“Mi hijo me sonrió y me arrulló”
Ulyana Dotsenko recibió una llamada de un médico de la unidad de cuidados intensivos y le dijo que su hijo de tres meses había muerto. El niño estaba enfermo de fibrosis quística. “Al principio pasamos dos meses en el hospital Filatov porque tenía una obstrucción intestinal. Allí fue operado de los intestinos y se salvó. Estuvo ostomizado durante algún tiempo. Luego la función intestinal mejoró. Mi hijo sonrió y me arrulló. Nos dieron el alta el 11 de mayo, pero estuvo sólo dos días en casa y empezó a ahogarse. La ambulancia lo llevó al hospital de Morozov”, dice Ulyana.
Los acontecimientos de los próximos 30 días, grandes y pequeños, son la historia de la impotencia de una madre mientras ve partir a su hijo.
“Llegamos allí a las dos de la tarde y nos asignaron al departamento más tarde por la noche. Por la noche empezó a ahogarse nuevamente. Fue llevado a cuidados intensivos. En la unidad de cuidados intensivos le hicieron algo y luego me lo devolvieron. Según me dijeron más tarde, empezó a ahogarse a causa de la neumonía y porque las personas con su enfermedad tienen esputo muy espeso”, recuerda la mujer.
El niño fue llevado a cuidados intensivos cuatro veces. La cuarta vez que el niño permaneció allí por una semana, estuvieron a punto de devolverlo nuevamente al departamento, pero ella se levantó. calor. "Insistí en que permaneciera en cuidados intensivos", dice Ulyana.
Según la madre, el niño estuvo conectado a un ventilador tres veces, ultima vez- durante una semana. “Según me dijo el reanimador, el niño estaba cansado de respirar y por eso lo conectaron a un ventilador. Desde el 6 de junio hasta el momento de su muerte estuvo conectado”, afirma.
Muchos resucitadores no saben sobre esto.
“Los ataques de insuficiencia respiratoria ocurren debido a varias razones. Procedimiento estándar en este caso, conecte a la persona a un ventilador. Para los pacientes con fibrosis quística, una estancia prolongada con un ventilador es la muerte. Sin embargo un numero enorme Los reanimadores no lo saben, porque la fibrosis quística es enfermedad rara“dice Irina Dmitrieva, miembro de la Asociación Panrusa de Pacientes con Fibrosis Quística.
“En estos pacientes, los pulmones deben funcionar”, explica. – Es muy importante para ellos. ejercicio físico, con el fin de mantener los pulmones en buena forma todo el tiempo, para que siempre se realice su volumen. Y la ventilación artificial prácticamente les impide funcionar. Una persona común y corriente se quedará sin aliento después de ser desconectada de un ventilador. Pero un paciente con fibrosis quística no. Durante el corto tiempo que está conectado al ventilador, sus pulmones entran en Fuera de servicio irrevocablemente."
“Fue un incidente trágico”, recuerda Maya Sonina, presidenta de la Fundación Caritativa Oxígeno para Pacientes con Fibrosis Quística. - Era un chico adulto. No quería quejarse de que le dieran antibióticos genéricos. Con estos genéricos, su condición y pronóstico empeoraron.
Ingresó en una clínica regional con graves insuficiencia respiratoria. Mamá llamó a nuestra fundación y preguntó: “Sácanos de aquí”. Tanto el médico de Moscú Stanislav Aleksandrovich Krasovsky como yo hablamos con la familia sobre el hecho de que no deberíamos aceptar la ventilación mecánica. Estábamos listos para transportarlo a Moscú, donde le darían ventilación no invasiva y lo pondrían en lista de espera para un trasplante. Pero el chico aceptó el ventilador porque ya estaba cansado de todo. Y ya está, nunca volvió”.
ReferenciaLa ventilación de los pulmones mediante un ventilador no invasivo no requiere intubación traqueal y se realiza a través de una mascarilla facial sellada. Este método soporta respiración espontánea paciente.
Según Maya Sonina, estos casos se dan en muchas regiones: Altai, Omsk, Kemerovo, Rostov del Don, Krasnodar, Stavropol, etc.
"Cuando la cuestión es muerte o ventilación mecánica, ese es un asunto diferente".
Una habitación de hospital. Foto de archivo: RIA Novosti
"Los pacientes adolescentes y adultos con fibrosis quística no deben ser conectados a ventilación artificial", aclara Stanislav Krasovsky, senior Investigador Laboratorio de Fibrosis Quística, Instituto de Investigación de Neumología, FMBA de la Federación de Rusia. – Es imposible tratar la insuficiencia respiratoria con la ayuda de ventilación mecánica en esa etapa de la enfermedad en la que los pulmones pierden completamente su función.
