- nejčastější osiřelé genetické onemocnění, které narušuje fungování exokrinních žláz produkujících hlen, sliny, pot, slzy, trávicí šťávy a žluč. V důsledku toho jsou postiženy životně důležité orgány, jako jsou plíce, gastrointestinální trakt, slinivka břišní a játra. Navzdory tomu, že minulé roky Zatímco v léčbě cystické fibrózy došlo k výraznému průlomu (délka života pacientů se díky diagnostice a medikaci prodloužila), stále je s onemocněním spojeno mnoho mýtů. Požádali jsme doktora lékařských věd, přednostu Pneumologické a alergologické kliniky, aby rozptýlil ty nejčastější Science Center zdraví dětí RAMS Olga Simonová.
Mýtus 1. Cystická fibróza je smrtelné onemocnění.
Opravdu, za starých časů, když matka políbila dítě a cítila výrazné slaná chuť(charakteristický příznak cystické fibrózy), mělo se za to, že dítě je odsouzeno k rychlé smrti, protože v té době nevěděli ani o existenci genu pro cystickou fibrózu, který byl objeven až v roce 1989, ani o metodách léčení nemoci. A právě před nějakými 20 lety - v naší nedávné minulosti - se takové děti nedožily 3-5 let. Nicméně dnes průměrné trvání Délka života lidí trpících touto nemocí v Evropě je asi 50 let. 1 A odborníci se domnívají, že do budoucna to bude jen přibývat, protože jsou známé případy, kdy pacienti oslavili 60. nebo 70. narozeniny. S touto optimistickou prognózou souvisí i používání nejnovější léky a se zlepšením diagnostického systému. Například v Rusku je od roku 2007 cystická fibróza zařazena do programu novorozeneckého screeningu (povinné vyšetření novorozenců na dědičné a vrozené choroby).
A přesto je domácí diagnostický systém nedokonalý. Podle oficiálních údajů Ministerstva zdravotnictví Ruské federace je tedy v Rusku asi 2600 pacientů s cystickou fibrózou. Pokud však přepočítáme celou populaci země s přihlédnutím k četnosti dědičnosti genu, pak by počet pacientů měl být výrazně větší – minimálně 8–10 tisíc lidí.
Z cystické fibrózy se nelze úplně zotavit. Pokud je však nemoc odhalena včas, pokud pacient dostává kvalitní terapii podle moderních standardů a vede správný životní styl, pak může žít dlouho a dobře. Cystická fibróza již není smrtelnou diagnózou. Navíc jsou nyní velké naděje na genetické inženýrství, což nám umožní během následujících 5-7 let přiblížit se vytvoření léku, který normalizuje fungování genu pro cystickou fibrózu.
Mýtus 2. Můžete dostat cystickou fibrózu
Tento mýtus je pravděpodobně způsoben tím, že pacient s cystickou fibrózou má problémy s bronchopulmonálním systémem: kvůli zvýšené viskozitě se sputum obtížně čistí z průdušek, pacient trpí dušností, často trpí zápalem plic. Je však absolutně nemožné se nakazit cystickou fibrózou, protože onemocnění se přenáší pouze na genetické úrovni - pokud jsou oba rodiče dítěte nositeli patologického genu.
Mýtus 3. Lidé s cystickou fibrózou nemohou vést aktivní životní styl.
Někteří rodiče, ale i samotní pacienti a dokonce i lékaři si myslí, že pokud je stanovena diagnóza cystická fibróza, znamená to úplné odmítnutí fyzická aktivita: Dítě zůstane doma a povede sedavý způsob života. Vše je však diametrálně opačné. Pacienti s cystickou fibrózou by měli být co nejvíce aktivní, atletičtí a měli by se hodně hýbat. Mnoho lidí s cystickou fibrózou jsou sportovci. Bohužel v Rusku jsou někteří z nich nuceni skrývat svou diagnózu, aby nepřišli o možnost být ve velkém sportu, ale v zahraničí se otevřenost v této věci naopak pěstuje. Například Kanaďan Toller Cranston, kterému byla v 5 letech diagnostikována cystická fibróza, mu nezabránil stát se vynikajícím krasobruslařem a olympijský vítěz.
