Státní pomoc pacientům s CF. Život dětí s cystickou fibrózou

Stránka poskytuje informace o pozadí pouze pro informační účely. Diagnostika a léčba onemocnění musí být prováděna pod dohledem odborníka. Všechny léky mají kontraindikace. Nutná konzultace s odborníkem!

Co je to za nemoc? Proč to někteří lidé pochopí a jiní ne? Jak moderní medicína schopen pomoci pacientům s tímto onemocněním a je možné, aby člověk s cystickou fibrózou přežil?
.site) vám pomůže získat z tohoto článku.

Co je cystická fibróza?

Tato nemoc je docela zákeřná. Podle některých lékařů na jeden diagnostikovaný případ onemocnění připadá deset (!) nediagnostikovaných. Těžko říct, jak moc jsou takové statistiky pravdivé. Diagnostikovat nemoc ale není jednoduché. I když je možné odhalit onemocnění hned po narození dítěte. Čím dříve je nemoc odhalena a čím dříve je zahájena léčba, tím větší je šance dítěte na delší život.

Která se každoročně koná v mnoha zemích světa s cílem zvýšit povědomí veřejnosti o této nemoci. Při cystické fibróze (CF) jsou postiženy všechny exokrinní žlázy těla a začnou produkovat velmi viskózní sekreci. V dnešní době se naučili toto genetické onemocnění léčit a děti, které jsou diagnostikovány včas, mohou žít dlouhý a téměř normální život. Navzdory tomu stále existuje mnoho mýtů spojených s cystickou fibrózou. Olga Simonová, doktorka lékařských věd, vedoucí oddělení pulmonologie a alergologie federálního státního rozpočtového ústavu "Vědecké centrum pro zdraví dětí".

Mýtus 1: CF je smrtelné onemocnění

Definice „smrtelného“ byla na toto závažné dědičné onemocnění aplikována před 15–20 lety. Dnes je cystická fibróza jednou z mála geneticky podmíněných chorob, která se úspěšně léčí. Průměrná délka života těch, kteří trpí touto nemocí, je v Evropě 50 let, ale tato hranice se každým rokem posouvá dál a dál až na 60-70 let.

Mýtus 2: CF je nemoc bílé rasy

V řadě mediálních publikací je cystická fibróza řazena mezi vzácné (vzácné) onemocnění, typičtější pro Evropany. To je absolutní mýtus. CF postihuje celý svět – ve Spojených arabských emirátech, Indii a Japonsku. Všeobecně se uznává, že v afrických zemích cystická fibróza neexistuje, ale podle odborníků podobné studie na tmavém kontinentu neproběhly. Navíc v rámci nemoci existují mutace, které jsou charakteristické pro konkrétní národnost. Všichni mají vědecká genetická jména, ale lékaři je mezi sebou nazývají takto: slovanská mutace, ázerbájdžánská, židovská, čečenská atd.

Mýtus 3: V Rusku je méně lidí s CF než v Evropě

Rusko se svým rozsáhlým územím, pestrými klimatickými pásmy a různou hustotou obyvatelstva je těžké posoudit. V hustě osídlených evropských a přímořských částech naší země se co do počtu lidí, kteří jsou nositeli genu CF, blížíme evropským ukazatelům - každý patnáctý až dvacátý člověk je přenašečem. Další věcí je, že v Rusku je registrováno něco přes 3000 pacientů s potvrzenou diagnózou, ale podle odborníků je jich ve skutečnosti mnohem více.

Mýtus 4: Osoba s CF může být identifikována podle vnějších znaků.

Cystická fibróza je zákeřná, průběh onemocnění a příznaky jsou u každého pacienta individuální a závisí na mutaci a míře jejího ovlivnění projevy onemocnění. V současné době je známo více než 2300 variant genového rozpadu a 6 tříd mutací. U těžkých mutací tříd 1-3 je onemocnění agresivnější, bolestivější a má závažné příznaky, náročnější na léčbu. U genetických defektů třídy 4-6 je onemocnění mírnější, snáze léčitelná a prognóza je příznivější.

Klasickými příznaky jsou „bubínkové“ prsty se zvětšenými články prstů, nehty ve tvaru „přesýpacích hodin“, deformace hrudníku, zrychlené dýchání, mokré - charakteristické pro těžké formy onemocnění. Pacienti s mírnými variantami často nemají vůbec žádné mutace. vnější příznaky. Takové děti se neliší od svých vrstevníků.

Mýtus 5: Nemoc ovlivňuje intelektuální schopnosti

Celosvětové výzkumy potvrzují, že CF neovlivňuje funkce centrálního nervového systému a psychický stav. Nejčastěji jsou děti s touto diagnózou bystří, soběstační jedinci s talenty v různých oblastech – literatura, malba, hudba. Psychologové potvrzují, že ve srovnání s jejich vrstevníky je jejich nadání v populaci o 25 % vyšší.

Důvod takového vývoje je zcela pochopitelný - tyto děti jsou obklopeny zvýšenou pozorností, péčí a opatrovnictvím. Žijí v atmosféře lásky a podpory, věnují se spoustě aktivit a komunikují s rodinou.

Mýtus 6: Lidé s CF by neměli cvičit

Fyzická nečinnost je neslučitelná s cystickou fibrózou. Jedním z hlavních problémů tohoto onemocnění je hromadění viskózních sekretů v plicích, které je nutné denně odstraňovat. Proto dříve, před stvořením nejnovější technologie léčba a aktivní sport byly prakticky jediným způsobem, jak zachránit život člověka. Pro pacienty byl dokonce vyvinut jeden speciální. dechová cvičení- kineziterapie, která každý den „dostává“ sputum a čistí plíce.

