घर दांत का दर्द उत्परिवर्तन और अनुकूलन प्रस्तुति. मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तन

दांत का दर्द

उत्परिवर्तन और अनुकूलन प्रस्तुति. मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तन

सारांशप्रस्तुतियों

उत्परिवर्तन

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उत्परिवर्तन. उत्परिवर्तन की परिभाषा. उत्परिवर्तन प्रकृति में अनियमित रूप से होते हैं और वंशजों में पाए जाते हैं। "हर परिवार की अपनी काली भेड़ें होती हैं"। उत्परिवर्तन प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं। प्रमुख उत्परिवर्तनपीला। अप्रभावी उत्परिवर्तन: नग्न \बाएं\ और बाल रहित \दाएं\। वैरिटिंट वैडलर। प्रमुख स्थान. किसी भी स्थिति में ठंड का तंत्रिका संबंधी उत्परिवर्तन। जापानी वाल्ट्जिंग चूहों में एक उत्परिवर्तन अजीब चक्कर और बहरापन का कारण बनता है। सजातीय उत्परिवर्तन. सामान्य उत्पत्ति की प्रजातियों में समान या समान उत्परिवर्तन हो सकते हैं। डच पाइबाल्ड उत्परिवर्तन. बालों का झड़ना। "एक बार की बात है, एक बिना पूँछ वाली बिल्ली ने एक बिना पूँछ वाले चूहे को पकड़ लिया।" - उत्परिवर्तन.पीपीटी

जीव विज्ञान में उत्परिवर्तन

स्लाइड्स: 20 शब्द: 444 ध्वनियाँ: 0 प्रभाव: 13

संरेखण... उत्परिवर्तन और चयन। आज हम उत्परिवर्तन पर ध्यान केंद्रित करेंगे। सीडीएस, कोडिंग अनुक्रम - जीन कोडिंग अनुक्रम। प्रतिकृति योजना. उत्परिवर्तन के प्रकार. उत्परिवर्तन के कारण विविध हैं। सीडीएस उत्परिवर्तन और चयन। न्यूक्लियोटाइड्स के लिए पूर्वज-वंशज संबंध कैसे प्रदर्शित करें? एक प्रोटीन के अमीनो एसिड अवशेष की "विरासत"। संरेखण समस्या. संरेखण उदाहरण. बचे हुए भोजन का क्या करें जिसे साफ़ नहीं किया जाना चाहिए? संरेखण और विकास. कॉक्ससैकीवायरस के दो उपभेदों से आवरण प्रोटीन के अनुक्रम। कॉक्ससैकीवायरस और मानव एंटरोवायरस के दो उपभेदों से लिफ़ाफ़ा प्रोटीन के अनुक्रम। - जीवविज्ञान में उत्परिवर्तन.पीपीटी

उत्परिवर्तन के प्रकार

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उत्परिवर्तन जैविक विविधता के निर्माण का स्रोत है। विकास की प्रक्रिया के लिए उत्परिवर्तन की घटना का क्या महत्व है? परिकल्पना: उत्परिवर्तन हानिकारक और लाभकारी दोनों हो सकते हैं। अध्ययन का उद्देश्य। उत्परिवर्तन के प्रकार. आनुवंशिक सामग्री कैसे बदल सकती है? उत्परिवर्तन। परिवर्तनशीलता. जीनोम। जीन. गुणसूत्र. संशोधन. वंशानुगत। गैर वंशानुगत. फेनोटाइपिक. जीनोटाइपिक। पर्यावरण की स्थिति। संयुक्त. उत्परिवर्तनात्मक। माइटोसिस, अर्धसूत्रीविभाजन, निषेचन। उत्परिवर्तन. नया संकेत. आनुवंशिक सामग्री। उत्परिवर्तन। उत्परिवर्ती। उत्परिवर्तन के गुण. अचानक, यादृच्छिक, निर्देशित नहीं, वंशानुगत, व्यक्तिगत, दुर्लभ। - उत्परिवर्तन के प्रकार.पीपीटी

जीन उत्परिवर्तन

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परिभाषा। जीन उत्परिवर्तन का वर्गीकरण. जीन उत्परिवर्तन का नामकरण. जीन उत्परिवर्तन का अर्थ. जैविक प्रतिपरिवर्तन तंत्र. जीन गुण. हम डीएनए से जुड़ी प्रतिक्रियाओं के बारे में बात करना जारी रखते हैं। व्याख्यान को समझना कठिन था। एक म्युटन, उत्परिवर्तन की सबसे छोटी इकाई, पूरक न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी के बराबर है। जीन उत्परिवर्तन. परिभाषा। मैं आपको याद दिला दूं: यूकेरियोटिक जीन की संरचना। जीन उत्परिवर्तन किसी जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में कोई भी परिवर्तन है। जीन. संरचनात्मक - एक प्रोटीन या टीआरएनए या आरआरएनए को एन्कोड करें। विनियामक - संरचनात्मक लोगों के काम को विनियमित करें। अद्वितीय - प्रति जीनोम एक प्रति। - जीन उत्परिवर्तन.पीपीटी

उत्परिवर्तन के उदाहरण

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उत्परिवर्तन. कार्य के लक्ष्य. परिचय। डीएनए अनुक्रम में कोई भी परिवर्तन। माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन बच्चों को विरासत में मिलता है। उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण. जीनोमिक उत्परिवर्तन. गुणसूत्रों को आकार के अनुसार व्यवस्थित किया जाता है। संरचनात्मक उत्परिवर्तन. विभिन्न प्रकार केगुणसूत्र उत्परिवर्तन. जीन उत्परिवर्तन. वंशानुगत रोग फेनिलकेटोनुरिया। उत्परिवर्तन के उदाहरण. प्रेरित उत्परिवर्तन. रैखिक निर्भरताविकिरण खुराक पर. फेनिलएलनिन, एक सुगंधित अमीनो एसिड। टायरोसिन, एक सुगंधित अमीनो एसिड। उत्परिवर्तन की संख्या तेजी से घट जाती है। पित्रैक उपचार. ऊतक प्रत्यारोपण के तरीके. कैंसर कोशिकाओं से संक्रमण के 3 दिन बाद चूहों के फेफड़े। - उत्परिवर्तन के उदाहरण.पीपीटी

उत्परिवर्तन प्रक्रिया

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उत्परिवर्तन की विकासवादी भूमिका. जनसंख्या आनुवंशिकी. एस.एस. चेतवेरिकोव। अप्रभावी उत्परिवर्तन के साथ प्राकृतिक आबादी की संतृप्ति। कारकों की कार्रवाई के आधार पर आबादी में जीन आवृत्ति में उतार-चढ़ाव बाहरी वातावरण. उत्परिवर्तन प्रक्रिया -. गिना हुआ। औसतन, 100 हजार में से एक युग्मक 1 मिलियन होता है। एक युग्मक एक विशिष्ट स्थान पर उत्परिवर्तन करता है। 10-15% युग्मक उत्परिवर्ती एलील रखते हैं। इसीलिए। प्राकृतिक आबादी विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तनों से संतृप्त है। अधिकांश जीव कई जीनों के लिए विषमयुग्मजी होते हैं। कोई भी अनुमान लगा सकता है. हल्के रंग का - एए गहरे रंग का - एए। - उत्परिवर्तन प्रक्रिया.पीपीटी