Můžeme říci, že cystická fibróza je prostě speciální životní styl 2, který by měl zahrnovat nejen pohyb, ale také medikamentózní podporu (léky na ředění sputa, antibiotika, enzymy pro slinivku, hepatoprotektory, vitamínové komplexy). Podle státního programu „7 nosologií“ je zdarma poskytován pouze jeden lék – enzym mukolytikum dornáza alfa. O tom, jak pacient dostane zbývající léky, se rozhoduje na místě. To však často vede k tomu, že si pacient musí značnou část léků pořídit na vlastní náklady. Dalším problémem je, když je na pozadí zlepšení pohody pacienta odstraněno postižení, což znamená, že ztrácí výhody na poskytování drog.
Mýtus 4. Cystická fibróza připravuje člověka o talenty
Existují spekulace, že velký skladatel Frederic Chopin měl cystickou fibrózu. Soudě podle popisů životopisců hudebního génia měl všechno charakteristické vlastnosti tato nemoc: hubenost od narození, přetrvávající kašel, ztluštělé falangy prstů, tzv. „bubínkové prsty“ a „hodinkové brýle“, řídké lámavé vlasy, neplodnost, 39 let života. Výzkumy ukazují, že mezi pacienty s cystickou fibrózou je mnoho nadaných lidí v různých oborech, kteří kreslí, píší poezii, hrají ve filmech a dokonce se účastní natáčení jako modelky. Tato nemoc neovlivňuje duševní a tvůrčí schopnosti člověka. Psychologové prokázali, že tito lidé jsou ve srovnání se svými vrstevníky v populaci o 25 % nadanější. Je to společenské aktivní lidé, které při správné léčbě a dodržování všech lékařských předpisů nelze odlišit od těch, které nemoc nepostihla.
1 Zdroj: Krasovský S.A. Role registru moskevského regionu v léčbě pacientů s cystickou fibrózou // Pulmonologie. 2013. č. 2. S. 27-32.
Diskuse
Je dobře, že takoví lidé jsou dobrá témata a chytré články!
Komentář k článku "Cystická fibróza: 4 běžné mýty"
Více k tématu „Co je cystická fibróza“:
Mýty o nakažlivosti, mýty o genetická predispozice, mýty o vlivu na charakter, duševní schopnosti atp. Někteří lidé nejsou zadaní, jiní se bojí oženit se a mít děti. Cystická fibróza: 4 běžné mýty.
Cystická fibróza: 4 běžné mýty. Kapranov Nikolaj. Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění. Diagnostika a léčba cystické fibrózy.
Cystická fibróza: 4 běžné mýty. Například Kanaďan Toller Cranston, kterému byla v 5 letech diagnostikována cystická fibróza, mu nezabránil stát se vynikajícím krasobruslařem a olympijským vítězem. Můžeme říci, že cystická fibróza je jen zvláštní obrázek...
Cystická fibróza: 4 běžné mýty. 9 mýtů o cystické fibróze: je možné léčit v Rusku. Průměrná délka života těch, kteří trpí touto nemocí, je v Evropě 50 let Mýtus 3: V Rusku je méně lidí s CF než v Evropě.
Podívejte se na další diskuze: Cystická fibróza: 4 časté mýty. Cystická fibróza je genetické onemocnění, diagnostika a léčba. Cystická fibróza již není smrtelnou diagnózou. Velké naděje se navíc nyní vkládají do genetických...
Cystická fibróza: 4 běžné mýty. a genetici, co ti dělali podrobný genetický rozbor, ti nemůžou říct, jestli to máš nebo ne? Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění.
Cystická fibróza (CF) je závažné genetické onemocnění, které postihuje všechny orgány vylučující sekrety (trávicí šťávy, pot, sliny atd.). Hustý hlen hromadí se v průduškách, brání plicím v dýchání, blokuje zažívací ústrojí.
cystická fibróza. Medicína/děti. Přijetí. Diskuse k problematice adopce, formy umísťování dětí do rodin, výchova adoptovaných dětí, interakce s opatrovnictvím, školení ve škole pro adoptivní rodiče.
Cystická fibróza (CF) je nejčastější genetické onemocnění, které je pouze dědičné a projevuje se v kojeneckém věku. Děti s touto diagnózou jsou chytré a talentované a hlavně jejich nemoc není infekční, jak si mnoho lidí myslí.
