El 8 de septiembre es el Día del Paciente con Fibrosis Quística. ¿Qué clase de enfermedad es esta? El director dice Fundación caritativa“Oxígeno” de Maya Sonina.
¿Cuándo se diagnostica la fibrosis quística?
Ahora, según el programa de detección de recién nacidos, se realizan análisis de sangre a los bebés en el hospital de maternidad para identificar una serie de enfermedades hereditarias, incluida la fibrosis quística. Es cierto que aquellos que nacieron antes de 2006 y que no se vieron afectados por este programa corren el riesgo de no recibir el diagnóstico correcto a tiempo. Incluso hay adultos que antes fueron tratados por algo, pero el diagnóstico correcto les llegó muy tarde, cuando la enfermedad ya había progresado irrevocablemente.
Dado que las leyes en nuestro país cambian constantemente y existe una tendencia a ahorrar dinero público en el presupuesto social y médico, es muy difícil predecir qué suerte tendrán en el futuro los padres de los niños enfermos y los propios pacientes. Sin embargo, la ciencia médica se está desarrollando incluso en nuestro país, y hay esperanza para aquellos entusiastas de la medicina que, a pesar de superar muchos obstáculos, todavía promueven métodos progresivos de tratamiento de esta enfermedad en Rusia. Por lo tanto, esperemos que los bebés de hoy con FQ tengan más suerte que los que hoy tienen entre 15 y 18 años.
Ahora se ha registrado en Estados Unidos el fármaco Kalydeco, o Ivacaftor, que actúa sobre la causa misma de la fibrosis quística, la producción por las glándulas exocrinas de un moco demasiado viscoso que se acumula en todas las partes del cuerpo. órganos internos. Hasta ahora, de las muchas mutaciones de la fibrosis quística, sólo se ha desarrollado un fármaco para una mutación rara, pero también se están realizando ensayos con fármacos que ayudan con otras mutaciones. El paciente debe tomar este medicamento de por vida y hoy, lamentablemente, el precio anual de Kalydeco es de aproximadamente 300 mil dólares al año. La cantidad es prohibitiva para los benefactores, pero esperemos que Kalydeco con el tiempo deje de ser una rareza y esté disponible en el mercado internacional. Tiene resultados de tratamiento sorprendentes que devuelven a la persona una vida plena.
En nuestro país hay pocos especialistas que conozcan la fibrosis quística, y valen su peso en oro. Los centros de tratamiento de Moscú están intentando difundir sus conocimientos y experiencia por todo el país. Ellos mismos están en estrecho contacto con centros europeos para el tratamiento de la fibrosis quística. Hasta ahora, los protocolos de tratamiento de esta enfermedad adoptados en nuestro país no se han adaptado a los estándares europeos modernos. Por lo tanto, en casos especialmente graves, los médicos tienen que encontrar de alguna manera una salida a la situación por su cuenta.
Tenemos muchos pacientes abandonados y sin tratamiento. La razón de esto es la falta de camas, la falta de especialistas y la falta de financiación estatal para las necesidades de tratamiento de los pacientes. El principal régimen de tratamiento simplificado consiste en antibióticos, mucolíticos, hepatoprotectores y una serie de ejercicios fisioterapéuticos especiales para eliminar de los pulmones el esputo infectado estancado. Este esquema se utiliza para tratar tanto aquí como en el extranjero. Otra cosa: a menudo nuestros pacientes reciben en cambio medicamentos efectivos sus sustitutos nacionales o orientales, o a menudo no reciben nada del Estado.
¿Es posible la rehabilitación?
Para un paciente con fibrosis quística, la primera condición principal en su vida es la disciplina y la diligencia. Todos los días de por vida es necesario tomar medicamentos por horas, es necesario seguir activamente ejercicio físico para que la flema no se estanque en los pulmones. La segunda condición principal: poder luchar contra el Estado, que se muestra reacio a ayudar al paciente, por su vida y sus derechos sobre ella. Poder demostrar, poder regresar a la oficina de la que lo echaron, poder insistir en tratamiento apropiado y suministro de medicamentos. No todo el mundo puede hacer esto y, a menudo, los padres, no acostumbrados a defender los derechos, se dan por vencidos o dependen únicamente de la caridad. No debería ser así.
