U pacientů s Lennox-Gastautovým syndromem (LGS) začíná epilepsie nejčastěji mezi prvním a sedmým rokem života a projevuje se tonickými, atonickými a myoklonickými záchvaty vedoucími k mnohočetným pádům a atypickým záchvatům absence, interiktální EEG odhalí oboustranné, i když ne nutně symetrický, pomalý (<2,5 Гц) активность пик-волна.
Rozsah Lennox-Gastautova syndromu chápou různí vědci odlišně; různá kritéria se používají jak k definování syndromu, tak k jeho odlišení od podobných syndromů, jako jsou myoklonické epilepsie (pro diskusi o problémech nosologie syndromu viz Aicardi a Levy Gomes 1988, 1989; Arzimanoglou a kol., 2004).
V současné době většina výzkumníků přijala definici navrženou Beaumanoirem a kolegy (Beaumanoir a Dravet, 1992; Beaumanoir a Blume, 2005), tzn. syndrom s několika typy záchvatů, s pomalými komplexy vrchol-vlna, hroty a výbuchy hrotů o frekvenci 10-20 Hz během spánku, nejčastěji v kombinaci s mentální retardací.
Záchvaty u Lennox-Gastautova syndromu zahrnují "core" záchvaty (myoatonické a tonické, atypické absence a nekonvulzivní epizody status epilepticus), které se mohou střídat s méně charakteristickými záchvaty, jako jsou tonicko-klonické, parciální nebo unilaterální záchvaty.
Tonické záchvaty jsou pozorovány v 55-92% případů. Klinicky se projevují ztuhlostí těla především osových svalů a svalů proximálních končetin; prodloužení kufru, spodní a horní končetiny vyskytuje se častěji než flexe. Mohou být omezeny na svaly trupu a krku, s otevřením často doprovázeným apnoe.
Někdy se objeví pouze otevřením očí a slabými „natahovacími“ pohyby. Doba trvání nepřesahuje 30 sekund, často ne více než 10 sekund. I v těchto případech je kontrakce jasně tonická, klinicky se projevuje prodlouženou svalovou kontrakcí a svalovou aktivitou na elektromyografii (Aicardi a Levy Gomes, 1988). Iktální EEG odhaluje generalizovaný výboj rychlé aktivity (>10 Hz) se zvyšující se nebo velkou amplitudou (Beaumanoir a Dravet, 1992; Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir a Blume, 2005), někdy následovaný několika komplexy spike-wave. Stejné výboje krátkého trvání bez klinických projevů jsou zaznamenány ve fázi pomalého spánku.
Tonické záchvaty se často objevují v noci, ale jejich projevy mohou být tak mírné, že si jich nikdo nevšimne (Aicardi a Levy Gomes 1988; Yaqub 1993; Beaumanoir a Blume 2005).
A) Atonické záchvaty se vyskytují u 26–56 % pacientů s Lennox-Gastautovým syndromem. Představují náhlé uvolnění svalů a jsou obvyklý důvod pády u takových dětí, ačkoli tonické a myoklonické záchvaty mohou také vést k pádům. Jsou vážné praktický problém, které často způsobují zranění, kterým nelze zabránit nošením přilby. Mechanismus pádů při nemožnosti provedení polygrafického záznamu zůstává často nejasný a v těchto případech je lepší dát přednost vágnímu termínu astatický záchvat.
Většina atonických záchvatů se vyskytuje při ztrátě vědomí a není zcela jasné, zda jsou výhradně atonické, nebo jsou doprovázeny tonickými jevy. Ve většině případů jsou detekovány stejné změny EEG jako při tonických záchvatech. To je odlišuje od čistě atonických záchvatů spojených s výbuchy aktivity vrcholové vlny pozorovanými u myoklonicko-astatických epilepsií (Oguni et al., 1993, 1996, 2001a).
b) Skutečné myoklonické záchvaty mohou nastat v téměř 28 % případů, provázejí je i pády. Typ pozorovaného záchvatu závisí na věku nástupu Lennox-Gastautova syndromu. V případech časného nástupu převažují tonické záchvaty, zatímco myoklonické záchvaty a záchvaty absence jsou častější v případech pozdního nástupu (Chevrie a Aicardi, 1972, 1996).
Lennox-Gastautův syndrom. EEG projevy u dítěte s různé typy záchvaty, s převahou tonických záchvatů a atypických absencí.Fragment EEG zaznamenaný po probuzení ukazuje ostré vlny a pomalé složky asi 2-2,5/s přes přední polovinu hlavy (vlevo).
