माता-पिता का कैरियोटाइपिंग। गर्भवती होने में परेशानी हो रही है? कैरियोटाइप विश्लेषण: यह क्या है?

निदान कैसे किया जाता है?

अनुसंधान के लिए सामग्री कोई भी विभाजित कोशिकाएँ कार्य कर सकती हैं, एपिडर्मिस से प्राप्त, अस्थि मज्जा, नाल के माध्यम से (गर्भ में भ्रूण के विकास के दौरान), लेकिन अधिक बार रक्त (लिम्फोसाइट्स) से।

• रोगी से शिरापरक रक्त एकत्र किया जाता है, जिसे एक टेस्ट ट्यूब में रखा जाता है और परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है।
• परिणामी सामग्री से लिम्फोसाइट्स को अलग किया जाता है, एक टेस्ट ट्यूब में रखा जाता है, और एक पदार्थ (माइटोजेन्स) जोड़ा जाता है जो उन्हें सक्रिय रूप से विभाजित करने का कारण बनता है।
• फिर रोकने के लिए एक अन्य पदार्थ (कोलचिसिन) मिलाया जाता है कोशिका विभाजनमेटाफ़ेज़ चरण में.
• प्राप्त परिणामों को रिकॉर्ड किया जाता है, एक विशेष घोल (डाई) से रंगा जाता है और तस्वीरें खींची जाती हैं। पूरी प्रक्रिया माइक्रोस्कोप के तहत की जाती है।
• प्राप्त तस्वीरों के सेट से, एक कैरियोटाइप या समजात गुणसूत्रों का एक क्रमांकित सेट बनता है। उन्हें जोड़ियों में व्यवस्थित करके विशेषज्ञ उनका विश्लेषण करता है।

अध्ययन की तैयारी

निदान जरूरी नहीं है विशेष प्रशिक्षण . उसी समय, रोगी को यह समझने की आवश्यकता है कि प्रक्रिया जीवनकाल में केवल एक बार की जाती है, क्योंकि कैरियोटाइप समय के साथ नहीं बदलता है। इसलिए, विशेषज्ञ परीक्षण लेने से पहले कुछ नियमों का पालन करने की सलाह देते हैं:

• कई अन्य प्रकार के शोधों के विपरीत, खाली पेट रक्तदान करने की अनुशंसा नहीं की जाती है।
• 3-4 सप्ताह के लिए एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग को बाहर रखा गया है।
• सुनिश्चित करें कि परीक्षण से एक रात पहले अच्छी नींद लें और तनावपूर्ण स्थितियों के प्रभाव को खत्म करें।

प्रक्रिया के लिए संकेत

आनुवंशिक निदान यदि कुछ चिकित्सीय संकेत हों तो यह किया जा सकता हैया उनके बिना (पति-पत्नी के अनुरोध पर)।

निदान के लिए संकेत:

• महिलाओं में असफल गर्भावस्था, बिना किसी स्पष्ट कारण के लगातार कई बार दोहराया जाना (भ्रूण का लुप्त होना, गर्भपात)।
• पिता या माता (दोनों पति-पत्नी, लिंग की परवाह किए बिना) की बांझपन का संदेह।
• अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु।
• गंभीर बच्चे का जन्म वंशानुगत रोग, विकास संबंधी विसंगतियाँ।

कैरियोटाइप क्या निर्धारित कर सकता है?

अध्ययन के परिणाम दिखा सकते हैं:

• विकृति वाले बच्चे के जन्म का जोखिमविकास में (जीवनसाथी के कैरियोटाइप का अध्ययन करते समय)।
• जन्मजात बचपन की विसंगति का कारण ( मानसिक मंदता, जेडपीआर)।
• मान्यता गुणसूत्र रोगभ्रूण (डाउन सिंड्रोम, पटौ और अन्य)।

कैरियोटाइपिंग का उपयोग करके, आप गुणसूत्र सेट की संरचना का स्पष्ट रूप से पता लगा सकते हैं और पहचान सकते हैं:

• गुणसूत्र क्षेत्र का उत्क्रमण (उलटा)।
• गुणसूत्र के एक भाग की हानि या विलोपन।
• एक जोड़ी (ट्राइसॉमी) में एक अतिरिक्त तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति, जो डाउन सिंड्रोम में होती है।
• एक श्रृंखला में एक टुकड़े का दोहराव (मोनोसॉमी)।
• गुणसूत्रों की संरचना में वर्गों का संचलन (कैसलिंग)।

यह क्या नहीं दिखा सकता?

