8 सितंबर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी का दिन है। ये कैसी बीमारी है? निर्देशक बताते हैं दानशील संस्थानमाया सोनिना द्वारा "ऑक्सीजन"।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कब किया जाता है?
अब, नवजात शिशु जांच कार्यक्रम के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित कई वंशानुगत बीमारियों की पहचान करने के लिए प्रसूति अस्पताल में शिशुओं से रक्त परीक्षण लिया जाता है। सच है, जो लोग 2006 से पहले पैदा हुए थे और जो इस कार्यक्रम से प्रभावित नहीं थे, उन्हें समय पर सही निदान नहीं मिलने का जोखिम है। अभी भी ऐसे वयस्क हैं जिनका पहले किसी भी चीज़ के लिए इलाज किया गया था, लेकिन उन्हें सही निदान बहुत देर से किया गया था, पहले से ही जब बीमारी अपरिवर्तनीय रूप से बढ़ गई थी।
चूँकि हमारे देश में कानून लगातार बदल रहे हैं, और सामाजिक और चिकित्सा बजट पर सार्वजनिक धन बचाने की प्रवृत्ति है, इसलिए यह अनुमान लगाना बहुत मुश्किल है कि भविष्य में बीमार बच्चों के माता-पिता और स्वयं मरीज़ कितने भाग्यशाली होंगे। फिर भी, हमारे देश में भी चिकित्सा विज्ञान विकसित हो रहा है, और उन चिकित्सा प्रेमियों के लिए आशा है, जो कई बाधाओं से गुजरने के बावजूद, अभी भी रूस में इस बीमारी के इलाज के प्रगतिशील तरीकों को बढ़ावा देते हैं। इसलिए, आइए आशा करें कि सीएफ वाले आज के बच्चे उन लोगों की तुलना में अधिक भाग्यशाली हैं जो आज 15-18 वर्ष के हैं।
अब संयुक्त राज्य अमेरिका में कैलीडेको या इवाकाफ्टर दवा पंजीकृत की गई है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के मूल कारण को प्रभावित करती है, जो सभी में जमा होने वाले अत्यधिक चिपचिपे बलगम के एक्सोक्राइन ग्रंथियों के उत्पादन को प्रभावित करती है। आंतरिक अंग. अब तक, सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई उत्परिवर्तनों में से, केवल एक दुर्लभ उत्परिवर्तन के लिए एक दवा विकसित की गई है, लेकिन अन्य उत्परिवर्तनों में मदद करने वाली दवाओं के लिए भी परीक्षण चल रहे हैं। रोगी को जीवन भर ऐसी दवा अवश्य लेनी चाहिए, और आज, दुर्भाग्य से, Kalydeco का वार्षिक कोर्स लगभग 300 हजार डॉलर प्रति वर्ष है। यह राशि लाभार्थियों के लिए निषेधात्मक है, लेकिन आशा करते हैं कि कालिडेको अंततः दुर्लभ होना बंद हो जाएगा और अंतरराष्ट्रीय बाजार में उपलब्ध होगा। उनके पास अद्भुत उपचार परिणाम हैं जो एक व्यक्ति को पूर्ण जीवन में लौटा देते हैं।
हमारे देश में ऐसे कुछ विशेषज्ञ हैं जो सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस को जानते हैं, और उनका वजन सोने के बराबर है। मॉस्को उपचार केंद्र अपने ज्ञान और अनुभव को पूरे देश में फैलाने का प्रयास कर रहे हैं। वे स्वयं निकट संपर्क में हैं यूरोपीय केंद्रसिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए. अब तक, हमारे देश में इस बीमारी के लिए अपनाए गए उपचार प्रोटोकॉल को आधुनिक यूरोपीय मानकों के अनुरूप नहीं लाया गया है। इसलिए, विशेष रूप से गंभीर मामलों में डॉक्टरों को किसी तरह स्वतंत्र रूप से स्थिति से बाहर निकलना पड़ता है।
हमारे पास कई उपेक्षित और अनुपचारित रोगी हैं। इसका कारण बिस्तरों की कमी, विशेषज्ञों की कमी और राज्य द्वारा मरीजों की इलाज संबंधी जरूरतों को पूरा न कर पाना है। मुख्य सरलीकृत उपचार आहार में फेफड़ों में रुके हुए संक्रमित थूक से छुटकारा पाने के लिए एंटीबायोटिक्स, म्यूकोलाईटिक्स, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विशेष फिजियोथेरेप्यूटिक अभ्यासों का एक सेट शामिल है। इस योजना का उपयोग देश और विदेश दोनों जगह इलाज के लिए किया जाता है। एक और बात: अक्सर हमारे मरीज़ों को इसके बदले प्राप्त होता है प्रभावी औषधियाँउनके घरेलू या पूर्वी विकल्प, या अक्सर राज्य से कुछ भी प्राप्त नहीं करते हैं।
क्या पुनर्वास संभव है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के लिए उसके जीवन की पहली मुख्य शर्त अनुशासन और परिश्रम है। जीवन भर आपको हर दिन घंटे के हिसाब से दवाएँ लेने की आवश्यकता होती है, आपको सक्रिय रूप से इसका पालन करने की आवश्यकता होती है शारीरिक व्यायामताकि फेफड़ों में कफ जमा न हो। दूसरी मुख्य शर्त: राज्य से लड़ने में सक्षम होना, जो रोगी की मदद करने में अनिच्छुक है, आपके जीवन और उस पर आपके अधिकारों के लिए। साबित करने में सक्षम हो, उस कार्यालय में वापस लौटने में सक्षम हो जहां से आपको निकाला गया था, जिद करने में सक्षम हो उचित उपचारऔर दवाओं का प्रावधान। हर कोई ऐसा नहीं कर सकता, और अक्सर माता-पिता, अधिकारों की रक्षा करने के आदी नहीं होते, हार मान लेते हैं या केवल दान पर निर्भर रहते हैं। ऐसा नहीं होना चाहिए.
