थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक परीक्षण कहाँ से प्राप्त करें। संकेतकों और कीमतों की व्याख्या के साथ थ्रोम्बोफिलिया विश्लेषण की विशेषताएं

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चिकित्सा से दूर लोग रक्त विकृति के बारे में बहुत कम जानते हैं। विभिन्न ऑन्कोलॉजिकल रोग और "शाही" बीमारी के बारे में सुना जाता है। हालाँकि, रक्त विकृति इस सूची तक सीमित नहीं है। इसके अलावा, कई लोग यह महसूस किए बिना भी जीवन जी सकते हैं कि वे जोखिम में हैं।

थ्रोम्बोफिलिया - यह क्या है?

थ्रोम्बोफिलिया कोई बीमारी नहीं है, निदान नहीं है, बल्कि शरीर की एक स्थिति है जिसमें रक्त के थक्के बनने की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। दरअसल, थ्रोम्बोसिस थ्रोम्बोफिलिया का परिणाम है। और यह एक बीमारी है, कोई प्रवृत्ति नहीं.

सदियों के विकास के दौरान, मनुष्यों सहित जीवित जीवों ने एक अद्वितीय सुरक्षात्मक विशेषता विकसित की है - रक्तस्राव का सहज रुकना (हेमोस्टेसिस)। इसके लिए धन्यवाद, एक जीवित प्राणी मामूली और मध्यम चोटों के कारण घातक रक्त हानि से सुरक्षित रहता है। और यह रक्त जमावट प्रणाली की खूबी है।

दूसरी ओर, रक्त वाहिकाओं में सुरक्षात्मक "रुकावटों" के गठन की प्रक्रिया को नियंत्रित और नियंत्रित किया जाना चाहिए। यहीं पर थक्कारोधी कारक बचाव के लिए आते हैं।

आम तौर पर, जमावट प्रणाली की गतिविधि एंटीकोगुलेशन प्रणाली की गतिविधि से संतुलित होती है। हालाँकि, जब यह गतिशील संतुलन बदलता है, तो हेमोस्टैटिक प्रणाली में गड़बड़ी उत्पन्न होती है। उनमें से एक है थ्रोम्बोफिलिया।

यह रोग संबंधी स्थिति जन्मजात या अधिग्रहित हो सकती है। वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया जमावट कारकों या उनके विरोधियों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है। अधिग्रहीत रूप जीवनशैली और स्वास्थ्य विशेषताओं से जुड़ा है:

• ऑन्कोपैथोलॉजी;
• मधुमेह;
• मोटापा;
• गर्भावस्था;
• प्रसवोत्तर और पश्चात की स्थिति;
• निर्जलीकरण;
• स्वप्रतिरक्षी विकृति;
• हृदय दोष;
• कुछ दवाएँ लेना (मौखिक गर्भनिरोधक, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, एस्ट्रोजेन);
• लंबे समय तक शिरापरक कैथीटेराइजेशन।

अक्सर, आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया और उपरोक्त जोखिम कारक एक-दूसरे को ओवरलैप करते हैं और घनास्त्रता को ट्रिगर करते हैं। हालाँकि, उत्तेजक विशेषताओं के अभाव में, वंशानुगत प्रवृत्ति वाले व्यक्तियों में भी थ्रोम्बस का बढ़ा हुआ गठन नहीं हो सकता है।

थ्रोम्बोफिलिया अक्सर स्पर्शोन्मुख होता है - इसकी अभिव्यक्तियाँ विकसित घनास्त्रता से जुड़ी होती हैं और इसके स्थानीयकरण से निर्धारित होती हैं। आमतौर पर गहरी नसें प्रभावित होती हैं निचले अंग. इस मामले में, सूजन, पैरों की थकान, परिपूर्णता की भावना, सायनोसिस या त्वचा की लालिमा देखी जाती है।

एक खतरनाक जटिलता थ्रोम्बोएम्बोलिज्म है - रक्त के थक्के का अलग होना और उसके बाद एक छोटी वाहिका में रुकावट होना। इस मामले में, बिगड़ा हुआ रक्त आपूर्ति के कारण, ऊतक इस्किमिया या नेक्रोसिस विकसित होता है। थ्रोम्बोएम्बोलिज़्म फेफड़े के धमनी- घातक स्थिति. इसके संकेत हैं तेज दर्दछाती में, सदमा, क्षिप्रहृदयता, चेतना की हानि और कोमा।

नसों में अक्सर खून के थक्के बन जाते हैं। अलावा संवहनी बिस्तरनिचले छोर और फुफ्फुसीय धमनी, मेसेन्टेरिक नसें, पोर्टल, यकृत, वृक्क, शायद ही कभी नसें प्रभावित हो सकती हैं ऊपरी छोरऔर मस्तिष्क.

वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया - विशेषताएं

यदि निकटतम रक्त संबंधी हों छोटी उम्र मेंघनास्त्रता और इसकी पुनरावृत्ति का निदान किया गया है, या रोगी ने हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी या मौखिक गर्भ निरोधकों को लेते समय ऐसी विकृति विकसित की है, तो आनुवंशिक विश्लेषण करके वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया को बाहर करना समझ में आता है। यह पीसीआर (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन) विधि का उपयोग करके किया जाता है।

यह विधि हेमोस्टेसिस की प्रक्रिया को नियंत्रित करने वाले जीन में परिवर्तन का पता लगाना और वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव बनाती है।

रक्त के थक्के बढ़ने की आनुवंशिक प्रवृत्ति प्रमुख उत्परिवर्तनों से जुड़ी है। जैसा कि आप जानते हैं कि हर व्यक्ति के शरीर में सभी जीन दोगुनी मात्रा में मौजूद होते हैं। यदि कम से कम एक प्रति प्रभावित होती है प्रमुख उत्परिवर्तन(विषमयुग्मजी रूप), रोग संबंधी स्थिति स्वयं प्रकट होगी।

जब दोनों जीन बदल जाते हैं (समयुग्मक रूप), तो घनास्त्रता की गंभीरता और उनके परिणामों की गंभीरता कई गुना बढ़ जाती है।

वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया में, उत्परिवर्तन जीन के दो समूहों को प्रभावित कर सकता है:

• जमावट कारकों की गतिविधि के लिए जिम्मेदार;
• एंटीकोआगुलंट्स के संश्लेषण को एन्कोड करना।

पहले मामले में, परिवर्तन के कारण थक्के बनाने वाले यौगिकों की अत्यधिक गतिविधि होती है: फैक्टर लीडेन वी और प्रोथ्रोम्बिन (फैक्टर II)। ये उत्परिवर्तन कम उम्र में ही प्रकट हो जाते हैं। महिलाओं में, वे बार-बार गर्भपात से जुड़े होते हैं।

यदि एंटीकोआगुलंट्स के संश्लेषण के लिए जीन क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो उनकी एकाग्रता में कमी देखी जाती है। वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया प्रोटीन सी और एस, एंटीथ्रोम्बिन III की कमी से जुड़ा है। समयुग्मजी नवजात शिशुओं (जिनमें 2 दोषपूर्ण जीन हों) की मृत्यु दर 90-100% अधिक होती है। हेटेरोज़ीगस बच्चे फुलमिनेंट पुरपुरा से पीड़ित होते हैं, जिसमें त्वचा पर अल्सर और उस पर नेक्रोसिस के क्षेत्र दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया अक्सर अन्य शारीरिक प्रक्रियाओं की घटना को कूटबद्ध करने वाले जीन के उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित होता है।

जन्मजात हाइपरहोमोसिस्टीनीमिया, डिस्फाइब्रिनोजेनमिया और फाइब्रिनोलिसिस (रक्त के थक्कों का विनाश) की प्रक्रिया के विकारों के साथ रक्त के थक्के बनने की एक रोग संबंधी प्रवृत्ति देखी जाती है।

क्या गर्भावस्था के दौरान थ्रोम्बोफिलिया खतरनाक है?