विश्लेषण की गहराई के बावजूद, यह आदर्श से कुछ विचलनों को पहचानने में सक्षम नहीं होगा, अर्थात्:

• डीएनए श्रृंखला में किसी भी व्यक्तिगत जीन की स्थिति।
• जीन की सटीक संख्यागुणसूत्रों में.
• नाबालिग जीन उत्परिवर्तनजो भ्रूण विकृति का कारण बना।

विश्लेषण परिणाम

मानक परिणाम हैं:

• * 46, XY, जो सामान्य पुरुष कैरियोटाइप से मेल खाता है।
• * 46, XX, जो एक सामान्य महिला कैरियोटाइप से मेल खाती है।

ऐसे मूल्य बच्चे के लिंग के अनुसार बच्चों के अध्ययन पर भी लागू होते हैं। विशेषज्ञ अंतरराष्ट्रीय साइटोजेनेटिक नामकरण के रूप के अनुसार किसी अन्य विकल्प को रिकॉर्ड करता है और उसके आधार पर डिकोडिंग करता है स्वीकृत मूल्य, उदाहरण के लिए: 47, XX,+21; 47,XY,+21 ( विकासशील रोगभ्रूण में नीचे - 21वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी), 47, XX, +13; 47, XY,+13 (भ्रूण में पटौ सिंड्रोम), आदि।

विश्लेषण कहां करें?

कैरियोटाइपिंग - महंगी और समय लेने वाली प्रक्रिया. विशेष विशेषज्ञों और उपकरणों की कमी के कारण जिला चिकित्सालयों में इस परीक्षण के लिए रक्तदान करना संभव नहीं होगा। निदान परिवार नियोजन केंद्रों, आनुवंशिक संस्थानों, सामान्य प्रयोगशालाओं, मातृ एवं शिशु केंद्रों, कुछ में किया जा सकता है आधुनिक क्लीनिक.

• मॉस्को में सेवा प्रदान की जाती है: इनविट्रो, पारिवारिक क्लिनिकडॉ. अन्ना, विट्रोक्लिनिक, सीएमडी सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर डायग्नोस्टिक्स, सीआईआर प्रयोगशाला, मातृ एवं शिशु स्वास्थ्य केंद्र का नाम वी.आई. के नाम पर रखा गया है। कुलकोवा, भ्रूण चिकित्सा केंद्र और अन्य।
• में सेंट पीटर्सबर्गयह सेवा प्रदान की जाती है: जेनेसिस रिप्रोडक्शन सेंटर, मदर एंड चाइल्ड क्लिनिक, एम्ब्रीलाइफ रिप्रोडक्टिव टेक्नोलॉजीज क्लिनिक, मदर एंड चाइल्ड क्लिनिक, इनविट्रो, एवा-पीटर क्लिनिक और अन्य।

विश्लेषण के लिए कीमत और लीड समय

कैरियोटाइपिंग का तात्पर्य है महंगी निदान विधियाँ. अनुमानित लागत:

• एक रोगी के कैरियोटाइप का अध्ययन (हेपरिन के साथ रक्त) - 4500-7500 रूबल।
• गुणसूत्रों की तस्वीरों के साथ कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करने में 5,000-8,000 रूबल का खर्च आता है।
• विपथन (हेपरिन के साथ रक्त) का पता लगाने के साथ कैरियोटाइपिंग एक अधिक जानकारीपूर्ण विश्लेषण है, लेकिन इसकी लागत अधिक महंगी है - 5500-6000 रूबल से।
• गुणसूत्रों की तस्वीरों के साथ विपथन की पहचान के साथ कैरियोटाइपिंग - लगभग 6,000 रूबल से।

विश्लेषण तैयार करने की समय सीमा उस स्थान पर स्पष्ट की जानी चाहिए जहां निदान किया जाएगा। आमतौर पर यह 14 से 28 दिनों तक होता है (जिस दिन सामग्री ली गई थी उसे छोड़कर)।

