"Můj syn se na mě usmál a zavrčel"
Ulyana Dotsenko obdržela telefonát od lékaře z jednotky intenzivní péče a řekla, že její tříměsíční syn zemřel. Chlapec onemocněl cystickou fibrózou. „Nejprve jsme strávili dva měsíce ve Filatovské nemocnici, protože měl střevní neprůchodnost. Tam podstoupil operaci střev a byl zachráněn. Nějakou dobu měl stomii. Poté se funkce střev zlepšila. Můj syn se usmál a zavrčel na mě. Propustili nás 11. května, ale doma strávil jen dva dny a začal se dusit. Sanitka ho odvezla do nemocnice Morozov,“ říká Ulyana.
Události příštích 30 dnů, velké i malé, jsou příběhem bezmoci matky, která sleduje odchod svého dítěte.
„Přijeli jsme tam ve dvě hodiny a byli jsme přiděleni na oddělení blíž k noci. V noci se zase začal dusit. Byl převezen na jednotku intenzivní péče. Na jednotce intenzivní péče mu něco udělali a pak mi ho vrátili. Jak mi později řekli, začal se dusit kvůli zápalu plic a proto, že lidé s jeho nemocí mají velmi husté sputum,“ vzpomíná žena.
Dítě bylo čtyřikrát převezeno na jednotku intenzivní péče. Když tam chlapec zůstal počtvrté týden, chystali se ho znovu vrátit na oddělení, ale vstala teplo. "Trvala jsem na tom, aby zůstal na jednotce intenzivní péče," říká Ulyana.
Podle matky byl chlapec třikrát napojen na ventilátor, naposledy- na týden. „Jak mi řekl resuscitační lékař, dítě bylo unavené dýcháním, a tak ho napojili na ventilátor. Od 6. června až do okamžiku své smrti byl připojen,“ říká.
Mnoho resuscitátorů o tom neví
„Útoky respiračního selhání se objevují v důsledku různé důvody. Standardní postup v tomto případě připojte osobu k ventilátoru. Pro pacienty s cystickou fibrózou znamená dlouhý pobyt na ventilátoru smrt. nicméně obrovské číslo resuscitátoři to nevědí, protože cystická fibróza ano vzácné onemocnění“říká Irina Dmitrieva, členka Všeruského sdružení pacientů s cystickou fibrózou.
"U těchto pacientů musí fungovat plíce," vysvětluje. – Je to pro ně velmi důležité tělesné cvičení, aby byly plíce neustále v dobré kondici, aby se vždy realizoval jejich objem. A umělá ventilace jim prakticky brání v práci. Běžný člověk se po odpojení od ventilátoru zadýchá. Ale pacient s cystickou fibrózou ne. Během krátké doby, kdy je připojen k ventilátoru, se mu dostanou plíce Mimo provoz neodvolatelně."
„Byla to tragická událost,“ vzpomíná Maya Sonina, prezidentka charitativní nadace Oxygen pro pacienty s cystickou fibrózou. - Byl to dospělý chlap. Nechtěl si stěžovat na podávání generických antibiotik. Na těchto genech se jeho stav a prognóza zhoršily.
Byl přijat na krajskou kliniku s těžkým respirační selhání. Máma zavolala naší nadaci a zeptala se: "Dostaň nás odtud." Jak s moskevským lékařem Stanislavem Aleksandrovičem Krasovským, tak jsme mluvili s rodinou o tom, že bychom neměli souhlasit s umělou ventilací. Byli jsme připraveni ho převézt do Moskvy, zde by mu byla poskytnuta neinvazivní ventilace a zařazen na čekací listinu na transplantaci. Ale ten chlap souhlasil s ventilátorem, protože už byl ze všeho unavený. A to je vše, nikdy se nevrátil."
OdkazVentilace plic pomocí neinvazivního ventilátoru nevyžaduje tracheální intubaci a provádí se přes utěsněnou obličejovou masku. Tato metoda podporuje spontánní dýchání trpěliví.
Podle Mayi Soninové se takové případy vyskytují v mnoha regionech: Altaj, Omsk, Kemerovo, Rostov na Donu, Krasnodar, Stavropol atd.
"Když je otázkou smrt nebo mechanická ventilace, je to jiná věc."
Nemocniční pokoj. Archivní foto: Zprávy RIA
„Dospívající a dospělí pacienti s cystickou fibrózou by neměli být napojováni na umělou ventilaci,“ upřesňuje Stanislav Krašovský, senior. Výzkumník Laboratoř cystické fibrózy, Výzkumný ústav pulmonologie, FMBA Ruské federace. – V té fázi onemocnění, kdy plíce zcela ztrácejí funkci, není možné léčit respirační selhání pomocí mechanické ventilace.