Během spánku je viditelný záblesk 10-12/sec bodových složek spojených se spontánním otevřením očí (vpravo).
PROTI) Atypické záchvaty absence přítomna u 17–60 % pacientů. Ačkoli jejich nástup a konec mohou být prudší než typické záchvaty absence, vykazují stejnou ztrátu vnímání a schopnosti reagovat jemnou motorickou složkou (stupor, hypotonie, jednoduché automatismy) a jejich diagnóza závisí na klinickém kontextu a doprovodném EEG Změny . Někdy během záchvatu dochází k pomalým komplexům spike-wave, obtížně odlišitelných od interiktálních spike-wave, ale častěji jsou detekovány rychlé výboje, stejně jako u tonických záchvatů.
d) Epizody se vyskytují často nekonvulzivní epistatus(Dravet a kol., 1986; Beaumanoir a kol., 1988), která může trvat několik dní nebo dokonce týdnů. Mohou způsobit střídání období zlepšení a zhoršení s výraznými změnami v reakční době a duševní aktivitě pacienta. Nejběžnější typ je charakterizován střídáním tonických záchvatů a epizod nevyzpytatelného chování, často s intermitentními myoklonickými kontrakcemi svalů obličeje a horních končetin, trvající několik hodin až týdnů (Arzimanoglou et al., 2004).
Interiktální EEG pacientů s Lennoxovým-Gastautovým syndromem vykazuje difuzní pomalý vzor hrotových vln s pomalými zkrácenými vrcholy následovanými nepravidelnými 1–2 Hz pomalými vlnami různé amplitudy, obvykle doprovázenými pomalou, nepravidelnou aktivitou pozadí. Tyto EEG projevy mohou být asymetrické a často jsou doprovázeny zjevnými klinické projevy. Špatně nebo vůbec nereagují na hyperventilaci nebo fotostimulaci, ale jsou aktivovány během ospalosti a pomalého spánku (Aicardi a Levy Gomes, 1988).
Ve fázích nesouvisejících s REM spánkem jsou charakteristické rytmy trvající několik sekund s frekvencí 10-20 Hz, které mohou odrážet subklinické nebo minimálně výrazné tonické záchvaty. Ve stejné fázi se místo pomalých komplexů spike-wave často objevují komplexy polyspike-wave.
d) Mentální retardace před nástupem záchvatů je pozorována u 20–60 % případů (Arzimanoglou et al., 2006). Počet pacientů, kteří se časem vyvinou mentální retardace, pět let po začátku onemocnění se zvyšuje na 90 % (Chevrie, Aicardi 1972). Někteří pacienti mají jasnou ztrátu dovedností. Často jsou přítomny psychotické příznaky.
E) Etiologie Lennox-Gastautova syndromu heterogenní. Důležitá role Roli hraje poškození mozku, zatímco genetické faktory jsou považovány za méně důležité. Až dvě třetiny případů mohou být výsledkem detekovatelných mozkových abnormalit nebo se mohou vyvinout u pacientů s opožděným vývojem v anamnéze; v druhém případě jsou považovány za symptomatické. Značný počet případů Lennox-Gastautova syndromu se vyvine po kojeneckých spasmech s postupným přechodem a jsou způsobeny stejnými mozkovými lézemi jako kojenecké spasmy.
Malformace mozku jsou však méně časté u Lennox-Gastautova syndromu a Lennox-Gastautův syndrom je extrémně vzácný u Aicardiho syndromu a lissencefalie. Často se vyskytují fokální nebo multifokální anomálie kortikálního vývoje a byly hlášeny případy heterotopie pásu a bilaterálního perisylvického syndromu. Onemocnění může být způsobeno tuberózní sklerózou a vzácnějšími neurokutánními syndromy, jako je lineární mazový névus a Ito hypomelanóza (případy z osobní praxe). Získané destruktivní léze jsou také neobvyklé. Metabolické poruchy jsou extrémně vzácné, ačkoli Lennox-Gastautův syndrom byl popsán v Leighově encefalomyelopatii (Matsuishi et al., 1985). Existují vzácné případy Lennox-Gastautova syndromu, který se vyvinul sekundárně po nádorech mozku (Honda et al., 1985).
