trombofilií může porodit zdravé dítě, pokud bude dodržovat pokyny lékaře. Porod probíhá přirozeně.

Jak probíhá diagnostika?

Neexistují žádné vnější známky a příznaky patologie, takže diagnóza je kombinací laboratorních testů. Nejprve musí pacient podstoupit krevní test z prstu (obecná analýza), aby se zjistila hladina červených krvinek a krevních destiček. Zvýšení koncentrace těchto buněk se stává indikací pro druhou část vyšetření - specifické testy pro odchylky různé faktory hemostázu k upřesnění patologie.

Diagnóza trombofilie zahrnuje následující testy:

1. Koagulogram. Toto je hlavní test pro studium systému srážení krve; vzorek se odebírá ze žíly. Koagulogram se provádí na lačný žaludek, večer před večeří by měl být lehký a příjem jakýchkoli alkoholických nápojů je zakázán.
2. APTT. Vytvořeno v laboratoři umělé podmínky pro srážení krve a zaznamenává se doba tvorby sraženiny. Krev se odebírá ze žíly.
3. Trombovaný čas. To je ukazatel rychlosti srážení krve pod vlivem vnějších faktorů.
4. Protrombinový index. Toto je indikátor vypočítaný jako poměr doby trombózy pacienta k času trombózy kontrolní plazmy.
5. D-dimer. Jedná se o proteinový fragment vzniklý při rozkladu fibrinu, který se podílí na tvorbě krevních sraženin. Test se odebírá ze žíly ráno nalačno.

Toto jsou hlavní testy, které vám umožní pochopit, jakým směrem se dále ubírat a jaká další vyšetření budou vyžadována. Po primární diagnóza jsou prováděny testy na specifické markery trombofilie, které umožňují stanovit konečnou diagnózu a dát pacientovi vhodné recepty na léčbu. Následná opatření zahrnují následující položky:

1. Test na fibrinogen (faktor I). Fibrinogen je protein produkovaný v játrech a přímo ovlivňuje srážení krve. Analýza odhalí množství této složky rozpuštěné v krvi.
2. Analýza na proteiny S a C. Proteiny S a C jsou proteinové sloučeniny antikoagulačního systému, díky nim je krev v cévách v kapalném stavu. Krev se odebírá ze žíly a po užití antikoagulancií musí uplynout alespoň měsíc. Nedoporučuje se podstupovat vyšetření v případě akutní tromboflebitidy nebo během menstruace.
3. Test na homocystein. Jedná se o aminokyselinu, jejíž změny v hladině mohou vést k problémům s kardiovaskulárním systémem. Analýza se provádí na lačný žaludek pomocí žilní krve.
4. Lupus antikoagulant. Jedná se o skupinu proteinů, které se objevují v krvi v důsledku poruchy imunitní systém, normální zdravý člověk Nejsou tady. Před provedením testu musíte přestat užívat kumarinové léky 2 týdny předem a heparin 2 dny předtím.
5. Antihemofilní globulin (faktor VIII). Tato složka se vyrábí v játrech, slezině, slinivce břišní, ledvinách a svalová tkáň, ovlivňuje hemofilii a riziko trombózy.
6. Doba krvácení. Při rozboru se provede punkce speciální jehlou do prstu nebo ušního lalůčku, po které se změří doba krvácení a porovná se s normálními hodnotami.
7. Von Willebrandův faktor. Jde o glykoprotein, který podporuje aktivaci krevních destiček a faktoru VIII. Na rozbor není potřeba žádná speciální příprava, daruje se žilní krev.
8. Fibrinolytická aktivita. To je ukazatel toho, jak dlouho trvá, než se krevní sraženiny rozpustí. Není nutná žádná speciální příprava, žilní krev se daruje ráno nalačno.

Všechny výše uvedené testy jsou standardními studiemi koagulačních a antikoagulačních složek hemostázy. Mohou identifikovat získanou hemofilii. Existují také některé specifické testy, které jsou předepsány k identifikaci genetických mutací v dědičných patologiích. Diagnostika se v tomto případě provádí pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR), ale každý faktor je studován samostatně a má svůj vlastní název.

