जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग। कैरियोटाइप अध्ययन (गुणसूत्रों की मात्रात्मक और संरचनात्मक असामान्यताएं) रोगी और उसके माता-पिता के कैरियोटाइप का अध्ययन

विकासात्मक विचलन और बच्चे को गर्भ धारण करने में कठिनाइयाँ अक्सर वंशानुगत विकारों से जुड़ी होती हैं। यदि माता-पिता में से किसी एक के रिश्तेदार पीड़ित हैं आनुवंशिक रोग, या वह स्वयं एक वाहक है, शिशु के जन्म की योजना बनाने से पहले जांच कराने की सलाह दी जाती है। यदि डॉक्टरों को गुणसूत्रों या डीएनए अणुओं की विकृति का संदेह होता है तो वे कैरियोटाइप परीक्षण करते हैं। अध्ययन करने के लिए, रोगी से रक्त लिया जाता है और एक धुंधला यौगिक के साथ इलाज किया जाता है। प्रसंस्करण के बाद, माइक्रोस्कोप के तहत गुणसूत्रों के आकार, आकार और संख्या की जांच की जाती है।

परिभाषा

कैरियोटाइप गुणसूत्रों का एक व्यक्तिगत सेट है जिसमें प्रत्येक व्यक्ति के लिए अपनी विशेषताएं होती हैं जैविक प्रजातिऔर एक व्यक्ति. एक व्यक्ति में गुणसूत्रों के केवल 23 जोड़े होते हैं, यानी कुल 46। तेईस जोड़ों में से केवल एक ही लिंग का निर्धारण करता है, और बाकी की संरचना में कोई अंतर नहीं होता है। आनुवंशिक कैरियोटाइप विश्लेषण आपको गुणसूत्रों की संरचना या संरचना में विचलन की पहचान करने की अनुमति देता है। करने के लिए धन्यवाद ये अध्ययनभ्रूण की मृत्यु सहित गंभीर जटिलताओं को पैदा करने से पैथोलॉजी को रोकने के लिए डॉक्टर समय पर उपाय कर सकते हैं।

महत्वपूर्ण! भविष्य के माता-पिता के लिए अपने जीवन में एक बार विकृति विज्ञान की अनुपस्थिति या उपस्थिति सुनिश्चित करने के लिए कैरियोटाइपिंग से गुजरना पर्याप्त है।

परीक्षण कब लेना है

विश्लेषण किसी भी उम्र के लोगों के लिए प्रासंगिक है, क्योंकि बचपन से ही किसी आनुवंशिकीविद् द्वारा हर किसी की जांच नहीं की गई है। गर्भवती और स्तनपान कराने वाली माताओं के लिए कोई मतभेद नहीं हैं। लेकिन सबसे पहले, नवजात शिशुओं के लिए शोध की आवश्यकता है जो शीघ्र निदानजीवन प्रत्याशा को प्रभावित करने वाली खतरनाक आनुवंशिक बीमारियों की पहचान करने में मदद मिलेगी। जीवनसाथी के कैरियोटाइप के लिए अस्पताल में विश्लेषण अक्सर डॉक्टर द्वारा बताए अनुसार किया जाता है, लेकिन हर कोई नहीं जानता कि यह किस प्रकार की परीक्षा है। बच्चा पैदा करने के इच्छुक जोड़ों के लिए, निम्नलिखित मामलों में परीक्षा का संकेत दिया गया है:

• गर्भधारण की बार-बार असफल कोशिशों के बाद।
• मासिक धर्म की अनियमितता.
• यदि पहले कभी गर्भपात हुआ हो या मृत बच्चे का जन्म हुआ हो।
• पहले जन्मे बच्चों में मानसिक या शारीरिक विकास में देरी दर्ज की गई।
• पहले से ही गर्भावस्था के चरण में, भ्रूण में विकास संबंधी विकारों का पता लगाया गया था।
• यदि भावी माता और पिता निकट संबंधी हों।
• की उपस्थिति में बुरी आदतेंमाता-पिता में से किसी एक से.
• प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थिति वाले क्षेत्र में रहना या खतरनाक उद्योग में काम करना।
• 35 साल के बाद अपनी पहली गर्भावस्था की योजना बनाना - इसका कारण यह है कि उम्र के साथ गुणसूत्र बदल सकते हैं।
• यदि माता-पिता को आनुवांशिक बीमारियाँ हैं, भले ही स्वस्थ बच्चे पहले पैदा हुए हों।

ध्यान! आधुनिक चिकित्सकयह अनुशंसा की जाती है कि सभी जोड़ों का परीक्षण किया जाए, क्योंकि प्रत्येक वाहक विकृति प्रदर्शित नहीं करता है, और इसलिए कई लोग उनसे अनजान हैं।

बांझपन सहित समस्याओं की पहचान तब की जाती है जब कोई व्यक्ति बच्चा पैदा करने का निर्णय लेता है।

शोध कैसे किया जाता है

विश्लेषण मेटाफ़ेज़ अवधि के दौरान लिया जाता है, जो दो से दस मिनट तक रहता है। इस समय माइक्रोस्कोप के माध्यम से गुणसूत्रों की जांच करना सबसे आसान है। असामान्यताओं का पता लगाने के तीन तरीके हैं - आणविक, साइटोजेनेटिक और आणविक लक्षित। यह डॉक्टर पर निर्भर है कि वह एक विधि या दूसरी विधि का चयन करे। कैरियोटाइप विश्लेषण करने से पहले, आपको तैयारी करने की आवश्यकता है:

• इलाज जुकामयदि कोई व्यक्ति बीमार है, तो ठीक होने के दो सप्ताह से पहले परीक्षण नहीं लिया जा सकता है।
• अस्पताल जाने से 30 दिन पहले, डॉक्टर के निर्देशानुसार एंटीबायोटिक्स लेना बंद कर दें या उनका सेवन कम कर दें।
• परीक्षण से तीन दिन पहले तक शराब न पियें।
• परीक्षा के दिन आपको भरपूर नाश्ता करना चाहिए।

परीक्षण के लिए शिरापरक रक्त लिया जाता है। गुणसूत्रों की पहचान करने के लिए रोगी से प्राप्त सामग्री को डाई से उपचारित किया जाता है। इसके बाद, डॉक्टर कई तस्वीरें लेता है, जिससे डीएनए अणुओं की संख्या और रोग संबंधी परिवर्तनों को निर्धारित करना संभव हो जाता है।

महत्वपूर्ण। 5 मिलियन न्यूक्लियोटाइड से कम आकार के गुणसूत्रों की संरचनात्मक असामान्यताओं के छोटे क्षेत्रों का पता लगाने के लिए आणविक विधि आवश्यक है।

अधिक विस्तृत निदान के लिए, एक उन्नत या लक्षित आणविक विधि का उपयोग किया जाता है।

डिक्रिप्ट कैसे करें

मजबूत लिंग के प्रतिनिधियों के लिए, सामान्य कैरियोटाइप विश्लेषण परिणाम 46, XY हैं, और महिलाओं के लिए - 46, XX। संख्या 46 गुणसूत्रों की सामान्य संख्या को इंगित करती है, और अंत में X और Y गुणसूत्र के आकार, संरचना और आकार को इंगित करते हैं। स्वस्थ व्यक्ति- पुरुषों और महिलाओं के लिए ये संकेतक अलग-अलग हैं। परीक्षण के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर फॉर्म पर कई नोट्स बनाएंगे। समझना चिकित्सा शर्तेंउन्हें समझने से मदद मिलेगी:

1. स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था हुई है। यदि रोगी का अनुवाद संतुलित है, तो सबसे अधिक संभावना है कि यह स्वयं प्रकट नहीं होगा। असंतुलित होने पर गंभीर विचलन संभव है।
2. मोज़ेकवाद - सामान्य से भिन्न आनुवंशिक विशेषताओं वाली कोशिकाएँ पाई जाती हैं।
3. ट्राइसोमी - यह विकृति विज्ञानअक्सर होता है, रोगी के पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। सबसे आम घटना गुणसूत्र 21 की एक प्रति की उपस्थिति है, जिससे डाउन सिंड्रोम जैसी बीमारियाँ होती हैं।
4. व्युत्क्रम - गुणसूत्र का एक भाग 180 डिग्री घूम जाता है।
5. मोनोसॉमी एक जीनोटाइप में समजात गुणसूत्रों के जोड़े में से केवल एक है।
6. विलोपन - गुणसूत्र का एक टुकड़ा नष्ट हो जाता है।

विचलन पाए जाने पर क्या करें?

आपको यह नहीं मानना ​​चाहिए कि कैरिनोटाइप विश्लेषण में विसंगतियां हमेशा यह संकेत देती हैं कि एक विवाहित जोड़े के पास एक बीमार बच्चा होगा, या कि वे पूरी तरह से निःसंतान होंगे। उदाहरण के लिए, संतुलित स्थानान्तरण वाले माता-पिता का जन्म हो सकता है स्वस्थ बच्चा, किसके पास नहीं होगा गुणसूत्र विकृति. भले ही कैरियोटाइप विश्लेषण की कीमतें अधिक हैं और तीन हजार रूबल से शुरू होती हैं, लेकिन इसे मना करना उचित नहीं है। शायद, परिणामों के आधार पर, डॉक्टर आपको इलाज कराने की सलाह देंगे और उसके बाद ही गर्भावस्था की योजना बनाएंगे।

ध्यान! यदि एक महिला को पता है कि उसके बच्चे में विकृति होगी, तो उसे ध्यान देने की आवश्यकता है स्वस्थ छविजीवन और डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करें।

आनुवंशिक असामान्यताएं विभिन्न तरीकों से हो सकती हैं। तेरहवें और अठारहवें गुणसूत्रों की त्रिगुणसूत्रता के साथ, बच्चे जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को देर हो जाती है मानसिक विकास, लेकिन मृत्यु दर समान बीमारियों की तुलना में बहुत कम है। लिंग गुणसूत्रों की असामान्यताएं, जैसे शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, अक्सर बांझपन का कारण बनती हैं, लेकिन इन विकारों वाला व्यक्ति बुढ़ापे तक जीवित रह सकता है। और मोनोसॉमी एक्स के साथ, लगभग 5% महिलाओं को बच्चे को जन्म देने का अवसर मिलता है। एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना महत्वपूर्ण है जो सटीक निदान करेगा। आनुवंशिक बीमारी को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन यदि आप नियमित उपचार कराते हैं, तो आपके जीवन की गुणवत्ता में सुधार होगा।

