चार्कोट मैरी टुटा रोग का इलाज कहां करें। वंशानुगत चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरोपैथी: गैर-औषधीय उपचार विकल्प

चारकोट-मैरी-टूथ रोग एक प्रकार की न्यूरोपैथी है जिसमें तंत्रिका तंतुओं के मोटर कार्य और संवेदी कार्य दोनों प्रभावित होते हैं। कारण: उन तंत्रिकाओं का विघटन जो विद्युत आवेगों को मांसपेशियों तक पहुंचाती हैं या उन्हें संवेदी रिसेप्टर्स से प्राप्त करती हैं। यह एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें संचरण का एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीका है। रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण के अनुसार कोड G60.0।

इस विकृति की विशेषता ऊपरी और निचले छोरों की मांसपेशियों का शोष और पैरों, टांगों और जांघों की विकृति की उपस्थिति है। संवेदनशीलता भी प्रभावित होती है। चारकोट रोग पुरुषों में अधिक पाया जाता है। यह न्यूरोइन्फेक्शन या चोट के बाद प्रकट हो सकता है। यह बीमारी लाइलाज है, लेकिन इलाज से मरीजों की हालत ठीक हो जाती है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के लक्षण

चार्कोट रोग के लक्षण इस प्रकार हैं:

1. निचले हिस्से की कमजोरी और ऊपरी छोर. इसके अलावा, दाएँ और बाएँ पक्षों के बीच समरूपता है।
2. पैर की मांसपेशियों का शोष: उनका आकार बोतल के आकार का हो जाता है। पैर पंजों की तरह दिखते हैं, हाथों की तरह।
3. टेंडन रिफ्लेक्सिस अनुपस्थित हैं या गंभीर रूप से कमजोर हैं।
4. भोजन को निगलने और चबाने की क्रियाओं का उल्लंघन, अभिव्यक्ति (वाणी प्रभावित होती है)।
5. मोजे या दस्ताने जैसी संवेदना का नुकसान।
6. सुनने, देखने और सांस लेने में संभावित हानि।
7. व्यायाम के बाद मांसपेशियों में दर्द।

विलक्षण उपस्थितिचार्कोट रोग के रोगी (फोटो): चार्कोट-मैरी रोग के रोगियों के पैर और हाथ घुमावदार और विकृत होते हैं। पैरों की ऊँचाई ऊँची होती है, जिसे उंगलियों के फ्लेक्सर और एक्सटेंसर मांसपेशियों के अपर्याप्त संक्रमण द्वारा समझाया जाता है। पैर की उंगलियां स्वयं हथौड़े के आकार की होती हैं।

शोष के कारण पिंडली की मासपेशियांपृष्ठभूमि में सामान्य विकासऔर जांघों की मांसपेशियों की टोन, रोगियों के पैर उलटी बोतल की तरह दिखते हैं। स्वतंत्र रूप से चलना मुश्किल है; मरीज़ आमतौर पर अपने पैर की उंगलियों पर चलते हैं। इसकी वजह से जोड़ों, खासकर कूल्हे पर भार बढ़ जाता है। एसिटाबुलम जिससे सिर जुड़ा होता है जांध की हड्डी, घिस सकता है।

ऊपरी छोरों में शोष और संवेदना की हानि बाद में विकसित होती है - बीमारी की शुरुआत से 10 साल बाद। सबसे पहले, पैथोलॉजी केवल पैरों को प्रभावित करती है, विशेष रूप से पैरों को। चारकोट-मैरी रोग के लक्षणों में रीढ़ की हड्डी में टेढ़ापन भी शामिल हो सकता है जैसे कि लॉर्डोसिस या किफोसिस, किफोस्कोलियोसिस। यह पीठ और रीढ़ की मांसपेशियों के संक्रमण के उल्लंघन के साथ-साथ चाल की ख़ासियत से समझाया गया है, जो रीढ़ पर बढ़ते भार का कारण बनता है।

इस विकृति वाले रोगियों में, बोलने, चबाने, निगलने और दृष्टि के लिए जिम्मेदार कपाल नसों सहित सभी नसों को नुकसान संभव है। डिमाइलिनेशन के साथ कपाल नसेकोमल तालू की मांसपेशियों के ख़राब संक्रमण के कारण भोजन करना कठिन हो सकता है। लंबे समय तक शारीरिक गतिविधि के साथ, प्रभावित अंगों में दर्द होता है।

पैथोलॉजी के कारण

चारकोट-मैरी-टूथ रोग पीएमपी22 जीन में एक दोष के कारण होता है, जो क्रोमोसोम 17पी22 पर स्थित न्यूरोनल प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। पैथोलॉजी के विकास के लिए प्रेरणा प्रतिरक्षाविज्ञानी परिवर्तन, न्यूरोइन्फेक्शन (दाद वायरस) है। चार्कोट रोग में, माइलिन आवरण और तंत्रिका कोशिकाएं प्रभावित होती हैं, जिसके माध्यम से आवेग एक कोशिका से दूसरी कोशिका में संचारित होते हैं। परिणामस्वरूप, तंत्रिका तंतु उजागर हो जाते हैं और सामान्य रूप से सिग्नल संचारित करना बंद कर देते हैं। यह संवेदी तंत्रिकाओं के क्षतिग्रस्त होने पर त्वचा की संवेदनशीलता और अंगों की संवेदनशीलता में कमी और फिर हानि के रूप में प्रकट होता है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. डिमाइलेटिंग न्यूरोपैथी.