Po celém světě se ukázalo a naše zkušenosti ukazují, že připojení k ventilátoru je pro pacienta téměř ekvivalentní konci života. To je způsobeno mnoha procesy probíhajícími v těle pacientů s cystickou fibrózou, zejména s hlubokou strukturální změny v plicích, které se tvoří do určitého věku.“
Když je pacient s cystickou fibrózou v konečné fázi onemocnění a čeká na transplantaci plic, jedinou záchranou je pro něj neinvazivní ventilace, zdůraznil lékař.
„Lidé, kteří nejsou specialisty na cystickou fibrózu, o tom bohužel vědí málo. V regionech se o tom málo ví. A bohužel se často používá mechanické větrání,“ konstatoval Stanislav Krasovský.
"Jiná věc je, když dojde k nějakému akutnímu, ale potenciálně reverzibilnímu procesu," pokračoval. – Například plicní krvácení. Poté resuscitátor, když vidí, že neexistují žádné jiné způsoby, jak zachránit pacienta, dočasně provede umělá ventilace dokud akutní stav neustoupí.
Když je otázkou smrt nebo mechanická ventilace a rozhodnutí je třeba učinit během několika minut nebo dokonce sekund, bude takové rozhodnutí profesionální.“
"V nemocnici teplota mé dcery vždy stoupla na 40."
„Zdravotní systém neklasifikuje cystickou fibrózu jako samostatný případ. Mezitím je léčba této nemoci spojena s velmi velkým počtem funkcí,“ poznamenala Irina Dmitrieva. Jedním z důsledků je negramotné chování resuscitátorů.
Další problém, který ohrožuje životy pacientů s cystickou fibrózou, je zastaralý hygienické normy které neberou v úvahu specifika jejich nemoci.
"Mohu říci o své dceři," říká Irina Dmitrieva. „Ona a já jsme od věku jednoho a půl roku byli každý rok v nemocnicích na intravenózní léčbě. Nebyl jediný případ, kdy by tam neonemocněla teplotou 40. Přestože jsme byli vždy v samostatné místnosti, neodešla bez roušky, během dvou týdnů jsme spotřebovali litr mýdla. náš pobyt a celou dobu quartzovali místnost. Ale vzhledem k celkové ventilaci na infekčních odděleních a špatnému dodržování hygienických pravidel ze strany personálu to nepomohlo.“
V ideálním případě by pacienti s cystickou fibrózou měli být umístěni nejen v jednotlivých pokojích, ale v Meltzerových boxech s oddělenou ventilací.
To však není v SanPin zajištěno. „Dokud se SanPins nezmění, budou je lékaři používat ke krytí své platební neschopnosti a neschopnosti poskytnout maximum bezpečná léčba pacientů s cystickou fibrózou,“ říká Irina Dmitrieva.
Jak moc jsou pro takové pacienty nebezpečné konkrétní infekce, kterými se mohou v nemocnicích navzájem zkřížit? Vědecký výzkum. Například Burkholderia cenocepacia kmen ST709 u cystické fibrózy snižuje očekávanou délku lidského života o 10 let.
Ministerstvo zdravotnictví v současné době řeší klinické pokyny v mikrobiologii pro cystickou fibrózu. Jsou již sestaveny, ověřeny odborníky a prošly veřejnou diskusí. Nezbývá než je schválit, řekl člen Všeruského spolku pro pacienty s cystickou fibrózou.
“Plenky se mění pouze jednou denně”
Nevíme přesně, co se stalo s tříměsíčním dítětem Ulyany Dotsenko a zda mohl být zachráněn. Matčina paměť zaznamenala okamžiky, které z jejího pohledu svědčí o „nedbalosti“ nemocničního personálu. Možná, že kdyby dítě žilo, všechny tyto události by se jí zdály bezvýznamné. Smrt miminka ale vše změnila.
Ulyana byla se svým synem na jednotce intenzivní péče každý den od 12:00 do 21:00. „Jednou se stala situace, kdy jsem přišel a viděl jsem, že moje dítě leží bez kyslíkové masky, plakalo, škubalo rukama a nohama a samo zvracelo. nazogastrická sonda. Když jsem vyběhla ven a začala jsem být rozhořčena, řekli mi: byli jsme zaneprázdněni,“ vzpomíná.
„Sestra nechávala mé dítě v plenkách potřísněných krví a umělým mlékem. To je pro děti s cystickou fibrózou nepřijatelné. Musí být ve sterilních podmínkách. Když jsem o tom řekla sestře, odpověděla: plenky se mění pouze jednou denně,“ pokračuje Ulyana.