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के उदाहरण

स्लाइड्स: 35 शब्द: 1123 ध्वनियाँ: 0 प्रभाव: 9

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता. परिवर्तनशीलता के रूप. उत्परिवर्तन सिद्धांत. उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण. उत्परिवर्तनों का उनके घटित होने के स्थान के अनुसार वर्गीकरण। उनकी अभिव्यक्ति की प्रकृति के अनुसार उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण। प्रमुख उत्परिवर्तन. अनुकूली मूल्य द्वारा उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण। जीन उत्परिवर्तन. जीनोमिक उत्परिवर्तन. जनन उत्परिवर्तन. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। पटौ सिंड्रोम. डाउन सिंड्रोम। गुणसूत्र उत्परिवर्तन. हटाना. नकल। स्थानान्तरण। आधारों को बदलना। हीमोग्लोबिन की प्राथमिक संरचना. एक जीन में उत्परिवर्तन. मॉर्फन सिंड्रोम. एड्रेनालाईन रश. आर. हीमोफीलिया. रोकथाम।

- उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के उदाहरण.पीपीटी

जीवों की उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता

स्लाइड्स: 28 शब्द: 1196 ध्वनियाँ: 0 प्रभाव: 12 आनुवंशिकी और विकासवादी सिद्धांत. समस्याग्रस्त प्रश्न. लक्ष्य। कार्य. प्राकृतिक चयन विकास का मार्गदर्शक, प्रेरक कारक है। परिवर्तनशीलता नई विशेषताओं को प्राप्त करने की क्षमता है। परिवर्तनशीलता.संशोधन परिवर्तनशीलता

. वंशानुगत परिवर्तनशीलता. संयुक्त परिवर्तनशीलता. आनुवंशिक कार्यक्रम. उत्परिवर्तनात्मक परिवर्तनशीलता प्राथमिक सामग्री है। उत्परिवर्तन. वर्गीकरण सशर्त है. क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन। जीवित चीजों के संगठन की बढ़ती जटिलता। जीन (बिंदु) उत्परिवर्तन. व्यक्ति का क्या होता है? जनसंख्या विकासवादी प्रक्रिया की एक प्राथमिक इकाई है। - जीवों की उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता.पीपीटी

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के प्रकार

स्लाइड: 16 शब्द: 325 ध्वनियाँ: 0 प्रभाव: 12 उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता. वंशानुगत परिवर्तनशीलता. कारकोंउत्परिवर्तन पैदा कर रहा है

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता

. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के लक्षण. शरीर पर उनके प्रभाव के अनुसार उत्परिवर्तन के प्रकार। जीनोटाइप बदलकर उत्परिवर्तन के प्रकार। गुणसूत्र उत्परिवर्तन. जानवरों में गुणसूत्र उत्परिवर्तन। गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन। पॉलीप्लोइडी। डाउन सिंड्रोम। जीन संरचना में परिवर्तन. जीनोमिक उत्परिवर्तन. जीन उत्परिवर्तन. परिवर्तनशीलता के प्रकार. गृहकार्य। - उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के प्रकार.pptx

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता. आनुवंशिकी। इतिहास से: उत्परिवर्तन: उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता उत्परिवर्तन के गठन की प्रक्रिया से जुड़ी है। इसे किसने बनाया: जिन जीवों में उत्परिवर्तन हुआ है उन्हें उत्परिवर्ती कहा जाता है। उत्परिवर्तन सिद्धांत 1901-1903 में ह्यूगो डी व्रिज द्वारा बनाया गया था। स्लाइड विभाजक. घटना की विधि के अनुसार भ्रूण पथ के संबंध में अनुकूली मूल्य के अनुसार. कोशिका में स्थानीयकरण द्वारा। उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण. घटना की विधि के अनुसार. स्वतःस्फूर्त और प्रेरित उत्परिवर्तन होते हैं। उत्परिवर्तन तीन प्रकार के होते हैं: भौतिक, रासायनिक, जैविक। जनन पथ के संबंध में. - उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता.पीपीटी

वंशानुगत परिवर्तनशीलता

स्लाइड्स: 14 शब्द: 189 ध्वनियाँ: 0 प्रभाव: 0

वंशानुगत परिवर्तनशीलता. संशोधन और उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता की तुलना। आइए अपने ज्ञान का परीक्षण करें। संयुक्त परिवर्तनशीलता. किसी जीनोटाइप में जीनों का यादृच्छिक संयोजन। उत्परिवर्तन - अचानक होने वाले लगातार परिवर्तनजीन और गुणसूत्र जो विरासत में मिले हैं। उत्परिवर्तन का तंत्र. जीनोमिक्स से गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है। आनुवंशिक डीएनए अणु के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। क्रोमोसोमल क्रोमोसोम की संरचना में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। साइटोप्लाज्मिक सेलुलर ऑर्गेनेल - प्लास्टिड्स, माइटोकॉन्ड्रिया के डीएनए में परिवर्तन का परिणाम है। गुणसूत्र उत्परिवर्तन के उदाहरण. - वंशानुगत परिवर्तनशीलता.पीपीटी

वंशानुगत परिवर्तनशीलता के प्रकार

स्लाइड्स: 24 शब्द: 426 ध्वनियाँ: 0 प्रभाव: 8

वंशानुगत परिवर्तनशीलता. परिवर्तनशीलता का स्वरूप निर्धारित करें। अभिभावक। वंशजों की पहली पीढ़ी. वंशानुगत परिवर्तनशीलता के प्रकार. अध्ययन का उद्देश्य. समयुग्मज। एकरूपता का नियम. संयुक्त. साइटोप्लाज्मिक वंशानुक्रम. संयुक्त परिवर्तनशीलता. वंशानुगत परिवर्तनशीलता के प्रकार. वंशानुगत परिवर्तनशीलता के प्रकार. उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता. वंशानुगत परिवर्तनशीलता के प्रकार. ऐल्बिनिज़म। वंशानुगत परिवर्तनशीलता के प्रकार. गुणसूत्र उत्परिवर्तन. जीनोमिक उत्परिवर्तन. डाउन सिंड्रोम। पत्तागोभी के फूलों का जीनोमिक उत्परिवर्तन। जीन उत्परिवर्तन। साइटोप्लाज्मिक परिवर्तनशीलता. -

गुणसूत्र उत्परिवर्तन व्यक्ति

पूर्ण: 11वीं कक्षा की छात्रा एलेक्जेंड्रा कार्पोवा

क्रोमोसाम

- कोशिका केन्द्रक की एक धागे जैसी संरचना जो जीन के रूप में आनुवंशिक जानकारी रखती है, जो कोशिका के विभाजित होने पर दिखाई देती है। एक गुणसूत्र में दो लंबी पॉलीन्यूक्लिएटाइड श्रृंखलाएं होती हैं जो एक डीएनए अणु बनाती हैं। जंजीरें एक दूसरे के चारों ओर सर्पिल रूप से मुड़ी हुई हैं। प्रत्येक मानव दैहिक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 23 मातृ और 23 पैतृक होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र कोशिका विभाजनों के बीच स्वयं की एक सटीक प्रतिलिपि पुन: उत्पन्न कर सकता है, ताकि बनने वाली प्रत्येक नई कोशिका को गुणसूत्रों का एक पूरा सेट प्राप्त हो।

गुणसूत्रों के प्रकार पेरेस्त्रोइका

अनुवादन- एक गुणसूत्र के कुछ भाग का उसी गुणसूत्र पर दूसरे स्थान पर या दूसरे गुणसूत्र पर स्थानांतरण। उलटा एक इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था है जिसमें क्रोमोसोमल टुकड़े का 180 तक घूमना शामिल है, जो क्रोमोसोम (एजीवीबीडीई) के जीन के क्रम को बदलता है। विलोपन एक गुणसूत्र से एक जीन अनुभाग का निष्कासन (नुकसान) है, एक गुणसूत्र अनुभाग (गुणसूत्र एबीसीडी और गुणसूत्र एबीजीडीई) का नुकसान है।