V některých případech chybí zřejmý důvod onemocnění, jsou považovány za kryptogenní. Kvůli četnosti Lennox-Gastautova syndromu u pacientů s jednostrannými lézemi byly učiněny pokusy rozlišit mezi „skutečnými“ Lennox-Gastautovými syndromy a případy bilaterální sekundární synchronie (Gastaut a Zifkin, 1988). Případy sekundární bilaterální synchronizace totiž splňují obvyklá kritéria pro diagnózu Lennox-Gastautova syndromu, i když jejich izolace může být užitečná z hlediska možnosti chirurgické léčby. PET zobrazování identifikovalo několik metabolických vzorců (fokální, multifokální nebo difúzní), které mohou odpovídat různým mechanismům onemocnění (Chugani a kol., 1987; Iinuma a kol., 1987; Theodore a kol., 1987). Jejich praktický význam zůstává nejasný, protože diagnostická kritéria pro Lennox-Gastautův syndrom se napříč studiemi liší.
a) Diagnóza Lennox-Gastautova syndromu nečiní žádné potíže při použití jasných kritérií. nicméně diferenciální diagnostika LGS s jinými pádovými syndromy může být problematické (pro diskusi viz Aicardi, 1996), zejména v časných stádiích onemocnění nebo v případech, kdy ještě nejsou přítomny tonické záchvaty (Arzimanoglou et al., 2004). Vážným problémem mohou být vzácné případy „atypické dětské benigní epilepsie“ (Aicardi a Levy Gomes, 1992) nebo pseudo-Lennox syndromu (Hahn, 2000), kdy opakované pády a difúzní paroxysmální EEG aktivita během spánku mohou naznačovat Lennox- Gastautův syndrom.
Případy těchto onemocnění mohou být relativně benigní a správná diagnóza Je to důležité.
h) Prognóza Lennox-Gastautova syndromu nepříznivé (Arzimanoglou, 2003). Přibližně 80 % pacientů má nadále záchvaty a v závislosti na povaze záchvatů a mentálním úpadku je jen několik z nich schopno samostatného života. Výsledek je zvláště špatný u pacientů s poškozením mozku, časným nástupem nebo dřívějšími infantilními křečemi a mentální retardací před nástupem záchvatů. Normální úroveň duševní vývoj přetrvává u méně než 10 % pacientů. Zdá se, že je obtížné odlišit tyto případy od případů s méně příznivý výsledek, Ačkoli pozdní věk nástupu onemocnění pozitivní reakce na hyperventilaci a vyšší výskyt komplexů peak-wave s frekvencí 3 Hz mají určitý prognostický význam.
Případy s takovými příznaky se označují jako „intermediate petit mal“, ale identifikace této podskupiny je kontroverzní, protože diagnostická kritéria zůstávají stejná jako u Lennox-Gastautova syndromu obecně. V typických případech se klinický obraz mění s věkem. Mezi 15. a 20. rokem se celková frekvence záchvatů obvykle snižuje. Atypické záchvaty absence a záchvaty poklesu se stávají vzácnými, ale všechny ostatní typy záchvatů přetrvávají, včetně tonických záchvatů během spánku. Je pravděpodobné, že rodiče starších dětí si méně často všimnou tonických záchvatů během spánku (Arzimanoglou et al., 2004; Beaumanoir a Blume, 2005).
i) Lennox-Gastautův syndrom je obtížně léčitelný léčba. Z moderních antiepileptik jsou kombinace valproátu sodného a benzodiazepinů neúčinné, přesto stojí za pokus tyto léky předepisovat vybraným pacientům. Někteří lékaři uvádějí, že karbamazepin je účinný u parciálních a tonických záchvatů, ale nemá žádný účinek nebo dokonce zhoršuje jiné typy záchvatů. Vzhledem k nedostatečné interakci s jinými antiepileptiky (AED) byl vigabatrin s určitým úspěchem používán, zejména u pacientů s Lennox-Gastautovým syndromem, u kterých fokální záchvaty v kombinaci s nukleárními záchvaty tohoto syndromu. Bylo popsáno, že lamotrigin je účinný (Motte et al., 1997), zejména u atonických záchvatů; to může být v tuto chvíli nejlepší volba, zvláště v kombinaci s valproátem sodným.
