8. září je Dnem pacientů s cystickou fibrózou. Co je to za nemoc? Ředitel říká charitativní nadace"Kyslík" od Maya Sonina.
Kdy je diagnostikována cystická fibróza?
Nyní se podle programu novorozeneckého screeningu odebírají kojencům v porodnici krevní testy, aby se zjistila řada dědičných onemocnění, včetně cystické fibrózy. Je pravda, že ti, kteří se narodili před rokem 2006 a kterých se tento program netýkal, riskují, že nedostanou správnou diagnózu včas. Stále existují dokonce i dospělí, kteří se dříve na cokoli léčili, ale správná diagnóza jim byla stanovena velmi pozdě, už když nemoc nenávratně pokročila.
Vzhledem k tomu, že zákony se u nás neustále mění a je zde tendence šetřit veřejné peníze na sociálním a zdravotnickém rozpočtu, je velmi těžké předvídat, jaké štěstí budou mít v budoucnu rodiče nemocných dětí a samotní pacienti. Přesto se lékařská věda rozvíjí, a to i u nás, a naděje je pro ty lékařské nadšence, kteří i přes spoustu překážek stále prosazují progresivní metody léčby této nemoci v Rusku. Doufejme proto, že dnešní miminka s CF mají větší štěstí než ta, kterým je dnes 15-18 let.
Nyní je ve Spojených státech registrován lék Kalydeco neboli Ivacaftor, který ovlivňuje samotnou příčinu cystické fibrózy, produkci exokrinních žláz příliš viskózního hlenu, který se hromadí ve všech vnitřní orgány. Z mnoha a mnoha mutací cystické fibrózy byl zatím vyvinut lék pouze na jednu vzácnou mutaci, ale probíhají i zkoušky léků, které pomáhají s jinými mutacemi. Pacient musí takový lék užívat po celý život a dnes je bohužel roční kurz Kalydeca přibližně 300 tisíc dolarů ročně. Částka je pro dobrodince neúnosná, ale doufejme, že Kalydeco časem přestane být vzácností a bude dostupné na mezinárodním trhu. Má úžasné léčebné výsledky, které vrací člověka do plnohodnotného života.
V naší zemi je málo specialistů, kteří znají cystickou fibrózu a mají cenu zlata. Moskevská léčebna se snaží šířit své znalosti a zkušenosti po celé zemi. Sami jsou v úzkém kontaktu evropská centra pro léčbu cystické fibrózy. U nás přijaté léčebné protokoly tohoto onemocnění nebyly dosud uvedeny do souladu s moderními evropskými standardy. Proto musí lékaři nějak nezávisle najít cestu ze situace ve zvláště těžkých případech.
Máme mnoho zanedbaných a neléčených pacientů. Důvodem je nedostatek lůžek, nedostatek odborníků a podfinancování léčebných potřeb pacientů ze strany státu. Hlavní zjednodušený léčebný režim se skládá z antibiotik, mukolytik, hepatoprotektorů a souboru speciálních fyzioterapeutických cvičení k zbavení plic stagnujícího infikovaného sputa. Toto schéma se používá k léčbě u nás i v zahraničí. Další věc: často místo toho dostávají naši pacienti účinné léky jejich domácí či východní náhražky, nebo často od státu nic nedostávají.
Je možná rehabilitace?
Pro pacienta s cystickou fibrózou je první hlavní podmínkou v jeho životě disciplína a pečlivost. Každý den po celý život musíte brát léky každou hodinu, musíte je aktivně sledovat tělesné cvičení aby hlen v plicích neustrnul. Druhá hlavní podmínka: umět bojovat se státem, který se zdráhá pacientovi pomoci, o svůj život a svá práva na něj. Umět dokázat, umět se vrátit do kanceláře, ze které vás vyhodili, umět trvat správné ošetření a poskytování léků. Ne každý to dokáže a často se rodiče, kteří nejsou zvyklí hájit práva, vzdávají nebo se spoléhají pouze na charitu. Nemělo by to tak být.
Charita nemůže nahradit stát a zacpat všechny díry. Pozitivní výsledek je možné pouze tehdy, když je vytvořen plnohodnotný tým: pacient, lékař, příbuzný. Ani příbuzný pacienta, ani pacient sám nemohou zaujmout pasivní pozici vyčkávání, jinak nepřežije. Každý region musí mít svou aktivní pacientskou organizaci a prostě vzájemnou pomoc, aby se lidé neschovávali ve svých koutech, studovali své možnosti a svá práva a nesdíleli tak těžké zkušenosti.