Analýza genetické trombofilie zahrnuje následující testy:

• Leidenská mutace (V faktor);
• trombovaná mutace (faktor II);
• mutace genu MTHFR;
• mutace plasminogenu SERPINE1.

Tyto testy jsou zaměřeny na identifikaci genových polymorfismů. Jedná se o stav, kdy jsou určité geny přítomny v různých variantách (alelách), což způsobuje odchylky v určitých vlastnostech. Dědičná trombofilie se nejčastěji vyskytuje v důsledku mutace uvedených genů, ale možný je i polymorfismus faktorů VII a XII a některých dalších složek.

Výsledky testu ukazují na přítomnost nebo nepřítomnost mutací. Normálně by je zdravý člověk mít neměl. Lze také učinit závěr o heterozygotní formě mutace, kdy jedna alela genu je v normálních mezích a ve druhé je diagnostikována mutace, a o homozygotní formě, tedy identitě mutace genu. alely.

Je třeba si uvědomit, že ne každý pacient s trombofilií bude z vlastní zkušenosti vědět, co je trombóza. Člověk může žít celý život s genovým polymorfismem a nevědět o něm, protože nemoc se neprojeví ani pod vlivem provokujících faktorů. Každá situace je individuální. Neměli byste však doufat v náhodu, pokud je trombofilie potvrzena laboratorně, musíte dodržovat všechna doporučení lékaře, abyste snížili riziko krevních sraženin.

Kde se nechat otestovat

Ne každý pacient ví, kde se nechat vyšetřit na trombofilii, protože jen málokdo to zažil osobně. Každé město má své lékařské ústavy, takže nelze přesně říci, kam jít. Téměř všude však existují klinická diagnostická centra určená přímo pro vyšetření všech druhů patologií. Můžete také kontaktovat soukromá klinika pokud takové služby poskytuje. Ve veřejných klinikách takové vyšetření podstoupit nemůžete.

Náklady na služby z různých zdravotnických zařízení se liší v závislosti na regionu. Průměrné náklady na některé testy:

V průměru stojí specifické testy na trombofilii mezi 1 500 a 4 000 rubly. Některé kliniky zahrnují do koagulogramu další ukazatele, například proteinový čas a proteinový index, takže celkové náklady jsou nižší. Je třeba také vzít v úvahu, že v některých lékařské ústavy Samostatný poplatek je vyžadován přímo za odběr krve, v průměru 200 rublů.

Doporučení k testům může dát každý lékař - terapeut, chirurg, flebolog atd., ale výsledky by měl dešifrovat pouze hematolog. Dále dává pacientovi další pokyny – předepisuje léčebnou kúru, navrhuje dietu, úpravu životosprávy atd. Dodržováním těchto pokynů lze výrazně snížit riziko trombózy.



K detekci genetické predispozice (GP) k trombóze u pacientů jsou předepsány trombofilní testy. Praktický význam laboratorních metod je velmi důležitý – umožňují zjistit příčiny poruch krevní srážlivosti, předpovědět vývoj trombotických komplikací a tím snížit výskyt nejčastějších onemocnění, jako jsou trombózy, tromboflebitida apod. Včas detekce je obzvláště důležitá. Když bude lékař znát diagnózu pacientky, bude jí schopen poskytnout kompetentní lékařskou podporu až do porodu.

Příčiny a příznaky

Hlavní příčinou onemocnění je nedostatečnost regulační mechanismy, omezení tvorby krevních sraženin.

Krevní sraženiny vznikají při srážení krve k obnově poškozených cév v důsledku biochemických reakcí mezi speciálními buňkami (trombocyty) a proteiny (srážecí faktory), které jsou zodpovědné za regulaci procesů hemorheologie a hemostázy. Když jsou tyto procesy narušeny, začnou se bez zjevného důvodu tvořit krevní sraženiny a blokují průtok krve do okolních tkání. Tento sklon ke zvýšené tvorbě krevních sraženin se nazývá hematogenní trombofilie.

Pokud má pacient trombofilii, pak klinické projevy bude záviset na umístění sraženin, stupni poruchy krevního oběhu, doprovodné patologii, věku a pohlaví pacienta. Hlavním příznakem je častá tvorba krevních sraženin, bolest v místě jejich lokalizace a narůstající otoky. Vývoj onemocnění může být vyvolán genetickými a environmentální faktory Proto se trombofilní abnormality dělí na dědičné a získané.

