उत्परिवर्तन विषय पर प्रस्तुति। मानव गुणसूत्र उत्परिवर्तन

जीवविज्ञान

9वीं कक्षा

अध्यापक:

इवानोवा नताल्या पावलोवना

एमकेओयू ड्रेस्व्यंस्काया माध्यमिक विद्यालय

पाठ विषय:

परिवर्तनशीलता के पैटर्न:

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता.

उत्परिवर्तन जीनोटाइप में एक परिवर्तन है जो बाहरी या आंतरिक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होता है।

ह्यूगो (ह्यूगो) डी व्रीस (16 फरवरी 1848) जी - 21 मई, 1935 जी )

निरूपित करने के लिए उत्परिवर्तन की आधुनिक, आनुवंशिक अवधारणा का परिचय दिया दुर्लभ विकल्पउन माता-पिता की संतानों में लक्षण जिनके पास यह गुण नहीं था।

उत्परिवर्तन सिद्धांत के मूल प्रावधान:

- उत्परिवर्तन अचानक, स्पस्मोडिक रूप से होते हैं।

- उत्परिवर्तन विरासत में मिलते हैं, यानी वे पीढ़ी-दर-पीढ़ी लगातार प्रसारित होते रहते हैं।

उत्परिवर्तन निर्देशित नहीं होते हैं: एक जीन किसी भी स्थान पर उत्परिवर्तन कर सकता है, जिससे छोटे और महत्वपूर्ण दोनों संकेतों में परिवर्तन हो सकता है।

- एक ही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकता है।

- उत्परिवर्तन शरीर के लिए लाभकारी या हानिकारक, प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं।

जीनोटाइप में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार, उत्परिवर्तन को तीन समूहों में विभाजित किया गया है:

• आनुवंशिक.
• गुणसूत्र.
• जीनोमिक।

जीन, या बिंदु, उत्परिवर्तन।

वे तब घटित होते हैं जब एक जीन के भीतर एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड को अन्य द्वारा प्रतिस्थापित कर दिया जाता है।

ठिकानों का ड्रॉपआउट

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

आधारों को बदलना।

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

थ्र-सीआईएस-वैल-प्रो-टायर-वैल-सीआईएस

थ्र-सीआईएस-वैल-प्रो-टायर-वैल-सीआईएस

एसीसीटीजीसीजीटी जीटीजीटीजीसी

ACCTG ए GTGCCAAATGTGTGC

थ्र-सिस-वैल- सीआईएस-वैल

थ्र- रुकना - वैल-प्रो-टायर-वैल-सीस

आधार जोड़ना

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

थ्र-सीआईएस-वैल-प्रो-टायर-वैल-सीआईएस

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

थ्र-सिस-वैल-प्रो- फे-ग्लन-सिस-वैल

वेलिन)। इससे यह तथ्य सामने आता है कि रक्त में ऐसे हीमोग्लोबिन वाली लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं (गोल से हंसिया के आकार तक) और जल्दी से नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, तीव्र एनीमिया विकसित होता है और रक्त द्वारा ले जाने वाली ऑक्सीजन की मात्रा में कमी देखी जाती है। एनीमिया के कारण शारीरिक कमजोरी, हृदय और गुर्दे की समस्याएं हो सकती हैं शीघ्र मृत्युउत्परिवर्ती एलील के लिए समयुग्मजी लोग। "चौड़ाई = "640"

दरांती कोशिका अरक्तता

अप्रभावी एलील, जो समयुग्मजी अवस्था में इस वंशानुगत रोग का कारण बनता है, केवल एक अमीनो एसिड अवशेष के प्रतिस्थापन में व्यक्त किया जाता है ( बी - हीमोग्लोबिन अणु की श्रृंखलाएँ ( ग्लुटामिक एसिड-" - वेलिन). इससे यह तथ्य सामने आता है कि रक्त में ऐसे हीमोग्लोबिन वाली लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं (गोल से हंसिया के आकार तक) और जल्दी से नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, तीव्र एनीमिया विकसित होता है और रक्त द्वारा ले जाने वाली ऑक्सीजन की मात्रा में कमी देखी जाती है। एनीमिया शारीरिक कमजोरी, हृदय और गुर्दे की समस्याओं का कारण बनता है, और उत्परिवर्ती एलील के लिए समयुग्मजी लोगों में शीघ्र मृत्यु का कारण बन सकता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन.

कई जीनों को प्रभावित करने वाले गुणसूत्र संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तन।

प्रजातियाँ गुणसूत्र उत्परिवर्तन:

ए बी में जी डी ई और जेड – सामान्य गुणसूत्र.

ए बी में जी डी ई और - नुकसान (अंतिम भाग का नुकसान

गुणसूत्र)

ए बी में डी ई और जेड – विलोपन (आंतरिक हानि

गुणसूत्र क्षेत्र)

ए बी में जी डी ई जी डी ई और जेड – दोहराव (कुछ दोगुना करना

गुणसूत्र का कोई भी भाग)

ए बी में जी और ई डी जेड – उलट देना (क्षेत्र को अंदर की ओर घुमाएँ

180˚ पर गुणसूत्र)

बिल्ली सिंड्रोम का रोना (गुणसूत्र रोग)

गुणसूत्र 5 की एक भुजा का कम होना।

- विशेषता रोना, बिल्ली के रोने की याद दिलाना।

- गहन मानसिक मंदता.

- एकाधिक विसंगतियाँ आंतरिक अंग.

-रुका हुआ विकास.

जीनोमिक उत्परिवर्तन.

वे आमतौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान उत्पन्न होते हैं और व्यक्तिगत गुणसूत्रों (एन्यूप्लोइडी) या गुणसूत्रों के अगुणित सेटों (पॉलीप्लोइडी) के अधिग्रहण या हानि का कारण बनते हैं।

एन्यूप्लोइडी के उदाहरण हैं:

• मोनोसॉमी सामान्य सूत्र 2एन-1 (45, एक्सओ), रोग - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम।

• ट्राइसॉमी, सामान्य सूत्र 2n+1 (47, XXX या 47, XXY), रोग - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम।

डाउन सिंड्रोम।

गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी।

मानसिक एवं शारीरिक विकलांगता.

आधा खुला मुँह.

मंगोलॉइड चेहरे का प्रकार। झुकी हुई आँखें. नाक का चौड़ा पुल.

हृदय दोष.

जीवन प्रत्याशा 5-10 गुना कम हो जाती है

पटौ सिंड्रोम.

ट्राइसॉमी 13

माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का सिकुड़न)।

नीचा झुका हुआ माथा, संकुचित तालु संबंधी दरारें।

फांक होंठ के ऊपर का हिस्साऔर तालु.

पॉलीडेक्टाइली।

उच्च मृत्यु दर (90% रोगी 1 वर्ष तक जीवित नहीं रहते)।

कारकों उत्परिवर्तन पैदा कर रहा है, उत्परिवर्तजन कहलाते हैं।

उत्परिवर्ती कारकों में शामिल हैं:

1) भौतिक (विकिरण, तापमान, विद्युत चुम्बकीय विकिरण)।

2) रसायन (पदार्थ जो शरीर में विषाक्तता पैदा करते हैं: शराब, निकोटीन, कोल्सीसिन, फॉर्मेल्डिहाइड)।

3) जैविक (वायरस, बैक्टीरिया)।

उत्परिवर्तन का अर्थ

उत्परिवर्तन लाभकारी, हानिकारक या तटस्थ हो सकते हैं।

• उपयोगी उत्परिवर्तन: उत्परिवर्तन जिसके कारण शरीर की प्रतिरोधक क्षमता बढ़ जाती है (कीटनाशकों के प्रति तिलचट्टे का प्रतिरोध)।
• हानिकारक उत्परिवर्तन: बहरापन, रंग अंधापन.
• तटस्थ उत्परिवर्तन: उत्परिवर्तन किसी भी तरह से जीव की व्यवहार्यता (आंखों का रंग, रक्त प्रकार) को प्रभावित नहीं करते हैं।