A další otázka: určuje se cystická fibróza kareotypizací? V nemocnici Filatov je centrum pro cystickou fibrózu, kde dělají potní test Centrum města Moskvy pro pomoc pacientům s cystickou fibrózou (ambulantně).
Dnes jsme prošli a všimla jsem si poznámky v sešitě, že se test opakoval na cystickou fibrózu. Na internetu jsem si přečetl, co je to za hovadinu a jsme u plného GW. Co jsem ještě o této nemoci četl, že je dědičná, tzn. pokud jsou máma a táta nositeli genu, pak...
S doktorem budu moct mluvit až večer...ale zatím mě jen podpořte...Rozhodla jsem se, že dítě vyšetřím na cystickou fibrózu, protože jsem našla informaci, že se tato nemoc vyskytuje právě na 7. chromozomu , která je rozbitá v našem...
cystická fibróza. Je tu někdo s touto nemocí? Právě jsem četla, že tato nemoc je skryta v sedmém chromozomu... četla jsem popis... je tam spousta náhod a zánětů průdušek, a hromadění hlenu, kardiopulmonální selhání, cor pulmonale, dušnost, únava...
Sekce: Nemoci (u kterých byla ve vyšším věku omylem diagnostikována cystická fibróza). Bylo nám diagnostikováno astma... Ahoj všichni! A nemoc nějak začala sama od sebe ustupovat a mizet. Taky přeji brzké uzdravení! Hlavní je věřit, že to není navždy.
Mýtus 1: CF je smrtelná nemoc Mýtus 2: CF je nemoc bílé rasy Mýtus 5: Nemoc ovlivňuje intelektuální schopnosti. Cystická fibróza: 4 běžné mýty. Cystická fibróza je genetické onemocnění, diagnostika a léčba.
Astma a cystická fibróza. Nemoci. Pediatrická medicína. Kolik zápalů plic a hnisavé obstrukční bronchitidy mělo dítě za celý svůj život? Při absenci léčby cystické fibrózy se tato onemocnění u takového dítěte stávají jednoduše chronickými.
Cystická fibróza. Nemoci. Ostatní děti. Ošetřující lékař odpověděl na otázku "cystická fibróza - jaké zvíře?" mávl rukou: „nedělej si starosti, Bůh za to prostě nemůže vinit ani jedno dítě...“, nějak mě tato odpověď nepřesvědčila, zvlášť když předtím plné zotavení více...
Podívejte se na další diskuze: Cystická fibróza: 4 časté mýty. Výzkum ukazuje, že mezi pacienty s cystickou fibrózou je mnoho nadaných v různých oblastech. Mimochodem, pomocí tohoto testu můžete zkontrolovat imunitu dítěte.
Cystická fibróza: 4 běžné mýty. Pacientka Káťa už po operaci může klidně dýchat bez vzduchového válce, který ji pronásledoval 2 roky. Budu zde mluvit o kampaních pomoci, akcích financování, potřebách a příležitostech...
Cystická fibróza: 4 běžné mýty. Cystická fibróza je zákeřná, říkají lékaři: průběh onemocnění a příznaky jsou u každého pacienta individuální a závisí na mutaci a její závažnosti. Proč to brát 5x???
Cystická fibróza je nejčastější dědičné onemocnění. Lidé s cystickou fibrózou mohou žít dlouho plný život, ale to vyžaduje léky. Žádáme vás o podporu projektu a pomoc při nákupu životně důležitých věcí potřebné léky pro pacienty s cystickou fibrózou.
Naléhavě potřebujete pomoc!
Puškov Míša a Nasťa
Obě děti mají cystickou fibrózu. Léčba je drahá – je potřeba mnoho léků, dobré jídlo, inhalátory. A všechny výdaje je třeba vynásobit dvěma. Rodiče to sotva zvládají. Jeden z povinné léky- Gianeb, jen na to je potřeba 187 200 rublů ročně. Žádáme vás o pomoc!
Málokdo ví, co je „cystická fibróza“. Ale to je nejčastější dědičné onemocnění. Zasáhne všechno vnitřní orgány, vylučující hlen, především v plicích a trávicím systému. U nás je nositelem tohoto genu každý třicátý obyvatel. Nedávno se naučili tuto nemoc léčit. Nyní mohou lidé s touto diagnózou, stejně jako lidé s cukrovkou, vést plnohodnotný život a zároveň dostávají podpůrnou léčbu.