बहुत बार, शरीर पर बढ़ते तनाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ घनास्त्रता विकसित होती है। इस प्रकार तनावपूर्ण स्थितिगर्भावस्था भी है. एक महिला के जीवन में यह स्थिति सभी अंगों और प्रणालियों के कामकाज में भारी पुनर्गठन के साथ होती है। इसमें रक्त संरचना में परिवर्तन भी शामिल है।

क्षतिपूर्ति के तौर पर, बच्चे के जन्म के दौरान गर्भवती माँ को अत्यधिक रक्त हानि से बचाने के लिए, शरीर जमावट कारकों की सांद्रता को बढ़ाता है। यह स्थिति वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया वाली महिलाओं में प्लेसेंटल वेसल थ्रोम्बोसिस के खतरे को 6 गुना बढ़ा देती है, और गर्भपात या मिस्ड प्रेगनेंसी जैसे परिणाम हो सकते हैं।

सबसे खतरनाक अवधि 10 सप्ताह है। यदि इस मील के पत्थर को सफलतापूर्वक पार कर लिया गया है, तो आपको याद रखना चाहिए कि गर्भावस्था की तीसरी तिमाही में घनास्त्रता विकसित होने का खतरा फिर से बढ़ जाएगा।

इस मामले में, बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के साथ समय से पहले जन्म या प्लेसेंटा का विघटन हो सकता है, जिससे मां और भ्रूण के जीवन को खतरा हो सकता है। जन्मपूर्व अवधि में शिशुओं में विकासात्मक देरी और भ्रूण अपरा अपर्याप्तता के लक्षण दिखाई देते हैं।

तथापि, जन्म देना स्वस्थ बच्चाथ्रोम्बोफिलिया का निदान संभव है. ऐसी वंशानुगत प्रवृत्ति वाली महिलाओं को गर्भावस्था की योजना बनाने के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण अपनाना चाहिए। यदि आपको लेते समय गर्भपात, रुकी हुई गर्भावस्था, घनास्त्रता का इतिहास है हार्मोनल दवाएं, असफल आईवीएफ प्रयास, या रक्त रिश्तेदारों में से एक इससे पीड़ित है, तो गर्भवती मां को थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण से गुजरना होगा।

यह एक महंगी, जटिल निदान प्रक्रिया है और हर किसी के लिए संकेतित नहीं है, लेकिन यदि डॉक्टर इसे करने की पेशकश करता है, तो आपको मना नहीं करना चाहिए। थ्रोम्बोफिलिया, जिसे दवा से नियंत्रित किया जाता है, विकास संबंधी विकलांगताओं के बिना एक मजबूत बच्चे को जन्म देना संभव बनाता है।

हालाँकि, ऐसी गर्भावस्था की सफलता डॉक्टर द्वारा गर्भवती माँ की स्थिति की सावधानीपूर्वक निगरानी और सभी चिकित्सा सिफारिशों का कड़ाई से पालन करने में निहित है।

थ्रोम्बोफिलिया का निदान + परीक्षण

थ्रोम्बोफिलिया का निदान एक बहु-चरणीय और जटिल प्रक्रिया है। इसका लक्ष्य एक विशिष्ट लिंक की पहचान करना है जो विफल हो सकता है और रोग संबंधी स्थिति की गंभीरता को निर्धारित कर सकता है।

यहां तक ​​की सामान्य विश्लेषणरक्त एक विशेषज्ञ को निम्नलिखित परिणामों के साथ संभावित थ्रोम्बोफिलिया के बारे में सोचने के लिए प्रेरित कर सकता है:

• बढ़ी हुई चिपचिपाहट;
• लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स की बढ़ी हुई सांद्रता;
• बढ़ा हुआ आयतन अनुपात आकार के तत्वरक्त प्लाज्मा की मात्रा (हेमटोक्रिट में वृद्धि);
• ईएसआर में कमी.

निम्नलिखित संकेतकों का प्रयोगशाला निर्धारण आपको यह पता लगाने की अनुमति देता है कि हेमोस्टेसिस के किस भाग में कोई समस्या है:

• थ्रोम्बिन समय;
• डी-डिमर;
• एपीटीटी (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय) और आईएनआर (अंतर्राष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात) संकेतक;
• एंटी-एक्सए (स्टीवर्ट-प्रोवर जमावट कारक का निषेध);
• प्रोटीन सी और एस;
• एंटीथ्रोम्बिन III;
• थक्का जमने और रक्तस्राव का समय;
• कारक VIII;
• घुलनशील फाइब्रिन-मोनोमर कॉम्प्लेक्स;
• वॉन विलेब्रांड कारक;
• रक्त में कैल्शियम;
• प्लाज्मा पुनर्गणना समय (सक्रिय);
• ल्यूपस थक्कारोधी।

निर्धारित किए जाने वाले मापदंडों की सूची व्यापक है, लेकिन प्रत्येक विशिष्ट मामले में हेमेटोलॉजिस्ट केवल कुछ विशेषताओं के अध्ययन को निर्धारित करता है। इस प्रकार, गर्भावस्था और इसकी योजना के दौरान, एपीटीटी, थ्रोम्बिन समय और प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स, फाइब्रिनोजेन सामग्री महत्वपूर्ण हैं। ऑपरेशन से पहले भी यही परीक्षण किए जाते हैं।

एंटीकोआगुलंट्स के साथ उपचार के लिए एपीटीटी, आईएनआर और एंटी-एक्सए की निगरानी की आवश्यकता होती है। यदि पैथोलॉजी की ऑटोइम्यून प्रकृति का संदेह है, तो ल्यूपस एंटीकोआगुलेंट, आईएनआर, एपीटीटी, प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स, फाइब्रिनोजेन। और शिरा घनास्त्रता के बाद, ल्यूपस मार्कर और इसके अतिरिक्त प्रोटीन सी और एस, डी-डिमर, फैक्टर VIII और होमोसिस्टीन को छोड़कर सभी समान परीक्षणों की जांच की जाती है।

यदि वंशानुगत प्रवृत्ति का संदेह हो तो पीसीआर विधि से पता चलता है थ्रोम्बोफिलिया के आनुवंशिक मार्कर:

1. थक्कारोधी प्रोटीन सी और एस के जीन में उत्परिवर्तन;
2. एंटीथ्रोम्बिन III की कमी का कारण बनने वाले दोष;
3. लीडेन उत्परिवर्तन;
4. प्रोथ्रोम्बिन (द्वितीय) उत्परिवर्तन;
5. मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस जीन में उत्परिवर्तन;
6. ग्लाइकोप्रोटीन IIIa के लिए दोषपूर्ण प्लेटलेट रिसेप्टर जीन;
7. असामान्य फाइब्रिनोजेन जीन.

थ्रोम्बोफिलिया का उपचार - दवाएं

निदान किए गए थ्रोम्बोफिलिया का उपचार इसके कारण से निर्धारित होता है। यदि रोग संबंधी स्थिति आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है, तो पूर्ण इलाज प्राप्त नहीं किया जा सकता है। इस मामले में यह लागू होता है प्रतिस्थापन चिकित्सा.

इसका उद्देश्य इंजेक्शन या प्लाज्मा ट्रांसफ्यूजन के माध्यम से थक्के जमने के गायब कारकों को फिर से भरना है। हाइपरएग्रीगेशन के मामले में, प्लास्मफेरेसिस और प्लाज्मा के ड्रिप इंजेक्शन का संकेत दिया जाता है।

थ्रोम्बोफिलिया के प्राप्त रूपों का इलाज एंटीकोआगुलंट्स के साथ किया जाता है। उनके उपयोग का संकेत 3 या अधिक जोखिम कारकों का संयोजन है। थ्रोम्बोफिलिया के लिए, घनास्त्रता के उपचार के लिए उन्हीं दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• एस्पिरिन;
• वारफारिन;
• झंकार;
• प्रदक्षिणा;
• हेपरिन और इसके डेरिवेटिव (डाल्टेपेरिन, एनोक्सापारिन, फ्रैक्सीपैरिन)।

थ्रोम्बोफिलिया वाले व्यक्तियों को इसका उपयोग करने की सलाह दी जाती है लोक उपचार, रक्त को पतला करने वाला। अदरक, ताजा अंगूर का रस, क्रैनबेरी चाय, सूखे मेवे और समुद्री भोजन विशेष रूप से उपयोगी हैं। वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर रखा जाना चाहिए, क्योंकि उनकी संरचना में मौजूद लिपिड रक्त को गाढ़ा करते हैं।

गर्भावस्था के दौरान आपको इसे जरूर पहनना चाहिए संपीड़न अंडरवियर: मोज़ा और चड्डी. गर्भवती माताओं को व्यायाम चिकित्सा, मालिश, दैनिक धीमी गति से चलना या तैराकी की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए।

पूर्वानुमान

थ्रोम्बोफिलिया कोई बीमारी नहीं है, बल्कि इसकी एक प्रवृत्ति है। यदि आप रोकथाम के बुनियादी नियमों का पालन करते हैं, तो घनास्त्रता और संबंधित जटिलताएँ (थ्रोम्बोम्बोलिज्म, इस्केमिया, दिल का दौरा, स्ट्रोक) विकसित नहीं होंगी।

सबसे पहले, आपको सिद्धांतों का पालन करने की आवश्यकता है उचित पोषण:आहार में शामिल करें ताज़ी सब्जियां, फल, जामुन, समुद्री भोजन, दुबला मांस और मछली, साबुत अनाज की ब्रेड। नसों में रक्त को स्थिर होने की अनुमति देने की कोई आवश्यकता नहीं है, जो एक गतिहीन जीवन शैली द्वारा सुविधाजनक है।

सभी पुरानी विकृतिऔर मसालेदार संक्रामक प्रक्रियाएंतुरंत इलाज किया जाना चाहिए या नियंत्रण में रखा जाना चाहिए। हार्मोनल दवाओं के व्यवस्थित प्रशासन और थ्रोम्बोफिलिया के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा में रक्त जमावट क्षमता का नियमित अध्ययन शामिल है।

थ्रोम्बोफिलिया मौत की सजा नहीं है। इसके विपरीत शरीर की एक ऐसी विशेषता के बारे में जानकर, समझदार आदमीजो अपने स्वास्थ्य की परवाह करता है वह सब कुछ करेगा संभावित उपायताकि विकास को रोका जा सके जीवन के लिए खतराजटिलताएँ.