दोहराव (दोहरीकरण) एक प्रकार का गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (उत्परिवर्तन) है, जिसमें गुणसूत्र (गुणसूत्र एबीसीडी) के किसी भी हिस्से को दोगुना करना शामिल है।

उत्परिवर्तजन

रसायन और भौतिक कारक, वंशानुगत परिवर्तन का कारण बनता है - उत्परिवर्तन। कृत्रिम उत्परिवर्तन पहली बार 1925 में जी.ए. नाडसेन और जी.एस. फ़िलिपोव द्वारा रेडियम विकिरण की क्रिया द्वारा खमीर में प्राप्त किए गए थे; 1927 में, जी. मोलर ने एक्स-रे के संपर्क में आकर ड्रोसोफिला में उत्परिवर्तन प्राप्त किया। रासायनिक पदार्थों की उत्परिवर्तन पैदा करने की क्षमता (ड्रोसोफिला पर आयोडीन की क्रिया द्वारा) की खोज आई. ए. रैपोपोर्ट ने की थी। इन लार्वा से विकसित होने वाली मक्खियों में, उत्परिवर्तन की आवृत्ति नियंत्रण कीड़ों की तुलना में कई गुना अधिक थी।

उत्परिवर्तन

(अव्य. उत्परिवर्तन- परिवर्तन) - जीनोटाइप का एक निरंतर (अर्थात्, जो किसी दिए गए कोशिका या जीव के वंशजों को विरासत में मिल सकता है) परिवर्तन, बाहरी या के प्रभाव में होता है आंतरिक पर्यावरण. यह शब्द ह्यूगो डी व्रीस द्वारा प्रस्तावित किया गया था। उत्परिवर्तन घटित होने की प्रक्रिया कहलाती है उत्परिवर्तन.

एंजेलमैन सिंड्रोम

विशेषता बाहरी संकेत: 1. स्ट्रैबिस्मस: त्वचा और आंखों का हाइपोपिगमेंटेशन; 2. जीभ की गतिविधियों पर नियंत्रण खोना, चूसने और निगलने में कठिनाई; 3. जुलूस के दौरान हथियार उठे हुए, मुड़े हुए; 4.विस्तारित नीचला जबड़ा; 5. चौड़ा मुंह, दांतों के बीच चौड़ी दूरी; 6. बार-बार लार टपकना, जीभ बाहर निकलना; 7. सिर का सपाट पिछला भाग; 8. चिकनी हथेलियाँ।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यौवन की शुरुआत तक, विशिष्ट शारीरिक अनुपात बनते हैं: रोगी अक्सर अपने साथियों की तुलना में लंबे होते हैं, लेकिन विशिष्ट नपुंसकता के विपरीत, उनकी बांह की लंबाई शायद ही कभी शरीर की लंबाई से अधिक होती है, और उनके पैर शरीर की तुलना में काफी लंबे होते हैं। इसके अलावा, इस सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों को सीखने और अपने विचार व्यक्त करने में कठिनाई हो सकती है। कुछ दिशानिर्देशों से संकेत मिलता है कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगियों में यौवन से पहले वृषण की मात्रा थोड़ी कम हो जाती है।

सिंड्रोम बिल्ली रोती है

ब्लूम सिंड्रोम

विशिष्ट बाहरी लक्षण: 1. छोटा कद 2. त्वचा पर चकत्ते जो पहली बार संपर्क में आने के तुरंत बाद दिखाई देते हैं सूरज की किरणें 3. ऊंची आवाज 4. टेलैंगिएक्टेसिया (विस्तारित)। रक्त वाहिकाएं), जो त्वचा पर दिखाई दे सकता है।

पटौ सिंड्रोम

ट्राइसॉमी 13 का वर्णन पहली बार 1657 में थॉमस बार्टोलिनी द्वारा किया गया था, लेकिन बीमारी की गुणसूत्र प्रकृति 1960 में डॉ. क्लाउस पटौ द्वारा स्थापित की गई थी। इस बीमारी का नाम उनके नाम पर रखा गया है। प्रशांत द्वीप पर जनजातियों के बीच पटौ सिंड्रोम का भी वर्णन किया गया है। माना जाता है कि ये मामले परमाणु बम परीक्षणों से निकले विकिरण के कारण हुए थे।

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उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तन के प्रकार, उत्परिवर्तन के कारण, उत्परिवर्तन का अर्थ

उत्परिवर्तन (अव्य। उत्परिवर्तन - परिवर्तन) जीनोटाइप का एक निरंतर (अर्थात्, जो किसी दिए गए कोशिका या जीव के वंशजों को विरासत में मिल सकता है) परिवर्तन है जो बाहरी या आंतरिक वातावरण के प्रभाव में होता है।
यह शब्द ह्यूगो डी व्रीस द्वारा प्रस्तावित किया गया था।
उत्परिवर्तन की प्रक्रिया को उत्परिवर्तन कहा जाता है।

उत्परिवर्तन के कारण
उत्परिवर्तन को सहज और प्रेरित में विभाजित किया गया है।
सामान्य पर्यावरणीय परिस्थितियों में जीव के पूरे जीवन में सहज उत्परिवर्तन प्रति कोशिका पीढ़ी लगभग एक न्यूक्लियोटाइड की आवृत्ति के साथ होते हैं।
प्रेरित उत्परिवर्तन जीनोम में वंशानुगत परिवर्तन हैं जो कृत्रिम (प्रायोगिक) स्थितियों में या प्रतिकूल पर्यावरणीय प्रभावों के तहत कुछ उत्परिवर्ती प्रभावों के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं।
जीवित कोशिका में होने वाली प्रक्रियाओं के दौरान उत्परिवर्तन लगातार दिखाई देते हैं। उत्परिवर्तन की घटना के लिए अग्रणी मुख्य प्रक्रियाएं डीएनए प्रतिकृति, डीएनए मरम्मत विकार, प्रतिलेखन और आनुवंशिक पुनर्संयोजन हैं।

उत्परिवर्तन और डीएनए प्रतिकृति के बीच संबंध
न्यूक्लियोटाइड में कई सहज रासायनिक परिवर्तन उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं जो प्रतिकृति के दौरान होते हैं। उदाहरण के लिए, इसके विपरीत साइटोसिन के डीमिनेशन के कारण, यूरैसिल को डीएनए श्रृंखला में शामिल किया जा सकता है (कैनोनिकल के बजाय एक यू-जी जोड़ी बनती है) जोड़े सी-जी). डीएनए प्रतिकृति के दौरान, एडेनिन को यूरैसिल के विपरीत नई श्रृंखला में शामिल किया जाता है, जिससे निर्माण होता है युगल यू-ए, और अगली प्रतिकृति के दौरान इसे टी-ए जोड़ी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, अर्थात, एक संक्रमण होता है (एक पाइरीमिडीन का दूसरे पाइरीमिडीन के साथ या एक प्यूरीन का दूसरे प्यूरीन के साथ एक बिंदु प्रतिस्थापन)।

उत्परिवर्तन और डीएनए पुनर्संयोजन के बीच संबंध
पुनर्संयोजन से जुड़ी प्रक्रियाओं में से, असमान क्रॉसिंग अक्सर उत्परिवर्तन की ओर ले जाती है। यह आमतौर पर उन मामलों में होता है जहां गुणसूत्र पर मूल जीन की कई डुप्लिकेट प्रतियां होती हैं जिन्होंने समान न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बनाए रखा है। असमान क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप, पुनः संयोजक गुणसूत्रों में से एक में दोहराव होता है, और दूसरे में विलोपन होता है।