गृहकार्य:

• पाठ्यपुस्तक की धारा 3.12.
• प्रश्न, पृष्ठ 122.
• "शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम" विषय पर संदेश।

1 स्लाइड

2 स्लाइड

परिवर्तनशीलता पर्यावरण के प्रभाव (बाहरी और आंतरिक दोनों) के तहत नई विशेषताओं को प्राप्त करने के लिए जीवित जीवों की एक सार्वभौमिक संपत्ति है।

3 स्लाइड

4 स्लाइड

गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता (संशोधन) पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में जीवों में होने वाला परिवर्तन है और ये परिवर्तन विरासत में नहीं मिलते हैं। यह परिवर्तनशीलता जीव के जीन को प्रभावित नहीं करती है; वंशानुगत सामग्री नहीं बदलती है। संशोधन परिवर्तनशीलताएक लक्षण बहुत बड़ा हो सकता है, लेकिन यह हमेशा जीव के जीनोटाइप द्वारा नियंत्रित होता है। जीव के जीनोटाइप द्वारा नियंत्रित फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता की सीमाओं को प्रतिक्रिया मानदंड कहा जाता है।

5 स्लाइड

प्रतिक्रिया मानदंड कुछ लक्षणों में बहुत व्यापक प्रतिक्रिया मानदंड होते हैं (उदाहरण के लिए, भेड़ से ऊन कतरना, गायों से दूध उत्पादन), जबकि अन्य लक्षणों में एक संकीर्ण प्रतिक्रिया मानदंड (खरगोशों में कोट का रंग) होता है। व्यापक प्रतिक्रिया दर से उत्तरजीविता में वृद्धि होती है। संशोधन परिवर्तनशीलता की तीव्रता को समायोजित किया जा सकता है। संशोधन परिवर्तनशीलता निर्देशित है.

6 स्लाइड

गुण परिवर्तनशीलता और भिन्नता वक्र की भिन्नता श्रृंखला भिन्नता श्रृंखला घटते या बढ़ते क्रम में व्यवस्थित वेरिएंट (विशेषता के मान हैं) की एक श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करती है (उदाहरण के लिए: यदि आप एक ही पेड़ से पत्तियां इकट्ठा करते हैं और उन्हें लंबाई के अनुसार व्यवस्थित करते हैं) पत्ती का फलक बढ़ता है, आपको मिलता है विविधता श्रृंखलापरिवर्तनशीलता इस विशेषता का). भिन्नता वक्र किसी विशेषता की परिवर्तनशीलता की सीमा और इस विशेषता के अलग-अलग वेरिएंट की घटना की आवृत्ति के बीच संबंध का एक ग्राफिकल प्रतिनिधित्व है। किसी विशेषता का सबसे विशिष्ट संकेतक उसका औसत मूल्य है, अर्थात भिन्नता श्रृंखला का अंकगणितीय माध्य।

7 स्लाइड

फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के प्रकार संशोधन जीनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन हैं जो पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में उत्पन्न होते हैं और हैं अनुकूली प्रकृतिऔर अक्सर प्रतिवर्ती होते हैं (उदाहरण के लिए: ऑक्सीजन की कमी के साथ रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं में वृद्धि)। मॉर्फोज़ फेनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन हैं जो अत्यधिक पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होते हैं, प्रकृति में अनुकूली नहीं होते हैं और अपरिवर्तनीय होते हैं (उदाहरण के लिए: जलन, निशान)। फेनोकॉपी जीनोटाइप में गैर-वंशानुगत परिवर्तन हैं जो वंशानुगत बीमारियों (बढ़े हुए) से मिलते जुलते हैं थाइरॉयड ग्रंथिउन क्षेत्रों में जहां पानी या मिट्टी में पर्याप्त आयोडीन नहीं है)।

8 स्लाइड

वंशानुगत परिवर्तनशीलता वंशानुगत परिवर्तन जीन और गुणसूत्रों में परिवर्तन के कारण होते हैं, विरासत में मिलते हैं, एक ही प्रजाति के व्यक्तियों में भिन्न होते हैं और व्यक्ति के जीवन भर बने रहते हैं।

स्लाइड 9

संयोजनात्मक वंशानुगत परिवर्तनशीलता संयोजनात्मक को परिवर्तनशीलता कहा जाता है, जो पुनर्संयोजन के गठन पर आधारित है, यानी, जीन के ऐसे संयोजन जो माता-पिता के पास नहीं थे। संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता का आधार है लैंगिक प्रजननजीव, जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप की एक विशाल विविधता उत्पन्न हुई। तीन प्रक्रियाएँ आनुवंशिक परिवर्तनशीलता के व्यावहारिक रूप से असीमित स्रोतों के रूप में काम करती हैं: पहले अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों का स्वतंत्र पृथक्करण। यह अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र संयोजन है जो मेंडल के तीसरे नियम का आधार है। पीले चिकने और हरे झुर्रीदार बीजों के साथ पौधों के संकरण से दूसरी पीढ़ी में हरे चिकने और पीले झुर्रीदार मटर के बीजों का दिखना संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण है। समजात गुणसूत्रों के अनुभागों का पारस्परिक आदान-प्रदान, या क्रॉसिंग ओवर। यह नए लिंकेज समूह बनाता है, यानी यह एलील्स के आनुवंशिक पुनर्संयोजन के एक महत्वपूर्ण स्रोत के रूप में कार्य करता है। युग्मनज में एक बार पुनः संयोजक गुणसूत्र, उन विशेषताओं की उपस्थिति में योगदान करते हैं जो माता-पिता में से प्रत्येक के लिए असामान्य हैं। निषेचन के दौरान युग्मकों का यादृच्छिक संयोजन।

10 स्लाइड

उत्परिवर्तन वंशानुगत परिवर्तनशीलता उत्परिवर्तन जीनोटाइप की ही परिवर्तनशीलता है। उत्परिवर्तन आनुवंशिक सामग्री में अचानक, वंशानुगत परिवर्तन होते हैं जो जीव की कुछ विशेषताओं में परिवर्तन का कारण बनते हैं।

11 स्लाइड

जी डी व्रीज़ के उत्परिवर्तन सिद्धांत के मुख्य प्रावधान उत्परिवर्तन अचानक, स्पस्मोडिक रूप से, विशेषताओं में असतत परिवर्तन के रूप में उत्पन्न होते हैं। गैर-वंशानुगत परिवर्तनों के विपरीत, उत्परिवर्तन गुणात्मक परिवर्तन होते हैं जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होते रहते हैं। उत्परिवर्तन स्वयं को अलग-अलग तरीकों से प्रकट करते हैं और लाभकारी या हानिकारक, प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं। उत्परिवर्तन का पता लगाने की संभावना जांच किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करती है। समान उत्परिवर्तन बार-बार हो सकते हैं। उत्परिवर्तन अप्रत्यक्ष (सहज) होते हैं, यानी, गुणसूत्र का कोई भी हिस्सा उत्परिवर्तित हो सकता है, जिससे छोटे और महत्वपूर्ण दोनों संकेतों में परिवर्तन हो सकता है।

12 स्लाइड

उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण जीनोटाइप में परिवर्तन के अनुसार उत्परिवर्तन के प्रकार एक जीन का परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान, गुणसूत्र अनुभाग का घूमना या दोगुना होना न्यूक्लियोटाइड का प्रतिस्थापन, हानि या दोगुना होना एकाधिक वृद्धि गुणसूत्रों की संख्या में; गुणसूत्रों की संख्या में कमी या वृद्धि