Další zaměstnanec neumyl kelímky po umělém mléce a zapomněl podat léky podle plánu, řekla. „Děti s cystickou fibrózou jsou vždy na enzymoterapii. A moje dítě by mělo vždy dostávat Kreon, jak psala ošetřující lékařka. Ale na jednotce intenzivní péče mu dali Micrazim,“ říká žena. A během inhalace sestra nezajistila, aby maska těsně přiléhala k obličeji, a dítě díky své pohyblivosti prostě nedostalo vitální potřebný lék, ona si myslí.
„Ve středu 13. června začala saturace mého dítěte klesat,“ vzpomíná Ulyana. "Zavolal jsem resuscitátora ve službě a řekl: udělejte něco." Jen se podíval na monitor a řekl: no, budeme se dívat. A ráno mi zavolali a řekli, že to dítě zemřelo."
Probíhá kontrola
Internetový portál „Miloserdie.ru“ kontaktoval moskevské ministerstvo zdravotnictví se žádostí o vyjádření ke skutečnostem, které uvedla Uljana Dotsenko.
„Moskevské ministerstvo zdravotnictví zahájilo vnitřní kontrolu tento případ. Výsledky budeme moci oznámit po dokončení ověření,“ stojí v odpovědi zaslané redakci.
"Je důležité mít pod kontrolou, co se s dítětem dělá"
Maya Sonina, ředitelka Oxygen Foundation
Podle Mayi Soniny existují v ruské lékařské praxi příklady, kdy byly úspěšně léčeny děti se stejnou patologií jako syn Ulyany Dotsenko. A jsou příklady, kdy vše skončilo stejně tragicky.
Nedávno Oxygen Foundation získala finanční prostředky pro chlapce a dívku s cystickou fibrózou ze dvou různých oblastí, kteří také měli střevní neprůchodnost. Jedno dítě zemřelo a druhé bylo zachráněno.
„V roce 2000 byla očekávaná délka života dětí s cystickou fibrózou mnohem nižší,“ poznamenává Maya Sonina. „Za posledních pět let zůstala úmrtnost, alespoň u dětí do 18 let, na 0,2 %.
Pro rodiče dítěte s cystickou fibrózou je důležité neustále sledovat, co se s ním děje, říká Irina Dmitrieva. Nejprve musí vědět, jaké léky dostává a v jakých dávkách. Například nekvalitní antibiotika často způsobují předčasnou smrt pacientů, říká. Za druhé, pravidelné konzultace s odborníky na cystickou fibrózu nejsou v Moskvě nutné. Jsou takoví specialisté na jiné velká města: například v Tomsku, Novosibirsku.
„Je lepší být stále v kontaktu s lékaři z Centra cystické fibrózy, kteří mohou alespoň vzdáleně kompetentně poradit, když ne matce, tak lékaři,“ zdůraznila Irina Dmitrieva. – Podle mých zkušeností lékař v nemocnici říká, že ví všechno. Vždy jsem ale vytočila číslo našeho ošetřujícího lékaře z Centra cystické fibrózy a dala telefonní číslo na lékaře v nemocnici: mluvte.“
Rodiče v tichosti trpí
Irina Dmitrieva navíc radí, aby dítě dostalo paliativní status, pokud je to možné. V tomto případě bude moci pravidelně podstupovat antibiotickou léčbu legálně doma bez rizika nákazy v nemocnici.
„Mnoho rodičů se bojí paliativního stavu, věří, že paliativní pacient je odsouzený k smrti. Musíme k tomu ale přistupovat jinak,“ poznamenává. "Toto je formální status, který dává matce právo požadovat regionální podporu pro své nemocné dítě."
A pokud dítě trpělo kvůli neschopnosti lékařů, rodiče by neměli mlčet, říká Irina Dmitrieva. Lidé, kteří přišli o děti, zpravidla nejsou připraveni zahájit řízení. „Nejdřív velmi trpí, pak bolest opadne, ale vrátit se k tomu, co se stalo, znamená znovu otevřít ránu. Pokud však budeme o problémech mlčet, nebudeme mít šanci je vyřešit,“ říká.
Cystická fibróza - nejčastější genetické onemocnění, které se vyskytuje mezi obyvateli evropské části Ruska a Evropy. Působí na dýchací, trávicí a všechny sekreční orgány. Nejčastěji jsou plíce postiženy cystickou fibrózou.Cystická fibróza je název pro vzácný genetické onemocnění, se kterou žije více než 100 tisíc lidí po celém světě. V Rusku je tato nemoc stále málo známá. Podle statistik má gen pro cystickou fibrózu každý 20. zástupce kavkazské rasy. Podle ministerstva zdravotnictví a sociálního rozvoje žije v Rusku s touto diagnózou asi 2500 lidí. Skutečné číslo je však 4krát vyšší.
Co je cystická fibróza?
