Presentación sobre el tema de la mutación. Mutaciones cromosómicas humanas - presentación

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Lección “Causas de las mutaciones. Mutaciones somáticas y generativas"
La lección fue preparada por la profesora de biología de la Institución Educativa Presupuestaria Municipal de Astracán “Escuela Secundaria No. 23” Medkova E.N.

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El epígrafe de la lección pueden ser palabras del famoso cuento de hadas de A. S. Pushkin "El cuento del zar Saltan".
“La reina dio a luz durante la noche a un hijo o a una hija; Ni un ratón, ni una rana, sino un animal desconocido”. A. S. Pushkin

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Motivación en la lección:
Discurso introductorio del docente sobre el problema del fenómeno de las mutaciones en el ser humano y en la realidad que lo rodea Preguntas problemáticas: ¿Por qué ocurren las mutaciones? ¿Son realmente tan peligrosas las mutaciones? ¿Deberíamos tenerles miedo? ¿Pueden las mutaciones ser beneficiosas? ¿Son necesarias las mutaciones en la naturaleza?

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El propósito de la lección:
Profundizar y ampliar el conocimiento sobre los fundamentos citológicos moleculares. variabilidad mutacional basado en el estudio de las principales características de la variabilidad mutacional y la diversidad de mutaciones somáticas y generativas, para formar conocimientos sobre los factores mutagénicos como causas de mutaciones a partir del conocimiento de la carrera de física y química.

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Objetivos de la lección:
Responda las preguntas estudiando: el concepto de mutación y clasificación de mutaciones, características. varios tipos mutaciones Descubra las causas de las mutaciones en la naturaleza. Resuma la lección: El significado de las mutaciones en la naturaleza y en la vida humana.

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Conceptos básicos:
Mutación, mutagénesis, mutágenos, mutantes, Factores mutagénicos Mutaciones somáticas Mutaciones generativas
Conceptos adicionales
Radiación ionizante Radiación ultravioleta
Mutaciones cromosómicas, genéticas y genómicas Mutaciones letales Mutaciones semiletales Mutaciones neutras Mutaciones beneficiosas

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Definiciones:
Mutación
mutágenos
Una mutación (del latín mutatio - cambio, cambio) es cualquier cambio en la secuencia del ADN. La mutación es un cambio cualitativo y cuantitativo en el ADN de los organismos, que conduce a cambios en el genotipo. El término fue introducido por Hugo de Vries en 1901. Basándose en su investigación, creó una teoría de la mutación.
Mutágenos – factores ambientales causando mutaciones en organismos

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Mutaciones (según el grado de cambio de genotipo)
Gen (lugar)
Cromosómico
genómico

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Mutaciones genéticas:
Un cambio en uno o más nucleótidos dentro de un gen.

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Anemia falciforme -
enfermedad hereditaria asociado con un trastorno en la estructura de la proteína hemoglobina. Los glóbulos rojos bajo el microscopio tienen una forma característica de media luna (forma de hoz)
Los pacientes con anemia falciforme tienen una resistencia innata aumentada (aunque no absoluta) a la infección por malaria.

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Ejemplos de mutaciones genéticas.
La hemofilia (incoagulabilidad de la sangre) es una de las más graves. Enfermedades genéticas causado por una falta congénita de factores de coagulación en la sangre. La reina Victoria es considerada la antepasada.

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ALBINISMO – falta de pigmento
La causa de la despigmentación es el bloqueo total o parcial de la tirosinasa, enzima necesaria para la síntesis de melanina, sustancia de la que depende el color de los tejidos.

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Mutaciones cromosómicas
Cambios en la forma y tamaño de los cromosomas.

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Mutaciones cromosómicas

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Mutaciones genómicas -
Cambio en el número de cromosomas.

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Mutaciones genómicas -
Un cromosoma “extra” en el par 21 conduce al síndrome de Down (el cariotipo está representado por -47 cromosomas)

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Poliploidía
Planta hexoploide (6n)
Planta diploide (2n)

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Uso humano de poliploides.

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Se distinguen mutaciones:
Visible (morfológico): patas cortas y falta de pelo en animales, gigantismo, enanismo y albinismo en humanos y animales. Bioquímicos: mutaciones que alteran el metabolismo. Por ejemplo, algunos tipos de demencia son causados ​​por una mutación en el gen responsable de la síntesis de tirosina.

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Hay varias clasificaciones de mutaciones.
Las mutaciones se distinguen según el lugar de aparición: Generativa: ocurre en las células germinales. Aparecen en la próxima generación. Somático: ocurre en células somáticas (células del cuerpo) y no se hereda.