थ्रोम्बोफिलिया एक रोग संबंधी स्थिति है संचार प्रणालीएक व्यक्ति जिसमें संवहनी संरचनाओं में थ्रोम्बस गठन का उच्च जोखिम होता है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि प्राकृतिक प्रक्रियाएँहेमोस्टेसिस बाधित हो जाता है और उल्लेखनीय रूप से बढ़ जाता है। परिणामस्वरूप, रक्त गलत स्थान पर और आवश्यकता पड़ने पर जम जाता है, जो रक्त के थक्कों की उपस्थिति को भड़काता है। उत्तरार्द्ध, बदले में, सभी जहाजों में विकसित होने में सक्षम हैं मानव शरीर, सबसे खतरनाक विकृति को जन्म दे रहा है।

अक्सर, थ्रोम्बोफिलिया, ऊतक परिगलन या क्रोनिक के कारण शिरापरक अपर्याप्तता. इस बीमारी के अधिक गंभीर परिणाम स्ट्रोक मस्तिष्क क्षति और दिल का दौरा हैं। इसे ध्यान में रखते हुए, किसी भी समस्या के साथ हृदय प्रणालीउचित जिम्मेदारी के साथ व्यवहार किया जाना चाहिए। आज हम बात करेंगे कि थ्रोम्बोफिलिया टेस्ट क्या है, इसे कैसे किया जाता है और इसका मानदंड क्या है।

थ्रोम्बोफिलिया एक रोग संबंधी स्थिति है जो रक्त के थक्के जमने की प्रणाली में विकार के कारण होती है।

थ्रोम्बोफिलिया एक बहुत ही खतरनाक विकृति है, जैसा कि पहले प्रस्तुत सामग्री से समझा जा सकता है। अपने पाठ्यक्रम की प्रकृति के संदर्भ में, यह रोग अचूक है और शायद ही कभी स्पष्ट होता है। एक नियम के रूप में, थ्रोम्बोफिलिया के रोगियों को इसकी प्रगति के बारे में तब तक पता नहीं चलता जब तक कि थ्रोम्बोसिस खराब न हो जाए या इसकी जटिलताएँ सामने न आ जाएँ।

इस स्थिति को ध्यान में रखते हुए, इस विकृति की प्रवृत्ति के लिए शरीर की निवारक परीक्षाओं की आवश्यकता बताना महत्वपूर्ण है।

आधुनिक चिकित्सा में, थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण के लिए कुछ विशेष नुस्खे हैं। मुख्य संकेतों में शामिल हैं:

• करीबी रिश्तेदारों में पैथोलॉजी की उपस्थिति
• ऐसे थ्रोम्बोटिक रोगों का कोर्स और उनकी जटिलताएँ
• पिछला घनास्त्रता या इसके विकास के जोखिम
• सर्जरी की आवश्यकता जो घनास्त्रता को भड़का सकती है
• कुछ दवाओं (हार्मोनल दवाएं, मौखिक गर्भनिरोधक, आदि) का दीर्घकालिक उपयोग
• गर्भावस्था या उसके दौरान होने वाली समस्याओं का वास्तविक तथ्य

सिद्धांत रूप में, निदान के लिए वास्तव में बहुत कम नियुक्तियाँ हैं। इसके बावजूद, इसके कार्यान्वयन की आवश्यकता एक पेशेवर डॉक्टर और स्वयं व्यक्ति दोनों द्वारा निर्धारित की जा सकती है। आइए हम दोहराएँ, लोगों के लंबे और उच्च गुणवत्ता वाले जीवन के लिए निवारक निदान का कोई छोटा महत्व नहीं है।

क्या आपको अध्ययन के लिए किसी तैयारी की आवश्यकता है?

थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण एक रक्त परीक्षण है जिसके दौरान निदानकर्ता रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया को उत्तेजित करता है। ऐसे निदान कई प्रकार के होते हैं, लेकिन किसी भी मामले में, इसका सार मानव बायोमटेरियल की गहन जांच में निहित है।

विश्लेषण के लिए विशेष प्रशिक्षण की आवश्यकता नहीं है। अक्सर यह पर्याप्त होता है:

1. सुबह रक्तदान करें
2. इसे खाली पेट करें
3. परीक्षण से कई घंटे पहले धूम्रपान न करें
4. बायोमटेरियल लेने से 1-2 दिन पहले शराब और वसायुक्त भोजन छोड़ दें
5. निदान से एक दिन पहले शारीरिक और मानसिक-भावनात्मक तनाव को बाहर रखें

इसके अलावा, यदि कोई दवा आप ले रहे हैं तो उसके बारे में निदानकर्ता को चेतावनी देना भी महत्वपूर्ण है। यह याद रखना चाहिए कि कुछ दवाएं बढ़ती हैं या, इसके विपरीत, कम हो जाती हैं। परिणामों की सटीक व्याख्या करने के लिए, निदानकर्ता को चिकित्सा इतिहास प्रदान करना एक अच्छा विचार होगा। इस प्रकार, घनास्त्रता और इसी तरह की विकृति की उपस्थिति अप्रत्यक्ष रूप से थ्रोम्बोफिलिया का संकेत दे सकती है।

ऊपर उल्लिखित तैयारी केवल रक्त विकृति की पहचान करने के उद्देश्य से किए गए परीक्षणों से संबंधित है। शरीर की अन्य बीमारियों के लिए, हृदय या रक्त वाहिकाओं के कामकाज में गड़बड़ी के साथ, इसे अक्सर निर्धारित किया जाता है अतिरिक्त निदान, थ्रोम्बोफिलिया की पहचान करने की भी अनुमति देता है। स्वाभाविक रूप से, ऐसे अध्ययनों के लिए प्रारंभिक प्रक्रियाओं का एक विशिष्ट डिज़ाइन हो सकता है। निदान से कुछ दिन पहले विशेष प्रशिक्षण की आवश्यकता को सीधे निदान विशेषज्ञ से स्पष्ट किया जाना चाहिए।

थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षण के प्रकार

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, थ्रोम्बोफिलिया का मूल परीक्षण रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है।

ज्यादातर मामलों में, इस विकृति की पहचान करने के लिए दो प्रकार की जांच की जाती है:

• , जिसका उद्देश्य बायोमटेरियल (स्तर, आदि) की स्थिति के बुनियादी संकेतकों की पहचान करना है।
• , इसकी स्कंदनीयता निर्धारित करने के लिए आवश्यक है।

अक्सर, अनुसंधान के लिए बायोमटेरियल उंगली के फालानक्स और नस दोनों से लिया जाता है। व्यापक निदानथ्रोम्बोफिलिया का पता लगाने के लिए निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• - मानव शिरापरक रक्त का एक व्यापक अध्ययन।
• - बायोमटेरियल के जमाव के लिए कृत्रिम परिस्थितियों का निर्माण।
• प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स का निर्धारण जमावट विकारों के सटीक निदान के लिए आवश्यक उपाय है।
• कुछ प्रोटीनों (डी-डिमर, प्रोटीन एस, आदि) के टूटने पर रक्त पदार्थ की प्रतिक्रिया का अध्ययन करना एक ऐसी गतिविधि है जो हमें बायोमटेरियल के जमावट के साथ समस्याओं का मूल कारण निर्धारित करने की अनुमति देती है।

सिद्धांत रूप में, थ्रोम्बोफिलिया का विश्लेषण हमेशा विशिष्ट अध्ययनों का एक जटिल होता है। इसका फोकस हेमोस्टेसिस से जुड़ी समस्याओं की पहचान करना है। आधुनिक दवाईकाफी आगे बढ़ चुका है, इसलिए पहचानें पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएंरक्त पदार्थ में यह बहुत सरल है।

सार्वजनिक चिकित्सा संस्थानों में थ्रोम्बोफिलिया का निदान दुर्लभ है। एक नियम के रूप में, इस तरह के विश्लेषण से गुजरने के लिए लोगों को सशुल्क प्रयोगशाला निदान केंद्रों में जाना पड़ता है। ऐसे संगठनों में शोध की लागत इस बात पर निर्भर करती है कि यह कितना व्यापक होगा।

आनुवंशिक रक्त विकृति का निदान

यदि आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया का संदेह है, तो एक संपूर्ण और अत्यधिक विशिष्ट रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। इस प्रकार की विकृति की विशिष्टता इस तथ्य पर निर्भर करती है कि रक्त पदार्थ में उत्परिवर्तन जीन स्तर पर होता है और रोगी को आनुवंशिक रूप से प्रेषित होता है। ऊपर उल्लिखित थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षण केवल अधिग्रहित रक्त रोगों की पहचान कर सकते हैं, लेकिन जन्मजात घावों की नहीं।