उत्परिवर्तन और डीएनए मरम्मत के बीच संबंध
सहज डीएनए क्षति काफी आम है और हर कोशिका में होती है। इस तरह की क्षति के परिणामों को खत्म करने के लिए, विशेष मरम्मत तंत्र हैं (उदाहरण के लिए, डीएनए का एक गलत खंड काट दिया जाता है और मूल को इस स्थान पर बहाल किया जाता है)। उत्परिवर्तन केवल तब होते हैं जब किसी कारण से मरम्मत तंत्र काम नहीं करता है या क्षति के उन्मूलन का सामना नहीं कर पाता है। मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीन में होने वाले उत्परिवर्तन से अन्य जीनों के उत्परिवर्तन की आवृत्ति में कई गुना वृद्धि (उत्परिवर्तक प्रभाव) या कमी (एंटीम्यूटेटर प्रभाव) हो सकती है। इस प्रकार, छांटना मरम्मत प्रणाली के कई एंजाइमों के जीन में उत्परिवर्तन होता है तेज बढ़तमनुष्यों में दैहिक उत्परिवर्तन की आवृत्ति, और यह, बदले में, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम के विकास की ओर ले जाती है और घातक ट्यूमरकवर. उत्परिवर्तन न केवल प्रतिकृति के दौरान, बल्कि मरम्मत के दौरान भी दिखाई दे सकते हैं - छांटना मरम्मत या पोस्ट-प्रतिकृति मरम्मत।

उत्परिवर्तन मॉडल
वर्तमान में, उत्परिवर्तन गठन की प्रकृति और तंत्र को समझाने के लिए कई दृष्टिकोण हैं। वर्तमान में, उत्परिवर्तन का पोलीमरेज़ मॉडल आम तौर पर स्वीकार किया जाता है। यह इस विचार पर आधारित है कि उत्परिवर्तन के गठन का एकमात्र कारण डीएनए पोलीमरेज़ में यादृच्छिक त्रुटियां हैं। वाटसन और क्रिक द्वारा प्रस्तावित उत्परिवर्तन के टॉटोमेरिक मॉडल में, इस विचार को सबसे पहले सामने रखा गया था कि उत्परिवर्तन डीएनए आधारों की विभिन्न टॉटोमेरिक रूपों में होने की क्षमता पर आधारित है। उत्परिवर्तन निर्माण की प्रक्रिया को विशुद्ध रूप से भौतिक और रासायनिक घटना माना जाता है। पराबैंगनी उत्परिवर्तन का पोलीमरेज़-टॉटोमेरिक मॉडल इस विचार पर आधारित है कि सीआईएस-सिन साइक्लोब्यूटेन पाइरीमिडीन डिमर्स के निर्माण के दौरान, उनके घटक आधारों की टॉटोमेरिक स्थिति बदल सकती है। सीआईएस-सिन साइक्लोब्यूटेन पाइरीमिडीन डिमर्स युक्त डीएनए के त्रुटि-प्रवण और एसओएस संश्लेषण का अध्ययन किया जाता है। अन्य मॉडल भी हैं.

उत्परिवर्तन का पोलीमरेज़ मॉडल
उत्परिवर्तन के पोलीमरेज़ मॉडल में, यह माना जाता है कि उत्परिवर्तन के गठन का एकमात्र कारण डीएनए पोलीमरेज़ में छिटपुट त्रुटियां हैं। पराबैंगनी उत्परिवर्तन का पोलीमरेज़ मॉडल सबसे पहले ब्रेस्लर द्वारा प्रस्तावित किया गया था। उन्होंने सुझाव दिया कि उत्परिवर्तन इस तथ्य के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं कि फोटोडिमर के विपरीत डीएनए पोलीमरेज़ कभी-कभी गैर-पूरक न्यूक्लियोटाइड डालते हैं। वर्तमान में, यह दृष्टिकोण आम तौर पर स्वीकार किया जाता है। एक प्रसिद्ध नियम (ए नियम) है, जिसके अनुसार डीएनए पोलीमरेज़ अक्सर क्षतिग्रस्त क्षेत्रों के विपरीत एडेनिन को सम्मिलित करता है। उत्परिवर्तन का पोलीमरेज़ मॉडल लक्षित आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन की प्रकृति की व्याख्या करता है।

उत्परिवर्तन का टॉटोमेरिक मॉडल
वॉटसन और क्रिक ने सुझाव दिया कि सहज उत्परिवर्तन, कुछ शर्तों के तहत, डीएनए आधारों को गैर-विहित टॉटोमेरिक रूपों में बदलने की क्षमता पर आधारित है, जो आधार युग्मन की प्रकृति को प्रभावित करता है। इस परिकल्पना ने ध्यान आकर्षित किया और सक्रिय रूप से विकसित किया गया। पराबैंगनी प्रकाश से विकिरणित न्यूक्लिक एसिड बेस के क्रिस्टल में साइटोसिन के दुर्लभ टॉटोमेरिक रूपों की खोज की गई। अनेक प्रयोगों के परिणाम और सैद्धांतिक अनुसंधानस्पष्ट रूप से संकेत मिलता है कि डीएनए आधार विहित टॉटोमेरिक रूपों से दुर्लभ टॉटोमेरिक अवस्थाओं में परिवर्तित हो सकते हैं। डीएनए आधारों के दुर्लभ टॉटोमेरिक रूपों के अध्ययन पर बहुत काम किया गया है। क्वांटम मैकेनिकल गणना और मोंटे कार्लो विधि का उपयोग करते हुए, यह दिखाया गया कि साइटोसिन युक्त डिमर्स और साइटोसिन हाइड्रेट में टॉटोमेरिक संतुलन गैस चरण और दोनों में उनके इमिनो रूपों की ओर स्थानांतरित हो जाता है। जलीय घोल. इसी आधार पर पराबैंगनी उत्परिवर्तन की व्याख्या की जाती है। ग्वानिन-साइटोसिन जोड़ी में, केवल एक दुर्लभ टॉटोमेरिक अवस्था स्थिर होगी, जिसमें बेस पेयरिंग के लिए जिम्मेदार पहले दो हाइड्रोजन बांड के हाइड्रोजन परमाणु एक साथ अपनी स्थिति बदलते हैं। और चूंकि यह वॉटसन-क्रिक बेस पेयरिंग में शामिल हाइड्रोजन परमाणुओं की स्थिति को बदलता है, तो इसका परिणाम बेस प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन, साइटोसिन से थाइमिन में संक्रमण, या साइटोसिन से गुआनिन में समजात ट्रांसवर्सन का गठन हो सकता है। उत्परिवर्तन में दुर्लभ टॉटोमेरिक रूपों की भागीदारी पर बार-बार चर्चा की गई है।

उत्परिवर्तन वर्गीकरण
इसके अनुसार उत्परिवर्तन के कई वर्गीकरण हैं विभिन्न मानदंड. मोलर ने जीन के कामकाज में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार उत्परिवर्तन को हाइपोमोर्फिक में विभाजित करने का प्रस्ताव दिया (परिवर्तित एलील जंगली-प्रकार के एलील के समान दिशा में कार्य करते हैं; केवल कम प्रोटीन उत्पाद संश्लेषित होता है), अनाकार (उत्परिवर्तन एक जैसा दिखता है) जीन फ़ंक्शन का पूर्ण नुकसान, उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला में सफेद उत्परिवर्तन), एंटीमॉर्फिक (उत्परिवर्ती लक्षण बदलता है, उदाहरण के लिए, मकई के दाने का रंग बैंगनी से भूरे रंग में बदल जाता है) और नियोमॉर्फिक।
मॉडर्न में शैक्षिक साहित्यव्यक्तिगत जीन, गुणसूत्र और समग्र रूप से जीनोम की संरचना में परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर एक अधिक औपचारिक वर्गीकरण का भी उपयोग किया जाता है। इस वर्गीकरण के अंतर्गत, निम्नलिखित प्रकार के उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं:
जीनोमिक;
गुणसूत्र;
आनुवंशिक