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Mutaciones por valor adaptativo:
Útil: aumentar la vitalidad de las personas. Nocivo: reduce la viabilidad de los individuos. Neutral: no afecta la viabilidad de los individuos. Letal: conduce a la muerte de un individuo en la etapa embrionaria o después de su nacimiento.

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Se distinguen mutaciones:
Oculta (recesiva): mutaciones que no aparecen en el fenotipo en individuos con genotipo heterocigoto(Ah). Espontáneas: las mutaciones espontáneas son muy raras en la naturaleza. Inducida: mutaciones que ocurren debido a varias razones.

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Factores mutagénicos:
Factores físicos
Factores químicos
Factores biológicos

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Preguntas para una conversación sobre mutágenos físicos:
1. ¿Qué tipos de radiación conoces? 2. ¿Qué radiación se llama infrarroja? (establezcamos una conexión entre temperatura y mutaciones) 3. ¿Por qué la radiación ultravioleta se llama químicamente activa? 4. ¿Qué es la radiación ionizante? 5. ¿Cuál es el impacto? radiación ionizante¿En los organismos vivos?

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Factores mutagénicos:
Mutágenos físicos Radiación ionizante Radiación ultravioleta: temperatura excesivamente alta o baja. Mutágenos biológicos algunos virus (sarampión, rubéola, virus de la influenza) - productos metabólicos (productos de oxidación de lípidos);

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Mutágenos físicos
Mutaciones debidas a la explosión en Chernobyl Los científicos han descubierto que 25 años después desastre de Chernobyl mutaciones genéticas duplicó el número anomalías congénitas en descendientes de personas que viven en zonas afectadas por la radiación

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Mutágenos químicos:
- nitratos, nitritos, pesticidas, nicotina, metanol, benzopireno. - alguno suplementos nutricionales, por ejemplo, hidrocarburos aromáticos - productos derivados del petróleo - disolventes orgánicos - medicamentos, preparaciones de mercurio, inmunosupresores.

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Exposición a mutágenos químicos.
Óxido nítrico. Sustancia tóxica que se descompone en nitritos y nitratos en el cuerpo humano. Los nitritos provocan mutaciones en las células del cuerpo y mutan las células germinales, lo que provoca cambios irreversibles en los recién nacidos. Nitrosaminas. Mutágenos a los que las células epiteliales ciliadas son más sensibles. Células similares recubren los pulmones y los intestinos, lo que explica el hecho de que los fumadores tengan una alta incidencia de cáncer de pulmón, esófago e intestino. La inhalación constante de benceno contribuye al desarrollo de leucemia. enfermedades del cáncer sangre.

Cuando el benceno se quema, se forma hollín, que también contiene muchos mutágenos.

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porque la variabilidad mutacional es un cambio cualitativo en el sustrato hereditario. Como resultado, se forman nuevos alelos o, por el contrario, se pierden los existentes. Esto conduce a la aparición en la descendencia de características fundamentalmente nuevas que están ausentes en los padres.

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Teoría de la mutación.

Por primera vez, S.I. Korzhinsky (1899) demostró la posibilidad de un cambio cualitativo único en las características hereditarias; sin embargo, G. de Vries describió las principales disposiciones de la teoría de las mutaciones en su obra "Teoría de las mutaciones". (1901-1903). Fue él quien acuñó el término mutación.

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• Las mutaciones ocurren de manera repentina, sin etapas intermedias, como un cambio abrupto en un rasgo;
• Las nuevas formas que aparecen exhiben estabilidad y se heredan;
• Las mutaciones se diferencian de los cambios no hereditarios en que no forman filas continuas y no están agrupados en torno a un “tipo promedio” específico; mutaciones – cambios cualitativos;
• Las mutaciones son muy diversas, entre ellas las hay tanto beneficiosas para el organismo como perjudiciales.
• La capacidad de detectar mutaciones depende del número de individuos analizados;
• Las mismas mutaciones pueden ocurrir repetidamente.

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  Clasificación de mutaciones.

  Según la naturaleza de los cambios en el material hereditario, las mutaciones se dividen en genéticas, cromosómicas y genómicas.

  • Dependiendo de la dirección, las mutaciones pueden ser hacia adelante o hacia atrás.
  • Según el grado de influencia sobre las funciones vitales del organismo, se dividen en beneficiosas, neutras y nocivas.

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  Mutaciones genómicas

  Las mutaciones genómicas se caracterizan por cambios en el número de cromosomas, que pueden ser múltiples o múltiples.

