सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस)। पाचन संबंधी जटिलताएँ

"मेरा बेटा मुस्कुराया और मुझे सहलाया"

उलियाना डोत्सेंको को गहन चिकित्सा इकाई से एक डॉक्टर का फोन आया और कहा कि उनके तीन महीने के बेटे की मृत्यु हो गई है। लड़का सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार था। “सबसे पहले हमने फिलाटोव अस्पताल में दो महीने बिताए क्योंकि उन्हें आंतों में रुकावट थी। वहां उनकी आंतों की सर्जरी हुई और उन्हें बचा लिया गया। कुछ समय के लिए उनका ऑस्टॉमी हुआ था। फिर आंत्र समारोह में सुधार हुआ। मेरा बेटा मुस्कुराया और मुझे सहलाया। हमें 11 मई को छुट्टी दे दी गई, लेकिन उन्होंने घर पर केवल दो दिन ही बिताए और उनका दम घुटने लगा। उलियाना कहती हैं, ''एम्बुलेंस उसे मोरोज़ोव अस्पताल ले गई।''

अगले 30 दिनों की छोटी-बड़ी घटनाएँ, एक माँ की शक्तिहीनता की कहानी है जब वह अपने बच्चे को जाते हुए देखती है।

“हम वहां दो बजे पहुंचे, और हमें रात के करीब विभाग में नियुक्त किया गया। रात को उसका फिर दम घुटने लगा। उन्हें गहन देखभाल में ले जाया गया। गहन चिकित्सा इकाई में उन्होंने उसके साथ कुछ किया, फिर उसे मुझे वापस दे दिया। जैसा कि मुझे बाद में बताया गया था, निमोनिया के कारण उनका दम घुटने लगा था और क्योंकि उनकी बीमारी से पीड़ित लोगों का थूक बहुत गाढ़ा होता था,'' महिला याद करती हैं।

बच्चे को चार बार गहन देखभाल में ले जाया गया। चौथी बार जब लड़का एक सप्ताह के लिए वहाँ रुका, तो वे उसे फिर से विभाग में लौटाने वाले थे, लेकिन वह उठ गई गर्मी. उलियाना कहती हैं, ''मैंने जोर देकर कहा कि वह गहन देखभाल में रहें।''

मां के मुताबिक, बेटे को तीन बार वेंटिलेटर से जोड़ा गया, पिछली बार- एक सप्ताह के लिए। “जैसा कि पुनर्जीवन डॉक्टर ने मुझे बताया, बच्चा सांस लेने में थक गया था, और इसलिए उन्होंने उसे वेंटिलेटर से जोड़ दिया। 6 जून से लेकर उनकी मृत्यु के क्षण तक, वह जुड़े हुए थे,'' वह कहती हैं।

कई पुनर्जीवनकर्ताओं को इसके बारे में पता नहीं है

“श्वसन विफलता के दौरे किसके कारण होते हैं? कई कारण. मानक प्रक्रियाइस स्थिति में, व्यक्ति को वेंटिलेटर से कनेक्ट करें। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के लिए, वेंटिलेटर पर लंबे समय तक रहना मौत के समान है। तथापि एक बड़ी संख्यापुनर्जीवनकर्ता यह नहीं जानते, क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस है दुर्लभ बीमारी“सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले मरीजों के लिए ऑल-रूसी एसोसिएशन के सदस्य इरीना दिमित्रीवा कहते हैं।

"इन रोगियों में, फेफड़ों को काम करना चाहिए," वह बताती हैं। - यह उनके लिए बहुत महत्वपूर्ण है शारीरिक व्यायाम, फेफड़ों को हर समय अच्छे आकार में रखने के लिए, ताकि उनकी मात्रा का हमेशा एहसास हो। और कृत्रिम वेंटिलेशन व्यावहारिक रूप से उन्हें काम करने से रोकता है। वेंटिलेटर से अलग होने के बाद एक सामान्य व्यक्ति को सांस लेने में दिक्कत होगी। लेकिन सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले मरीज़ को ऐसा नहीं होता। वेंटीलेटर से जुड़े रहने के थोड़े समय के दौरान उनके फेफड़े अंदर चले जाते हैं काम नहीं कर रहाअपरिवर्तनीय ढंग से।"

सिस्टिक फाइब्रोसिस मरीजों के लिए ऑक्सीजन चैरिटेबल फाउंडेशन की अध्यक्ष माया सोनिना याद करती हैं, "यह एक दुखद घटना थी।" - यह एक वयस्क व्यक्ति था. वह जेनेरिक एंटीबायोटिक्स दिए जाने के बारे में शिकायत नहीं करना चाहता था। इन जेनेरिक दवाओं पर उनकी हालत और रोग का पूर्वानुमान खराब हो गया।

गंभीर हालत में उसे क्षेत्रीय क्लिनिक में भर्ती कराया गया सांस की विफलता. माँ ने हमारे फाउंडेशन को फोन किया और कहा: "हमें यहाँ से बाहर निकालो।" मॉस्को के डॉक्टर स्टानिस्लाव अलेक्जेंड्रोविच क्रासोव्स्की और मैंने दोनों ने परिवार से इस तथ्य के बारे में बात की कि हमें मैकेनिकल वेंटिलेशन के लिए सहमत नहीं होना चाहिए। हम उसे मॉस्को ले जाने के लिए तैयार थे, यहां उसे गैर-आक्रामक वेंटिलेशन दिया जाएगा और प्रत्यारोपण के लिए प्रतीक्षा सूची में डाल दिया जाएगा। लेकिन वह आदमी वेंटिलेटर के लिए राजी हो गया क्योंकि वह पहले से ही हर चीज से थक चुका था। और बस, वह कभी वापस नहीं लौटा।”

संदर्भ
एक गैर-इनवेसिव वेंटिलेटर का उपयोग करके फेफड़ों के वेंटिलेशन के लिए श्वासनली इंटुबैषेण की आवश्यकता नहीं होती है और इसे एक सीलबंद फेस मास्क के माध्यम से किया जाता है। यह विधि समर्थन करती है सहज श्वासमरीज़।

माया सोनिना के अनुसार, ऐसे मामले कई क्षेत्रों में होते हैं: अल्ताई, ओम्स्क, केमेरोवो, रोस्तोव-ऑन-डॉन, क्रास्नोडार, स्टावरोपोल, आदि।

"जब सवाल मृत्यु या यांत्रिक वेंटिलेशन का है, तो यह एक अलग मामला है।"

अस्पताल का एक कमरा. फ़ोटो संग्रहित करें: आरआईए न्यूज़

"सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले किशोर और वयस्क रोगियों को कृत्रिम वेंटिलेशन से नहीं जोड़ा जाना चाहिए," वरिष्ठ स्टैनिस्लाव क्रासोव्स्की ने स्पष्ट किया शोधकर्तासिस्टिक फाइब्रोसिस की प्रयोगशाला, पल्मोनोलॉजी अनुसंधान संस्थान, रूसी संघ का एफएमबीए। - रोग की उस अवस्था में जब फेफड़े पूरी तरह से काम करना बंद कर देते हैं, तो यांत्रिक वेंटिलेशन की मदद से श्वसन विफलता का इलाज करना असंभव है।