La caridad no puede reemplazar al Estado y tapar todos los agujeros. Resultado positivo sólo es posible cuando se ha creado un equipo completo: paciente, médico, familiar. Ni el familiar del paciente ni el propio paciente pueden adoptar una posición pasiva de espera, de lo contrario no sobrevivirá. Cada región debe tener su propia organización de pacientes activa y simplemente asistencia mutua, para que la gente no se esconda en sus propios rincones, estudie sus capacidades y sus derechos y comparta experiencias tan difíciles.
Hay pacientes con fibrosis quística en el extranjero que han alcanzado edad de retiro y viviendo vida completa. Para nosotros, se trata principalmente de niños y jóvenes que intentan combinar lo habitual. vida saludable Con tratamiento diario. No importa lo que los amenace, ingresan a la universidad, se enamoran y se casan, trabajan e incluso practican deportes mientras están de pie, antes de que la enfermedad los derribe.
Varios retratos
Anya Kolosova tiene 32 años. Ella se considera una persona de hígado largo.
Anya es médica de profesión. Defendió su doctorado y planea vivir y trabajar más.
Anya está enferma de fibrosis quística y está en lista de espera para un trasplante de pulmón, con la esperanza de vivir hasta el día en que la vida dé un giro brusco, porque comenzará a respirar libremente.
Anya trabaja para la fundación benéfica Pomogi.org y es voluntaria y miembro de la junta directiva de la fundación benéfica Oxygen. Anya ayuda a personas como ella.
Este buen ejemplo para todos aquellos que se quejan de fatiga o depresión. Anya vio la muerte y se despidió de los que como ella, los menos afortunados, los que no pudieron salvarse por falta de camas y por falta de medicamentos. Anya tiene una actitud filosófica ante la muerte y no tiene nada que temer, porque todo lo malo en su vida ya pasó: nació con fibrosis quística en Rusia.
¿Qué fondos atienden a estos pacientes?
Gracias a Dios, quienes padecen fibrosis quística no se salvan de la caridad. Existen fundaciones multidisciplinarias dedicadas a ayudar a los pacientes con FQ, como “Pomogi.org”, “Creation”, “Give Hope”, “Devotion”. Hay fundaciones que se especializan en ayudar a estos pacientes: "Islas" en San Petersburgo y en Moscú, "En nombre de la vida" y "Oxígeno". Los muchachos tienen a quién acudir en busca de ayuda, pero todavía hay muchos que no saben acerca de los fondos ni lo que el Estado está obligado a darles.
Es necesario establecer contacto con el Ministerio de Sanidad, necesitamos educación jurídica para los pacientes y sus familiares, necesitamos adoptar estándares europeos de tratamiento y, en última instancia, no debemos invertir dinero fabuloso en la imagen inflada internacional de el país, pero gastar este dinero en ayudar a los desfavorecidos de este país. Sólo un poder así puede ser fuerte.
La fibrosis quística (mucoviscidosis; sinónimo: cistofibrosis, fibrosis pancreática) es una enfermedad hereditaria caracterizada por daño sistémico glándulas exocrinas (glándulas exocrinas) y se manifiesta por trastornos graves de las funciones del sistema respiratorio, el tracto gastrointestinal y varios otros órganos y sistemas.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1938 por la patóloga estadounidense Dorothy Anderson. También demostró su carácter hereditario.
En 1946, el pediatra estadounidense Sydney Farber propuso el término "fibrosis quística" (del latín moco - moco, viscus - viscoso).
La enfermedad está asociada con una mutación en el gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística, o la designación rusa CFTR - regulador transmembrana de la fibrosis quística), que es responsable del transporte de iones de sodio y cloro a través de la membrana celular.
El gen CFTR fue identificado en 1989. Hasta la fecha se han identificado más de 1.500 de sus mutaciones.
Cada vigésimo habitante de la Tierra (cada trigésimo habitante de Europa) es portador de un gen defectuoso. La fibrosis quística ocurre en una persona si ambos padres son portadores de dicho gen. En este caso, la probabilidad de su nacimiento. niño sano es sólo el 25%.
La fibrosis quística es más común entre los caucásicos, pero se han notificado casos en todas las razas. Entre la población caucásica se registra un caso de la enfermedad por cada 2.000-3.000 recién nacidos, y entre las poblaciones africanas negras y japonesas su frecuencia es de un caso por cada 100.000.
Es igualmente común tanto en niños como en niñas.
En Rusia están registrados oficialmente 1.509 pacientes con fibrosis quística. En nuestro país, según los expertos, por cada paciente identificado hay 10 casos sin diagnosticar.