स्लाइड 13

जीन उत्परिवर्तन किसी जीन में न्यूक्लियोटाइड के जोड़, विलोपन या पुनर्व्यवस्था से जुड़े विभिन्न प्रकार के जीन उत्परिवर्तन होते हैं। ये हैं दोहराव (एक जीन अनुभाग की पुनरावृत्ति), सम्मिलन (अनुक्रम में न्यूक्लियोटाइड की एक अतिरिक्त जोड़ी की उपस्थिति), विलोपन (एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड जोड़े का नुकसान), न्यूक्लियोटाइड जोड़े का प्रतिस्थापन, व्युत्क्रम (एक जीन अनुभाग को मोड़ना) 180°)। उनका अप्रभावी स्वभाव उन्हें इसकी अनुमति देता है। लंबे समय तकशरीर को नुकसान पहुंचाए बिना एक विषमयुग्मजी अवस्था में प्रजातियों के व्यक्तियों में बने रहते हैं और भविष्य में एक समयुग्मजी अवस्था में संक्रमण होने पर दिखाई देते हैं।

स्लाइड 14

जीन उत्परिवर्तन इसी समय, ऐसे कई मामले हैं जहां एक निश्चित जीन में केवल एक आधार में परिवर्तन का फेनोटाइप पर ध्यान देने योग्य प्रभाव पड़ता है। एक उदाहरण सिकल सेल एनीमिया की आनुवंशिक असामान्यता है। अप्रभावी एलील, जो समयुग्मजी अवस्था में इस वंशानुगत रोग का कारण बनता है, हीमोग्लोबिन अणु (ग्लूटामिक एसिड -> वेलिन) की बी-श्रृंखला में केवल एक अमीनो एसिड अवशेष के प्रतिस्थापन में व्यक्त किया जाता है ऐसे हीमोग्लोबिन वाले रक्त की लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं (गोलाकार से हंसिया के आकार की हो जाती हैं) और तेजी से नष्ट हो जाती हैं, इस स्थिति में तीव्र एनीमिया विकसित होता है और रक्त द्वारा ले जाने वाली ऑक्सीजन की मात्रा में कमी हो जाती है जिससे शारीरिक कमजोरी, गड़बड़ी होती है हृदय और गुर्दे की कार्यप्रणाली में, और उत्परिवर्ती एलील के लिए समयुग्मजी लोगों में शीघ्र मृत्यु हो सकती है।

15 स्लाइड

गुणसूत्र उत्परिवर्तन ज्ञात पुनर्व्यवस्था अलग - अलग प्रकार: कमी, या कमी, - गुणसूत्र के अंतिम खंडों का नुकसान; विलोपन - इसके मध्य भाग में गुणसूत्र के एक खंड का नुकसान; दोहराव - गुणसूत्र के एक निश्चित क्षेत्र में स्थानीयकृत जीन की दो या एकाधिक पुनरावृत्ति; उलटा - गुणसूत्र के एक खंड का 180° तक घूमना, जिसके परिणामस्वरूप इस खंड में जीन सामान्य की तुलना में विपरीत क्रम में स्थित होते हैं; ट्रांसलोकेशन क्रोमोसोम सेट में क्रोमोसोम के किसी भी हिस्से की स्थिति में बदलाव है। सबसे आम प्रकार का स्थानान्तरण पारस्परिक होता है, जिसमें दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच क्षेत्रों का आदान-प्रदान होता है। गुणसूत्र का एक भाग पारस्परिक आदान-प्रदान के बिना, एक ही गुणसूत्र में रहकर या किसी अन्य में शामिल होकर अपनी स्थिति बदल सकता है।

16 स्लाइड

कमियों, विलोपन और दोहराव के साथ, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा बदल जाती है। फेनोटाइपिक परिवर्तन की डिग्री इस बात पर निर्भर करती है कि संबंधित गुणसूत्र क्षेत्र कितने बड़े हैं और क्या उनमें महत्वपूर्ण जीन हैं। मनुष्यों सहित कई जीवों में कमियों के उदाहरण ज्ञात हैं। एक गंभीर वंशानुगत बीमारी, "क्राई-ऑफ़-द-कैट" सिंड्रोम (बीमार शिशुओं द्वारा निकाली गई आवाज़ की प्रकृति के आधार पर नाम दिया गया), 5वें गुणसूत्र की कमी के कारण हेटेरोज़ायोसिटी के कारण होता है। यह सिंड्रोम साथ है गंभीर उल्लंघनविकास और मानसिक मंदता. इस सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर जल्दी मर जाते हैं, लेकिन कुछ वयस्क होने तक जीवित रहते हैं।

स्लाइड 17

जीनोमिक उत्परिवर्तन यह शरीर की कोशिकाओं के जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है। यह घटना दो दिशाओं में होती है: संपूर्ण अगुणित सेटों की संख्या में वृद्धि (पॉलीप्लोइडी) और व्यक्तिगत गुणसूत्रों के नुकसान या समावेशन (एन्यूप्लोइडी) की ओर।

18 स्लाइड

पॉलीप्लोइडी यह गुणसूत्रों की अगुणित संख्या में कई गुना वृद्धि है। कोशिकाओं के साथ अलग-अलग नंबरगुणसूत्रों के अगुणित सेट को ट्रिपलोइड (Зn), टेट्राप्लोइड (4n), हेक्सानलॉइड (6n), ऑक्टाप्लोइड (8n), आदि कहा जाता है। अक्सर, पॉलीप्लोइड तब बनते हैं जब कोशिका ध्रुवों में गुणसूत्र विचलन का क्रम अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस के दौरान बाधित होता है। . इसका कारण शारीरिक और हो सकता है रासायनिक कारक. रसायनजैसे कि कोल्सीसिन उन कोशिकाओं में माइटोटिक स्पिंडल के गठन को दबा देता है जो विभाजित होना शुरू हो गई हैं, जिसके परिणामस्वरूप दोहरे गुणसूत्र अलग नहीं होते हैं और कोशिका टेट्राप्लोइड बन जाती है। पॉलीप्लोइडी के परिणामस्वरूप किसी जीव की विशेषताओं में परिवर्तन होता है और इसलिए यह विकास और चयन में भिन्नता का एक महत्वपूर्ण स्रोत है, खासकर पौधों में। यह इस तथ्य के कारण है कि उभयलिंगीपन (स्व-परागण), एपोमिक्सिस (पार्थेनोजेनेसिस) और वनस्पति प्रसार पौधों के जीवों में बहुत व्यापक हैं। इसलिए, हमारे ग्रह पर आम पौधों की प्रजातियों में से लगभग एक तिहाई पॉलीप्लोइड हैं, और उच्च-पर्वत पामीर की तीव्र महाद्वीपीय स्थितियों में, 85% तक पॉलीप्लोइड बढ़ते हैं। लगभग सभी खेती वाले पौधे भी पॉलीप्लॉइड होते हैं, जिनमें अपने जंगली रिश्तेदारों के विपरीत, बड़े फूल, फल और बीज होते हैं, और भंडारण अंगों (तने, कंद) में अधिक जमा होते हैं। पोषक तत्व. पॉलीप्लोइड्स प्रतिकूल जीवन स्थितियों के लिए अधिक आसानी से अनुकूल हो जाते हैं और कम तापमान और सूखे को अधिक आसानी से सहन कर लेते हैं। यही कारण है कि वे उत्तरी और उच्च पर्वतीय क्षेत्रों में व्यापक हैं। मूल में तेज बढ़तखेती वाले पौधों के पॉलीप्लोइड रूपों की उत्पादकता पोलीमराइजेशन की घटना में निहित है।

स्लाइड 19

एन्यूप्लोइडी या हेटरोप्लोइडी एक ऐसी घटना है जिसमें शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की एक परिवर्तित संख्या होती है जो कि अगुणित सेट का एक गुणक नहीं है। एन्यूप्लोइड्स तब उत्पन्न होते हैं जब अलग-अलग समजात गुणसूत्र अलग नहीं होते हैं या माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान नष्ट हो जाते हैं। युग्मकजनन के दौरान गुणसूत्रों के गैर-विच्छेदन के परिणामस्वरूप, अतिरिक्त गुणसूत्रों के साथ रोगाणु कोशिकाएं उत्पन्न हो सकती हैं, और फिर, सामान्य अगुणित युग्मकों के साथ बाद में संलयन पर, वे एक विशिष्ट गुणसूत्र पर एक युग्मनज 2n + 1 (ट्राइसोमिक) बनाते हैं। यदि युग्मक में एक कम गुणसूत्र है, तो बाद के निषेचन से किसी भी गुणसूत्र पर युग्मनज 1n - 1 (मोनोसोमिक) का निर्माण होता है। इसके अलावा, फॉर्म 2n - 2, या नलिसोमिक्स हैं, क्योंकि समजात गुणसूत्रों की कोई जोड़ी नहीं है, और 2n + x, या पॉलीसोमिक्स।