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया का सटीक निदान करने के लिए, एक पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन परीक्षण की आवश्यकता होती है ()। इस तरह के निदान अधिक वैश्विक प्रकृति के होते हैं, क्योंकि वे जीन स्तर पर रक्त के थक्के जमने के विशिष्ट संकेतकों और उसमें होने वाली प्रक्रियाओं दोनों की जांच करते हैं।

में ऐसे गठन का विश्लेषण अनिवार्यनिम्नलिखित परीक्षणों के साथ:

• लीडेन उत्परिवर्तन का निर्धारण;
• थ्रोम्बोस्ड उत्परिवर्तन की जाँच करना;
• एमटीएचएफआर जीन और कुछ प्लास्मिनोजेन्स में उत्परिवर्तन का पता लगाना।

रक्त की जीन संरचना का संचयी अध्ययन हमें इसकी बहुरूपता की पहचान करने की अनुमति देता है। यह स्थितिजीनों में विभिन्नता उत्पन्न करता है, जो ग़लत है और रक्त निर्माण की प्रक्रियाओं में गड़बड़ी उत्पन्न करता है। यह बहुरूपता है जो आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया को इंगित करता है, यही कारण है कि इस बीमारी की पहचान करने में यह इतना महत्वपूर्ण है।

विचार किए गए प्रकार के विशिष्ट विश्लेषण का एक लक्ष्य है - रक्त पदार्थ में उत्परिवर्तन प्रक्रियाओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति का निर्धारण करना।

एक नियम के रूप में, बिगड़ा हुआ जमावट का तथ्य पहले से ही पता चल जाता है और इसकी पुष्टि की आवश्यकता नहीं होती है। दुर्भाग्य से, जीन उत्परिवर्तन को समाप्त करना असंभव है, इसलिए रोगी को चिकित्सा का एक सुधारात्मक पाठ्यक्रम निर्धारित किया जाता है। इसका सार रक्त के थक्के जमने की समस्या के मूल कारण को खत्म करना नहीं है, बल्कि रक्त के थक्कों के खतरे को खत्म करना है। उपचार के लिए एक सक्षम दृष्टिकोण के साथ, आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया वाले लोग महत्वपूर्ण असुविधा का अनुभव नहीं करते हैं और कई वर्षों तक जीवित रहते हैं।

संभावित परिणाम

कई डॉक्टर थ्रोम्बोफिलिया और उनके विशिष्ट गठन के लिए परीक्षण लिखते हैं: सर्जन, सामान्य चिकित्सकों, फ़्लेबोलॉजिस्ट और अन्य विशेषज्ञ। हालाँकि, ऐसे निदान के परिणामों को समझना एक हेमेटोलॉजिस्ट का विशेषाधिकार है। केवल इस डॉक्टर के पास ही सटीक निदान करने के लिए आवश्यक ज्ञान है। इसके अलावा, हेमेटोलॉजिस्ट अक्सर रोगी के लिए चिकित्सा के आगे के पाठ्यक्रम और उसकी बीमारी की गंभीरता को निर्धारित करता है।

थ्रोम्बोफिलिया के विश्लेषण के परिणामों में, आप बड़ी संख्या में विशिष्ट संकेतक पा सकते हैं। उनकी अंतिम सूची निदान के प्रकार और प्रक्रिया में लागू प्रयोगशाला प्रक्रियाओं पर निर्भर करती है।

ऐसी परीक्षा के परिणामों को समझना कोई आसान प्रक्रिया नहीं है और इसके लिए कुछ ज्ञान की आवश्यकता होती है, इसलिए इसे हमेशा किया जाना चाहिए पेशेवर चिकित्सक. कम से कम, निदान करते समय इस पर विचार करना महत्वपूर्ण है:

• रोगी का चिकित्सीय इतिहास
• अध्ययन के समय उसकी स्थिति
• किसी विशेष मामले की विशेषताएं (विषय द्वारा ली गई दवाएं, किए गए विश्लेषण का प्रकार, आदि)

डिकोडिंग के बाद हेमेटोलॉजिस्ट डालता है सटीक निदानरोगी को निकाले गए निष्कर्षों के औचित्य के साथ। निदान परिणामों के आधार पर, जांच किए जा रहे व्यक्ति के लिए आगे के नुस्खे निर्धारित किए जाते हैं। अक्सर, थ्रोम्बोफिलिया के उपचार के दौरान आहार, दवाएं और जीवनशैली में समायोजन शामिल होता है। कभी-कभी नुस्खों की सूची में कुछ और भी जोड़ दिया जाता है।

थ्रोम्बोफिलिया का खतरा

आज के लेख के अंत में, आइए हम फिर से थ्रोम्बोफिलिया की घटना पर ध्यान दें। यह पहले ही ऊपर उल्लेख किया गया था कि यह विकृति रक्त पदार्थ में हेमोस्टेसिस का उल्लंघन है, जो अनुचित रक्त के थक्के को भड़काती है।

संचार प्रणाली की इस स्थिति का परिणाम बायोमटेरियल के थक्कों के साथ संवहनी संरचनाओं में रुकावट है, जो खतरनाक जटिलताओं का कारण बन सकता है।

थ्रोम्बोफिलिया के अपेक्षाकृत हानिरहित परिणाम माने जाते हैं:

1. घनास्त्रता बदलती डिग्रीगुरुत्वाकर्षण
2. संवहनी संरचनाओं की संरचना के साथ समस्याएं
3. रक्त विफलता अलग - अलग प्रकार, जिससे ऊतक परिगलन होता है

उल्लिखित स्थितियों के परिणाम और भी अधिक हो सकते हैं खतरनाक बीमारियाँ. बेशक, अगर ठीक से और पर्याप्त रूप से इलाज न किया जाए तो अक्सर थ्रोम्बोफिलिया स्ट्रोक या दिल के दौरे का कारण बनता है।

गर्भवती महिलाओं की समस्याओं पर विशेष ध्यान देना जरूरी है। चूंकि गर्भावस्था के दौरान महिला शरीरभारी भार का अनुभव हो रहा है, तो इस दौरान थ्रोम्बस का निर्माण किसी भी समय हो सकता है। स्वाभाविक रूप से, थ्रोम्बोफिलिया की उपस्थिति जोखिमों को कई गुना बढ़ा देती है।

बहुमत में नैदानिक ​​मामले, जब एक गर्भवती महिला को थ्रोम्बोफिलिया होता है, गर्भपात होता है या बच्चा समय से पहले पैदा होता है।

ऐसे आँकड़ों को ध्यान में रखते हुए, बीमारी से पीड़ित गर्भवती माताओं के लिए जोखिम न लेना और समय-समय पर क्लिनिक में जांच करवाना बेहतर है। इसके अलावा, थ्रोम्बोफिलिया के उपचार के लिए एक व्यापक और उच्च गुणवत्ता वाला दृष्टिकोण महत्वपूर्ण है, साथ ही संभावित जटिलताओं को कम करना भी महत्वपूर्ण है। जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, ट्रैकिंग रोग संबंधी स्थितिआपको सबसे अधिक बचने की अनुमति देता है गंभीर परिणामकोई भी गर्भवती लड़की.

थ्रोम्बोसिलिया के बारे में अधिक जानकारी वीडियो में पाई जा सकती है:

शायद यहीं पर आज के लेख के विषय पर सबसे महत्वपूर्ण बिंदु समाप्त होते हैं। थ्रोम्बोफिलिया एक खतरनाक घटना है, इसलिए इसकी उपस्थिति को नजरअंदाज करना अस्वीकार्य है। केवल समय पर परीक्षण, सुव्यवस्थित उपचार और बीमारी से छुटकारा पाने के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण ही जटिलताओं की अनुपस्थिति के संदर्भ में अधिकतम गारंटी प्रदान कर सकता है।

अन्यथा, पैथोलॉजी के परिणाम समय की बात हैं, और वे अनायास विकसित हो सकते हैं। हमें उम्मीद है कि प्रस्तुत सामग्री ने हमारे संसाधन के सभी पाठकों को थ्रोम्बोफिलिया के खतरे और इसके निदान के तरीकों को समझने में मदद की है। मैं आपके स्वास्थ्य और सभी बीमारियों के सफल इलाज की कामना करता हूं, या इससे भी बेहतर - पूर्ण अनुपस्थितिऐसा!