La enfermedad suele aparecer en la primera infancia. Síntomas: sabor salado sudor, aparición de tapones mucosos en los bronquios y bronquiolos, bronquitis y neumonía frecuentes, mala función intestinal.
Diferentes mutaciones proporcionan diferentes cuadro clinico enfermedades.
Como resultado de un defecto en el gen CFTR en todos los órganos que secretan moco (sistema broncopulmonar, páncreas, hígado, glándulas sudoríparas, glándulas salivales, glándulas intestinales, gónadas), se acumulan contenidos espesos y viscosos, cuya liberación es difícil.
En la fibrosis quística, el páncreas puede verse afectado, lo que conduce al hecho de que la cantidad necesaria de enzimas no ingresa al sistema digestivo y la comida no se digiere. Casi todos los pacientes sufren de bajo peso. Los conductos pancreáticos se bloquean, lo que provoca la formación de quistes. La diabetes mellitus a menudo se desarrolla en el contexto de fibrosis quística.
Cuando se daña el sistema broncopulmonar, los pacientes desarrollan un esputo muy viscoso, en el que entran fácilmente microorganismos patógenos, lo que conduce a una destrucción gradual. Tejido pulmonar. Los patógenos más comunes en la enfermedad son: Estafilococo aureus y Pseudomonas aeruginosa. Aparecen tapones mucosos en los bronquios y bronquiolos. Proceso inflamatorio en los bronquios en combinación con su obstrucción. tapones purulentos a menudo conduce a una expansión irreversible de la luz pulmonar y a la formación de bronquiolectasias.
Debido al espesamiento de la bilis y la obstrucción. conductos biliares La enfermedad también afecta al hígado. A menudo se desarrolla cirrosis.
Fracaso glándulas sudoríparas Se manifiesta inmediatamente después del nacimiento, con el sudor se elimina una gran cantidad de sal del cuerpo.
La más común es la forma mixta (pulmonar intestinal) de fibrosis quística (75 a 80%). Alrededor del 15-20% de los pacientes padecen la forma pulmonar y alrededor del 5% la forma intestinal.
La mayoría de los pacientes son diagnosticados antes de los dos años; en el 4% de los pacientes, la fibrosis quística se diagnostica en la edad adulta.
Las posibilidades modernas de examen prenatal (prenatal) permiten identificar mutaciones que conducen a la enfermedad.
La terapia para la fibrosis quística es compleja y tiene como objetivo adelgazar y eliminar el esputo viscoso de los bronquios, combatir las infecciones en los pulmones, reemplazar las enzimas pancreáticas faltantes, corregir la deficiencia de multivitaminas y diluir la bilis.
Una persona con fibrosis quística necesita constantemente medicamentos durante toda su vida, a menudo en grandes dosis. Necesitan mucolíticos, sustancias que destruyen la mucosidad y ayudan a su separación. Para crecer, ganar peso y desarrollarse según la edad, el paciente debe recibir preparaciones enzimáticas. De lo contrario, la comida simplemente no será digerida. También importante tiene comida. Se preparan alimentos de fácil digestión para los niños enfermos. Los alimentos no deben contener fibra gruesa.
Los antibióticos suelen ser necesarios para controlar las infecciones respiratorias y se recetan para aliviar o prevenir las exacerbaciones. En caso de daño hepático, se necesitan hepatoprotectores, medicamentos que diluyen la bilis y mejoran la función de las células del hígado. Muchos medicamentos requieren inhaladores para administrarse.
El trasplante de pulmón e hígado es otra opción para los pacientes con fibrosis quística después de los recursos terapia de drogas exhausto.
La cinesiterapia es vital para los pacientes con fibrosis quística - ejercicios de respiración y ejercicios especiales destinados a eliminar la flema. Las clases deben ser diarias y de por vida.
No es aconsejable que los pacientes con fibrosis quística permanezcan en instituciones preescolares. Es posible asistir a la escuela en buenas y satisfactorias condiciones, pero se requiere un día libre adicional a la semana y asistencia gratuita a la escuela los días de tratamiento y examen en la clínica (en el centro de neumología) y la exención de los exámenes. La cuestión de la posibilidad de vacunar a los niños con fibrosis quística se decide individualmente.
Los niños con fibrosis quística no son eliminados del registro del dispensario, pero al cumplir los 15 años son trasladados bajo la supervisión de un terapeuta a una clínica para adultos.