Se ha demostrado en todo el mundo, y nuestra experiencia lo demuestra, que estar conectado a un ventilador es casi equivalente al final de la vida del paciente. Esto se debe a muchos procesos que ocurren en el cuerpo de los pacientes con fibrosis quística, en particular, con profunda cambios estructurales en los pulmones, que se forman a cierta edad”.
Cuando un paciente con fibrosis quística se encuentra en la etapa final de la enfermedad y espera un trasplante de pulmón, la única salvación para él es la ventilación no invasiva, enfatizó el médico.
“Desafortunadamente, las personas que no son especialistas en fibrosis quística saben poco sobre esto. En las regiones se sabe poco sobre esto. Y, lamentablemente, a menudo se utiliza ventilación mecánica”, afirmó Stanislav Krasovsky.
"Otra cuestión es cuando se produce algún proceso agudo pero potencialmente reversible", continuó. – Por ejemplo, hemorragia pulmonar. Luego, el resucitador, al ver que no hay otras formas de salvar al paciente, realiza temporalmente ventilación artificial hasta que cese la condición aguda.
Cuando la cuestión es la muerte o la ventilación mecánica y es necesario tomar una decisión en unos minutos, o incluso segundos, esa decisión será profesional”.
“En el hospital, la temperatura de mi hija siempre subía a 40 grados”.
“El sistema sanitario no clasifica la fibrosis quística como un caso aparte. Mientras tanto, el tratamiento de esta enfermedad está asociado a una gran cantidad de características”, señaló Irina Dmitrieva. Una de las consecuencias es el comportamiento analfabeto de los reanimadores.
Otro problema que supone una amenaza para la vida de los pacientes con fibrosis quística es la obsolescencia normas sanitarias que no tienen en cuenta las particularidades de su enfermedad.
“Puedo decir lo mismo de mi hija”, dice Irina Dmitrieva. “Ella y yo, desde el año y medio, estábamos en el hospital todos los años para recibir tratamiento intravenoso. No hubo un solo caso en el que no se enfermara allí con una temperatura de 40 grados. A pesar de que siempre estábamos en una habitación separada, ella no salía sin mascarilla, usamos un litro de jabón durante las dos semanas de nuestra estancia y cuarteó la habitación todo el tiempo. Pero debido a la ventilación general en los departamentos de enfermedades infecciosas y a las malas normas de higiene del personal, esto no ayudó”.
Lo ideal sería alojar a los pacientes con fibrosis quística no sólo en habitaciones individuales, sino también en cajas Meltzer con ventilación separada.
Sin embargo, esto no está previsto en SanPin. “Hasta que los SanPins cambien, los médicos los utilizarán para encubrir su insolvencia y su incapacidad para brindar el máximo tratamiento seguro pacientes con fibrosis quística”, afirma Irina Dmitrieva.
¿Qué peligro tienen para estos pacientes determinadas infecciones que pueden contagiarse entre sí en los hospitales? Investigación científica. Por ejemplo, la cepa ST709 de Burkholderia cenocepacia en la fibrosis quística reduce la esperanza de vida humana en 10 años.
Actualmente el Ministerio de Salud está trabajando en guías clínicas en microbiología para la fibrosis quística. Ya han sido recopilados, verificados por expertos y sometidos a discusión pública. Sólo queda aprobarlos, dijo un miembro de la Asociación Panrusa de Pacientes con Fibrosis Quística.
“Los pañales se cambian sólo una vez al día”
No sabemos exactamente qué pasó con el bebé de tres meses de Ulyana Dotsenko y si se podría haber salvado. La memoria de la madre registró momentos que, desde su punto de vista, indican la “negligencia” del personal del hospital. Quizás si la niña hubiera vivido, todos estos acontecimientos le habrían parecido insignificantes. Pero la muerte del bebé lo cambió todo.
Ulyana estaba con su hijo en la unidad de cuidados intensivos todos los días de 12:00 a 21:00. “Una vez hubo una situación en la que vine y vi que mi hijo estaba acostado sin máscara de oxígeno, llorando, moviendo brazos y piernas y vomitando. tubo nasogástrico. Cuando salí corriendo y comencé a indignarme, me dijeron: estábamos ocupados”, recuerda.
“La enfermera seguía dejando a mi bebé con pañales manchados de sangre y fórmula. Esto es inaceptable para niños con fibrosis quística. Deben estar en condiciones estériles. Cuando se lo conté a la enfermera, ella respondió: los pañales se cambian sólo una vez al día”, continúa Ulyana.
Otro empleado no lavó los vasos después de la fórmula y se olvidó de administrar los medicamentos según lo programado, dijo. “Los niños con fibrosis quística siempre reciben terapia enzimática. Y mi hijo siempre debería recibir Creonte, como escribió el médico tratante. Pero en la unidad de cuidados intensivos le dieron Micrazim”, dice la mujer. Y durante la inhalación, la enfermera no se aseguró de que la máscara se ajustara perfectamente a la cara, y el niño, debido a su movilidad, simplemente no recibió vital medicamento necesario, ella piensa.