V celém civilizovaném světě se problémy léčby cystické fibrózy řeší cíleně vládní programy a speciální fondy. V Rusku se pacienti s cystickou fibrózou ocitají prakticky mimo právní rámec. Neexistuje žádný singl federální program věnované cystické fibróze. Pacienti nedostávají životně důležité léky. Pro rodiče postižených dětí je nesmírně obtížné doplatit chybějící léky ze svého. Dětem se nedostává řádné léčby a v důsledku toho žijí o polovinu déle než jejich zahraniční vrstevníci.
V posledních letech se u nás začalo s transplantací plic pro pacienty s cystickou fibrózou. Ale dožívají se možná operace málo. Ještě méně pacientů si dokáže udržet sílu a zdraví, aby mohli podstoupit operaci.
Podporou projektu pomáháte zajistit těm, kteří hledají pomoc, léky a vybavení pro inhalační terapie, dýchací přístroje – něco, bez čeho se člověk trpící cystickou fibrózou neobejde. Díky Vám mají pacienti ne možnou, ale reálnou šanci žít dlouhý a plnohodnotný život.
Cystická fibróza je název vzácného genetického onemocnění, které celosvětově postihuje více než 100 tisíc lidí. V Rusku je tato nemoc stále málo známá. Podle statistik má gen pro cystickou fibrózu každý 20. zástupce kavkazské rasy. Podle ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje žije v Rusku s touto diagnózou asi 2500 lidí. Skutečné číslo je však 4krát vyšší.
Co je cystická fibróza?
Cystická fibróza (cystická fibróza) je běžné dědičné onemocnění. V důsledku defektu (mutace) v genu CFTR jsou sekrety ve všech orgánech velmi viskózní a husté, takže jejich extrakce je obtížná. Onemocnění postihuje bronchopulmonální systém, pankreas, játra, potní žlázy, slinné žlázy, střevní žlázy a gonády. V plicích se v důsledku hromadícího se viskózního sputa vyvíjejí již v prvních měsících života dítěte zánětlivé procesy.
1. Jaké příznaky vykazují lidé s cystickou fibrózou?
Jedním z prvních příznaků onemocnění je závažný, bolestivý kašel a dušnost. V plicích dochází k narušení ventilace a krevního zásobení a v důsledku akumulace viskózního sputa se vyvíjejí zánětlivé procesy. Pacienti často trpí bronchitidou a zápalem plic, někdy již od prvních měsíců života.
Kvůli nedostatku pankreatických enzymů mají pacienti s cystickou fibrózou potíže s trávením potravy, takže takové děti i přes zvýšenou chuť k jídlu zaostávají ve váze. Mají vydatnou, mastnou, páchnoucí stolici, která se špatně vymývá z plen nebo z nočníku a dochází k výhřezu konečníku. V důsledku stagnace žluči se u některých dětí rozvine cirhóza jater, mohou se v nich tvořit kameny žlučník. Maminky zaznamenají na pokožce svého miminka slanou chuť, která souvisí se zvýšenou ztrátou sodíku a chlóru potem.
2. Které orgány onemocnění postihuje?t za prvé?
Cystická fibróza postihuje všechny endokrinní žlázy. V závislosti na formě onemocnění je však primárně postižen buď bronchopulmonální nebo trávicí systém.
3. Jaké formy může mít nemoc?
Existuje několik forem cystické fibrózy: plicní forma, střevní forma, mekoniový ileus. Nejčastěji však existuje smíšená forma cystické fibrózy se současnými lézemi gastrointestinální trakt a dýchací orgány.
4. Jaké by mohly být důsledky, kdybyNení nemoc diagnostikována včas a léčba není zahájena?
V závislosti na formě onemocnění může dlouhodobé zanedbávání vést k různým následkům. Ano, komplikace střevní forma cystická fibróza se stává metabolickou poruchou, střevní obstrukce, onemocnění urolitiázy, cukrovka a cirhóza jater. Zatímco respirační forma onemocnění může vyústit v chronický zápal plic. Následně se tvoří pneumoskleróza a bronchiektázie, objevují se příznaky „pulmonálního srdce“, plicního a srdečního selhání.