Felbamát, užívaný v souladu se současnými doporučeními a za průběžného sledování, je často účinný i přes svou možnou toxicitu (Pellock et al., 2006). Topiramát byl hlášen jako účinný v některých případech (Sachedo et al., 1999). Je zajímavé, že je často vyžadována kombinace, protože jednotlivé léky jsou účinné pouze proti určitým typům záchvatů. Většina léčebných režimů je založena na klinické zkušenosti nebo na datech z nekontrolovaných studií a pouze několik z nich, včetně terapie felbamátem, topiramátem a lamotriginem, je založeno na kontrolovaných studiích (Glauser a Morita 2001; Hancock a Cross 2003). Jsou vyžadovány spolehlivé informace o interakci AED; Obvykle jsou takové děti léčeny efektivněji dětský neurolog- specialista na epilepsii. Nedávný Cochranův přehled (Hancock a Cross, 2003) také dospěl k závěru, že optimální léčba Lennox-Gastautova syndromu dosud nebyla nalezena a žádné studie neprokázaly, že by jakýkoli lék byl vysoce účinný. Dokud nebudou provedeny další výzkumy, kliničtí lékaři budou muset nadále předepisovat léčbu individuálně pro každého pacienta, přičemž zvažují možnost zlepšení oproti riziku možných vedlejších účinků.
Kvůli medikamentózní terapiečasto se ukáže jako neúčinné, může být vhodné vyzkoušet jiné léčebné metody. Ketogenní dieta má dobré krátkodobé účinky (Kinsman et al., 1992), a to i přes praktické obtíže způsobené její nechutností a vedlejšími účinky. Kinsmanovi a jeho kolegům se však podařilo prodloužit léčbu na rok nebo dva, čímž se podařilo kontrolovat záchvaty u poloviny pacientů. Zajímavé je, že tvrdí, že po dvou letech lze dietu přerušit, aniž by to způsobilo opakování záchvatů. Steroidy se používají především pro pohotovostní péče pacienta v období těžké aktivity epilepsie nebo stavu. Bylo to navrženo intravenózní podání imunoglobuliny, ale tato metoda nebyla dostatečně testována.
Hormon uvolňující tyreotropin (Matsumoto et al., 1987) byl používán především v Japonsku. Taky alternativní metoda léčba může být stimulace bloudivý nerv; Chirurgická resekce se používá v některých případech kortikální dysplazie. Ve vybraných případech může být provedena kalosotomie ke kontrole záchvatů s pády, které jsou nejvíce invalidizujícím typem záchvatu.
Co je Lennox-Gastautův syndrom
Vyskytuje se u dětí ve věku 2 až 8 let, ale častěji u předškolním věku, 2-6 let.
Přibližně 30 % takových útoků pochází z případů Westova syndromu.
Co způsobuje Lennox-Gastautův syndrom?
Týká se (jako Westův syndrom) multifaktoriální epilepsie, to znamená, že existují podezření na symptomatickou etiologii, která však není podpořena výsledky morfologických studií, a etiologie v tomto případě zůstává kryptogenní. V Mezinárodní klasifikaci je epilepsie rozlišována v sekci Generalizované formy epilepsie jako kryptogenní a symptomatická. Často jsou pozorovány organické reziduální cerebrální syndromy (pre-, peri- a postnatální), subakutní encefalopatie, neurometabolická onemocnění a tuberózní skleróza.
Příznaky Lennox-Gastautova syndromu
Nástup ve věku 2 až 8 let, pozdní formy od 10 do 20 let.
Nejčastějšími typy záchvatů jsou myoklonicko-astatické záchvaty, atypické záchvaty absence, bleskurychlé záchvaty přikývnutí, náhlé pády, tonické záchvaty (obvykle ve spánku). Generalizované tonicko-klonické, myoklonické, částečné záchvaty. Existuje tendence k řadě různých záchvatů se stavem strnulosti a také neznatelný přechod do status epilepticus.
Neurologie: ve 40% případů - mozková paréza a hypotonicko-astatické poruchy.
Psychika: obvykle - mentální retardace až do rozsahu těžké demence, psychoorganické poruchy. V 80% případů - těžké kognitivní a poruchy osobnosti organického typu.
Neuroradiologie a patomorfologie: fokální nebo difuzní strukturální poruchy.
Diagnóza Lennox-Gastautův syndrom
Na základě typických klinický obraz a EEG data. EEG obvykle ukazuje změny pozadí ve formě pomalých špičkových vln nižších než 3 Hz, série vrcholů v noci (až 100 za noc), často multifokální změny. Dříve se věřilo, že vzorec rytmických komplexů vrchol-vlna 2,5 Hz je patognomický pro Lennox-Gastautův syndrom. Ve skutečnosti je popis EEG vzoru u Lennox-Gastautova syndromu stejný jako u hypsarémie, pouze s větším obsahem „akutních“ jevů. EEG nález hypsarytmie potvrzuje diagnózu Lennox-Gastautův syndrom.