दान राज्य का स्थान नहीं ले सकता और सभी छिद्रों को बंद नहीं कर सकता। सकारात्मक परिणामयह तभी संभव है जब एक पूरी टीम बनाई गई हो: मरीज, डॉक्टर, रिश्तेदार। न तो रोगी का रिश्तेदार और न ही रोगी स्वयं प्रतीक्षा की निष्क्रिय स्थिति अपना सकता है, अन्यथा वह जीवित नहीं बचेगा। प्रत्येक क्षेत्र का अपना सक्रिय रोगी संगठन और बस पारस्परिक सहायता होनी चाहिए, ताकि लोग अपने ही कोनों में न छुपें, और अपनी क्षमताओं और अपने अधिकारों का अध्ययन करें, और ऐसे कठिन अनुभवों को साझा करें।
विदेशों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के मरीज पहुंच चुके हैं सेवानिवृत्ति की उम्रऔर रह रहे हैं पूरा जीवन. हमारे लिए, ये मुख्य रूप से बच्चे और युवा हैं जो सामान्य चीजों को संयोजित करने का प्रयास कर रहे हैं स्वस्थ जीवनसाथ दैनिक उपचार. इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि उन्हें किस बात का खतरा है, वे विश्वविद्यालयों में प्रवेश करते हैं, प्यार में पड़ जाते हैं और शादी कर लेते हैं, काम करते हैं और यहां तक कि जब वे अपने पैरों पर खड़े होते हैं तो खेल भी खेलते हैं, इससे पहले कि बीमारी उन्हें खत्म कर दे।
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आन्या कोलोसोवा 32 साल की हैं. वह खुद को लंबी उम्र का इंसान मानती हैं।
आन्या पेशे से एक डॉक्टर हैं. उन्होंने अपनी पीएचडी का बचाव किया और आगे भी यहीं रहने और काम करने की योजना बनाई है।
आन्या सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार है और फेफड़े के प्रत्यारोपण की प्रतीक्षा सूची में है, उस दिन तक जीवित रहने की उम्मीद कर रही है जब जीवन में एक तीव्र मोड़ आएगा, क्योंकि वह स्वतंत्र रूप से सांस लेना शुरू कर देगी।
आन्या Pomogi.org चैरिटी फाउंडेशन के लिए काम करती है और ऑक्सीजन चैरिटी फाउंडेशन की एक स्वयंसेवक और बोर्ड सदस्य है। आन्या अपने जैसे लोगों की मदद करती है।
यह अच्छा उदाहरणउन सभी के लिए जो थकान या अवसाद की शिकायत करते हैं। आन्या ने मौत को देखा और अपने जैसे लोगों को अलविदा कहा, जो कम भाग्यशाली थे, जिन्हें बिस्तरों की कमी और दवा की कमी के कारण बचाया नहीं जा सका। आन्या का मृत्यु के प्रति दार्शनिक दृष्टिकोण है, और उसे डरने की कोई बात नहीं है, क्योंकि उसके जीवन में सब कुछ बुरा पहले ही हो चुका है: वह रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा हुई थी।
ऐसे मरीजों की देखभाल कौन से फंड करते हैं?
भगवान का शुक्र है, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों को दान से भी राहत नहीं मिलती है। सीएफ रोगियों की मदद करने के लिए समर्पित बहु-विषयक फाउंडेशन हैं, जैसे "पोमोगी.ओआरजी", "क्रिएशन", "गिव होप", "डिवोशन"। ऐसे फाउंडेशन हैं जो ऐसे रोगियों की मदद करने में विशेषज्ञ हैं: सेंट पीटर्सबर्ग में "द्वीप", और मॉस्को में - "जीवन के नाम पर" और "ऑक्सीजन"। लोगों के पास मदद के लिए जाने की जगह है, लेकिन अभी भी बहुत से ऐसे लोग हैं जो धन के बारे में नहीं जानते हैं या राज्य उन्हें क्या देने के लिए बाध्य है।
स्वास्थ्य मंत्रालय के साथ संपर्क स्थापित करना आवश्यक है, हमें रोगियों और उनके रिश्तेदारों के लिए कानूनी शिक्षा की आवश्यकता है, हमें उपचार के यूरोपीय मानकों को अपनाने की आवश्यकता है, और अंत में, हमें अंतरराष्ट्रीय छवि पर शानदार पैसा निवेश करने की आवश्यकता नहीं है देश, लेकिन इस पैसे को इस देश में वंचितों की मदद पर खर्च करें। ऐसी शक्ति ही सशक्त हो सकती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस (म्यूकोविसिडोसिस; पर्यायवाची: सिस्टोफाइब्रोसिस, अग्न्याशय फाइब्रोसिस) एक वंशानुगत बीमारी है जिसकी विशेषता है प्रणालीगत क्षतिएक्सोक्राइन ग्रंथियां (एक्सोक्राइन ग्रंथियां) और श्वसन प्रणाली, जठरांत्र संबंधी मार्ग और कई अन्य अंगों और प्रणालियों के कार्यों के गंभीर विकारों से प्रकट होती हैं।
इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1938 में अमेरिकी रोगविज्ञानी डोरोथी एंडरसन द्वारा किया गया था। उन्होंने इसके वंशानुगत होने को भी सिद्ध किया.
1946 में, अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ सिडनी फार्बर ने "सिस्टिक फाइब्रोसिस" शब्द का प्रस्ताव रखा (लैटिन म्यूकस से - म्यूकस, विस्कस - चिपचिपा)।
यह रोग सीएफटीआर जीन (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर, या रूसी पदनाम सीएफटीआर - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर) में उत्परिवर्तन से जुड़ा है, जो कोशिका झिल्ली में सोडियम और क्लोरीन आयनों के परिवहन के लिए जिम्मेदार है।
सीएफटीआर जीन की पहचान 1989 में की गई थी। आज तक, इसके 1,500 से अधिक उत्परिवर्तन की पहचान की जा चुकी है।
पृथ्वी का प्रत्येक 20वाँ निवासी (यूरोप का प्रत्येक 30वाँ निवासी) एक दोषपूर्ण जीन का वाहक है। सिस्टिक फाइब्रोसिस किसी व्यक्ति में तब होता है जब उसके माता-पिता दोनों ऐसे जीन के वाहक हों। इस मामले में, उनके जन्म की संभावना स्वस्थ बच्चाकेवल 25% है.
सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस कॉकेशियन लोगों में सबसे आम है, लेकिन सभी जातियों में इसके मामले सामने आए हैं। कोकेशियान आबादी में, प्रति 2000-3000 नवजात शिशुओं में बीमारी का एक मामला दर्ज किया जाता है, और काले अफ्रीकी और जापानी आबादी में इसकी आवृत्ति प्रति 100 हजार पर एक मामला है।
यह लड़कों और लड़कियों दोनों में समान रूप से आम है।
रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 1,509 मरीज़ आधिकारिक तौर पर पंजीकृत हैं। हमारे देश में, विशेषज्ञों के अनुसार, प्रत्येक पहचाने गए रोगी के लिए 10 अज्ञात मामले हैं।
यह रोग आमतौर पर बचपन में ही प्रकट होता है। लक्षण: नमकीन स्वादपसीना, ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स में बलगम प्लग की उपस्थिति, बार-बार ब्रोंकाइटिस और निमोनिया, खराब आंत्र समारोह।
अलग-अलग उत्परिवर्तन अलग-अलग प्रदान करते हैं नैदानिक तस्वीररोग।
बलगम स्रावित करने वाले सभी अंगों (ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम, अग्न्याशय, यकृत, पसीने की ग्रंथियां,) में सीएफटीआर जीन में दोष के परिणामस्वरूप। लार ग्रंथियां, आंतों की ग्रंथियां, गोनाड), गाढ़ी और चिपचिपी सामग्री जमा हो जाती है, जिसका निकलना मुश्किल होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस में, अग्न्याशय प्रभावित हो सकता है, जिसके कारण आवश्यक मात्रा में एंजाइम प्रवेश नहीं कर पाते हैं। पाचन तंत्रऔर खाना पच नहीं पाता है। लगभग सभी मरीज़ कम वज़न से पीड़ित हैं। अग्न्याशय नलिकाएं अवरुद्ध हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप सिस्ट का निर्माण होता है। मधुमेह मेलेटस अक्सर सिस्टिक फाइब्रोसिस की पृष्ठभूमि पर विकसित होता है।
जब ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली क्षतिग्रस्त हो जाती है, तो रोगियों में बहुत चिपचिपा थूक विकसित होता है, जिसमें रोगजनक सूक्ष्मजीव आसानी से प्रवेश कर जाते हैं, जिससे धीरे-धीरे विनाश होता है। फेफड़े के ऊतक. रोग में सबसे आम रोगजनक हैं स्टाफीलोकोकस ऑरीअसऔर स्यूडोमोनास एरुगिनोसा। ब्रोन्ची और ब्रोन्किओल्स में बलगम प्लग दिखाई देते हैं। उनकी रुकावट के साथ संयोजन में ब्रोंची में सूजन प्रक्रिया प्युलुलेंट प्लगअक्सर फुफ्फुसीय लुमेन के अपरिवर्तनीय विस्तार और ब्रोन्किओलेक्टैसिस के गठन की ओर जाता है।
पित्त के गाढ़ा होने और रुकावट के कारण पित्त नलिकाएंयह बीमारी लीवर को भी प्रभावित करती है। सिरोसिस अक्सर विकसित होता है।
हराना पसीने की ग्रंथियोंजन्म के तुरंत बाद ही प्रकट होता है, पसीने के साथ शरीर से बड़ी मात्रा में नमक निकल जाता है।
सबसे आम सिस्टिक फाइब्रोसिस (75-80%) का मिश्रित (फुफ्फुसीय आंत) रूप है। लगभग 15-20% रोगी फुफ्फुसीय रूप से और लगभग 5% आंत्र रूप से पीड़ित होते हैं।
अधिकांश रोगियों का निदान दो वर्ष की आयु से पहले किया जाता है; 4% रोगियों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान वयस्कता में किया जाता है।
प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) जांच की आधुनिक संभावनाएं बीमारी की ओर ले जाने वाले उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव बनाती हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए थेरेपी जटिल है और इसका उद्देश्य ब्रांकाई से चिपचिपे थूक को पतला करना और निकालना, फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना, गायब अग्न्याशय एंजाइमों को बदलना, मल्टीविटामिन की कमी को ठीक करना और पित्त को पतला करना है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित व्यक्ति को जीवन भर लगातार दवाओं की आवश्यकता होती है, अक्सर बड़ी खुराक में। उन्हें म्यूकोलाईटिक्स की आवश्यकता होती है - पदार्थ जो बलगम को नष्ट करते हैं और इसे अलग करने में मदद करते हैं। उम्र के अनुसार बढ़ने, वजन बढ़ाने और विकसित होने के लिए रोगी को यह अवश्य प्राप्त करना चाहिए एंजाइम की तैयारी. अन्यथा, भोजन पच ही नहीं पाएगा। भी महत्वपूर्णभोजन है. बीमार बच्चों के लिए आसानी से पचने योग्य भोजन तैयार किया जाता है। भोजन में मोटा रेशा नहीं होना चाहिए।
श्वसन संक्रमण को नियंत्रित करने के लिए एंटीबायोटिक्स अक्सर आवश्यक होते हैं और तीव्रता को कम करने या रोकने के लिए निर्धारित किए जाते हैं। जिगर की क्षति के मामले में, हेपेटोप्रोटेक्टर्स की आवश्यकता होती है - दवाएं जो पित्त को पतला करती हैं और यकृत कोशिकाओं के कार्य में सुधार करती हैं। कई दवाओं को प्रशासित करने के लिए इन्हेलर की आवश्यकता होती है।
संसाधनों के बाद सिस्टिक फाइब्रोसिस रोगियों के लिए फेफड़े और यकृत प्रत्यारोपण एक और विकल्प है दवाई से उपचारथका हुआ।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के लिए किनेसिथेरेपी महत्वपूर्ण है - साँस लेने के व्यायामऔर कफ को दूर करने के उद्देश्य से विशेष व्यायाम। कक्षाएं दैनिक और आजीवन होनी चाहिए।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के लिए प्रीस्कूल संस्थानों में रहना उचित नहीं है। अच्छी और संतोषजनक स्थिति में स्कूल जाना संभव है, लेकिन प्रति सप्ताह एक अतिरिक्त दिन की छुट्टी और क्लिनिक (पल्मोनोलॉजी सेंटर में) में उपचार और जांच के दिनों में स्कूल में मुफ्त उपस्थिति और परीक्षा से छूट की आवश्यकता होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए टीकाकरण की संभावना का प्रश्न व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को डिस्पेंसरी रजिस्टर से नहीं हटाया जाता है, लेकिन 15 वर्ष की आयु तक पहुंचने पर उन्हें चिकित्सक की देखरेख में वयस्कों के लिए क्लिनिक में स्थानांतरित कर दिया जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में मृत्यु दर बहुत अधिक है: 50-60% बच्चे वयस्क होने से पहले ही मर जाते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में और यूरोपीय देशइन रोगियों का औसत जीवनकाल हर साल बढ़ता है। पर इस पलयह जीवन के 35-40 वर्ष हैं।