5. Má nemoc vliv duševní vývoj osoba?
Pacienti s cystickou fibrózou jsou mentálně plně funkční. Navíc je mezi nimi mnoho skutečně nadaných a intelektuálně vyspělých dětí. Jsou dobří především v činnostech, které vyžadují klid a soustředění – studují cizí jazyky, hodně čtou a píší, věnují se kreativitě, jsou z nich skvělí hudebníci a umělci.
6. Můžete dostat cystickou fibrózu?
Ne, toto onemocnění není nakažlivé a přenáší se pouze na genetické úrovni. Žádný přírodní katastrofy nemoc rodičů, jejich kouření nebo pití alkoholických nápojů, stresové situace nevadí.
7. Může se nemoc projevit pouze v zralý věk Nebo se příznaky objevují od narození?
Cystická fibróza může probíhat poměrně dlouho a být asymptomatická – ve 4 % případů je diagnostikována v dospělosti. Ale nejčastěji se nemoc projevuje v prvních letech života. Před nástupem high-tech diagnostiky a léčby se děti s cystickou fibrózou zřídka dožily věku 8-9 let.
8. Mohou nemocné děti sportovat, nebo by měly mít šetrný režim?
Sportovat je nejen možné, ale dokonce i nutné - tělesné cvičení pomáhají účinněji evakuovat a udržovat hlen dobrý výkon. Užitečné je zejména plavání, cyklistika, jízda na koni a hlavně sport, ke kterému to táhne i samotné dítě. Na traumatické sporty by si však rodiče měli dát pozor.
9. Lze cystickou fibrózu vyléčit, nebo je toto onemocnění neléčitelné?
Dnes je nemožné zcela porazit tuto nemoc, ale s konstantní adekvátní léčbačlověk s takovou diagnózou může žít dlouhý, plnohodnotný život. Nyní se praktikují transplantační operace poškozených orgánů.
10. Jak léčba probíhá?
Terapie cystické fibrózy je komplexní a je zaměřena na ztenčení a odstranění viskózního sputa z průdušek, boj s infekcí v plicích, náhradu chybějících pankreatických enzymů, úpravu nedostatku multivitaminů a ředění žluči.
Člověk s cystickou fibrózou neustále potřebuje léky po celý život, často ve velkých dávkách. Potřebují mukolytika – látky, které ničí hlen a napomáhají jeho separaci. Aby pacient rostl, přibíral na váze a vyvíjel se podle věku, musí ke každému jídlu dostávat léky. Jinak se jídlo jednoduše nestráví. Taky Důležité má jídlo. Antibiotika jsou často nezbytná ke kontrole respiračních infekcí a jsou předepisována k úlevě nebo prevenci exacerbací. V případě poškození jater jsou zapotřebí hepatoprotektory - léky, které ředí žluč a zlepšují funkci jaterních buněk. Mnoho léků vyžaduje podávání inhalátorů.
Důležitá je kineziterapie - dechová cvičení a speciální cvičení zaměřená na odstranění hlenů. Třídy by měly být každodenní a celoživotní. Dítě proto potřebuje ke kineziterapii míče a další vybavení.
11. Je možné se léčit sdoma, nebo je nutné absolvovat léčbu ambulantně?
Léčba cystické fibrózy často vyžaduje hospitalizaci, ale lze ji provádět i doma, zvláště pokud je onemocnění závažné. mírná forma. V tomto případě padá obrovská zodpovědnost při léčbě dítěte na rodičích, nutná je však neustálá komunikace s ošetřujícím lékařem.
12. Kolik stojí léčba nemoci?
V současné době je léčba cystické fibrózy velmi nákladná – náklady na udržovací terapii pro pacienta se pohybují od 10 000 do 25 000 USD ročně.
13. Jaké cviky by měli lidé s cystickou fibrózou dělat?
Nemocné dítě potřebuje kineziterapii každý den - speciální komplex cvičení a dechová cvičení zaměřené na odstranění hlenu. Existuje pasivní technika, která se používá u novorozenců a dětí do 3 let a zahrnuje změny polohy těla dítěte, třes a manuální vibrace. Následně je nutné pacienta převést na aktivní techniku, kdy cvičení provádí samo dítě. Před zahájením kineziterapie jsou rodiče povinni se poradit s lékařem.