Diferenciální diagnostika
Westův syndrom.
Předpověď
V 75 % případů je rezistence na terapii. Je možné, že myoklonicko-astatické záchvaty přetrvávají do dospělosti a progredují do záchvatů grand mal. Nepříznivými prognostickými příznaky jsou předchozí organické poškození mozku nebo Westův syndrom, rozšířené a časté tonické křeče a sklon ke stavu.
Léčba Lennox-Gastautova syndromu
Obvykle je těžké útoky zastavit. Ve více než polovině případů se syndrom rozvíjí na pozadí předchozí encefalopatie, ale ve 40% případů se zdá, jako by byl primární.
Léky první volby jsou Valproát, Ethosuximid. Druhá volba - Benzodiazepiny, ACTH, kortikosteroidy. Léky první volby se v posledních letech staly Vigabatrin a Lamotrigin, které selektivně zvyšují hladiny inhibičního neurotransmiteru GABA v mozku.
Které lékaře byste měli kontaktovat, pokud máte Lennox-Gastautův syndrom?
Psychiatr
Akce a speciální nabídky
Lékařské novinky
14.11.2019
Odborníci se shodují, že na problémy je nutné přitáhnout pozornost veřejnosti kardiovaskulární choroby. Některé jsou vzácné, progresivní a obtížně diagnostikovatelné. Patří mezi ně například transtyretinová amyloidní kardiomyopatie
14.10.2019
Ve dnech 12., 13. a 14. října Rusko pořádá rozsáhlou společenskou akci pro bezplatné testování srážlivosti krve – „INR Day“. Propagace je věnována Světový den bojovat proti trombóze.
07.05.2019
Výskyt meningokokové infekce v Ruské federaci v roce 2018 (oproti roku 2017) vzrostl o 10 % (1). Jedním z běžných způsobů prevence infekčních onemocnění je očkování. Moderní konjugované vakcíny jsou zaměřeny na prevenci výskytu meningokokové infekce A meningokoková meningitida u dětí (dokonce nízký věk), teenagery a dospělé.
25.04.2019
Blíží se prodloužený víkend a mnoho Rusů pojede na dovolenou mimo město. Je dobré vědět, jak se chránit před kousnutím klíštěte. Teplotní režim v květnu přispívá k aktivaci nebezpečného hmyzu...
05.04.2019
Výskyt černého kašle v Ruské federaci v roce 2018 (ve srovnání s rokem 2017) vzrostl téměř 2krát 1, a to i u dětí do 14 let. Celkový počet hlášených případů černého kašle za leden-prosinec vzrostl z 5 415 případů v roce 2017 na 10 421 případů za stejné období v roce 2018. Výskyt černého kašle od roku 2008 neustále roste...
Lékařské články
Téměř 5 % ze všech zhoubné nádory tvoří sarkomy. Jsou vysoce agresivní, rychle se šíří hematogenně a jsou náchylné k relapsu po léčbě. Některé sarkomy se vyvíjejí roky, aniž by vykazovaly jakékoli známky...
Viry se nejen vznášejí ve vzduchu, ale mohou také přistávat na zábradlí, sedadlech a dalších površích, přičemž zůstávají aktivní. Při cestování nebo na veřejných místech je proto vhodné nejen vyloučit komunikaci s ostatními lidmi, ale také se vyhnout...
Vrátit se dobré vidění a navždy se rozloučit s brýlemi kontaktní čočky- sen mnoha lidí. Nyní se může rychle a bezpečně proměnit ve skutečnost. Nové příležitosti laserová korekce vidění se otevírá zcela bezkontaktní technikou Femto-LASIK.
Kosmetika určená k péči o naši pokožku a vlasy nemusí být ve skutečnosti tak bezpečná, jak si myslíme
Lennox-Gastautův syndrom je forma generalizované (rozšířené) epilepsie, projevující se různými záchvaty, opožděným psychomotorickým vývojem a specifickými změnami na elektroencefalogramu (EEG). Tento syndrom je často symptomatický, tedy jedním z příznaků jiného onemocnění – encefalopatie.
Příčiny poškození mozku u dítěte - a Lennox-Gastautův syndrom se nejprve projeví v dětství- může být:
- vrozené malformace;
- infekce prodělané in utero a v prvních dnech života;
- poranění při porodu a další.