एक्सोनल पैथोलॉजी की उपस्थिति में, कुछ समय के बाद तंत्रिका का विघटन भी विकसित होता है, अर्थात। इसे उजागर करना, इसे एक सुरक्षात्मक आवरण से वंचित करना जो विद्युत आवेग का इन्सुलेशन प्रदान करता है। यदि न्यूरोपैथी डिमाइलिनेशन के कारण होती है, तो तंत्रिका संकेतों को प्रसारित करने में अक्षतंतु का कार्य भी ख़राब हो जाता है।

चार्कोट रोग का निदान

चारकोट-मैरी-टूथ रोग को स्थापित करने के लिए, आपको एक न्यूरोलॉजिस्ट से संपर्क करना होगा। परीक्षाएँ जिन्हें पूरा करना आवश्यक है:

1. मांसपेशियों की टोन और तंत्रिका सिग्नल चालन गति निर्धारित करने के लिए इलेक्ट्रोमायोग्राफी।
2. आनुवंशिक विश्लेषण.
3. बायोप्सी एक्सोनल पैथोलॉजी या डिमाइलिनेशन की पुष्टि करने के लिए परिधीय नसों से सामग्री को निकालना है।

आचरण क्रमानुसार रोग का निदाननिम्नलिखित बीमारियों के साथ:

• पैराप्रोटीनेमिक पोलीन्यूरोपैथी;
• डिस्टल गोवर्स-वेलैंडर मायोपैथी;
• नशे के कारण पोलीन्यूरोपैथी ( वृक्कीय विफलता, भारी धातु विषाक्तता);
• क्रोनिक डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी;
• मियासथीनिया ग्रेविस।

इलाज

जब चारकोट-मैरी-टूथ रोग का निदान किया जाता है, तो चयापचय को बनाए रखने के लिए न्यूरोट्रोपिक विटामिन, ऊर्जा उत्पादों की मदद से उपचार किया जाता है। मांसपेशी ऊतक. तंत्रिका आवेगों के संचालन में सुधार करने वाली दवाएं और एनाबॉलिक दवाएं भी निर्धारित की जाती हैं। मरीजों को गतिशीलता के लिए ऑर्थोटिक्स की आवश्यकता होती है। यह व्हीलचेयर, वॉकर। मालिश, रिफ्लेक्सोलॉजी, शारीरिक चिकित्सा, इलेक्ट्रोमायोस्टिम्यूलेशन।

चार्कोट रोग के उपचार में रिबॉक्सिन जैसी ऊर्जा औषधियों का उपयोग किया जाता है। आवेग संचरण में सुधार के लिए खनिजों का उपयोग करें: पोटेशियम, कैल्शियम, मैग्नीशियम। विटामिन जो न्यूरोपैथी पर लाभकारी प्रभाव डालते हैं: विटामिन बी1, नियासिन, सायनोकोबालामिन, फोलिक एसिड. जटिल दवाएं हैं: न्यूरोमल्टीविट, मिल्गामा।

तंत्रिका आवेगों के संचरण में सुधार और मांसपेशियों की टोन बढ़ाने के लिए, दवाओं का उपयोग किया जाता है जो तंत्रिका अंत में एसिटाइलकोलाइन के विनाश को रोकते हैं। ये तथाकथित एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ अवरोधक हैं: प्रोज़ेरिन (नियोस्टिग्माइन), गैलेंटामाइन, कालीमिन। यदि निगलने में कठिनाई होती है, तो दवाओं को इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जाता है।

ऊतक ट्राफिज्म और रक्त माइक्रोकिरकुलेशन में सुधार के लिए, पेंटोक्सिफायलाइन निर्धारित है। सेरेब्रोलिसिन चयापचय को अनुकूलित करता है तंत्रिका कोशिकाएं. मांसपेशियों में एट्रोफिक प्रक्रियाओं के इलाज के लिए एनाबॉलिक स्टेरॉयड हार्मोन (रेटाबोलिल, मेथेंड्रोस्टेनोलोल) का उपयोग किया जाता है।

चारकोट की बीमारी लाइलाज है, लेकिन न्यूरोलॉजिस्ट से संपर्क करने से आपके जीवन की गुणवत्ता में सुधार होगा। इस प्रकार की न्यूरोपैथी के इलाज के लिए दवाएं मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का मुकाबला कर सकती हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग की एटियलजि और घटना. चारकोट-मैरी-टूथ रोग वंशानुगत न्यूरोपैथी का एक आनुवंशिक रूप से विषम समूह है जो क्रोनिक मोटर और संवेदी पोलीन्यूरोपैथी द्वारा विशेषता है। इस बीमारी को वंशानुक्रम के प्रकार, तंत्रिका संबंधी परिवर्तन और नैदानिक ​​लक्षणों के अनुसार विभाजित किया गया है।

परिभाषा से, पहला प्रकार- ऑटोसोमल डोमिनेंट डिमाइलेटिंग न्यूरोपैथी; इसकी व्यापकता प्रति 100,000 पर लगभग 15 है और यह आनुवंशिक रूप से विषम भी है। चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1ए, जो विकृति विज्ञान के सभी मामलों का 70-80% प्रतिनिधित्व करता है, क्रोमोसोम 17 पर पीएमपी22 जीन के दोहराव के कारण पीएमपी22 प्रोटीन की बढ़ी हुई खुराक के कारण होता है। नए दोहराव 20-33% के लिए जिम्मेदार होते हैं। चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1ए के मामलों में; इनमें से 90% से अधिक उत्परिवर्तन पुरुष अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होते हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का रोगजनन

PMP22 प्रोटीन- इंट्रामेम्ब्रेन ग्लाइकोप्रोटीन। परिधीय तंत्रिका तंत्र में, PMP22 केवल कॉम्पैक्ट माइलिन में पाया जाता है। PMP22 के कार्य को पूरी तरह से समझाया नहीं गया है, लेकिन इस बात के प्रमाण हैं कि यह माइलिन संघनन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

प्रमुख हानि-की-कार्य उत्परिवर्तन PMP22 जीन मेंऔर PMP22 की बढ़ती खुराक डिमाइलेटिंग परिधीय पोलीन्यूरोपैथी का कारण बनती है। पीएमपी22 प्रोटीन की खुराक में वृद्धि गुणसूत्र 17 पर पी11.2 क्षेत्र के अग्रानुक्रम दोहराव के कारण होती है। यह 1.5 मेगाबेस क्षेत्र दोहराया डीएनए अनुक्रमों द्वारा सीमित है जो लगभग 98% समान हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान फ्लैंकिंग रिपीट तत्वों की जोड़ी के विघटन से असमान क्रॉसिंग हो सकती है और 1.5 मेगाबेस दोहराव क्षेत्र के साथ एक क्रोमैटिड का निर्माण हो सकता है और दूसरे में पारस्परिक विलोपन हो सकता है। [पारस्परिक विलोपन दबाव पक्षाघात के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी का कारण बनता है]।

एक व्यक्ति जिसे क्रोमैटिड विरासत में मिला है दोहराव, सामान्य PMP22 जीन की तीन प्रतियां होंगी और इस प्रकार PMP22 प्रोटीन ओवरएक्सप्रेस होगा।