“El miércoles 13 de junio, la saturación de mi hijo empezó a bajar”, recuerda Ulyana. “Llamé al reanimador de turno y le dije: haz algo”. Simplemente miró el monitor y dijo: bueno, veremos. Y por la mañana me llamaron por teléfono y me dijeron que el niño había muerto”.
Inspección en curso
El portal de Internet "Miloserdie.ru" se puso en contacto con el Departamento de Salud de Moscú para solicitar comentarios sobre los hechos enumerados por Ulyana Dotsenko.
“El Departamento de Salud de Moscú inició una inspección interna de este caso. Podremos informar los resultados una vez completada la verificación”, dice la carta de respuesta enviada al editor.
“Es importante controlar lo que se le hace al niño”
Maya Sonina, directora de la Fundación Oxígeno
Según Maya Sonina, en la práctica médica rusa hay ejemplos en los que niños con la misma patología que el hijo de Ulyana Dotsenko fueron tratados con éxito. Y hay ejemplos en los que todo acabó igual de trágico.
Recientemente, la Fundación Oxígeno recaudó fondos para un niño y una niña con fibrosis quística de dos regiones diferentes que también padecían obstrucción intestinal. Un niño murió y el otro se salvó.
“En la década de 2000, la esperanza de vida de los niños con fibrosis quística era mucho menor”, señala Maya Sonina. “Durante los últimos cinco años, la tasa de mortalidad, al menos entre los niños menores de 18 años, se ha mantenido en el 0,2%”.
Para los padres de un niño con fibrosis quística, es importante controlar constantemente lo que le hacen, dice Irina Dmitrieva. Primero, necesitan saber qué medicamentos está recibiendo y en qué dosis. Por ejemplo, los antibióticos de baja calidad suelen provocar la muerte prematura de los pacientes, afirma. En segundo lugar, en Moscú no es necesario consultar periódicamente con especialistas en fibrosis quística. Hay especialistas de este tipo en otros ciudades importantes: por ejemplo, en Tomsk, Novosibirsk.
"Es mejor estar siempre en contacto con los médicos del Centro de Fibrosis Quística, que al menos de forma remota pueden dar consejos competentes, si no a la madre, sí al médico", destacó Irina Dmitrieva. – En mi experiencia, el médico del hospital dice que lo sabe todo. Pero siempre marcaba el número de nuestro médico tratante del Centro de Fibrosis Quística y le daba el número de teléfono al médico del hospital: habla”.
Los padres sufren en silencio
Además, Irina Dmitrieva aconseja que, si es posible, el niño reciba un estado paliativo. En este caso, podrá someterse a tratamientos regulares con antibióticos para legalmente en casa sin riesgo de contraer una infección en el hospital.
“Muchos padres temen el estatus paliativo; creen que un paciente paliativo es un condenado a muerte. Pero debemos abordar esto de otra manera”, señala. "Se trata de un estatuto formal que da a la madre el derecho de exigir apoyo regional para su hijo enfermo".
Y si un niño sufre por la incompetencia de los médicos, los padres no deben permanecer en silencio, afirma Irina Dmitrieva. Como regla general, las personas que han perdido a sus hijos no están preparadas para iniciar el proceso. “Al principio sufren mucho, luego el dolor disminuye, pero volver a lo sucedido significa reabrir la herida. Sin embargo, si guardamos silencio sobre los problemas, no tendremos oportunidad de resolverlos”, afirma.
Fibrosis quística - la enfermedad genética más común que ocurre entre los residentes de la parte europea de Rusia y Europa. Afecta a los órganos respiratorios, digestivos y a todos los órganos de secreción. Los pulmones se ven afectados con mayor frecuencia por la fibrosis quística.La fibrosis quística es el nombre de una rara enfermedad genética, con el que conviven más de 100 mil personas en todo el mundo. En Rusia, esta enfermedad sigue siendo poco conocida. Según las estadísticas, uno de cada veinte representantes de la raza caucásica tiene el gen de la fibrosis quística. Según el Ministerio de Sanidad y Desarrollo Social, en Rusia unas 2.500 personas viven con este diagnóstico. Sin embargo, la cifra real es 4 veces mayor.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (fibrosis quística) es una enfermedad hereditaria común. Debido a un defecto (mutación) en el gen CFTR, las secreciones en todos los órganos son muy viscosas y espesas, por lo que su extracción resulta difícil. La enfermedad afecta el sistema broncopulmonar, páncreas, hígado, glándulas sudoríparas, glándulas salivales, glándulas intestinales y gónadas. En los pulmones, debido a la acumulación de esputo viscoso, ya en los primeros meses de vida del niño se desarrollan procesos inflamatorios.