शायद हर शादीशुदा जोड़े के लिए सबसे ख़ुशी की घटना बच्चे का जन्म होता है। लेकिन, दुर्भाग्य से, वर्तमान में कई लोगों को गर्भधारण की असंभवता की समस्या का सामना करना पड़ता है। मुख्य कारण संभावित आनुवंशिक विकारों के परिणामस्वरूप पति-पत्नी में से किसी एक की बांझपन है। यह संरचना में परिवर्तन के कारण होता है जब गुणसूत्रों की संख्या बाधित होती है, या प्रतिकूल परिस्थितियों के प्रभाव में होती है पर्यावरणजब अन्य होते हैं आनुवंशिक उत्परिवर्तन. इन सभी विचलनों की पहचान करने और भविष्य में समस्याओं से बचने के लिए, न केवल आनुवंशिक अनुकूलता के लिए जोड़े का परीक्षण करना महत्वपूर्ण है, बल्कि आणविक आनुवंशिक परीक्षा से गुजरना भी महत्वपूर्ण है।

जीवनसाथी के कैरियोटाइप को निर्धारित करने का महत्व

गर्भधारण की तैयारी में सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक अध्ययनों में से एक जीवनसाथी के कैरियोटाइप का विश्लेषण है। कैरियोटाइप डीएनए ले जाने वाले गुणसूत्रों की सभी विशेषताओं का विवरण है। यह विश्लेषणआपको संतानों में उनके घटित होने की संभावना को निर्धारित करने या भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है। यदि माता-पिता में से किसी एक के गुणसूत्रों का सेट प्रतिकूल है, तो यह जोखिम है कि बच्चा गंभीर रूप के साथ पैदा हो सकता है। मानसिक मंदताया अन्य बीमारियाँ. किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप को बदलना असंभव है, लेकिन यदि विचलन समय पर निर्धारित किया जाता है, तो भ्रूण में कैरियोटाइप की पहचान करने और इसके इलाज की संभावना के तरीकों का उपयोग किया जाता है।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण गर्भावस्था की विफलता की भी उच्च संभावना है। लेकिन समस्या की समय पर पहचान और प्रारंभिक गर्भावस्था योजना के कारण स्वस्थ संतान के जन्म की संभावना है। ऐसे मामलों में जहां पति-पत्नी में से किसी एक का इलाज करना संभव नहीं है, जोड़ों को बच्चा पैदा करने में मदद करने के लिए विशेष दाता कार्यक्रम बनाए गए हैं।

जीवनसाथी का कैरियोटाइप निर्धारित होने के बाद, क्रोमोसोमल सिंड्रोम का निदान किया जाता है - ऐसा निदान माता-पिता में से किसी एक के गुणसूत्र सेट में संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के कारण भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को निर्धारित करने की अनुमति देता है। अधिकांश विकसित देशों में शादी से पहले ऐसा विश्लेषण अनिवार्य है। यह विश्लेषण उन परिवारों में करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जो लंबे समय तक बच्चे को गर्भ धारण नहीं कर सकते हैं, या ऐसे मामलों में जहां पहले से ही गर्भपात (गर्भपात) हो चुका है। इस मामले में महिला के कैरियोटाइप का निर्धारण करना सबसे महत्वपूर्ण कार्य है। इसीलिए ऐसे परीक्षण आवश्यक हैं और गंभीर विकृति वाले बच्चों के जन्म से बचने में मदद करते हैं।

कैरियोटाइप विश्लेषण

जीवनसाथी के कैरियोटाइप को निर्धारित करने की प्रक्रिया पूरी तरह से दर्द रहित है और इसमें परिणाम प्रस्तुत करना शामिल है। परिणाम दो सप्ताह के भीतर निर्धारित किए जाते हैं और गुणसूत्रों की संरचना और उनकी संख्या में विचलन की पहचान करना संभव बनाते हैं। अच्छे परिणाम के साथ कुलएक स्वस्थ व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से दो लिंग गुणसूत्र होते हैं और इन्हें पुरुषों में XY और महिलाओं में XX के रूप में परिभाषित किया जाता है। दुर्लभ मामलों में, गुणसूत्र या कारण पैथोलॉजिकल असामान्यताएं, बच्चे को जन्म देने में असंभवता का कारण बनता है और, परिणामस्वरूप, गर्भपात या बांझपन होता है।

जीवनसाथी के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए लिए गए रक्त से, मोनोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स को छानकर जोड़ा जाता है सक्रिय कोशिकाएँ, साझा करने में सक्षम। एक निश्चित बिंदु पर, विभाजन प्रक्रिया रोक दी जाती है, परिणामी कोशिकाओं को माइक्रोस्कोप का उपयोग करके दाग दिया जाता है, बड़ा किया जाता है और तस्वीरें खींची जाती हैं। धुंधलापन विभिन्न रंगों (शास्त्रीय और वर्णक्रमीय परीक्षण) का उपयोग करके किया जाता है, जो आपको गुणसूत्रों के पूर्ण सेट का एक दृश्य प्रतिनिधित्व प्राप्त करने की अनुमति देता है।