अतिअभिव्यक्ति PMP22 प्रोटीनया इसके प्रमुख नकारात्मक रूपों की अभिव्यक्ति के परिणामस्वरूप कॉम्पैक्ट माइलिन का निर्माण और रखरखाव विफल हो जाता है। गंभीर रूप से प्रभावित बच्चों की तंत्रिका बायोप्सी में माइलिन की व्यापक कमी दिखाई देती है, और कम गंभीर बीमारी वाले रोगियों की तंत्रिका बायोप्सी में डिमाइलिनेशन और माइलिन शीथ हाइपरट्रॉफी के क्षेत्र दिखाई देते हैं। PMP22 प्रोटीन की अतिअभिव्यक्ति के दौरान इन परिवर्तनों के गठन का तंत्र अस्पष्ट बना हुआ है।

कमजोरी और मांसपेशी शोष के साथ चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1एक्सोनल अध:पतन के कारण होने वाली उनकी विकृति के परिणामस्वरूप होता है। रोगियों के दीर्घकालिक अवलोकन से पता चलता है कि रोग के लक्षणों के विकास के अनुरूप, तंत्रिका फाइबर घनत्व में उम्र-निर्भर कमी होती है। इसके अलावा, माउस मॉडल में अध्ययन से संकेत मिलता है कि एक्सोनल साइटोस्केलेटन फ़ंक्शन के लिए माइलिन आवश्यक है। डिमाइलिनेशन एक्सोनल साइटोस्केलेटन को कैसे बदलता है और एक्सोनल अध: पतन को कैसे प्रभावित करता है, इसकी पूरी तरह से व्याख्या नहीं की गई है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का फेनोटाइप और विकास

चार्कोट-मैरी-टूथ रोगटाइप 1ए लगभग पूरी तरह से प्रवेश कर चुका है, हालांकि बीमारी की गंभीरता, शुरुआत की उम्र और बीमारी का कोर्स परिवारों के भीतर और उनके बीच स्पष्ट रूप से भिन्न होता है। अधिकांश मरीज़ तलाश नहीं करते चिकित्सा देखभाल, या तो लक्षणों पर ध्यान दिए बिना, या क्योंकि ये लक्षण आसानी से सहन किए जाते हैं। दूसरी ओर, कई लोगों को कोई गंभीर बीमारी होती है जिसका पता बचपन में ही चल जाता है।

लक्षण बीमारियोंआमतौर पर जीवन के पहले दो दशकों में दिखाई देते हैं; 30 वर्ष की आयु के बाद इसकी शुरुआत दुर्लभ है। लक्षण आम तौर पर सूक्ष्म, धीरे-धीरे बढ़ती कमजोरी और पैर की दूरस्थ मांसपेशियों के शोष और हल्के संवेदी हानि के साथ शुरू होते हैं। पैरों में कमजोरी से चाल में असामान्यताएं, पैर पटकना और अंततः पैर के आकार में परिवर्तन (पेस कैवस मिल्की टोज़) और संतुलन की हानि होती है; लेकिन इससे शायद ही कभी चलने की क्षमता में कमी आती है।

महत्वपूर्ण की कमजोरी मांसपेशियाँहाथ आमतौर पर बीमारी में देर से दिखाई देता है और, गंभीर मामलों में, हाथ के फ्लेक्सर्स और एक्सटेंसर की मांसपेशियों की ताकत के बीच असंतुलन के कारण हाथ की बंद मुट्ठी असामान्यता का कारण बनती है। अन्य सम्बंधित लक्षण- कम या अनुपस्थित सजगता, गतिभंग और ऊपरी छोरों का कंपन, स्कोलियोसिस और स्पर्शनीय गाढ़ा होना सतही तंत्रिकाएँ. कभी-कभी फ्रेनिक और ऑटोनोमिक नसें भी प्रभावित होती हैं।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल के साथ अनुसंधानचार्कोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1ए का पैथोग्नोमोनिक संकेत डिमाइलिनेशन के परिणामस्वरूप सभी तंत्रिकाओं और तंत्रिका खंडों में चालन वेग में एक समान कमी है। चालन वेग में उल्लेखनीय कमी आमतौर पर 2-5 वर्ष की आयु तक मौजूद होती है, हालांकि नैदानिक ​​​​रूप से स्पष्ट लक्षण कई वर्षों तक स्पष्ट नहीं हो सकते हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की विशेषताएं:
शुरुआत की उम्र: बचपन से परिपक्व उम्र
प्रगतिशील दूरस्थ कमजोरी
दूरस्थ मांसपेशी बर्बाद होना
हाइपोर्फ्लेक्सिया

चार्कोट-मैरी-टूथ रोग का उपचार

यद्यपि क्लिनिकल, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और पैथोलॉजिकल विशेषताओं के आधार पर टाइप 1 पर संदेह किया जा सकता है, लेकिन निश्चित निदान अक्सर उत्परिवर्तन का पता लगाने पर निर्भर करता है। सूजन संबंधी परिधीय न्यूरोपैथी को अक्सर चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1 और दबाव पक्षाघात के साथ वंशानुगत न्यूरोपैथी से अलग करना मुश्किल होता है, और पहले, आणविक निदान के आगमन से पहले, विरासत में मिली न्यूरोपैथी वाले कई रोगियों का इलाज इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के साथ किया जाता था, अंततः सुधार के बिना मृत्यु दर में वृद्धि का अनुभव होता था। न्यूरोपैथी में.