Cystická fibróza (cystická fibróza) je běžné dědičné onemocnění. V důsledku defektu (mutace) v genu CFTR jsou sekrety ve všech orgánech velmi viskózní a husté, takže jejich extrakce je obtížná. Onemocnění postihuje bronchopulmonální systém, pankreas, játra, potní žlázy, slinné žlázy, střevní žlázy a gonády. V plicích se v důsledku hromadícího se viskózního sputa vyvíjejí již v prvních měsících života dítěte zánětlivé procesy.
1. Jaké příznaky vykazují lidé s cystickou fibrózou?
Jedním z prvních příznaků onemocnění je závažný, bolestivý kašel a dušnost. V plicích dochází k narušení ventilace a zásobování krví a v důsledku akumulace viskózního sputa se vyvíjejí zánětlivé procesy. Pacienti často trpí bronchitidou a zápalem plic, někdy již od prvních měsíců života.
Kvůli nedostatku pankreatických enzymů mají pacienti s cystickou fibrózou potíže s trávením potravy, takže takové děti i přes zvýšenou chuť k jídlu zaostávají ve váze. Mají vydatnou, mastnou, páchnoucí stolici, která se špatně vymývá z plen nebo z nočníku a dochází k výhřezu konečníku. V důsledku stagnace žluči se u některých dětí rozvine cirhóza jater, mohou se v nich tvořit kameny žlučník. Maminky si všimnou slaná chuť dětskou pokožku, což je spojeno se zvýšenou ztrátou sodíku a chlóru potem.
2. Které orgány onemocnění postihuje?t za prvé?
Cystická fibróza postihuje všechny endokrinní žlázy. V závislosti na formě onemocnění je však primárně postižen buď bronchopulmonální nebo trávicí systém.
3. Jaké formy může mít nemoc?
Existuje několik forem cystické fibrózy: plicní forma, střevní forma, mekoniový ileus. Nejčastěji však existuje smíšená forma cystické fibrózy se současnými lézemi gastrointestinální trakt a dýchací orgány.
4. Jaké by mohly být důsledky, kdybyNení nemoc diagnostikována včas a léčba není zahájena?
V závislosti na formě onemocnění může dlouhodobé zanedbávání vést k různým následkům. Mezi komplikace střevní formy cystické fibrózy tedy patří metabolické poruchy, střevní obstrukce, onemocnění urolitiázy, cukrovka a cirhóza jater. Zatímco respirační forma onemocnění může vyústit v chronický zápal plic. Následně se tvoří pneumoskleróza a bronchiektázie, objevují se příznaky „pulmonálního srdce“, plicního a srdečního selhání.
5. Má nemoc vliv duševní vývoj osoba?
Pacienti s cystickou fibrózou jsou mentálně plně funkční. Navíc je mezi nimi mnoho skutečně nadaných a intelektuálně vyspělých dětí. Jsou dobří především v činnostech, které vyžadují klid a soustředění – studují cizí jazyky, hodně čtou a píší, věnují se kreativitě, jsou z nich skvělí hudebníci a umělci.
6. Můžete dostat cystickou fibrózu?
Ne, toto onemocnění není nakažlivé a přenáší se pouze na genetické úrovni. Žádný přírodní katastrofy nemoc rodičů, jejich kouření nebo pití alkoholických nápojů, stresové situace nevadí.
7. Může se nemoc projevit pouze v zralý věk Nebo se příznaky objevují od narození?
Cystická fibróza může probíhat poměrně dlouho a být asymptomatická – ve 4 % případů je diagnostikována v dospělosti. Ale nejčastěji se nemoc projevuje v prvních letech života. Před nástupem high-tech diagnostiky a léčby se děti s cystickou fibrózou zřídka dožily věku 8-9 let.
8. Mohou nemocné děti sportovat, nebo by měly mít šetrný režim?
Sportovat je nejen možné, ale dokonce nutné – fyzická aktivita pomáhá efektivněji odvádět hleny a udržovat je dobrý výkon. Užitečné je zejména plavání, cyklistika, jízda na koni a hlavně sport, ke kterému to táhne i samotné dítě. Na traumatické sporty by si však rodiče měli dát pozor.
9. Lze cystickou fibrózu vyléčit, nebo je toto onemocnění neléčitelné?
Dnes je nemožné zcela porazit tuto nemoc, ale s neustálou adekvátní léčbou může člověk s takovou diagnózou žít dlouho. plný život. Nyní se praktikují transplantační operace poškozených orgánů.
10. Jak léčba probíhá?
Terapie cystické fibrózy je komplexní a je zaměřena na ztenčení a odstranění viskózního sputa z průdušek, boj s infekcí v plicích, náhradu chybějících pankreatických enzymů, úpravu nedostatku multivitaminů a ředění žluči.