बांझपन और अन्य बीमारियों के निदान और उपचार में सर्वोत्तम परिणाम प्राप्त करने के लिए, केंद्र से संपर्क करना सबसे अच्छा समाधान है प्रजनन चिकित्सा. ऐसे केंद्रों में, पति-पत्नी अनुभवी विशेषज्ञों से आवश्यक परामर्श प्राप्त कर सकते हैं, जो बाद में उन्हें उपचार के सही पाठ्यक्रम चुनने में मदद करेंगे। ऐसे केंद्रों में परीक्षण और उपचार की लागत प्रदान किए गए ध्यान और सुविधा से मेल खाती है और लक्ष्य को प्राप्त करने में पूरी तरह से उचित है - स्वस्थ संतान का जन्म।

बांझपन के कारणों में आनुवंशिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी कारकों का विशेष स्थान है। विशेष - क्योंकि इन्हें ठीक नहीं किया जा सकता या ठीक करना बहुत कठिन होता है। यही परिस्थितियाँ न केवल गर्भधारण की संभावना को प्रभावित करती हैं, बल्कि गर्भधारण की प्रक्रिया और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को भी प्रभावित करती हैं, जो अक्सर गर्भपात का कारण बनती हैं या जन्मजात बीमारियाँ. इसलिए, एक विवाहित जोड़े के कैरियोटाइप का विश्लेषण और एचएलए कैरियोटाइपिंग बांझपन के कारणों की पहचान करने और आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम को कम करने के लिए आवश्यक अध्ययन हैं।

कैरियोटाइप और एचएलए परीक्षण क्यों लें?

कैरियोटाइप और एचएलए टाइपिंग परीक्षण बांझपन के आनुवंशिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी कारणों को निर्धारित करने में मदद करते हैं

कैरियोटाइप एक व्यक्तिगत जीव में निहित गुणसूत्रों की विशेषताओं को संदर्भित करता है - उनका आकार, संख्या, संरचना और अन्य। कुछ मामलों में, परिवर्तित गुणसूत्र, स्वयं को प्रकट किए बिना या वाहक को प्रभावित किए बिना, बांझपन, बच्चे में आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति, या छूटी हुई गर्भावस्था का कारण बन जाते हैं। कैरियोटाइपिंगएक रक्त परीक्षण प्रक्रिया है जिसे माता-पिता दोनों में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के साथ-साथ उनके टुकड़ों के स्थान में परिवर्तन की पहचान करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। विश्लेषण विपथन के बिना या विपथन के साथ किया जा सकता है। दूसरे मामले में, यह एक विस्तारित अध्ययन है जो विसंगतियों की संख्या की गणना करने और जीनोम पर उनके प्रभाव की पहचान करने की अनुमति देता है।

दूसरा अध्ययन कहा जाता है एचएलए टाइपिंग; इसमें पति-पत्नी की हिस्टोकम्पैटिबिलिटी एंटीजन (ह्यूमन ल्यूकोसाइट एंटीजन) का निर्धारण शामिल है, जिसका सेट भी प्रत्येक व्यक्ति के लिए अलग-अलग होता है। उनके अणुओं के लिए धन्यवाद, शरीर विदेशी कोशिकाओं को अलग करता है और उनके खिलाफ विशिष्ट एंटीबॉडी का उत्पादन करता है। यदि भावी माता-पिता का एचएलए समान है, तो हम इस बारे में बात कर सकते हैं: शरीर भ्रूण को एक विदेशी शरीर मानता है और इसे अस्वीकार कर देता है।

मास्को में क्लीनिकों और प्रयोगशालाओं में लागत

तालिका दर्शाती है अनुमानित लागतमास्को में कई प्रयोगशालाओं में विश्लेषण।

	कैरियोटाइपिंग	एचएलए-टाइपिंग	टिप्पणियाँ
जीनोमेड, मेडिकल-जेनेटिककेंद्र	5400 रूबल। (प्रत्येक जीवनसाथी के लिए)	6000 रूबल। (प्रत्येक जीवनसाथी के लिए)
कृत्रिम परिवेशीय	लगभग 7000 रूबल।	5100 रूबल।	दोनों विश्लेषण एक जोड़े की संपूर्ण आनुवंशिक जांच के कार्यक्रम में शामिल हैं, जिसकी लागत 73 से 82 हजार रूबल है। प्रत्येक पति/पत्नी के लिए.
बायो-ऑप्टिमा	5400 रूबल।	5300 रूबल।
करोड़	5900 (बिना विपथन के) से 9750 (विपथन के साथ) रूबल तक	5550 रूबल।	परीक्षणों के लिए ऑनलाइन भुगतान करने पर क्लिनिक 30% तक की छूट प्रदान करता है।
जेनेटिक्स संस्थान RAMS	5000 रूबल।	5000 रूबल।
एनटीएस मैं. कुलकोवा	5000 रूबल।	3500 रूबल।
चिकित्सा केंद्रप्रतिरक्षा सुधार	2900 से 5800 तक (विपथन के साथ)	2900 - एक विश्लेषण, 5800 - जोड़ी टाइपिंग

आइए इन क्लीनिकों में परीक्षणों की कुछ विशेषताओं पर ध्यान दें:

1. कैरियोटाइप अध्ययन काफी लंबा है - 21-23 दिन। एचएलए टाइपिंग में 5-7 दिन लगते हैं।
2. अधिकांश क्लीनिक इसकी संभावना का निदान करने के उद्देश्य से व्यापक आनुवंशिक परीक्षण भी प्रदान करते हैं व्यक्तिगत रोगएक बच्चे में (उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस, ऑटिज़्म और अन्य)।
3. कीमत रक्त के नमूने की लागत (200-300 रूबल) और आनुवंशिकीविद् के परामर्श (1500 रूबल से) के बिना इंगित की गई है।

केवल एक डॉक्टर को ही शोध परिणामों की व्याख्या करनी चाहिए! वे निदान या स्व-दवा का आधार नहीं हैं!