Typy onemocnění

Dědičná trombofilie

Genetická vada způsobuje u mladých lidí tvorbu velkého množství krevních sraženin.

Hlavními příznaky jsou výskyt mnohočetných trombóz u relativně mladých lidí bez viditelné důvody. Dědičná trombofilie je způsobena genetickými vadami, které jsou přítomny od narození. Největší predispozice k vrozené formě se objevuje, když jsou oba rodiče nositeli defektních genů. Nejběžnější anomálie jsou:

• nedostatek antitrombinu III a proteinu C a S, které jsou zodpovědné za zvýšenou tvorbu sraženin;
• faktor V Leiden, který brání volnému průtoku krve.

Získaná trombofilie

Vyskytuje se ve vyšším věku a vzniká v důsledku autoimunitních poruch, hormonální nerovnováha a onemocnění, která vedou ke snížení průtoku krve žilami a tepnami. Abnormální srážlivost se může objevit po velkých operacích, cévní katetrizaci, dlouhodobé imobilizaci, během těhotenství a užívání hormonální perorální antikoncepce.

Kdy jsou potřeba testy?

Screening a testování na genetickou trombofilii by se mělo provádět za následujících okolností:

Pokud dojde k těhotenství s komplikacemi, pak žena potřebuje dodatečné vyšetření.

• opakovaná trombóza;
• jednoduchá nebo mnohočetná trombóza v relativně mladém věku;
• plánování těhotenství;
• komplikace při nošení dítěte;
• onkologická a systémová onemocnění;
• následky složitých operací, těžkých úrazů, infekcí.

Jaké testy se provádějí?

Pro studii se odebírá žilní krev, která obsahuje genetické markery trombofilie, informace o složení, viskozitě a srážlivosti. K tomu pacient podstoupí koagulogram - základní krevní test na trombofilii, který umožňuje diagnostikovat problémy s hemostázou a hemoreologií. Zahrnuje definování parametrů, jako jsou:

• doba srážení krve;
• APTT;
• protrombinový index;
• trombovaný čas;
• koncentrace fibrinogenu;
• fibrinolytická aktivita;
• aktivovaný čas rekalcifikace;
• období lýzy (rozpouštění) euglobulinové sraženiny;
• antitrombinová aktivita;
• srážecí faktory;
• D-dimer atd.

K identifikaci genové mutace je nutné další testování.

Samostatné vyšetření je předepsáno při podezření na genetickou mutaci za účelem identifikace genového polymorfismu a potvrzení vrozené predispozice k onemocnění. K tomu je nutné provést specifické testy. Určení formy genetických charakteristik umožňuje zvolit taktiku léčby pro pacienty, u kterých se zjistí, že ji mají genová mutace. Analýza dědičné trombofilie zahrnuje detekci nejčastějších dědičných polymorfismů:

• geny srážení krve - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 atd.;
• mutace antitrombinu 3;
• nedostatek proteinů C a S;
• gen MTHFR;
• gen inhibitoru aktivátoru plazminogenu PAI-1 4G/5G atd.

Testy lze absolvovat v laboratořích, kde jsou všechny podmínky pro studium materiálu. Ve velkých lékařských centrech je patologie diagnostikována pomocí speciálního testovacího systému „Kardiogenetika trombofilie“. Při plánování těhotenství se provádějí screeningové testy. Hlavním požadavkem přípravy je zdržet se jídla po dobu 8 hodin před testem. Někdy nutné diferenciální diagnostika k odlišení nemoci od hemofilie.

Vysvětlení analýzy, norem a odchylek

Genový polymorfismus není nepostradatelným kritériem pro rozvoj onemocnění, ale způsobuje větší riziko jeho rozvoje, zejména při vystavení různým vnějším faktorům.

Studie může poskytnout pozitivní výsledek.

Genotyp polymorfismu u pacienta může být reprezentován následujícími možnostmi:

• GG - normální;
• A/A - homozygot;
• G/A - heterozygot.