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  Cambio múltiple en el número de cromosomas:

  Heteroploidía o aneuploidía:

  • Monosomía 2n-1 (falta uno de los cromosomas)
  • Nulisomía 2n-2 (ausencia de un par completo de cromosomas homólogos)

  Polisomía:

  • Trisomía 2n+1 (un cromosoma extra)
  • Tetrasomía 2n+2 (dos cromosomas extra)

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  Reordenamientos intracromosómicos.

  • Eliminación (o falta) de ABCD => ABGD
  • Deficiencia (pérdida de la sección terminal de un cromosoma) ABCDDE => ABCD
  • Duplicación (o repeticiones) ABCD => ABCBVD
  • Animación (repetida más de dos veces) ABCD => ABCDGVD
  • Duplicación terminal (al final del cromosoma) ABVGD =>ABABVG
  • Inversión (rotación de una sección cromosómica de 180°) ABCD => ABCD

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  Reordenamientos intercromosómicos

  Translocación (intercambio mutuo de fragmentos entre cromosomas no homólogos) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Transposición (movimiento de una región dentro de un cromosoma o transferencia unilateral de una región a otro cromosoma)

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  Mutaciones genéticas (puntuales)

  Las mutaciones son cambios químicos en el ácido nucleico dentro de genes individuales que no pueden detectarse mediante métodos citológicos.

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  Transición o transversión (una base purínica en un par de nucleótidos se reemplaza por otra base púrica, y una base pirimidina por otra base pirimidina) ejemplo: A (purina) T (pirimidina) => G (purina) C (pirimidina)

  • GC=>AT, TA=>CG y CG=>AT

  Transversión (una base purínica se reemplaza por una base pirimidina y viceversa)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

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  ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS EN HUMANOS

  • Síndrome de Down
  • síndrome de patau
  • síndrome de edwards
  • síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de Shershevsky-Turner
  • Síndrome del llanto del gato

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  Síndrome de Down

  • El síndrome lleva el nombre del médico inglés L. Down, quien describió esta enfermedad en 1866.
  • La enfermedad va acompañada. retraso mental, cambios en la estructura facial y el 40% tiene diversos defectos cardíacos
  • La incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 500 a 700 recién nacidos.
  • La causa es la trisomía en el cromosoma 21. La edad de la mujer también juega un papel más importante.

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  síndrome de patau

  • Descrito por primera vez en 1960.
  • Esta anomalía cromosómica causa el labio hendido (" labio hendido") y paladar ("paladar hendido"), así como malformaciones del cerebro, globos oculares Y órganos internos(especialmente el corazón, los riñones y los genitales), a menudo se produce polidactilia (polidactilia)
  • Incidencia de enfermedades: 1:5000 -7000 recién nacidos
  • La causa es la no disyunción del cromosoma 13.

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  síndrome de edwards

  • Incidencia: aproximadamente 1 de cada 7.000-10.000 nacidos vivos
  • Representa trisomía en el cromosoma 18.
  • La enfermedad causa alteraciones en casi todos los sistemas de órganos.

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  Síndrome del llanto del gato

  • La enfermedad se describió por primera vez en 1963.
  • La enfermedad es una monosomía parcial en el cromosoma 5 (deleción del brazo corto).
  • Frecuencia del síndrome: aproximadamente 1:40000-50000
  • Los niños se caracterizan por: retraso general en el desarrollo, bajo peso al nacer e hipotonía muscular, rostro en forma de luna con ojos muy abiertos, llanto característico de un niño, que recuerda a maullido de gato, cuya causa es un cambio o subdesarrollo de la laringe.

• Síndrome de Shershevsky-Turner.

  • Esta anomalía fue descrita por primera vez por nuestro compatriota N.A. Shershevsky en 1925. Posteriormente (1938) fue descrito de forma independiente por D. Turner.
  • La causa de la enfermedad es la monosomía de los cromosomas sexuales.
  • Los pacientes tienen genotipo 45, X0 y fenotipo femenino, porque Falta el cromosoma Y.
  • La enfermedad se manifiesta en una variedad de físico, a veces desarrollo mental, así como hipogonadismo, subdesarrollo de los órganos genitales, defectos de nacimiento desarrollo, bajo crecimiento

  Frecuencia de enfermedad: 1\2500

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Mutación

Diapositivas: 18 Palabras: 438 Sonidos: 0 Efectos: 117

Mutaciones. Definición de mutación. Las mutaciones ocurren aleatoriamente en la naturaleza y se encuentran en los descendientes. "Cada familia tiene su oveja negra". Las mutaciones pueden ser dominantes o recesivas. Mutación dominante amarillo. Mutaciones recesivas: desnudo \izquierda\ y sin pelo \derecha\. Waddler Varitint. Manchado dominante. Mutación neurológica de congelación en cualquier posición. Una mutación en ratones japoneses que bailan el vals provoca extraños giros y sordera. Mutaciones homólogas. Pueden ocurrir mutaciones idénticas o similares en especies de origen común. Mutación pío holandesa. Perdida de cabello. “Érase una vez un gato sin cola que atrapó un ratón sin cola”. - Mutación.ppt