Entre los pacientes con fibrosis quística, la tasa de mortalidad es muy alta: entre el 50 y el 60% de los niños mueren antes de llegar a la edad adulta. En Estados Unidos y países europeos La esperanza de vida media de estos pacientes aumenta cada año. En este momento estos son 35-40 años de vida.
Estudios recientes realizados por científicos australianos han demostrado que las mujeres con fibrosis quística mueren antes que los hombres.
Según los expertos, un paciente nacido en el año 2000 medicina moderna Puede garantizar 50 años de vida. Los médicos estadounidenses ya están siguiendo a los pacientes de edad avanzada, algunos de los cuales tienen más de 60 años.
En Rusia, la fibrosis quística se ha convertido en un programa de prioridad nacional y se han realizado los primeros trasplantes de pulmón a pacientes con esta enfermedad. Desde 2007, se han introducido controles masivos en todas las entidades constitutivas de la Federación de Rusia en el marco del Programa Nacional de Salud (un complejo de controles masivos medidas diagnósticas) recién nacidos por fibrosis quística. Un papel importante en la mejora de la atención a los pacientes con fibrosis quística lo desempeñó la organización en el país de centros rusos y regionales especializados para el diagnóstico (incluido el prenatal), el tratamiento y la rehabilitación de pacientes con fibrosis quística, así como las órdenes y órdenes gubernamentales vigentes. del Ministerio de Salud y Desarrollo Social sobre una serie de prestaciones para niños discapacitados con fibrosis quística.
El 8 de septiembre Rusia celebra el Día Internacional de la Fibrosis Quística - enfermedad genética, en el que, debido a una mutación de un determinado gen, se acumula moco estancado en los órganos y los órganos vitales, en particular los pulmones, sufren. Esta es la patología más común entre las enfermedades hereditarias. La creación de este día conmemorativo es otra forma de llamar la atención sobre los problemas del diagnóstico y tratamiento de esta grave enfermedad. Sobre los problemas de los pacientes diagnosticados con fibrosis quística en Rusia: nuestra conversación con Maya Sonina, directora de la fundación benéfica Oxygen, que ayuda a los pacientes con fibrosis quística.
Referencia:
La palabra "fibrosis quística" proviene de las palabras latinas moco - "moco" y viscidus - "viscoso". Esto significa que lo asignado diferentes organos las secreciones tienen una densidad y viscosidad demasiado altas, por lo que se ven afectados especialmente el sistema broncopulmonar, las glándulas intestinales, el hígado, el páncreas, las glándulas sudoríparas y salivales, etc. Los pulmones, en los casos crónicos. procesos inflamatorios. Su ventilación y suministro de sangre se ven afectados, provocando tos dolorosa y dificultad para respirar. La principal causa de muerte en pacientes con fibrosis quística es la hipoxia y la asfixia.
– Maya, hasta donde sabemos, en nuestro país la situación de los pacientes con fibrosis quística es muy diferente a la que existe en el extranjero. ¿Cuáles son los principales problemas de nuestros conciudadanos que padecen esta enfermedad?
– Se trata de una catastrófica falta de camas para pacientes mayores de 18 años y una escasez constante de medicamentos caros. Con los niños la situación es aún mejor, hay más especialistas y camas y el Estado presta atención a los niños. Atención especial. A los donantes también les encanta ayudar a los niños. Y los adultos, como dicen, están en vuelo.
Cuando los niños enfermos cumplen 18 años, inmediatamente se convierten en participantes de un maratón por la supervivencia. En primer lugar, les resulta difícil obtener una discapacidad, lo que plantea el riesgo de que no reciban prestaciones para medicamentos y tratamiento. Imagínese, todavía quedan sólo 4 camas disponibles para pacientes adultos con fibrosis quística en la capital. Hay regiones, como centros como Yaroslavl, Samara, desde donde los pacientes no quieren ir a Moscú o San Petersburgo, porque allí todo es más o menos estable, todo está a mano, y el buen trato y provisión de medicamentos. El resto, lamentablemente, se ve obligado a hacer cola. Por lo tanto, omita el tratamiento y los diagnósticos de rutina. Y esto es irreversible, nos acerca a la muerte. Es por eso duración promedio La vida de los pacientes con fibrosis quística en nuestro país es significativamente más corta que en el extranjero.