V zahraničí jsou pacienti s cystickou fibrózou, kteří dosáhli duchodovy vek a živobytí plný život. Pro nás jsou to hlavně děti a mladí kluci, kteří se snaží skloubit to obvyklé zdravý život S denní léčba. Bez ohledu na to, co je ohrožuje, vstupují na univerzity, zamilují se a vdají se, pracují a dokonce i sportují, dokud jsou na nohou, než je srazí nemoc.
Několik portrétů
Anye Kolosové je 32 let. Považuje se za dlouhověkou.
Anya je povoláním lékařka. Obhájila doktorát a plánuje žít a pracovat dál.
Anya je nemocná cystickou fibrózou a je na čekací listině na transplantaci plic a doufá, že bude žít až do dne, kdy se život prudce změní, protože začne volně dýchat.
Anya pracuje pro charitativní nadaci Pomogi.org a je dobrovolnicí a členkou správní rady charitativní nadace Oxygen. Anya pomáhá lidem, jako je ona.
Tento dobrý příklad pro všechny, kteří si stěžují na únavu nebo deprese. Anya viděla smrt a rozloučila se s těmi jako ona, s těmi méně šťastnými, které se nepodařilo zachránit kvůli nedostatku postelí a kvůli nedostatku léků. Anya má ke smrti filozofický postoj a nemá se čeho bát, protože všechno zlé se v jejím životě už stalo: narodila se s cystickou fibrózou v Rusku.
Jaké fondy se o takové pacienty starají?
Díky bohu, ti, kteří trpí cystickou fibrózou, nejsou ušetřeni charity. Existují multidisciplinární nadace věnované pomoci pacientům s CF, jako jsou „Pomogi.org“, „Creation“, „Give Hope“, „Devotion“. Existují nadace, které se specializují na pomoc těmto pacientům: „Ostrovy“ v Petrohradě a v Moskvě – „Ve jménu života“ a „Kyslík“. Chlapi se mají kam obrátit o pomoc, ale stále je spousta těch, kteří nevědí o prostředcích nebo o tom, co je stát povinen jim dát.
Je nutné navázat kontakt s ministerstvem zdravotnictví, potřebujeme právní vzdělání pro pacienty a jejich příbuzné, musíme přijmout evropské standardy léčby a nakonec neinvestovat pohádkové peníze do mezinárodního nafouknutého obrazu země, ale utratit tyto peníze na pomoc znevýhodněným v této zemi. Jen taková síla může být silná.
Cystická fibróza (mukoviscidóza; synonymum: cystofibróza, pankreatická fibróza) je dědičné onemocnění charakterizované systémové poškození exokrinní žlázy (exokrinní žlázy) a projevuje se těžkými poruchami funkcí dýchacího systému, trávicího traktu a řady dalších orgánů a systémů.
Nemoc byla poprvé popsána v roce 1938 americkou patoložkou Dorothy Andersonovou. Prokázala i jeho dědičnou povahu.
V roce 1946 navrhl americký pediatr Sydney Farber termín „cystická fibróza“ (z latinského mucus - hlen, viscus - viskózní).
Onemocnění je spojeno s mutací genu CFTR (cystická fibróza transmembránový regulátor vodivosti, nebo ruské označení CFTR – cystic fibrosis transmembrane regulator), který je zodpovědný za transport iontů sodíku a chloru přes buněčnou membránu.
Gen CFTR byl identifikován v roce 1989. K dnešnímu dni bylo identifikováno více než 1500 jeho mutací.
Každý 20. obyvatel Země (každý 30. obyvatel Evropy) je nositelem defektního genu. Cystická fibróza se vyskytuje u člověka, pokud jsou oba jeho rodiče nositeli takového genu. V tomto případě pravděpodobnost jejich narození zdravé dítě je pouze 25 %.
Cystická fibróza je nejčastější u bělochů, ale případy byly hlášeny u všech ras. U kavkazské populace je zaznamenán jeden případ onemocnění na 2000-3000 novorozenců a u černošské africké a japonské populace je jeho frekvence jeden případ na 100 tisíc.