Mutación en biología

Diapositivas: 20 Palabras: 444 Sonidos: 0 Efectos: 13

Alineamiento... Mutaciones y selección. Hoy nos centraremos en las mutaciones. CDS, secuencia codificante – secuencia codificante de gen. Esquema de replicación. Tipos de mutaciones. Las causas de las mutaciones son variadas. Mutaciones y selección de CDS. ¿Cómo mostrar la relación ancestro-descendiente de los nucleótidos? “Herencia” de un residuo de aminoácido de una proteína. Problema de alineación. Ejemplo de alineación. ¿Qué hacer con las sobras que no se deben retirar? Alineamiento y evolución. Secuencias de la proteína de la envoltura de dos cepas de Coxsackievirus. Secuencias de la proteína de la envoltura de dos cepas de Coxsackievirus y enterovirus humano. - Mutación en biología.ppt

Tipos de mutaciones

Diapositivas: 20 Palabras: 323 Sonidos: 0 Efectos: 85

La mutación es la fuente de la formación de la diversidad biológica. ¿Cuál es la importancia de la aparición de mutaciones para el proceso de evolución? Hipótesis: Las mutaciones pueden ser tanto dañinas como beneficiosas. Objetivos del estudio. Tipos de mutaciones. ¿Cómo puede cambiar el material genético? Mutación. Variabilidad. Genoma. Gene. Cromosoma. Modificación. Hereditario. No hereditario. Fenotípico. Genotípico. Condiciones ambientales. Combinativo. Mutacional. Mitosis, meiosis, fertilización. Mutaciones. Nuevo letrero. Material genético. Mutagénesis. Mutante. Propiedades de las mutaciones. Súbito, aleatorio, no dirigido, hereditario, individual, raro. - Tipos de mutaciones.ppt

Mutaciones genéticas

Diapositivas: 57 Palabras: 1675 Sonidos: 0 Efectos: 2

Definición. Clasificación de mutaciones genéticas. Nomenclatura de mutaciones genéticas. El significado de las mutaciones genéticas. Mecanismos biológicos de antimutación. Propiedades genéticas. Seguimos hablando de reacciones que involucran el ADN. La conferencia fue difícil de entender. Un mutón, la unidad más pequeña de mutación, equivale a un par de nucleótidos complementarios. Mutaciones genéticas. Definición. Déjame recordarte: la estructura del gen eucariota. Las mutaciones genéticas son cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen. Genes. estructural: codifica una proteína o ARNt o ARNr. Regulatorio – regular el trabajo de los estructurales. Único: una copia por genoma. - Mutaciones genéticas.ppt

Variabilidad mutacional

Diapositivas: 17 Palabras: 717 Sonidos: 0 Efectos: 71

Variabilidad mutacional. Genética. De la historia: Mutaciones: La variabilidad mutacional está asociada con el proceso de formación de mutaciones. Quién lo creó: Los organismos en los que se ha producido una mutación se denominan mutantes. La teoría de la mutación fue creada por Hugo de Vries en 1901-1903. Separador de diapositivas. Según el método de aparición En relación con el camino embrionario Según el valor adaptativo. Por localización en la celda. Clasificación de mutaciones. Según el método de ocurrencia. Hay mutaciones espontáneas e inducidas. Los mutágenos son de tres tipos: físicos, químicos y biológicos. En relación con el camino germinal. - Variabilidad mutacional.ppt

Variabilidad hereditaria

Diapositivas: 14 Palabras: 189 Sonidos: 0 Efectos: 0

Variabilidad hereditaria. Comparación de modificación y variabilidad mutacional. Probemos nuestros conocimientos. Variabilidad combinativa. Una combinación aleatoria de genes en un genotipo. Mutaciones – repentinas cambios persistentes genes y cromosomas que se heredan. Mecanismo de mutaciones. La genómica conduce a cambios en el número de cromosomas. Genético Asociado con cambios en la secuencia de nucleótidos de una molécula de ADN. Los cromosómicos están asociados con cambios en la estructura de los cromosomas. Citoplásmico es el resultado de cambios en el ADN de los orgánulos celulares: plastidios, mitocondrias. Ejemplos de mutaciones cromosómicas. -

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La variabilidad es una propiedad universal de los organismos vivos para adquirir nuevas características bajo la influencia del medio ambiente (tanto externo como interno).