थ्रोम्बोफिलिया खतरनाक है क्योंकि यह किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है, और रोगी को थ्रोम्बोसिस होने तक पैथोलॉजी की उपस्थिति के बारे में पता भी नहीं चल सकता है। इसका अक्सर निवारक जांच या किसी अन्य बीमारी के निदान के दौरान गलती से पता चल जाता है। हालाँकि, कुछ मामलों में, यदि रोगी में इस बीमारी के लक्षण हैं तो उपस्थित चिकित्सक थ्रोम्बोफिलिया का पता लगाने के लिए परीक्षण के लिए रेफरल दे सकता है।

परीक्षा के संकेत निम्नलिखित कारक हैं:

1. थ्रोम्बोफिलिया की पहचान एक या अधिक प्रत्यक्ष रक्त संबंधियों - पिता, माता, पुत्र, पुत्री, भाई या बहन में की गई थी। चूँकि कई मामलों में रक्त का थक्का जमने की प्रवृत्ति प्रभावित होती है वंशानुगत कारक, आपके किसी रिश्तेदार में इस बीमारी की उपस्थिति जांच कराने का सीधा संकेत है।
2. कम से कम एक प्रत्यक्ष रक्त रिश्तेदार को 50 वर्ष की आयु से पहले घनास्त्रता का अनुभव हुआ। इस मामले में, घटना की प्रकृति कुछ भी हो सकती है; पैथोलॉजी का गठन सर्जरी के दौरान संवहनी क्षति और संचार प्रणाली की आनुवंशिक विशेषताओं दोनों से प्रभावित हो सकता है।
3. थ्रोम्बोसिस एक दुर्लभ प्रकार का स्थानीयकरण है। अधिकांश मामलों में, निचले छोरों या पैल्विक अंगों की वाहिकाओं में रक्त का थक्का बन जाता है; कम बार, बाहों में विकृति होती है। असामान्य स्थानों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, मस्तिष्क या यकृत के साइनस।
4. किसी भी स्थान का बार-बार घनास्त्रता। यदि, एक घनास्त्रता का इलाज करने के बाद, कुछ समय बाद दोबारा पुनरावृत्ति होती है, तो थ्रोम्बोफिलिया का संदेह हो सकता है। जिसमें एक महत्वपूर्ण शर्तडॉक्टर की सिफारिशों का पालन करना है, लेकिन अगर आप नजरअंदाज करते हैं निवारक उपचारबार-बार होने वाला घनास्त्रता आनुवंशिक प्रवृत्ति का संकेत नहीं दे सकता है।
5. घनास्त्रता के उच्च जोखिम के साथ एक बड़े, लंबे ऑपरेशन की योजना बनाना। यदि किसी मरीज को बड़ी सर्जरी की आवश्यकता होती है, तो रक्त के थक्कों की आनुवंशिक प्रवृत्ति के लिए परीक्षण कराने की सलाह दी जाती है। वे अक्सर ऑपरेशन के बाद होते हैं।
6. प्रभाव में घनास्त्रता का विकास हार्मोनल दवाएं, उदाहरण के लिए, मौखिक गर्भनिरोधक (जन्म नियंत्रण गोलियाँ)।
7. गर्भावस्था के दौरान घनास्त्रता की घटना। गर्भावस्था के प्रभाव में, एक महिला का शरीर कमजोर हो जाता है, और कई विकृतियाँ जो पहले गुप्त थीं, स्वयं प्रकट होती हैं।
8. गर्भावस्था में समस्याएँ - महिला बांझपन, अप्रभावी आईवीएफ, लुप्त होती गर्भावस्था, गर्भपात, समय से पहले जन्म। यह सब थ्रोम्बोफिलिया के प्रभाव में हो सकता है।

गर्भावस्था के दौरान थ्रोम्बोफिलिया विशेष रूप से खतरनाक होता है, क्योंकि इसमें माँ और बच्चे दोनों के लिए जटिलताओं की संभावना अधिक होती है।

कुछ डॉक्टर सलाह देते हैं कि बच्चे को जन्म देने वाली या गर्भधारण की योजना बना रही प्रत्येक महिला को थ्रोम्बोफिलिया का परीक्षण करवाना चाहिए। अन्य विशेषज्ञों का मानना ​​है कि परीक्षण तभी आवश्यक है जब पूर्वगामी कारक मौजूद हों।

यदि डॉक्टर के निर्देशों का पालन किया जाए तो थ्रोम्बोफिलिया से पीड़ित लगभग हर महिला एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। प्रसव प्राकृतिक रूप से होता है।

निदान कैसे किया जाता है?

पैथोलॉजी के कोई बाहरी संकेत और लक्षण नहीं हैं, इसलिए निदान प्रयोगशाला परीक्षणों का एक संयोजन है। सबसे पहले, रोगी को लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स के स्तर को निर्धारित करने के लिए फिंगर प्रिक रक्त परीक्षण (सामान्य विश्लेषण) करने की आवश्यकता होती है। इन कोशिकाओं की सांद्रता में वृद्धि परीक्षा के दूसरे भाग के लिए एक संकेत बन जाती है - विशिष्ट परीक्षणविचलन के लिए कई कारकपैथोलॉजी निर्दिष्ट करने के लिए हेमोस्टेसिस।

थ्रोम्बोफिलिया के निदान में निम्नलिखित परीक्षण शामिल हैं:

1. कोगुलोग्राम। यह रक्त जमावट प्रणाली का अध्ययन करने के लिए मुख्य परीक्षण है; नमूना एक नस से लिया जाता है। कोगुलोग्राम खाली पेट किया जाता है, रात के खाने से पहले शाम को हल्का होना चाहिए, और किसी भी मादक पेय का सेवन निषिद्ध है।
2. एपीटीटी. प्रयोगशाला में बनाया गया कृत्रिम स्थितियाँरक्त का थक्का जमने के लिए, और थक्का बनने का समय दर्ज किया जाता है। रक्त एक नस से निकाला जाता है।
3. घनास्त्र समय. यह बाहरी कारकों के प्रभाव में रक्त के थक्के बनने की दर का सूचक है।
4. प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक. यह एक संकेतक है जिसकी गणना रोगी के थ्रोम्बोस्ड समय और नियंत्रण प्लाज्मा के थ्रोम्बोज्ड समय के अनुपात के रूप में की जाती है।
5. डी-डिमर। यह फाइब्रिन के टूटने के दौरान बनने वाला एक प्रोटीन टुकड़ा है, जो रक्त के थक्कों के निर्माण में शामिल होता है। परीक्षण सुबह खाली पेट नस से लिया जाता है।

ये मुख्य परीक्षण हैं जो आपको यह समझने की अनुमति देते हैं कि आगे किस दिशा में आगे बढ़ना है, और अन्य परीक्षाओं की क्या आवश्यकता होगी। बाद प्राथमिक निदानथ्रोम्बोफिलिया के विशिष्ट मार्करों के लिए परीक्षण किए जाते हैं, जिससे अंतिम निदान करना और रोगी को उपचार के लिए उचित नुस्खे देना संभव हो जाता है। अनुवर्ती कार्रवाई में निम्नलिखित आइटम शामिल हैं:

1. फाइब्रिनोजेन परीक्षण (कारक I)। फाइब्रिनोजेन एक प्रोटीन है जो लीवर में उत्पन्न होता है और सीधे रक्त के थक्के को प्रभावित करता है। विश्लेषण से रक्त में घुले इस घटक की मात्रा का पता चलता है।
2. प्रोटीन एस और सी के लिए विश्लेषण। प्रोटीन एस और सी थक्कारोधी प्रणाली के प्रोटीन यौगिक हैं, उनके लिए धन्यवाद, वाहिकाओं में रक्त तरल अवस्था में है। रक्त एक नस से निकाला जाता है, और एंटीकोआगुलंट्स लेने के बाद कम से कम एक महीना बीतना चाहिए। तीव्र थ्रोम्बोफ्लिबिटिस के मामले में या मासिक धर्म के दौरान जांच कराने की अनुशंसा नहीं की जाती है।
3. होमोसिस्टीन परीक्षण. यह एक अमीनो एसिड है, जिसके स्तर में बदलाव से हृदय प्रणाली में समस्याएं हो सकती हैं। शिरापरक रक्त का उपयोग करके विश्लेषण खाली पेट किया जाता है।
4. ल्यूपस थक्कारोधी. यह प्रोटीन का एक समूह है जो किसी खराबी के परिणामस्वरूप रक्त में दिखाई देता है प्रतिरक्षा तंत्र, सामान्य स्वस्थ व्यक्तिवे यहाँ नहीं हैं। परीक्षण लेने से पहले, आपको 2 सप्ताह पहले Coumarin दवाएं और 2 दिन पहले हेपरिन लेना बंद करना होगा।
5. एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन (कारक VIII)। यह घटक यकृत, प्लीहा, अग्न्याशय, गुर्दे आदि में निर्मित होता है मांसपेशियों का ऊतक, हीमोफीलिया और घनास्त्रता के खतरे को प्रभावित करता है।
6. रक्तस्राव का समय. विश्लेषण के दौरान, उंगली या इयरलोब में एक विशेष सुई के साथ एक पंचर बनाया जाता है, जिसके बाद रक्तस्राव का समय मापा जाता है और सामान्य मूल्यों के साथ तुलना की जाती है।
7. वॉन विलेब्रांड कारक. यह एक ग्लाइकोप्रोटीन है जो प्लेटलेट्स और फैक्टर VIII की सक्रियता को बढ़ावा देता है। विश्लेषण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है; शिरापरक रक्त दान किया जाता है।
8. फाइब्रिनोलिटिक गतिविधि. यह इस बात का संकेतक है कि रक्त के थक्कों को घुलने में कितना समय लगता है। किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है, शिरापरक रक्त सुबह खाली पेट दान किया जाता है।