यह पूरी दुनिया में दिखाया गया है, और हमारा अनुभव दर्शाता है कि वेंटिलेटर से जुड़ा होना मरीज के लिए जीवन के अंत के बराबर है। यह विशेष रूप से गहरे सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के शरीर में होने वाली कई प्रक्रियाओं के कारण होता है संरचनात्मक परिवर्तनफेफड़ों में, जो एक निश्चित उम्र तक बनते हैं।”

जब सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला रोगी बीमारी के अंतिम चरण में होता है और फेफड़े के प्रत्यारोपण की प्रतीक्षा कर रहा होता है, तो उसके लिए एकमात्र मोक्ष गैर-इनवेसिव वेंटिलेशन है, डॉक्टर ने जोर दिया।

“दुर्भाग्य से, जो लोग सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेषज्ञ नहीं हैं, वे इसके बारे में बहुत कम जानते हैं। क्षेत्रों में इसके बारे में बहुत कम जानकारी है। और, दुर्भाग्य से, यांत्रिक वेंटिलेशन का उपयोग अक्सर किया जाता है, ”स्टानिस्लाव क्रासोव्स्की ने कहा।

उन्होंने आगे कहा, "यह दूसरी बात है जब कोई तीव्र लेकिन संभावित रूप से प्रतिवर्ती प्रक्रिया होती है।" - उदाहरण के लिए, फुफ्फुसीय रक्तस्राव। तब पुनर्जीवनकर्ता, यह देखते हुए कि रोगी को बचाने का कोई अन्य तरीका नहीं है, अस्थायी रूप से कार्य करता है कृत्रिम वेंटिलेशनजब तक तीव्र स्थिति समाप्त न हो जाए।

जब सवाल मृत्यु या यांत्रिक वेंटिलेशन का हो, और कुछ मिनटों या कुछ सेकंड के भीतर निर्णय लेने की आवश्यकता हो, तो ऐसा निर्णय पेशेवर होगा।

"अस्पताल में, मेरी बेटी का तापमान हमेशा 40 तक बढ़ जाता था।"

“स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली सिस्टिक फाइब्रोसिस को एक अलग मामले के रूप में वर्गीकृत नहीं करती है। इस बीच, इस बीमारी का प्रबंधन बहुत बड़ी संख्या में विशेषताओं से जुड़ा है, ”इरीना दिमित्रिवा ने कहा। परिणामों में से एक पुनर्जीवनकर्ताओं का अशिक्षित व्यवहार है।

एक और समस्या जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों के जीवन के लिए खतरा पैदा करती है वह पुरानी हो चुकी है स्वच्छता मानकजो उनकी बीमारी की विशिष्टताओं को ध्यान में नहीं रखता है।

इरीना दिमित्रीवा कहती हैं, ''मैं अपनी बेटी के बारे में कह सकती हूं।'' “वह और मैं, डेढ़ साल की उम्र से, हर साल अंतःशिरा उपचार के लिए अस्पतालों में जाते थे। ऐसा एक भी मामला नहीं था जहां वह 40 के तापमान पर बीमार न पड़ी हो। इस तथ्य के बावजूद कि हम हमेशा एक अलग कमरे में थे, वह बिना मास्क के नहीं निकलती थी, हमने दो सप्ताह के दौरान एक लीटर साबुन का इस्तेमाल किया। हमारा रहना और कमरे को हर समय चौकन्ना रखना। लेकिन संक्रामक रोग विभागों में सामान्य वेंटिलेशन और कर्मचारियों द्वारा स्वच्छता नियमों के खराब अनुपालन के कारण, इससे कोई मदद नहीं मिली।

आदर्श रूप से, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को न केवल अलग-अलग कमरों में रखा जाना चाहिए, बल्कि अलग वेंटिलेशन वाले मेल्टज़र बक्से में भी रखा जाना चाहिए।

हालाँकि, SanPin में इसकी व्यवस्था नहीं की गई है। “जब तक सैनपिन नहीं बदलते, डॉक्टर उनका उपयोग अपनी दिवालियेपन और अधिकतम प्रदान करने में असमर्थता को छुपाने के लिए करेंगे सुरक्षित उपचारसिस्टिक फ़ाइब्रोसिस वाले मरीज़,'' इरीना दिमित्रीवा कहती हैं।

ऐसे रोगियों के लिए विशिष्ट संक्रमण कितने खतरनाक हैं, जिनसे वे अस्पतालों में एक-दूसरे को संक्रमित कर सकते हैं? वैज्ञानिक अनुसंधान. उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस में बर्कहोल्डरिया सेनोसेपेसिया स्ट्रेन ST709 मानव जीवन प्रत्याशा को 10 साल तक कम कर देता है।

स्वास्थ्य मंत्रालय फिलहाल इस पर काम कर रहा है नैदानिक ​​दिशानिर्देशसिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सूक्ष्म जीव विज्ञान में। इन्हें पहले ही संकलित किया जा चुका है, विशेषज्ञों द्वारा सत्यापित किया जा चुका है और सार्वजनिक चर्चा हो चुकी है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों के लिए ऑल-रूसी एसोसिएशन के एक सदस्य ने कहा, अब केवल उन्हें मंजूरी देना बाकी है।

"लंगोट दिन में केवल एक बार बदला जाता है"

हमें ठीक से नहीं पता कि उलियाना डोट्सेंको के तीन महीने के बच्चे के साथ क्या हुआ और क्या उसे बचाया जा सकता था। माँ की स्मृति में ऐसे क्षण दर्ज हैं, जो उनके दृष्टिकोण से, अस्पताल के कर्मचारियों की "लापरवाही" का संकेत देते हैं। शायद अगर बच्ची जीवित होती तो ये सारी घटनाएँ उसे महत्वहीन लगतीं। लेकिन बच्चे की मौत ने सब कुछ बदल दिया.