– ¿Resulta entonces que en Rusia un paciente con fibrosis quística tiene pocas posibilidades de convertirse en adulto? ¿Qué tan mortal es esta enfermedad? ¿Puede el paciente tratamiento adecuado vivir hasta la vejez?
– Los no iniciados, e incluso el Estado, a juzgar por su enfoque, suelen tener la impresión de que la fibrosis quística afecta a los niños y que estos pacientes no llegan a ser mayores de edad. Pero, de hecho, la fibrosis quística no es fatal; una persona con esta enfermedad requiere tratamiento de por vida, pero puede y debe vivir, como viven, por ejemplo, las personas con asma o diabetes. Algunos medios populares literalmente "me meten en el cerebro" que los pacientes con fibrosis quística son terroristas suicidas, y resulta que no tiene sentido ayudarlos, porque de todos modos morirán. Sin embargo, los niños que cumplen 18 años intentan llevar una vida activa y tienen los mismos intereses que sus compañeros sanos. Si reciben el apoyo adecuado, cumplen plenamente las instrucciones de los médicos, les proporcionan los medicamentos adecuados, llevan a cabo la terapia a buen nivel, pueden vivir mucho tiempo, incluso tener hijos sanos, trabajar, estudiar, formar familias y, en principio, vivir hasta la vejez. En el extranjero ya no es raro que los pacientes con este diagnóstico estén en edad de jubilación. En Rusia no hay.
Estos pacientes pueden vivir una vida plena y lo primero que deben hacer es abandonar el estereotipo impuesto. Para que tanto la gente corriente como, lo más importante, los funcionarios comprendan que estos son los pacientes a los que hay que ayudar y atender a mitad de camino.
– ¿Cuáles son las estadísticas de la enfermedad hoy? ¿Podemos hablar de tendencias?
“Siempre ha existido gente con esta enfermedad. Podemos decir con confianza que los diagnósticos ahora están bien establecidos, mucho mejor que, digamos, en los años 90. Hay un aumento en el número de bebés diagnosticados. Los pediatras de Moscú ahora tienen una carga de trabajo mucho mayor debido a que ha aumentado el ingreso a los hospitales de niños enfermos de todo el país. No tengo claro qué pasará después. Desafortunadamente, el tratamiento de esta enfermedad en nuestro país avanza principalmente gracias a los esfuerzos de médicos entusiastas. Hoy en día, el diagnóstico intrauterino está bien desarrollado y, lamentablemente, algunas madres deciden interrumpir el embarazo al enterarse de que el niño tendrá ese diagnóstico. A menudo, este examen prenatal se realiza en familias donde ya ha habido casos de nacimiento de niños con esta enfermedad.
– ¿Cuál es la probabilidad de tener hijos posteriores con un diagnóstico similar en la familia?
– Todo es individual. Hay familias numerosas en las que nacieron cuatro hijos seguidos y todos están enfermos. Y en algunas familias sólo un niño está enfermo. Es imposible de predecir. Pero según las estadísticas, si la madre y el padre son portadores de la mutación, existe un 25% de posibilidades de que tengan un hijo enfermo.
– ¿Tenemos datos sobre la mortalidad de los niños diagnosticados con fibrosis quística en Rusia?
– La tasa de mortalidad infantil es ahora significativamente menor en comparación con los indicadores de los años 90. La pediatría tiene más o menos apoyo en nuestro estado. Los pediatras tienen más oportunidades que quienes tratan a pacientes que han pasado al sector de adultos. Por tanto, en general, la mortalidad infantil ha disminuido. Los niños en estado grave son ahora extremadamente raros, a diferencia de lo que ocurría hace 10 años. Son niños normales y corrientes: corren, caminan, juegan. Lo único es que necesitan apoyo constante con medicamentos y un régimen.
– Entonces, ¿la situación de los pacientes adultos es deprimente?
-Muy deprimente. Tenemos que ver cómo los pacientes, al no poder recibir el tratamiento necesario, inevitablemente empeoran su condición y simplemente mueren ante nuestros ojos. Y no podemos hacer nada al respecto. En Moscú hay muy pocas plazas para la hospitalización de pacientes con fibrosis quística. Y en las regiones, los médicos a menudo no entienden cómo tratar y de qué lado abordar a estos pacientes. Ni siquiera contamos con los estándares terapéuticos necesarios que tengan en cuenta las particularidades de esta enfermedad. En las regiones, todos son tratados de la misma manera: sintomáticamente, según estándares comunes a todas las enfermedades, y no se tienen en cuenta las características de la enfermedad y su curso. Por eso seguimos escuchando sobre las muertes de jóvenes que podrían haber sobrevivido si hubieran tenido acceso a tecnologías modernas tratamiento.