Člověk s cystickou fibrózou neustále potřebuje léky po celý život, často ve velkých dávkách. Potřebují mukolytika – látky, které ničí hlen a napomáhají jeho separaci. Aby pacient rostl, přibíral na váze a vyvíjel se podle věku, musí ke každému jídlu dostávat léky. Jinak se jídlo jednoduše nestráví. Taky Důležité má jídlo. Antibiotika jsou často nezbytná ke kontrole respiračních infekcí a jsou předepisována k úlevě nebo prevenci exacerbací. V případě poškození jater jsou zapotřebí hepatoprotektory - léky, které ředí žluč a zlepšují funkci jaterních buněk. Mnoho léků vyžaduje podávání inhalátorů.
Důležitá je kineziterapie - dechová cvičení a speciální cvičení zaměřená na odstranění hlenů. Třídy by měly být každodenní a celoživotní. Dítě proto potřebuje ke kineziterapii míče a další vybavení.
11. Je možné se léčit sdoma, nebo je nutné absolvovat léčbu ambulantně?
Léčba cystické fibrózy často vyžaduje hospitalizaci, ale lze ji provádět i doma, zvláště pokud je onemocnění závažné. mírná forma. V tomto případě padá obrovská zodpovědnost při léčbě dítěte na rodičích, nutná je však neustálá komunikace s ošetřujícím lékařem.
12. Kolik stojí léčba nemoci?
V současné době je léčba cystické fibrózy velmi nákladná – náklady na udržovací terapii pro pacienta se pohybují od 10 000 do 25 000 USD ročně.
13. Jaké cviky by měli lidé s cystickou fibrózou dělat?
Nemocné dítě potřebuje kineziterapii každý den - speciální komplex cvičení a dechová cvičení zaměřené na odstranění hlenu. Existuje pasivní technika, která se používá u novorozenců a dětí do 3 let a zahrnuje změny polohy těla dítěte, třes a manuální vibrace. Následně je nutné pacienta převést na aktivní techniku, kdy cvičení provádí samo dítě. Před zahájením kineziterapie jsou rodiče povinni se poradit s lékařem.
14. Měl byJe při cvičení přítomen lékař?
V počáteční fázi musí být u každé masáže přítomen ošetřující lékař nebo kinezioterapeut, později se mohou rodiče terapeutické masáži naučit sami.
15. Je pravda, že mJe ukoviscidóza nejčastějším dědičným onemocněním?
Cystická fibróza je skutečně jednou z nejčastějších dědičné choroby u pacientů patřících do kavkazské (kavkazské) populace. Každý 20. obyvatel planety je nositelem defektního genu.
16. Jak často se rodí děti s cystickou fibrózou?
V Evropě je jedno dítě z 2000–2500 novorozenců nemocné cystickou fibrózou. V Rusku je průměrný výskyt onemocnění 1:10 000 novorozenců.
17. Pokud jstejsou tam rodiče genová mutace, jaká je pravděpodobnost mít dítě s cystickou fibrózou?
Pokud jsou oba rodiče přenašeči mutovaného genu, ale sami nemocní nejsou, pravděpodobnost, že se jim narodí nemocné dítě, je 25 %.
18. Je to možnédiagnostikovat toto onemocnění raná stadia těhotná žena?
Ano, v 10-12 týdnu těhotenství lze zjistit onemocnění plodu. Je však třeba vzít v úvahu, že diagnóza se provádí, když již došlo k těhotenství, tedy v případě pozitivní výsledek rodiče se musí rozhodnout, zda pokračovat v těhotenství nebo jej ukončit.
19. Jaká je úmrtnost dětí s cystickou fibrózou?
U pacientů s cystickou fibrózou je úmrtnost velmi vysoká: 50–60 % dětí umírá před dosažením dospělosti.
20. Který průměrné trváníživot u pacientůcystická fibróza?
Úroveň léčby cystické fibrózy je na celém světě ukazatelem rozvoje národního lékařství. V USA a Evropské země Průměrná délka života těchto pacientů se každým rokem zvyšuje. Na tento moment to je 35–40 let života a děti, které se narodí nyní, mohou počítat s ještě delším životem. V Rusku je průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou mnohem nižší - pouze 20-29 let.
21. Existují nějaké fondy, které poskytují pomoc dětem a dospělým trpícím cystickou fibrózou?
S nemocnými dětmi pracuje několik nadací: jsou to „Pomogi.Org“, nadace „Creation“, speciální nadace „Ve jménu života“, kterou vytvořili rodiče dětí trpících cystickou fibrózou, a program „Oxygen“. charitativní nadace"Teplo srdcí"
22. Jaká je podpora pacientů v těchto fondech?
– těžký vrozené onemocnění, projevující se poškozením a narušením tkáně sekreční činnost exokrinní žlázy, stejně jako funkční poruchy, především z dýchacích a trávicí soustavy. Samostatně se rozlišuje plicní forma cystické fibrózy. Kromě toho existují střevní, smíšené, atypický tvar a mekonická střevní obstrukce. Plicní cystická fibróza se projevuje v dětství paroxysmální kašel s hustým sputem, obstrukční syndrom, opakovaná prodloužená bronchitida a pneumonie, progresivní respirační dysfunkce vedoucí k deformaci hruď a znamení chronická hypoxie. Diagnóza je stanovena na základě anamnézy, rentgenu hrudníku, bronchoskopie a bronchografie, spirometrie a molekulárně genetického vyšetření.