20 स्लाइड

एन्यूप्लोइड्स पौधों और जानवरों के साथ-साथ मनुष्यों में भी पाए जाते हैं। एन्यूप्लोइड पौधों में कम व्यवहार्यता और प्रजनन क्षमता होती है, और मनुष्यों में यह घटना अक्सर बांझपन का कारण बनती है और इन मामलों में विरासत में नहीं मिलती है। 38 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं से जन्मे बच्चों में एन्यूप्लोइडी की संभावना बढ़ जाती है (2.5% तक)। इसके अलावा, मनुष्यों में एन्यूप्लोइडी के मामले भी सामने आते हैं गुणसूत्र रोग. द्विअर्थी जानवरों में, प्राकृतिक और अंदर दोनों में कृत्रिम स्थितियाँपॉलीप्लोइडी अत्यंत दुर्लभ है। यह इस तथ्य के कारण है कि पॉलीप्लोइडी, लिंग गुणसूत्रों और ऑटोसोम्स के अनुपात में परिवर्तन का कारण बनती है, जिससे समजात गुणसूत्रों के संयुग्मन में व्यवधान होता है और जिससे लिंग निर्धारण जटिल हो जाता है। परिणामस्वरूप, ऐसे रूप बाँझ और कम व्यवहार्य हो जाते हैं।

स्लाइड 23

वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समरूप श्रृंखला का नियम 20वीं सदी की शुरुआत में परिवर्तनशीलता के अध्ययन पर काम का सबसे बड़ा सामान्यीकरण। वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समजात श्रृंखला का नियम बन गया। इसे 1920 में उत्कृष्ट रूसी वैज्ञानिक एन.आई. वाविलोव द्वारा तैयार किया गया था। कानून का सार इस प्रकार है: प्रजातियां और वंश जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, मूल की एकता से एक दूसरे से संबंधित हैं, वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला की विशेषता रखते हैं। यह जानकर कि एक प्रजाति में किस प्रकार की परिवर्तनशीलता होती है, कोई संबंधित प्रजाति में समान रूपों की उपस्थिति का अनुमान लगा सकता है। इस प्रकार, कशेरुकियों के विभिन्न वर्गों में समान उत्परिवर्तन होते हैं: पक्षियों में ऐल्बिनिज़म और पंखों की अनुपस्थिति, स्तनधारियों में ऐल्बिनिज़म और बालहीनता, कई स्तनधारियों और मनुष्यों में हीमोफिलिया। पौधों में, वंशानुगत परिवर्तनशीलता फिल्मी या नंगे दाने, छिपे हुए या बिना कान वाले कान आदि जैसी विशेषताओं के लिए देखी जाती है। चिकित्सा विज्ञान के पास मानव रोगों के अध्ययन के लिए समजात रोगों वाले जानवरों को मॉडल के रूप में उपयोग करने का अवसर है: यह मधुमेह मेलिटसचूहे; चूहों, कुत्तों, गिनी सूअरों का जन्मजात बहरापन; चूहों, चूहों, कुत्तों आदि की आँखों का मोतियाबिंद।

24 स्लाइड

साइटोप्लाज्मिक आनुवंशिकता आनुवंशिक प्रक्रियाओं में अग्रणी भूमिका नाभिक और गुणसूत्रों की होती है। इसी समय, साइटोप्लाज्म (माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड्स) के कुछ अंग, जिनमें अपना स्वयं का डीएनए होता है, वंशानुगत जानकारी के वाहक भी होते हैं। ऐसी जानकारी साइटोप्लाज्म के साथ प्रसारित होती है, इसीलिए इसे साइटोप्लाज्मिक आनुवंशिकता कहा जाता है। इसके अलावा, यह जानकारी केवल माँ के शरीर के माध्यम से प्रसारित होती है, और इसलिए इसे मातृ भी कहा जाता है। यह इस तथ्य के कारण है कि पौधों और जानवरों दोनों में अंडे में बहुत अधिक साइटोप्लाज्म होता है, जबकि शुक्राणु लगभग इससे रहित होता है। न केवल नाभिक में, बल्कि साइटोप्लाज्म के अंगों में भी डीएनए की उपस्थिति के कारण, जीवित जीवों को विकास की प्रक्रिया में एक निश्चित लाभ प्राप्त होता है। तथ्य यह है कि नाभिक और गुणसूत्र बदलती परिस्थितियों के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित उच्च प्रतिरोध द्वारा प्रतिष्ठित होते हैं पर्यावरण. इसी समय, क्लोरोप्लास्ट और माइटोकॉन्ड्रिया कुछ हद तक स्वतंत्र रूप से विकसित होते हैं कोशिका विभाजन, पर्यावरणीय प्रभावों पर सीधे प्रतिक्रिया करना। इस प्रकार, उनमें बाहरी परिस्थितियों में परिवर्तन के प्रति शरीर की तीव्र प्रतिक्रिया सुनिश्चित करने की क्षमता होती है।

गुणसूत्र गुणसूत्र एक धागे जैसी संरचना होती है कोशिका केंद्रक, आनुवंशिक जानकारी को जीन के रूप में ले जाता है, जो कोशिका के विभाजित होने पर दिखाई देती है। एक गुणसूत्र में दो लंबी पॉलीन्यूक्लिएटाइड श्रृंखलाएं होती हैं जो एक डीएनए अणु बनाती हैं। जंजीरें एक दूसरे के चारों ओर सर्पिल रूप से मुड़ी हुई हैं। प्रत्येक मानव दैहिक कोशिका के केंद्रक में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 23 मातृ और 23 पैतृक होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र कोशिका विभाजनों के बीच स्वयं की एक सटीक प्रतिलिपि पुन: उत्पन्न कर सकता है, ताकि बनने वाली प्रत्येक नई कोशिका को गुणसूत्रों का एक पूरा सेट प्राप्त हो।

क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था के प्रकार ट्रांसलोकेशन एक क्रोमोसोम के कुछ हिस्से को उसी क्रोमोसोम पर दूसरे स्थान पर या दूसरे क्रोमोसोम में स्थानांतरित करना है। उलटा एक इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था है जिसमें क्रोमोसोमल टुकड़े का 180 तक घूमना शामिल है, जो क्रोमोसोम (एजीवीबीडीई) के जीन के क्रम को बदलता है। विलोपन एक गुणसूत्र से एक जीन अनुभाग का निष्कासन (नुकसान) है, एक गुणसूत्र अनुभाग (गुणसूत्र एबीसीडी और गुणसूत्र एबीजीडीई) का नुकसान है। दोहराव (दोहरीकरण) एक प्रकार का गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (उत्परिवर्तन) है, जिसमें गुणसूत्र (गुणसूत्र एबीसीडी) के किसी भी हिस्से को दोगुना करना शामिल है।

डाउन सिंड्रोम लक्षण बाहरी संकेत: लोग ध्यान दें चपटा चेहराझुकी हुई आँखें, चौड़े होंठ, चौड़ी चपटी जीभ और उस पर गहरी अनुदैर्ध्य नाली। गोल सिर, झुका हुआ संकीर्ण माथा, कानऊर्ध्वाधर दिशा में कम, एक संलग्न लोब के साथ, एक धब्बेदार परितारिका के साथ आँखें। सिर पर बाल मुलायम, विरल, सीधे और गर्दन पर कम वृद्धि रेखा वाले होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अंगों में परिवर्तन की विशेषता होती है - हाथों और पैरों का छोटा और चौड़ा होना (एक्रोमिक्रिया)। छोटी उंगली छोटी और घुमावदार होती है, जिसमें केवल दो लचीले खांचे होते हैं। हथेलियों (चार अंगुल) पर केवल एक अनुप्रस्थ खांचा होता है। दांतों की असामान्य वृद्धि होती है, ऊँचा आकाश, आंतरिक अंगों, विशेषकर आहार नाल और हृदय में परिवर्तन।