इलाजरोगसूचक, क्योंकि कट्टरपंथी चिकित्सा आज तक विकसित नहीं हुई है। रोग के विकास के समानांतर, चिकित्सा में आमतौर पर तीन चरण होते हैं: चलने और अन्य मोटर कार्यों का समर्थन करने के लिए मजबूत बनाने और खींचने वाले व्यायाम, उपयोग आर्थोपेडिक जूतेऔर विशेष स्प्लिंट्स और आर्थोपेडिक सर्जरी। यदि और अधिक गिरावट होती है, तो गतिशीलता सहायता जैसे बैसाखी, वॉकर या, दुर्लभ गंभीर मामलों में, की आवश्यकता हो सकती है। व्हीलचेयर. सभी रोगियों को न्यूरोटॉक्सिक दवाओं और रसायनों के संपर्क से बचने की सलाह दी जानी चाहिए।

चार्कोट-मैरी-टूथ रोग विरासत में मिलने का जोखिम

नकल और बहुमत के बाद से PMP22 जीन में बिंदु उत्परिवर्तनऑटोसोमल प्रमुख और पूरी तरह से प्रवेशक, प्रभावित माता-पिता के प्रत्येक बच्चे में चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1ए विकसित होने की 50% संभावना होती है। हालाँकि, PMP22 जीन में दोहराव और उत्परिवर्तन की परिवर्तनशील अभिव्यक्ति से रोग की गंभीरता का अनुमान लगाना असंभव हो जाता है।

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का उदाहरण. कुछ .. के भीतर हाल के वर्षएक 18 वर्षीय महिला में प्रगतिशील कमजोरी, सहनशक्ति में कमी, और दौड़ने और चलने की क्षमता में कमी आई। उन्होंने इसकी शिकायत भी की बार-बार दौरे पड़नापैर, ठंड लगने से बिगड़ना, और वस्तुओं पर कदम रखने या सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई। उसे पिछली बीमारियाँ या शिकायतें याद नहीं रहीं सूजन प्रक्रिया, जैसे मांसपेशियों में दर्द, बुखार, या रात को पसीना।

अन्य सदस्यों में से कोई नहीं परिवारऐसी कोई समस्या या न्यूरोमस्कुलर रोग नहीं थे। जांच के दौरान, रोगी के पैर पतले एट्रोफिक, अधिक अंदर वाले पाए गए दूरस्थ अनुभाग, पैर के लचीलेपन और विस्तार में हल्की कमजोरी, पैर की सजगता अनुपस्थित, घुटने की सजगता में कमी, एक "फ़्लॉपिंग" चाल, और पेरोनियल नसों का मोटा होना। उसे अपने पैर की उंगलियों पर चलने में कठिनाई होती है और वह ऊँची एड़ी के जूते पहनकर चलने में असमर्थ है। शेष परीक्षा परिणाम सामान्य रहे। मूल्यांकन के भाग के रूप में, न्यूरोलॉजिस्ट ने तंत्रिका चालन वेग सहित कई परीक्षणों का अनुरोध किया।

तंत्रिका चालन की गति निकली असामान्य; औसत 25 मीटर/सेकेंड था (सामान्यतः >43 मीटर/सेकेंड)। बाद की तंत्रिका बायोप्सी के परिणामों में खंडीय विघटन, माइलिन शीथ हाइपरट्रॉफी (तंत्रिका तंतुओं के आसपास अतिरिक्त श्वान कोशिकाएं), और सूजन का कोई संकेत नहीं दिखा। न्यूरोलॉजिस्ट ने निष्कर्ष निकाला कि ये निष्कर्ष दृढ़ता से डिमाइलेटिंग न्यूरोपैथी से मिलते जुलते हैं, जैसे कि चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1, जिसे वंशानुगत मोटोसेंसरी न्यूरोपैथी प्रकार 1 के रूप में भी जाना जाता है। जो सबसे ज्यादा है उसे समझाकर सामान्य कारणचारकोट-मैरी-टूथ रोग - परिधीय माइलिन प्रोटीन 22 (पीएमपी22) जीन में दोहराव; एक न्यूरोलॉजिस्ट ने इस दोहराव के लिए परीक्षण का सुझाव दिया। परीक्षण से पुष्टि हुई कि मरीज में पीएमपी22 एलील और चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1ए का दोहराव था।

एमियोट्रॉफी न्यूरल चार्कोट-मैरी (पेरोनियल)। पेशी शोष) में धीमी प्रगति पैटर्न है।

यह रोग पैरों के दूरस्थ भागों में मांसपेशी फाइबर के शोष पर आधारित है।

रोगों की श्रेणी में आता है आनुवंशिक प्रवृत्ति. यह ज्यादातर एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में और कम बार एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है।

फाइबर अध:पतन परिधीय तंत्रिकाओं और उनकी जड़ों में होता है। अंतरालीय ऊतक में हाइपरट्रॉफिक परिवर्तन के मामले हैं। मांसपेशियों में उत्परिवर्तन का न्यूरोलॉजिकल आधार होता है। व्यक्तिगत मांसपेशी समूह शोष।

रोग के बाद के रूप में हाइलिन अध: पतन और मांसपेशी फाइबर का पूर्ण विघटन होता है।

अक्सर रोग के साथ-साथ महत्वपूर्ण परिवर्तन भी होते हैं मेरुदंड . पूर्वकाल के सींगों का क्षेत्र प्रभावित होता है, साथ ही काठ का क्षेत्र भी प्रभावित होता है ग्रीवा क्षेत्र, जो रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका संचालन को बाधित करता है।

यह स्थिति विशिष्ट है।

रोग के लक्षण

अधिक प्रतिशत मामलों में, चार्कोट मैरी रोग पुरुषों को प्रभावित करता है।

रोग की अभिव्यक्ति, एक नियम के रूप में, 15-30 वर्ष की आयु को संदर्भित करती है। बहुत कम ही यह बीमारी प्रीस्कूल अवधि में विकसित होती है।

रोग की शुरुआत मांसपेशियों में कमजोरी जैसे लक्षणों से होती है, थकानपावो मे। मरीज़ एक जगह खड़े नहीं रह सकते और मांसपेशियों के तनाव को कम करने के लिए एक बिंदु पर पैर पटकना शुरू कर देते हैं।

ऐसे मामले होते हैं जब बीमारी की शुरुआत साथ होती है तेज दर्दमांसपेशियों में, विभिन्न अप्रिय संवेदनाएँ, पैरों में रेंगने जैसा एहसास।

अन्य लक्षण:

• पैर की उंगलियों का आकार हथौड़े के समान मुड़ा हुआ है;
• पैरों और पैरों में संवेदनशीलता में कमी;
• मांसपेशियों में ऐंठन निचले अंगऔर अग्रबाहु;
• एक व्यक्ति अपने पैरों को क्षैतिज रूप से नहीं हिला सकता;
• टखनों में मोच और पैरों में फ्रैक्चर जैसी अभिव्यक्तियाँ आम हैं;
• संवेदनशीलता की हानि: कंपन, ठंडे और गर्म स्पर्श के बीच अंतर करने में असमर्थता;
• लेखन विकार;
• उल्लंघन फ़ाइन मोटर स्किल्स: रोगी बटन नहीं लगा सकता।