जीनोमिक: - पॉलीप्लोइडाइजेशन (जीवों या कोशिकाओं का गठन जिनके जीनोम को दो से अधिक (3 एन, 4 एन, 6 एन, आदि) गुणसूत्रों के सेट द्वारा दर्शाया जाता है) और एन्यूप्लोइडी (हेटरोप्लोइडी) - गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन जो एक नहीं है अगुणित समुच्चय का गुणज (इंगे-वेच्टोमोव, 1989 देखें)। पॉलीप्लोइड्स के बीच गुणसूत्र सेट की उत्पत्ति के आधार पर, एलोपॉलीप्लोइड को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिसमें संकरण द्वारा प्राप्त गुणसूत्रों के सेट होते हैं अलग - अलग प्रकार, और ऑटोपॉलीप्लोइड्स, जिसमें उनके स्वयं के जीनोम के गुणसूत्र सेट की संख्या n के गुणक से बढ़ जाती है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ, व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संरचना में प्रमुख पुनर्व्यवस्था होती है। इस मामले में, एक या अधिक गुणसूत्रों की आनुवंशिक सामग्री के एक हिस्से का नुकसान (हटाना) या दोगुना होना (दोहराव), व्यक्तिगत गुणसूत्रों में गुणसूत्र खंडों के अभिविन्यास में बदलाव (उलटा), साथ ही स्थानांतरण भी होता है। एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र में आनुवंशिक सामग्री का हिस्सा (ट्रांसलोकेशन) (एक चरम मामला - पूरे क्रोमोसोम का एकीकरण, तथाकथित रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन, जो क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन से जीनोमिक तक एक संक्रमणकालीन संस्करण है)।

जीन स्तर पर, उत्परिवर्तन के प्रभाव में जीन की प्राथमिक डीएनए संरचना में परिवर्तन गुणसूत्र उत्परिवर्तन की तुलना में कम महत्वपूर्ण होते हैं, लेकिन जीन उत्परिवर्तन अधिक सामान्य होते हैं। जीन उत्परिवर्तन, प्रतिस्थापन, विलोपन और एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड के सम्मिलन के परिणामस्वरूप, स्थानान्तरण, दोहराव और व्युत्क्रम होते हैं विभिन्न भागजीन. ऐसे मामले में जब उत्परिवर्तन के कारण केवल एक न्यूक्लियोटाइड बदलता है, तो वे बिंदु उत्परिवर्तन की बात करते हैं।

प्वाइंट म्यूटेशन
एक बिंदु उत्परिवर्तन, या एकल आधार प्रतिस्थापन, डीएनए या आरएनए में उत्परिवर्तन का एक प्रकार है जो एक नाइट्रोजनस आधार के दूसरे के साथ प्रतिस्थापन की विशेषता है। यह शब्द जोड़ीवार न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन पर भी लागू होता है। बिंदु उत्परिवर्तन शब्द में एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन और विलोपन भी शामिल है। बिंदु उत्परिवर्तन कई प्रकार के होते हैं।
आधार प्रतिस्थापन बिंदु उत्परिवर्तन। चूँकि डीएनए में केवल दो प्रकार के नाइट्रोजनस आधार होते हैं - प्यूरीन और पाइरीमिडीन, आधार प्रतिस्थापन वाले सभी बिंदु उत्परिवर्तन को दो वर्गों में विभाजित किया जाता है: संक्रमण और ट्रांसवर्सन। संक्रमण एक आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन है जब एक प्यूरीन बेस को दूसरे प्यूरीन बेस (एडेनिन से गुआनिन या इसके विपरीत) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, या एक पाइरीमिडीन बेस को दूसरे पाइरीमिडीन बेस (थाइमिन से साइटोसिन या इसके विपरीत) द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। ट्रांसवर्सन एक बेस प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन है जब एक प्यूरीन बेस को पिरिमिडीन बेस से बदल दिया जाता है या इसके विपरीत)। संक्रमण ट्रांसवर्सन की तुलना में अधिक बार होते हैं।
फ़्रेमशिफ्ट बिंदु उत्परिवर्तन पढ़ना। इन्हें विलोपन और सम्मिलन में विभाजित किया गया है। विलोपन फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन हैं जहां डीएनए अणु में एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड खो जाते हैं। जब एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड को डीएनए अणु में डाला जाता है तो एक सम्मिलन एक रीडिंग फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन होता है।

जटिल उत्परिवर्तन भी होते हैं। ये डीएनए में परिवर्तन होते हैं जब इसके एक खंड को एक अलग लंबाई और एक अलग न्यूक्लियोटाइड संरचना के एक खंड द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
बिंदु उत्परिवर्तन डीएनए अणु को विपरीत क्षति पहुंचा सकते हैं जो डीएनए संश्लेषण को रोक सकते हैं। उदाहरण के लिए, विपरीत साइक्लोब्यूटेन पाइरीमिडीन डिमर। ऐसे उत्परिवर्तनों को लक्ष्य उत्परिवर्तन (शब्द "लक्ष्य" से) कहा जाता है। साइक्लोब्यूटेन पाइरीमिडीन डिमर लक्षित आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन और लक्षित फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन दोनों का कारण बनते हैं।
कभी-कभी बिंदु उत्परिवर्तन डीएनए के तथाकथित अप्रकाशित क्षेत्रों में होते हैं, अक्सर फोटोडिमर्स के एक छोटे से क्षेत्र में। ऐसे उत्परिवर्तनों को अलक्षित आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन या अलक्षित फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन कहा जाता है।
बिंदु उत्परिवर्तन हमेशा किसी उत्परिवर्तजन के संपर्क में आने के तुरंत बाद नहीं बनते हैं। कभी-कभी वे दर्जनों प्रतिकृति चक्रों के बाद प्रकट होते हैं। इस घटना को विलंबित उत्परिवर्तन कहा जाता है। जीनोमिक अस्थिरता के साथ, घातक ट्यूमर के गठन का मुख्य कारण, अलक्षित और विलंबित उत्परिवर्तन की संख्या तेजी से बढ़ जाती है।
चार संभव आनुवंशिक परिणामबिंदु उत्परिवर्तन: 1) आनुवंशिक कोड (पर्यायवाची न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन) की विकृति के कारण कोडन के अर्थ का संरक्षण, 2) कोडन के अर्थ में परिवर्तन, जिससे संबंधित स्थान पर एक अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन होता है। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला (मिससेंस उत्परिवर्तन), 3) समय से पहले समाप्ति के साथ एक अर्थहीन कोडन का गठन ( बकवास उत्परिवर्तन)। आनुवंशिक कोड में तीन अर्थहीन कोडन हैं: एम्बर - यूएजी, गेरू - यूएए और ओपल - यूजीए (इसके अनुसार, अर्थहीन त्रिक के गठन के लिए उत्परिवर्तन को भी नाम दिया गया है - उदाहरण के लिए, एम्बर उत्परिवर्तन), 4) रिवर्स प्रतिस्थापन (कोडन को समझने के लिए कोडन को रोकें)।