1. ¿Qué síntomas presentan las personas con fibrosis quística?
Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es severo, tos dolorosa y dificultad para respirar. En los pulmones, se altera la ventilación y el suministro de sangre y se desarrollan procesos inflamatorios debido a la acumulación de esputo viscoso. Los pacientes suelen sufrir bronquitis y neumonía, a veces ya desde los primeros meses de vida.
Debido a la falta de enzimas pancreáticas, los pacientes con fibrosis quística tienen dificultades para digerir los alimentos, por lo que estos niños, a pesar del aumento del apetito, tienen retraso de peso. Tienen deposiciones copiosas, grasosas y malolientes que son difíciles de eliminar de los pañales o del orinal, y hay prolapso rectal. Debido al estancamiento de la bilis, algunos niños desarrollan cirrosis hepática, se pueden formar cálculos en el vesícula biliar. Las mamás se dan cuenta sabor salado piel del bebé, que se asocia con una mayor pérdida de sodio y cloro a través del sudor.
2. ¿A qué órganos afecta la enfermedad?t primero que nada?
La fibrosis quística afecta a todas las glándulas endocrinas. Sin embargo, dependiendo de la forma de la enfermedad, el sistema broncopulmonar o el digestivo se ve afectado principalmente.
3. ¿Qué formas puede adoptar la enfermedad?
Hay varias formas de fibrosis quística: forma pulmonar, forma intestinal, íleo meconial. Pero lo más frecuente es que exista una forma mixta de fibrosis quística con lesiones simultáneas. tracto gastrointestinal y órganos respiratorios.
4. ¿Cuáles podrían ser las consecuencias si¿La enfermedad no se diagnostica a tiempo y no se inicia el tratamiento?
Dependiendo de la forma de la enfermedad, un abandono prolongado puede tener diferentes consecuencias. Así, las complicaciones de la forma intestinal de fibrosis quística incluyen trastornos metabólicos, obstrucción intestinal, enfermedad de urolitiasis, diabetes y cirrosis del hígado. Mientras que la forma respiratoria de la enfermedad puede provocar neumonía crónica. Posteriormente, se forman neumoesclerosis y bronquiectasias, aparecen síntomas de "corazón pulmonar", insuficiencia pulmonar y cardíaca.
5. ¿Afecta la enfermedad? desarrollo mental¿persona?
Los pacientes con fibrosis quística son mentalmente completamente funcionales. Además, entre ellos hay muchos niños verdaderamente superdotados y desarrollados intelectualmente. Son especialmente buenos en actividades que requieren paz y concentración: estudian idiomas extranjeros, leen y escriben mucho, se dedican a la creatividad, son músicos y artistas maravillosos.
6. ¿Se puede contraer fibrosis quística?
No, esta enfermedad no es contagiosa y se transmite sólo a nivel genético. Ninguno desastres naturales, enfermedad de los padres, fumar o beber bebidas alcohólicas, situaciones estresantes no importa.
7. ¿Puede la enfermedad manifestarse sólo en edad madura¿O los síntomas aparecen desde el nacimiento?
La fibrosis quística puede aparecer durante bastante tiempo y ser asintomática; en el 4% de los casos se diagnostica en la edad adulta. Pero la mayoría de las veces la enfermedad se manifiesta en los primeros años de vida. Antes de la llegada de los diagnósticos y tratamientos de alta tecnología, los niños con fibrosis quística rara vez vivían más allá de los 8 o 9 años de edad.
8. ¿Pueden los niños enfermos practicar deportes o deben seguir un régimen suave?
No sólo es posible practicar deportes, sino que incluso es necesario: la actividad física ayuda a evacuar la flema de forma más eficaz y a mantenerla. Buen rendimiento. Particularmente útiles son la natación, el ciclismo, la equitación y, lo más importante, el deporte que atrae al propio niño. Sin embargo, los padres deben tener cuidado con los deportes traumáticos.
9. ¿Se puede curar la fibrosis quística o esta enfermedad es intratable?
Hoy en día es imposible vencer por completo esta enfermedad, pero con un tratamiento adecuado y constante, una persona con tal diagnóstico puede vivir mucho tiempo. vida completa. Actualmente se practican operaciones de trasplante de órganos dañados.
10. ¿Cómo se realiza el tratamiento?
La terapia para la fibrosis quística es compleja y tiene como objetivo adelgazar y eliminar el esputo viscoso de los bronquios, combatir las infecciones en los pulmones, reemplazar las enzimas pancreáticas faltantes, corregir la deficiencia de multivitaminas y diluir la bilis.