एंजेलमैन सिंड्रोम विशेषता बाहरी लक्षण: 1. स्ट्रैबिस्मस: त्वचा और आंखों का हाइपोपिगमेंटेशन; 2. जीभ की गतिविधियों पर नियंत्रण खोना, चूसने और निगलने में कठिनाई; 3. जुलूस के दौरान हथियार उठे हुए, मुड़े हुए; 4.विस्तारित नीचला जबड़ा; 5. चौड़ा मुंह, दांतों के बीच चौड़ी दूरी; 6. बार-बार लार टपकना, जीभ बाहर निकलना; 7. सिर का सपाट पिछला भाग; 8. चिकनी हथेलियाँ।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम यौवन की शुरुआत तक, विशिष्ट शारीरिक अनुपात बनते हैं: रोगी अक्सर अपने साथियों की तुलना में लंबे होते हैं, लेकिन विशिष्ट नपुंसकता के विपरीत, उनकी बांह की लंबाई शायद ही कभी शरीर की लंबाई से अधिक होती है, और उनके पैर धड़ की तुलना में काफी लंबे होते हैं। इसके अलावा, इस सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों को सीखने और अपने विचार व्यक्त करने में कठिनाई हो सकती है। कुछ दिशानिर्देशों से संकेत मिलता है कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगियों में यौवन से पहले वृषण की मात्रा थोड़ी कम हो जाती है।

पटौ सिंड्रोम ट्राइसॉमी 13 का वर्णन पहली बार 1657 में थॉमस बार्टोलिनी द्वारा किया गया था, लेकिन रोग की गुणसूत्र प्रकृति 1960 में डॉ. क्लाउस पटौ द्वारा स्थापित की गई थी। इस बीमारी का नाम उनके नाम पर रखा गया है। प्रशांत द्वीप पर जनजातियों के बीच पटौ सिंड्रोम का भी वर्णन किया गया है। माना जाता है कि ये मामले परमाणु बम परीक्षणों से निकले विकिरण के कारण हुए थे।

उत्परिवर्तन

स्लाइड्स: 18 शब्द: 438 ध्वनियाँ: 0 प्रभाव: 117

उत्परिवर्तन. उत्परिवर्तन की परिभाषा. उत्परिवर्तन प्रकृति में अनियमित रूप से होते हैं और वंशजों में पाए जाते हैं। "दुर्घटनाएँ सर्वोत्तम विनियमित परिवारों में होंगी"। उत्परिवर्तन प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं। प्रमुख उत्परिवर्तनपीला। अप्रभावी उत्परिवर्तन: नग्न \बाएं\ और बाल रहित \दाएं\। वैरिटिंट वैडलर। प्रमुख स्पॉटिंग. किसी भी स्थिति में ठंड का तंत्रिका संबंधी उत्परिवर्तन। जापानी वाल्ट्ज़िंग चूहों में एक उत्परिवर्तन अजीब चक्कर और बहरापन का कारण बनता है। सजातीय उत्परिवर्तन. सामान्य उत्पत्ति की प्रजातियों में समान या समान उत्परिवर्तन हो सकते हैं। डच पाइबाल्ड उत्परिवर्तन. बालों का झड़ना। "एक बार की बात है, एक बिना पूँछ वाली बिल्ली ने एक बिना पूँछ वाले चूहे को पकड़ लिया।" - उत्परिवर्तन.पीपीटी

जीव विज्ञान में उत्परिवर्तन

स्लाइड्स: 20 शब्द: 444 ध्वनियाँ: 0 प्रभाव: 13

संरेखण... उत्परिवर्तन और चयन। आज हम उत्परिवर्तन पर ध्यान केंद्रित करेंगे। सीडीएस, कोडिंग अनुक्रम - जीन कोडिंग अनुक्रम। प्रतिकृति योजना. उत्परिवर्तन के प्रकार. उत्परिवर्तन के कारण विविध हैं। सीडीएस उत्परिवर्तन और चयन। न्यूक्लियोटाइड्स के लिए पूर्वज-वंशज संबंध कैसे प्रदर्शित करें? प्रोटीन के अमीनो एसिड अवशेषों की "विरासत"। संरेखण समस्या. संरेखण उदाहरण. बचे हुए भोजन का क्या करें जिसे साफ़ नहीं किया जाना चाहिए? संरेखण और विकास. कॉक्ससैकीवायरस के दो उपभेदों से लिफ़ाफ़ा प्रोटीन के अनुक्रम। कॉक्ससैकीवायरस और मानव एंटरोवायरस के दो उपभेदों से आवरण प्रोटीन के अनुक्रम। - जीव विज्ञान में उत्परिवर्तन.पीपीटी

उत्परिवर्तन के प्रकार

स्लाइड्स: 20 शब्द: 323 ध्वनियाँ: 0 प्रभाव: 85

उत्परिवर्तन जैविक विविधता के निर्माण का स्रोत है। विकास की प्रक्रिया के लिए उत्परिवर्तन की घटना का क्या महत्व है? परिकल्पना: उत्परिवर्तन हानिकारक और लाभकारी दोनों हो सकते हैं। अध्ययन के उद्देश्य. उत्परिवर्तन के प्रकार. आनुवंशिक सामग्री कैसे बदल सकती है? उत्परिवर्तन। परिवर्तनशीलता. जीनोम। जीन. गुणसूत्र. संशोधन. वंशानुगत। गैर वंशानुगत. फेनोटाइपिक. जीनोटाइपिक. पर्यावरणीय स्थितियाँ. संयुक्त. उत्परिवर्तनात्मक. माइटोसिस, अर्धसूत्रीविभाजन, निषेचन। उत्परिवर्तन. नया संकेत. आनुवंशिक सामग्री. उत्परिवर्तन। उत्परिवर्ती। उत्परिवर्तन के गुण. अचानक, यादृच्छिक, निर्देशित नहीं, वंशानुगत, व्यक्तिगत, दुर्लभ। - उत्परिवर्तन के प्रकार.पीपीटी

जीन उत्परिवर्तन

स्लाइड्स: 57 शब्द: 1675 ध्वनियाँ: 0 प्रभाव: 2

परिभाषा। जीन उत्परिवर्तन का वर्गीकरण. जीन उत्परिवर्तन का नामकरण. जीन उत्परिवर्तन का अर्थ. जैविक प्रतिपरिवर्तन तंत्र. जीन गुण. हम डीएनए से जुड़ी प्रतिक्रियाओं के बारे में बात करना जारी रखते हैं। व्याख्यान को समझना कठिन था। एक म्युटन, उत्परिवर्तन की सबसे छोटी इकाई, पूरक न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी के बराबर है। जीन उत्परिवर्तन. परिभाषा। मैं आपको याद दिला दूं: यूकेरियोटिक जीन की संरचना। जीन उत्परिवर्तन किसी जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में कोई भी परिवर्तन है। जीन. संरचनात्मक - एक प्रोटीन या टीआरएनए या आरआरएनए को एन्कोड करें। विनियामक - संरचनात्मक लोगों के काम को विनियमित करें। अद्वितीय - प्रति जीनोम एक प्रति। - जीन उत्परिवर्तन.पीपीटी