– ¿Quién es su principal esperanza de ayuda? ¿Más sobre el Estado o los filántropos privados?
– Resulta que la principal esperanza está en los filántropos, pero ahora el Estado, al menos en la persona del Ministerio de Salud, parece haber vuelto la cara hacia nuestros pacientes. El Ministerio de Salud se ha vuelto más democrático, sus funcionarios están dispuestos al diálogo. Apareció línea directa Ministerio de Salud, y esto simplifica muchas problemas serios problemas que surgen durante la hospitalización y tratamiento de nuestros pacientes en los hospitales regionales, en el suministro de medicamentos. Aún así, depositamos ciertas esperanzas en el Estado. Y, si Dios quiere, el actual Ministerio de Salud durará, entonces tendremos tiempo para hacer mucho juntos.
También es imposible prescindir de la caridad privada, porque el Ministerio de Salud de nuestro país no puede resolver todos los problemas, principalmente los financieros. Pero al mismo tiempo, ninguna organización benéfica conjunta podrá satisfacer las necesidades de todos los pacientes, no sólo los que padecen fibrosis quística, sino también otras enfermedades graves, si no son escuchados por el Estado.
– ¿Se destinan importantes sumas de dinero a mantener la vida de un paciente con fibrosis quística?
– Sí, son simplemente demasiado para los filántropos individuales. Y los pacientes y sus familiares realmente esperan que los filántropos los salven. Desafortunadamente, hay demasiados pacientes y no se puede ayudar a todos. Por lo tanto, a menudo hay que tomar decisiones difíciles, como en la guerra.
– ¿Qué medidas, en su opinión, deberían tomarse para mejorar la situación?
– Se deben adoptar normas para el tratamiento de la fibrosis quística a nivel global y de acuerdo con la práctica global. Y en el futuro, se debe establecer un apoyo total. tratamiento necesario. Lamentablemente, nuestro trato no es el mismo que en Europa: no hay suficientes recursos. Y también, por supuesto, las finanzas. Las finanzas se están reduciendo, pero al contrario deberían aumentar, y no de vez en cuando, ¡y no sólo para ayudar a los niños! Después de todo, al final, estos niños pronto también se convertirán en adultos. Recibieron tratamiento de filántropos y del Estado hasta los 18 años, cuando crecieron, ya no pueden contar con esa ayuda. Se volvieron no tan interesantes ni tan atractivos. No debería ser así. Todo el mundo quiere vivir, no sólo los niños, sino también los adultos.
Título Los pacientes con fibrosis quística viven más tiempo, pero persisten muchos problemas
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Según la Cystic Fibrosis Foundation, la esperanza de vida media de los pacientes con fibrosis quística (fibrosis quística del páncreas) ha aumentado significativamente y ahora promedia los 35 años. Actualmente, los adultos representan hasta el 40% de los pacientes con fibrosis quística. En los últimos años, la esperanza de vida ha aumentado aproximadamente un 50%.
Los principales factores que mejoran la esperanza de vida y su calidad son una estrategia nutricional más agresiva, una mayor eficacia de los antibióticos y mucolíticos, así como el desarrollo de centros asistencia especializada.
La persona promedio con fibrosis quística puede experimentar alegría hoy vida familiar, asiste a la universidad y sigue una carrera.
Sin embargo, todavía quedan problemas por resolver: 1) bacterias que son difíciles de tratar. Aproximadamente el 80% de los pacientes están colonizados con el microorganismo Pseudomonas antes de los 18 años. Con el tiempo, esta bacteria se vuelve cada vez más resistente a los antibióticos.
2) Un problema importante son las enfermedades pulmonares. Los jóvenes tienen grandes reservas, pero una cuarta parte de los pacientes capacidad vital los pulmones son más del 40 por ciento menos de lo esperado.
La fibrosis quística no sólo destruye los pulmones, sino que también obstruye los conductos pancreáticos con tapones mucosos. Como resultado, las enzimas pancreáticas no ingresan al tracto digestivo y los alimentos no se pueden absorber. Los problemas con el páncreas siguen acortando la vida de los pacientes. Del 20 al 25% de los pacientes con fibrosis quística desarrollan diabetes. Edad promedio“Debut” de la diabetes de 18 a 24 años.