14. Měl byJe při cvičení přítomen lékař?
V počáteční fázi musí být u každé masáže přítomen ošetřující lékař nebo kinezioterapeut, později se mohou rodiče terapeutické masáži naučit sami.
15. Je pravda, že mJe ukoviscidóza nejčastějším dědičným onemocněním?
Cystická fibróza je skutečně jednou z nejčastějších dědičné choroby u pacientů patřících do kavkazské (kavkazské) populace. Každý 20. obyvatel planety je nositelem defektního genu.
16. Jak často se rodí děti s cystickou fibrózou?
V Evropě je jedno dítě z 2000–2500 novorozenců nemocné cystickou fibrózou. V Rusku je průměrný výskyt onemocnění 1:10 000 novorozenců.
17. Pokud jstejsou tam rodiče genová mutace, jaká je pravděpodobnost mít dítě s cystickou fibrózou?
Pokud jsou oba rodiče přenašeči mutovaného genu, ale sami nemocní nejsou, pravděpodobnost, že se jim narodí nemocné dítě, je 25 %.
18. Je to možnédiagnostikovat toto onemocnění raná stadia těhotná žena?
Ano, v 10-12 týdnu těhotenství lze zjistit onemocnění plodu. Je však třeba vzít v úvahu, že diagnóza se provádí, když již došlo k těhotenství, tedy v případě pozitivní výsledek rodiče se musí rozhodnout, zda pokračovat v těhotenství nebo jej ukončit.
19. Jaká je úmrtnost dětí s cystickou fibrózou?
U pacientů s cystickou fibrózou je úmrtnost velmi vysoká: 50–60 % dětí umírá před dosažením dospělosti.
20. Jaká je střední délka života pacientůcystická fibróza?
Úroveň léčby cystické fibrózy je na celém světě ukazatelem rozvoje národního lékařství. V USA a Evropské země Průměrná délka života těchto pacientů se každým rokem zvyšuje. Na tento moment to je 35–40 let života a děti, které se narodí nyní, mohou počítat s ještě delším životem. V Rusku je průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou mnohem nižší - pouze 20-29 let.
21. Existují nějaké fondy, které poskytují pomoc dětem a dospělým trpícím cystickou fibrózou?
S nemocnými dětmi pracuje několik nadací: jsou to „Pomogi.Org“, nadace „Creation“, speciální nadace „Ve jménu života“, kterou vytvořili rodiče dětí trpících cystickou fibrózou, a program „Oxygen“. charitativní nadace"Teplo srdcí"
22. Jaká je podpora pacientů v těchto fondech?
Cystická fibróza je jednou z nejčastějších genetická onemocnění v lidech. S tímto onemocněním žlázy dýchací systém, gastrointestinální trakt a další, tvoří příliš hustý hlen.
Plicní onemocnění může časem způsobit kolaps pravé dolní části srdce (pravé komory).
Trávicí komplikace
Cystická fibróza způsobuje, že pacienti jsou náchylnější k průjmům. Lepkavé sekrety ucpávají pankreatické vývody a brání uvolňování enzymů potřebných k trávení tuků a bílkovin. Výtok brání tělu vstřebávat vitamíny rozpustné v tucích (A, D, E, K).
Cystická fibróza postihuje slinivku břišní, a protože tento orgán kontroluje hladinu cukru v krvi, lidé s cystickou fibrózou mohou mít cukrovku. Kromě, žlučovod se může ucpat a zanítit, což vede k problémům s játry, jako je cirhóza.
Léčba a terapie cystické fibrózy
K symptomům a komplikacím cystická fibróza byly minimální, používají několik léčebných metod, jejich hlavní cíle jsou:
- prevenci infekce
- snížení množství a ztenčení konzistence sekretů z plic
- zlepšené dýchání
- kontrola kalorií a správná výživa
K dosažení těchto cílů může léčba cystické fibrózy zahrnovat:
- Antibiotika. Drogy nejnovější generace Skvělé pro boj s bakteriemi, které způsobují plicní infekce u pacientů s cystickou fibrózou. Jeden z nejvíce velké problémy užívání antibiotik je vznik bakterií odolných vůči medikamentózní terapie. Navíc dlouhodobé užívání antibiotik může způsobit plísňové infekce v ústech, krku a dýchacím systému.