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता

स्लाइड्स: 17 शब्द: 717 ध्वनियाँ: 0 प्रभाव: 71

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता. आनुवंशिकी। इतिहास से: उत्परिवर्तन: उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता उत्परिवर्तन के गठन की प्रक्रिया से जुड़ी है। इसे किसने बनाया: जिन जीवों में उत्परिवर्तन हुआ है उन्हें उत्परिवर्ती कहा जाता है। उत्परिवर्तन सिद्धांत 1901-1903 में ह्यूगो डी व्रीस द्वारा बनाया गया था। स्लाइड विभाजक. घटना की विधि के अनुसार भ्रूण पथ के संबंध में अनुकूली मूल्य के अनुसार. कोशिका में स्थानीयकरण द्वारा। उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण. घटना की विधि के अनुसार. स्वतःस्फूर्त और प्रेरित उत्परिवर्तन होते हैं। उत्परिवर्तन तीन प्रकार के होते हैं: भौतिक, रासायनिक, जैविक। जनन पथ के संबंध में. - उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता.पीपीटी

वंशानुगत परिवर्तनशीलता

स्लाइड्स: 14 शब्द: 189 ध्वनियाँ: 0 प्रभाव: 0

वंशानुगत परिवर्तनशीलता. संशोधन की तुलना और उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता. आइए अपने ज्ञान का परीक्षण करें। संयुक्त परिवर्तनशीलता. किसी जीनोटाइप में जीनों का यादृच्छिक संयोजन। उत्परिवर्तन-अचानक घटित होना लगातार परिवर्तनजीन और गुणसूत्र जो विरासत में मिले हैं। उत्परिवर्तन का तंत्र. जीनोमिक्स से गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है। आनुवंशिक डीएनए अणु के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। क्रोमोसोमल क्रोमोसोम की संरचना में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। साइटोप्लाज्मिक सेलुलर ऑर्गेनेल - प्लास्टिड्स, माइटोकॉन्ड्रिया के डीएनए में परिवर्तन का परिणाम है। गुणसूत्र उत्परिवर्तन के उदाहरण. -

जीव विज्ञान 10वीं कक्षा

विषय: “उत्परिवर्तन। उत्परिवर्तन के प्रकार"

पाठ मकसद:

शैक्षिक: उत्परिवर्तन के प्रकार और उनकी घटना के कारणों का अध्ययन करना

विकास संबंधी : अति-विषय और अंतर-विषय दक्षताओं का विकास, दुनिया की वैज्ञानिक तस्वीर का निर्माण।

शिक्षात्मक : अपने स्वास्थ्य और दूसरों के स्वास्थ्य के प्रति जागरूक जिम्मेदारी को बढ़ावा देना;व्यावसायिक सहयोग और आपसी नियंत्रण को जोड़ियों में व्यवस्थित करने की क्षमता; प्रतिबिंब कौशल विकसित करें

पाठ का प्रकार: नई सामग्री सीखना

तरीके:

सीखने में रुचि विकसित करने के तरीके (कहानी, भावनात्मक उत्तेजना के तरीके)

शैक्षिक गतिविधियों और संचालन के आयोजन और कार्यान्वयन के तरीके (कहानी, बातचीत, प्रदर्शन, कार्यों को पूरा करना);

स्वशासन के तरीके सीखने की गतिविधियाँ (स्वतंत्र कार्य);

नियंत्रण और आत्म-नियंत्रण के तरीके (कार्ड के साथ काम, किताब के साथ (स्वतंत्र कार्य), बातचीत, तत्वों का उपयोग समस्या आधारित शिक्षा, मौखिक पूछताछ, बोर्ड पर काम, गेमिंग तकनीक का उपयोग)।

उपकरण: टीसीओ, प्रस्तुति,

पाठ की प्रगति:

संगठनात्मक क्षण.

शिक्षक: शुभ दोपहर दोस्तों!

पिछले पाठ में आपने किस विषय का अध्ययन किया था?

परिवर्तनशीलता क्या है? आइए इस विषय पर आपके ज्ञान का परीक्षण करें: परिवर्तनशीलता। ऐसा करने के लिए, मेरा सुझाव है कि आप अपनी नोटबुक में आरेख भरें।

नई सामग्री सीखना .

हम आज का पाठ ए. पुश्किन की प्रसिद्ध कविता से शुरू करेंगे:

ओह, हमारे पास कितनी अद्भुत खोजें हैं1 स्लाइड

आत्मा आत्मज्ञान के लिए तैयारी करती है,

और अनुभव, कठिन गलतियों का पुत्र,

और प्रतिभाशाली, विरोधाभासों के मित्र,

और मौका, भगवान आविष्कारक...

कृपया मुझे बताएं: क्या ये शब्द जीव विज्ञान के लिए सत्य हैं? (कई खोजें हैं)। क्या जीव विज्ञान में विरोधाभास हैं? उन्हें किस स्तर पर नोटिस किया जा सकता है? और शायद कुछ आविष्कार करने का मौका हो?

स्लाइड्स पर ध्यान दें:

2 स्लाइड

दोस्तों, कृपया मुझे बताएं, क्या आपने यहां किसी प्रकार का विरोधाभास देखा? कुछ असामान्य? (संभावित उत्तर: एक असामान्य सफेद शेर, एक दो सिर वाला सांप, एक पूरी तरह से सामान्य तितली और पौधे - एक विरोधाभास: "सामान्य" जीव और "असामान्य" जीव)।

दरअसल, प्रकृति में दो सिर वाला सांप या सफेद शेर देखना दुर्लभ है - यह एक विरोधाभास है। क्या आप अनुमान लगा सकते हैं कि इन विरोधाभासी, असामान्य जीवों की उपस्थिति का कारण क्या है? (संभावित उत्तर: शरीर में परिवर्तन की उपस्थिति)

(परिवर्तन कहाँ हुए?), उत्परिवर्तन (उत्परिवर्तन क्या हैं?))। ये सभी जीव शरीर में जीन और गुणसूत्रों में परिवर्तन का परिणाम हैं।

हमारे पाठ का विषय है "उत्परिवर्तन: विरोधाभास या पैटर्न?"स्लाइड 3. .

आज कक्षा में हम उत्परिवर्तन के प्रकार देखेंगे, पता लगाएंगेमानव शरीर में कौन से उत्परिवर्तन होते हैं, इससे कौन सी बीमारियाँ होती हैं?

उत्परिवर्तन लैटिन से "mytatio" - परिवर्तन। ये जीवों के डीएनए में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन हैं, जिससे जीनोटाइप में परिवर्तन होता है। (स्लाइड 4 और कार्य कार्ड में प्रविष्टि)।

यह शब्द 1901 में ह्यूगो डी व्रीस द्वारा पेश किया गया था।

उत्परिवर्तन के क्या परिणाम हो सकते हैं? क्या यह हमेशा बीमारियाँ और शारीरिक विकृतियाँ हैं? (स्लाइड पर लौटें, ध्यान दें कि तितली और पौधों के शरीर में भी परिवर्तन होते हैं - उत्परिवर्तन) -स्लाइड 5

(संभावित उत्तर: उत्परिवर्तन हमेशा स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं करते हैं)। में डीएनए को प्रभावित करता है बदलती डिग्री: एक एकल जीन, एक एकल गुणसूत्र या संपूर्ण जीनोटाइप। उत्परिवर्तन की घटना के स्तर के अनुसार, उन्हें समूहों में विभाजित किया गया है: (आरेख के साथ वर्कशीट, छात्र अध्ययन करते समय एक वर्क कार्ड भरते हैं)। स्लाइड 5

उत्परिवर्तन

जीन उत्परिवर्तन: स्लाइड 6 (पाठ्यपुस्तक के साथ काम करना): एक जीन के भीतर एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन, उन्हें अक्सर बिंदु कहा जाता है। वे पूरक के बजाय डीएनए प्रतिकृति के दौरान उत्पन्न होते हैं भाप ए-टीऔर जी-सी, गलत संयोजन होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप न्यूक्लियोटाइड के नए संयोजन होते हैं जो नए या परिवर्तित प्रोटीन को एन्कोड करते हैं। ऐसे प्रतीत होने वाले मामूली परिवर्तन गंभीर, लाइलाज बीमारियों को जन्म देते हैं। रंग अंधापन, हीमोफीलिया, रंजकता की कमी - यह सब जीन उत्परिवर्तन. (स्लाइड 7,8,9)