Někdy bohužel nelze původ encefalopatie určit. Přítomnost v rodině různé formy epilepsie je přítomna ve 2,5–40 % případů. Často se další závažná porucha vyvine v Lennox-Gastautův syndrom neurologická porucha- Westův syndrom. Rodiče si navíc mohou všimnout opožděného vývoje dítěte ještě dříve, než se objeví první záchvaty. Existují však i kryptogenní formy onemocnění (příčina není jasná), kdy děti nevykazují žádné abnormality až do prvních projevů syndromu – obvykle ve věku 3–5 let.
Známky
Hlavní projevy symptomatických a kryptogenních forem Lennox-Gastautova syndromu lze uvést v následující tabulce:
Jaké jsou tyto příznaky?
Myoklonické křeče– jedná se o krátkodobé, sériové, drobné záškuby svalů končetin, trupu a obličeje. Jejich charakteristickým rysem u Lennox-Gastautova syndromu je bilaterální, symetrický charakter s převládajícím zapojením svalů paží, lokalizovaných především v horních partiích a odpovědných za flexi. Pokud křeče začaly v dolních končetinách, záchvat bude doprovázen náhlým pádem dítěte. Tento typ záchvatu u dětí se vyskytuje v 11–28 % případů.
Atypické záchvaty absence vypadají jako náhlé krátkodobé (5-30 s) zamrznutí dítěte, jeho „otupělost“ a jsou doprovázeny částečnou poruchou vědomí. Zaznamenat takové chování u dítěte je často velmi obtížné, zvláště pokud jsou změny vědomí minimální. U Lennox-Gastautova syndromu lze atypické záchvaty absence detekovat v 17–60 % případů.
Tonické křeče- Jedná se o prodloužené svalové kontrakce doprovázené poruchou vědomí. Tento syndrom je charakterizován jak postižením jednotlivých svalových skupin (šíje, záda, horní končetiny), tak i generalizovanými křečemi. V druhém případě mají děti následující držení těla: ramena unesená, předloktí pokrčená, pěsti zaťaté, nohy narovnané nebo v pozici trojité flexe. Při všech typech tonických křečí se zjišťují poruchy autonomního systému nervový systém: zrychlená srdeční frekvence - tachykardie, dočasné zástavy dechu - apnoe, zarudnutí nebo naopak namodralý odstín obličeje, slintání, slzení. Výskyt takových záchvatů je 17–92 % případů.
Atonické útoky jsou krátkodobé (1–4 s) a představují náhlou relaxaci svalových skupin, která se projevuje pády, kýváním hlavy (kýváním), pokrčením kolen. Tvoří 26–56 % případů.
Dalším závažným projevem Lennox-Gastautova syndromu je opoždění vývoje. Bohužel případy zachování normálu intelektuální činnost s tímto onemocněním jsou extrémně vzácné. Hlavní problémy u dětí jsou spojeny se zpomalením nebo úplným zastavením vstřebávání nová informace a rozvoj dovedností. Podle některých údajů polovina pacientů nemá plně dovednosti sebeobsluhy a čtvrtina pacientů, kteří dosáhli dospívání, existují problémy socializace v emocionální sféře.
Kromě mentálního postižení jsou často zaznamenány sklony k autismu, nedostatek pozornosti a vytrvalosti, hyperaktivita a časté změny nálady včetně sklonu k agresivitě, což narušuje adaptaci ve společnosti a negativně ovlivňuje školní výkon i při mírném poklesu inteligence. . Četnost záchvatů, jejich závažnost a poskytnutá léčba ovlivňují případnou úroveň vývoje dítěte. Je třeba si uvědomit, že čím je dítě v době propuknutí Lennox-Gastautova syndromu mladší, tím výraznější pokles inteligence lze očekávat.
Léčba Lennox-Gastautova syndromu
I při včasné léčbě je prognóza vždy velmi závažná. Hlavním problémem je odolnost tohoto stavu vůči terapii, tonické záchvaty se korigují obzvláště obtížně. Samozřejmě, Lennox-Gastautův syndrom potřebuje integrovaný přístup k léčbě, kterou lze provést pomocí následujících metod:
- Chirurgický. Patří sem operace zaměřené na odstranění organického substrátu onemocnění – tuberózní skleróza, nádor. V určitých případech je účinná kalosotomie (disekce corpus callosum). Používá se také stimulace vagusového nervu.