Je stejně častý jak u chlapců, tak u dívek.
V Rusku je oficiálně registrováno 1 509 pacientů s cystickou fibrózou. U nás podle odborníků připadá na každého zjištěného pacienta 10 nediagnostikovaných případů.
Onemocnění se obvykle objevuje v raném dětství. Příznaky: slaná chuť pot, výskyt hlenové zátky v průduškách a průduškách, časté bronchitidy a zápaly plic, špatná funkce střev.
Různé mutace poskytují různé klinický obraz nemocí.
V důsledku defektu genu CFTR ve všech orgánech, které vylučují hlen (bronchopulmonální systém, pankreas, játra, potní žlázy, slinné žlázy, střevní žlázy, gonády), hromadí se hustý a viskózní obsah, jehož uvolňování je obtížné.
Při cystické fibróze může být postižena slinivka břišní, což vede k tomu, že se do slinivky nedostane potřebné množství enzymů. zažívací ústrojí a jídlo se nestráví. Téměř všichni pacienti trpí podváhou. Pankreatické vývody se ucpou, což má za následek tvorbu cyst. Diabetes mellitus se často vyvíjí na pozadí cystické fibrózy.
Při poškození bronchopulmonálního systému se u pacientů vyvíjí velmi viskózní sputum, do kterého snadno pronikají patogenní mikroorganismy, což vede k postupné destrukci plicní tkáně. Nejčastějšími patogeny při onemocnění jsou Staphylococcus aureus a Pseudomonas aeruginosa. V průduškách a bronchiolech se objevují hlenové zátky. Zánětlivý proces v průduškách v kombinaci s jejich obstrukcí hnisavé zátkyčasto vede k nevratné expanzi plicního lumen a vzniku bronchiolektázy.
Kvůli zahuštění žluči a zablokování žlučovody Onemocnění postihuje i játra. Často se vyvíjí cirhóza.
Porazit potní žlázy se projevuje hned po porodu, potem se z těla odstraňuje velké množství soli.
Nejčastější je smíšená (plicní střevní) forma cystické fibrózy (75–80 %). Plicní formou trpí asi 15-20 % pacientů a střevní asi 5 %.
Většina pacientů je diagnostikována do dvou let věku u 4 % pacientů, cystická fibróza je diagnostikována v dospělosti.
Moderní možnosti prenatálního (předporodního) vyšetření umožňují identifikovat mutace vedoucí k onemocnění.
Terapie cystické fibrózy je komplexní a je zaměřena na ztenčení a odstranění viskózního sputa z průdušek, boj s infekcí v plicích, náhradu chybějících pankreatických enzymů, úpravu nedostatku multivitaminů a ředění žluči.
Člověk s cystickou fibrózou neustále potřebuje léky po celý život, často ve velkých dávkách. Potřebují mukolytika – látky, které ničí hlen a napomáhají jeho separaci. Aby pacient rostl, přibíral na váze a vyvíjel se podle věku, musí dostávat enzymové přípravky. Jinak se jídlo jednoduše nestráví. Taky Důležité má jídlo. Pro nemocné děti se připravují lehce stravitelná jídla. Jídlo by nemělo obsahovat hrubou vlákninu.
Antibiotika jsou často nezbytná ke kontrole respiračních infekcí a jsou předepisována ke zmírnění nebo prevenci exacerbací. V případě poškození jater jsou zapotřebí hepatoprotektory - léky, které ředí žluč a zlepšují funkci jaterních buněk. Mnoho léků vyžaduje podávání inhalátorů.
Transplantace plic a jater je po zdrojích další možností pro pacienty s cystickou fibrózou medikamentózní terapie vyčerpaný.
Kineziterapie je životně důležitá pro pacienty s cystickou fibrózou - dechová cvičení a speciální cvičení zaměřená na odstranění hlenu. Třídy by měly být každodenní a celoživotní.
Pacientům s cystickou fibrózou není vhodné pobyt v předškolních zařízeních. Docházka do školy v dobrém a uspokojivém stavu je možná, vyžaduje se však jeden den volna v týdnu navíc a bezplatná docházka do školy ve dnech léčby a vyšetření na klinice (v pneumologickém centru) a osvobození od zkoušek. O otázce možnosti očkování u dětí s cystickou fibrózou se rozhoduje individuálně.