ऑस्ट्रेलियाई वैज्ञानिकों द्वारा किए गए हालिया अध्ययनों से पता चला है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित महिलाओं की मृत्यु पुरुषों की तुलना में पहले होती है।
विशेषज्ञों के मुताबिक, मरीज का जन्म 2000 में हुआ था आधुनिक दवाई 50 साल के जीवन की गारंटी दे सकता है। अमेरिकी डॉक्टर पहले से ही बुजुर्ग मरीजों की निगरानी कर रहे हैं, जिनमें से कुछ की उम्र 60 साल से अधिक है।
रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक राष्ट्रीय प्राथमिकता कार्यक्रम बन गया है, और इस बीमारी के रोगियों के लिए पहला फेफड़े का प्रत्यारोपण किया गया है। 2007 से, राष्ट्रीय स्वास्थ्य कार्यक्रम (सामूहिक का एक परिसर) के ढांचे के भीतर रूसी संघ के सभी घटक संस्थाओं में बड़े पैमाने पर स्क्रीनिंग शुरू की गई है निदान उपाय) सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात शिशु। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की देखभाल में सुधार करने में एक प्रमुख भूमिका देश में विशेष रूसी और क्षेत्रीय केंद्रों के निदान (प्रसवपूर्व सहित), सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के उपचार और पुनर्वास के साथ-साथ वर्तमान सरकारी आदेशों और आदेशों द्वारा निभाई गई थी। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले विकलांग बच्चों के लिए कई लाभों पर स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय।
8 सितंबर को रूस अंतर्राष्ट्रीय सिस्टिक फाइब्रोसिस दिवस मनाता है - आनुवंशिक रोग, जिसमें, एक निश्चित जीन के उत्परिवर्तन के कारण, अंगों में स्थिर बलगम जमा हो जाता है, और महत्वपूर्ण अंग, विशेष रूप से फेफड़े पीड़ित होते हैं। वंशानुगत रोगों में यह सबसे आम विकृति है। इस स्मृति दिवस की स्थापना इस गंभीर बीमारी के निदान और उपचार की समस्याओं की ओर ध्यान आकर्षित करने का एक और तरीका है। रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित रोगियों की समस्याओं के बारे में - ऑक्सीजन चैरिटी फाउंडेशन की निदेशक माया सोनिना के साथ हमारी बातचीत, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की मदद करती है।
संदर्भ:
शब्द "सिस्टिक फाइब्रोसिस" लैटिन शब्द म्यूकस - "म्यूकस" और विस्सिडस - "चिपचिपा" से आया है। इसका मतलब यह है कि आवंटित विभिन्न अंगस्रावों में बहुत अधिक घनत्व और चिपचिपापन होता है, जिसके कारण ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली, आंतों की ग्रंथियां, यकृत, अग्न्याशय, पसीना और लार ग्रंथियां आदि प्रभावित होती हैं। फेफड़े विशेष रूप से प्रभावित होते हैं, जहां पुरानी सूजन प्रक्रियाएँ. उनका वेंटिलेशन और रक्त आपूर्ति बाधित हो जाती है, जिसके कारण दर्दनाक खांसीऔर सांस की तकलीफ. सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में मृत्यु का मुख्य कारण हाइपोक्सिया और दम घुटना है।
- माया, जहां तक हम जानते हैं, हमारे देश में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की स्थिति विदेशों से बहुत अलग है। इस बीमारी से पीड़ित हमारे साथी नागरिकों की मुख्य समस्याएँ क्या हैं?
- यह 18 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों के लिए बिस्तरों की भयावह कमी और महंगी दवाओं की लगातार कमी है। बच्चों के मामले में स्थिति अभी भी बेहतर है, अधिक विशेषज्ञ और बिस्तर हैं, और राज्य बच्चों पर ध्यान दे रहा है विशेष ध्यान. दानदाताओं को भी बच्चों की मदद करना अच्छा लगता है। और वयस्क, जैसा कि वे कहते हैं, उड़ान में हैं।
जब बीमार बच्चे 18 वर्ष के हो जाते हैं, तो वे तुरंत जीवित रहने के लिए मैराथन में भागीदार बन जाते हैं। सबसे पहले, उनके लिए विकलांगता प्राप्त करना कठिन है, और इससे यह खतरा बढ़ जाता है कि उन्हें दवाओं और उपचार का लाभ नहीं मिलेगा। कल्पना कीजिए, राजधानी में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले वयस्क रोगियों के लिए अभी भी केवल 4 बिस्तर उपलब्ध हैं। कुछ क्षेत्र हैं, यारोस्लाव, समारा जैसे केंद्र, जहां से मरीज़ मॉस्को या सेंट पीटर्सबर्ग नहीं जाना चाहते हैं, क्योंकि वहां सब कुछ कमोबेश स्थिर है, सब कुछ हाथ में है, और अच्छा इलाज और औषधि प्रावधान. बाकी, दुर्भाग्य से, लाइन में इंतजार करने के लिए मजबूर हैं। इसलिए, उपचार और नियमित निदान छोड़ें। और यह पहले से ही अपरिवर्तनीय है, यह हमें मृत्यु के करीब लाता है। इसीलिए औसत अवधिहमारे देश में सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों का जीवन विदेशों की तुलना में काफी कम है।
- तो यह पता चला कि रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के वयस्क होने की संभावना बहुत कम है? कितनी जानलेवा है ये बीमारी? क्या रोगी कर सकता है? पर्याप्त उपचारबुढ़ापे तक जीवित रहें?