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Variabilidad no hereditaria La variabilidad fenotípica (modificación) es un cambio en los organismos bajo la influencia de factores ambientales y estos cambios no se heredan. Esta variabilidad no afecta los genes del organismo; el material hereditario no cambia. Variabilidad de modificación un rasgo puede ser muy grande, pero siempre está controlado por el genotipo del organismo. Los límites de la variabilidad fenotípica controlados por el genotipo del organismo se denominan norma de reacción.

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Norma de reacción Algunos rasgos tienen una norma de reacción muy amplia (por ejemplo, esquila de lana de oveja, producción de leche de vaca), mientras que otros rasgos se caracterizan por una norma de reacción estrecha (color del pelaje en conejos). Una velocidad de reacción amplia conduce a una mayor supervivencia. La intensidad de la variabilidad de la modificación se puede ajustar. Se dirige la variabilidad de la modificación.

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Serie de variación de la variabilidad del rasgo y curva de variación La serie de variación representa una serie de variantes (hay valores del rasgo) dispuestas en orden descendente o creciente (por ejemplo: si recolectas hojas de un mismo árbol y las ordenas según la longitud de la lámina de la hoja aumenta, se obtiene serie de variación variabilidad de esta característica). Una curva de variación es una representación gráfica de la relación entre el rango de variabilidad de un rasgo y la frecuencia de aparición de variantes individuales de este rasgo. El indicador más típico de un rasgo es su valor medio, es decir, la media aritmética de la serie de variaciones.

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Tipos de variabilidad fenotípica Las modificaciones son cambios no hereditarios en el genotipo que surgen bajo la influencia de factores ambientales y son naturaleza adaptativa y suelen ser reversibles (por ejemplo: aumento de glóbulos rojos en la sangre con falta de oxígeno). Las morfosis son cambios no hereditarios en el fenotipo que ocurren bajo la influencia de factores ambientales extremos, no son de naturaleza adaptativa y son irreversibles (por ejemplo: quemaduras, cicatrices). Las fenocopias son cambios no hereditarios en el genotipo que se asemejan a enfermedades hereditarias (aumento glándula tiroides en áreas donde no hay suficiente yodo en el agua o el suelo).

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Variabilidad hereditaria Los cambios hereditarios son causados ​​por cambios en genes y cromosomas, se heredan, varían entre individuos dentro de la misma especie y persisten durante toda la vida del individuo.

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Variabilidad hereditaria combinativa La combinabilidad se llama variabilidad y se basa en la formación de recombinaciones, es decir, combinaciones de genes que los padres no tenían. La base de la variabilidad combinativa es reproducción sexual organismos, lo que da lugar a una enorme variedad de genotipos. Tres procesos sirven como fuentes prácticamente ilimitadas de variabilidad genética: Segregación independiente de cromosomas homólogos en la primera división meiótica. La combinación independiente de cromosomas durante la meiosis es la base de la tercera ley de Mendel. La aparición de semillas de guisantes verdes lisas y amarillas arrugadas en la segunda generación a partir del cruce de plantas con semillas amarillas lisas y verdes arrugadas es un ejemplo de variabilidad combinativa. Intercambio mutuo de secciones de cromosomas homólogos o entrecruzamiento. Crea nuevos grupos de enlace, es decir, sirve como una fuente importante de recombinación genética de alelos. Los cromosomas recombinantes, una vez en el cigoto, contribuyen a la aparición de características atípicas para cada uno de los padres. Combinación aleatoria de gametos durante la fertilización.

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Mutación variabilidad hereditaria La mutación es la variabilidad del genotipo mismo. Las mutaciones son cambios repentinos y heredados en el material genético que conducen a cambios en ciertas características del organismo.

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Disposiciones básicas teoría de la mutación G. De Vries Las mutaciones ocurren repentina y espasmódicamente, como cambios discretos en las características. A diferencia de los cambios no hereditarios, las mutaciones son cambios cualitativos que se transmiten de generación en generación. Las mutaciones se manifiestan de diferentes maneras y pueden ser tanto beneficiosas como perjudiciales, tanto dominantes como recesivas. La probabilidad de detectar mutaciones depende del número de individuos examinados. Pueden ocurrir mutaciones similares repetidamente. Las mutaciones son no dirigidas (espontáneas), es decir, cualquier parte del cromosoma puede mutar, provocando cambios tanto en los signos menores como en los signos vitales.