- Léky. Základem lékové terapie je antikonvulziva široký rozsah působení (valproát, lamotrigin). Zpravidla se nejprve léčba provádí ve formě monoterapie, poté je možný přechod na polyterapii. Jak se symptomy zlepšují, přidávají se léky, které jsou účinné proti konkrétním typům záchvatů. Při léčbě je také nutné používat léky, které zlepšují metabolické procesy v mozku.
- Navíc děti s Lennox-Gastautovým syndromem jsou oprávněné takové předepisovat doplňkové metody procedury, jako jsou masáže, fyzikální terapie, cvičení v bazénu.
- Náprava vývojového opoždění společně s psychologem, logopedem a učiteli.
Bohužel, možnosti moderní léčba Lennox-Gastautův syndrom může dosáhnout trvalého zlepšení pouze ve 14 % případů nebo méně. Až 10 % dětí umírá v prvních 10 letech života. Různý stupeň intelektuálního a behaviorálního postižení je diagnostikován téměř ve 100 % případů. Zvláštní pozornost by měla být věnována léčbě záchvatů doprovázených pády a zvyšující se závažností epileptické encefalopatie, jako nejnebezpečnější pro život dětí i dospělých pacientů. S věkem zůstávají hlavní směry léčby Lennox-Gastautova syndromu neměnné, nicméně nutnost užívání léků na snížení nežádoucích účinků (léky, které chrání játra, krvetvorný systém a další) stoupá.
Důsledky
S přibývajícím věkem příznaky Lennox-Gastautova syndromu nejen přetrvávají, ale při absenci účinné léčby mohou také progredovat. Pacienti se vyznačují přetrvávajícím poklesem inteligence až k omezení schopnosti sebeobsluhy, periodicky se opakujícími křečovými záchvaty. Hlavním cílem léčby je dosažení udržitelného zlepšení a zlepšení kvality života pacientů v interiktálním období. V žádném případě byste neměli odmítat léčbu nebo bezdůvodně měnit léčebný režim, protože Lennox-Gastautův syndrom s nepříznivým průběhem se může vyvinout v závažnější těžké formy epilepsie.
Epilepsiepředstavuje chronická nemoc , vyznačující se opakovanými, převážně nevyprovokovanými atakami s poškozením motorických, smyslových, autonomních, mentálních nebo mentálních funkcí v důsledku nadměrných nervových výbojů v šedé hmotě mozkové kůry.
epilepsie - jedno z nejčastějších onemocnění v neurologii, zejména v dětství a dospívání. Incidence (počet případů nově diagnostikované epilepsie - opakované nevyprovokované záchvaty - za 1 rok) se pohybuje od 41 do 83 případů na 100 000 dětská populace, s maximem mezi dětmi prvního roku života - od 100 do 233 případů na 100 000. Prevalence („kumulativní incidence“ - počet pacientů s aktivní epilepsií na jeden tento moment na 1000 obyvatel) je epilepsie v populaci vysoká a u dětí do 15 let dosahuje 5 až 8 případů na 1000 a v některých regionech až 1 %. Studie z posledních let prokázaly prevalenci epilepsie v moskevské oblasti - 2,4, v Leningradská oblast- 3,0 na 1000 celkové populace a v Republice Sakha (Jakutsko) - 5,5 na 1000 dětské populace [Guzeva V.I., 2007].
Nyní se zjistilo, že epilepsie není jedno onemocnění s různými atakami, ale dělí se na samostatné formuláře- epileptické syndromy. Epileptické syndromy vyznačující se stabilním vztahem mezi klinickými, elektrickými a anatomickými kritérii; se liší v reakci na antiepileptickou léčbu a prognózu. V tomto ohledu byla v roce 1989 vypracována Mezinárodní klasifikace epilepsií, epileptických syndromů a podobných onemocnění. Klasifikace byla poprvé založena na syndromickém principu, nikoli na rozdělení na jednotlivé útoky. Tato klasifikace je praktickým lékařům dobře známá. Nutno však podotknout, že za posledních 18 let je jasně patrná nedokonalost této klasifikace. A v roce 2001 vydala Mezinárodní komise pro klasifikaci a terminologii návrh nová klasifikace epileptické záchvaty A epileptické syndromy (Epilepsie. - 2001. - V. 42. - N 6. - S. 796-803). Tento projekt dosud nezískal konečné schválení, ale v současné době je doporučen pro použití v klinické praxi.