- अनभिज्ञ लोगों और यहां तक कि राज्य को भी, इसके दृष्टिकोण को देखते हुए, आमतौर पर यह धारणा मिलती है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस बच्चों को प्रभावित करता है, और ऐसे रोगी कानूनी उम्र तक जीवित नहीं रहते हैं। लेकिन वास्तव में, सिस्टिक फाइब्रोसिस घातक नहीं है; इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति को आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन वह जीवित रह सकता है और उसे जीवित रहना चाहिए, उदाहरण के लिए, अस्थमा या मधुमेह वाले लोग जीवित रहते हैं। कुछ लोकप्रिय मीडिया सचमुच "इसे मस्तिष्क में डाल देते हैं" कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीज़ आत्मघाती हमलावर हैं, और यह पता चला है कि उनकी मदद करने का कोई मतलब नहीं है, क्योंकि वे वैसे भी मर जाएंगे। हालाँकि, जो बच्चे अपने 18वें जन्मदिन तक पहुँच जाते हैं वे सक्रिय जीवन जीने की कोशिश करते हैं और उनकी रुचियाँ उनके स्वस्थ साथियों के समान होती हैं। यदि उन्हें उचित समर्थन दिया जाए, डॉक्टरों के निर्देशों का पूरी तरह से पालन किया जाए, पर्याप्त दवाएँ प्रदान की जाएँ, अच्छे स्तर पर चिकित्सा की जाए, तो वे लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं, यहाँ तक कि स्वस्थ बच्चे भी पैदा कर सकते हैं, काम कर सकते हैं, अध्ययन कर सकते हैं, परिवार शुरू कर सकते हैं और, सिद्धांत रूप में, बुढ़ापे तक जियो. विदेशों में, इस निदान वाले रोगियों का सेवानिवृत्ति की आयु का होना अब असामान्य नहीं है। रूस में नहीं है.
ये मरीज़ पूर्ण जीवन जी सकते हैं, और सबसे पहली चीज़ जो करने की ज़रूरत है वह है थोपी गई रूढ़िवादिता को त्यागना। ताकि आम लोग और, सबसे महत्वपूर्ण बात, अधिकारी यह समझें कि ये वे मरीज़ हैं जिन्हें मदद की ज़रूरत है और आधे-अधूरे तरीके से मुलाकात की जानी चाहिए।
– आज बीमारी के क्या आँकड़े हैं? क्या हम रुझानों के बारे में बात कर सकते हैं?
“इस बीमारी से पीड़ित लोग हमेशा मौजूद रहे हैं। हम विश्वास के साथ कह सकते हैं कि निदान अब अच्छी तरह से स्थापित हो चुका है, मान लीजिए, 90 के दशक की तुलना में कहीं बेहतर है। निदान किए गए शिशुओं की संख्या में वृद्धि हुई है। मॉस्को के बाल रोग विशेषज्ञों पर अब काम का बोझ काफी अधिक हो गया है क्योंकि देश भर से अस्पतालों में बीमार बच्चों की भर्ती अब बढ़ गई है। मेरे लिए यह अस्पष्ट है कि आगे क्या होगा। दुर्भाग्य से हमारे देश में इस रोग का उपचार मुख्यतः उत्साही चिकित्सकों के प्रयासों से ही चल रहा है। आजकल, अंतर्गर्भाशयी निदान अच्छी तरह से विकसित हो गया है, और कुछ माताएँ, दुर्भाग्य से, यह जानने के बाद कि बच्चे में ऐसा निदान होगा, अपनी गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेती हैं। अक्सर, ऐसी प्रसवपूर्व जांच उन परिवारों में की जाती है जहां पहले से ही इस बीमारी वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं।
- परिवार में इसी तरह के निदान वाले अगले बच्चों के होने की संभावना क्या है?
- हर चीज़ व्यक्तिगत है. ऐसे बड़े परिवार हैं जहां एक साथ चार बच्चे पैदा हुए और सभी बीमार हैं। और कुछ परिवारों में केवल एक बच्चा बीमार है। भविष्यवाणी करना असंभव है. लेकिन आंकड़ों के मुताबिक, अगर माता और पिता उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो 25% संभावना है कि उनका बच्चा बीमार होगा।
- क्या हमारे पास रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों की मृत्यु दर का डेटा है?
- 90 के दशक के संकेतकों की तुलना में बच्चों की मृत्यु दर अब काफी कम हो गई है। हमारे राज्य में बाल चिकित्सा को कमोबेश समर्थन प्राप्त है। बाल रोग विशेषज्ञों के पास उन लोगों की तुलना में अधिक अवसर हैं जो वयस्क क्षेत्र में संक्रमण कर चुके रोगियों का इलाज करते हैं। इसलिए, कुल मिलाकर, बाल मृत्यु दर में कमी आई है। 10 साल पहले जो हुआ था, उसके विपरीत, गंभीर स्थिति वाले बच्चे अब बेहद दुर्लभ हैं। ये सामान्य, सामान्य बच्चे हैं: वे दौड़ते हैं, चलते हैं, खेलते हैं। एकमात्र बात यह है कि उन्हें दवाओं और आहार के साथ निरंतर सहायता की आवश्यकता होती है।
– तो, वयस्क रोगियों की स्थिति निराशाजनक है?
-बहुत निराशाजनक. हमें यह देखना होगा कि मरीज़, इस तथ्य के कारण कि उन्हें आवश्यक उपचार नहीं मिल पाता है, अनिवार्य रूप से उनकी स्थिति खराब हो जाती है, और वे हमारी आंखों के सामने ही मर जाते हैं। और हम इसके बारे में कुछ नहीं कर सकते. मॉस्को में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस के रोगियों को अस्पताल में भर्ती करने के लिए बहुत कम स्थान हैं। और क्षेत्रों में, डॉक्टर अक्सर यह नहीं समझ पाते हैं कि इन रोगियों का इलाज कैसे किया जाए और किस तरफ से संपर्क किया जाए। हमारे पास आवश्यक चिकित्सीय मानक भी नहीं हैं जो विशिष्टताओं को ध्यान में रखते हों इस बीमारी का. क्षेत्रों में, सभी के साथ एक जैसा व्यवहार किया जाता है: लक्षणात्मक रूप से, सभी बीमारियों के लिए सामान्य मानकों के अनुसार, और बीमारी की विशेषताओं और उसके पाठ्यक्रम को ध्यान में नहीं रखा जाता है। इसलिए हम उन युवाओं की मृत्यु के बारे में सुनते रहते हैं जो यदि पहुंच पाते तो जीवित रह सकते थे आधुनिक प्रौद्योगिकियाँइलाज।
- मदद के लिए आपकी मुख्य आशा कौन है? राज्य या निजी परोपकारियों पर अधिक?