Výsledky testu na trombofilii ukazují na přítomnost nebo nepřítomnost mutace. Krevní test může ukázat následující výsledky:

• Nebyly identifikovány žádné mutace.
• Homozygot - označuje přítomnost dvou genů se změněnou strukturou, takže pravděpodobnost výskytu onemocnění je vysoká.
• Heterozygotní. Znamená to, že pacient je nositelem jednoho změněného genu a pravděpodobnost onemocnění je nízká.

Rozdělení analýzy genového polymorfismu je uvedeno v tabulce:

Údaje získané při vyšetření krve musí posoudit odborný lékař.

Na základě těchto údajů se vytváří prognostický závěr o genetická predispozicečlověka k rozvoji trombofilie a stupni rizika trombózy. Při testování krve v laboratoři se používají různé techniky, takže výsledky se mohou mírně lišit. Hodnocení výsledků by mělo být provedeno v souladu se standardy jednotlivé laboratoře hematologem. Normy jednotlivých parametrů krevní koagulace jsou uvedeny v tabulce.

S rozvojem vědeckého a technologického pokroku bylo možné detailně studovat molekuly DNA, identifikovat správnou sekvenci genů a určovat jejich mutace. Tento krok umožnil najít příčiny mnoha lidských neduhů a různých patologií a zjednodušil diagnostiku dědičných genetická onemocnění. Jedním z těchto problémů je trombofilie a je možné určit náchylnost k ní speciální test- trombofilní test.

Trochu o samotné patologii

Když je stěna krevní cévy poškozena v důsledku zranění nebo chirurgického zákroku, aktivuje se systém srážení krve v těle. Speciální látky zvané koagulační faktory zajišťují vznik krevní sraženiny, trombu, který poškozenou cévu uzavře. Po zastavení krvácení se aktivují antikoagulační faktory, které eliminují přebytečné sraženiny a vrátí se k normálu. cévní stěna.

Oba procesy fungují harmonicky a vzájemně propojené, což zajišťuje udržování stálého tekutého stavu krve a nazývá se hemostáza. Pokud tedy systém hemostázy funguje správně, krev uvnitř cévy se nikdy nesrazí. Ale proč tomu tak není vždy? Sklon k tvorbě krevních sraženin uvnitř cév se nazývá trombofilie. Příčiny této patologie mohou být dědičné (vrozené) genetické mutace(polymorfismy) genů pro faktory a složky hemostatického systému, může být způsobena i získanými defekty krvinek a dalšími poruchami koagulačního systému. Testy na trombofilii mohou pomoci identifikovat takové stavy.

Jak identifikovat sklon k patologii

Proč tedy podstupovat tento test? Sklon k tvorbě krevních sraženin může být příčinou mnoha nemocí a někdy může vést i ke smrti pacienta. Proto je to tak důležité včasná diagnóza genetické polymorfismy, které způsobují poruchy v systému srážení krve. Diagnostika trombofilie probíhá v několika fázích: anamnéza, fyzikální vyšetření a nejzákladnější laboratorní test- rozbor krve.

Chcete-li určit úroveň náchylnosti k trombofilii, můžete provést test.

Analýza genetické trombofilie je založena na identifikaci polymorfismů genů odpovědných za hemostázu. Markery trombofilie se stanovují pomocí testovacího systému CardioGenetics Thrombophilia pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR). Tato metoda je časem prověřená a díky své vysoká citlivost, se etablovala jako nej účinná metoda diagnostika virových, infekčních a genetických onemocnění.

Uveďme hlavní složky hemostatického systému, jehož genový polymorfismus lze prokázat testy na trombofilii:

• Protrombin (faktor II, F2)

Změna koncentrace protrombinu v krvi směrem nahoru způsobuje riziko potratu v důsledku úmrtí plodu v 1. trimestru, žilní trombózy, ischemické cévní mozkové příhody a rozvoje tromboembolie.

• Proaccelerin (faktor V, F5)

Příčinou může být polymorfismus genu F5 žilní trombóza, cévní mozková příhoda a potrat v důsledku úmrtí plodu ve 2. nebo 3. trimestru.

• Prokonvertin nebo konvertin (faktor VII, F7)

Vlivem polymorfismu genu F7 se mění aktivita a vlastnosti prokonvertinu, který způsobuje různá krvácení (gastrointestinální, sliznice atd.).