उपरोक्त सभी परीक्षण हेमोस्टेसिस के जमावट और एंटीकोगुलेशन घटकों के मानक अध्ययन हैं। वे अधिग्रहीत हीमोफीलिया की पहचान कर सकते हैं। कुछ विशिष्ट परीक्षण भी हैं जो वंशानुगत विकृति में आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए निर्धारित हैं। इस मामले में निदान पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) का उपयोग करके किया जाता है, लेकिन प्रत्येक कारक का अलग से अध्ययन किया जाता है और उसका अपना नाम होता है।

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया के विश्लेषण में निम्नलिखित परीक्षण शामिल हैं:

• लीडेन उत्परिवर्तन (वी कारक);
• थ्रोम्बोस्ड उत्परिवर्तन (कारक II);
• एमटीएचएफआर जीन उत्परिवर्तन;
• प्लास्मिनोजेन SERPINE1 उत्परिवर्तन।

इन परीक्षणों का उद्देश्य जीन बहुरूपताओं की पहचान करना है। यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें कुछ जीन विभिन्न भिन्नताओं (एलील) में मौजूद होते हैं, जिससे कुछ लक्षणों में भिन्नता होती है। वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया अक्सर सूचीबद्ध जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, लेकिन कारक VII और XII के साथ-साथ कुछ अन्य घटकों का बहुरूपता भी संभव है।

परीक्षण के परिणाम उत्परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति का संकेत देते हैं। सामान्यतः एक स्वस्थ व्यक्ति को इनका सेवन नहीं करना चाहिए। उत्परिवर्तन के विषमयुग्मजी रूप के बारे में भी निष्कर्ष निकाला जा सकता है, जब जीन का एक एलील सामान्य सीमा के भीतर होता है, और दूसरे में उत्परिवर्तन का निदान किया जाता है, और समयुग्मजी रूप के बारे में, यानी उत्परिवर्तन की पहचान की जाती है। एलील.

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि थ्रोम्बोफिलिया से पीड़ित प्रत्येक रोगी को व्यक्तिगत अनुभव से पता नहीं चलेगा कि थ्रोम्बोसिस क्या है। एक व्यक्ति अपना पूरा जीवन जीन बहुरूपता के साथ जी सकता है और इसके बारे में नहीं जानता, क्योंकि उत्तेजक कारकों के प्रभाव में भी रोग स्वयं प्रकट नहीं होगा। प्रत्येक स्थिति व्यक्तिगत है. हालाँकि, आपको मौके की आशा नहीं करनी चाहिए; यदि प्रयोगशाला में थ्रोम्बोफिलिया की पुष्टि हो जाती है, तो आपको रक्त के थक्कों के जोखिम को कम करने के लिए डॉक्टर की सभी सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

कहां जांच कराएं

प्रत्येक रोगी को यह नहीं पता होता है कि थ्रोम्बोफिलिया की जांच कहां करानी है, क्योंकि केवल कुछ ही लोगों ने व्यक्तिगत रूप से इसका अनुभव किया है। हर शहर का अपना होता है चिकित्सा संस्थान, इसलिए यह कहना असंभव है कि कहां जाना है। हालाँकि, लगभग हर जगह सभी प्रकार की विकृति की जांच के लिए सीधे डिज़ाइन किए गए नैदानिक ​​​​निदान केंद्र हैं। आप भी संपर्क कर सकते हैं निजी दवाखानायदि यह ऐसी सेवाएँ प्रदान करता है। आप सार्वजनिक क्लीनिकों में ऐसी जांच नहीं करा सकते।

विभिन्न चिकित्सा संस्थानों की सेवाओं की लागत क्षेत्र के आधार पर भिन्न-भिन्न होती है। कुछ परीक्षणों की औसत लागत:

औसतन, थ्रोम्बोफिलिया के विशिष्ट परीक्षणों की लागत 1,500 से 4,000 रूबल के बीच होती है। कुछ क्लीनिक कोगुलोग्राम में अन्य संकेतक शामिल करते हैं, उदाहरण के लिए, प्रोटीन समय और प्रोटीन सूचकांक, इसलिए कुल लागत कम है। यह भी ध्यान में रखा जाना चाहिए कि कुछ में चिकित्सा संस्थानरक्त के नमूने के लिए सीधे एक अलग शुल्क की आवश्यकता होती है, औसतन 200 रूबल।

परीक्षणों के लिए रेफरल किसी भी डॉक्टर द्वारा दिया जा सकता है - चिकित्सक, सर्जन, फेलोबोलॉजिस्ट, आदि, लेकिन केवल एक हेमेटोलॉजिस्ट को ही परिणामों को समझना चाहिए। वह रोगी को आगे के निर्देश भी देता है - दवाओं का एक कोर्स निर्धारित करता है, आहार, जीवनशैली में समायोजन आदि का सुझाव देता है। इन निर्देशों के अनुपालन से घनास्त्रता के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है।



रोगियों में घनास्त्रता के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति (जीपी) का पता लगाने के लिए, थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण निर्धारित किए जाते हैं। प्रयोगशाला विधियों का व्यावहारिक महत्व बहुत महत्वपूर्ण है - वे रक्त के थक्के विकारों के कारणों का पता लगाना, थ्रोम्बोटिक जटिलताओं के विकास की भविष्यवाणी करना और इस तरह सबसे आम बीमारियों, जैसे थ्रोम्बोसिस, थ्रोम्बोफ्लिबिटिस इत्यादि की घटनाओं को कम करना संभव बनाते हैं। पता लगाना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। रोगी के निदान को जानने के बाद, डॉक्टर उसे जन्म तक सक्षम चिकित्सा सहायता प्रदान करने में सक्षम होंगे।

कारण एवं लक्षण

रोग का मुख्य कारण अपर्याप्तता है नियामक तंत्र, रक्त के थक्कों के गठन को सीमित करना।

विशेष कोशिकाओं (प्लेटलेट्स) और प्रोटीन (थक्का जमाने वाले कारक) के बीच जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं के परिणामस्वरूप क्षतिग्रस्त रक्त वाहिकाओं को बहाल करने के लिए रक्त के थक्के बनने के दौरान रक्त के थक्के बनते हैं, जो हेमोरियोलॉजी और हेमोस्टेसिस की प्रक्रियाओं को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार होते हैं। जब ये प्रक्रियाएँ बाधित हो जाती हैं, तो बिना किसी स्पष्ट कारण के रक्त के थक्के बनने लगते हैं और आसपास के ऊतकों में रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध कर देते हैं। रक्त के थक्के बनने की इस प्रवृत्ति को हेमटोजेनस थ्रोम्बोफिलिया कहा जाता है।

यदि किसी मरीज को थ्रोम्बोफिलिया है, तो नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँयह थक्कों के स्थान, संचार संबंधी हानि की डिग्री, सहवर्ती विकृति, रोगी की उम्र और लिंग पर निर्भर करेगा। मुख्य लक्षण रक्त के थक्कों का बार-बार बनना, उनके स्थान पर दर्द होना और सूजन का बढ़ना है। रोग का विकास आनुवंशिक और कारणों से शुरू हो सकता है वातावरणीय कारकइसलिए, थ्रोम्बोफिलिक असामान्यताओं को वंशानुगत और अधिग्रहित में विभाजित किया गया है।

रोग के प्रकार

वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया

एक आनुवंशिक दोष के कारण युवा लोगों में बड़ी संख्या में रक्त के थक्के बनने लगते हैं।

मुख्य लक्षण अपेक्षाकृत युवा लोगों में एकाधिक घनास्त्रता की घटना है प्रत्यक्ष कारण. वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया आनुवंशिक दोषों के कारण होता है जो जन्म से मौजूद होते हैं। जन्मजात रूप की सबसे बड़ी प्रवृत्ति तब प्रकट होती है जब माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं। सबसे आम विसंगतियाँ हैं:

• एंटीथ्रोम्बिन III और प्रोटीन सी और एस की कमी, जो बढ़े हुए थक्के के निर्माण के लिए जिम्मेदार हैं;
• फैक्टर वी लीडेन, जो मुक्त रक्त प्रवाह को रोकता है।

एक्वायर्ड थ्रोम्बोफिलिया

अधिक उम्र में होता है और ऑटोइम्यून विकारों के परिणामस्वरूप होता है, हार्मोनल असंतुलनऔर ऐसी बीमारियाँ जिनके कारण नसों और धमनियों में रक्त का प्रवाह कम हो जाता है। बड़े ऑपरेशनों, संवहनी कैथीटेराइजेशन, लंबे समय तक स्थिरीकरण, गर्भावस्था के दौरान और हार्मोनल मौखिक गर्भ निरोधकों के उपयोग के बाद असामान्य थक्के दिखाई दे सकते हैं।

परीक्षण की आवश्यकता कब होती है?