Veškerá fyzická aktivita by samozřejmě měla být submaximální (asi 75 % maxima) a ne přehnaná. Každodenní intenzivní trénink buduje skutečný sportovní charakter - vytrvalý a cílevědomý, schopný překonat jakékoli obtíže. Mezi pacienty s cystickou fibrózou proto nejsou jen amatérští sportovci, ale dokonce i olympijští vítězové.

Mýtus 7: Mezi ruskými hvězdami nejsou žádní lidé s diagnózou CF

Na Západě se kultura přístupu k lidem se zdravotním postižením již dlouho vyvíjela, takže tam není zvykem skrývat svou nemoc. Existují slavní sportovci, herci, hudebníci a úspěšní podnikatelé s cystickou fibrózou. Navzdory tomu, že minulé roky Postoj k pacientům se u nás změnil k lepšímu, lidé o své diagnóze stále neradi mluví. Ale v rodinách ruské celebrity Jsou zde i děti s CF. Nemoc si nevybírá lidi podle jejich sociálního postavení.

Mýtus 8: Lidé s CF jsou neplodní

Mezi variantami mutací jsou takové, které předurčují neschopnost oplodnit muže s CF. U dívek o schopnosti mít děti rozhodují zdravotní indikace – zda ​​je ze zdravotních důvodů schopna početí, těhotenství a porodu. Moderní úspěchy věda nám umožňuje profesionálně řešit tento složitý problém a plánovat narození zdravých dětí v rodině. V každém případě je třeba vše rozhodnout individuálně - existuje několik možností, které jsou v rodině přijímány, v závislosti na tom, který z manželů je nemocný.

Mýtus 9: V Rusku je obtížné léčit CF

Díky programu novorozeneckého screeningu dokážeme diagnostikovat onemocnění v rané fázi a přijmout „preventivní opatření“, abychom zabránili jeho progresi. Moderní léčba zahrnuje každodenní podporu léků - léky, které ředí sputum, antibiotika, enzymy pro pankreas, hepatoprotektory, vitamíny.

V rámci státního programu „7 nosologií“ může pacient získat jeden drahý lék – enzym mukolytiku dornázu alfa. Jak pacient získá zbytek? potřebné léky, rozhoduje tamější ministerstvo zdravotnictví. V Moskvě a Petrohradu je situace relativně dobrá. V regionech však mají pacienti významný podíl léky musíte koupit na vlastní náklady.

Dalším problémem je přechod pacienta z dětského registru do registru dospělých. Díky dobrému zacházení je teenager s CF krásný a cítí se dobře. A na tomto základě je jeho postižení odstraněno. Pacient okamžitě ztrácí výhody za poskytování léků a v důsledku toho se nemoc znovu prosadí.

Naštěstí v Nedávno Došlo k pozitivním změnám v léčbě dospělých s diagnostikovanou cystickou fibrózou. Existují lékaři, kteří mohou pozorovat dospělé pacienty, a nové oddělení pro dospělé - 15 moderních, vybavených boxů v Moskvě klinická nemocniceč. 57. (Dříve byly takové postele jen čtyři). Pacienti i odborníci doufají, že je to jen začátek řady pozitivních změn.

Komentář k článku "9 mýtů o cystické fibróze: je možné léčit v Rusku"

Více k tématu „9 mýtů o cystické fibróze: je možné se léčit v Rusku“:

Dnes je zvykem nebrat lékaře za slovo, dvakrát si ověřovat všechny lékařské recepty na internetu, podezřívat lékárníky a lékaře z tajné dohody a léčit se. Interferonové léky, široce předepisované lékaři k léčbě nachlazení a chřipky, jsou často kritizovány, ale jsou na prvním místě v žebříčku nejoblíbenějších léků na nachlazení a chřipku. Pokusili jsme se shromáždit všechna důležitá fakta o interferonech do jednoho materiálu. 1. Interferony jsou antivirové proteiny. Stále uprostřed...

Jsem alergik a mám alergii od dětství. Zvláště na jaře je to pro mě těžké. Ale test na alergii na kočky mám negativní. Znamená to, že nemám alergie na své domácí mazlíčky? Ne! Ale bydlím s mnoha kočkami v jednom bytě. Ukazuje se, že plemeno balijských koček je hypoalergenní. Také ne. Jak to? Mýty o alergiích na kočky: 1) Existují hypoalergenní kočičí plemena. 2) Alergologické testy jsou naprosto spolehlivé. 3) Pokud je alergie na srst, pak bezsrstá kočka nebude. 4)...

Homeopatie je léčebná metoda a speciální druh terapie, který existuje již asi 200 let. Tak zvláštní, že v chápání (nebo spíše nepochopení) mnoha lidí je homeopatie synonymem alternativní způsob léčba, ne vždy vědecky podložená. Roky plynou, technologie výroby léků se zdokonalují, ale mylné představy zůstávají stejné. Podívejme se na oblíbené stereotypy a uvidíme, jak oprávněná je jejich existence a proč se většina z nich mýlí. Mýtus 1. Všechno...

Hned řeknu: návštěva chrámu mi dala zajímavé pocity, emocionální i fyzické. Dlouho jsem pro ně hledal definici. Snad nejpřesněji lze tento pocit popsat jako blažený. Co se stalo jeho zdrojem, těžko říct: buď aura bohoslužebného místa (ještě před křesťanským kostelem zde byl Artemidin chrám), nebo chlad, který si zachovávají tlusté kamenné zdi, zatímco venku je omračující horko. , aneb na první pohled bezvýznamné důkazy každý den...

Pokud se něčím nechám unést, je téměř nemožné mě zastavit :) Za všechno může stránka Bread Maker se šílenýma rukama dívek. Teď je čas na domácí šunku, pomozte si! Pro informaci recept a Užitečné tipy Vzal jsem to zde: [odkaz-1] a zde: [odkaz-2] a něco málo zde: [odkaz-3] Ingredience: Měl jsem asi 400 gramů krůtího a 700 gramů vepřového masa. Led 40 g, koření - muškátový oříšek, sůl - 8 g, cukr - 4 g, koňak. Hned řeknu, že po testování jednomyslně rozhodli, že je potřeba třikrát více soli a...