प्राथमिक अध:पतन पैरों और पैरों की मांसपेशियों को सममित तरीके से प्रभावित करता है। टिबिया की मांसपेशियां भी शोषग्रस्त हो जाती हैं। ऐसी प्रक्रियाओं के दौरान, पैर का आकार दूरस्थ भागों में तेजी से संकुचित हो जाता है।

पैर उल्टे बोतल के आकार के हो जाते हैं। इन्हें "सारस पैर" भी कहा जाता है। पैरों में विकृति आ जाती है। पैरों में पैरेसिस से चाल की प्रकृति में महत्वपूर्ण परिवर्तन आ जाता है।

रोगी अपनी एड़ी पर कदम नहीं रख सकता और चलते समय अपने पैरों को ऊंचा उठा लेता है। इस चाल को स्टेपपेज कहा जाता है, जिसका अंग्रेजी से अनुवाद "वर्क हॉर्स" होता है।

पैर विकृति की शुरुआत के कुछ साल बाद, बीमारी का पता बाजुओं के दूरस्थ हिस्सों के साथ-साथ हाथों की छोटी मांसपेशियों में भी लगाया जाता है।

रोगी के हाथ बंदर के टेढ़े हाथ के समान हो जाते हैं। मांसपेशियों की टोन कमजोर हो जाती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस होते हैं असमान उपस्थिति.

विख्यात पैथोलॉजिकल लक्षणबाबिन्स्की. एच्लीस रिफ्लेक्सिस का स्तर काफ़ी कम हो जाता है। केवल घुटने की सजगताऔर ट्राइसेप्स और बाइसेप्स ब्राची मांसपेशियों की सजगता।

हाइपरहाइड्रोसिस और हाथों और पैरों के हाइपरमिया जैसे ट्रॉफिक विकार नोट किए जाते हैं। एक नियम के रूप में, रोगी की बुद्धि को नुकसान नहीं होता है।

अंगों के समीपस्थ भाग अपक्षयी परिवर्तनों के अधीन नहीं होते हैं। एट्रोफिक प्रक्रिया धड़, ग्रीवा क्षेत्र और सिर की मांसपेशियों तक विस्तारित नहीं होती है।

निचले पैर की मांसपेशियों के पूर्ण शोष के कारण डैंग्लिंग फ़ुट सिंड्रोम होता है।

दिलचस्प बात यह है कि गंभीर मांसपेशी विकृति के बावजूद, मरीज़ कुछ समय तक काम करने की क्षमता बरकरार रख सकते हैं।

रोग का निदान

निदान रोगी के आनुवंशिकी और रोग की अभिव्यक्ति की विशेषताओं के अध्ययन पर आधारित है। डॉक्टर को सावधानीपूर्वक लक्षणों और बीमारी के इतिहास के बारे में पूछना चाहिए और रोगी की जांच करनी चाहिए।

तंत्रिका और मांसपेशियों की सजगता की जाँच की जानी चाहिए। इन उद्देश्यों के लिए, ईएमजी का उपयोग तंत्रिका चालन मापदंडों को रिकॉर्ड करने के लिए किया जाता है।

डीएनए परीक्षण का आदेश दिया गया है और सामान्य विश्लेषणखून। यदि आवश्यक हो, तो तंत्रिका फाइबर बायोप्सी की जाती है।

दुर्लभ और बहुत खतरनाक, इसका पूर्वानुमान ख़राब है और व्यावहारिक रूप से इसका इलाज संभव नहीं है। हमारे लेख में विवरण।

फ़्रेडेरिच की वंशानुगत गतिभंग में भी ऐसी ही बीमारी है। समान लक्षणऔर उपचार के प्रति दृष्टिकोण. बीमारी के बारे में क्या?

उपचार दृष्टिकोण

चार्कोट मैरी टूथ के न्यूरल एमियोट्रॉफी के मौजूदा लक्षणों के अनुसार उपचार किया जाता है। गतिविधियाँ व्यापक और आजीवन हैं।

इस बात पे ध्यान दिया जाना चाहिए कि अधिक प्रभावी तरीकेइसका कोई चिकित्सीय उपचार ज्ञात नहीं है। केवल उन तरीकों का उपयोग किया जाता है जो रोगी की स्थिति को कम करने और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं।

रोगी के कार्यात्मक समन्वय और गतिशीलता को अनुकूलित करना महत्वपूर्ण है। उपचारात्मक उपायइसका उद्देश्य कमजोर मांसपेशियों को चोट और संवेदनशीलता में कमी से बचाना होना चाहिए।

मरीज के परिजनों को इस बीमारी से लड़ाई में उसकी हर संभव मदद करनी चाहिए। आख़िरकार, उपचार न केवल चिकित्सा संस्थानों में, बल्कि घर पर भी किया जाता है।

सभी निर्धारित प्रक्रियाओं का सख्ती से पालन किया जाना चाहिए और प्रतिदिन किया जाना चाहिए। अन्यथा, उपचार से कोई परिणाम नहीं मिलेगा।

एमियोट्रॉफी के उपचार में कई तकनीकें शामिल हैं:

इसके अतिरिक्त उपयोग करें:

1. एमियोट्रोफिक घावों के लिए एक निश्चित आहार संकलित किया जाता है. उच्च प्रोटीन सामग्री वाले खाद्य पदार्थ खाने की सलाह दी जाती है; रोगियों को पोटेशियम आहार का पालन करना चाहिए और अधिक विटामिन का सेवन करना चाहिए।
2. यदि रोग का क्रम प्रतिकूल है, तो उपरोक्त उपचारों के समानांतर मिट्टी, रेडॉन, पाइन, सल्फाइड और हाइड्रोजन सल्फाइड स्नान निर्धारित हैं. उत्तेजित करने के लिए इलेक्ट्रोफोरेसिस प्रक्रिया का उपयोग किया जाता है परिधीय भागनसें
3. जोड़ों में बिगड़ा हुआ गतिशीलता और कंकाल की विकृति के मामले में एक आर्थोपेडिक सर्जन द्वारा सुधार का संकेत दिया गया है.