- Mukolytické léky. Mukolytické léčivo činí hlen tekutější, a proto zlepšuje separaci sputa.
- Bronchodilatancia. Užívání léků, jako je salbutamol, může pomoci udržet průdušky otevřené, což umožní vykašlávání hlenu a sekretů.
- Bronchiální drenáž. U pacientů s cystickou fibrózou je nutné ručně odstranit hlen z plic. Drenáž se často provádí údery do hrudníku a zad rukama. Někdy se k tomu používá elektrické zařízení. Obléknout si můžete i nafukovací vestu, která vydává vysokofrekvenční vibrace. Většina dospělých a dětí s cystickou fibrózou potřebuje drenáž průdušek alespoň dvakrát denně po dobu 20 minut až půl hodiny.
- Perorální enzymoterapie a správná výživa. Cystická fibróza může vést k podvýživě, protože pankreatické enzymy potřebné pro trávení nedosáhnou tenké střevo. Takže lidé s cystickou fibrózou mohou potřebovat více kalorií ve srovnání s zdravých lidí. Vysoce kalorická dieta, speciální vitamíny rozpustné ve vodě a tablety s obsahem pankreatických enzymů vám pomohou nezhubnout nebo dokonce přibrat.
- Transplantace plic. Lékař může doporučit transplantaci plic, pokud existuje vážné problémy s dechem, plicní komplikace které ohrožují život nebo pokud se u bakterií vyvinula odolnost vůči používaným antibiotikům.
- Analgetika. Ibuprofen může zpomalit destrukci plic u některých dětí s cystickou fibrózou.
Životní styl pro lidi s cystickou fibrózou
Pokud vaše dítě trpí cystickou fibrózou, jedna z nejlepších věcí, kterou můžete udělat, je dozvědět se o této nemoci co nejvíce. Dieta, terapie a včasná diagnóza infekce jsou velmi důležité.
Stejně jako u dospělých pacientů je důležité provádět každodenní „narážecí“ procedury k odstranění hlenu z plic dítěte. Může vám to říct váš lékař nebo pneumolog Nejlepší způsob k provedení tohoto velmi důležitého postupu.
- Pamatujte na očkování. Kromě běžných vakcín se nechte očkovat i proti pneumokokové infekce a chřipka. Cystická fibróza neovlivňuje imunitní systém, ale činí děti náchylnějšími a náchylnějšími ke komplikacím.
- Povzbuďte své dítě, aby žilo normální život. Cvičení je nanejvýš důležité pro lidi jakéhokoli věku trpící cystickou fibrózou. Pravidelný tělesné cvičení pomáhají vypudit hlen z dýchací trakt a posílit srdce a plíce.
- Ujistěte se, že vaše dítě dodržuje zdravá dieta. Promluvte si o výživových pravidlech vašeho dítěte se svým rodinným lékařem nebo odborníkem na výživu.
- Použití výživové doplňky . Dejte svému dítěti doplňky stravy s vitamíny rozpustnými v tucích a pankreatickými enzymy.
- Ujistěte se, že dítě pil hodně tekutin, – pomůže zředit hlen. To je důležité zejména v letní sezóně, kdy jsou děti aktivnější a mají tendenci ztrácet hodně tekutin.
- Nekuřte v domě a dokonce i v autě a nedovolte ostatním kouřit v přítomnosti vašeho dítěte. Pasivní kouření je škodlivé pro každého, ale zvláště postiženi jsou lidé s cystickou fibrózou.
- Pamatujte si vždy si myjte ruce. Naučte všechny členy své rodiny mýt si ruce před jídlem, po použití toalety a po návratu domů z práce nebo školy. Mytí rukou je nejlepší prevencí infekce.
Pokud máte cystickou fibrózu, přidání bílkovin a kalorií do vaší stravy je důležité. Po konzultaci s lékařem můžete také užívat doplňkový multivitamin obsahující vitamíny A, D, E a K.
Enzymy a minerální soli
Všichni pacienti s cystickou fibrózou by měli užívat pankreatické enzymy. Tyto enzymy pomáhají tělu metabolizovat tuky a bílkoviny.
Lidé, kteří žijí v horkém podnebí, mohou potřebovat trochu kuchyňské soli navíc.