Děti s cystickou fibrózou nejsou vyřazovány z dispenzární evidence, ale po dovršení 15 let jsou překládány pod dohledem terapeuta na kliniku pro dospělé.
U pacientů s cystickou fibrózou je úmrtnost velmi vysoká: 50–60 % dětí umírá před dosažením dospělosti. V USA a Evropské země Průměrná délka života těchto pacientů se každým rokem zvyšuje. Na tento moment to je 35-40 let života.
Nedávné studie provedené australskými vědci ukázaly, že ženy s cystickou fibrózou umírají dříve než muži.
Podle odborníků pacient narozený v roce 2000 moderní medicína může zaručit životnost 50 let. Američtí lékaři už sledují starší pacienty, z nichž některým je přes 60 let.
V Rusku se cystická fibróza stala národním prioritním programem a pacientům s tímto onemocněním byly provedeny první transplantace plic. Od roku 2007 je ve všech složkách Ruské federace zaveden hromadný screening v rámci Národního programu zdraví (komplex masových diagnostická opatření) novorozenci pro cystickou fibrózu. Velkou roli ve zkvalitňování péče o pacienty s cystickou fibrózou sehrála v zemi organizace specializovaných ruských a regionálních center pro diagnostiku (včetně prenatálních), léčbu a rehabilitaci pacientů s cystickou fibrózou, jakož i aktuální vládní nařízení a nařízení. Ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje o řadě dávek pro postižené děti s cystickou fibrózou.
8. září Rusko slaví Mezinárodní den cystické fibrózy - genetické onemocnění, při kterém se v důsledku mutace určitého genu v orgánech hromadí stagnující hlen a trpí životně důležité orgány, zejména plíce. Toto je nejčastější patologie mezi dědičnými chorobami. Zřízení tohoto pamětního dne je dalším způsobem, jak upozornit na problematiku diagnostiky a léčby tohoto závažného onemocnění. O problémech pacientů s diagnostikovanou cystickou fibrózou v Rusku – náš rozhovor s Mayou Soninou, ředitelkou charitativní nadace Oxygen, která pomáhá pacientům s cystickou fibrózou.
Odkaz:
Slovo „cystická fibróza“ pochází z latinských slov mucus – „sliz“ a viscidus – „vazký“. To znamená, že přidělené různé orgány sekrety mají příliš vysokou hustotu a viskozitu, proto jsou postiženy zejména bronchopulmonální systém, střevní žlázy, játra, slinivka, potní a slinné žlázy atd. Plíce, kde chron zánětlivé procesy. Jejich ventilace a krevní zásobení jsou narušeny, což způsobuje bolestivý kašel a dušnost. Hlavní příčinou úmrtí pacientů s cystickou fibrózou je hypoxie a dušení.
– Maya, pokud víme, u nás je situace pacientů s cystickou fibrózou velmi odlišná od té, která existuje v zahraničí. Jaké jsou hlavní problémy našich spoluobčanů trpících tímto onemocněním?
– Jedná se o katastrofální nedostatek lůžek pro pacienty starší 18 let a neustálý nedostatek drahých léků. U dětí je situace stále lepší, přibývá specialistů i lůžek a stát se dětem věnuje Speciální pozornost. Dárci také rádi pomáhají dětem. A dospělí, jak se říká, jsou na útěku.
Když nemocné děti dovrší 18 let, okamžitě se stávají účastníky maratonu o přežití. Za prvé, je pro ně obtížné získat invaliditu, a to zvyšuje hrozbu, že nebudou mít výhody na léky a léčbu. Představte si, že v hlavním městě jsou stále k dispozici pouze 4 lůžka pro dospělé pacienty s cystickou fibrózou. Jsou určité regiony, taková centra jako Jaroslavl, Samara, odkud pacienti nechtějí do Moskvy nebo Petrohradu, protože tam je vše víceméně stabilní, vše je po ruce a dobrá léčba a poskytování drog. Zbytek je bohužel nucen čekat ve frontě. Vynechejte proto léčbu a běžnou diagnostiku. A to už je nevratné, přibližuje nás to smrti. Proto průměrné trváníŽivot pacientů s cystickou fibrózou je u nás výrazně kratší než v zahraničí.
– Ukazuje se tedy, že v Rusku má pacient s cystickou fibrózou malou šanci stát se dospělým? Jak smrtelná je tato nemoc? Může pacient adekvátní léčba dožít se stáří?