La fragilidad ósea en esta enfermedad se observa en el útero. Alrededor del 67% experimenta adelgazamiento óseo y osteoporosis. Esto se debe al hecho de que la insuficiencia pancreática altera los procesos de digestión y absorción de grasas. vitaminas solubles en grasa A, E, K y especialmente D, que es fundamental para la resistencia ósea. El ejercicio regular ayuda a fortalecer los huesos, pero los pacientes con fibrosis quística no deben hacer ejercicio porque insuficiencia respiratoria no puedo.
Asuntos familiares
Los hombres con fibrosis quística tienen problemas para tener hijos. Más del 95% de los hombres con fibrosis quística son estériles. En la fibrosis quística, a menudo se puede observar una ausencia congénita de los conductos deferentes: un desarrollo anormal del conducto que asegura el paso de los espermatozoides desde los testículos.
La fertilidad en las mujeres también se reduce. Pueden tener hijos, pero formas severas La fibrosis quística a menudo causa problemas con la concepción debido a trastornos nutricionales. Además, la función pulmonar deteriorada puede causar problemas durante el embarazo. Si hay problemas con la concepción, los hijos adoptivos o el uso de esperma de donante pueden ser una solución. Por ejemplo, se puede utilizar la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), en la que los espermatozoides se inyectan directamente en el citoplasma de los óvulos maduros. Sin embargo, la ICSI cuesta 10.000 dólares por inyección sin garantía de éxito.
Cuadro psicológico: la decisión de formar una familia se ve obstaculizada por el sentimiento de muerte inminente. Incluso si logran tener hijos, no siempre tendrán tiempo para “ponerlos en pie”.
El trasplante de pulmón sigue siendo el tratamiento para la desesperación. Este tratamiento se recomienda si la función pulmonar cae al 30%. Sin embargo, sólo el 60% de los pacientes viven más de 5 años después del trasplante. Según muchos científicos, el trasplante de pulmón no prolonga tanto la vida como mejora su calidad.
Fibrosis quística ( fibrosis quística) – enfermedad hereditaria, común entre la raza blanca. En los países europeos, aproximadamente cuatro de cada diez mil personas corren un riesgo real de desarrollar fibrosis quística.
No se transmite por gotitas en el aire ni por ningún otro medio, no se puede contraer como la gripe o la hepatitis, es una enfermedad congénita. La fibrosis quística en niños puede ocurrir si ambos padres son portadores del gen alterado; si solo se hereda uno de esos genes mutantes, el niño también será portador, pero no enfrentará la enfermedad.
Si en 1969 los pacientes con tal diagnóstico vivían sólo hasta catorce años, ahora la fibrosis quística ya no puede considerarse una sentencia de muerte.
Es fácil conocer en detalle esta enfermedad; simplemente escriba “Presentación de Fibrosis Quística” en el programa de búsqueda.
Los presentadores de radio Mayak, allá por octubre del año pasado, intentaron explicar de la forma más accesible, aunque nada correcta, qué es la fibrosis quística. "Mayak", representado por su dirección y presentadores, pidió disculpas posteriormente; el programa fue cerrado bajo la presión del público indignado. Y es cierto, ¿puede alguna enfermedad ser motivo de broma, especialmente una como la fibrosis quística, cuyo tratamiento todavía no permite vivir más de 40 años?
¿Cuál es la esencia de la enfermedad?
¿Cómo se produce la fibrosis quística? Razón - mutación genética. El cuerpo humano contiene una proteína de membrana, cuya tarea principal es transportar iones de cloro a través de membranas celulares en el hígado, en el tracto gastrointestinal, en los pulmones. El gen modificado no puede codificar correctamente la proteína de la membrana, su trabajo se altera y, como resultado, el moco que cubre la superficie interna de los órganos se vuelve más viscoso. Aproximadamente una de cada cuarenta personas puede ser portadora de un gen tan alterado, es decir El fenómeno es bastante común; uno de cada 2.500 bebés nacidos es diagnosticado con fibrosis quística. Los foros de Internet sobre este tema son una clara confirmación.
cual es el peligro
La fibrosis quística en adultos y niños es sin duda una enfermedad potencialmente mortal. Solo diagnostico temprano da la oportunidad de evitar desenlace fatal, porque casi todo el cuerpo está amenazado. Un defecto genético conduce al hecho de que las glándulas endocrinas no pueden funcionar normalmente y los órganos sufren cambios secundarios; este es el peligro que representa la fibrosis quística. Wikipedia habla de violaciones graves funciones de los órganos respiratorios y digestivos y tracto gastrointestinal. Las bacterias se multiplican intensamente en la mucosidad viscosa, de ahí los constantes problemas de salud. El suministro de sangre y la ventilación de los pulmones se ven afectados, lo que provoca frecuentes infecciones pulmonares y ataques de asma.