MKN-10
E84 Cystická fibróza
Obecná informace
– těžké vrozené onemocnění projevující se poškozením tkáně a poruchou sekreční činnosti zevních žláz a funkčními poruchami především dýchacího a trávicího systému.
Změny cystické fibrózy postihují slinivku, játra, pot, slinné žlázy, střeva a bronchopulmonální systém. Onemocnění je dědičné, s autozomálně recesivní dědičností (od obou rodičů, kteří jsou nositeli mutantního genu). Poruchy orgánů s cystickou fibrózou se objevují již v intrauterinní fázi vývoje a progresivně se zvyšují s věkem pacientky. Čím dříve se cystická fibróza projeví, tím je průběh onemocnění závažnější a jeho prognóza závažnější. Kvůli chronický průběh patologický proces, pacienti s cystickou fibrózou potřebují trvalá léčba a odborný dohled.
Příčiny a mechanismus rozvoje cystické fibrózy
Na vzniku cystické fibrózy se podílejí tři hlavní faktory: poškození exokrinních žláz, změny pojivové tkáně, poruchy vody a elektrolytů. Příčinou cystické fibrózy je genová mutace, která narušuje strukturu a funkci proteinu CFTR (transmembránový regulátor cystické fibrózy), který se podílí na metabolismus voda-elektrolyt epitel lemující bronchopulmonální systém, pankreas, játra, gastrointestinální trakt, orgány reprodukčního systému.
Při cystické fibróze se mění fyzikálně-chemické vlastnosti sekrece exokrinních žláz (hlenu, slzné tekutiny, potu): zhoustne, se zvýšeným obsahem elektrolytů a bílkovin a prakticky se neodvádí z vylučovací kanály. Zadržování viskózních sekretů v kanálcích způsobuje jejich expanzi a tvorbu malých cyst, zejména v bronchopulmonálním a trávicím systému.
Poruchy elektrolytů jsou spojeny s vysokými koncentracemi vápníku, sodíku a chlóru v sekretech. Stagnace hlenu vede k atrofii (vysychání) žlázové tkáně a progresivní fibróze (postupná náhrada žlázové tkáně - pojivové tkáně), časný výskyt sklerotických změn v orgánech. Vývoj situaci komplikuje hnisavý zánět v případě sekundární infekce.
K poškození bronchopulmonálního systému u cystické fibrózy dochází v důsledku potíží s výtokem sputa (viskózní hlen, dysfunkce řasinkový epitel), rozvoj mukostázy (stagnace hlenu) a Chronický zánět. Zhoršená průchodnost malých průdušek a bronchiolů stojí v pozadí patologických změn v dýchacím systému u cystické fibrózy. Bronchiální žlázy se slizničně-hnisavým obsahem, zvětšující se velikost, vyčnívají a blokují lumen průdušek. Vznikají vakovité, válcovité a „kapkovité“ bronchiektázie, vytvářejí se emfyzematózní oblasti plic, s úplnou obstrukcí průdušek sputem - zóny atelektázy, sklerotické změny v plicní tkáni (difuzní pneumoskleróza).
Na cystickou fibrózu patologické změny v průduškách a plicích jsou komplikované úponem bakteriální infekce (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), tvorba abscesu (absces plic), voj destruktivní změny. Důvodem jsou poruchy lokálního imunitního systému (snížené hladiny protilátek, interferonu, fagocytární aktivita, změny funkčního stavu bronchiálního epitelu).
Kromě bronchopulmonálního systému způsobuje cystická fibróza poškození žaludku, střev, slinivky břišní a jater.
Klinické formy cystické fibrózy
Cystická fibróza je charakterizována různými projevy, které závisí na závažnosti změn v určitých orgánech (exokrinních žlázách), přítomnosti komplikací a věku pacienta. Vyskytují se následující formy cystické fibrózy:
- plicní (cystická fibróza);
- střevní;
- smíšené (dýchací orgány a trávicí trakt jsou postiženy současně);
- mekoniový ileus;
- atypické formy spojené s izolovanými lézemi jednotlivých exokrinních žláz (cirhotické, edematózní-anemické), stejně jako vymazané formy.
Rozdělení cystické fibrózy do forem je libovolné, protože s převažujícím poškozením dýchacího traktu jsou pozorovány také poruchy trávicích orgánů a střevní forma rozvíjejí se změny v bronchopulmonálním systému.