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Clasificación de mutaciones Tipos de mutaciones por cambio de genotipo Cambio de un gen Cambio en la estructura de los cromosomas Cambio en el número de cromosomas Pérdida de una parte de un cromosoma, rotación o duplicación de una sección cromosómica Reemplazo, pérdida o duplicación de nucleótidos Aumento múltiple en el número de cromosomas; Disminución o aumento del número de cromosomas.

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Mutaciones genéticas Existen diferentes tipos de mutaciones genéticas asociadas con la adición, eliminación o reordenamiento de nucleótidos en un gen. Estas son duplicaciones (repetición de una sección de un gen), inserciones (la aparición de un par adicional de nucleótidos en la secuencia), eliminaciones (la pérdida de uno o más pares de nucleótidos), sustituciones de pares de nucleótidos, inversiones (girando una sección de un gen 180°). Los efectos de las mutaciones genéticas son extremadamente variados. Algunos de ellos no se manifiestan fenotípicamente porque son recesivos. Esto es muy importante para la existencia de la especie, ya que la mayoría de las mutaciones emergentes son dañinas. su naturaleza recesiva se lo permite. largo tiempo persisten en individuos de la especie en un estado heterocigoto sin dañar el cuerpo y aparecen en el futuro al pasar a un estado homocigoto.

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Mutaciones genéticas Al mismo tiempo, hay varios casos en los que un cambio en una sola base de un determinado gen tiene un efecto notable en el fenotipo. Un ejemplo es la anomalía genética de la anemia falciforme. El alelo recesivo que causa esta enfermedad hereditaria en estado homocigoto se expresa en la sustitución de un solo residuo de aminoácido en la cadena B de la molécula de hemoglobina ( ácido glutamico-» -> valina). Esto lleva al hecho de que en la sangre los glóbulos rojos con dicha hemoglobina se deforman (de redondos a falciformes) y se destruyen rápidamente. En este caso, se desarrolla anemia aguda y se observa una disminución en la cantidad de oxígeno transportado por la sangre. La anemia causa debilidad física, problemas con el corazón y los riñones y puede provocar muerte temprana personas homocigotas para el alelo mutante.

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Mutaciones cromosómicas Reordenamientos conocidos diferentes tipos: deficiencia, o deficiencia, - pérdida de las secciones terminales de un cromosoma; deleción: pérdida de una sección de un cromosoma en su parte media; duplicación: repeticiones dos o múltiples de genes localizados en una determinada región del cromosoma; inversión: rotación de una sección de un cromosoma en 180°, como resultado de lo cual los genes en esta sección se ubican en la secuencia inversa en comparación con la habitual; La translocación es un cambio en la posición de cualquier parte de un cromosoma en el conjunto de cromosomas. El tipo más común de translocaciones son las recíprocas, en las que se intercambian regiones entre dos cromosomas no homólogos. Una sección de un cromosoma puede cambiar de posición sin intercambio recíproco, permaneciendo en el mismo cromosoma o incluyéndose en algún otro.

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Con deficiencias, deleciones y duplicaciones, la cantidad de material genético cambia. El grado de cambio fenotípico depende del tamaño de las regiones cromosómicas correspondientes y de si contienen genes importantes. Se conocen ejemplos de deficiencias en muchos organismos, incluidos los humanos. Una enfermedad hereditaria grave, el síndrome del “llanto del gato” (llamado así por la naturaleza de los sonidos que emiten los bebés enfermos), es causada por la heterocigosidad por deficiencia en el quinto cromosoma. Este síndrome se acompaña violación grave crecimiento y retraso mental. Los niños con este síndrome suelen morir prematuramente, pero algunos sobreviven hasta la edad adulta.

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Mutaciones genómicas Este es un cambio en la cantidad de cromosomas en el genoma de las células del cuerpo. Este fenómeno ocurre en dos direcciones: hacia un aumento en el número de conjuntos haploides completos (poliploidía) y hacia la pérdida o inclusión de cromosomas individuales (aneuploidía).