जीन अभिव्यक्ति पर उनके प्रभाव के आधार पर, उत्परिवर्तन को दो श्रेणियों में विभाजित किया जाता है: उत्परिवर्तन जैसे बेस जोड़ी प्रतिस्थापन और
पढ़ने का प्रकार फ्रेम शिफ्ट (फ्रेमशिफ्ट)। उत्तरार्द्ध न्यूक्लियोटाइड्स के विलोपन या सम्मिलन हैं, जिनकी संख्या तीन से अधिक नहीं है, जो आनुवंशिक कोड की त्रिक प्रकृति से जुड़ी है।
प्राथमिक उत्परिवर्तन को कभी-कभी प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन कहा जाता है, और एक उत्परिवर्तन जो जीन की मूल संरचना को पुनर्स्थापित करता है उसे रिवर्स उत्परिवर्तन, या प्रत्यावर्तन कहा जाता है। उत्परिवर्ती जीन के कार्य की बहाली के कारण उत्परिवर्ती जीव में मूल फेनोटाइप में वापसी अक्सर वास्तविक प्रत्यावर्तन के कारण नहीं होती है, बल्कि उसी जीन के दूसरे भाग या किसी अन्य गैर-एलील जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस मामले में, आवर्ती उत्परिवर्तन को दमनकारी उत्परिवर्तन कहा जाता है। आनुवंशिक तंत्र जिसके कारण उत्परिवर्ती फेनोटाइप को दबा दिया जाता है, बहुत विविध हैं।
गुर्दे में उत्परिवर्तन (खेल) - लगातार दैहिक उत्परिवर्तनपौधों के विकास बिंदुओं की कोशिकाओं में होता है। क्लोनल परिवर्तनशीलता का नेतृत्व करें। इन्हें वानस्पतिक प्रसार के दौरान संरक्षित किया जाता है। खेती किए गए पौधों की कई किस्में कली उत्परिवर्तन हैं।

कोशिकाओं और जीवों के लिए उत्परिवर्तन के परिणाम
बहुकोशिकीय जीव में कोशिका गतिविधि को ख़राब करने वाले उत्परिवर्तन अक्सर कोशिका विनाश (विशेष रूप से, क्रमादेशित कोशिका मृत्यु - एपोप्टोसिस) का कारण बनते हैं। यदि इंट्रा- और बाह्यकोशिकीय सुरक्षात्मक तंत्र उत्परिवर्तन को नहीं पहचानते हैं और कोशिका विभाजन से गुजरती है, तो उत्परिवर्ती जीन कोशिका के सभी वंशजों को पारित कर दिया जाएगा और, अक्सर, इस तथ्य की ओर ले जाता है कि ये सभी कोशिकाएं अलग-अलग कार्य करना शुरू कर देती हैं।
में उत्परिवर्तन दैहिक कोशिकाजटिल बहुकोशिकीय जीवघातक या का कारण बन सकता है सौम्य नियोप्लाज्म, एक रोगाणु कोशिका में उत्परिवर्तन से संपूर्ण वंशज जीव के गुणों में परिवर्तन होता है।
अस्तित्व की स्थिर (अपरिवर्तित या थोड़ी बदलती) स्थितियों में, अधिकांश व्यक्तियों का जीनोटाइप इष्टतम के करीब होता है, और उत्परिवर्तन शरीर के कार्यों में व्यवधान पैदा करते हैं, इसकी फिटनेस को कम करते हैं और व्यक्ति की मृत्यु का कारण बन सकते हैं। हालाँकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, उत्परिवर्तन नए की उपस्थिति का कारण बन सकता है उपयोगी संकेत, और फिर उत्परिवर्तन के परिणाम सकारात्मक होते हैं; इस मामले में, वे शरीर को अनुकूलित करने का एक साधन हैं पर्यावरणऔर, तदनुसार, अनुकूली कहलाते हैं।

विकास में उत्परिवर्तन की भूमिका
रहने की स्थिति में महत्वपूर्ण बदलाव के साथ, वे उत्परिवर्तन जो पहले हानिकारक थे, उपयोगी हो सकते हैं। इस प्रकार, उत्परिवर्तन भौतिक हैं प्राकृतिक चयन. इस प्रकार, इंग्लैंड में बर्च मोथ आबादी में मेलेनिस्टिक म्यूटेंट (गहरे रंग के व्यक्ति) की खोज पहली बार वैज्ञानिकों ने 19 वीं शताब्दी के मध्य में विशिष्ट हल्के रंग के व्यक्तियों के बीच की थी। गहरा रंग एक जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। तितलियाँ पेड़ों के तनों और शाखाओं पर दिन बिताती हैं, जो आमतौर पर लाइकेन से ढके होते हैं, जिसके खिलाफ हल्का रंग छलावरण का काम करता है। औद्योगिक क्रांति के परिणामस्वरूप, वायु प्रदूषण के साथ, लाइकेन मर गए और बर्च पेड़ों के हल्के तने कालिख से ढक गए। परिणामस्वरूप, 20वीं सदी के मध्य तक (50-100 पीढ़ियों से अधिक), औद्योगिक क्षेत्रों में अंधेरे रूप ने प्रकाश को लगभग पूरी तरह से बदल दिया। यह दिखाया गया कि काले रूप के अधिमान्य अस्तित्व का मुख्य कारण पक्षियों द्वारा किया गया शिकार था, जो प्रदूषित क्षेत्रों में हल्के रंग की तितलियों को चुनकर खाते थे।

यदि कोई उत्परिवर्तन डीएनए के "मूक" खंडों को प्रभावित करता है, या आनुवंशिक कोड के एक तत्व को पर्यायवाची के साथ प्रतिस्थापित करता है, तो यह आमतौर पर फेनोटाइप में प्रकट नहीं होता है (इस तरह के पर्यायवाची प्रतिस्थापन की अभिव्यक्ति के साथ जुड़ा हो सकता है) विभिन्न आवृत्तियाँकोडन उपयोग)। हालाँकि, जीन विश्लेषण विधियों का उपयोग करके ऐसे उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। चूंकि उत्परिवर्तन अक्सर प्राकृतिक कारणों के परिणामस्वरूप होते हैं, यह मानते हुए कि बाहरी वातावरण के मूल गुण नहीं बदले हैं, यह पता चलता है कि उत्परिवर्तन की आवृत्ति लगभग स्थिर होनी चाहिए। इस तथ्य का उपयोग फाइलोजेनी का अध्ययन करने के लिए किया जा सकता है - मनुष्यों सहित विभिन्न टैक्सों की उत्पत्ति और संबंधों का अध्ययन। इस प्रकार, मूक जीन में उत्परिवर्तन शोधकर्ताओं के लिए "आणविक घड़ी" के रूप में काम करता है। "आणविक घड़ी" सिद्धांत भी इस तथ्य से आगे बढ़ता है कि अधिकांश उत्परिवर्तन तटस्थ होते हैं, और किसी दिए गए जीन में उनके संचय की दर प्राकृतिक चयन की क्रिया पर निर्भर या कमजोर नहीं होती है और इसलिए लंबे समय तक स्थिर रहती है। हालाँकि, यह दर अलग-अलग जीनों के लिए अलग-अलग होगी।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (मातृ रेखा पर विरासत में मिला) और वाई क्रोमोसोम (पितृ रेखा पर विरासत में मिला) में उत्परिवर्तन का अध्ययन व्यापक रूप से नस्ल, राष्ट्रीयताओं, पुनर्निर्माण की उत्पत्ति का अध्ययन करने के लिए विकासवादी जीव विज्ञान में उपयोग किया जाता है। जैविक विकासइंसानियत।