राहत के लिए भावनात्मक स्थितिरोगी को मनोचिकित्सीय बातचीत की आवश्यकता होती है।

उपचार उन एजेंटों के उपयोग पर आधारित है जो ट्रॉफिक संकेतकों और तंत्रिका तंतुओं के साथ आवेगों के संचरण में सुधार करने में मदद करते हैं।

औषध उपचार

इस प्रयोजन के लिए, दवाओं का उपयोग जैसे:

रोग की जटिलताएँ

एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ, एमियोट्रॉफी शचरको-मैरी टुटा रोगी को पूर्ण विकलांगता की ओर ले जा सकती है।

इसका परिणाम चलने की क्षमता का पूर्ण नुकसान हो सकता है। स्पर्श की गंभीर हानि के साथ-साथ बहरापन जैसी अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं।

रोग निवारण

रोकथाम है किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लेना. पोलियो और टिक-जनित एन्सेफलाइटिस के खिलाफ टीके समय पर दिए जाने चाहिए।

पैरों की प्रारंभिक विकृति के विकास की रोकथाम में आरामदायक आर्थोपेडिक जूते पहनना शामिल है।

मरीजों को पैर के रोगों के विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए - एक पोडियाट्रिस्ट, जो नरम ऊतक ट्राफिज्म में परिवर्तन को तुरंत रोक सकता है और यदि आवश्यक हो, तो उचित दवा चिकित्सा लिख ​​सकता है।

चलने में होने वाली कठिनाइयों को विशेष ब्रेसिज़ पहनकर ठीक किया जा सकता है(टखने-पैर के ऑर्थोस)। वे पैर और टखने के लचीलेपन को नियंत्रित कर सकते हैं पीछे की ओर, अस्थिरता को खत्म करें टखने संयुक्तऔर शरीर के संतुलन में सुधार होता है।

ऐसा उपकरण रोगी को दूसरों की मदद के बिना चलने की अनुमति देता है और अवांछित गिरावट और चोटों से बचाता है। फुट ड्रॉप सिंड्रोम के लिए फुट ब्रेसिज़ का उपयोग किया जाता है।

मरीजों और उनके परिवारों को सहायता प्रदान करने के उपायों की एक प्रणाली "चारकोट मैरी टूथ रोग के बिना एक दुनिया" विदेशों में व्यापक रूप से विकसित की गई है।

विभिन्न विशिष्ट संगठन, सोसायटी और फाउंडेशन हैं। लगातार आयोजित शोध पत्रइस बीमारी के लिए नए उपचार खोजने के लिए।

दुर्भाग्य से, क्षेत्र पर रूसी संघऐसे कोई संस्थान नहीं हैं, लेकिन इष्टतम उपचार विधियों के अध्ययन और खोज के क्षेत्र में अनुसंधान काफी सक्रिय रूप से किया जा रहा है।

ऐसे कार्यक्रम बश्कोर्तोस्तान, वोरोनिश, क्रास्नोयार्स्क, नोवोकुज़नेत्स्क, समारा, सेराटोव और टॉम्स्क में अनुसंधान संस्थानों में संचालित होते हैं।

(SHMT) है आनुवंशिक रोगनसें, जो की ओर ले जाती हैं मांसपेशियों में कमजोरी, विशेषकर हाथ और पैरों में। इस बीमारी का नाम उन डॉक्टरों के नाम पर पड़ा है जिन्होंने सबसे पहले इसका वर्णन किया था: जीन चारकोट, पियरे मैरी और हॉवर्ड हेनरी टूथ।

यह रोग केंद्रीय के बाहर स्थित परिधीय तंत्रिकाओं को प्रभावित करता है तंत्रिका तंत्र, जो मांसपेशियों को नियंत्रित करते हैं और व्यक्ति को स्पर्श महसूस करने की अनुमति देते हैं। लक्षण धीरे-धीरे बदतर होते जाते हैं, लेकिन इस बीमारी से पीड़ित अधिकांश लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है।

(सी) विकिपीडिया

सीएमटी के लक्षण और लक्षण

चारकोट-मैरी-टूथ रोग का सबसे आम लक्षण अंगों, विशेषकर पिंडली की मांसपेशियों का शोष है। पैर कमजोर हो जाते हैं। पर प्रारम्भिक चरण, लोगों को पता नहीं चल पाता कि उन्हें यह बीमारी है क्योंकि लक्षण हल्के होते हैं।

सीएमटी वाले बच्चे में लक्षण

• बच्चा अनाड़ी है और अक्सर गिर जाता है;
• पैर उठाने में कठिनाई के कारण उनकी चाल असामान्य होती है;
• अन्य लक्षण अक्सर यौवन के दौरान प्रकट होते हैं, लेकिन वे किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं।

वयस्कों में सीएमटी के लक्षण

• पैरों और टखनों की मांसपेशियों में कमजोरी;
• पैर की उंगलियों की वक्रता;
• टखने की कमजोर मांसपेशियों के कारण पैर उठाने में कठिनाई;
• हाथ और पैर में सुन्नता;
• निचले पैर के आकार में परिवर्तन, घुटने के नीचे पैर बहुत पतला हो जाता है, जबकि जांघें अपनी सामान्य मांसपेशियों की मात्रा और आकार (सारस पैर) को बरकरार रखती हैं;
• समय के साथ, भुजाएँ कमजोर हो जाती हैं और रोगियों को दैनिक कार्य करने में कठिनाई होती है;
• मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द होने लगता है और व्यक्ति के लिए चलना मुश्किल हो जाता है। क्षतिग्रस्त नसों के कारण न्यूरोपैथिक दर्द होता है;
• गंभीर मामलों में, रोगी को व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है, जबकि अन्य को विशेष जूते या अन्य आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग करना पड़ सकता है।

सीएमटी के जोखिम कारक और कारण

एसएचएमटी है वंशानुगत रोग, इसलिए जिन लोगों के करीबी रिश्तेदारों में यह बीमारी होती है उन्हें यह बीमारी अधिक होती है भारी जोखिमरोग का विकास.