Ahoj. Prosím, řekněte mi, jak léčit ARVI po očkování proti chřipce? Dítěti jsou 4 roky. Roubování bylo provedeno na zahradě před třemi dny. Všechny tři dny se dítě cítilo dobře, ale dnes večer mi teplota stoupla na 39,0!! Je jasné, že ARVI je způsobena oslabeným imunitním systémem, ale otázka zní - jak a jak to léčit??

Jak ukazují výsledky mezinárodních studií, Rusové tráví v průměru 6 dní na nemocenské kvůli nachlazení nebo chřipce a až 9 dní, pokud jsou jejich děti nemocné! Podle výsledků výzkumu 63 % Rusů, kteří onemocní nachlazením nebo chřipkou, viní ze své nemoci veřejná místa (autobusy, vlaky atd.), zatímco 40 % se domnívá, že nemoc dostali od kolegů z práce. Je možné, že mají pravdu. Většina virů chřipky a nachlazení se totiž šíří přímo...

Manžel nesouhlasí s tím, aby se k ní choval jakkoli, četl, že je to tak normální flóra a řeknu vám ze své zkušenosti... léčíme se už mnoho let. Našel jsem více než 10*4. Můj manžel je čistý.

Doktor řekl, že zánět je těžký.Teoreticky jsou potřeba antibiotika. Zatím jsme se ale rozhodli počkat. Předepsala nitrožilní glukonát vápenatý a kapky Candibiotic. V anotaci mají také kontraindikace pro laktaci.

Otázka pro ty, jejichž manželé měli (mají) prostatitidu. V září jsem měl zmrzlý. Ode dneška mám za sebou všechny testy: infekce, hormony, TORCH, nejrůznější cougologramy. V prosinci jsme se chtěli pokusit znovu otěhotnět. A pak se ukázalo, že ukazuje spermiogram mého manžela vysoká úroveň jsou přítomny také leukocyty a červené krvinky. Zřejmě prostatitida:-(Pojďme v pátek na schůzku s andrologem. Jsem více než frustrovaný. Řekněte mi, prosím, jak dlouho trvá léčba této nemoci? Jakými léky? Nemůžeme plánovat, dokud se neuzdravíme? A myslíte, že by mohla být příčinou zmrznutí prostatitida?

Jak dlouho trvá léčba mykoplazmózy? Kdo to měl, řekněte, jak rychle se to vyléčilo??? (Měla jsem to zřejmě delší dobu, často jsem se léčila na cystitidu, ale ukázalo se, že důvod byl jiný:(() co nejdříve pak bez...

Je možné léčit zuby dlouhodobě?Vyvolá toto ošetření něco? nebo já Sega. Jsem zvědavý na GV Kondrateyu. Není čas, abych se nechal léčit? milimetr

Léčit si ho můžete i doma. V podstatě se tam s nimi tak zacházelo. Teda, kdyby se něco stalo, vzali dítě na pohotovost a v průběhu nemoci ho vzali, aby se na to podíval.

Je možné vyléčit duodenální vřed NAVŽDY? 2. Nemá smysl se léčit samotným quamatelem, vřed se zahojí, příčina vředu zůstane, což znamená, že další exacerbaci se nelze vyhnout.

Myslela jsem si, že s dírami vydržím celý termín a po narození miminka se půjdu léčit. Nejsem si jistý, že je to možné... i když lékaři mají různé názory. Po odjezdu jsem se začal léčit...

Nějak jsem se zapomněla zeptat doktora, zda je možné léčit bylinkami souběžně s dioxidinem, nebo mám počkat týden, než vše zabereme...

– těžký vrozené onemocnění, projevující se poškozením a narušením tkáně sekreční činnost exokrinní žlázy, stejně jako funkční poruchy, především z dýchacích a trávicí soustavy. Samostatně se rozlišuje plicní forma cystické fibrózy. Kromě ní existují střevní, smíšené, atypické formy a mekonická střevní obstrukce. Plicní cystická fibróza se projevuje v dětství záchvatovitý kašel s hustým sputem, obstrukční syndrom, opakovaná prodloužená bronchitida a pneumonie, progresivní respirační dysfunkce vedoucí k deformaci hrudníku a symptomům chronická hypoxie. Diagnóza je stanovena na základě anamnézy, rentgenu hrudníku, bronchoskopie a bronchografie, spirometrie a molekulárně genetického vyšetření.

MKN-10

E84 Cystická fibróza

Obecná informace

– těžké vrozené onemocnění projevující se poškozením tkáně a poruchou sekreční činnosti zevních žláz a funkčními poruchami především dýchacího a trávicího systému.

Změny cystické fibrózy postihují slinivku, játra, pot, slinné žlázy, střeva, bronchopulmonální systém. Onemocnění je dědičné, s autozomálně recesivní dědičností (od obou rodičů, kteří jsou nositeli mutantního genu). Poruchy orgánů s cystickou fibrózou se objevují již v intrauterinní fázi vývoje a progresivně se zvyšují s věkem pacientky. Čím dříve se cystická fibróza projeví, tím je průběh onemocnění závažnější a jeho prognóza závažnější. Vzhledem k chronickému průběhu patologický proces, pacienti s cystickou fibrózou potřebují trvalá léčba a odborný dohled.