उलियाना हर दिन 12:00 से 21:00 बजे तक अपने बेटे के साथ गहन चिकित्सा इकाई में रहती थी। “एक बार ऐसी स्थिति आई जब मैं आया और देखा कि मेरा बच्चा बिना ऑक्सीजन मास्क के लेटा हुआ था, रो रहा था, अपने हाथ और पैर हिला रहा था और खुद उल्टी कर रहा था।” नासोगौस्ट्रिक नली. जब मैं बाहर भागी और क्रोधित होने लगी, तो उन्होंने मुझसे कहा: हम व्यस्त थे,'' वह याद करती हैं।

“नर्स मेरे बच्चे को खून और फॉर्मूला से सने डायपर में छोड़ती रही। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के लिए यह अस्वीकार्य है। उन्हें बाँझ परिस्थितियों में होना चाहिए। जब मैंने नर्स को इस बारे में बताया, तो उसने जवाब दिया: डायपर दिन में केवल एक बार बदले जाते हैं,'उलियाना आगे कहती हैं।

उन्होंने कहा, एक अन्य कर्मचारी ने फॉर्मूला के बाद कप नहीं धोए और निर्धारित समय पर दवा देना भूल गए। “सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे हमेशा एंजाइम थेरेपी पर होते हैं। और मेरे बच्चे को हमेशा क्रेओन मिलना चाहिए, जैसा कि उपस्थित चिकित्सक ने लिखा है। लेकिन गहन देखभाल में उन्होंने उसे मिक्राज़िम दिया,'' महिला कहती है। और साँस लेने के दौरान, नर्स ने यह सुनिश्चित नहीं किया कि मास्क चेहरे पर अच्छी तरह से फिट हो, और बच्चे को, उसकी गतिशीलता के कारण, महत्वपूर्ण चीजें नहीं मिलीं आवश्यक दवा, उसे लगता है।

उलियाना याद करती हैं, "बुधवार, 13 जून को, मेरे बच्चे की संतृप्ति कम होने लगी।" "मैंने पुनर्जीवनकर्ता को ड्यूटी पर बुलाया और कहा: कुछ करो।" उसने बस मॉनिटर की ओर देखा और कहा: ठीक है, हम देखेंगे। और सुबह उन्होंने मुझे फ़ोन करके बताया कि बच्चा मर गया है।”

निरीक्षण चल रहा है

इंटरनेट पोर्टल "Miloserdie.ru" ने उलियाना डोट्सेंको द्वारा सूचीबद्ध तथ्यों पर टिप्पणी करने के अनुरोध के साथ मास्को स्वास्थ्य विभाग से संपर्क किया।

“मॉस्को स्वास्थ्य विभाग ने एक आंतरिक निरीक्षण शुरू किया इस मामले में. सत्यापन पूरा होने के बाद हम परिणामों की रिपोर्ट करने में सक्षम होंगे, ”संपादक को भेजे गए प्रतिक्रिया पत्र में कहा गया है।

"बच्चे के साथ जो किया जाता है उसे नियंत्रित करना महत्वपूर्ण है"

माया सोनिना, ऑक्सीजन फाउंडेशन की निदेशक

माया सोनिना के अनुसार, रूसी चिकित्सा पद्धति में ऐसे उदाहरण हैं जब उलियाना डोट्सेंको के बेटे के समान विकृति वाले बच्चों का सफलतापूर्वक इलाज किया गया था। और ऐसे उदाहरण हैं जब सब कुछ उतना ही दुखद रूप से समाप्त हुआ।

अभी हाल ही में, ऑक्सीजन फाउंडेशन ने दो अलग-अलग क्षेत्रों से सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित एक लड़के और लड़की के लिए धन जुटाया, जिन्हें आंतों में रुकावट भी थी। एक बच्चे की मौत हो गई और दूसरे को बचा लिया गया.

माया सोनिना कहती हैं, "2000 के दशक में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा बहुत कम थी।" "पिछले पांच वर्षों से, मृत्यु दर, कम से कम 18 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए, 0.2% बनी हुई है।"

इरीना दिमित्रीवा का कहना है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के माता-पिता के लिए, उसके साथ क्या किया जा रहा है, इसकी लगातार निगरानी करना महत्वपूर्ण है। सबसे पहले, उन्हें यह जानना होगा कि उसे कौन सी दवाएँ मिल रही हैं और कितनी खुराक में। उदाहरण के लिए, निम्न-गुणवत्ता वाली एंटीबायोटिक्स अक्सर रोगियों में समय से पहले मौत का कारण बनती हैं, वह कहती हैं। दूसरे, मॉस्को में सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेषज्ञों से नियमित परामर्श आवश्यक नहीं है। अन्य में भी ऐसे विशेषज्ञ हैं बड़े शहर: उदाहरण के लिए, टॉम्स्क, नोवोसिबिर्स्क में।

इरीना दिमित्रीवा ने जोर देकर कहा, "सिस्टिक फाइब्रोसिस सेंटर के डॉक्टरों के संपर्क में रहना हमेशा बेहतर होता है, जो कम से कम दूर से सक्षम सलाह दे सकते हैं, अगर मां को नहीं तो डॉक्टर को।" - मेरे अनुभव में, अस्पताल के डॉक्टर कहते हैं कि उन्हें सब कुछ पता है। लेकिन मैंने हमेशा सिस्टिक फाइब्रोसिस सेंटर से हमारे उपस्थित चिकित्सक का नंबर डायल किया और अस्पताल में डॉक्टर को फोन नंबर दिया: बात करें।

माता-पिता चुपचाप सहते हैं

इसके अलावा, इरीना दिमित्रिवा सलाह देती हैं कि यदि संभव हो तो बच्चे को उपशामक स्थिति दी जाए। इस मामले में, वह एंटीबायोटिक उपचार के नियमित पाठ्यक्रम से गुजरने में सक्षम होगा कानूनी तौर परअस्पताल में संक्रमण होने के जोखिम के बिना घर पर।

“कई माता-पिता प्रशामक स्थिति से डरते हैं; उनका मानना ​​है कि प्रशामक रोगी मौत की सज़ा पाने वाला कैदी है। लेकिन हमें इसे अलग तरीके से अपनाने की जरूरत है,'' वह कहती हैं। "यह एक औपचारिक स्थिति है जो मां को अपने बीमार बच्चे के लिए क्षेत्रीय सहायता की मांग करने का अधिकार देती है।"

और अगर कोई बच्चा डॉक्टरों की अक्षमता के कारण पीड़ित हुआ, तो माता-पिता को चुप नहीं रहना चाहिए, इरीना दिमित्रीवा का कहना है। एक नियम के रूप में, जिन लोगों ने अपने बच्चों को खो दिया है वे कार्यवाही शुरू करने के लिए तैयार नहीं हैं। “पहले तो उन्हें बहुत पीड़ा होती है, फिर दर्द कम हो जाता है, लेकिन जो हुआ उस पर वापस लौटने का मतलब है घाव को फिर से खोलना। हालाँकि, अगर हम समस्याओं के बारे में चुप रहेंगे, तो हमें उन्हें हल करने का मौका नहीं मिलेगा,'' वह कहती हैं।