यादृच्छिक उत्परिवर्तन की समस्या
40 के दशक में, सूक्ष्म जीवविज्ञानियों के बीच एक लोकप्रिय दृष्टिकोण यह था कि उत्परिवर्तन एक पर्यावरणीय कारक (उदाहरण के लिए, एक एंटीबायोटिक) के संपर्क के कारण होता है, जिसके लिए वे अनुकूलन की अनुमति देते हैं। इस परिकल्पना का परीक्षण करने के लिए, एक उतार-चढ़ाव परीक्षण और एक प्रतिकृति विधि विकसित की गई।
लूरिया-डेलब्रुक उतार-चढ़ाव परीक्षण में मूल जीवाणु संस्कृति के छोटे हिस्से को एक तरल माध्यम के साथ परीक्षण ट्यूबों में फैलाना शामिल है, और विभाजन के कई चक्रों के बाद, परीक्षण ट्यूबों में एक एंटीबायोटिक जोड़ा जाता है। फिर (बाद के विभाजनों के बिना) जीवित एंटीबायोटिक-प्रतिरोधी बैक्टीरिया को ठोस माध्यम से पेट्री डिश पर डाला जाता है। परीक्षण से पता चला कि विभिन्न ट्यूबों से प्रतिरोधी कॉलोनियों की संख्या बहुत परिवर्तनशील है - ज्यादातर मामलों में यह छोटी (या शून्य) है, और कुछ मामलों में यह बहुत अधिक है। इसका मतलब यह है कि एंटीबायोटिक प्रतिरोध पैदा करने वाले उत्परिवर्तन उत्पन्न हुए यादृच्छिक क्षणइसके प्रदर्शन से पहले और बाद दोनों का समय।

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उत्परिवर्तन सोरोकिना वी.यू.

उत्परिवर्तन जीनोटाइप में दुर्लभ, बेतरतीब ढंग से होने वाले लगातार परिवर्तन हैं जो पूरे जीनोम, पूरे गुणसूत्र, उनके हिस्सों और व्यक्तिगत जीन को प्रभावित करते हैं। उत्परिवर्तन के कारण: 1. प्राकृतिक उत्परिवर्तन प्रक्रिया। 2. पर्यावरणीय कारकों में उत्परिवर्तन।

उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन ऐसे कारक हैं जिनके माध्यम से उत्परिवर्तन बनते हैं। उत्परिवर्तजनों के गुण: सार्वभौमिकता, उभरते उत्परिवर्तनों की गैर-दिशात्मकता, निचली सीमा का अभाव, उनकी उत्पत्ति के आधार पर, उत्परिवर्तजनों को अंतर्जात में विभाजित किया जा सकता है, जो शरीर के जीवन के दौरान बनता है, और बहिर्जात - पर्यावरणीय स्थितियों सहित अन्य सभी कारकों में।

उनकी घटना की प्रकृति के आधार पर, उत्परिवर्तनों को वर्गीकृत किया गया है: भौतिक ( आयनित विकिरण, एक्स-रे, विकिरण, पराबैंगनी विकिरण; ठंडे खून वाले जानवरों के लिए बढ़ा हुआ तापमान; गर्म रक्त वाले जानवरों के लिए तापमान कम करना)। रसायन (ऑक्सीकरण और कम करने वाले एजेंट (नाइट्रेट, नाइट्राइट, प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियां), कीटनाशक, कुछ पोषक तत्वों की खुराक, ऑर्गेनिक सॉल्वेंट, दवाएंआदि) जैविक वायरस (इन्फ्लूएंजा वायरस, खसरा, रूबेला, आदि)।

उत्पत्ति के स्थान के आधार पर उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण जनन दैहिक (रोगाणु कोशिकाओं में, (विरासत में नहीं) विरासत में मिला हुआ)

अभिव्यक्ति की प्रकृति से लाभकारी हानिकारक तटस्थ अप्रभावी प्रमुख

संरचना द्वारा जीनोमिक जीन क्रोमोसोमल

जीनोमिक उत्परिवर्तन जीनोमिक उत्परिवर्तन वे उत्परिवर्तन होते हैं जो गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन का कारण बनते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन का सबसे आम प्रकार पॉलीप्लोइडी है - गुणसूत्रों की संख्या में एकाधिक परिवर्तन। पॉलीप्लॉइड जीवों में, कोशिकाओं में गुणसूत्रों का अगुणित (एन) सेट 2 बार नहीं, बल्कि 4-6 (कभी-कभी 10-12) दोहराया जाता है। मुख्य कारणयह अर्धसूत्रीविभाजन में समरूप गुणसूत्रों के गैर-विच्छेदन के कारण होता है, जिससे गुणसूत्रों की बढ़ी हुई संख्या के साथ युग्मकों का निर्माण होता है।

जीन उत्परिवर्तन जीन उत्परिवर्तन (या बिंदु उत्परिवर्तन) उत्परिवर्तनीय परिवर्तनों का सबसे सामान्य वर्ग है। जीन उत्परिवर्तन डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। वे इस तथ्य की ओर ले जाते हैं कि उत्परिवर्ती जीन या तो काम करना बंद कर देता है और फिर संबंधित आरएनए और प्रोटीन नहीं बनते हैं, या परिवर्तित गुणों वाला एक प्रोटीन संश्लेषित होता है, जो जीवों की किसी भी विशेषता में परिवर्तन में प्रकट होता है। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, नए एलील बनते हैं। इसका महत्वपूर्ण विकासवादी महत्व है। जीन उत्परिवर्तन को डीएनए दोहराव प्रक्रिया के दौरान होने वाली "त्रुटियों" का परिणाम माना जाना चाहिए।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की पुनर्व्यवस्था हैं। गुणसूत्र उत्परिवर्तन की उपस्थिति हमेशा दो या दो से अधिक गुणसूत्रों के टूटने और फिर उनके जुड़ने की घटना से जुड़ी होती है, लेकिन गलत क्रम में। क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन से जीन की कार्यप्रणाली में परिवर्तन होता है। वे प्रजातियों के विकासवादी परिवर्तनों में भी प्रमुख भूमिका निभाते हैं।

1 - सामान्य गुणसूत्र, सामान्य जीन क्रम 2 - विलोपन; गुणसूत्र 3 के एक खंड की कमी - दोहराव; गुणसूत्र 4 के एक खंड का दोहराव - उलटा; गुणसूत्र अनुभाग का 180 डिग्री तक घूमना 5 - स्थानान्तरण; एक अनुभाग को गैर-समरूप गुणसूत्र में ले जाना भी संभव है, अर्थात गैर-समरूप गुणसूत्रों का संलयन। विभिन्न प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन:

उत्परिवर्तन सिद्धांत 20वीं सदी की शुरुआत में बनाया गया परिवर्तनशीलता और विकास का एक सिद्धांत है। ह्यूगो डी व्रीस. एम. टी. के अनुसार, परिवर्तनशीलता की दो श्रेणियों में से - निरंतर और रुक-रुक कर (असतत), केवल उत्तरार्द्ध वंशानुगत है; इसे नामित करने के लिए, डी व्रीज़ ने उत्परिवर्तन शब्द पेश किया। डी व्रीज़ के अनुसार, उत्परिवर्तन प्रगतिशील हो सकते हैं - नए वंशानुगत गुणों की उपस्थिति, जो नई प्राथमिक प्रजातियों के उद्भव के बराबर है, या प्रतिगामी - मौजूदा गुणों में से किसी का नुकसान, जिसका अर्थ है किस्मों का उद्भव। उत्परिवर्तन सिद्धांत

उत्परिवर्तन सिद्धांत के मूल प्रावधान: उत्परिवर्तन वंशानुगत सामग्री में असतत परिवर्तन हैं। उत्परिवर्तन दुर्लभ घटनाएँ हैं। औसतन, प्रति पीढ़ी 10,000-1,000,000 जीनों पर एक नया उत्परिवर्तन होता है। उत्परिवर्तन पीढ़ी-दर-पीढ़ी लगातार प्रसारित हो सकते हैं। उत्परिवर्तन अप्रत्यक्ष रूप से उत्पन्न होते हैं और परिवर्तनशीलता की निरंतर श्रृंखला नहीं बनाते हैं। उत्परिवर्तन लाभकारी, हानिकारक या तटस्थ हो सकते हैं।

जीवविज्ञान

9 वां दर्जा

अध्यापक:

इवानोवा नताल्या पावलोवना

एमकेओयू ड्रेस्व्यंस्काया माध्यमिक विद्यालय

पाठ विषय:

परिवर्तनशीलता के पैटर्न:

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता.