Hlavním rizikovým faktorem vzniku cystické fibrózy je dědičnost (přenos defektu v CFTR proteinu – transmembránovém regulátoru cystické fibrózy). Počáteční projevy cystické fibrózy jsou obvykle pozorovány ve velmi rané obdobíživota dítěte: v 70 % případů dochází k záchytu v prvních 2 letech života, ve vyšším věku je mnohem méně častý.
Plicní (respirační) forma cystické fibrózy
Respirační forma cystické fibrózy se projevuje v nízký věk a vyznačuje se bledostí kůže, letargie, slabost, nízký přírůstek hmotnosti s normální chutí k jídlu, časté ARVI. Děti mají neustálý záchvatovitý, černý kašel s hustým hlenově-hnisavým sputem, opakované vleklé (vždy oboustranné) zápaly plic a bronchitidu, s těžkým obstrukčním syndromem. Dýchání je drsné, je slyšet suché a vlhké chrochtání a při bronchiální obstrukci - suché sípání. Existuje možnost rozvoje bronchiálního astmatu souvisejícího s infekcí.
Respirační dysfunkce může plynule progredovat a způsobovat časté exacerbace, zvýšení hypoxie, symptomy plicního (klidová dušnost, cyanóza) a srdečního selhání (tachykardie, cor pulmonale, edém). Dochází k deformaci hrudníku (kýlovitý, soudkovitý nebo nálevkovitý), změnám nehtů v podobě hodinových sklíček a koncových článků prstů ve tvaru paliček. Při dlouhém průběhu cystické fibrózy u dětí je detekován zánět nosohltanu: chronická sinusitida, tonzilitida, polypy a adenoidy. V případě výrazné dysfunkce vnější dýchání je tam posun acidobazická rovnováha směrem k acidóze.
Pokud jsou plicní příznaky kombinovány s mimoplicní projevy, pak hovoří o smíšené formě cystické fibrózy. Vyznačuje se těžkým průběhem, vyskytuje se častěji než ostatní, kombinuje plicní a střevní příznaky nemocí. Od prvních dnů života jsou pozorovány závažné opakované pneumonie a bronchitida vleklé povahy, přetrvávající kašel, zažívací potíže.
Kritériem závažnosti cystické fibrózy je povaha a stupeň poškození dýchacího traktu. V souvislosti s tímto kritériem má cystická fibróza čtyři stupně poškození dýchací systém:
- Fáze I charakterizované intermitentními funkčními změnami: suchý kašel bez sputa, mírná nebo střední dušnost během cvičení.
- Etapa II je spojena s rozvojem chronické bronchitidy a projevuje se kašlem s produkcí sputa, středně těžkou dušností, zhoršenou námahou, deformací článků prstů, vlhkým chrochtáním slyšeným na pozadí těžkého dýchání.
- Stupeň III je spojena s progresí lézí bronchopulmonálního systému a rozvojem komplikací (omezená pneumoskleróza a difuzní pneumofibróza, cysty, bronchiektázie, těžké respirační a srdeční selhání typu pravé komory („cor pulmonale“).
- IV etapa charakterizované těžkým kardiopulmonálním selháním vedoucím ke smrti.
Komplikace cystické fibrózy
Diagnostika cystické fibrózy
Včasná diagnostika cystické fibrózy je z hlediska prognózy pro život nemocného dítěte velmi důležitá. Plicní forma cystické fibrózy se odlišuje od obstrukční bronchitidy, černého kašle, chronické pneumonie jiného původu, bronchiální astma; střevní forma - s poruchou střevní absorpce, ke které dochází při celiakii, enteropatii, střevní dysbióze, deficitu disacharidázy.
Diagnóza cystické fibrózy zahrnuje:
- Studium rodinné a dědičné historie, rané známky nemoci, klinické projevy;
- Obecná analýza krve a moči;
- Coprogram - vyšetření trusu na přítomnost a obsah tuku, vlákniny, svalových vláken, škrobu (určuje stupeň enzymatických poruch žláz trávicího traktu);
- Mikrobiologické vyšetření sputa;
- Bronchografie (zjišťuje přítomnost charakteristických „kapkovitých“ bronchiektázií, bronchiálních defektů)
- Bronchoskopie (zjišťuje přítomnost hustého a viskózního sputa ve formě nití v průduškách);
- RTG plic (odhalí infiltrativní a sklerotické změny v průduškách a plicích);
- Spirometrie (určuje funkční stav plíce měřením objemu a rychlosti vydechovaného vzduchu);
- Potní test - studium potu elektrolytů - hlavní a nejinformativnější rozbor pro cystickou fibrózu (umožňuje detekovat vysoký obsah chloru a sodíkových iontů v potu pacienta s cystickou fibrózou);
- Molekulárně genetické testování (testování vzorků krve nebo DNA na přítomnost mutací v genu pro cystickou fibrózu);
- Prenatální diagnostika - vyšetření novorozenců na genetická a vrozená onemocnění.