Una persona con fibrosis quística necesita constantemente medicamentos durante toda su vida, a menudo en grandes dosis. Necesitan mucolíticos, sustancias que destruyen la mucosidad y ayudan a su separación. Para crecer, ganar peso y desarrollarse según la edad, el paciente debe recibir medicamentos con cada comida. De lo contrario, la comida simplemente no será digerida. También importante tiene comida. Los antibióticos suelen ser necesarios para controlar las infecciones respiratorias y se recetan para aliviar o prevenir las exacerbaciones. En caso de daño hepático, se necesitan hepatoprotectores, medicamentos que diluyen la bilis y mejoran la función de las células del hígado. Muchos medicamentos requieren inhaladores para su administración.
La kinesiterapia es vital: ejercicios de respiración y ejercicios especiales destinados a eliminar la flema. Las clases deben ser diarias y de por vida. Por tanto, el niño necesita pelotas y otros equipos de kinesiterapia.
11. ¿Es posible ser tratado con¿En casa o es necesario realizar un tratamiento de forma ambulatoria?
El tratamiento de la fibrosis quística a menudo requiere hospitalización, pero también se puede realizar en casa, especialmente si la enfermedad es grave. forma leve. En este caso, los padres tienen una gran responsabilidad en el tratamiento del niño, pero es necesaria una comunicación constante con el médico tratante.
12. ¿Cuánto cuesta tratar la enfermedad?
Actualmente, el tratamiento de la fibrosis quística es muy caro: el coste de la terapia de mantenimiento para un paciente oscila entre 10.000 y 25.000 dólares al año.
13. ¿Qué ejercicios deben hacer las personas con fibrosis quística?
Un niño enfermo necesita kinesiterapia todos los días. complejo especial ejercicios y ejercicios de respiración destinado a eliminar la flema. Existe una técnica pasiva que se utiliza en recién nacidos y niños menores de 3 años e incluye cambios en la posición del cuerpo del niño, sacudidas y vibraciones manuales. Posteriormente, se debe pasar al paciente a una técnica activa, cuando el propio niño realiza los ejercicios. Antes de comenzar la kinesiterapia, los padres deben consultar a un médico.
14. debería¿Hay un médico presente durante los ejercicios?
En la etapa inicial, el médico tratante o kinesioterapeuta debe estar presente en cada sesión de masaje; posteriormente, los padres pueden aprender ellos mismos el masaje terapéutico;
15. ¿Es cierto que m¿Es la ucoviscidosis la enfermedad hereditaria más común?
La fibrosis quística es de hecho una de las más comunes. enfermedades hereditarias en pacientes pertenecientes a la población caucásica (caucásica). Cada vigésimo habitante del planeta es portador de un gen defectuoso.
16. ¿Con qué frecuencia nacen niños con fibrosis quística?
En Europa, un bebé de cada 2.000 a 2.500 recién nacidos padece fibrosis quística. En Rusia, la incidencia media de la enfermedad es de 1:10.000 recién nacidos.
17. Si tuhay padres mutación genética¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo con fibrosis quística?
Si ambos padres son portadores de un gen mutado, pero no están enfermos, la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%.
18. ¿Es posible?diagnosticar esta enfermedad primeras etapas¿mujer embarazada?
Sí, entre las 10 y 12 semanas de embarazo se puede detectar enfermedad fetal. Pero es necesario tener en cuenta que el diagnóstico se realiza cuando ya se ha producido el embarazo, por lo que en el caso de resultado positivo Los padres deben decidir si continúan o interrumpen el embarazo.
19. ¿Cuál es la tasa de mortalidad entre los niños con fibrosis quística?
Entre los pacientes con fibrosis quística, la tasa de mortalidad es muy alta: entre el 50 y el 60% de los niños mueren antes de llegar a la edad adulta.
20. Cual duración promedio vida en pacientes¿fibrosis quística?
En todo el mundo, el nivel de tratamiento de la fibrosis quística es un indicador del desarrollo de la medicina nacional. En Estados Unidos y países europeos La esperanza de vida media de estos pacientes aumenta cada año. En este momento Son entre 35 y 40 años de vida, y los bebés que nacen ahora pueden contar con una vida aún más larga. En Rusia, la esperanza de vida media de los pacientes con fibrosis quística es mucho menor: sólo 20 a 29 años.
21. ¿Existen fondos que brinden asistencia a niños y adultos que padecen fibrosis quística?
Hay varias fundaciones que trabajan con niños enfermos: "Pomogi.Org", la fundación "Creación", la fundación especial "En nombre de la vida", creada por padres de niños que padecen fibrosis quística, y el programa "Oxígeno". Fundación caritativa"Calidez de corazones"
22. ¿Qué apoyo se brinda a los pacientes en estos fondos?