Příčiny a mechanismus rozvoje cystické fibrózy

Na vzniku cystické fibrózy se podílejí tři hlavní faktory: poškození exokrinních žláz, změny pojivové tkáně, poruchy vody a elektrolytů. Příčinou cystické fibrózy je genová mutace, která narušuje strukturu a funkci proteinu CFTR (transmembránový regulátor cystické fibrózy), který se podílí na metabolismus voda-elektrolyt epitel lemující bronchopulmonální systém, pankreas, játra, gastrointestinální trakt, orgány reprodukčního systému.

Při cystické fibróze se mění fyzikálně-chemické vlastnosti sekrece exokrinních žláz (hlenu, slzné tekutiny, potu): zhoustne, se zvýšeným obsahem elektrolytů a bílkovin a prakticky se neodvádí z vylučovací kanály. Zadržování viskózních sekretů v kanálcích způsobuje jejich expanzi a tvorbu malých cyst, zejména v bronchopulmonálním a trávicím systému.

Poruchy elektrolytů jsou spojeny s vysokými koncentracemi vápníku, sodíku a chlóru v sekretech. Stagnace hlenu vede k atrofii (vysychání) žlázové tkáně a progresivní fibróze (postupná náhrada žlázové tkáně - pojivové tkáně), časný výskyt sklerotických změn v orgánech. Situaci komplikuje rozvoj hnisavého zánětu v případě sekundární infekce.

K poškození bronchopulmonálního systému u cystické fibrózy dochází v důsledku potíží s výtokem sputa (viskózní hlen, dysfunkce řasinkový epitel), rozvoj mukostázy (stagnace hlenu) a Chronický zánět. Zhoršená průchodnost malých průdušek a bronchiolů stojí v pozadí patologických změn v dýchacím systému u cystické fibrózy. Bronchiální žlázy se slizničně-hnisavým obsahem, zvětšující se velikost, vyčnívají a blokují lumen průdušek. Vznikají vakovité, válcovité a „kapkovité“ bronchiektázie, vytvářejí se emfyzematózní oblasti plic, s úplnou obstrukcí průdušek sputem - zóny atelektázy, sklerotické změny v plicní tkáni (difuzní pneumoskleróza).

Na cystickou fibrózu patologické změny v průduškách a plicích jsou komplikované úponem bakteriální infekce (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), tvorba abscesu (absces plic), voj destruktivní změny. Důvodem jsou poruchy lokálního imunitního systému (snížené hladiny protilátek, interferonu, fagocytární aktivita, změny funkčního stavu bronchiálního epitelu).

Kromě bronchopulmonálního systému způsobuje cystická fibróza poškození žaludku, střev, slinivky břišní a jater.

Klinické formy cystické fibrózy

Cystická fibróza je charakterizována různými projevy, které závisí na závažnosti změn v určitých orgánech (exokrinních žlázách), přítomnosti komplikací a věku pacienta. Vyskytují se následující formy cystické fibrózy:

• plicní (cystická fibróza);
• střevní;
• smíšené (dýchací orgány a trávicí trakt jsou postiženy současně);
• mekoniový ileus;
• atypické formy spojené s izolovanými lézemi jednotlivých exokrinních žláz (cirhotické, edematózní-anemické), stejně jako vymazané formy.

Rozdělení cystické fibrózy do forem je libovolné, protože s převažujícím poškozením dýchacího traktu jsou pozorovány také poruchy trávicích orgánů a střevní forma rozvíjejí se změny v bronchopulmonálním systému.

Hlavním rizikovým faktorem vzniku cystické fibrózy je dědičnost (přenos defektu v CFTR proteinu – transmembránovém regulátoru cystické fibrózy). Počáteční projevy cystické fibrózy jsou obvykle pozorovány ve velmi rané obdobíživota dítěte: v 70 % případů dochází k záchytu v prvních 2 letech života, ve vyšším věku je mnohem méně častý.

Plicní (respirační) forma cystické fibrózy

Respirační forma cystické fibrózy se projevuje v nízký věk a je charakterizována bledou kůží, letargií, slabostí, nízkým přírůstkem hmotnosti s normální chutí k jídlu a častými akutními respiračními virovými infekcemi. Děti mají neustálý záchvatovitý, černý kašel s hustým hlenově-hnisavým sputem, opakované vleklé (vždy oboustranné) zápaly plic a bronchitidu, s těžkým obstrukčním syndromem. Dýchání je drsné, je slyšet suché a vlhké chrochtání a při bronchiální obstrukci - suché sípání. Existuje možnost rozvoje bronchiálního astmatu souvisejícího s infekcí.

Respirační dysfunkce může plynule progredovat a způsobovat časté exacerbace, zvýšení hypoxie, symptomy plicního (klidová dušnost, cyanóza) a srdečního selhání (tachykardie, cor pulmonale, edém). Dochází k deformaci hrudníku (kýlovitý, soudkovitý nebo nálevkovitý), změnám nehtů v podobě hodinových sklíček a koncových článků prstů ve tvaru paliček. Při dlouhém průběhu cystické fibrózy u dětí je detekován zánět nosohltanu: chronická sinusitida, tonzilitida, polypy a adenoidy. V případě výrazné dysfunkce vnější dýchání je tam posun acidobazická rovnováha směrem k acidóze.

Pokud se plicní příznaky kombinují s mimoplicními projevy, pak hovoří o smíšené formě cystické fibrózy. Vyznačuje se těžkým průběhem, vyskytuje se častěji než ostatní, kombinuje plicní a střevní příznaky nemocí. Od prvních dnů života jsou pozorovány závažné opakované zápaly plic a bronchitida vleklé povahy, neustálý kašel a poruchy trávení.