– Nezasvěcení, a dokonce i stát, soudě podle jeho přístupu, obvykle nabývají dojmu, že cystická fibróza postihuje děti a tito pacienti se nedožívají plnoletosti. Ale ve skutečnosti cystická fibróza není smrtelná, člověk s tímto onemocněním vyžaduje celoživotní léčbu, ale může a měl by žít, jako žijí například lidé s astmatem nebo cukrovkou. Některá populární média doslova „vrážejí do mozku“, že pacienti s cystickou fibrózou jsou sebevražední atentátníci, a ukazuje se, že nemá smysl jim pomáhat, protože stejně zemřou. Děti, které dosáhnou 18. narozenin, se však snaží vést aktivní život a mít stejné zájmy jako jejich zdraví vrstevníci. Pokud jsou řádně podporováni, plně dodržují pokyny lékařů, poskytují adekvátní léky a dostávají terapii na dobré úrovni, pak mohou žít dlouho, mít i zdravé děti, pracovat, studovat, zakládat rodiny a v zásadě dožít se vysokého věku. V zahraničí již není neobvyklé, že pacienti s touto diagnózou jsou v důchodovém věku. V Rusku neexistuje.
Tito pacienti mohou žít plnohodnotný život a první věcí, kterou musíte udělat, je opustit vnucený stereotyp. Aby jak obyčejní lidé, tak hlavně úředníci pochopili, že to jsou pacienti, kterým je potřeba pomoci a vyjít jim vstříc na půl cesty.
– Jaké jsou dnes statistiky nemoci? Můžeme mluvit o trendech?
„Lidé s touto nemocí vždy existovali. Můžeme s jistotou říci, že diagnostika je nyní dobře zavedená, mnohem lepší než například v 90. letech. Dochází k nárůstu počtu diagnostikovaných kojenců. Moskevští pediatři mají nyní výrazně větší vytížení kvůli tomu, že se nyní zvýšil příjem nemocných dětí z celé země do nemocnic. Není mi jasné, co bude dál. Léčba tohoto onemocnění u nás jde bohužel kupředu především jen snahou nadšených lékařů. V dnešní době je dobře rozvinutá nitroděložní diagnostika a některé maminky se bohužel rozhodnou pro ukončení těhotenství poté, co se dozvědí, že dítě takovou diagnózu mít bude. Často se takové prenatální vyšetření dělá v rodinách, kde se již vyskytly případy narození dětí s tímto onemocněním.
– Jaká je pravděpodobnost, že se v rodině narodí další děti s podobnou diagnózou?
– Vše je individuální. Jsou velké rodiny, kde se narodily čtyři děti za sebou a všechny jsou nemocné. A v některých rodinách je nemocné jen jedno dítě. To je nemožné předvídat. Ale podle statistik, pokud jsou matka a otec přenašeči mutace, pak je 25% šance, že budou mít nemocné dítě.
– Máme údaje o úmrtnosti dětí s diagnostikovanou cystickou fibrózou v Rusku?
– Úmrtnost dětí se nyní výrazně snížila ve srovnání s ukazateli z 90. let. Pediatrie je v našem státě víceméně podporována. Pediatři mají více příležitostí než ti, kteří ošetřují pacienty, kteří přešli do sektoru dospělých. Celkově se tedy dětská úmrtnost snížila. Děti ve vážném stavu jsou nyní extrémně vzácné, na rozdíl od toho, co se stalo před 10 lety. Jsou to normální, obyčejné děti: běhají, chodí, hrají si. Jediná věc je, že potřebují neustálou podporu léky a režim.
– Je tedy situace u dospělých pacientů depresivní?
-Velmi depresivní. Musíme vidět, jak se pacientům kvůli tomu, že nemohou dostat potřebnou léčbu, nevyhnutelně zhorší jejich stav a prostě nám umírají před očima. A my s tím nic nenaděláme. V Moskvě je příliš málo míst pro hospitalizaci pacientů s cystickou fibrózou. A v regionech lékaři nejčastěji nechápou, jak léčit a z jaké strany k těmto pacientům přistupovat. Nemáme ani potřebné terapeutické standardy, které zohledňují specifika tohoto onemocnění. V regionech se ke všem přistupuje stejně: symptomaticky, podle norem společných pro všechny nemoci a na charakteristiku nemoci a její průběh se nepřihlíží. Takže stále slyšíme o smrti mladých lidí, kteří by mohli žít, kdyby měli přístup moderní technologie léčba.