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया की जांच और परीक्षण निम्नलिखित परिस्थितियों में किया जाना चाहिए:

यदि गर्भावस्था जटिलताओं के साथ होती है, तो महिला को इसकी आवश्यकता होती है अतिरिक्त परीक्षा.

• बार-बार घनास्त्रता;
• अपेक्षाकृत कम उम्र में एकल या एकाधिक घनास्त्रता;
• गर्भावस्था की योजना बनाना;
• बच्चे को जन्म देते समय आने वाली जटिलताएँ;
• ऑन्कोलॉजिकल और प्रणालीगत रोग;
• जटिल ऑपरेशनों, गंभीर चोटों, संक्रमणों के परिणाम।

कौन से परीक्षण किए जाते हैं?

अध्ययन के लिए, शिरापरक रक्त लिया जाता है, जिसमें थ्रोम्बोफिलिया के आनुवंशिक मार्कर, संरचना, चिपचिपाहट और जमावट की जानकारी होती है। ऐसा करने के लिए, रोगी को कोगुलोग्राम से गुजरना पड़ता है - थ्रोम्बोफिलिया के लिए एक बुनियादी रक्त परीक्षण, जो हेमोस्टेसिस और हेमोरेओलॉजी के साथ समस्याओं का निदान करने की अनुमति देता है। इसमें परिभाषित पैरामीटर शामिल हैं जैसे:

• रक्त का थक्का जमने का समय;
• एपीटीटी;
• प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक;
• थ्रोम्बोस्ड समय;
• फाइब्रिनोजेन एकाग्रता;
• फाइब्रिनोलिटिक गतिविधि;
• सक्रिय पुनर्गणना समय;
• यूग्लोबुलिन थक्के के लसीका (विघटन) की अवधि;
• एंटीथ्रोम्बिन गतिविधि;
• थक्के के कारक;
• डी-डिमर, आदि।

जीन उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए अतिरिक्त परीक्षण आवश्यक है।

यदि जीन बहुरूपता की पहचान करने और रोग की जन्मजात प्रवृत्ति की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन का संदेह हो तो एक अलग परीक्षा निर्धारित की जाती है। ऐसा करने के लिए, विशिष्ट परीक्षण करना आवश्यक है। आनुवंशिक विशेषताओं के रूप का निर्धारण करने से उन रोगियों के लिए उपचार रणनीति चुनना संभव हो जाता है जो पाए जाते हैं जीन उत्परिवर्तन. वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया के विश्लेषण में सबसे आम तौर पर विरासत में मिली बहुरूपताओं का पता लगाना शामिल है:

• रक्त का थक्का जमाने वाले जीन - F2, फैक्टर V-लीडेन, F7, F13, आदि;
• एंटीथ्रोम्बिन 3 उत्परिवर्तन;
• प्रोटीन सी और एस की कमी;
• एमटीएचएफआर जीन;
• प्लास्मिनोजेन एक्टिवेटर इनहिबिटर जीन PAI-1 4G/5G, आदि।

परीक्षण प्रयोगशालाओं में लिए जा सकते हैं जहां सामग्री के अध्ययन के लिए सभी शर्तें मौजूद हैं। बड़े चिकित्सा केंद्रों में, पैथोलॉजी का निदान एक विशेष परीक्षण प्रणाली "कार्डियोजेनेटिक्स ऑफ थ्रोम्बोफिलिया" का उपयोग करके किया जाता है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, स्क्रीनिंग परीक्षण किए जाते हैं। तैयारी की मुख्य आवश्यकता परीक्षण से 8 घंटे पहले भोजन से परहेज करना है। कभी-कभी आवश्यक क्रमानुसार रोग का निदानरोग को हीमोफीलिया से अलग करना।

विश्लेषण, मानदंड और विचलन की व्याख्या

जीन बहुरूपता रोग के विकास के लिए एक अनिवार्य मानदंड नहीं है, लेकिन यह इसके विकास का अधिक जोखिम पैदा करता है, खासकर जब विभिन्न बाहरी कारकों के संपर्क में आता है।

अध्ययन प्रदान कर सकता है सकारात्मक परिणाम.

किसी रोगी में बहुरूपता के जीनोटाइप को निम्नलिखित विकल्पों द्वारा दर्शाया जा सकता है:

• जीजी - सामान्य;
• ए/ए - होमोज़ायगोट;
• जी/ए - हेटेरोज़ायगोट।

थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण के परिणाम उत्परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति का संकेत देते हैं। रक्त परीक्षण निम्नलिखित परिणाम दिखा सकता है:

• किसी उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की गई।
• समयुग्मजी - परिवर्तित संरचना वाले दो जीनों की उपस्थिति को इंगित करता है, इसलिए रोग होने की संभावना अधिक होती है।
• विषमयुग्मजी। इसका मतलब है कि रोगी एक परिवर्तित जीन का वाहक है, और रोग की संभावना कम है।

जीन बहुरूपता विश्लेषण का विश्लेषण तालिका में दिखाया गया है:

रक्त परीक्षण के दौरान प्राप्त आंकड़ों का मूल्यांकन एक विशेष चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए।

इन आंकड़ों के आधार पर, एक पूर्वानुमानित निष्कर्ष निकाला जाता है आनुवंशिक प्रवृतियांएक व्यक्ति में थ्रोम्बोफिलिया का विकास और घनास्त्रता के जोखिम की डिग्री। प्रयोगशाला में रक्त का परीक्षण करते समय विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है, इसलिए परिणाम थोड़े भिन्न हो सकते हैं। परिणामों का मूल्यांकन एक हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा व्यक्तिगत प्रयोगशाला के मानकों के अनुसार किया जाना चाहिए। व्यक्तिगत रक्त जमावट मापदंडों के मानदंड तालिका में दिखाए गए हैं।

वैज्ञानिक और तकनीकी प्रगति के विकास के साथ, डीएनए अणुओं का विस्तार से अध्ययन करना, जीन के सही अनुक्रम की पहचान करना और उनके उत्परिवर्तन का निर्धारण करना संभव हो गया है। इस कदम से कई मानवीय बीमारियों और विभिन्न विकृतियों के कारणों का पता लगाना और वंशानुगत रोगों के निदान को सरल बनाना संभव हो गया। आनुवंशिक रोग. इन समस्याओं में से एक थ्रोम्बोफिलिया है, और इसके प्रति संवेदनशीलता का निर्धारण करना संभव है विशेष परीक्षण- थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण।

पैथोलॉजी के बारे में ही थोड़ा

जब चोट या सर्जरी के परिणामस्वरूप रक्त वाहिका की दीवार क्षतिग्रस्त हो जाती है, तो शरीर की रक्त थक्का जमाने वाली प्रणाली सक्रिय हो जाती है। जमावट कारक नामक विशेष पदार्थ रक्त के थक्के, थ्रोम्बस के गठन को सुनिश्चित करते हैं, जो क्षतिग्रस्त पोत को बंद कर देता है। रक्तस्राव रुकने के बाद, थक्कारोधी कारक सक्रिय हो जाते हैं, जो अतिरिक्त थक्के को खत्म कर देते हैं और सामान्य स्थिति में लौट आते हैं। संवहनी दीवार.

दोनों प्रक्रियाएं सामंजस्यपूर्ण और परस्पर जुड़ी हुई काम करती हैं, जो रक्त की निरंतर तरल अवस्था को बनाए रखना सुनिश्चित करती है और इसे हेमोस्टेसिस कहा जाता है। इसलिए, यदि हेमोस्टेसिस प्रणाली सही ढंग से काम करती है, तो वाहिका के अंदर रक्त कभी नहीं जमेगा। लेकिन हमेशा ऐसा क्यों नहीं होता? रक्त वाहिकाओं के अंदर रक्त के थक्के बनने की प्रवृत्ति को थ्रोम्बोफिलिया कहा जाता है। इस विकृति के कारण वंशानुगत (जन्मजात) हो सकते हैं आनुवंशिक उत्परिवर्तन(बहुरूपता) हेमोस्टेसिस प्रणाली के कारकों और घटकों के लिए जीन, यह रक्त कोशिकाओं के अधिग्रहित दोषों और जमावट प्रणाली के अन्य विकारों के कारण भी हो सकता है। थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण ऐसी स्थितियों की पहचान करने में मदद कर सकता है।

पैथोलॉजी के प्रति रुझान की पहचान कैसे करें

तो यह परीक्षा क्यों लें? खून के थक्के बनने की प्रवृत्ति कई बीमारियों का कारण बन सकती है और कभी-कभी इससे मरीज की मौत भी हो सकती है। इसीलिए यह इतना महत्वपूर्ण है समय पर निदानआनुवंशिक बहुरूपताएं जो रक्त के थक्के जमने की प्रणाली में विकार पैदा करती हैं। थ्रोम्बोफिलिया का निदान कई चरणों में किया जाता है: इतिहास, शारीरिक परीक्षण और, सबसे बुनियादी, प्रयोगशाला परीक्षण- रक्त विश्लेषण.