स्लाइड 9. हीमोफीलिया जीन एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ है, इसलिए उन्हें यह अपनी मां से प्राप्त हुआ। त्सारेविच की दादी ऐलिस उत्परिवर्ती जीन की वाहक थीं, जो उन्हें अपनी मां रानी विक्टोरिया से प्राप्त हुई थी। और रानी विक्टोरिया को यह अपने पूर्वजों में से एक से विरासत में मिला था, लेकिन चूंकि उनके पति प्रिंस अल्बर्ट उनके चचेरे भाई थे, इसलिए यह बहुत संभव है कि उनकी बेटियों को उनके पिता या मां से दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र प्राप्त हुआ हो। ये सभी उत्परिवर्ती जीन के वाहक थे। उनसे हीमोफीलिया पूरे यूरोप के शाही और शाही परिवारों में फैलने लगा। महारानी विक्टोरिया का एक बेटा, तीन पोते और चार (और अन्य स्रोतों के अनुसार - 6) परपोते हीमोफीलिया से पीड़ित थे।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन: ( गुणसूत्र संरचना में महत्वपूर्ण परिवर्तन कई जीनों को प्रभावित करते हैं। परिवर्तनों के आधार पर, उन्हें समूहों में विभाजित किया गया है: (पाठ्यपुस्तक के साथ काम करना)

ए) हानि - एक गुणसूत्र के अंतिम भाग का पृथक्करण (मानव गुणसूत्र 21 में गुणसूत्र उत्परिवर्तन का कारण बनता है)। तीव्र ल्यूकेमियाऔर मृत्यु की ओर ले जाता है)।

बी) विलोपन - मध्य भाग का नुकसान (गंभीर रोग, मौत)

सी) दोहराव - किसी भी अनुभाग का दोहरीकरण

डी) उलटा - गुणसूत्र का 2 स्थानों पर टूटना, परिणामी टुकड़े का 180° घूमना और टूटने वाली जगह पर उलटा सम्मिलन।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन: स्वाभाविक रूप से जीवों की मृत्यु का कारण बनते हैं, क्योंकि वे पूरे गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं (जीव व्यवहार्य नहीं होते हैं: मानव गुणसूत्र 21 के उत्परिवर्तन से गंभीर ल्यूकेमिया और मृत्यु हो जाती है।)

विरोधाभास: वायरस (बैक्टीरियोफेज) अपने एकमात्र गुणसूत्र का एक महत्वपूर्ण हिस्सा खो सकते हैं और इसे विदेशी डीएनए से बदल सकते हैं। साथ ही, वे न केवल अपनी कार्यात्मक गतिविधि बरकरार रखते हैं, बल्कि नए गुण भी प्राप्त करते हैं। यह संभव है कि पक्षी और जैसे रोग स्वाइन फ्लू– वायरस के गुणसूत्र उत्परिवर्तन का परिणाम।

जीनोमिक उत्परिवर्तन: गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (स्लाइड 14)

ए) अगुणित सेट का एकाधिक नहीं (± 1 गुणसूत्र) - हेटरोप्लोइडी - डाउन सिंड्रोम("धूप वाले बच्चे") शेरशेव्स्की - टर्नर (स्लाइड 14)

बी) अगुणित सेट का एक गुणक (गुणसूत्रों की संख्या में 2, 4 या अधिक बार वृद्धि) - पॉलीप्लोइडी। यह पौधों की विशेषता है, जिससे द्रव्यमान और उपज में वृद्धि होती है। यह कोशिका को कोल्सीसिन (स्पिंडल को नष्ट कर देता है) के संपर्क में लाकर कृत्रिम रूप से प्राप्त किया जाता है। (स्लाइड पॉलीप्लोइड पौधे -15)

क्योंकि इस प्रकारउत्परिवर्तन से गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है,

स्लाइड 17.इसकी पुष्टि करने वाले 1-2 तथ्य खोजें और रेखांकित करें:

पहली पंक्ति - उत्परिवर्तन का कारण माता-पिता की जीवनशैली हो सकती है।

दूसरी पंक्ति - उत्परिवर्तन का कारण पर्यावरण प्रदूषण हो सकता है।

तीसरी पंक्ति - उत्परिवर्तन के परिणाम रोग हैं।

उत्परिवर्तन और शरीर पर उनके प्रभाव।

स्मोक्ड में उच्च उत्परिवर्ती गतिविधि पाई गईस्टेक, अधिक पका हुआ मांस, काली मिर्च, वैनिलिन, तलने के लिए बार-बार उपयोग की जाने वाली वसा, शराब, तंबाकू के धुएं वाले पदार्थ।कुछ जन्म दोषविकास विभिन्न गैर-वंशानुगत कारकों के कारण हो सकता है (रूबेला वायरस, दवाइयाँ, आहारीय पूरक ), भ्रूणजनन को बाधित करना। यदि गर्भावस्था के दौरान माँ को अपने आहार में पर्याप्त मात्रा में जिंक नहीं मिलता है, जो मुख्य रूप से मांस में पाया जाता है, तो बच्चे को बाद में पढ़ना सीखने में कठिनाई होगी।

जो उत्परिवर्तन होते हैंवी दैहिक कोशिकाएँशरीर, कारण समय से पहले बूढ़ा होना, अवधि कम करेंज़िंदगी,यह शिक्षा की ओर पहला कदम है घातक ट्यूमर. सभी मामलों में से अधिकांश मामले स्तन कैंसर के हैंदैहिक उत्परिवर्तन का परिणाम.

चेरनोबिल परमाणु ऊर्जा संयंत्र में दुर्घटना के बादविकिरण जोखिम के परिणामस्वरूप, कैंसर की घटनाएँगोमेल क्षेत्र में थायरॉइड ग्रंथि 20 गुना बढ़ गई। अधिकतानई पराबैंगनी विकिरण से कैंसर का खतरा बढ़ जाता हैत्वचा।

में तंबाकू का धुआं 4 हजार से अधिक शामिल हैं।रासायनिक यौगिक, जिनमें सेलगभग 40 को कार्सिनोजेन के रूप में वर्गीकृत किया गया है,और 10 सक्रिय रूप से विकास में योगदान करते हैंकैंसर रोग.कमोबेश ठोस घटकों के साथसिगरेट इसका सफलतापूर्वक सामना करती हैफिल्टर, लेकिन कार्बन मोनोऑक्साइड और कार्बन के लिएतरलीकृत गैस, अमोनियम, साइनाइडवें हाइड्रोजन, गैसोलीन और अन्य हानिकारक पदार्थगैसीय मेंखड़े होने पर फिल्टर मदद नहीं करते।

जनन उत्परिवर्तन यानी, पोलो में डीएनए संरचना का उल्लंघनकोशिकाएं, सहज गर्भपात (गर्भपात) का कारण बन सकती हैं,मृत प्रसव और वृद्धिवंशानुगत रोगों की आवृत्तिवानिया.

चेरनोबिल आपदा के बादप्रभावित क्षेत्रों में छतेंअधिकतम प्रदूषणडायोन्यूक्लाइड्स, लगभग 2 गुना अधिकबच्चे के जन्म की आवृत्ति निर्धारित की गई थीविकास संबंधी विसंगतियों (फांकें) के साथहम होंठ और तालु, गुर्दे को दोगुना करते हैंऔर मूत्रवाहिनी, पॉलीडेक्टली, मस्तिष्क के विकास संबंधी विकारमस्तिष्क, आदि)।

विटामिन, सल्फर युक्त अमीनो एसिड, सब्जी और फलों के रस (गोभी, सेब, पुदीना, अनानास) में एक स्पष्ट एंटीमुटाजेनिक प्रभाव होता है। इन आंकड़ों से क्या निष्कर्ष निकाला जा सकता है स्वस्थ छविज़िंदगी?