यह रोग परिधीय तंत्रिकाओं को प्रभावित करता है। परिधीय तंत्रिकाएँइसमें दो मुख्य भाग होते हैं: अक्षतंतु, जो तंत्रिका के अंदर होता है, और माइलिन आवरण, जो अक्षतंतु के चारों ओर सुरक्षात्मक परत होती है। सीएमटी एक्सॉन और माइलिन शीथ को प्रभावित कर सकता है।

पर एसएचएमटी 1माइलिन आवरण के टूटने का कारण बनने वाले जीन उत्परिवर्तित होते हैं। अंततः, अक्षतंतु क्षतिग्रस्त हो जाता है और रोगी की मांसपेशियों को मस्तिष्क से स्पष्ट संदेश प्राप्त नहीं होते हैं। इससे मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और संवेदना या सुन्नता खत्म हो जाती है।

पर सीएमटी 2उत्परिवर्तित जीन सीधे अक्षतंतु को प्रभावित करता है। मांसपेशियों और इंद्रियों को सक्रिय करने के लिए सिग्नल पर्याप्त रूप से प्रसारित नहीं होते हैं, इसलिए रोगियों को होता है कमजोर मांसपेशियाँ, ख़राब अनुभूति या सुन्नता।

एसएचएमटी 3या डीजेरिन-सोट्टास रोग, एक दुर्लभ प्रकार की बीमारी। माइलिन शीथ के क्षतिग्रस्त होने से मांसपेशियों में गंभीर कमजोरी और दर्द होता है। बच्चों में लक्षण ध्यान देने योग्य हो सकते हैं।

एसएचएमटी 4है दुर्लभ रोग, जो माइलिन आवरण को प्रभावित करता है। लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं और रोगियों को अक्सर व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।

एसएचएमटी एक्सएक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह पुरुषों में अधिक आम है। सीएमटी एक्स वाली महिला में बहुत हल्के लक्षण होंगे।

सीएमटी का निदान कैसे करें?

डॉक्टर आपके पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछेंगे और मांसपेशियों में कमजोरी - कमी के लक्षण देखेंगे मांसपेशी टोन, सपाट पैर या ऊंचे मेहराब (कैवस)।

तंत्रिका चालन अध्ययन तंत्रिकाओं (इलेक्ट्रोमोग्राफी) के माध्यम से यात्रा करने वाले विद्युत संकेतों की शक्ति और गति को मापता है। इलेक्ट्रोड त्वचा पर रखे जाते हैं और हल्के बिजली के झटके देते हैं जो तंत्रिकाओं को उत्तेजित करते हैं। विलंबित या कमज़ोर प्रतिक्रिया एक तंत्रिका संबंधी विकार और संभवतः सीएमटी का सुझाव देती है।

इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी) के साथ, मांसपेशियों में एक पतली सुई डाली जाती है। जब रोगी मांसपेशियों को आराम देता है या सिकुड़ता है, तो इसे मापा जाता है विद्युत गतिविधि. परीक्षण विभिन्न मांसपेशियाँदिखा देंगे कि किसको कष्ट है।

आनुवंशिक परीक्षण रक्त के नमूने का उपयोग करके किया जाता है जो यह दिखा सकता है कि किसी मरीज में जीन उत्परिवर्तन है या नहीं।

चार्कोट-मैरी-टूथ रोग का उपचार

(सी) द न्यूयॉर्क टाइम्स / माइकल नागले

सीएमटी का अभी तक कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों से राहत पाना और विकलांगता की शुरुआत में देरी करना संभव है।

एनएसएआईडी (नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाएं), जैसे इबुप्रोफेन, जोड़ों और मांसपेशियों के दर्द के साथ-साथ क्षतिग्रस्त नसों के कारण होने वाले दर्द को कम करती हैं।

यदि एनएसएआईडी प्रभावी नहीं हैं तो ट्राइसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट्स (टीसीए) निर्धारित किए जाते हैं। टीसीए का उपयोग आमतौर पर अवसाद के इलाज के लिए किया जाता है, लेकिन ये कम हो सकता है दर्द के लक्षणन्यूरोपैथी. हालाँकि, इनके दुष्प्रभाव भी होते हैं।

फिजिकल थेरेपी आपकी मांसपेशियों को मजबूत और स्ट्रेच करने में मदद कर सकती है। व्यायाम मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने में मदद करेगा।

व्यावसायिक चिकित्सा उन रोगियों की मदद कर सकती है जिन्हें उंगलियों के हिलने-डुलने में समस्या होती है और उन्हें दैनिक गतिविधियाँ करने में कठिनाई होती है।

आर्थोपेडिक उपकरण चोट को रोक सकते हैं। हाई-टॉप जूते या विशेष जूते टखने को अतिरिक्त समर्थन प्रदान करते हैं, और विशेष जूते या जूते के इनसोल चाल में सुधार कर सकते हैं।

अकिलीज़ टेंडन को हटाने के लिए सर्जरी कभी-कभी दर्द से राहत दिला सकती है और चलना आसान बना सकती है। सर्जरी से फ्लैट पैरों को ठीक किया जा सकता है और जोड़ों के दर्द से राहत मिल सकती है।

सीएमटी की संभावित जटिलताएँ

यदि रोग डायाफ्राम को नियंत्रित करने वाली नसों को प्रभावित करता है तो सांस लेना मुश्किल हो सकता है। रोगी को ब्रोन्कोडायलेटर्स की आवश्यकता हो सकती है दवाइयाँया कृत्रिम वेंटिलेशनफेफड़े। अधिक वजनया मोटापे के कारण सांस लेना मुश्किल हो सकता है।

अवसाद का परिणाम हो सकता है मानसिक तनाव, किसी भी प्रगतिशील बीमारी के साथ जीने की चिंता और हताशा। संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी रोगियों को बेहतर तरीके से सामना करने में मदद करती है रोजमर्रा की जिंदगीऔर, यदि आवश्यक हो, अवसाद के साथ।

हालाँकि सीएमटी को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन कुछ कदम उठाने से आगे की समस्याओं को रोकने में मदद मिल सकती है। इनमें पैरों की अच्छी देखभाल भी शामिल है जोखिम बढ़ गयाचोटें और संक्रमण, कॉफ़ी, शराब और धूम्रपान छोड़ना।