– Kdo je vaší hlavní nadějí na pomoc? Více o státních nebo soukromých filantropech?
– Ukazuje se, že hlavní naděje je ve filantropech, ale nyní se zdá, že stát, alespoň v osobě ministerstva zdravotnictví, obrátil tvář k našim pacientům. Ministerstvo zdravotnictví se stalo demokratičtějším, jeho úředníci jsou připraveni k dialogu. Objevil se horká linka Ministerstvo zdravotnictví, a to mnohé zjednodušuje vážné problémy problémy, které vznikají při hospitalizaci a léčbě našich pacientů v krajských nemocnicích, při poskytování léků. Přesto do státu vkládáme určité naděje. A dá-li Bůh, současné ministerstvo zdravotnictví vydrží, pak stihneme spolu hodně udělat.
Bez soukromé charity se to také neobejde, protože ministerstvo zdravotnictví u nás nemůže vyřešit všechny problémy, především finanční. Žádná souhrnná charita ale zároveň nevyjde vstříc potřebám všech pacientů, nejen těch s cystickou fibrózou, ale i jinými závažnými nemocemi, pokud je stát nevyslyší.
– Jdou významné částky peněz na udržení života pacienta s cystickou fibrózou?
– Ano, na jednotlivé filantropy je jich prostě příliš. A pacienti a jejich příbuzní opravdu doufají, že je filantropové zachrání. Bohužel pacientů je příliš mnoho a ne každému lze pomoci. Proto musíte často dělat tak obtížná rozhodnutí, stejně jako ve válce.
– Jaká opatření by podle vás měla být přijata ke zlepšení situace?
– Normy pro léčbu cystické fibrózy musí být přijaty na celosvětové úrovni a v souladu s celosvětovou praxí. A v budoucnu musí být zavedena plná podpora nutná léčba. Bohužel naše léčba není stejná jako v Evropě: nemáme dostatek zdrojů. A také samozřejmě finance. Finance se snižují, ale naopak by měly přibývat, a to ne čas od času a nejen na pomoc dětem! Z těchto dětí se totiž nakonec také brzy stanou dospělí. Léčili se od filantropů a od státu do 18 let, kdy vyrostli, už s takovou pomocí počítat nemohou. Stali se ne tak zajímavými, ne tak atraktivními. Nemělo by to tak být. Každý chce žít, nejen děti, ale i dospělí.
Název Pacienti s cystickou fibrózou žijí déle, ale mnoho problémů přetrvává
_Autor
_Klíčová slova
Podle Nadace pro cystickou fibrózu se průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou (cystická fibróza slinivky břišní) výrazně prodloužila a nyní je v průměru 35 let. V současné době tvoří dospělí až 40 % pacientů s cystickou fibrózou. V posledních letech se průměrná délka života prodloužila asi o 50 %.
Hlavními faktory, které zlepšují délku života a jeho kvalitu, jsou agresivnější výživová strategie, zlepšená účinnost antibiotik a mukolytik a také rozvoj center specializovanou pomoc.
Průměrný člověk s cystickou fibrózou může dnes zažívat radost rodinný život, navštěvuje vysokou školu a věnuje se kariéře.
Stále však existují problémy, které je třeba vyřešit: 1) obtížně léčitelné bakterie. Přibližně 80 % pacientů je do 18 let kolonizováno bmikroorganismem Pseudomonas. Postupem času se tato bakterie stává stále odolnější vůči antibiotikům.
2) Důležitým problémem jsou plicní onemocnění. Velké rezervy mají mladí lidé, ale čtvrtina pacientů vitální kapacita plíce jsou o více než 40 procent méně, než se očekávalo.
Cystická fibróza ničí nejen plíce, ale také ucpává pankreatické vývody hlenový zátkami. V důsledku toho se pankreatické enzymy nedostanou do trávicího traktu a potrava se nemůže vstřebat. Problémy se slinivkou nadále zkracují život pacientů. U 20 až 25 % pacientů s cystickou fibrózou se rozvine diabetes. Průměrný věk„debut“ diabetu od 18 do 24 let.