Kritériem závažnosti cystické fibrózy je povaha a stupeň poškození dýchacího traktu. V souvislosti s tímto kritériem má cystická fibróza čtyři stupně poškození dýchací systém:

• Fáze I charakterizované intermitentními funkčními změnami: suchý kašel bez sputa, mírná nebo střední dušnost během cvičení.
• Etapa II je spojena s rozvojem chronické bronchitidy a projevuje se kašlem s produkcí sputa, středně těžkou dušností, zhoršenou námahou, deformací článků prstů, vlhkým chrochtáním slyšeným na pozadí těžkého dýchání.
• Stupeň III je spojena s progresí lézí bronchopulmonálního systému a rozvojem komplikací (omezená pneumoskleróza a difuzní pneumofibróza, cysty, bronchiektázie, těžké respirační a srdeční selhání typu pravé komory („cor pulmonale“).
• IV etapa charakterizované těžkým kardiopulmonálním selháním vedoucím ke smrti.

Komplikace cystické fibrózy

Diagnostika cystické fibrózy

Včasná diagnostika cystické fibrózy je z hlediska prognózy pro život nemocného dítěte velmi důležitá. Plicní forma cystické fibrózy se odlišuje od obstrukční bronchitidy, černého kašle, chronické pneumonie jiného původu, bronchiální astma; střevní forma - s poruchou střevní absorpce, ke které dochází při celiakii, enteropatii, střevní dysbióze, deficitu disacharidázy.

Diagnóza cystické fibrózy zahrnuje:

• Studium rodinné a dědičné historie, rané příznaky nemoci, klinické projevy;
• Obecná analýza krve a moči;
• Coprogram - vyšetření trusu na přítomnost a obsah tuku, vlákniny, svalových vláken, škrobu (určuje stupeň enzymatických poruch žláz trávicího traktu);
• Mikrobiologické vyšetření sputa;
• Bronchografie (zjišťuje přítomnost charakteristických „kapkovitých“ bronchiektázií, bronchiálních defektů)
• Bronchoskopie (zjišťuje přítomnost hustého a viskózního sputa ve formě nití v průduškách);
• RTG plic (odhalí infiltrativní a sklerotické změny v průduškách a plicích);
• Spirometrie (určuje funkční stav plíce měřením objemu a rychlosti vydechovaného vzduchu);
• Potní test - studium potu elektrolytů - hlavní a nejinformativnější rozbor pro cystickou fibrózu (umožňuje detekovat vysoký obsah chloru a sodíkových iontů v potu pacienta s cystickou fibrózou);
• Molekulárně genetické testování (testování vzorků krve nebo DNA na přítomnost mutací v genu pro cystickou fibrózu);
• Prenatální diagnostika - vyšetření novorozenců na genetická a vrozená onemocnění.

Léčba cystické fibrózy

Vzhledem k tomu, že cystické fibróze jako dědičnému onemocnění se nelze vyhnout, je prvořadá včasná diagnostika a kompenzační terapie. Čím dříve je zahájena adekvátní léčba cystické fibrózy, tím větší je šance na přežití nemocného dítěte.

Intenzivní terapie cystické fibrózy se provádí u pacientů s respirační selhání stupně II-III, destrukce plic, dekompenzace „pulmonálního srdce“, hemoptýza. Chirurgická intervence zobrazeno kdy těžké formy střevní obstrukce, podezření na zánět pobřišnice, plicní krvácení.

Léčba cystické fibrózy je většinou symptomatická, zaměřená na obnovu funkcí dýchacího a gastrointestinálního traktu a probíhá po celý život pacienta. Pokud převažuje střevní forma cystické fibrózy, je naordinována strava s vysokým obsahem bílkovin (maso, ryby, tvaroh, vejce) s omezením sacharidů a tuků (pouze lehce stravitelné). Je vyloučena hrubá vláknina, při nedostatku laktázy je vyloučeno mléko. Jídlo je nutné vždy přisolit, konzumovat zvýšené množství tekutin (zejména v horkém období) a přijímat vitamíny.

Substituční léčba střevní formy cystické fibrózy zahrnuje užívání léků obsahujících Trávicí enzymy: pankreatin atd. (dávkování závisí na závažnosti léze, předepisuje se individuálně). Účinnost léčby se posuzuje podle normalizace stolice, vymizení bolesti, nepřítomnosti neutrálního tuku ve stolici a normalizace hmotnosti. Pro snížení viskozity trávicích sekretů a zlepšení jejich odtoku je předepsán acetylcystein.

Léčba plicní formy cystické fibrózy je zaměřena na snížení tloušťky sputa a obnovení průchodnosti průdušek, odstranění infekčního a zánětlivého procesu. Mukolytika (acetylcystein) se předepisují ve formě aerosolů nebo inhalací, někdy inhalací s enzymové přípravky(chymotrypsin, fibrinolysin) denně po celý život. Paralelně s fyzikální terapií se využívá fyzikální terapie, vibrační masáž hrudníku a polohová (posturální) drenáž. S terapeutický účel provádět bronchoskopickou sanitaci bronchiální strom pomocí mukolytik (bronchoalveolární laváž).

V přítomnosti akutní projevy provádí se pneumonie, bronchitida antibakteriální terapie. Používají se také metabolická léčiva zlepšující výživu myokardu: používají se kokarboxyláza, orotát draselný, glukokortikoidy, srdeční glykosidy.

Pacienti s cystickou fibrózou jsou dispenzarizováni pneumologem a lokálním terapeutem. Technikám se učí příbuzní nebo rodiče dítěte vibrační masáž, pravidla péče o pacienty. O problematice preventivního očkování dětí trpících cystickou fibrózou se rozhoduje individuálně.

Děti s světelné formy dostat cystickou fibrózu léčba v sanatoriu. Děti s cystickou fibrózou je lepší vyloučit z pobytu v předškolních zařízeních. Schopnost chodit do školy závisí na stavu dítěte, ale je mu poskytnut další den odpočinku během školního týdne, čas na ošetření a vyšetření a osvobození od zkušebních testů.