Léčba cystické fibrózy
Vzhledem k tomu, že cystické fibróze jako dědičnému onemocnění se nelze vyhnout, je prvořadá včasná diagnostika a kompenzační terapie. Čím dříve to začne adekvátní léčba cystickou fibrózou, tím větší šanci má nemocné dítě na přežití.
Intenzivní terapie cystické fibrózy se provádí u pacientů s respiračním selháním II-III stupně, destrukcí plic, dekompenzací „pulmonálního srdce“ a hemoptýzou. Chirurgická intervence zobrazeno kdy těžké formy střevní obstrukce, podezření na zánět pobřišnice, plicní krvácení.
Léčba cystické fibrózy je většinou symptomatická, zaměřená na obnovu funkcí dýchacího a gastrointestinálního traktu a probíhá po celý život pacienta. Pokud převažuje střevní forma cystické fibrózy, je naordinována strava s vysokým obsahem bílkovin (maso, ryby, tvaroh, vejce) s omezením sacharidů a tuků (pouze lehce stravitelné). Je vyloučena hrubá vláknina, při nedostatku laktázy je vyloučeno mléko. Jídlo je nutné vždy přisolit, konzumovat zvýšené množství tekutin (zejména v horkém období) a přijímat vitamíny.
Substituční léčba střevní formy cystické fibrózy zahrnuje užívání léků obsahujících Trávicí enzymy: pankreatin atd. (dávkování závisí na závažnosti léze, předepisuje se individuálně). Účinnost léčby se posuzuje podle normalizace stolice, vymizení bolesti, nepřítomnosti neutrálního tuku ve stolici a normalizace hmotnosti. Pro snížení viskozity trávicích sekretů a zlepšení jejich odtoku je předepsán acetylcystein.
Léčba plicní formy cystické fibrózy je zaměřena na snížení tloušťky sputa a obnovení průchodnosti průdušek, odstranění infekčního a zánětlivého procesu. Mukolytika (acetylcystein) se předepisují ve formě aerosolů nebo inhalací, někdy inhalací s enzymové přípravky(chymotrypsin, fibrinolysin) denně po celý život. Paralelně s fyzikální terapií se využívá fyzikální terapie, vibrační masáž hrudníku a polohová (posturální) drenáž. S terapeutický účel provádět bronchoskopickou sanitaci bronchiální strom pomocí mukolytik (bronchoalveolární laváž).
V přítomnosti akutní projevy provádí se pneumonie, bronchitida antibakteriální terapie. Používají se také metabolická léčiva zlepšující výživu myokardu: používají se kokarboxyláza, orotát draselný, glukokortikoidy, srdeční glykosidy.
Pacienti s cystickou fibrózou jsou dispenzarizováni pneumologem a lokálním terapeutem. Technikám se učí příbuzní nebo rodiče dítěte vibrační masáž, pravidla péče o pacienty. O problematice preventivního očkování dětí trpících cystickou fibrózou se rozhoduje individuálně.
Děti s světelné formy dostat cystickou fibrózu léčba v sanatoriu. Děti s cystickou fibrózou je lepší vyloučit z pobytu v předškolních zařízeních. Schopnost chodit do školy závisí na stavu dítěte, ale je mu poskytnut další den odpočinku během školního týdne, čas na ošetření a vyšetření a osvobození od zkušebních testů.
Prognóza a prevence cystické fibrózy
Prognóza cystické fibrózy je extrémně závažná a je dána závažností onemocnění (zejména plicní syndrom), čas objevení se prvních příznaků, včasnost diagnózy, adekvátnost léčby. Je tam velké procento úmrtí(zejména u nemocných dětí 1 rok života). Čím dříve je cystická fibróza u dítěte diagnostikována a je zahájena cílená terapie, tím je pravděpodobnější příznivý průběh. Za minulé roky Průměrná délka života pacientů trpících cystickou fibrózou se prodloužila a ve vyspělých zemích je 40 let.
Velký význam má problematika plánování rodičovství, lékařské a genetické poradenství párů s cystickou fibrózou a lékařské vyšetření pacientů s tímto závažným onemocněním.
Stránka poskytuje informace o pozadí pouze pro informační účely. Diagnostika a léčba onemocnění musí být prováděna pod dohledem odborníka. Všechny léky mají kontraindikace. Nutná konzultace s odborníkem!
Co je to za nemoc? Proč to někteří lidé pochopí a jiní ne? Jak moderní medicína schopen pomoci pacientům s tímto onemocněním a je možné, aby člověk s cystickou fibrózou přežil?.site) vám pomůže získat z tohoto článku.