रक्त कैरियोटाइप परीक्षण एक महत्वपूर्ण आधुनिक निदान प्रक्रिया है। यह आपको मानव शरीर में गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का सटीक आकलन करने की अनुमति देता है। इससे कारणों का पता लगाने में मदद मिलेगी जन्मजात विसंगतियांभ्रूण और आनुवंशिक वंशानुगत रोगों में।

कैरियोटाइप विश्लेषण हैएक आधुनिक प्रयोगशाला परीक्षण जो हमें आनुवंशिक स्तर पर संभावित रोग संबंधी विकारों की पहचान करने, बांझपन का कारण स्थापित करने और यहां तक ​​कि यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि अजन्मा बच्चा स्वस्थ होगा या नहीं। परिणामी परिणाम गुणसूत्रों के सेट में परिवर्तन को रिकॉर्ड करता है। निदान प्रक्रियावर्तमान में इसकी काफी मांग है क्योंकि यह इसे संभव बनाता है पुरुषों और महिलाओं के बीच आनुवंशिक मिलान के स्तर को स्थापित करना.

कैरियोटाइप - गुणसूत्र सेट, कुछ विशेषताओं द्वारा प्रतिष्ठित। आदर्श 46 गुणसूत्रों की उपस्थिति है:

• 44 - माता-पिता से समानता (आंखों का रंग, बाल, आदि) के लिए जिम्मेदार।
• 2 - लिंग इंगित करें.

निर्धारित करने के लिए कैरियोटाइपिंग विश्लेषण आवश्यक है रोग संबंधी विकारशरीर में होने वाला. बांझपन के कारणों और उपस्थिति को स्थापित करने के लिए प्रयोगशाला निदान अपरिहार्य हैं जन्मजात विकृति, जो विरासत में मिल सकता है।

कैरियोटाइपिंग का क्रम:

1. प्रयोगशाला में शिरापरक रक्त का संग्रह और मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स की जांच।
2. पीएचए (फाइटोहेमाग्लगुटिनिन) वाले माध्यम में जैविक सामग्री की नियुक्ति और कोशिका संवर्धन (माइटोटिक डिवीजन) की शुरुआत।
3. मेटाफ़ेज़ चरण तक पहुंचने के बाद माइटोसिस की समाप्ति, जिसे कोल्सीसिन की मदद से किया जाता है।
4. हाइपोटोनिक समाधान के साथ उपचार और माइक्रोस्लाइड्स का उत्पादन।
5. एक विशेष माइक्रोस्कोप का उपयोग करके परिणामी कोशिकाओं का अध्ययन और फोटो खींचना।

केवल 2 सप्ताह के बाद, प्रयोगशाला में विशेषज्ञों को अध्ययन का परिणाम प्राप्त होता है। प्रपत्र में जानकारी शामिल है कुल गणनागुणसूत्र, और आनुवंशिक कोड के मौजूदा उल्लंघन दर्ज किए जाते हैं।

नियुक्त आनुवंशिक अनुसंधानमूल्यांकन के प्रयोजन के लिए प्रजनन कार्यबच्चे की योजना बना रहे जोड़े. निदान करने के लिए आनुवंशिक विशेषताओं की पूरी तस्वीर आवश्यक है। प्राप्त परिणामों के आधार पर, आप मौजूदा समस्या, यदि कोई हो, को हल करने के तरीकों की तलाश कर सकते हैं। कैरियोटाइपिंग का उद्देश्य जैविक नमूने में गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार निर्धारित करना है।

यदि कोई उल्लंघन होता है, तो उसकी ओर से समस्याएँ होती हैं आंतरिक प्रणालियाँऔर अंग. कुछ मामलों में पूरी तरह से स्वस्थ लोगआनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक हैं। इसे दृष्टिगत रूप से निर्धारित करना संभव नहीं है। इसका परिणाम गर्भधारण में समस्या, विकासात्मक दोष या अस्वस्थ बच्चे का जन्म होता है।

कैरियोटाइपिंग के लिए निम्नलिखित चिकित्सीय संकेत मौजूद हैं:

• 35 वर्ष और उससे अधिक की आयु सीमा;
• गर्भावस्था और बांझपन की समाप्ति;
• में हार्मोनल विकार महिला शरीर;
• विकिरण या रासायनिक विषाक्तता के संपर्क में;
• प्रदूषित वातावरण और बुरी आदतों की उपस्थिति;
• वंशानुगत प्रवृत्ति और रक्तसंबंध;
• पिछले बच्चों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन की उपस्थिति।

कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण एक बार किया जाना चाहिए, क्योंकि ये विशेषताएं उम्र के साथ नहीं बदलती हैं। कैरियोटाइपिंग के लिए पूर्ण संकेत गर्भधारण की समस्या और गर्भावस्था को समय तक बनाए रखने में असमर्थता है। में पिछले साल काअधिक से अधिक युवा जोड़े यह परीक्षा दे रहे हैं ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि उनके बच्चे स्वस्थ पैदा हों। प्रयोगशाला निदान से क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होने वाली असामान्यताओं के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना का आकलन करना और बांझपन के सही कारण की पहचान करना संभव हो जाता है।

कैरियोटाइपिंग की तैयारी

रक्त कोशिकाओं का उपयोग कैरियोटाइपिंग के लिए किया जाता है, इसलिए परीक्षण लेने से पहले आपको तीसरे पक्ष के कारकों के प्रभाव को खत्म करके तैयारी करने की आवश्यकता होती है जो उनके विकास को जटिल बनाते हैं। अन्यथा, किया गया शोध ख़राब जानकारीपूर्ण होगा।

तैयारी 2 सप्ताह पहले शुरू होनी चाहिए:

1. शराब, धूम्रपान और हानिकारक खाद्य पदार्थों का त्याग करें।
2. अपने डॉक्टर से ड्रग थेरेपी रोकने पर चर्चा करें।
3. जैविक सामग्री एकत्र करने से 9-11 घंटे पहले खाने से बचें।
4. 2-3 घंटे पहले प्रयोगशाला अनुसंधानतरल पदार्थ न पियें.

कैरियोटाइप के लिए रक्तदान सुबह खाली पेट किया जाता है। स्वास्थ्य में गिरावट, संक्रामक रोग या पुरानी बीमारियों के बढ़ने की स्थिति में, रोगी के ठीक होने तक अध्ययन स्थगित कर दिया जाता है।

• एन्यूप्लोइडी (मात्रा में परिवर्तन)। खराब गुणवत्ता के मामले में जैविक सामग्रीनिदान प्रक्रिया के दौरान कठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं।
• संरचनात्मक विचलन - पृथक्करण के बाद जुड़े संयोजन। अध्ययन से बड़े उल्लंघनों का पता चलता है। मामूली विचलन की पहचान करने के लिए, माइक्रोएरे क्रोमोसोमल विश्लेषण निर्धारित किया जाता है।

निदान के प्रकार

कैरियोटाइपिंग कई तरीकों से की जाती है, जो अनुसंधान के दृष्टिकोण और जैविक सामग्री के स्रोतों में भिन्न होती है:

1. क्लासिक- जांच के लिए शिरापरक रक्त (10-20 मिली) लिया जाता है। गर्भवती महिलाओं में, निदान के लिए एमनियोटिक द्रव एकत्र करने की आवश्यकता हो सकती है। कुछ मामलों में, कोशिकाएं अस्थि मज्जा से ली जाती हैं। क्रोमोसोम को दाग दिया जाता है और प्रकाश माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके जांच की जाती है।
2. स्काई (वर्णक्रमीय) – नई तकनीक, जिसे सबसे प्रभावी माना जाता है, क्योंकि यह आपको स्पष्ट रूप से और शीघ्रता से उल्लंघनों की पहचान करने की अनुमति देता है। इस मामले में, कोशिकाओं को सुसंस्कृत किए बिना फ्लोरोसेंट टैग का उपयोग करके गुणसूत्रों के हिस्सों का पता लगाया जाता है। मानक कैरियोटाइपिंग विफल होने पर उपयोग किया जाता है।
3. मछली विश्लेषण (प्रतिदीप्ति संकरण)- अध्ययन एक विशेष तरीके से किया जाता है और इसमें क्रोमोसोम और फ्लोरोसेंट लेबल के कुछ वर्गों का विशिष्ट बंधन शामिल होता है। प्रयोगशाला निदान के लिए, भ्रूण कोशिकाएं या स्खलन एकत्र किए जाते हैं।