Křehkost kostí u tohoto onemocnění je zaznamenána in utero. Asi 67 % trpí řídnutím kostí a osteoporózou. To je způsobeno skutečností, že pankreatická insuficience narušuje procesy trávení a vstřebávání tuků. vitamíny rozpustné v tucích A, E, K a zejména D, který je rozhodující pro pevnost kostí. Pravidelné cvičení pomáhá posilovat kosti, ale pacienti s cystickou fibrózou by neměli cvičit, protože respirační selhání nemůže.
Rodinné záležitosti
Muži s cystickou fibrózou mají problémy mít děti. Více než 95 % mužů s cystickou fibrózou je sterilních. U cystické fibrózy lze často pozorovat vrozenou absenci vas deferens - abnormální vývoj vývodu, který zajišťuje průchod spermií z varlat.
Snižuje se také plodnost u žen. Mohou mít děti, ale těžké formy Cystická fibróza často způsobuje problémy s početím v důsledku poruch výživy. Navíc zhoršená funkce plic může způsobit problémy s těhotenstvím. Pokud se vyskytnou problémy s početím, řešením mohou být adoptivní děti nebo použití dárcovského spermatu. Lze například použít intracytoplazmatickou injekci spermatu (ICSI), při které se spermie vstříknou přímo do cytoplazmy zralých vajíček, ICSI však stojí 10 000 USD za injekci bez záruky úspěchu.
Psychologický obraz: v rozhodnutí založit rodinu brání pocit blížící se smrti. I když mohou mít děti, ne vždy budou mít čas je „postavit na nohy“.
Transplantace plic zůstává léčbou zoufalství. Tato léčba se doporučuje, pokud funkce plic klesne na 30 %. Pouze 60 % pacientů však žije déle než 5 let po transplantaci. Transplantace plic podle mnoha vědců život ani tak neprodlužuje, jako spíše zlepšuje jeho kvalitu.
Cystická fibróza ( cystická fibróza) – dědičné onemocnění, běžné mezi bílou rasou. V evropských zemích jsou přibližně čtyři z deseti tisíc reálně ohroženi rozvojem cystické fibrózy.
Nepřenáší se vzdušnými kapénkami ani jiným způsobem, nelze se nakazit jako chřipka nebo hepatitida, jde o vrozené onemocnění. Cystická fibróza u dětí se může objevit, pokud jsou oba rodiče přenašeči změněného genu, pokud je zděděn pouze jeden takový mutantní gen, bude přenašečem i dítě, ale s nemocí se nepotká.
Jestliže ještě v roce 1969 žili pacienti s takovou diagnózou jen do čtrnácti let, nyní již nelze cystickou fibrózu nazývat rozsudkem smrti.
Není těžké se o tomto onemocnění podrobně dozvědět, stačí zadat do vyhledávacího programu „Prezentace cystické fibrózy“.
Moderátoři rádia Mayak se ještě v říjnu loňského roku pokusili co nejpřístupnější, i když vůbec ne správnou formou, vysvětlit, co je cystická fibróza. „Mayak“, zastoupený jeho managementem a moderátory, se později pod tlakem rozhořčené veřejnosti omluvil; A je pravda, může být důvodem k vtipům jakákoli nemoc, zvláště taková, jako je cystická fibróza, jejíž léčba stále neumožňuje žít déle než 40 let?
Jaká je podstata nemoci
Jak cystická fibróza vzniká? Důvod - genová mutace. Lidské tělo obsahuje membránový protein, jehož hlavním úkolem je transport iontů chlóru buněčné membrány v játrech, v gastrointestinálním traktu, v plicích. Změněný gen není schopen správně zakódovat membránový protein, jeho práce je narušena a v důsledku toho se hlen pokrývající vnitřní povrch orgánů stává viskóznějším. Přibližně jeden člověk ze čtyřiceti může být nositelem takto změněného genu, tzn. Tento jev je zcela běžný; u jednoho z 2 500 narozených dětí je diagnostikována cystická fibróza. Internetová fóra na toto téma jsou jasným potvrzením.