- यह पता चला है कि मुख्य आशा परोपकारियों में है, लेकिन अब राज्य, कम से कम स्वास्थ्य मंत्रालय के व्यक्ति में, हमारे रोगियों के प्रति अपना चेहरा बदल चुका है। स्वास्थ्य मंत्रालय अधिक लोकतांत्रिक हो गया है, इसके अधिकारी बातचीत के लिए तैयार हैं। दिखाई दिया हॉटलाइनस्वास्थ्य मंत्रालय, और यह कई लोगों को सरल बनाता है गंभीर समस्याएंक्षेत्रीय अस्पतालों में हमारे रोगियों के अस्पताल में भर्ती होने और उपचार के दौरान, उन्हें दवाएँ उपलब्ध कराने में उत्पन्न होने वाली समस्याएँ। फिर भी, हम राज्य से कुछ उम्मीदें रखते हैं। और, भगवान ने चाहा तो मौजूदा स्वास्थ्य मंत्रालय कायम रहेगा, फिर हमारे पास मिलकर बहुत कुछ करने का समय होगा।
निजी दान के बिना ऐसा करना भी असंभव है, क्योंकि हमारे देश में स्वास्थ्य मंत्रालय सभी समस्याओं, मुख्यतः वित्तीय समस्याओं का समाधान नहीं कर सकता है। लेकिन साथ ही, कोई भी समग्र दान सभी रोगियों की जरूरतों को पूरा नहीं करेगा, न केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले, बल्कि अन्य गंभीर बीमारियों वाले भी, अगर राज्य द्वारा उनकी बात नहीं सुनी जाती है।
- क्या सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले रोगी के जीवन को बनाए रखने में काफ़ी धनराशि खर्च होती है?
- हाँ, वे व्यक्तिगत परोपकारियों के लिए बहुत अधिक हैं। और मरीज़ों और उनके रिश्तेदारों को वाकई उम्मीद है कि परोपकारी लोग उन्हें बचा लेंगे। दुर्भाग्य से, बहुत सारे मरीज़ हैं और हर किसी की मदद नहीं की जा सकती। इसलिए, आपको अक्सर ऐसे कठिन विकल्प चुनने पड़ते हैं, जैसे युद्ध में।
- आपकी राय में, स्थिति को सुधारने के लिए क्या उपाय किए जाने चाहिए?
- सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए मानकों को वैश्विक स्तर पर और वैश्विक अभ्यास के अनुसार अपनाया जाना चाहिए। और भविष्य में पूर्ण समर्थन स्थापित किया जाना चाहिए आवश्यक उपचार. दुर्भाग्य से, हमारा उपचार यूरोप जैसा नहीं है: पर्याप्त संसाधन नहीं हैं। और, ज़ाहिर है, वित्त भी। वित्त कम किया जा रहा है, लेकिन इसके विपरीत उन्हें बढ़ाना चाहिए, न कि समय-समय पर, और न केवल बच्चों की मदद के लिए! आख़िरकार ये बच्चे भी जल्द ही वयस्क हो जायेंगे. जब तक वे 18 वर्ष के नहीं हो गए, तब तक उन्हें परोपकारियों और राज्य से उपचार मिलता रहा; जब वे बड़े हुए, तो वे अब इस तरह की मदद पर भरोसा नहीं कर सकते। वे उतने दिलचस्प नहीं रहे, उतने आकर्षक नहीं रहे। ऐसा नहीं होना चाहिए. हर कोई जीना चाहता है, न केवल बच्चे, बल्कि वयस्क भी।
शीर्षक सिस्टिक फाइब्रोसिस के मरीज़ अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन कई समस्याएं बनी रहती हैं
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सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस (अग्न्याशय की सिस्टिक फाइब्रोसिस) वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा में काफी वृद्धि हुई है और अब यह औसतन 35 वर्ष है। वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में 40% तक वयस्क होते हैं। हाल के वर्षों में, जीवन प्रत्याशा में लगभग 50% की वृद्धि हुई है।
जीवन प्रत्याशा और इसकी गुणवत्ता में सुधार करने वाले मुख्य कारक अधिक आक्रामक पोषण रणनीति, एंटीबायोटिक दवाओं और म्यूकोलाईटिक्स की बेहतर प्रभावशीलता, साथ ही केंद्रों का विकास हैं। विशेष सहायता.
सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस से पीड़ित औसत व्यक्ति आज खुशी का अनुभव कर सकता है पारिवारिक जीवन, कॉलेज जाता है और अपना करियर बनाता है।
हालाँकि, अभी भी ऐसी समस्याएँ हैं जिनका समाधान किया जाना आवश्यक है: 1) बैक्टीरिया जिनका इलाज करना मुश्किल है। लगभग 80% मरीज़ 18 साल की उम्र तक बीसूक्ष्मजीव स्यूडोमोनास से संक्रमित हो जाते हैं। समय के साथ, यह जीवाणु एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति अधिक प्रतिरोधी हो जाता है।
2) एक महत्वपूर्ण समस्या है फेफड़ों के रोग। युवाओं के पास बड़े भंडार हैं, लेकिन एक चौथाई मरीज़ हैं महत्वपूर्ण क्षमताफेफड़े उम्मीद से 40 प्रतिशत से भी ज्यादा कम हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस न केवल फेफड़ों को नष्ट कर देता है, बल्कि म्यूकस प्लग से अग्न्याशय नलिकाओं को भी बंद कर देता है। परिणामस्वरूप, अग्नाशयी एंजाइम पाचन तंत्र में प्रवेश नहीं करते हैं, और भोजन अवशोषित नहीं हो पाता है। अग्न्याशय की समस्याओं के कारण रोगियों का जीवन छोटा होता जा रहा है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 20 से 25% रोगियों में मधुमेह विकसित होता है। औसत उम्र 18 से 24 वर्ष की आयु में मधुमेह की "शुरुआत"।
इस रोग में गर्भाशय में हड्डी की नाजुकता देखी जाती है। लगभग 67% लोग हड्डियों के पतले होने और ऑस्टियोपोरोसिस का अनुभव करते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि अग्न्याशय की कमी वसा के पाचन और अवशोषण की प्रक्रियाओं को बाधित करती है। वसा में घुलनशील विटामिनए, ई, के और विशेष रूप से डी, जो हड्डियों की मजबूती के लिए महत्वपूर्ण है। नियमित व्यायाम हड्डियों को मजबूत बनाने में मदद करता है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों को व्यायाम नहीं करना चाहिए क्योंकि सांस की विफलतानही सकता।
पारिवारिक सिलसिले
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले पुरुषों को बच्चे पैदा करने में समस्या होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 95% से अधिक पुरुष बाँझ हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, वास डेफेरेंस की जन्मजात अनुपस्थिति अक्सर देखी जा सकती है - वाहिनी का असामान्य विकास, जो अंडकोष से शुक्राणु के मार्ग को सुनिश्चित करता है।
महिलाओं में प्रजनन क्षमता भी कम हो जाती है। उनके बच्चे हो सकते हैं, लेकिन गंभीर रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर पोषण संबंधी विकारों के कारण गर्भधारण में समस्या पैदा करता है। साथ ही, फेफड़ों की ख़राब कार्यप्रणाली गर्भावस्था में समस्याएँ पैदा कर सकती है। यदि गर्भधारण में समस्या है, तो गोद लेने वाले बच्चे या दाता शुक्राणु का उपयोग एक समाधान हो सकता है। उदाहरण के लिए, इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इंजेक्शन (आईसीएसआई) का उपयोग किया जा सकता है, जिसमें शुक्राणु को सीधे परिपक्व अंडों के साइटोप्लाज्म में इंजेक्ट किया जाता है। हालांकि, आईसीएसआई की सफलता की कोई गारंटी नहीं होने पर प्रति इंजेक्शन 10,000 डॉलर का खर्च आता है।
मनोवैज्ञानिक चित्र: परिवार शुरू करने का निर्णय मृत्यु के निकट आने की भावना से बाधित होता है। भले ही वे बच्चे पैदा करने में सक्षम हों, उनके पास हमेशा "उन्हें अपने पैरों पर खड़ा करने" का समय नहीं होगा।
फेफड़े का प्रत्यारोपण निराशा का इलाज बना हुआ है। यदि फेफड़ों की कार्यक्षमता 30% तक गिर जाए तो इस उपचार की सिफारिश की जाती है। हालाँकि, केवल 60% मरीज़ ही प्रत्यारोपण के बाद 5 साल से अधिक जीवित रहते हैं। कई वैज्ञानिकों के अनुसार, फेफड़े का प्रत्यारोपण जीवन को उतना नहीं बढ़ाता जितना उसकी गुणवत्ता में सुधार लाता है।
पुटीय तंतुशोथ ( पुटीय तंतुशोथ) – वंशानुगत रोग, श्वेत जाति के बीच आम है। यूरोपीय देशों में, दस हजार में से लगभग चार को सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित होने का वास्तविक खतरा है।
यह हवाई बूंदों या किसी अन्य तरीके से प्रसारित नहीं होता है, इसे इन्फ्लूएंजा या हेपेटाइटिस की तरह अनुबंधित नहीं किया जा सकता है, यह एक जन्मजात बीमारी है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस तब हो सकता है जब माता-पिता दोनों परिवर्तित जीन के वाहक हों; यदि केवल एक ही उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला है, तो बच्चा भी वाहक होगा, लेकिन उसे बीमारी का सामना नहीं करना पड़ेगा।
यदि 1969 में, इस तरह के निदान वाले रोगी केवल चौदह वर्ष तक जीवित रहते थे, तो अब सिस्टिक फाइब्रोसिस को मौत की सजा नहीं कहा जा सकता है।
इस बीमारी के बारे में विस्तार से जानना आसान है; बस खोज कार्यक्रम में "सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रेजेंटेशन" टाइप करें।
मायक रेडियो के प्रस्तुतकर्ताओं ने, पिछले साल अक्टूबर में, सबसे सुलभ तरीके से समझाने की कोशिश की, हालांकि बिल्कुल सही नहीं, सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है। इसके प्रबंधन और प्रस्तुतकर्ताओं द्वारा प्रस्तुत "मयक" ने बाद में माफी मांगी; नाराज जनता के दबाव में कार्यक्रम बंद कर दिया गया। और यह सच है, क्या कोई भी बीमारी मजाक का कारण बन सकती है, खासकर सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारी, जिसके इलाज से अभी भी 40 साल से ज्यादा जीना संभव नहीं है?
रोग का सार क्या है
सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे होता है? कारण - जीन उत्परिवर्तन. मानव शरीर में एक झिल्ली प्रोटीन होता है, जिसका मुख्य कार्य क्लोरीन आयनों का परिवहन करना है कोशिका की झिल्लियाँयकृत में, जठरांत्र पथ में, फेफड़ों में। परिवर्तित जीन झिल्ली प्रोटीन को सही ढंग से एन्कोड करने में सक्षम नहीं है, इसका काम बाधित होता है और परिणामस्वरूप, अंगों की आंतरिक सतह को कवर करने वाला बलगम अधिक चिपचिपा हो जाता है। लगभग चालीस में से एक व्यक्ति ऐसे परिवर्तित जीन का वाहक हो सकता है, अर्थात। यह घटना काफी सामान्य है; जन्म लेने वाले 2,500 शिशुओं में से एक को सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है। इस विषय पर इंटरनेट फ़ोरम स्पष्ट पुष्टि करते हैं।
खतरा क्या है?