Prognóza a prevence cystické fibrózy

Prognóza cystické fibrózy je extrémně závažná a je dána závažností onemocnění (zejména plicní syndrom), čas objevení se prvních příznaků, včasnost diagnózy, adekvátnost léčby. Je zde velké procento úmrtí (zejména u nemocných dětí 1. roku života). Čím dříve je cystická fibróza u dítěte diagnostikována a je zahájena cílená terapie, tím je pravděpodobnější příznivý průběh. V posledních letech průměrné trvání Délka života pacientů trpících cystickou fibrózou se prodloužila a ve vyspělých zemích je 40 let.

Velký význam má problematika plánování rodičovství, lékařské a genetické poradenství párů s cystickou fibrózou a lékařské vyšetření pacientů s tímto závažným onemocněním.

8. září Rusko slaví Mezinárodní den cystické fibrózy - genetické onemocnění, při kterém se v důsledku mutace určitého genu v orgánech hromadí stagnující hlen a trpí životně důležité orgány, zejména plíce. Toto je nejčastější patologie mezi dědičnými chorobami. Zřízení tohoto pamětního dne je dalším způsobem, jak upozornit na problematiku diagnostiky a léčby tohoto závažného onemocnění. O problémech pacientů s diagnostikovanou cystickou fibrózou v Rusku – náš rozhovor s Mayou Soninou, ředitelkou charitativní nadace„Kyslík“, který pomáhá pacientům s cystickou fibrózou.

Odkaz:

Slovo „cystická fibróza“ pochází z latinských slov mucus – „sliz“ a viscidus – „vazký“. To znamená, že přidělené různé orgány sekrety mají příliš vysokou hustotu a viskozitu, proto je postižen bronchopulmonální systém, střevní žlázy, játra, slinivka, potní a slinné žlázy atd. Postiženy jsou zejména plíce, kde chronická zánětlivé procesy. Jejich ventilace a krevní zásobení jsou narušeny, což způsobuje bolestivý kašel a dušnost. Hlavní příčinou úmrtí pacientů s cystickou fibrózou je hypoxie a dušení.

– Maya, pokud víme, u nás je situace pacientů s cystickou fibrózou velmi odlišná od té, která existuje v zahraničí. Jaké jsou hlavní problémy našich spoluobčanů trpících tímto onemocněním?

– Jedná se o katastrofální nedostatek lůžek pro pacienty starší 18 let a neustálý nedostatek drahých léků. U dětí je situace stále lepší, přibývá specialistů i lůžek a stát se dětem věnuje Speciální pozornost. Dárci také rádi pomáhají dětem. A dospělí, jak se říká, jsou na útěku.

Když nemocné děti dovrší 18 let, okamžitě se stávají účastníky maratonu o přežití. Za prvé, je pro ně obtížné získat invaliditu, a to zvyšuje hrozbu, že nebudou mít výhody na léky a léčbu. Představte si, že v hlavním městě jsou stále k dispozici pouze 4 lůžka pro dospělé pacienty s cystickou fibrózou. Jsou určité regiony, taková centra jako Jaroslavl, Samara, odkud pacienti nechtějí do Moskvy nebo Petrohradu, protože tam je vše víceméně stabilní, vše je po ruce a dobrá léčba a poskytování drog. Zbytek je bohužel nucen čekat ve frontě. Vynechejte proto léčbu a běžnou diagnostiku. A to už je nevratné, přibližuje nás to smrti. Průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou je proto u nás výrazně nižší než v zahraničí.

– Ukazuje se tedy, že v Rusku má pacient s cystickou fibrózou malou šanci stát se dospělým? Jak smrtelná je tato nemoc? Může pacient adekvátní léčba dožít se vysokého věku?

– Nezasvěcení, a dokonce i stát, soudě podle jeho přístupu, obvykle nabývají dojmu, že cystická fibróza postihuje děti a tito pacienti se nedožívají plnoletosti. Ale ve skutečnosti cystická fibróza není smrtelná, člověk s tímto onemocněním vyžaduje celoživotní léčbu, ale může a měl by žít, jako žijí například lidé s astmatem nebo cukrovkou. Některá populární média doslova „vrážejí do mozku“, že pacienti s cystickou fibrózou jsou sebevražední atentátníci, a ukazuje se, že nemá smysl jim pomáhat, protože stejně zemřou. Děti, které dosáhnou 18. narozenin, se však snaží vést aktivní život a mít stejné zájmy jako jejich zdraví vrstevníci. Pokud jsou řádně podporováni, plně dodržují pokyny lékařů, poskytují adekvátní léky, provádějí terapii na dobré úrovni, pak mohou žít dlouho, mít i zdravé děti, pracovat, studovat, zakládat rodiny a v zásadě dožít se vysokého věku. V zahraničí již není neobvyklé, že pacienti s touto diagnózou jsou v důchodovém věku. V Rusku neexistuje.

Tito pacienti mohou žít plný život a první věc, kterou musíte udělat, je opustit vnucený stereotyp. Aby jak obyčejní lidé, tak hlavně úředníci pochopili, že to jsou pacienti, kterým je potřeba pomoci a vyjít jim vstříc na půl cesty.

– Jaké jsou dnes statistiky nemoci? Můžeme mluvit o trendech?

„Lidé s touto nemocí vždy existovali. Můžeme s jistotou říci, že diagnostika je nyní dobře zavedená, mnohem lepší než například v 90. letech. Dochází k nárůstu počtu diagnostikovaných kojenců. Moskevští pediatři mají nyní výrazně větší vytížení kvůli tomu, že se nyní zvýšil příjem nemocných dětí z celé země do nemocnic. Není mi jasné, co bude dál. Léčba tohoto onemocnění u nás jde bohužel kupředu především jen snahou nadšených lékařů. V dnešní době je dobře rozvinutá nitroděložní diagnostika a některé maminky se bohužel rozhodnou pro ukončení těhotenství poté, co se dozvědí, že dítě takovou diagnózu mít bude. Často se takové prenatální vyšetření dělá v rodinách, kde se již vyskytly případy narození dětí s tímto onemocněním.