V posledních desetiletích Významného pokroku bylo dosaženo ve studiu, diagnostice a léčbě epilepsie. Tento pokrok je spojen se změnami v přístupech ke klasifikaci epilepsie a epileptických záchvatů, se zdokonalováním metod diagnostiky epilepsie (zejména rozvojem video-EEG monitorování a MRI s vysokým rozlišením), jakož i se vznikem více než deset nových antiepileptik, jejichž vznik byl založen na principech vysoké účinnosti a bezpečnosti .
Vzhledem k pokroku ve studiu a léčbě epilepsie, epilepsie je nyní klasifikována jako vyléčitelná nemoc, a u většiny pacientů (65–70 %) je možné dosáhnout zastavení záchvatů nebo výrazného snížení jejich frekvence, nicméně asi 30 % tvoří těžko léčitelné případy epilepsie. Přetrvávání významné části epilepsie rezistentní na léčbu vyžaduje další studium tohoto onemocnění a zdokonalování metod jeho diagnostiky a léčby.
Léčba pacienta s epilepsií je složitý a zdlouhavý proces, jehož základní princip lze formulovat jako snaha o dosažení maximální účinnosti ( minimalizace epileptických záchvatů nebo jejich vysazení) a nejlepší možnou toleranci terapie ( minimální vedlejší účinky). Lékaři by si toho měli být vědomi nejnovější úspěchy v oboru epileptologie, o moderní přístupy k diagnostice a léčbě epilepsie. V tomto případě lze dosáhnout maximálního účinku při léčbě pacienta.
Nicméně velmi velká část léčby epilepsie závisí na účinné spolupráci mezi lékařem a pacientem a rodinných příslušníků pacienta, od správného provádění lékařských předpisů, dodržování režimu a pozitivního přístupu k uzdravení.
Tyto stránky byly vytvořeny jak pro lékaře, tak pro pacienty a jejich blízké. Účelem vytvoření stránek je poskytnout lékařům maximum kompletní informace ve všech oblastech epileptologie, dále seznamování pacientů a jejich blízkých se základy onemocnění, principy jeho léčby, požadavky na režim, problémy, s nimiž se pacient a jeho rodinní příslušníci potýkají a možnosti jejich řešení. , stejně jako získání odpovědí na nejvíce důležité otázky o epilepsii .
S hlubokou úctou, profesor, doktor lékařských věd, přednosta kliniky Ústavu dětské neurologie a epilepsie pojmenované po sv. Lukáši,
Konstantin Jurijevič Mukhin
Lennox-Gastautův syndrom je generalizovaná epileptická forma, při které dochází ke křečovitým záchvatům, psychomotorický vývoj je opožděný, všechny změny jsou viditelné na EEG. Dětský mozek může být poškozen kvůli vrozené vady vývoj, po podstoupení intrauterinní infekce. Často je syndrom důsledkem porodního traumatu.
V některých situacích je obtížné včas diagnostikovat encefalopatii. U Lennox-Gastautova syndromu mohou existovat neurologické poruchy, které jsou charakteristické. Rodiče si všimnou, že dítě zaostává ve vývoji ještě dříve, než se objeví první záchvaty. V některých případech je izolována kryptogenní forma, se kterou u dětí na dlouhou dobu Ne patologické abnormality až se syndrom projeví v 5 letech.
Příčiny Lennox-Gastautova syndromu
1. Nemoc se vyskytuje v důsledku patologické procesy ve vývoji mozku.
2. Dědičné příčiny.
3. Poškození nervového systému.
4. Porodní trauma, asfyxie, nízká hmotnost dítěte.
5. Těžký infekce centrální nervový systém – meningitida, encefalitida, zarděnky, .
Příznaky Lennox-Gastautova syndromu
1. Myoklonický křečový stav, kdy se krátce začnou stahovat obličejové svaly, trup, končetiny. U syndromu jsou záchvaty oboustranné, symetrické, často zahrnující svalová soustava ruka, která je zodpovědná za flexi. V případě, že udeří křeče dolní končetiny, při útoku může dítě spadnout.
2. Atypická nepřítomnost je krátkodobá, dítě může na pár sekund ztuhnout a mít problémy s vědomím.
Je tedy důležité neustále sledovat záchvaty, ke kterým dochází u Lennox-Gastautova syndromu. Pokud se syndrom neléčí včas, začnou se tonické záchvaty zhoršovat a vzniknou vážné problémy s inteligencí. Nejčastěji onemocnění postihuje dospívající chlapce, zřídka se vyskytuje u dívek.