सबसे सटीक परिणाम प्राप्त करने के लिए, रक्त परीक्षण अन्य, कम जानकारीपूर्ण, आनुवंशिक परीक्षणों के संयोजन में किया जाता है।

डिक्रिप्ट कैसे करें

निदान एक आनुवंशिकीविद् द्वारा प्राप्त कैरियोटाइपिंग परिणाम के आधार पर किया जाता है। विशेषज्ञ गहन विश्लेषण करता है और एक निष्कर्ष निकालता है, जो प्रजनन संबंधी विकारों या अस्वस्थ बच्चे के जन्म के कारणों को इंगित करता है।

विश्लेषण को डिकोड करने से हमें निम्नलिखित आनुवंशिक विकारों को निर्धारित करने की अनुमति मिलती है:

• आनुवंशिक रूप से भिन्न कोशिकाओं की उपस्थिति;
• आनुवंशिक कोड के अनुभागों का संचलन;
• गुणसूत्र का उत्क्रमण या दोगुना होना;
• एक टुकड़े की अनुपस्थिति या एक अतिरिक्त टुकड़े की उपस्थिति।

कैरियोटाइपिंग का उपयोग करके, उच्च रक्तचाप, गठिया, मायोकार्डियल रोधगलन, स्ट्रोक और मधुमेह के विकास के लिए एक पूर्वसूचना स्थापित करना संभव है। इस विश्लेषण की बदौलत, हजारों विवाहित जोड़ों ने बांझपन के कारण की पहचान की है और शरीर में मौजूदा विकारों से सफलतापूर्वक उबर गए हैं।

पुरुष और महिला दोनों पक्षों में विचलन संभव है। सामान्य संकेतक:

• पुरुषों के लिए - 46XY;
• महिलाओं के लिए - 46XX.

बच्चों में, आनुवंशिक कोड के निम्नलिखित उल्लंघन देखे जाते हैं:

1. 47XX+21 या 47XY+21 - डाउन सिंड्रोम (एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति)।
2. 47XX+13 या 47XY+13 - पटौ सिंड्रोम।

मानक से अन्य विचलन भी हैं जो कम खतरनाक हैं। केवल एक आनुवंशिकीविद् ही प्रत्येक व्यक्तिगत मामले के लिए अस्वस्थ बच्चे के जन्म के जोखिमों की गणना कर सकता है। यदि कैरियोटाइपिंग से पता चला खतरनाक उल्लंघनया उत्परिवर्तन, डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं।

कैरियोटाइपिंग न केवल संख्या का, बल्कि जीन की स्थिति का भी आकलन प्रदान करती है:

• उत्परिवर्तन जो थ्रोम्बस के गठन का कारण बनते हैं, प्लेसेंटा के गठन के समय छोटे जहाजों के पोषण को बाधित करते हैं, जो गर्भपात का कारण बनता है।
• एक बच्चे में एक निश्चित बीमारी के विकास की संभावना को बाहर करने के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन से विकृति।
• Y गुणसूत्र पर जीन विकार।
• जीन में विचलन जो विषाक्त कारकों को कीटाणुरहित करने की क्षमता के लिए जिम्मेदार हैं।

यदि Y गुणसूत्र में विलोपन (एक खंड का नुकसान) का पता चलता है, तो हम बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन के कारण पुरुष बांझपन के बारे में बात कर रहे हैं। यह वंशानुगत बीमारियों का कारण है।

विचलन पाए जाने पर क्या करें?

एक बच्चे में आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना को बाहर करने के लिए, गर्भधारण से पहले माता-पिता दोनों के कैरियोटाइप की जाँच की जानी चाहिए। यदि आनुवंशिक विकार हैं, तो डॉक्टर समझाएंगे संभावित जोखिम. जब तुम्हें पता चले तो घबराओ मत गुणसूत्र उत्परिवर्तन. इस मामले में भी, आप डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करते हुए गर्भावस्था को पूरा कर सकती हैं और यदि कोई बच्चा पाया जाता है तो एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती हैं।