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Poliploidía Se trata de un aumento múltiple del número haploide de cromosomas. Células con diferentes numeros los conjuntos haploides de cromosomas se denominan triploide (Зn), tetraploide (4n), hexanloide (6n), octaploide (8n), etc. Muy a menudo, los poliploides se forman cuando el orden de divergencia de los cromosomas hacia los polos celulares se altera durante la meiosis o la mitosis. . Esto puede ser causado por factores físicos y factores químicos. Productos químicos como la colchicina inhiben la formación del huso mitótico en las células que han comenzado a dividirse, como resultado de lo cual los cromosomas duplicados no se separan y la célula se vuelve tetraploide. La poliploidía produce cambios en las características de un organismo y, por tanto, es una fuente importante de variación en la evolución y la selección, especialmente en las plantas. Esto se debe al hecho de que el hermafroditismo (autopolinización), la apomixis (partenogénesis) y la propagación vegetativa están muy extendidos en los organismos vegetales. Por lo tanto, aproximadamente un tercio de las especies de plantas comunes en nuestro planeta son poliploides, y en las condiciones marcadamente continentales del Pamir alpino, crecen hasta el 85% de los poliploides. Casi todas las plantas cultivadas también son poliploides que, a diferencia de sus parientes silvestres, tienen flores, frutos y semillas más grandes y se acumulan más en los órganos de almacenamiento (tallos, tubérculos). nutrientes. Los poliploides se adaptan más fácilmente a condiciones de vida desfavorables y toleran más fácilmente las bajas temperaturas y la sequía. Por eso están muy extendidos en las regiones del norte y de alta montaña. En el núcleo fuerte aumento La productividad de las formas poliploides de las plantas cultivadas radica en el fenómeno de la polimerización.

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La aneuploidía o heteroploidía es un fenómeno en el que las células del cuerpo contienen un número alterado de cromosomas que no es múltiplo del conjunto haploide. Los aneuploides surgen cuando los cromosomas homólogos individuales no se separan o se pierden durante la mitosis y la meiosis. Como resultado de la no disyunción de los cromosomas durante la gametogénesis, pueden surgir células germinales con cromosomas adicionales y luego, tras la fusión posterior con gametos haploides normales, forman un cigoto 2n + 1 (trisómico) en un cromosoma específico. Si hay un cromosoma menos en el gameto, la fertilización posterior conduce a la formación de un cigoto 1n - 1 (monosómico) en cualquiera de los cromosomas. Además, existen las formas 2n - 2, o nulisómicas, ya que no existe un par de cromosomas homólogos, y 2n + x, o polisómicas.

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Los aneuploides se encuentran en plantas y animales, así como en humanos. Las plantas aneuploides tienen baja viabilidad y fertilidad, y en los humanos este fenómeno suele provocar infertilidad y en estos casos no se hereda. En los niños nacidos de madres mayores de 38 años, la probabilidad de aneuploidía aumenta (hasta un 2,5%). Además, los casos de aneuploidía en humanos provocan enfermedades cromosómicas. En animales dioicos, tanto en estado natural como en condiciones artificiales La poliploidía es extremadamente rara. Esto se debe al hecho de que la poliploidía, que provoca un cambio en la proporción de cromosomas sexuales y autosomas, conduce a una alteración de la conjugación de cromosomas homólogos y, por lo tanto, complica la determinación del sexo. Como resultado, estas formas resultan estériles y menos viables.

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La ley de las series homológicas en la variabilidad hereditaria La mayor generalización de los trabajos sobre el estudio de la variabilidad de principios del siglo XX. se convirtió en la ley de las series homológicas en la variabilidad hereditaria. Fue formulado por el destacado científico ruso N.I. Vavilov en 1920. La esencia de la ley es la siguiente: las especies y géneros genéticamente cercanos, relacionados entre sí por una unidad de origen, se caracterizan por series similares de variabilidad hereditaria. Sabiendo qué formas de variabilidad ocurren en una especie, se puede predecir la presencia de formas similares en una especie relacionada. Así, se producen mutaciones similares en diferentes clases de vertebrados: albinismo y ausencia de plumas en las aves, albinismo y falta de pelo en los mamíferos, hemofilia en muchos mamíferos y humanos. En las plantas, la variabilidad hereditaria se caracteriza por características tales como granos desnudos o transparentes, mazorcas con o sin aristas, etc. La ciencia médica tiene la oportunidad de utilizar animales con enfermedades homólogas como modelos para el estudio de enfermedades humanas: esto diabetes ratas; sordera congénita de ratones, perros, conejillos de indias; cataratas de los ojos de ratones, ratas, perros, etc.

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Herencia citoplasmática El papel principal en los procesos genéticos pertenece al núcleo y los cromosomas. Al mismo tiempo, algunos orgánulos del citoplasma (mitocondrias y plastidios), que contienen su propio ADN, también son portadores de información hereditaria. Esta información se transmite con el citoplasma, por lo que se denomina herencia citoplasmática. Además, esta información se transmite únicamente a través del cuerpo de la madre, por lo que también se llama materna. Esto se debe a que tanto en las plantas como en los animales el óvulo contiene una gran cantidad de citoplasma, mientras que el espermatozoide casi carece de él. Debido a la presencia de ADN no solo en los núcleos, sino también en los orgánulos del citoplasma, los organismos vivos reciben una cierta ventaja en el proceso de evolución. El hecho es que el núcleo y los cromosomas se distinguen por una alta resistencia genéticamente determinada a las condiciones cambiantes. ambiente. Al mismo tiempo, los cloroplastos y las mitocondrias se desarrollan hasta cierto punto independientemente de división celular, respondiendo directamente a las influencias ambientales. Por lo tanto, tienen el potencial de garantizar reacciones rápidas del cuerpo a los cambios en las condiciones externas.