Jaké je nebezpečí
Cystická fibróza u dospělých a dětí je bezesporu život ohrožující onemocnění. Pouze včasná diagnóza dává šanci se vyhnout fatální výsledek, protože téměř celé tělo je ohroženo. Genetická vada vede k tomu, že endokrinní žlázy nemohou normálně fungovat a orgány procházejí sekundárními změnami, to je nebezpečí, které představuje cystická fibróza. Wikipedie mluví o závažná porušení funkce dýchacích a trávicích orgánů a gastrointestinální trakt. Bakterie se intenzivně množí ve viskózním hlenu, proto neustálé zdravotní problémy. Krevní zásobení a ventilace plic jsou narušeny, což má za následek časté plicní infekce a astmatické záchvaty.
Slinivka nevylučuje dostatek enzymů, potrava se špatně rozkládá a špatně se vstřebává v těle. Funkce jater a žlučníku jsou narušeny, stagnace žluči je nebezpečná pro rozvoj cirhózy a tvorby kamenů. Existuje nebezpečí vzniku cukrovky.
Příznaky
Vzhledem k tomu, že je cystická fibróza u dětí dědičná, projevuje se již v nízký věk a postupuje jen v čase. Navíc je třeba poznamenat, že výskyt onemocnění nezávisí ani na věku rodičů, ani na prostředí, ani na špatné návyky. Stres a léky během těhotenství nemají žádný vliv na to, zda se u dětí rozvine cystická fibróza, pouze pokud si oba rodiče přenesou změněný gen.
Změny ve slinivce břišní, v dýchací orgány, v trávicích orgánech může začít již v období nitroděložní vývoj proto může být cystická fibróza u novorozenců určena řadou příznaků.
Patří sem žloutenka, která se rozvíjí od prvních dnů života v důsledku toho, že je bráněný odtok žluči, potíže s dýcháním a nedostatek chuti k jídlu. Střevní obstrukce– jeden z hlavních ukazatelů, který naznačuje cystickou fibrózu u novorozenců. Příznaky: dítě trpí zvracením a nadýmáním. Zpočátku neklidný, po pár dnech letargický, jeho kůže je suchá a bledá celkovou intoxikací těla.
Cystická fibróza plic, nebo spíše bronchopulmonální forma, postihuje dýchací systém. Příznaky – přetrvávající kašel, bolestivý, s útoky. V budoucnu - častá bronchitida, prodloužený zápal plic s velmi vysokou teplotou.
Cystická fibróza, střevní forma nebo cystická fibróza slinivky břišní je dysfunkce všech endokrinních žláz, kdy se neprodukují enzymy potřebné pro trávení potravy, živin téměř se nerozpadají a nevstřebávají se, tzn. tělo vlastně hladoví. Příznaky: nadýmání a bolesti břicha, letargie, nedostatek vitamínů a o něco později - podvýživa, nedostatek hmotnosti.
Nejčastější formou je plicní střevní forma v 80 případech je tento typ cystické fibrózy detekován. Příznaky jsou v tomto případě smíšené, ale společným příznakem pro všechny formy je, že pokožka dítěte chutná slaně
Dá se to vyléčit?
Pokud jsou přítomny alespoň některé z výše uvedených příznaků a existuje podezření na cystickou fibrózu, potní test je prostě nezbytný. Stanovuje se hladina chloridů, u pacientů obvykle zvýšená. Definitivní potvrzení diagnózy může pouze genetický rozbor.
Moderní medicína zatím nedokáže cystickou fibrózu zcela vyléčit. Pomoc spočívá v minimalizaci příznaků onemocnění pomocí léků na ředění hlenu a žluči, dodání tělu potřebných enzymů, které si nedokáže samo vyrobit, vitamínů a mikroprvků a co největší ochraně před infekcemi. Jedná se o pankreatické enzymy, hepatoprotektory, bronchodilatátory a antibiotika – životně důležité pro diagnostiku cystické fibrózy. Články o nových možnostech boje s touto nemocí dávají naději, že výzkum příčin jejího výskytu na molekulární úrovni pomůže vytvořit účinný a bezpečný lék.
Každoročně konaná mezinárodní sympozia a konference, stejně jako společné úsilí lékařů a vědců, nepochybně přinášejí ovoce při řešení problémů cystické fibrózy. Zprávy v posledních letech v této oblasti lze konstatovat, že nemoc přestala být rozsudkem smrti, pacienti mají možnost žít nejen déle, ale plnohodnotně žít, pracovat a studovat stejně jako zdraví lidé.