बाल नियोजन आपको स्वस्थ संतानों के जन्म के लिए माता और पिता के शरीर को तैयार करने और अस्वस्थ बच्चे पैदा करने के जोखिमों को निर्धारित करने की अनुमति देता है। किसी महिला के गर्भवती होने के बाद भी, संभावित जोखिमों का आकलन करने के लिए पहले सप्ताह में कैरियोटाइपिंग की जा सकती है, जिससे गर्भपात को रोकने के लिए समय पर उपाय किए जा सकते हैं। गंभीर आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय विवाहित जोड़े द्वारा किया जाता है। डॉक्टर सिर्फ इशारा करते हैं संभावित परिणामऔर जब रुकावट आवश्यक हो तो सिफ़ारिशें करता है।

निष्कर्ष

जेनेटिक्स वर्तमान में एक अत्यधिक विकसित वैज्ञानिक क्षेत्र का प्रतिनिधित्व करता है। आधुनिक की मदद से नैदानिक ​​परीक्षणविचलनों की पहचान की जा सकती है प्रारंभिक रूपप्रगति करें और उनसे निपटने के उपाय करें। कैरियोटाइपिंग के लिए धन्यवाद, बांझपन का इलाज करना, बार-बार होने वाले गर्भपात को रोकना और आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले बच्चे पैदा करने की संभावना को खत्म करना संभव है। परिवार की योजना बनाते समय, आनुवंशिक अनुकूलता की जाँच करना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा।

कैरियोटाइपिंग गुणसूत्र असामान्यताओं की पहचान करने के लिए एक विश्लेषण है, जो गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में असामान्यताएं निर्धारित करने के लिए किया जाता है। इस शोध पद्धति को उन परीक्षाओं की सामान्य सूची में शामिल किया जा सकता है जो गर्भधारण की योजना बनाने से पहले जोड़ों को निर्धारित की जाती हैं। इसका कार्यान्वयन निदान का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, क्योंकि परिणाम क्रोमोसोमल असामान्यताओं की पहचान करना संभव बनाते हैं जो गर्भधारण, गर्भावस्था में बाधा डालते हैं और भ्रूण के विकास में गंभीर असामान्यताएं पैदा करते हैं।

कैरियोटाइपिंग विश्लेषण करने के लिए, माता-पिता के शिरापरक रक्त (कभी-कभी अस्थि मज्जा या त्वचा कोशिकाएं) और प्लेसेंटा या एमनियोटिक द्रव के टुकड़े दोनों का उपयोग किया जा सकता है। इन्हें कब क्रियान्वित करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है उच्च जोखिमतबादलों गुणसूत्र विकृतिएक अजन्मे बच्चे के लिए (उदाहरण के लिए, यदि रिश्तेदारों में से किसी एक को एडवर्ड्स, पटौ, आदि का निदान किया जाता है)।

कैरियोटाइप क्या है? कैरियोटाइपिंग किसे करानी चाहिए? यह विश्लेषण कैसे किया जाता है? इससे क्या पता चल सकता है? इस लेख को पढ़कर आपको इन और अन्य लोकप्रिय सवालों के जवाब मिलेंगे।

कैरियोटाइप क्या है?

कैरियोटाइप मानव कोशिका में गुणसूत्रों का एक समूह है। आम तौर पर, इसमें 46 (23 जोड़े) गुणसूत्र शामिल होते हैं, उनमें से 44 (22 जोड़े) ऑटोसोमल होते हैं और पुरुष और महिला दोनों के शरीर में समान संरचना होती है। गुणसूत्रों का एक जोड़ा संरचना में भिन्न होता है और अजन्मे बच्चे के लिंग का निर्धारण करता है। महिलाओं में इसे XX गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, और पुरुषों में इसे XY गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है। महिलाओं में सामान्य कैरियोटाइप 46, XX है, और पुरुषों में यह 46, XY है।

प्रत्येक गुणसूत्र में जीन होते हैं जो आनुवंशिकता निर्धारित करते हैं। जीवन भर, कैरियोटाइप नहीं बदलता है, और इसीलिए आप इसे निर्धारित करने के लिए एक बार विश्लेषण ले सकते हैं।