अनुसंधान के लिए संकेत

दोनों विश्लेषण वैकल्पिक हैं. एक नियम के रूप में, वे निम्नलिखित मामलों में निर्धारित हैं:

1. 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं गर्भावस्था की योजना बना रही हैं।
2. जिन पति-पत्नी के पहले से ही जन्मजात बीमारियों वाले बच्चे हैं।
3. बार-बार गर्भपात वाली महिलाएँ।
4. जिन परिवारों में जल्दी गर्भपात के मामले बार-बार सामने आए हैं।
5. जोड़े बांझपन से पीड़ित.
6. इस घटना में कि अल्ट्रासाउंड से भ्रूण के विकास में असामान्यताएं सामने आईं।
7. पहले परीक्षा के भाग के रूप में

ऐसा होता है, लेकिन एक के बाद एक गर्भपात होते रहते हैं। एक विश्लेषण है जो आपको बांझपन के कारणों को स्पष्ट करने और पैथोलॉजी वाले बच्चे के जन्म से बचने की अनुमति देता है। ऐलेना डोम्रेचेवा, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, प्रोफेसर, हेमोटेस्ट प्रयोगशाला की साइटोजेनेटिक सेवा की सलाहकार, कहानी बताती हैं।

अक्सर बांझपन का कारण डीएनए संरचना का उल्लंघन या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है। ये आनुवंशिक उत्परिवर्तन जन्मजात हो सकते हैं या जीवन के दौरान प्रतिकूल पर्यावरणीय प्रभावों के कारण हो सकते हैं।

गुणसूत्रों की संख्या और उनकी संरचना में ऐसे विचलन को निर्धारित करने के लिए, एक विशेष अध्ययन किया जाता है - कैरियोटाइपिंग। यह वह है जो हमें बांझपन का कारण निर्धारित करने, गंभीर विरासत में मिली विकृति की पहचान करने और इस तरह बीमार बच्चे के जन्म को रोकने की अनुमति देगा।

कैरियोटाइप मानव गुणसूत्रों का एक संयोजन है जो किसी जीव की सभी अनूठी विशेषताओं को निर्धारित करता है। आदर्श यह है कि गुणसूत्रों के 23 जोड़े हों। इनमें से 22 जोड़े गुणसूत्र वंशानुगत विशेषताओं, जैसे शरीर की संरचना, मानव ऊंचाई, बालों का रंग, आदि के लिए जिम्मेदार होते हैं। ये गुणसूत्र पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान होते हैं, इसीलिए इन्हें ऑटोसोम कहा जाता है। किसी व्यक्ति का लिंग अंतिम 23वें जोड़े पर निर्भर करता है। और यह वही है जिसमें लिंग-संबंधी विशेषताएं शामिल हैं। इसलिए, एक पुरुष के लिए कैरियोटाइप फॉर्मूला 46XY है, और एक महिला के लिए - 46XX। किसी व्यक्ति का कैरियोटाइप आमतौर पर उम्र के साथ नहीं बदलता है।

कैरियोटाइपिंग से वंशानुगत बीमारियों का पता चलता है जो क्रोमोसोम सेट में मानक से विचलन (गुणसूत्रों की संख्या, जो एक से अधिक या कम हो सकती है, उनका आकार या अनुभागों में दोष) से ​​जुड़े होते हैं। गुणसूत्रों में कुछ विकृति गर्भपात का कारण बन सकती है, अन्य - विकासात्मक दोष वाले बच्चे के जन्म के लिए। गुणसूत्र सेट में कुछ असामान्यताएं किसी भी व्यक्ति में किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकती हैं रोजमर्रा की जिंदगी, लेकिन किसी भी विचलन से जीन में विकृति वाले बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है।

जीवनसाथी के लिए कैरियोटाइपिंग क्यों करें?

संतान का सपना देख रहे सभी विवाहित जोड़ों के लिए कैरियोटाइपिंग विश्लेषण की सिफारिश की जाती है। यदि परिवार में भावी पिता या माता को पहले ही देखा जा चुका है तो यह अध्ययन अनिवार्य हो जाता है आनुवंशिक विकृति, साथ ही आईवीएफ की तैयारी में भी। बिना किसी विशेष कारण के लगातार कई बार असफल गर्भधारण या पुरुषों में शुक्राणु निर्माण संबंधी विकारों के मामले में भी कैरियोटाइपिंग आवश्यक है। पति-पत्नी में से किसी एक की उम्र 35 वर्ष से अधिक होना भी शोध के लिए एक संकेत है।

अध्ययन के लिए शिरापरक रक्त का उपयोग किया जाता है, और निदान के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। एकमात्र आवश्यकता यह है कि परीक्षण से 3-4 सप्ताह पहले आपको एंटीबायोटिक्स लेने से बचना चाहिए, और खाना खाकर प्रयोगशाला में आना चाहिए। यह भी सलाह दी जाती है कि एक रात पहले पर्याप्त नींद लें और शरीर पर तनावपूर्ण स्थितियों के प्रभाव को खत्म करें।

कैरियोटाइपिंग आपको क्या निर्धारित करने की अनुमति देती है?