- pesado enfermedad congénita, manifestado por daño tisular y alteración actividad secretora glándulas exocrinas, así como trastornos funcionales, en primer lugar, de las vías respiratorias y sistemas digestivos. La forma pulmonar de fibrosis quística se distingue por separado. Además, existen intestinales, mixtas, forma atípica y obstrucción intestinal mecónica. La fibrosis quística pulmonar se manifiesta en infancia tos paroxística con esputo espeso, síndrome obstructivo, bronquitis y neumonía prolongadas repetidas, disfunción respiratoria progresiva que conduce a deformación pecho y signos hipoxia crónica. El diagnóstico se establece mediante anamnesis, radiografía de tórax, broncoscopia y broncografía, espirometría y pruebas genéticas moleculares.
CIE-10
información general
– una enfermedad congénita grave que se manifiesta por daño tisular y alteración de la actividad secretora de las glándulas exocrinas, así como trastornos funcionales, principalmente de los sistemas respiratorio y digestivo.
Los cambios en la fibrosis quística afectan el páncreas, el hígado, el sudor, las glándulas salivales, los intestinos y el sistema broncopulmonar. La enfermedad es hereditaria, con herencia autosómica recesiva (de ambos padres portadores del gen mutante). Las alteraciones en los órganos con fibrosis quística ya ocurren en la fase de desarrollo intrauterino y aumentan progresivamente con la edad de la paciente. Cuanto antes se manifiesta la fibrosis quística, más grave es el curso de la enfermedad y más grave su pronóstico. Debido a curso crónico proceso patologico, los pacientes con fibrosis quística necesitan tratamiento permanente y supervisión especializada.
Causas y mecanismo de desarrollo de la fibrosis quística.
En el desarrollo de la fibrosis quística hay tres factores principales: daño a las glándulas exocrinas, cambios en el tejido conectivo, alteraciones del agua y electrolitos. La causa de la fibrosis quística es una mutación genética que altera la estructura y función de la proteína CFTR (regulador transmembrana de la fibrosis quística), que participa en metabolismo agua-electrolitos epitelio que recubre el sistema broncopulmonar, páncreas, hígado, tracto gastrointestinal, órganos del sistema reproductivo.
Con la fibrosis quística, las propiedades fisicoquímicas de la secreción de las glándulas exocrinas (moco, líquido lagrimal, sudor) cambian: se vuelve espesa, con un mayor contenido de electrolitos y proteínas, y prácticamente no se evacua de conductos excretores. La retención de secreciones viscosas en los conductos provoca su expansión y la formación de pequeños quistes, sobre todo en los sistemas broncopulmonar y digestivo.
Las alteraciones electrolíticas están asociadas con altas concentraciones de calcio, sodio y cloro en las secreciones. El estancamiento del moco provoca atrofia (secado) del tejido glandular y fibrosis progresiva (reemplazo gradual del tejido glandular). tejido conectivo), aparición temprana de cambios escleróticos en los órganos. El desarrollo complica la situación. inflamación purulenta en caso de infección secundaria.
El daño al sistema broncopulmonar en la fibrosis quística se produce debido a la dificultad en la descarga del esputo (moco viscoso, disfunción epitelio ciliado), desarrollo de mucostasis (estancamiento de moco) y inflamación crónica. La alteración de la permeabilidad de los bronquios y bronquiolos pequeños es la base de los cambios patológicos en el sistema respiratorio en la fibrosis quística. Las glándulas bronquiales con contenido mucoso-purulento, que aumentan de tamaño, sobresalen y bloquean la luz de los bronquios. Se forman bronquiectasias saculares, cilíndricas y "en forma de lágrima", se forman áreas enfisematosas del pulmón, con obstrucción completa de los bronquios con esputo: zonas de atelectasia, cambios escleróticos en el tejido pulmonar (neumoesclerosis difusa).
Para la fibrosis quística cambios patologicos en los bronquios y los pulmones se complican por la unión infección bacteriana (Estafilococo aureus, Pseudomonas aeruginosa), formación de abscesos (absceso pulmonar), desarrollo cambios destructivos. Esto se debe a alteraciones en el sistema inmunológico local (disminución de los niveles de anticuerpos, interferón, actividad fagocítica, cambios en el estado funcional del epitelio bronquial).
Además del sistema broncopulmonar, la fibrosis quística daña el estómago, los intestinos, el páncreas y el hígado.
Formas clínicas de fibrosis quística.
La fibrosis quística se caracteriza por una variedad de manifestaciones, que dependen de la gravedad de los cambios en ciertos órganos (glándulas exocrinas), la presencia de complicaciones y la edad del paciente. Se producen las siguientes formas de fibrosis quística:
- pulmonar (fibrosis quística);
- intestinal;
- mixto (los órganos respiratorios y el tracto digestivo se ven afectados simultáneamente);
- íleo meconial;
- formas atípicas asociadas con lesiones aisladas de glándulas exocrinas individuales (cirróticas, edematosas-anémicas), así como formas borradas.
La división de la fibrosis quística en formas es arbitraria, ya que con daño predominante al tracto respiratorio, también se observan trastornos de los órganos digestivos, y con forma intestinal Se desarrollan cambios en el sistema broncopulmonar.