थ्रोम्बोफिलिया के प्रति संवेदनशीलता के स्तर को निर्धारित करने के लिए, आप एक परीक्षण ले सकते हैं।

आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया का विश्लेषण हेमोस्टेसिस के लिए जिम्मेदार जीन की बहुरूपता की पहचान पर आधारित है। थ्रोम्बोफिलिया के मार्कर पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) का उपयोग करके कार्डियोजेनेटिक्स थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण प्रणाली का उपयोग करके निर्धारित किए जाते हैं। यह विधि समय-परीक्षणित है और इसके लिए धन्यवाद उच्च संवेदनशील, ने स्वयं को सबसे अधिक स्थापित किया है प्रभावी तरीकावायरल, संक्रामक और आनुवंशिक रोगों का निदान।

आइए हम हेमोस्टेसिस प्रणाली के मुख्य घटकों को सूचीबद्ध करें, जिनमें से जीन बहुरूपता को थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षणों द्वारा दिखाया जा सकता है:

• प्रोथ्रोम्बिन (कारक II, F2)

रक्त में प्रोथ्रोम्बिन की सांद्रता में ऊपर की ओर परिवर्तन से पहली तिमाही में भ्रूण की मृत्यु, शिरापरक घनास्त्रता, इस्केमिक स्ट्रोक और थ्रोम्बोम्बोलिज्म के विकास के कारण गर्भपात का खतरा होता है।

• प्रोएक्सेलेरिन (कारक V, F5)

F5 जीन बहुरूपता इसका कारण हो सकता है हिरापरक थ्रॉम्बोसिस, इस्कीमिक आघातऔर दूसरी या तीसरी तिमाही में भ्रूण की मृत्यु के कारण गर्भपात।

• प्रोकन्वर्टिन या कन्वर्टिन (कारक VII, F7)

F7 जीन के बहुरूपता के कारण, प्रोकन्वर्टिन की गतिविधि और गुण बदल जाते हैं, जो विभिन्न रक्तस्राव (जठरांत्र, श्लेष्मा झिल्ली, आदि) का कारण बनता है।

• फ़ाइब्रिनेज़ (कारक XIII, F13A1)

F13A1 जीन का बहुरूपता फाइब्रिनेज गतिविधि में परिवर्तन का कारण बनता है, और यह होता है रक्तस्रावी सिंड्रोमऔर हेमर्थ्रोसिस।

• फाइब्रिनोजेन (कारक I, FGB)

एफजीबी जीन की बहुरूपता रक्त में फाइब्रिनोजेन एकाग्रता के स्तर को प्रभावित करती है। जैसे-जैसे यह बढ़ता है, रक्त के थक्के जमने की संभावना बढ़ जाती है।

• इंटीग्रिन ITGA2-a2 (कोलेजन के लिए प्लेटलेट रिसेप्टर)

जीन उत्परिवर्तन के कारण इस रिसेप्टर के गुणों में बदलाव से इस्केमिक स्ट्रोक, थ्रोम्बोएम्बोलिज्म और पोस्टऑपरेटिव थ्रोम्बोसिस का खतरा होता है।

• इंटीग्रिन ITGB3-b (प्लेटलेट फ़ाइब्रिनोजेन रिसेप्टर)

इस जीन के क्षेत्र में उत्परिवर्तन होता है हृदय रोग, बढ़ा हुआ खतरामायोकार्डियल रोधगलन, थ्रोम्बोएम्बोलिज़्म।

• सर्पिन (PAI-1)

रक्त में सर्पिन के बढ़े हुए स्तर से गर्भपात, भ्रूण हाइपोक्सिया या भ्रूण के विकास में देरी हो सकती है।

समय पर निदान, यानी पीसीआर परीक्षण के माध्यम से थ्रोम्बोफिलिया के परीक्षण के परिणामस्वरूप जीन बहुरूपता का पता लगाना, विकास के जोखिमों का आकलन करना संभव बनाता है संभावित विकृतिऔर उन्हें चेतावनी दें.

इसकी आवश्यकता किसे है और आपको क्या पता होना चाहिए

थ्रोम्बोफिलिया का परीक्षण करने के लिए, आपको नस से रक्त दान करना होगा। विश्लेषण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है।थ्रोम्बोफिलिया के लिए खाली पेट रक्त दान किया जाता है, यानी अंतिम भोजन के बाद कम से कम 8 घंटे बीत चुके होंगे, पानी पीने की अनुमति है।

समय पर निदान आपको जोखिम समूह को पहले से निर्धारित करने और इस प्रकार आकार देने की अनुमति देता है सही रणनीतिरोगी प्रबंधन. इसलिए, कोई भी डॉक्टर - सर्जन, चिकित्सक, स्त्री रोग विशेषज्ञ, आदि - आपको परीक्षण के लिए भेज सकता है। इस मामले में, निदान के आधार हैं:

1. रिश्तेदारों के बीच वंशानुगत थ्रोम्बोएम्बोलिज़्म।
2. विभिन्न एटियलजि का घनास्त्रता।
3. हार्मोन थेरेपी(हार्मोनल गर्भ निरोधकों के उपयोग सहित)।
4. योजना या गर्भपात.
5. मास के लिए प्रीऑपरेटिव तैयारी सर्जिकल हस्तक्षेप.
6. उच्च जोखिम वाली स्थितियाँ.

हार्मोनल गर्भ निरोधकों का उपयोग भी परीक्षण कराने का एक कारण है।

विश्लेषण के लिए रेफरल प्राप्त करने के बाद, सवाल उठता है: इसकी लागत कितनी है? कई प्रयोगशालाएँ और चिकित्सा केंद्र थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण विश्लेषण करते हैं, और इस परीक्षा की कीमतें 4,500 से 8,000 रूबल तक भिन्न होती हैं। किसी विश्लेषण की लागत अक्सर इस बात पर निर्भर करती है कि परिणामों को कैसे समझा जाता है। उदाहरण के लिए, इनविट्रो प्रयोगशाला में, जो लंबे समय से खुद को साबित कर चुकी है, इस शोध की लागत 7,620 रूबल है, लेकिन यह कीमत काफी उचित है, क्योंकि इसमें शामिल है विस्तृत विवरणएक आनुवंशिकीविद् द्वारा परीक्षा के परिणाम.

नतीजों का क्या मतलब है?

प्रयोग पीसीआर विधिथ्रोम्बोफिलिया के प्रति संवेदनशीलता का निर्धारण करते समय, यह न केवल जीन में बहुरूपता की उपस्थिति की पहचान करना संभव बनाता है, बल्कि इसके रूप को भी निर्धारित करना संभव बनाता है। जीन परिवर्तन दो प्रकार के होते हैं: अधिक खतरनाक - समयुग्मक बहुरूपता, जिसमें घनास्त्रता विकसित होने का जोखिम बहुत अधिक होता है, और कम खतरनाक - विषमयुग्मजी।

तदनुसार, विश्लेषण परिणामों की व्याख्या बहुरूपता संस्करण प्राप्त करने पर आधारित है:

1. कोई उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की गई - जब हेमोस्टेसिस प्रणाली के घटकों को एन्कोडिंग करने वाले जीन नहीं बदले जाते हैं।
2. विषमयुग्मजी रूप में उत्परिवर्तन एक लक्षण के वहन को इंगित करता है जो विकृति का कारण बनता है।
3. समयुग्मजी रूप में उत्परिवर्तन का मतलब है कि परिवर्तित संरचना वाले दो जीन हैं, यानी रोग प्रकट होने की उच्च संभावना है।

हालाँकि, आपको प्राप्त आंकड़ों की व्याख्या स्वयं नहीं करनी चाहिए। विश्लेषण परिणामों को डिकोड करना संबंधित विशेषज्ञों, आनुवंशिकीविद् और हेमेटोलॉजिस्ट की जिम्मेदारी है। वे ही हैं जो पर्याप्त रूप से आकलन करने में सक्षम हैं संभावित जोखिमथ्रोम्बोफिलिया का विकास, थ्रोम्बोसिस, थ्रोम्बेम्बोलिज्म, दिल का दौरा, गर्भावस्था जटिलताओं इत्यादि जैसी पैथोलॉजीज की उपस्थिति, और इष्टतम कार्यक्रम का चयन करेगी निवारक उपाय. इसलिए, यह अनुमान लगाना मुश्किल है कि आनुवंशिक बहुरूपता का समय पर निदान कितने लाभ प्रदान करता है।