विधि का सार

कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए, किसी व्यक्ति से ली गई कोशिकाओं की संस्कृति का उपयोग किया जाता है, जिसका अध्ययन इन विट्रो (यानी, एक टेस्ट ट्यूब में) किया जाता है। आवश्यक कोशिकाओं (रक्त लिम्फोसाइट्स, त्वचा कोशिकाएं या अस्थि मज्जा) को अलग करने के बाद, उनके सक्रिय प्रजनन के लिए उनमें एक पदार्थ जोड़ा जाता है। ऐसी कोशिकाओं को कुछ समय के लिए इनक्यूबेटर में रखा जाता है और फिर उनमें कोल्सीसीन मिलाया जाता है, जिससे मेटाफ़ेज़ में उनका विभाजन रुक जाता है। इसके बाद, सामग्री को एक डाई से रंग दिया जाता है जो स्पष्ट रूप से गुणसूत्रों को देखता है और माइक्रोस्कोप के नीचे जांच की जाती है।

क्रोमोसोम की तस्वीरें खींची जाती हैं, उन्हें क्रमांकित किया जाता है, कैरियोग्राम के रूप में जोड़े में व्यवस्थित किया जाता है और उनका विश्लेषण किया जाता है। गुणसूत्र संख्याएँ आकार के घटते क्रम में निर्दिष्ट की जाती हैं। अंतिम संख्यालिंग गुणसूत्रों को सौंपा गया।

संकेत

आमतौर पर गर्भधारण की योजना के चरण में कैरियोटाइपिंग की सिफारिश की जाती है - यह दृष्टिकोण वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने के जोखिम को कम करने में मदद करता है। हालाँकि, कुछ मामलों में, गर्भावस्था के बाद यह विश्लेषण संभव हो पाता है। इस स्तर पर, कैरियोटाइपिंग किसी विशेष विकृति को विरासत में मिलने के जोखिमों को निर्धारित करना संभव बनाता है या पहले से ही विरासत में मिली विकासात्मक असामान्यता (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम) की पहचान करने के लिए भ्रूण कोशिकाओं (प्रसव पूर्व कैरियोटाइपिंग) पर किया जाता है।

• जीवनसाथी की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• किसी महिला या पुरुष के पारिवारिक इतिहास में गुणसूत्र विकृति (डाउन सिंड्रोम, पटौ, एडवर्ड्स, आदि) के मामलों की उपस्थिति;
• अज्ञात कारणों से लंबे समय तक गर्भधारण का अभाव;
• योजना;
• पहले की गई असफल आईवीएफ प्रक्रियाएं;
• गर्भवती माँ की बुरी आदतें या कुछ दवाएँ लेना;
• महिलाओं में हार्मोनल असंतुलन;
• के साथ लगातार संपर्क आयनित विकिरणऔर हानिकारक रसायन;
• महिलाओं में सहज गर्भपात का इतिहास रहा है;
• मृत जन्म का इतिहास;
• वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों की उपस्थिति;
• प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर के प्रकरणों का इतिहास;
• शुक्राणु विकास में गड़बड़ी के कारण;
• करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह.

• भ्रूण के विकास संबंधी असामान्यताएं;
• सूक्ष्म विसंगतियों के साथ संयोजन में साइकोमोटर या साइको-भाषण विकास का विचलन;
• जन्मजात विकृतियां;
• मानसिक मंदता;
• विकास मंदता;
• यौन विकास में विचलन.

विश्लेषण कैसे किया जाता है?

• शराब पीना;
• कुछ ले रहा हूँ दवाइयाँ(विशेषकर एंटीबायोटिक्स);
• मसालेदार संक्रामक रोगया पुरानी विकृति का तेज होना।

विश्लेषण के लिए नस से रक्त का नमूना सुबह में लिया जाता है जब रोगी को अच्छी तरह से खाना खिलाया जाता है। खाली पेट बायोमटेरियल दान करने की अनुशंसा नहीं की जाती है। भ्रूण के कैरियोटाइपिंग के लिए ऊतक के नमूने एकत्र करते समय, अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत नमूना लिया जाता है।

परिणाम के लिए कब तक इंतजार करना होगा?

कैरियोटाइपिंग का परिणाम शोध के लिए सामग्री जमा करने के 5-7 दिन बाद प्राप्त किया जा सकता है। इस समय के दौरान, विशेषज्ञ इनक्यूबेटर में कोशिका विभाजन का निरीक्षण करते हैं, एक निश्चित बिंदु पर उनके विकास को रोकते हैं, परिणामी सामग्री का विश्लेषण करते हैं, डेटा को एक एकल साइटोजेनेटिक योजना में जोड़ते हैं, इसकी तुलना मानक से करते हैं और निष्कर्ष निकालते हैं।

कैरियोटाइपिंग से क्या पता चल सकता है?