Stravovací návyky
- Jezte, když máte chuť. To znamená, že je nejlepší jíst několik malých jídel během dne.
- Mějte po ruce různé výživné svačiny. Zkuste každou hodinu něco sníst.
- Snažte se jíst pravidelně, i když je to jen pár doušků.
- Přidejte nastrouhaný sýr do polévek, omáček, koláčů, zeleniny, vařených brambor, rýže, těstovin nebo knedlíků.
- Použijte odstředěné mléko, částečně odtučněná, obohacená smetana nebo mléko, na vaření nebo jen tak k pití.
- Do džusů nebo horké čokolády přidejte cukr. Až budete jíst kaši, zkuste přidat rozinky, datle nebo ořechy.
Název Pacienti s cystickou fibrózou žijí déle, ale mnoho problémů přetrvává
_Autor
_Klíčová slova
Podle Nadace pro cystickou fibrózu se průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou (cystická fibróza slinivky břišní) výrazně prodloužila a nyní je v průměru 35 let. V současné době tvoří dospělí až 40 % pacientů s cystickou fibrózou. V posledních letech se průměrná délka života prodloužila asi o 50 %.
Hlavními faktory, které zlepšují délku života a jeho kvalitu, jsou agresivnější výživová strategie, zlepšená účinnost antibiotik a mukolytik a také rozvoj center specializovanou pomoc.
Průměrný člověk s cystickou fibrózou může dnes zažívat radost rodinný život, navštěvuje vysokou školu a věnuje se kariéře.
Stále však existují problémy, které je třeba vyřešit: 1) obtížně léčitelné bakterie. Přibližně 80 % pacientů je do 18 let kolonizováno bmikroorganismem Pseudomonas. Postupem času se tato bakterie stává stále odolnější vůči antibiotikům.
2) Důležitým problémem jsou plicní onemocnění. Velké rezervy mají mladí lidé, ale čtvrtina pacientů vitální kapacita plíce jsou o více než 40 procent méně, než se očekávalo.
Cystická fibróza ničí nejen plíce, ale také ucpává pankreatické vývody hlenový zátkami. V důsledku toho se pankreatické enzymy nedostanou do trávicího traktu a potrava se nemůže vstřebat. Problémy se slinivkou nadále zkracují život pacientů. U 20 až 25 % pacientů s cystickou fibrózou se rozvine diabetes. Průměrný věk„debut“ diabetu od 18 do 24 let.
Křehkost kostí u tohoto onemocnění je zaznamenána in utero. Asi 67 % trpí řídnutím kostí a osteoporózou. To je způsobeno skutečností, že pankreatická insuficience narušuje procesy trávení a vstřebávání tuků. vitamíny rozpustné v tucích A, E, K a zejména D, který je rozhodující pro pevnost kostí. Pravidelné cvičení pomáhá posilovat kosti, ale pacienti s cystickou fibrózou by neměli cvičit, protože respirační selhání nemůže.
Rodinné záležitosti
Muži s cystickou fibrózou mají problémy mít děti. Více než 95 % mužů s cystickou fibrózou je sterilních. U cystické fibrózy lze často pozorovat vrozenou absenci vas deferens - abnormální vývoj vývodu, který zajišťuje průchod spermií z varlat.
Snižuje se také plodnost u žen. Mohou mít děti, ale těžké formy Cystická fibróza často způsobuje problémy s početím v důsledku poruch výživy. Navíc zhoršená funkce plic může způsobit problémy s těhotenstvím. Pokud se vyskytnou problémy s početím, řešením mohou být adoptivní děti nebo použití dárcovského spermatu. Lze například použít intracytoplazmatickou injekci spermie (ICSI), při které se spermie vstříknou přímo do cytoplazmy zralých vajíček, ale ICSI stojí 10 000 USD za injekci bez záruky úspěchu.
Psychologický obraz: v rozhodnutí založit rodinu brání pocit blížící se smrti. I když mohou mít děti, ne vždy budou mít čas je „postavit na nohy“.
Transplantace plic zůstává léčbou zoufalství. Tato léčba se doporučuje, pokud funkce plic klesne na 30 %. Pouze 60 % pacientů však žije déle než 5 let po transplantaci. Transplantace plic podle mnoha vědců život ani tak neprodlužuje, jako spíše zlepšuje jeho kvalitu.