• Fibrináza (faktor XIII, F13A1)

Polymorfismus genu F13A1 způsobuje změnu aktivity fibrinázy, a to vede k hemoragický syndrom a hemartróza.

• Fibrinogen (faktor I, FGB)

Polymorfismus genu FGB ovlivňuje hladinu koncentrace fibrinogenu v krvi. Jak se zvyšuje, zvyšuje se pravděpodobnost krevních sraženin.

• Integrin ITGA2-a2 (destičkový receptor pro kolagen)

Změna vlastností tohoto receptoru v důsledku genové mutace vede k riziku ischemické cévní mozkové příhody, tromboembolie a pooperační trombózy.

• Integrin ITGB3-b (destičkový fibrinogenový receptor)

Mutace v oblasti tohoto genu vedou k kardiovaskulární choroby, zvýšené riziko infarkt myokardu, tromboembolie.

• Serpin (PAI-1)

Zvýšená hladina serpinu v krvi může vést k potratu, hypoxii plodu nebo opožděnému vývoji plodu.

Včasná diagnostika, tedy detekce genového polymorfismu v důsledku testování trombofilie pomocí PCR testu, umožňuje posoudit rizika rozvoje možné patologie a varovat je.

Kdo to potřebuje a co byste měli vědět

Chcete-li testovat na trombofilii, musíte darovat krev ze žíly. Na analýzu nejsou potřeba žádné speciální přípravy. Krev se při trombofilii daruje nalačno, t.j. od posledního jídla musí uplynout alespoň 8 hodin, pití vody je povoleno.

Včasná diagnostika umožňuje předem určit rizikovou skupinu a tím formu správnou taktiku management pacienta. Na vyšetření vás tedy může poslat každý lékař – chirurg, terapeut, gynekolog atd. V tomto případě jsou důvody pro diagnózu:

1. Dědičný tromboembolismus mezi příbuznými.
2. Trombóza různé etiologie.
3. Hormonální terapie(včetně užívání hormonální antikoncepce).
4. Plánování nebo potrat.
5. Předoperační příprava na mše chirurgické zákroky.
6. Vysoce rizikové situace.

Důvodem k testování je i užívání hormonální antikoncepce.

Po obdržení doporučení k analýze vyvstává otázka: kolik to stojí? Mnoho laboratoří a lékařských středisek provádí testovací analýzu na trombofilii a ceny za toto vyšetření se pohybují od 4 500 do 8 000 rublů. Kolik stojí analýza často závisí na tom, jak jsou výsledky dešifrovány. Například v laboratoři Invitro, která se již dlouhou dobu osvědčila, stojí tento výzkum 7 620 rublů, ale tato cena je zcela oprávněná, protože zahrnuje Detailní popis výsledky vyšetření genetikem.

Co znamenají výsledky?

Používání PCR metoda při stanovení náchylnosti k trombofilii umožňuje identifikovat nejen přítomnost polymorfismu v genech, ale také určit jeho formu. Existují dva typy genových změn: nebezpečnější - homozygotní polymorfismus, u kterého je riziko vzniku trombózy velmi vysoké, a méně nebezpečné - heterozygotní.

Interpretace výsledků analýzy je tedy založena na získání varianty polymorfismu:

1. Nebyly identifikovány žádné mutace - když se nezmění geny kódující složky systému hemostázy.
2. Mutace v heterozygotní formě ukazuje na nositele znaku, který způsobuje patologii.
3. Mutace v homozygotní formě znamená, že existují dva geny se změněnou strukturou, tj. vysoká pravděpodobnost manifestace onemocnění.

Získaná data byste však neměli interpretovat sami. Za dekódování výsledků analýzy odpovídají příslušní specialisté, genetik a hematolog. Právě oni jsou schopni adekvátně posoudit možná rizika rozvoj trombofilie, výskyt patologií, jako je trombóza, tromboembolismus, srdeční infarkt, těhotenské komplikace atd., a vybere optimální program preventivní opatření. Proto je obtížné přeceňovat, kolik výhod poskytuje včasná diagnostika genetických polymorfismů.