उत्परिवर्तन जीनोटाइप में एक परिवर्तन है जो बाहरी या आंतरिक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होता है।

ह्यूगो (ह्यूगो) डी व्रीस (16 फरवरी 1848) जी - 21 मई, 1935 जी )

निरूपित करने के लिए उत्परिवर्तन की आधुनिक, आनुवंशिक अवधारणा का परिचय दिया दुर्लभ विकल्पउन माता-पिता की संतानों में लक्षण जिनके पास यह गुण नहीं था।

उत्परिवर्तन सिद्धांत के मूल प्रावधान:

- उत्परिवर्तन अचानक, स्पस्मोडिक रूप से होते हैं।

- उत्परिवर्तन विरासत में मिलते हैं, यानी वे पीढ़ी-दर-पीढ़ी लगातार प्रसारित होते रहते हैं।

उत्परिवर्तन निर्देशित नहीं होते हैं: एक जीन किसी भी स्थान पर उत्परिवर्तन कर सकता है, जिससे छोटे और महत्वपूर्ण दोनों संकेतों में परिवर्तन हो सकता है।

- एक ही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकता है।

- उत्परिवर्तन शरीर के लिए लाभकारी या हानिकारक, प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं।

जीनोटाइप में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार उत्परिवर्तन को तीन समूहों में विभाजित किया गया है:

आनुवंशिक.
गुणसूत्र.
जीनोमिक।

जीन, या बिंदु, उत्परिवर्तन।

वे तब घटित होते हैं जब एक जीन के भीतर एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड को अन्य द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है।

ठिकानों का ड्रॉपआउट

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

आधारों को बदलना।

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

थ्र-सीआईएस-वैल-प्रो-टायर-वैल-सीआईएस

एसीसीटीजीसीजीटी जीटीजीटीजीसी

ACCTG ए GTGCCAAATGTGTGC

थ्र-सिस-वैल- सीआईएस-वैल

थ्र- रुकना - वैल-प्रो-टायर-वैल-सीस

आधार जोड़ना

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

थ्र-सीआईएस-वैल-प्रो-टायर-वैल-सीआईएस

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

थ्र-सिस-वैल-प्रो- फे-ग्लन-सिस-वैल

वेलिन)। इससे यह तथ्य सामने आता है कि रक्त में ऐसे हीमोग्लोबिन वाली लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं (गोल से हंसिया के आकार तक) और जल्दी से नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, तीव्र एनीमिया विकसित होता है और रक्त द्वारा ले जाने वाली ऑक्सीजन की मात्रा में कमी देखी जाती है। एनीमिया के कारण शारीरिक कमजोरी, हृदय और गुर्दे की समस्याएं हो सकती हैं जल्दी मौतउत्परिवर्ती एलील के लिए समयुग्मजी लोग। "चौड़ाई = "640"

दरांती कोशिका अरक्तता

एक अप्रभावी एलील जो समयुग्मजी अवस्था में इसका कारण बनता है वंशानुगत रोग, केवल एक अमीनो एसिड अवशेष के प्रतिस्थापन में व्यक्त किया गया है ( बी - हीमोग्लोबिन अणु की श्रृंखलाएँ ( ग्लुटामिक एसिड-" - वेलिन). इससे यह तथ्य सामने आता है कि रक्त में ऐसे हीमोग्लोबिन वाली लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं (गोल से हंसिया के आकार तक) और जल्दी से नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, तीव्र एनीमिया विकसित होता है और रक्त द्वारा ले जाने वाली ऑक्सीजन की मात्रा में कमी देखी जाती है। एनीमिया शारीरिक कमजोरी, हृदय और गुर्दे की समस्याओं का कारण बनता है, और उत्परिवर्ती एलील के लिए समयुग्मक लोगों में शीघ्र मृत्यु का कारण बन सकता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन.

कई जीनों को प्रभावित करने वाले गुणसूत्र संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तन।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार:

ए बी में जी डी इ और जेड – सामान्य गुणसूत्र.

ए बी में जी डी इ और - नुकसान (अंतिम भाग का नुकसान

गुणसूत्र)

ए बी में डी इ और जेड – विलोपन (आंतरिक हानि

गुणसूत्र क्षेत्र)

ए बी में जी डी इ जी डी इ और जेड – दोहराव (कुछ दोगुना करना

गुणसूत्र का कोई भी भाग)

ए बी में जी और इ डी जेड – उलट देना (क्षेत्र को अंदर की ओर घुमाएँ

180˚ पर गुणसूत्र)

बिल्ली सिंड्रोम का रोना (गुणसूत्र रोग)

गुणसूत्र 5 की एक भुजा का कम होना।

- विशेषता रोना, बिल्ली के रोने की याद दिलाना।

- गहन मानसिक मंदता.

- आंतरिक अंगों की अनेक विसंगतियाँ।

- अवरुद्ध विकास।

जीनोमिक उत्परिवर्तन.

वे आमतौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान उत्पन्न होते हैं और व्यक्तिगत गुणसूत्रों (एन्यूप्लोइडी) या गुणसूत्रों के अगुणित सेटों (पॉलीप्लोइडी) के अधिग्रहण या हानि का कारण बनते हैं।

एन्यूप्लोइडी के उदाहरण हैं:

मोनोसॉमी सामान्य सूत्र 2एन-1 (45, एक्सओ), रोग - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।

ट्राइसॉमी, सामान्य सूत्र 2n+1 (47, XXX या 47, XXY), रोग - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।

डाउन सिंड्रोम।

गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी।

मानसिक एवं शारीरिक विकलांगता.

आधा खुला मुँह.

मंगोलॉइड चेहरे का प्रकार। तिरछी आंखें। नाक का चौड़ा पुल.

हृदय दोष.

जीवन प्रत्याशा 5-10 गुना कम हो जाती है

पटौ सिंड्रोम.

ट्राइसॉमी 13

माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का सिकुड़न)।

नीचा झुका हुआ माथा, संकुचित तालु संबंधी दरारें।

फांक होंठ के ऊपर का हिस्साऔर तालु.

पॉलीडेक्टाइली।

उच्च मृत्यु दर (90% रोगी 1 वर्ष तक जीवित नहीं रहते)।

उत्परिवर्तन का कारण बनने वाले कारकों को उत्परिवर्तजन कहा जाता है।

उत्परिवर्ती कारकों में शामिल हैं:

1) भौतिक (विकिरण, तापमान, विद्युत चुम्बकीय विकिरण)।

2) रसायन (पदार्थ जो शरीर में विषाक्तता पैदा करते हैं: शराब, निकोटीन, कोल्सीसिन, फॉर्मेल्डिहाइड)।

3) जैविक (वायरस, बैक्टीरिया)।

उत्परिवर्तन का अर्थ

उत्परिवर्तन लाभकारी, हानिकारक या तटस्थ हो सकते हैं।

लाभकारी उत्परिवर्तन: उत्परिवर्तन जिसके कारण शरीर की प्रतिरोधक क्षमता बढ़ जाती है (कीटनाशकों के प्रति तिलचट्टे का प्रतिरोध)।
हानिकारक उत्परिवर्तन: बहरापन, रंग अंधापन.
तटस्थ उत्परिवर्तन: उत्परिवर्तन किसी भी तरह से जीव की व्यवहार्यता (आंखों का रंग, रक्त प्रकार) को प्रभावित नहीं करते हैं।