पुटीय तंतुशोथ -सबसे आम आनुवांशिक बीमारी जो रूस और यूरोप के यूरोपीय भाग के निवासियों में होती है। यह श्वसन, पाचन और सभी स्राव अंगों को प्रभावित करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से फेफड़े सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक दुर्लभ बीमारी का नाम है आनुवंशिक रोग, जिसके साथ पूरी दुनिया में 100 हजार से अधिक लोग रहते हैं। रूस में इस बीमारी के बारे में बहुत कम जानकारी है। आंकड़ों के अनुसार, कोकेशियान जाति के हर 20वें प्रतिनिधि में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन होता है। स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय के अनुसार, रूस में लगभग 2,500 लोग इस निदान के साथ रहते हैं। हालाँकि, वास्तविक आंकड़ा 4 गुना अधिक है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस) एक सामान्य वंशानुगत बीमारी है। सीएफटीआर जीन में दोष (उत्परिवर्तन) के कारण सभी अंगों में स्राव बहुत चिपचिपा और गाढ़ा होता है, इसलिए उनका निष्कर्षण मुश्किल होता है। यह रोग ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली, अग्न्याशय, यकृत को प्रभावित करता है। पसीने की ग्रंथियों, लार ग्रंथियां, आंतों की ग्रंथियां और जननग्रंथियां। फेफड़ों में, चिपचिपा थूक जमा होने के कारण, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में ही उनका विकास हो जाता है सूजन प्रक्रियाएँ.

1. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों में क्या लक्षण प्रदर्शित होते हैं?

रोग के पहले लक्षणों में से एक गंभीर है, दर्दनाक खांसीऔर सांस की तकलीफ. फेफड़ों में, वेंटिलेशन और रक्त की आपूर्ति बाधित होती है, और चिपचिपा थूक जमा होने के कारण सूजन प्रक्रिया विकसित होती है। रोगी अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया से पीड़ित होते हैं, कभी-कभी जीवन के पहले महीनों से ही।

अग्न्याशय एंजाइमों की कमी के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों को भोजन पचाने में कठिनाई होती है, इसलिए ऐसे बच्चे भूख बढ़ने के बावजूद वजन में पीछे रह जाते हैं। उनके मल प्रचुर मात्रा में, चिकने, दुर्गंधयुक्त होते हैं जिन्हें डायपर से या पॉटी से धोना मुश्किल होता है, और रेक्टल प्रोलैप्स होता है। पित्त के रुकने के कारण कुछ बच्चों में लीवर सिरोसिस हो जाता है, पथरी बन सकती है पित्ताशय की थैली. माँएँ नोटिस करती हैं नमकीन स्वादबच्चे की त्वचा, जो पसीने के माध्यम से सोडियम और क्लोरीन की बढ़ती हानि से जुड़ी है।

2. रोग किन अंगों को प्रभावित करता है?सबसे पहले?

सिस्टिक फाइब्रोसिस सभी अंतःस्रावी ग्रंथियों को प्रभावित करता है। हालाँकि, रोग के रूप के आधार पर, ब्रोंकोपुलमोनरी या पाचन तंत्र मुख्य रूप से प्रभावित होता है।

3. रोग कौन से रूप ले सकता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं: फुफ्फुसीय रूप, आंत्र रूप, मेकोनियम इलियस। लेकिन अक्सर एक साथ घावों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस का मिश्रित रूप होता है जठरांत्र पथऔर श्वसन अंग.

4. यदि परिणाम क्या हो सकते हैंक्या समय पर बीमारी का पता नहीं चला और इलाज शुरू नहीं हुआ?

बीमारी के रूप के आधार पर, लंबे समय तक उपेक्षा से अलग-अलग परिणाम हो सकते हैं। इस प्रकार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की जटिलताओं में चयापचय संबंधी विकार, आंतों में रुकावट, शामिल हैं। यूरोलिथियासिस रोग, मधुमेहऔर यकृत का सिरोसिस। जबकि बीमारी के श्वसन रूप के परिणामस्वरूप क्रोनिक निमोनिया हो सकता है। इसके बाद, न्यूमोस्क्लेरोसिस और ब्रोन्किइक्टेसिस बनते हैं, "फुफ्फुसीय हृदय", फुफ्फुसीय और हृदय विफलता के लक्षण दिखाई देते हैं।

5. क्या रोग प्रभावित करता है मानसिक विकासव्यक्ति?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मरीज मानसिक रूप से पूरी तरह कार्यात्मक होते हैं। इसके अलावा, उनमें से कई वास्तव में प्रतिभाशाली और बौद्धिक रूप से विकसित बच्चे हैं। वे उन गतिविधियों में विशेष रूप से अच्छे हैं जिनमें शांति और एकाग्रता की आवश्यकता होती है - वे अध्ययन करते हैं विदेशी भाषाएँ, बहुत पढ़ते और लिखते हैं, रचनात्मकता में लगे रहते हैं, वे अद्भुत संगीतकार और कलाकार बनते हैं।

6. क्या आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस हो सकता है?

नहीं, यह रोग संक्रामक नहीं है और केवल आनुवंशिक स्तर पर ही फैलता है। कोई नहीं प्राकृतिक आपदाएं, माता-पिता की बीमारी, उनका धूम्रपान करना या मादक पेय पीना, तनावपूर्ण स्थितियांकोई फर्क नहीं पड़ता.

7. क्या रोग केवल में ही प्रकट हो सकता है? परिपक्व उम्रया क्या लक्षण जन्म से ही प्रकट होते हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस काफी लंबे समय तक हो सकता है और स्पर्शोन्मुख हो सकता है - 4% मामलों में इसका निदान वयस्कता में किया जाता है। लेकिन अधिकतर यह रोग जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट हो जाता है। उच्च तकनीक निदान और उपचार के आगमन से पहले, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे शायद ही कभी 8-9 वर्ष से अधिक जीवित रहते थे।

8. क्या बीमार बच्चे खेल खेल सकते हैं, या क्या उन्हें संयमित रहना चाहिए?

खेल खेलना न केवल संभव है, बल्कि आवश्यक भी है - शारीरिक गतिविधि कफ को अधिक प्रभावी ढंग से निकालने और बनाए रखने में मदद करती है अच्छा प्रदर्शन. तैराकी, साइकिल चलाना, घुड़सवारी और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि वह खेल जिसमें बच्चा स्वयं आकर्षित होता है, विशेष रूप से उपयोगी हैं। हालाँकि, माता-पिता को दर्दनाक खेलों के प्रति सावधान रहना चाहिए।

9. क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस ठीक हो सकता है, या क्या यह बीमारी इलाज योग्य नहीं है?