वयस्कों और बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस निस्संदेह एक जीवन-घातक बीमारी है। केवल शीघ्र निदानबचने का मौका देता है घातक परिणाम, क्योंकि लगभग पूरा शरीर खतरे में है। एक आनुवंशिक दोष इस तथ्य की ओर ले जाता है कि अंतःस्रावी ग्रंथियां सामान्य रूप से कार्य नहीं कर सकती हैं, और अंग माध्यमिक परिवर्तनों से गुजरते हैं, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस द्वारा उत्पन्न खतरा है। विकिपीडिया बात करता है गंभीर उल्लंघनश्वसन और पाचन अंगों के कार्य और जठरांत्र पथ. चिपचिपे बलगम में बैक्टीरिया तीव्रता से पनपते हैं, जिससे लगातार स्वास्थ्य समस्याएं बनी रहती हैं। फेफड़ों में रक्त की आपूर्ति और वेंटिलेशन ख़राब हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप बार-बार फुफ्फुसीय संक्रमण और अस्थमा के दौरे पड़ते हैं।
अग्न्याशय पर्याप्त एंजाइमों का स्राव नहीं करता है, भोजन खराब तरीके से टूटता है और शरीर द्वारा खराब अवशोषित होता है। यकृत और पित्ताशय की कार्यप्रणाली ख़राब हो जाती है, और पित्त का रुकना सिरोसिस के विकास और पत्थरों के निर्माण के लिए खतरनाक है। इससे डायबिटीज होने का खतरा रहता है.
लक्षण
वंशानुगत होने के कारण, बच्चों में सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस का एहसास पहले से ही हो जाता है प्रारंभिक अवस्थाऔर यह केवल समय के साथ आगे बढ़ता है। इसके अलावा, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बीमारी की घटना न तो माता-पिता की उम्र पर, न ही पर्यावरण पर, न ही किसी पर निर्भर करती है। बुरी आदतें. गर्भावस्था के दौरान तनाव और दवाओं का इस बात पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है कि बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित होगा या नहीं; लक्षण केवल तभी दिखाई देंगे यदि माता-पिता दोनों परिवर्तित जीन से गुजरते हैं।
अग्न्याशय में परिवर्तन, में श्वसन अंग, पाचन अंगों में मासिक धर्म के दौरान पहले से ही शुरू हो सकता है अंतर्गर्भाशयी विकासइसलिए, नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस को कई संकेतों से निर्धारित किया जा सकता है।
इसमें पीलिया शामिल है, जो जीवन के पहले दिनों से विकसित होता है, इस तथ्य के कारण कि पित्त का बहिर्वाह बाधित होता है, और सांस लेने में कठिनाई होती है, और भूख की कमी होती है। अंतड़ियों में रुकावट- मुख्य संकेतकों में से एक जो नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस का सुझाव देता है। लक्षण: बच्चे को उल्टी और सूजन की समस्या होती है। पहले तो वह बेचैन रहता है, कुछ दिनों के बाद वह सुस्त हो जाता है, शरीर के सामान्य नशे के कारण उसकी त्वचा शुष्क और पीली हो जाती है।
फेफड़ों का सिस्टिक फाइब्रोसिस, या बल्कि ब्रोंकोपुलमोनरी रूप, श्वसन प्रणाली को प्रभावित करता है। लक्षण - लगातार खांसी, दर्दनाक, हमलों के साथ। भविष्य में - बार-बार ब्रोंकाइटिस, बहुत अधिक तापमान के साथ लंबे समय तक निमोनिया।
पुटीय तंतुशोथ, आंतों का रूपया अग्न्याशय का सिस्टिक फाइब्रोसिस सभी अंतःस्रावी ग्रंथियों की एक शिथिलता है, जब भोजन को पचाने के लिए आवश्यक एंजाइम उत्पन्न नहीं होते हैं, पोषक तत्वलगभग टूटते नहीं हैं और अवशोषित नहीं होते हैं, यानी। शरीर वास्तव में भूखा मर रहा है। लक्षण: सूजन और पेट में दर्द, सुस्ती, विटामिन की कमी, और थोड़ी देर बाद - कुपोषण, वजन में कमी।
सबसे आम रूप फुफ्फुसीय आंत्र रूप है; 80 मामलों में इस प्रकार के सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है। इस मामले में लक्षण मिश्रित हैं, लेकिन सभी रूपों में सामान्य लक्षण यह है कि बच्चे की त्वचा का स्वाद नमकीन होता है
क्या इसे ठीक किया जा सकता है?
यदि उपरोक्त लक्षणों में से कम से कम कुछ मौजूद हैं और सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो पसीना परीक्षण आवश्यक है। क्लोराइड का स्तर निर्धारित किया जाता है, जो आमतौर पर रोगियों में बढ़ा हुआ होता है। केवल आनुवंशिक विश्लेषण ही निश्चित रूप से निदान की पुष्टि कर सकता है।
आधुनिक चिकित्सा अभी तक सिस्टिक फाइब्रोसिस को पूरी तरह से ठीक करने में सक्षम नहीं है। मदद बलगम और पित्त को पतला करने वाली दवाओं के साथ रोग के लक्षणों को कम करने, शरीर को आवश्यक एंजाइम देने, विटामिन और सूक्ष्म तत्व देने में निहित है जो वह स्वयं उत्पन्न नहीं कर सकता है, और संक्रमण से जितना संभव हो सके रक्षा करता है। ये अग्नाशयी एंजाइम, हेपेटोप्रोटेक्टर्स, ब्रोंकोडाईलेटर्स और एंटीबायोटिक्स हैं - सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए महत्वपूर्ण हैं। इस बीमारी से निपटने के नए अवसरों के बारे में लेख आशा देते हैं कि आणविक स्तर पर इसकी घटना के कारणों पर शोध से एक प्रभावी और सुरक्षित दवा बनाने में मदद मिलेगी।
हर साल आयोजित होने वाली अंतर्राष्ट्रीय संगोष्ठियाँ और सम्मेलन, साथ ही डॉक्टरों और वैज्ञानिकों के संयुक्त प्रयास निस्संदेह सिस्टिक फाइब्रोसिस की समस्याओं को हल करने में सफल होते हैं। समाचार हाल के वर्षइस क्षेत्र में, यह ध्यान दिया जा सकता है कि बीमारी अब मौत की सजा नहीं रह गई है; रोगियों को न केवल लंबे समय तक जीने का अवसर मिलता है, बल्कि स्वस्थ लोगों की तरह ही पूरी तरह से जीने, काम करने और अध्ययन करने का अवसर मिलता है।