परीक्षा यह निर्धारित करने में मदद करेगी कि एक विवाहित जोड़ा बच्चे को गर्भ धारण क्यों नहीं कर सकता है, या एक महिला भ्रूण को सहन करने में सक्षम क्यों नहीं है, और अजन्मे बच्चे में विकासात्मक विकृति के जोखिम की भी पहचान करेगी। एमनियोटिक द्रव की जांच करते समय, कैरियोटाइपिंग पहचानती है गुणसूत्र रोगअभी भी गर्भ में हैं (पटौ, क्लाइनफेल्टर, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम और अन्य)। वे वंशानुगत विकृति विज्ञान में पहले स्थान पर हैं और 0.7-1% मामलों में नवजात शिशुओं में होते हैं।

चिकित्सा आँकड़े बताते हैं कि नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएँ 45-50% एकाधिक का कारण होती हैं जन्म दोषविकास, मानसिक मंदता के लगभग 35% मामले और महिलाओं में मासिक धर्म की अनुपस्थिति के 50% मामले।

वयस्कों में, क्रोमोसोमल असामान्यताएं चिकित्सकीय रूप से बिल्कुल भी प्रकट नहीं हो सकती हैं या मिटे हुए रूपों में हो सकती हैं। अक्सर व्यक्ति खुद को स्वस्थ मानता है और उसे किसी आनुवंशिक विकार के बारे में पता नहीं होता है। लेकिन उसके बच्चे नहीं हो सकते. इसलिए, सभी बांझ जोड़ों के लिए रक्त लिम्फोसाइटों के कैरियोटाइप का अध्ययन अनिवार्य है।

कैरियोटाइपिंग टेस्ट कहां से प्राप्त करें

यह एक कठिन और समय लेने वाला विश्लेषण है. साधारण रूप में जिला क्लीनिकप्रशिक्षित विशेषज्ञों और उपकरणों की कमी के कारण यह संभावना नहीं है कि आप इस अध्ययन के लिए रक्तदान कर पाएंगे। कैरियोटाइपिंग विश्लेषण कुछ आधुनिक में किया जा सकता है चिकित्सा प्रयोगशालाएँऔर क्लीनिक, परिवार नियोजन केंद्र, आनुवंशिक संस्थान, साथ ही माँ और बाल केंद्र।

विभिन्न क्लीनिकों में, परीक्षण की तैयारी का समय 14 से 28 दिनों तक भिन्न होता है। यह जोड़ने योग्य है कि कैरियोटाइप समय के साथ नहीं बदलता है, और प्रक्रिया जीवनकाल में केवल एक बार की जाती है।

संतान प्राप्ति की इच्छा अच्छा स्वास्थ्यकिसी भी व्यक्ति की विशेषता, यही कारण है कि कई विवाहित जोड़े इससे गुजरते हैं विभिन्न अध्ययन. उनमें से एक है जीवनसाथी का कैरियोटाइपिंग।

अध्ययन को साइटोजेनेटिक विश्लेषण की विधि भी कहा जाता है। घटना का सार भावी माता-पिता के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करना है। परीक्षण का परिणाम लगभग 100% है और यह जोड़े में गर्भधारण की कमी के कारकों को निर्धारित करने में मदद करता है।

हमारे देश में, विश्लेषण व्यापक रूप से ज्ञात नहीं है, जबकि यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में इस प्रक्रिया का उपयोग काफी लंबे समय से किया जा रहा है। यह क्या है और ऐसा क्यों किया जाता है?

कैरियोटाइपिंग क्या है और इसे क्यों किया जाता है?

अध्ययन का उद्देश्य भागीदारों के बीच अनुकूलता निर्धारित करना है, जो आपको गर्भधारण करने और आनुवंशिक रूप से स्वस्थ संतानों को जन्म देने की अनुमति देता है। कैरियोटाइपिंग बच्चे के नियोजन चरण में की जाती है। हालाँकि, गर्भधारण की शुरुआत पर, प्रक्रिया भी की जाती है: आवश्यक सामग्रीवे गुणसूत्रों के सेट को निर्धारित करने के लिए इसे गर्भ में बच्चे से भी लेते हैं।

एक आनुवंशिकीविद् के लिए शिशु में वंशानुगत असामान्यता के जोखिम की पहचान करना आसान है। आनुवंशिक रूप से स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में 22 जोड़े गैर-लिंग गुणसूत्र और 2 जोड़े लिंग गुणसूत्र होते हैं: पुरुषों में XY, महिलाओं में XX।

अध्ययन निम्नलिखित विकृति की उपस्थिति दर्शाता है:

1. मोनोसॉमी: एक जोड़े में 1 गुणसूत्र की अनुपस्थिति (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम)।
2. ट्राइसोमी: एक जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र (डाउन सिंड्रोम, पटौ)।
3. दोहराव: गुणसूत्र का एक विशिष्ट भाग दोगुना हो जाता है।
4. विलोपन: गुणसूत्र का एक टुकड़ा गायब है।
5. व्युत्क्रमण: वह प्रक्रिया जिसके द्वारा गुणसूत्र का एक भाग घूमता है।
6. स्थानान्तरण: क्रोमोसोमल कैसलिंग।

कैरियोटाइपिंग का उपयोग करके, जीन की स्थिति का आकलन किया जाता है और निम्नलिखित की पहचान की जाती है:

1. रक्त के थक्के बनने की प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन।वे सहज गर्भपात या बांझपन का कारण बन सकते हैं।
2. Y गुणसूत्र का उत्परिवर्तन - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।रोग की एक विशेषता Y गुणसूत्र की उपस्थिति है, X गुणसूत्र की अतिरिक्त उपस्थिति के बावजूद, रोगी हमेशा पुरुष होते हैं। गर्भधारण करने के लिए आपको डोनर स्पर्म का इस्तेमाल करना होगा। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कैरियोटाइप के प्रकार: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY।
3. विषहरण प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन।आसपास के विषैले कारकों को कीटाणुरहित करने की शरीर की क्षमता कम होती है।
4. सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन.संभावना निर्धारित है खतरनाक बीमारीबच्चे पर.

कैरियोटाइपिंग के लिए धन्यवाद, कई बीमारियों की वंशानुगत प्रवृत्ति का निदान किया जाता है - मधुमेह, रोधगलन, उच्च रक्तचाप और पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएंजोड़ों में.

कैरियोटाइपिंग की लागत कितनी है? अध्ययन की कीमत शहर और क्लिनिक के स्तर पर निर्भर करती है: औसत लागत लगभग है 6700 रूबल. हालाँकि, सभी भावी माता-पिता को गर्भधारण करने से पहले एक परीक्षण कराने की सलाह दी जाती है। यदि विवाहित जोड़े में असामान्यताओं का समय पर पता चल जाता है, तो एक विशेषज्ञ बना सकता है इष्टतम स्थितियाँबच्चे के विकास के लिए और गर्भपात या समय से पहले जन्म को रोकने के लिए।

के बारे में वंशानुगत रोगडॉक्टर कहता है:

परीक्षा के लिए संकेत

गर्भावस्था की योजना बनाते समय, प्रत्येक परिवार के लिए साइटोजेनेटिक अध्ययन कराने की सलाह दी जाती है। व्यक्तिगत नागरिकों को आणविक कैरियोटाइपिंग से गुजरना आवश्यक है।

आइए देखें कि प्रक्रिया किस श्रेणी के व्यक्तियों के लिए निर्धारित है:

1. एक या दोनों पति-पत्नी की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।
2. अज्ञात एटियलजि की बांझपन.
3. आईवीएफ प्रयासों की विफलता.
4. माता-पिता में वंशानुगत विकृति की उपस्थिति।
5. अंतःस्रावी विकार गर्भवती माँ.
6. अज्ञात कारण से क्षीण स्खलन या शुक्राणु गतिविधि।
7. प्रतिकूल पारिस्थितिकी की उपस्थिति और श्रम गतिविधिरसायनों के साथ.
8. धूम्रपान, शराब पीना, नशीली दवाएं लेना या दवाएँ लेना जैसी बुरी आदतें होना।
9. सहज गर्भपात, छूटे हुए गर्भपात या समय से पहले जन्म के मामले दर्ज किए गए।
10. रक्त संबंधी से विवाह.
11. आनुवंशिक विकृति वाले पहले से ही पैदा हुए बच्चे।
12. जोड़े में से एक को विकिरण जोखिम प्राप्त होता है।

विश्लेषण की तैयारी

गुणसूत्रों का अध्ययन करने और जीन विकृति का निर्धारण करने के लिए, रक्त कोशिकाओं को लेना आवश्यक है। उसकी चिंता मत करो प्रयोगशाला परीक्षणआपको या आपके बच्चे को नुकसान पहुंचा सकता है: यह बिल्कुल सुरक्षित है।

परीक्षण की तैयारी की विधि में वे उपाय शामिल हैं जो अपेक्षित विश्लेषण से 2 सप्ताह पहले शुरू किए जाते हैं:

1. शराब पीना और धूम्रपान करना बंद करें।
2. इस दौरान न लें दवाएं, विशेषकर एंटीबायोटिक्स।
3. तीव्र बीमारियों या पुरानी बीमारियों के बढ़ने की अनुपस्थिति में परीक्षण लें।

तंत्र

परीक्षण के लिए, दोनों भागीदारों से शिरापरक रक्त लिया जाता है। अध्ययन 5 दिनों तक चलता है। निर्दिष्ट समय के दौरान, माइटोटिक डिवीजन चरण में लिम्फोसाइट्स प्लाज्मा से अलग हो जाते हैं। 72 घंटों के भीतर, रक्त कोशिकाओं के प्रसार का विश्लेषण किया जाता है, जिससे विकृति विज्ञान की उपस्थिति और गर्भपात के जोखिम के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव हो जाता है। विभाजन चरण में, एक विशेषज्ञ कांच पर माइक्रोस्लाइड तैयार करके गुणसूत्रों की जांच करता है।