आज इस बीमारी को पूरी तरह से हराना असंभव है, लेकिन लगातार पर्याप्त उपचार से ऐसे निदान वाला व्यक्ति लंबे समय तक जीवित रह सकता है। पूरा जीवन. क्षतिग्रस्त अंगों के लिए अब प्रत्यारोपण ऑपरेशन का अभ्यास किया जा रहा है।

10. इलाज कैसे किया जाता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए थेरेपी जटिल है और इसका उद्देश्य ब्रांकाई से चिपचिपे थूक को पतला करना और निकालना, फेफड़ों में संक्रमण से लड़ना, गायब अग्न्याशय एंजाइमों को बदलना, मल्टीविटामिन की कमी को ठीक करना और पित्त को पतला करना है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित व्यक्ति को जीवन भर लगातार दवाओं की आवश्यकता होती है, अक्सर बड़ी खुराक में। उन्हें म्यूकोलाईटिक्स की आवश्यकता होती है - पदार्थ जो बलगम को नष्ट करते हैं और इसे अलग करने में मदद करते हैं। बढ़ने, वजन बढ़ाने और उम्र के अनुसार विकसित होने के लिए, रोगी को प्रत्येक भोजन के साथ दवाएँ लेनी चाहिए। अन्यथा, भोजन पच ही नहीं पाएगा। भी महत्वपूर्णभोजन है. श्वसन संक्रमण को नियंत्रित करने के लिए एंटीबायोटिक्स अक्सर आवश्यक होते हैं और तीव्रता को कम करने या रोकने के लिए निर्धारित किए जाते हैं। जिगर की क्षति के मामले में, हेपेटोप्रोटेक्टर्स की आवश्यकता होती है - दवाएं जो पित्त को पतला करती हैं और यकृत कोशिकाओं के कार्य में सुधार करती हैं। कई दवाओं को प्रशासित करने के लिए इन्हेलर की आवश्यकता होती है।

किनेसिथेरेपी महत्वपूर्ण है - साँस लेने के व्यायाम और कफ को दूर करने के उद्देश्य से विशेष व्यायाम। कक्षाएं दैनिक और आजीवन होनी चाहिए। इसलिए, बच्चे को किनेसिथेरेपी के लिए गेंदों और अन्य उपकरणों की आवश्यकता होती है।

11. क्या इसका इलाज संभव हैघर पर, या क्या बाह्य रोगी के आधार पर उपचार कराना आवश्यक है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए अक्सर अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है, लेकिन यह घर पर भी किया जा सकता है, खासकर अगर बीमारी गंभीर हो। सौम्य रूप. इस मामले में, बच्चे के इलाज में एक बड़ी ज़िम्मेदारी माता-पिता पर आती है, लेकिन उपस्थित चिकित्सक के साथ निरंतर संचार आवश्यक है।

12. बीमारी के इलाज में कितना खर्च आता है?

वर्तमान में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज बहुत महंगा है - एक मरीज के लिए रखरखाव चिकित्सा की लागत प्रति वर्ष $10,000 से $25,000 तक होती है।

13. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को कौन से व्यायाम करने चाहिए?

एक बीमार बच्चे को प्रतिदिन किनेसिथेरेपी की आवश्यकता होती है - विशेष परिसरव्यायाम और साँस लेने के व्यायामकफ को दूर करने के उद्देश्य से। एक निष्क्रिय तकनीक है जिसका उपयोग नवजात शिशुओं और 3 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में किया जाता है और इसमें बच्चे के शरीर की स्थिति में बदलाव, हिलना और मैन्युअल कंपन शामिल है। इसके बाद, रोगी को एक सक्रिय तकनीक में स्थानांतरित किया जाना चाहिए, जब बच्चा स्वयं व्यायाम करता है। किनेसिथेरेपी शुरू करने से पहले, माता-पिता को डॉक्टर से परामर्श करना आवश्यक है।

14. चाहिएक्या अभ्यास के दौरान कोई डॉक्टर मौजूद है?

प्रारंभिक चरण में, उपस्थित चिकित्सक या काइनेसियोथेरेपिस्ट को प्रत्येक मालिश सत्र में उपस्थित होना चाहिए; बाद में, माता-पिता स्वयं चिकित्सीय मालिश सीख सकते हैं।

15. क्या यह सच है कि एमक्या यूकोविसिडोसिस सबसे आम वंशानुगत बीमारी है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वास्तव में सबसे आम में से एक है वंशानुगत रोगकोकेशियान (कोकेशियान) आबादी से संबंधित रोगियों में। ग्रह का प्रत्येक 20वां निवासी दोषपूर्ण जीन का वाहक है।

16. कितनी बार बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होते हैं?

यूरोप में 2000-2500 नवजात शिशुओं में से एक बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार होता है। रूस में, इस बीमारी की औसत घटना 1:10,000 नवजात शिशुओं की है।

17. यदि आपमाता-पिता हैं जीन उत्परिवर्तन, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने की संभावना क्या है?

यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, लेकिन स्वयं बीमार नहीं हैं, तो बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है।

18. क्या यह संभव हैइस बीमारी का निदान करें प्रारम्भिक चरणगर्भवती महिला?

हां, गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में भ्रूण की बीमारी का पता लगाया जा सकता है। लेकिन यह ध्यान में रखना आवश्यक है कि निदान तब किया जाता है जब गर्भावस्था पहले ही हो चुकी हो, इसलिए, इस मामले में सकारात्मक परिणाममाता-पिता को यह निर्णय लेना होगा कि गर्भावस्था को जारी रखना है या समाप्त करना है।

19. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में मृत्यु दर क्या है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में मृत्यु दर बहुत अधिक है: 50-60% बच्चे वयस्क होने से पहले ही मर जाते हैं।

20. कौन सा औसत अवधिरोगियों में जीवनपुटीय तंतुशोथ?

दुनिया भर में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार का स्तर राष्ट्रीय चिकित्सा के विकास का एक संकेतक है। संयुक्त राज्य अमेरिका में और यूरोपीय देशइन रोगियों का औसत जीवनकाल हर साल बढ़ता है। पर इस पलयह जीवन के 35-40 वर्ष हैं, और जो बच्चे अभी पैदा हुए हैं वे और भी लंबे जीवन की उम्मीद कर सकते हैं। रूस में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा बहुत कम है - केवल 20-29 वर्ष।

21. क्या कोई फंड है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों और वयस्कों को सहायता प्रदान करता है?

बीमार बच्चों के साथ काम करने वाले कई फाउंडेशन हैं: ये हैं "पोमोगी.ऑर्ग", "क्रिएशन" फाउंडेशन, विशेष "इन द नेम ऑफ लाइफ" फाउंडेशन, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों के माता-पिता द्वारा बनाया गया है, और "ऑक्सीजन" कार्यक्रम दानशील संस्थान"दिलों की गर्माहट"

22. इन फंडों में मरीजों को क्या सहायता प्रदान की जाती है?