विश्लेषण आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है:

• गुणसूत्रों का आकार, आकार और संरचना;
• युग्मित गुणसूत्रों के बीच प्राथमिक और द्वितीयक संकुचन;
• क्षेत्रों की विविधता.

आम तौर पर स्वीकृत अंतरराष्ट्रीय योजना के अनुसार कैरियोटाइपिंग के परिणाम संकेत देते हैं:

• गुणसूत्रों की संख्या;
• ऑटोसोम्स या सेक्स क्रोमोसोम से संबंधित;
• गुणसूत्रों की संरचनात्मक विशेषताएं.

कैरियोटाइप परीक्षा हमें पहचानने की अनुमति देती है:

• ट्राइसोमी (या एक जोड़ी में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति) - डाउन सिंड्रोम में पता चला, क्रोमोसोम 13 पर ट्राइसॉमी के साथ, पटौ सिंड्रोम विकसित होता है, क्रोमोसोम 18 पर संख्या में वृद्धि के साथ, एडवर्ड्स सिंड्रोम होता है, एक अतिरिक्त एक्स की उपस्थिति के साथ क्रोमोसोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का पता चला है;
• मोनोसॉमी - एक जोड़े में एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति;
• विलोपन - गुणसूत्र के एक खंड की कमी;
• उलटा - एक गुणसूत्र अनुभाग का उलटा;
• स्थानान्तरण - गुणसूत्र वर्गों का संचलन।

कैरियोटाइपिंग आपको निम्नलिखित विकृति की पहचान करने की अनुमति देती है:

• क्रोमोसोमल सिंड्रोम: डाउन, पटौ, क्लाइनफेल्टर, एडवर्ड्स;
• उत्परिवर्तन जो बढ़े हुए थ्रोम्बस गठन और गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति को भड़काते हैं;
• जीन उत्परिवर्तन, जब शरीर विषहरण (विषाक्त एजेंटों को बेअसर) करने में असमर्थ होता है;
• Y गुणसूत्र में परिवर्तन;
• और की प्रवृत्ति;
• की ओर रुझान।

यदि विचलन का पता चले तो क्या करें?

जब कैरियोटाइप में असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो डॉक्टर रोगी को पता लगाए गए विकृति विज्ञान की विशेषताओं के बारे में बताते हैं और बच्चे के जीवन पर इसके प्रभाव की प्रकृति के बारे में बात करते हैं। लाइलाज क्रोमोसोमल और जीन असामान्यताओं पर विशेष ध्यान दिया जाता है। गर्भावस्था जारी रखने की सलाह पर निर्णय विशेष रूप से अजन्मे बच्चे के माता-पिता द्वारा किया जाता है, और डॉक्टर केवल विकृति विज्ञान के बारे में आवश्यक जानकारी प्रदान करता है।

यदि कुछ बीमारियों (उदाहरण के लिए, रोधगलन, मधुमेह मेलेटस या उच्च रक्तचाप) के विकसित होने की प्रवृत्ति की पहचान की जाती है, तो भविष्य में उन्हें रोकने के प्रयास किए जा सकते हैं।

कैरियोटाइपिंग किसी व्यक्ति के गुणसूत्र सेट का विश्लेषण है। यह परीक्षण रक्त, अस्थि मज्जा कोशिकाओं, त्वचा, एमनियोटिक द्रव या प्लेसेंटा में लिम्फोसाइटों की जांच करके किया जाता है। इसके कार्यान्वयन को गर्भाधान की योजना के चरण में इंगित किया गया है, लेकिन यदि आवश्यक हो, तो विश्लेषण गर्भावस्था के दौरान (माता-पिता या भ्रूण से कोशिकाओं के नमूनों पर) या पहले से ही पैदा हुए बच्चे पर किया जा सकता है। कैरियोटाइपिंग परिणाम हमें क्रोमोसोमल और विकसित होने के जोखिम का पता लगाने की अनुमति देते हैं आनुवंशिक विकृतिऔर कुछ बीमारियों की प्रवृत्ति की पहचान कर सकेंगे।