El principal factor de riesgo en el desarrollo de la fibrosis quística es la herencia (transmisión de un defecto en la proteína CFTR, regulador transmembrana de la fibrosis quística). Las manifestaciones iniciales de la fibrosis quística suelen observarse en el período temprano de la vida de un niño: en el 70% de los casos, la detección se produce en los primeros 2 años de vida, a una edad mayor es mucho menos común.
Forma pulmonar (respiratoria) de fibrosis quística
La forma respiratoria de fibrosis quística se manifiesta en temprana edad y se caracteriza por la palidez piel, letargo, debilidad, bajo aumento de peso con apetito normal, ARVI frecuente. Los niños presentan tos ferina paroxística constante con esputo mucoso-purulento espeso, neumonía y bronquitis repetidas y prolongadas (siempre bilaterales), con síndrome obstructivo grave. La respiración es áspera, se escuchan estertores secos y húmedos y, con obstrucción bronquial, sibilancias secas. Existe la posibilidad de desarrollar asma bronquial relacionada con una infección.
La disfunción respiratoria puede progresar de manera constante, provocando exacerbaciones frecuentes, aumento de la hipoxia, síntomas de insuficiencia pulmonar (dificultad para respirar en reposo, cianosis) y cardíaca (taquicardia, cor pulmonale, edema). Hay una deformación del tórax (en forma de quilla, de barril o de embudo), cambios en las uñas en forma de gafas de reloj y las falanges terminales de los dedos en forma de baquetas. Con un curso prolongado de fibrosis quística en niños, se detecta inflamación de la nasofaringe: sinusitis crónica, amigdalitis, pólipos y adenoides. En caso de disfunción significativa respiración externa hay un cambio en equilibrio ácido-base hacia la acidosis.
Si los síntomas pulmonares se combinan con manifestaciones extrapulmonares Luego hablan de una forma mixta de fibrosis quística. Se caracteriza por un curso severo, ocurre con más frecuencia que otros, combina pulmonar y síntomas intestinales enfermedades. Desde los primeros días de vida se observan neumonías graves repetidas y bronquitis de carácter prolongado. tos persistente, indigestión.
El criterio para determinar la gravedad de la fibrosis quística es la naturaleza y el grado de daño al tracto respiratorio. En relación con este criterio, la fibrosis quística tiene cuatro etapas de daño. Sistema respiratorio:
- Etapa I caracterizado por cambios funcionales intermitentes: tos seca sin esputo, dificultad para respirar leve o moderada durante el ejercicio.
- Etapa II se asocia con el desarrollo de bronquitis crónica y se manifiesta por tos con producción de esputo, dificultad para respirar moderada, agravada por el esfuerzo, deformación de las falanges de los dedos, estertores húmedos que se escuchan en el contexto de una respiración difícil.
- Etapa III se asocia con la progresión de las lesiones del sistema broncopulmonar y el desarrollo de complicaciones (neumoesclerosis limitada y neumofibrosis difusa, quistes, bronquiectasias, insuficiencia respiratoria y cardíaca grave del tipo ventricular derecho (“cor pulmonale”).
- etapa IV Se caracteriza por insuficiencia cardiopulmonar grave que provoca la muerte.
Complicaciones de la fibrosis quística
Diagnóstico de fibrosis quística
Un diagnóstico oportuno de la fibrosis quística es muy importante en términos de pronóstico de vida de un niño enfermo. La forma pulmonar de fibrosis quística se diferencia de la bronquitis obstructiva, la tos ferina, la neumonía crónica de otros orígenes, asma bronquial; forma intestinal: con absorción intestinal alterada que ocurre con la enfermedad celíaca, enteropatía, disbiosis intestinal, deficiencia de disacaridasa.
El diagnóstico de fibrosis quística implica:
- Estudio de la historia familiar y hereditaria, signos tempranos enfermedades, manifestaciones clínicas;
- Análisis generales de sangre y orina;
- Coprograma: examen de las heces para detectar la presencia y contenido de grasa, fibra, fibras musculares, almidón (determina el grado de trastornos enzimáticos de las glándulas del tracto digestivo);
- Examen microbiológico del esputo;
- Broncografía (detecta la presencia de bronquiectasias características en forma de gota, defectos bronquiales)
- Broncoscopia (detecta la presencia de esputo espeso y viscoso en forma de hilos en los bronquios);
- Radiografía de los pulmones (revela cambios infiltrativos y escleróticos en los bronquios y los pulmones);
- Espirometría (determina estado funcional pulmones midiendo el volumen y la velocidad del aire exhalado);
- Prueba de sudor: estudio de los electrolitos del sudor: el análisis principal y más informativo de la fibrosis quística (le permite detectar un alto contenido de iones de cloro y sodio en el sudor de un paciente con fibrosis quística);
- Pruebas genéticas moleculares (análisis de muestras de sangre o ADN para detectar la presencia de mutaciones en el gen de la fibrosis quística);
- Diagnóstico prenatal: examen de recién nacidos para detectar enfermedades genéticas y congénitas.