– Jaká je pravděpodobnost, že se v rodině narodí další děti s podobnou diagnózou?

– Vše je individuální. Jsou velké rodiny, kde se narodily čtyři děti za sebou a všechny jsou nemocné. A v některých rodinách je nemocné jen jedno dítě. To je nemožné předvídat. Ale podle statistik, pokud jsou matka a otec přenašeči mutace, pak je 25% šance, že budou mít nemocné dítě.

– Máme údaje o úmrtnosti dětí s diagnostikovanou cystickou fibrózou v Rusku?

– Úmrtnost dětí se nyní výrazně snížila ve srovnání s ukazateli z 90. let. Pediatrie je v našem státě víceméně podporována. Pediatři mají více příležitostí než ti, kteří ošetřují pacienty, kteří přešli do sektoru dospělých. Celkově se tedy dětská úmrtnost snížila. Děti ve vážném stavu jsou nyní extrémně vzácné, na rozdíl od toho, co se stalo před 10 lety. Jsou to normální, obyčejné děti: běhají, chodí, hrají si. Jediná věc je, že potřebují neustálou podporu léky a režim.

– Je tedy situace u dospělých pacientů depresivní?

-Velmi depresivní. Musíme vidět, jak se pacientům kvůli tomu, že nemohou dostat potřebnou léčbu, nevyhnutelně zhorší jejich stav a prostě nám umírají před očima. A my s tím nic nenaděláme. V Moskvě je příliš málo míst pro hospitalizaci pacientů s cystickou fibrózou. A v regionech lékaři nejčastěji nechápou, jak léčit a z jaké strany k těmto pacientům přistupovat. Nemáme ani potřebné terapeutické standardy, které berou v úvahu specifika tohoto onemocnění. V regionech se ke všem přistupuje stejně: symptomaticky, podle norem společných pro všechny nemoci a na charakteristiku nemoci a její průběh se nepřihlíží. Takže stále slyšíme o smrti mladých lidí, kteří by mohli žít, kdyby měli přístup moderní technologie léčba.

– Kdo je vaší hlavní nadějí na pomoc? Více o státních nebo soukromých filantropech?

– Ukazuje se, že hlavní naděje je ve filantropech, ale nyní se zdá, že stát, alespoň v osobě ministerstva zdravotnictví, obrátil tvář k našim pacientům. Ministerstvo zdravotnictví se stalo demokratičtějším, jeho úředníci jsou připraveni k dialogu. Objevil se horká linka Ministerstvo zdravotnictví, a to zjednodušuje řadu závažných problémů, které vznikají při hospitalizaci a léčbě našich pacientů v krajských nemocnicích, při zajišťování léků. Přesto do státu vkládáme určité naděje. A dá-li Bůh, současné ministerstvo zdravotnictví vydrží, stihneme pak spolu hodně udělat.

Bez soukromé charity se to také neobejde, protože ministerstvo zdravotnictví u nás nemůže vyřešit všechny problémy, především finanční. Žádná souhrnná charita ale zároveň nevyjde vstříc potřebám všech pacientů, nejen těch s cystickou fibrózou, ale i jinými závažnými nemocemi, pokud je stát nevyslyší.

– Jdou významné částky peněz na udržení života pacienta s cystickou fibrózou?

– Ano, na jednotlivé filantropy je jich prostě příliš. A pacienti a jejich příbuzní opravdu doufají, že je filantropové zachrání. Bohužel pacientů je příliš mnoho a ne každému lze pomoci. Proto musíte často dělat tak obtížná rozhodnutí, stejně jako ve válce.

– Jaká opatření by podle vás měla být přijata ke zlepšení situace?

– Normy pro léčbu cystické fibrózy musí být přijaty na celosvětové úrovni a v souladu s celosvětovou praxí. A v budoucnu musí být zajištěno plné poskytování potřebné léčby. Bohužel naše léčba není stejná jako v Evropě: nemáme dostatek zdrojů. A také samozřejmě finance. Finance se snižují, ale naopak by měly přibývat, a to ne čas od času a nejen na pomoc dětem! Z těchto dětí se totiž nakonec také brzy stanou dospělí. Do 18 let se léčili od filantropů a od státu, když vyrostli, už s takovou pomocí nemohou počítat. Stali se ne tak zajímavými, ne tak atraktivními. Nemělo by to tak být. Každý chce žít, nejen děti, ale i dospělí.

8. září je Dnem pacientů s cystickou fibrózou. Co je to za nemoc? Ředitelka charitativní nadace Oxygen Maya Sonina vypráví příběh.

Kdy je diagnostikována cystická fibróza?

Nyní, podle programu novorozeneckého screeningu, již v porodnici berou miminek krevní test, aby identifikovali řadu dědičné choroby včetně cystické fibrózy. Je pravda, že ti, kteří se narodili před rokem 2006 a kterých se tento program netýkal, riskují, že nedostanou správnou diagnózu včas. Stále existují dokonce i dospělí, kteří se dříve na cokoli léčili, ale správná diagnóza jim byla stanovena velmi pozdě, už když nemoc nenávratně pokročila.

Vzhledem k tomu, že zákony se u nás neustále mění a je zde tendence šetřit veřejné peníze na sociálním a zdravotnickém rozpočtu, je velmi těžké předvídat, jaké štěstí budou mít v budoucnu rodiče nemocných dětí a samotní pacienti. Přesto se lékařská věda rozvíjí, a to i u nás, a naděje je pro ty lékařské nadšence, kteří i přes spoustu překážek stále prosazují progresivní metody léčby této nemoci v Rusku. Doufejme proto, že dnešní miminka s CF mají větší štěstí než ta, kterým je dnes 15-18 let.