स्लाइड 18.आपको नीचे दी गई तस्वीरों में कौन से उल्लंघन दिखे? (बाईं ओर तीन X गुणसूत्र हैं, दाईं ओर XXY हैं)।

उत्परिवर्तन किन गुणसूत्रों में हुआ? (जननांगों में)। इस प्रकार के उत्परिवर्तन को क्या कहते हैं? (सेक्स क्रोमोसोम ट्राइसॉमी)। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम)।

XXX सेट वाली महिलाओं में कोई महत्वपूर्ण विकृति नहीं होती है। XXY सेट वाला एक व्यक्ति क्लाइनफेल्टर रोग से पीड़ित है। ( प्रजनन प्रणालीअविकसित, लंबा, कम बुद्धि वाला, स्त्रैण निर्माण)। यदि किसी महिला के शरीर में एक लिंग एक्स गुणसूत्र गायब है, तो शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की विकसित हो जाती है। (बांझपन, छोटा कद, छोटी गर्दन)।

तृतीय .सुदृढीकरण.

खेल "लोटो"। (मोज़ेक)

नीला- जीन उत्परिवर्तन

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन

नया जीव प्रजनन रूप से पृथक होता है, जो एक प्राकृतिक विकासवादी प्रक्रिया - प्रजाति-जाति की ओर ले जाता है।

परएच

स्लाइड 20. सही मोज़ेक।

आइए अब पहली स्लाइड पर लौटते हैं और प्रस्तुत जीव - दो सिर वाला सांप, हम अक्सर ऐसे जीवों को "उत्परिवर्ती" कहते हैं। बताओ, यह किस प्रकार का उत्परिवर्तन है? विरोधाभास यह है कि आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से, इस जीव को उत्परिवर्ती नहीं कहा जा सकता है, क्योंकि यहां परिवर्तन डीएनए स्तर पर नहीं, बल्कि भ्रूण स्तर पर होते हैं (जाइगोट के विखंडन की प्रक्रिया बाधित होती है)। यह एक "उत्परिवर्ती साँप" है, लेकिन बिना उत्परिवर्तन के।

और निष्कर्ष में, आइए हम एक बार फिर पुश्किन की पंक्तियों की ओर मुड़ें: क्या जीव विज्ञान में विरोधाभास हैं? (हां, हम पाठ के दौरान आश्वस्त थे), क्या आप, आज के पाठ से एक उदाहरण का उपयोग करते हुए, "आविष्कारक भगवान का मामला" पंक्ति की पुष्टि कर सकते हैं - (यादृच्छिक उत्परिवर्तन से प्रजाति की उत्पत्ति होती है)। प्रजातियों की विविधता एक प्राकृतिक विकासवादी प्रक्रिया है जो बड़े पैमाने पर उत्परिवर्तन के कारण होती है, लेकिन परिणामस्वरूप प्राकृतिक चयनकेवल लाभकारी उत्परिवर्तन ही बरकरार रहते हैं।

तो, क्या उत्परिवर्तन एक विरोधाभास है या एक पैटर्न? एक ओर, ये पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में प्राकृतिक परिवर्तन हैं, दूसरी ओर, यह एक विरोधाभास है, क्योंकि नई प्रजातियाँ प्रकट होती हैं और पूरी तरह से असामान्य जीव जीवित रहते हैं।

अचानक प्रकट होने वाले उत्परिवर्तन, क्रांतियों की तरह, नष्ट करते हैं और बनाते हैं, लेकिन प्रकृति के नियमों को नष्ट नहीं करते हैं। वे स्वयं उनके अधीन हैं।

प्रतिबिंब।

मेडिकल जेनेटिक्स अभी तक सब कुछ नहीं जानता है। जीन से लक्षण तक के रास्ते में, कई अज्ञात और अप्रत्याशित चीजें छिपी हुई हैं।शायद आपमें से कुछ लोग रोकथाम के रास्ते पर नई खोज करेंगे वंशानुगत रोगव्यक्ति। लेकिन यह अगले पाठ का विषय है। सबक के लिए धन्यवाद. अलविदा। और अपनी दादी के बुद्धिमान शब्दों को याद रखें: "मुख्य चीज़ स्वास्थ्य है।"

चतुर्थ ।गृहकार्य।

उपसंहार। ग्रेडिंग.

परीक्षा परीक्षण कार्यविषय पर: "उत्परिवर्तन के प्रकार"

विकल्प 1.

1. उत्परिवर्तन के कारण गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है:

2.गुणसूत्र खंड का दोहरीकरण कहलाता है:

क) दोहराव; बी) विलोपन; ग) उलटा।

3. गुणसूत्रों की संख्या में एकाधिक परिवर्तन:

ए) पॉलीप्लोइडी; बी) एन्यूप्लोइडी; ग) एलोपोलिप्लोइडी।

4. गुणसूत्र उत्परिवर्तन की घटना निम्न से जुड़ी है:

बी) गुणसूत्र टूटने और नए संयोजनों में पुनर्मिलन के साथ;

ग) डीएनए न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में बदलाव के साथ।

5. डाउन सिंड्रोम का कारण उत्परिवर्तन है:

क) आनुवंशिक; बी) गुणसूत्र; ग) जीनोमिक।

विषय पर परीक्षण कार्य; "उत्परिवर्तन के प्रकार।"

विकल्प 2.

1. डीएनए न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन से जुड़े उत्परिवर्तन:

ए) गुणसूत्र; बी) जीनोमिक; ग) आनुवंशिक।

2. गुणसूत्रों की एकाधिक संख्या:

ए) पॉलीप्लोइडी; बी) एन्यूप्लोइडी (हेटरोप्लोइडी);

ग) ऑटोपोलिप्लोइडी।

3. गुणसूत्र अनुभाग का अभाव:

ए) उलटा; बी) दोहराव; ग) विलोपन.

4. डाउन सिंड्रोम एक उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति है:

ए) जीनोमिक; बी) गुणसूत्र; ग) आनुवंशिक।

5. जीनोमिक उत्परिवर्तन की घटना निम्न से जुड़ी है:

क) माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के साथ;

बी) डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में बदलाव के साथ;

ग) गुणसूत्र के टूटने और नए संयोजनों में पुनर्मिलन के साथ।

कार्य कार्ड.

10वीं कक्षा के छात्र __________________________________________________________

शब्दावली कार्य:

विरोधाभास - परिस्थिति ( , , गठन पाठ विषय “…………………………………………………………”

जीवों के डीएनए में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन जो जीनोटाइप में परिवर्तन का कारण बनते हैं, _________________________ कहलाते हैं।

शब्द प्रस्तुत किया गया ________________________________________________________________

उत्परिवर्तन के प्रकार

उत्परिवर्तन कारक: उत्परिवर्तन के गुण:

खेल "लोटो"। (मोज़ेक)

हम प्रत्येक कोशिका पर रंगीन कार्ड चिपकाते हैं। हम यह निर्धारित करते हैं कि प्रत्येक दिया गया गुण किस प्रकार के उत्परिवर्तन से संबंधित है।

हरा- जीन उत्परिवर्तन

लाल रंग - जीनोमिक उत्परिवर्तन

पीला– गुणसूत्र उत्परिवर्तन

गुणसूत्रों के आकार और आकार में परिवर्तन

एक जीन के भीतर एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड का परिवर्तन

डाउन सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

रंग-अंधता, हीमोफीलिया, रंजकता की कमी

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन

वे डीएनए प्रतिकृति के दौरान उत्पन्न होते हैं

नया जीव प्रजनन रूप से पृथक होता है, जो एक प्राकृतिक विकासवादी प्रक्रिया - प्रजाति-जाति की ओर ले जाता है।

परएच हीमोग्लोबिन अणु में 1 अमीनो एसिड की अनुपस्थिति होती है गंभीर बीमारी- दरांती कोशिका अरक्तता

परिवर्तनों के आधार पर, उन्हें समूहों में विभाजित किया गया है: हानि, विलोपन, दोहराव।

परीक्षण कार्य