- भारी जन्मजात रोग, ऊतक क्षति और व्यवधान से प्रकट होता है स्रावी गतिविधिबहिःस्रावी ग्रंथियाँ, साथ ही कार्यात्मक विकार, सबसे पहले, श्वसन से और पाचन तंत्र. सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप को अलग से पहचाना जाता है। इसके अतिरिक्त आंत्रीय, मिश्रित, असामान्य आकारऔर मेकोनिक आंत्र रुकावट। पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस स्वयं प्रकट होता है बचपनगाढ़े बलगम के साथ पैरॉक्सिस्मल खांसी, प्रतिरोधी सिंड्रोम, बार-बार लंबे समय तक ब्रोंकाइटिस और निमोनिया, प्रगतिशील श्वसन शिथिलता जिसके कारण विकृति होती है छातीऔर संकेत क्रोनिक हाइपोक्सिया. निदान इतिहास, छाती रेडियोग्राफी, ब्रोंकोस्कोपी और ब्रोंकोग्राफी, स्पिरोमेट्री और आणविक आनुवंशिक परीक्षण के अनुसार स्थापित किया जाता है।

आईसीडी -10

ई84 पुटीय तंतुशोथ

सामान्य जानकारी

- एक गंभीर जन्मजात बीमारी जो ऊतक क्षति और एक्सोक्राइन ग्रंथियों की स्रावी गतिविधि के विघटन के साथ-साथ मुख्य रूप से श्वसन और पाचन तंत्र के कार्यात्मक विकारों से प्रकट होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में परिवर्तन अग्न्याशय, यकृत, पसीना, लार ग्रंथियों, आंतों और ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली को प्रभावित करते हैं। यह रोग वंशानुगत है, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (दोनों माता-पिता से जो उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं) के साथ है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अंगों में गड़बड़ी विकास के अंतर्गर्भाशयी चरण में पहले से ही होती है, और रोगी की उम्र के साथ उत्तरोत्तर बढ़ती जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस जितनी जल्दी प्रकट होता है, बीमारी का कोर्स उतना ही गंभीर होता है, और इसका पूर्वानुमान भी उतना ही गंभीर होता है। इस कारण क्रोनिक कोर्स पैथोलॉजिकल प्रक्रिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को इसकी आवश्यकता होती है स्थायी उपचारऔर विशेषज्ञ पर्यवेक्षण।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के कारण और तंत्र

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में, तीन मुख्य कारक होते हैं: एक्सोक्राइन ग्रंथियों को नुकसान, संयोजी ऊतक में परिवर्तन, पानी और इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी. सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है, जो सीएफटीआर प्रोटीन (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर) की संरचना और कार्य को बाधित करता है, जो इसमें शामिल है जल-इलेक्ट्रोलाइट चयापचयब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम, अग्न्याशय, यकृत, जठरांत्र संबंधी मार्ग, प्रजनन प्रणाली के अंगों को अस्तर करने वाली उपकला।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, एक्सोक्राइन ग्रंथियों (बलगम, आंसू द्रव, पसीना) के स्राव के भौतिक-रासायनिक गुण बदल जाते हैं: यह इलेक्ट्रोलाइट्स और प्रोटीन की बढ़ी हुई सामग्री के साथ गाढ़ा हो जाता है, और व्यावहारिक रूप से इससे बाहर नहीं निकलता है। उत्सर्जन नलिकाएं. नलिकाओं में चिपचिपे स्राव के अवधारण के कारण उनका विस्तार होता है और छोटे सिस्ट का निर्माण होता है, विशेष रूप से ब्रोन्कोपल्मोनरी और पाचन तंत्र में।

इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी स्राव में कैल्शियम, सोडियम और क्लोरीन की उच्च सांद्रता से जुड़ी होती है। बलगम के रुकने से ग्रंथि संबंधी ऊतकों का शोष (सूखना) और प्रगतिशील फाइब्रोसिस (ग्रंथियों के ऊतकों का क्रमिक प्रतिस्थापन -) होता है। संयोजी ऊतक), अंगों में स्क्लेरोटिक परिवर्तनों की प्रारंभिक उपस्थिति। विकास स्थिति को जटिल बनाता है शुद्ध सूजनद्वितीयक संक्रमण के मामले में.

सिस्टिक फाइब्रोसिस में ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम को नुकसान थूक निर्वहन (चिपचिपा बलगम, शिथिलता) में कठिनाई के कारण होता है रोमक उपकला), म्यूकोस्टेसिस (बलगम का रुकना) का विकास और जीर्ण सूजन. छोटी ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स की बिगड़ा हुआ धैर्य सिस्टिक फाइब्रोसिस में श्वसन प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तनों का कारण बनता है। श्लेष्म-प्यूरुलेंट सामग्री वाली ब्रोन्कियल ग्रंथियां, आकार में बढ़ती हैं, ब्रोंची के लुमेन को फैलाती हैं और अवरुद्ध करती हैं। थैलीदार, बेलनाकार और "अश्रु-आकार" ब्रोन्किइक्टेसिस बनते हैं, फेफड़े के वातस्फीति वाले क्षेत्र बनते हैं, थूक के साथ ब्रांकाई की पूरी रुकावट होती है - एटेलेक्टैसिस के क्षेत्र, फेफड़े के ऊतकों में स्केलेरोटिक परिवर्तन (फैलाना न्यूमोस्क्लेरोसिस)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पैथोलॉजिकल परिवर्तनब्रांकाई और फेफड़ों में लगाव से जटिल होते हैं जीवाणु संक्रमण (स्टाफीलोकोकस ऑरीअस, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा), फोड़ा गठन (फेफड़ों का फोड़ा), विकास विनाशकारी परिवर्तन. यह स्थानीय प्रतिरक्षा प्रणाली में गड़बड़ी (एंटीबॉडी के स्तर में कमी, इंटरफेरॉन, फागोसाइटिक गतिविधि, ब्रोन्कियल एपिथेलियम की कार्यात्मक स्थिति में परिवर्तन) के कारण होता है।

ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली के अलावा, सिस्टिक फाइब्रोसिस पेट, आंतों, अग्न्याशय और यकृत को नुकसान पहुंचाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस की विशेषता विभिन्न प्रकार की अभिव्यक्तियाँ हैं, जो कुछ अंगों (एक्सोक्राइन ग्रंथियों) में परिवर्तन की गंभीरता, जटिलताओं की उपस्थिति और रोगी की उम्र पर निर्भर करती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित रूप होते हैं:

• फुफ्फुसीय (सिस्टिक फाइब्रोसिस);
• आंतों;
• मिश्रित (श्वसन अंग और पाचन तंत्र एक साथ प्रभावित होते हैं);
• मेकोनियम इलियस;
• व्यक्तिगत एक्सोक्राइन ग्रंथियों (सिरोथिक, एडेमेटस-एनीमिक) के पृथक घावों के साथ-साथ मिटाए गए रूपों से जुड़े असामान्य रूप।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का रूपों में विभाजन मनमाना है, क्योंकि श्वसन पथ को प्रमुख क्षति के साथ, पाचन अंगों के विकार भी देखे जाते हैं, और इसके साथ आंतों का रूपब्रोन्कोपल्मोनरी प्रणाली में परिवर्तन विकसित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में मुख्य जोखिम कारक आनुवंशिकता है (सीएफटीआर प्रोटीन में एक दोष का संचरण - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर)। सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर उसी में देखी जाती हैं शुरुआती समयबच्चे के जीवन का: 70% मामलों में, जीवन के पहले 2 वर्षों में इसका पता चल जाता है, अधिक उम्र में यह बहुत कम आम है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय (श्वसन) रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस का श्वसन रूप स्वयं प्रकट होता है प्रारंभिक अवस्थाऔर पीलापन इसकी विशेषता है त्वचा, सुस्ती, कमजोरी, सामान्य भूख के साथ कम वजन बढ़ना, बार-बार एआरवीआई। बच्चों में लगातार पैरॉक्सिस्मल, गाढ़े श्लेष्म-प्यूरुलेंट थूक के साथ काली खांसी, बार-बार लंबे समय तक (हमेशा द्विपक्षीय) निमोनिया और ब्रोंकाइटिस, गंभीर प्रतिरोधी सिंड्रोम के साथ होता है। साँस लेना कठिन है, शुष्क और नम आवाज़ें सुनाई देती हैं, और ब्रोन्कियल रुकावट के साथ - सूखी घरघराहट। संक्रमण-संबंधी ब्रोन्कियल अस्थमा विकसित होने की संभावना है।

श्वसन संबंधी शिथिलता लगातार बढ़ सकती है, जिससे बार-बार तीव्रता बढ़ सकती है, हाइपोक्सिया में वृद्धि हो सकती है, फुफ्फुसीय लक्षण (आराम के समय सांस की तकलीफ, सायनोसिस) और हृदय विफलता (टैचीकार्डिया, कोर पल्मोनेल, एडिमा) हो सकती है। छाती में विकृति (उल्टी, बैरल के आकार या कीप के आकार), घड़ी के चश्मे के रूप में नाखूनों में परिवर्तन और उंगलियों के अंतिम फालेंज में ड्रमस्टिक के आकार में परिवर्तन होता है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लंबे कोर्स के साथ, नासोफरीनक्स की सूजन का पता लगाया जाता है: क्रोनिक साइनसिसिस, टॉन्सिलिटिस, पॉलीप्स और एडेनोइड्स। महत्वपूर्ण शिथिलता के मामले में बाह्य श्वसनइसमें एक बदलाव है एसिड बेस संतुलनएसिडोसिस की ओर.

यदि फुफ्फुसीय लक्षणों के साथ संयोजन किया जाता है अतिरिक्त फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियाँ, फिर वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूप के बारे में बात करते हैं। यह एक गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है, दूसरों की तुलना में अधिक बार होता है, फुफ्फुसीय और को जोड़ता है आंतों के लक्षणरोग। जीवन के पहले दिनों से, गंभीर बार-बार होने वाला निमोनिया और लंबे समय तक चलने वाला ब्रोंकाइटिस देखा जाता है, लगातार खांसी, अपच।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की गंभीरता का मानदंड श्वसन पथ को नुकसान की प्रकृति और डिग्री है। इस मानदंड के संबंध में, सिस्टिक फाइब्रोसिस में क्षति के चार चरण होते हैं श्वसन प्रणाली:

• स्टेज Iअसंगत कार्यात्मक परिवर्तनों की विशेषता: बलगम के बिना सूखी खांसी, व्यायाम के दौरान सांस की हल्की या मध्यम तकलीफ।
• चरण IIक्रोनिक ब्रोंकाइटिस के विकास के साथ जुड़ा हुआ है और बलगम उत्पादन के साथ खांसी, सांस की मध्यम कमी, परिश्रम से बढ़ जाना, उंगलियों के फालैंग्स की विकृति, कठिन सांस लेने की पृष्ठभूमि के खिलाफ सुनाई देने वाली नम आवाजों से प्रकट होता है।
• चरण III ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली के घावों की प्रगति और जटिलताओं के विकास (सीमित न्यूमोस्क्लेरोसिस और फैलाना न्यूमोफाइब्रोसिस, सिस्ट, ब्रोन्किइक्टेसिस, गंभीर श्वसन और दाएं वेंट्रिकुलर प्रकार की हृदय विफलता ("कोर पल्मोनेल") से जुड़ा हुआ है।
• चतुर्थ चरणगंभीर कार्डियोपल्मोनरी विफलता की विशेषता, जिससे मृत्यु हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएँ

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

एक बीमार बच्चे के जीवन के पूर्वानुमान की दृष्टि से सिस्टिक फाइब्रोसिस का समय पर निदान बहुत महत्वपूर्ण है। सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप प्रतिरोधी ब्रोंकाइटिस, काली खांसी, अन्य मूल के क्रोनिक निमोनिया से भिन्न होता है। दमा; आंतों का रूप - खराब आंतों के अवशोषण के साथ जो सीलिएक रोग, एंटरोपैथी, आंतों के डिस्बिओसिस, डिसैकराइडेस की कमी के साथ होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में शामिल हैं:

• परिवार और वंशानुगत इतिहास का अध्ययन, प्रारंभिक संकेतरोग, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ;
• सामान्य रक्त और मूत्र विश्लेषण;
• कोप्रोग्राम - वसा, फाइबर, मांसपेशी फाइबर, स्टार्च की उपस्थिति और सामग्री के लिए मल की जांच (पाचन तंत्र की ग्रंथियों के एंजाइमेटिक विकारों की डिग्री निर्धारित करता है);
• थूक की सूक्ष्मजीवविज्ञानी जांच;
• ब्रोंकोग्राफी (विशेषता "ड्रॉप-आकार" ब्रोन्किइक्टेसिस, ब्रोन्कियल दोषों की उपस्थिति का पता लगाता है)
• ब्रोंकोस्कोपी (ब्रांकाई में धागों के रूप में गाढ़े और चिपचिपे थूक की उपस्थिति का पता लगाता है);
• फेफड़ों का एक्स-रे (ब्रांकाई और फेफड़ों में घुसपैठ और स्क्लेरोटिक परिवर्तन प्रकट करता है);
• स्पाइरोमेट्री (निर्धारित करता है कार्यात्मक अवस्थासाँस छोड़ने वाली हवा की मात्रा और गति को मापकर फेफड़े);
• पसीना परीक्षण - पसीने के इलेक्ट्रोलाइट्स का अध्ययन - सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए मुख्य और सबसे जानकारीपूर्ण विश्लेषण (हमें सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी के पसीने में क्लोरीन और सोडियम आयनों की उच्च सामग्री का पता लगाने की अनुमति देता है);
• आणविक आनुवंशिक परीक्षण (सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए रक्त या डीएनए नमूनों का परीक्षण);
• प्रसवपूर्व निदान - आनुवंशिक और जन्मजात रोगों के लिए नवजात शिशुओं की जांच।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार

चूंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक वंशानुगत बीमारी के रूप में, टाला नहीं जा सकता है, समय पर निदान और क्षतिपूर्ति चिकित्सा अत्यंत महत्वपूर्ण है। यह जितनी जल्दी शुरू होगा पर्याप्त उपचारसिस्टिक फ़ाइब्रोसिस, बीमार बच्चे के जीवित रहने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

II-III डिग्री की श्वसन विफलता, फेफड़ों के विनाश, "फुफ्फुसीय हृदय" के विघटन और हेमोप्टाइसिस वाले रोगियों के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए गहन चिकित्सा की जाती है। शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानकब दिखाया गया गंभीर रूप अंतड़ियों में रुकावट, संदिग्ध पेरिटोनिटिस, फुफ्फुसीय रक्तस्राव।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार ज्यादातर रोगसूचक होता है, जिसका उद्देश्य श्वसन और जठरांत्र संबंधी मार्ग के कार्यों को बहाल करना है, और रोगी के जीवन भर किया जाता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप प्रबल होता है, तो कार्बोहाइड्रेट और वसा (केवल आसानी से पचने योग्य) की सीमा के साथ प्रोटीन (मांस, मछली, पनीर, अंडे) में उच्च आहार निर्धारित किया जाता है। मोटे फाइबर को बाहर रखा गया है; लैक्टेज की कमी के मामले में, दूध को बाहर रखा गया है। भोजन में नमक मिलाना, अधिक मात्रा में तरल पदार्थ का सेवन करना (विशेषकर गर्म मौसम में) और विटामिन लेना हमेशा आवश्यक होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा में दवाओं का सेवन शामिल है पाचक एंजाइम: पैनक्रिएटिन, आदि (खुराक घाव की गंभीरता पर निर्भर करती है, व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है)। उपचार की प्रभावशीलता का आकलन मल के सामान्य होने, दर्द के गायब होने, मल में तटस्थ वसा की अनुपस्थिति और वजन के सामान्य होने से किया जाता है। पाचन स्राव की चिपचिपाहट को कम करने और उनके बहिर्वाह में सुधार करने के लिए, एसिटाइलसिस्टीन निर्धारित है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के फुफ्फुसीय रूप के उपचार का उद्देश्य थूक की मोटाई को कम करना और ब्रोन्कियल धैर्य को बहाल करना, संक्रामक और सूजन प्रक्रिया को समाप्त करना है। म्यूकोलाईटिक एजेंट (एसिटाइलसिस्टीन) को एरोसोल या इनहेलेशन के रूप में निर्धारित किया जाता है, कभी-कभी इनहेलेशन के साथ एंजाइम की तैयारी(काइमोट्रिप्सिन, फ़ाइब्रिनोलिसिन) जीवन भर प्रतिदिन। भौतिक चिकित्सा के समानांतर, भौतिक चिकित्सा, कंपन छाती की मालिश, और स्थितिगत (पोस्टुरल) जल निकासी का उपयोग किया जाता है। साथ उपचारात्मक उद्देश्यब्रोंकोस्कोपिक स्वच्छता करें ब्रोन्कियल पेड़म्यूकोलाईटिक्स (ब्रोंकोएलेवोलर लैवेज) का उपयोग करना।

की उपस्थिति में तीव्र अभिव्यक्तियाँनिमोनिया, ब्रोंकाइटिस किया जाता है जीवाणुरोधी चिकित्सा. मायोकार्डियल पोषण में सुधार करने वाली मेटाबोलिक दवाओं का भी उपयोग किया जाता है: कोकार्बोक्सिलेज, पोटेशियम ऑरोटेट, ग्लूकोकार्टोइकोड्स, कार्डियक ग्लाइकोसाइड्स का उपयोग किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले मरीजों को पल्मोनोलॉजिस्ट और स्थानीय चिकित्सक द्वारा औषधालय निरीक्षण के अधीन किया जाता है। बच्चे के रिश्तेदारों या माता-पिता को तकनीक सिखाई जाती है कंपन मालिश, रोगी देखभाल के नियम। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों के लिए निवारक टीकाकरण का मुद्दा व्यक्तिगत रूप से तय किया जाता है।

बच्चों के साथ प्रकाश रूपसिस्टिक फाइब्रोसिस मिलता है सेनेटोरियम उपचार. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों को प्रीस्कूल संस्थानों में रहने से बाहर करना बेहतर है। स्कूल जाने की क्षमता बच्चे की स्थिति पर निर्भर करती है, लेकिन उसे स्कूल सप्ताह के दौरान आराम का एक अतिरिक्त दिन, उपचार और परीक्षा के लिए समय और परीक्षा परीक्षणों से छूट दी जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का पूर्वानुमान और रोकथाम

सिस्टिक फाइब्रोसिस का पूर्वानुमान बेहद गंभीर है और यह रोग की गंभीरता (विशेषकर) से निर्धारित होता है फुफ्फुसीय सिंड्रोम), पहले लक्षणों के प्रकट होने का समय, निदान की समयबद्धता, उपचार की पर्याप्तता। एक बड़ा प्रतिशत है मौतें(विशेषकर जीवन के 1 वर्ष के बीमार बच्चों में)। जितनी जल्दी बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है और लक्षित चिकित्सा शुरू की जाती है, इसकी संभावना उतनी ही अधिक होती है अनुकूल पाठ्यक्रम. पीछे पिछले साल कासिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा बढ़ गई है और विकसित देशों में यह 40 वर्ष है।

परिवार नियोजन, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले जोड़ों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श और इस गंभीर बीमारी वाले रोगियों की चिकित्सा जांच के मुद्दे बहुत महत्वपूर्ण हैं।

साइट प्रदान करती है पृष्ठभूमि की जानकारीकेवल सूचनात्मक प्रयोजनों के लिए। रोगों का निदान एवं उपचार किसी विशेषज्ञ की देखरेख में ही किया जाना चाहिए। सभी दवाओं में मतभेद हैं। किसी विशेषज्ञ से परामर्श आवश्यक है!

ये कैसी बीमारी है? कुछ लोगों को यह क्यों मिलता है और दूसरों को नहीं? कैसे आधुनिक दवाईइस बीमारी के रोगियों की मदद करने में सक्षम है और क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्ति का जीवित रहना संभव है?
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सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

यह बीमारी काफी घातक है. कुछ डॉक्टरों के अनुसार, बीमारी के प्रत्येक निदान किए गए मामले के लिए, दस (!) अज्ञात होते हैं। ऐसे आँकड़े कितने सच हैं, यह कहना मुश्किल है। लेकिन बीमारी का निदान करना आसान नहीं है. हालाँकि बच्चे के जन्म के तुरंत बाद ही इस बीमारी का पता लगाना संभव है। जितनी जल्दी बीमारी का पता चलेगा और जितनी जल्दी इलाज शुरू किया जाएगा, बच्चे के लंबे समय तक जीवित रहने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।