Nyní je ve Spojených státech registrován lék Kalydeco neboli Ivacaftor, který ovlivňuje samotnou příčinu cystické fibrózy, produkci exokrinních žláz příliš viskózního hlenu, který se hromadí ve všech vnitřní orgány. Z mnoha a mnoha mutací cystické fibrózy byl zatím vyvinut lék pouze na jednu vzácnou mutaci, ale probíhají i zkoušky léků, které pomáhají s jinými mutacemi. Pacient musí takový lék užívat po celý život a dnes je bohužel roční kurz Kalydeca přibližně 300 tisíc dolarů ročně. Částka je pro dobrodince neúnosná, ale doufejme, že Kalydeco časem přestane být vzácností a bude dostupné na mezinárodním trhu. Má úžasné léčebné výsledky, které vrací člověka do plnohodnotného života.

V naší zemi je málo specialistů, kteří znají cystickou fibrózu a mají cenu zlata. Moskevská léčebna se snaží šířit své znalosti a zkušenosti po celé zemi. Sami jsou v úzkém kontaktu s evropskými centry pro léčbu cystické fibrózy. U nás přijaté léčebné protokoly tohoto onemocnění nebyly dosud uvedeny do souladu s moderními evropskými standardy. Proto musí lékaři nějak nezávisle najít cestu ze situace ve zvláště těžkých případech.

Máme mnoho zanedbaných a neléčených pacientů. Důvodem je nedostatek lůžek, nedostatek odborníků a podfinancování léčebných potřeb pacientů ze strany státu. Hlavní zjednodušený léčebný režim se skládá z antibiotik, mukolytik, hepatoprotektorů a souboru speciálních fyzioterapeutických cvičení k zbavení plic stagnujícího infikovaného sputa. Toto schéma se používá k léčbě u nás i v zahraničí. Další věc: často místo toho dostávají naši pacienti účinné léky jejich domácí či východní náhražky, nebo často od státu nic nedostávají.

Je možná rehabilitace?

Pro pacienta s cystickou fibrózou je první hlavní podmínkou v životě disciplína a pečlivost. Každý den po celý život musíte brát léky každou hodinu, musíte je aktivně sledovat tělesné cvičení aby hlen v plicích neustrnul. Druhá hlavní podmínka: umět bojovat se státem, který se zdráhá pacientovi pomoci, o svůj život a svá práva na něj. Umět dokázat, umět se vrátit do kanceláře, ze které vás vyhodili, umět trvat správné ošetření a poskytování léků. Ne každý to dokáže a často se rodiče, kteří nejsou zvyklí hájit práva, vzdávají nebo spoléhají pouze na charitu. Nemělo by to tak být.

Charita nemůže nahradit stát a zacpat všechny díry. Pozitivní výsledek je možné pouze tehdy, když je vytvořen plnohodnotný tým: pacient, lékař, příbuzný. Ani příbuzný pacienta, ani pacient sám nemohou zaujmout pasivní pozici vyčkávání, jinak nepřežije. Každý region musí mít svou aktivní pacientskou organizaci a prostě vzájemnou pomoc, aby se lidé neschovávali ve svých koutech, studovali své možnosti a svá práva a nesdíleli tak těžké zkušenosti.

V zahraničí jsou pacienti s cystickou fibrózou, kteří dosáhli důchodového věku a žijí plnohodnotný život. Pro nás jsou to hlavně děti a mladí kluci, kteří se snaží skloubit obyčejný zdravý život s denní léčba. Bez ohledu na to, co je ohrožuje, vstupují na univerzity, zamilují se a vdají se, pracují a dokonce i sportují, dokud jsou na nohou, než je srazí nemoc.

Několik portrétů

Anye Kolosové je 32 let. Považuje se za dlouhověkou.

Anya je povoláním lékařka. Obhájila doktorát a plánuje žít a pracovat dál.

Anya je nemocná cystickou fibrózou a je na čekací listině na transplantaci plic a doufá, že bude žít až do dne, kdy se život prudce změní, protože začne volně dýchat.

Anya pracuje pro charitativní nadaci Pomogi.org a je dobrovolnicí a členkou správní rady charitativní nadace Oxygen. Anya pomáhá lidem, jako je ona.

To je dobrý příklad pro všechny, kteří si stěžují na únavu nebo deprese. Anya viděla smrt a rozloučila se s těmi jako ona, s těmi méně šťastnými, které se nepodařilo zachránit kvůli nedostatku postelí a kvůli nedostatku léků. Anya má ke smrti filozofický postoj a nemá se čeho bát, protože všechno zlé se v jejím životě už stalo: narodila se s cystickou fibrózou v Rusku.

Jaké fondy se o takové pacienty starají?

Díky bohu, ti, kteří trpí cystickou fibrózou, nejsou ušetřeni charity. Existují multidisciplinární nadace věnované pomoci pacientům s CF, jako jsou „Pomogi.org“, „Creation“, „Give Hope“, „Devotion“. Existují nadace, které se specializují na pomoc těmto pacientům: „Ostrovy“ v Petrohradě a v Moskvě – „Ve jménu života“ a „Kyslík“. Chlapi se mají kam obrátit o pomoc, ale stále je spousta těch, kteří nevědí o prostředcích nebo o tom, co je stát povinen jim dát.

Je nutné navázat kontakt s ministerstvem zdravotnictví, potřebujeme právní vzdělání pacientů a jejich příbuzných, musíme přijmout evropské standardy léčby a nakonec neinvestovat pohádkové peníze do mezinárodního nafouknutého obrazu země, ale utratit tyto peníze na pomoc znevýhodněným v této zemi. Jen taková síla může být silná.