El páncreas no secreta suficientes enzimas, los alimentos se descomponen mal y el cuerpo los absorbe mal. Las funciones del hígado y la vesícula biliar están alteradas y el estancamiento de la bilis es peligroso para el desarrollo de cirrosis y la formación de cálculos. Existe el peligro de desarrollar diabetes.
Síntomas
Al ser hereditaria, la fibrosis quística en los niños ya se hace sentir en temprana edad y solo progresa con el tiempo. Además, cabe señalar que la aparición de la enfermedad no depende ni de la edad de los padres, ni del medio ambiente, ni de malos hábitos. El estrés y los medicamentos durante el embarazo no tienen ningún efecto sobre si los niños desarrollarán fibrosis quística; los síntomas solo aparecerán si ambos padres transmiten el gen alterado.
Cambios en el páncreas, en órganos respiratorios, en los órganos digestivos puede comenzar ya durante el período. desarrollo intrauterino Por lo tanto, la fibrosis quística en los recién nacidos puede determinarse mediante varios signos.
Esto incluye ictericia, que se desarrolla desde los primeros días de vida, debido a que se obstruye la salida de bilis, dificultad para respirar y falta de apetito. Obstrucción intestinal– uno de los principales indicadores que sugiere fibrosis quística en los recién nacidos. Síntomas: el niño sufre vómitos e hinchazón. Inquieto al principio, se vuelve letárgico al cabo de unos días, su piel se vuelve seca y pálida debido a la intoxicación general del cuerpo.
La fibrosis quística de los pulmones, o más bien la forma broncopulmonar, afecta al sistema respiratorio. Síntomas - tos persistente, doloroso, con ataques. En el futuro, bronquitis frecuente, neumonía prolongada con temperatura muy alta.
Fibrosis quística, forma intestinal o la fibrosis quística del páncreas es una disfunción de todas las glándulas endocrinas, cuando no se producen las enzimas necesarias para digerir los alimentos, nutrientes casi no se descomponen y no se absorben, es decir el cuerpo en realidad está hambriento. Síntomas: hinchazón y dolor abdominal, letargo, falta de vitaminas y, un poco más tarde, desnutrición, falta de peso.
La forma más común es la pulmonar intestinal; en 80 casos se diagnostica este tipo de fibrosis quística. Los síntomas en este caso son mixtos, pero el síntoma común a todas las formas es que la piel del niño tiene un sabor salado.
¿Se puede curar?
Si se presentan al menos algunos de los síntomas anteriores y se sospecha de fibrosis quística, simplemente es necesaria una prueba del sudor. Se determina el nivel de cloruros, generalmente elevado en los pacientes. Sólo el análisis genético puede confirmar definitivamente el diagnóstico.
La medicina moderna aún no es capaz de curar completamente la fibrosis quística. La ayuda consiste en minimizar los síntomas de la enfermedad con medicamentos para diluir la mucosidad y la bilis, darle al cuerpo las enzimas necesarias que no puede producir por sí mismo, vitaminas y microelementos y protegerlo tanto como sea posible de las infecciones. Se trata de enzimas pancreáticas, hepatoprotectores, broncodilatadores y antibióticos, vitales para el diagnóstico de la fibrosis quística. Los artículos sobre nuevas oportunidades para combatir esta enfermedad dan esperanzas de que la investigación de las causas de su aparición a nivel molecular ayudará a crear un medicamento eficaz y seguro.
Los simposios y conferencias internacionales que se celebran cada año, así como los esfuerzos combinados de médicos y científicos, sin duda dan frutos para solucionar los problemas de la fibrosis quística. Noticias años recientes En este ámbito se puede observar que la enfermedad ha dejado de ser una sentencia de muerte; los pacientes tienen la oportunidad no sólo de vivir más, sino de vivir plenamente, trabajar y estudiar de la misma manera que las personas sanas.