Tratamiento de la fibrosis quística
Dado que la fibrosis quística, como enfermedad hereditaria, no se puede evitar, el diagnóstico oportuno y la terapia compensatoria son de suma importancia. Cuanto antes empiece tratamiento adecuado fibrosis quística, más posibilidades tiene un niño enfermo de sobrevivir.
La terapia intensiva para la fibrosis quística se lleva a cabo en pacientes con insuficiencia respiratoria de grado II-III, destrucción pulmonar, descompensación del "corazón pulmonar" y hemoptisis. Intervención quirúrgica mostrado cuando formas severas obstrucción intestinal, sospecha de peritonitis, hemorragia pulmonar.
El tratamiento de la fibrosis quística es principalmente sintomático, tiene como objetivo restaurar las funciones del tracto respiratorio y gastrointestinal y se lleva a cabo durante toda la vida del paciente. Si predomina la forma intestinal de fibrosis quística, se prescribe una dieta rica en proteínas (carne, pescado, requesón, huevos), con limitación de carbohidratos y grasas (solo las de fácil digestión). Se excluye la fibra gruesa; en caso de deficiencia de lactasa, se excluye la leche. Siempre es necesario agregar sal a los alimentos, consumir mayores cantidades de líquido (especialmente en la estación calurosa) y tomar vitaminas.
La terapia de reemplazo para la forma intestinal de fibrosis quística incluye tomar medicamentos que contengan Enzimas digestivas: pancreatina, etc. (la dosis depende de la gravedad de la lesión, se prescribe individualmente). La eficacia del tratamiento se juzga por la normalización de las heces, la desaparición del dolor, la ausencia de grasa neutra en las heces y la normalización del peso. Para reducir la viscosidad de las secreciones digestivas y mejorar su salida, se prescribe acetilcisteína.
El tratamiento de la forma pulmonar de fibrosis quística tiene como objetivo reducir el espesor del esputo y restaurar la permeabilidad bronquial, eliminando el proceso infeccioso e inflamatorio. Los agentes mucolíticos (acetilcisteína) se prescriben en forma de aerosoles o inhalaciones, a veces inhalaciones con preparaciones enzimáticas(quimotripsina, fibrinolisina) diariamente durante toda la vida. Paralelamente a la fisioterapia, se utilizan fisioterapia, masaje torácico por vibración y drenaje posicional (postural). CON propósito terapéutico realizar saneamiento broncoscópico árbol bronquial utilizando mucolíticos (lavado broncoalveolar).
En la presencia de manifestaciones agudas Se llevan a cabo neumonía, bronquitis. terapia antibacteriana. También se utilizan fármacos metabólicos que mejoran la nutrición del miocardio: se utilizan cocarboxilasa, orotato de potasio, glucocorticoides, glucósidos cardíacos.
Los pacientes con fibrosis quística están sujetos a observación en el dispensario por parte de un neumólogo y un terapeuta local. A los familiares o padres del niño se les enseñan técnicas. masaje vibratorio, reglas de atención al paciente. La cuestión de la vacunación preventiva de los niños que padecen fibrosis quística se decide individualmente.
niños con formas de luz fibrosis quística tratamiento de sanatorio. Es mejor excluir a los niños con fibrosis quística de la estancia en instituciones preescolares. La posibilidad de asistir a la escuela depende del estado del niño, pero se le concede un día adicional de descanso durante la semana escolar, tiempo para el tratamiento y el examen y la exención de los exámenes.
Pronóstico y prevención de la fibrosis quística.
El pronóstico de la fibrosis quística es extremadamente grave y está determinado por la gravedad de la enfermedad (especialmente síndrome pulmonar), momento de aparición de los primeros síntomas, puntualidad del diagnóstico, adecuación del tratamiento. Hay un gran porcentaje fallecidos(especialmente en niños enfermos de 1 año de vida). Cuanto antes se diagnostique la fibrosis quística en un niño y se inicie una terapia dirigida, más probable será curso favorable. Detrás últimos años La esperanza de vida media de los pacientes que padecen fibrosis quística ha aumentado y en los países desarrollados es de 40 años.
De gran importancia son las cuestiones de planificación familiar, asesoramiento médico y genético de las parejas que padecen fibrosis quística y el examen médico de los pacientes con esta grave enfermedad.
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¿Qué clase de enfermedad es esta? ¿Por qué algunas personas lo entienden y otras no? Cómo medicina moderna¿Podemos ayudar a los pacientes con esta enfermedad y es posible que una persona con fibrosis quística sobreviva?.site) le ayudará a obtener información de este artículo.