Cromosómico Mutaciones persona

Completado por: estudiante de 11º grado Alexandra Karpova

Cromosoma

– estructura en forma de hilo Nucleo celular, que transporta información genética en forma de genes, que se vuelve visible cuando una célula se divide. Un cromosoma consta de dos largas cadenas de polinucleátidos que forman una molécula de ADN. Las cadenas están enrolladas en espiral una sobre otra. En el centro de cada célula somatica El cromosoma humano contiene 46 cromosomas, 23 de los cuales son maternos y 23 paternos. Cada cromosoma puede reproducir una copia exacta de sí mismo entre divisiones celulares, de modo que cada nueva célula que se forma recibe un juego completo de cromosomas.

Tipos de cromosomas perestroika

Translocación- transferencia de alguna parte de un cromosoma a otro lugar del mismo cromosoma o a otro cromosoma. La inversión es un reordenamiento intracromosómico acompañado de una rotación de un fragmento cromosómico en 180, lo que cambia el orden de los genes del cromosoma (AGVBDE). La eliminación es la eliminación (pérdida) de una sección genética de un cromosoma, la pérdida de una sección cromosómica (cromosoma ABCD y cromosoma ABGDE).

La duplicación (duplicación) es un tipo de reordenamiento cromosómico (mutación), que consiste en la duplicación de cualquier parte de un cromosoma (cromosoma ABCD).

mutágenos

Químico y factores físicos provocando cambios hereditarios: mutaciones. Las mutaciones artificiales fueron obtenidas por primera vez en 1925 por G. A. Nadsen y G. S. Filippov en levaduras mediante la acción de la radiación de radio; En 1927, G. Möller obtuvo mutaciones en Drosophila mediante exposición a rayos X. Capacidad sustancias químicas causar mutaciones (por la acción del yodo sobre Drosophila) fue descubierto por I. A. Rapoport. En las moscas que se desarrollaron a partir de estas larvas, la frecuencia de mutaciones fue varias veces mayor que en los insectos de control.

Mutación

(lat. mutación- cambio) - una transformación persistente (es decir, que puede ser heredada por los descendientes de una determinada célula u organismo) del genotipo, que se produce bajo la influencia de factores externos o ambiente interno. El término fue propuesto por Hugo de Vries. El proceso de aparición de mutaciones se llama mutagénesis.

síndrome de angelman

Característica signos externos: 1. estrabismo: hipopigmentación de la piel y los ojos; 2. pérdida de control sobre los movimientos de la lengua, dificultades para chupar y tragar; 3. brazos levantados, doblados durante la procesión; 4.extendido mandíbula inferior; 5. boca ancha, amplio espacio entre los dientes; 6. babeo frecuente y lengua saliente; 7. parte posterior plana de la cabeza; 8.palmas suaves.

síndrome de Klinefelter

Al comienzo de la pubertad, se forman las proporciones corporales características: los pacientes suelen ser más altos que sus compañeros, pero a diferencia del eunucoidismo típico, la extensión de sus brazos rara vez excede la longitud del cuerpo y sus piernas son notablemente más largas que el cuerpo. Además, algunos niños con este síndrome pueden tener dificultades para aprender y expresar sus pensamientos. Algunas pautas indican que los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un volumen testicular ligeramente reducido antes de la pubertad.

SÍNDROME LLORO DE GATO

SÍNDROME DE BLOOM

Signos externos característicos: 1.Baja estatura 2.Erupciones cutáneas que aparecen inmediatamente después de la primera exposición. rayos de sol 3. Voz alta 4. Telangiectasia (extendida vasos sanguineos), que puede aparecer en la piel.

SÍNDROME DE PATAÚ

La trisomía 13 fue descrita por primera vez por Thomas Bartolini en 1657, pero la naturaleza cromosómica de la enfermedad fue establecida por el Dr. Klaus Patau en 1960. La enfermedad lleva su nombre. El síndrome de Patau también se ha descrito entre tribus de una isla del Pacífico. Se creía que estos casos eran causados ​​por la radiación de las pruebas de bombas atómicas.

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