प्रयोगशाला तकनीशियन गुणसूत्रों के डिफोस्टेनिंग के साथ या उसके बिना परीक्षण कर सकता है। बेहतर दृश्य के लिए, विशेषज्ञ न्यूक्लियोप्रोटीन संरचना का विभेदक धुंधलापन करता है, जिसके बाद उनकी व्यक्तिगत धारियाँ स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगती हैं। गुणसूत्रों की संख्या की गणना की जाती है, युग्मित गुणसूत्रों की धारी की तुलना की जाती है, और प्रत्येक की संरचना का विश्लेषण किया जाता है।

अनूठी तकनीक आपको 15 लिम्फोसाइटों की जांच करके सटीक परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देती है। इसका मतलब है कि आपको दोबारा रक्तदान करने की जरूरत नहीं है जैविक तरल पदार्थ. एक विवाहित जोड़े का एक कैरियोटाइपिंग विश्लेषण गर्भावस्था की योजना बनाना और स्वस्थ बच्चों को जन्म देना संभव बनाता है।

जब गर्भधारण पहले ही हो चुका होता है, तो विशेषज्ञ एक परीक्षण कराने की सलाह देते हैं प्रारंभिक तिथियाँडाउन सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, बिल्ली रोना और अन्य विसंगतियों जैसे विकृति की पहचान करने के लिए गर्भावस्था। सामग्री गर्भ में पल रहे बच्चे और जीवनसाथी से एकत्र की जाती है।

प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग के आक्रामक और गैर-आक्रामक तरीके हैं। पहले को अधिक सुरक्षित माना जाता है और इसमें कार्यान्वयन शामिल है अल्ट्रासाउंड निदानमार्करों को निर्धारित करने के लिए अपेक्षित मां से रक्त का नमूना लेना।

आक्रामक विधि को अधिक सटीक माना जाता है और त्रुटियों को लगभग पूरी तरह से समाप्त कर देता है, लेकिन कभी-कभी यह काफी जोखिम भरा हो सकता है और इसलिए कई घंटों तक रोगी के अवलोकन की आवश्यकता होती है। इस तरह के अध्ययन को करने के लिए विशेष उपकरण की आवश्यकता होती है जिसका उपयोग आनुवंशिक सामग्री लेने के लिए गर्भाशय के अंदर हेरफेर करने के लिए किया जाता है।

डीएनए स्ट्रैंड पर आक्रामक कारकों के प्रभाव के निशान की पहचान करने के लिए, विपथन के साथ एक कैरियोटाइप निर्धारित किया जाता है। इस प्रक्रिया को एक उन्नत आनुवंशिक परीक्षा माना जाता है, जिसमें विशेषज्ञ असामान्य मेटाफ़ेज़ की गणना करने के लिए 100 कोशिकाओं की सावधानीपूर्वक जांच करते हैं। परीक्षण काफी श्रम-गहन है, और कई प्रयोगशालाएँ ऐसा परीक्षण नहीं करती हैं।

यदि जांच में असामान्यताएं सामने आएं तो क्या करें - डॉक्टर सलाह देते हैं

लोगों के हृदय में शारीरिक कोशाणू 46 गुणसूत्र होते हैं, एक जोड़ा और वे लिंग गुणसूत्र होते हैं: सामान्य महिला कैरियोटाइप को 46 XX और पुरुष कैरियोटाइप - 46 XY के रूप में दर्शाया जाता है। कैरियोग्राम प्राप्त करने के बाद, आनुवंशिकीविद् परीक्षण की व्याख्या करता है और जोड़े के लिए एक विशेष परामर्श आयोजित करता है, जिसके दौरान वह विकृति विज्ञान या असामान्यताओं वाले बच्चे के होने की संभावना के बारे में बताता है। वह अनुशंसा करते हैं कि वे बच्चे की योजना बनाने के चरण में चिकित्सा का एक कोर्स करें, जिसके बाद बच्चे में विकारों को रोकना संभव है।

जब गर्भावस्था के दौरान पहले से ही असामान्यताओं का पता चल जाता है, तो डॉक्टर अगली बार एक स्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने का प्रयास करने के लिए गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह देते हैं। या डॉक्टर पति-पत्नी को यह चुनने का अधिकार देता है कि वे "विशेष" बच्चे के जन्म के लिए क्या तैयार होंगे। यदि भावी माता-पिता के लिए सब कुछ सामान्य है और उत्कृष्ट अनुकूलता है, तो विशेषज्ञ उन्हें गर्भावस्था योजना के सभी चरणों के बारे में विस्तार से बताते हैं।

पहचान करते समय वंशानुगत विकारआप अपने साथी से प्राप्त दाता की आनुवंशिक सामग्री का उपयोग कर सकते हैं। इस काम के लिए स्वस्थ पुरुष के शुक्राणु का उपयोग किया जाता है।

निष्कर्ष

जन्म स्वस्थ बच्चा- सबसे महत्वपूर्ण कार्यअभिभावक। गर्भावस्था नियोजन चरण में, आप साइटोजेनेटिक अध्ययन करके विकृति से बच सकते हैं। जीवनसाथी की कैरियोटाइपिंग करने से हमें जोड़े की अनुकूलता की पहचान करने की अनुमति मिलती है संभावित उल्लंघनशिशु में और गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण में विकास संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति का निर्धारण करें।