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इस विकृति के मुख्य वंशानुगत कारण - चारकोट मैरी टूथ रोग को कोई नज़रअंदाज़ नहीं कर सकता। इसका दूसरा नाम वंशानुगत मोटर संवेदी न्यूरोपैथी है; इसके दो रूप प्रतिष्ठित हैं: पहला मांसपेशियों में कमजोरी की प्रबलता के साथ, दूसरा क्षीण संवेदनशीलता के साथ। सबसे आम वंशानुगत है तंत्रिका संबंधी रोग(आवृत्ति 1:2500). इस रोग में इस प्रकार का संक्रमण होता है परिधीय मांसपेशियाँजैसे: पेरोनियस ब्रेविस, टिबिअलिस पूर्वकाल, पैर और हाथ की आंतरिक मांसपेशियां।

वंशानुगत मोटर संवेदी न्यूरोपैथी का अलंकृत नाम तीन डॉक्टरों के कारण है: जीन-मार्टिन चारकोट (1825-1893), पियरे मैरी (1853-1940) हॉवर्ड हेनरी टूथ (1856-1925)। उनके उपनामों ने बीमारी के नाम चारकोट - मैरी - टूथ का आधार बनाया।

चारकोट मैरी टूथ रोग अक्सर ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि 50% बच्चों को यह बीमारी प्रभावित माता-पिता से विरासत में मिलती है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम और एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम भी है।

चारकोट मैरी टूथ रोग उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है जो दोषपूर्ण न्यूरोनल प्रोटीन के संश्लेषण की ओर ले जाता है; अधिकांश उत्परिवर्तन माइलिन की संरचना को प्रभावित करते हैं, इसकी संरचना के उल्लंघन के कारण तंत्रिकाओं की "इन्सुलेटिंग वाइंडिंग" के रूप में कार्य करने वाला सबसे महत्वपूर्ण प्रोटीन; सिग्नल ट्रांसमिशन में काफी गिरावट आती है। रोग के 60-70% मामलों में, उत्परिवर्तन गुणसूत्र 17 पर होता है, जिससे पी22 जीन के साथ क्षेत्र दोगुना हो जाता है। रोग के दुर्लभ रूप भी होते हैं जब माइटोकॉन्ड्रियल एमएफएन2 जीन में उत्परिवर्तन होता है, जिससे एक्सोनल ट्रांसपोर्ट और सिनैप्टिक ट्रांसमिशन में व्यवधान होता है।

इस प्रकार, रोग के दो मुख्य रूपों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: पहले मामले में, बस नसों की शिथिलता होती है, दूसरे में, उनका अध: पतन होता है।

चार्कोट मैरी टूथ रोग की आर्थोपेडिक अभिव्यक्तियाँ - कैवस फुट, हैमरटोज़, डिसप्लेसिया कूल्हे के जोड़, स्कोलियोसिस।

मैरी टूथ द्वारा चारकोट रोग का वर्गीकरण।

टाइप I ए सीएमटी रोग एक डिमाइलेटिंग रोग है जिसमें तंत्रिका आवेगों की गति में उल्लेखनीय कमी आती है। एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी, अभिव्यक्तियाँ जीवन के पहले या दूसरे दशक में दिखाई देती हैं, जो अक्सर कैवस पैर के गठन की ओर ले जाती हैं।

टाइप II सीएमटी - उनके अध:पतन के कारण अक्षतंतु की क्रमिक मृत्यु। इसका कोर्स हल्का होता है, यह जीवन के दूसरे या तीसरे दशक में शुरू होता है और अक्सर फ्लैटफुट की ओर ले जाता है।

चार्कोट मैरी टूथ रोग के लक्षण.

चारकोट मैरी टूथ रोग के लक्षण, रोग के रूप के आधार पर, जीवन के दूसरे या तीसरे दशक में शुरू होते हैं। रोग की शुरुआत में, यह अक्सर निचले पैर की मांसपेशियों की कमजोरी और पैर गिरने के रूप में प्रकट होता है। इसके बाद, एक खोखले पैर की विशिष्ट तस्वीर बनती है, हथौड़े की विकृति, कैल्केनस का उलटा होना, निचले पैर के निचले हिस्से में मांसपेशी शोष अक्सर इस तथ्य की ओर ले जाता है कि निचला पैर "शैंपेन की उलटी बोतल" जैसा दिखता है। कई मरीज़ हाथों और अग्रबाहुओं की कमज़ोरी भी नोट करते हैं।

पैरों, टखनों और निचले पैरों में छूने के प्रति संवेदनशीलता में कमी धीरे-धीरे बढ़ती है, साथ में दर्द भी होता है मांसपेशियों में ऐंठन, जिसकी तीव्रता प्रक्रिया की गतिविधि के आधार पर काफी भिन्न होती है। शारीरिक गतिविधिअक्सर पैरों और हाथों में सुन्नता, ऐंठन और दर्द होता है। अधिक गंभीर मामलों में, रोग जबड़े की मांसपेशियों, स्वर रज्जुओं, पैरावेर्टेब्रल मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है, साथ ही उच्चारण संबंधी समस्याएं और स्कोलियोसिस भी हो सकता है। तनाव, गर्भावस्था, लंबे समय तक स्थिर रहने से रोग और बढ़ जाता है।

सबसे आम लक्षणों को संक्षेप में प्रस्तुत करने के लिए: पैर के बाहरी किनारे पर दर्द, स्पर्श संवेदनशीलता में कमी, लंगड़ापन, बार-बार चोट लगनाटखने का जोड़, सीढ़ियाँ चढ़ने में समस्या।

चार्कोट रोग मैरी टूथ का निदान।

शारीरिक परीक्षण के दौरान, सबसे पहली चीज़ जिस पर ध्यान दिया जाना चाहिए वह है पैर की विकृति।

प्रारंभ में, पहली किरण का तल की ओर विस्थापन निर्धारित किया जाता है। दूसरा तत्व इस तथ्य के कारण कैवस विकृति के रूप में प्रकट होता है कि पेरोनियस लॉन्गस मांसपेशी (सामान्य) प्रभावित टिबियलिस पूर्वकाल मांसपेशी से अधिक मजबूत होती है। विकृति का तीसरा तत्व वेरस विकृति है, जो इस तथ्य के कारण प्रकट होता है कि टिबियलिस पोस्टीरियर मांसपेशी प्रभावित पेरोनस ब्रेविस मांसपेशी से अधिक मजबूत होती है।

दूसरा महत्वपूर्ण बिंदुएक्सटेंसर डिजिटोरम ब्रेविस और एक्सटेंसर डिजिटोरम ब्रेविस मांसपेशियों के शोष का निर्धारण है अँगूठापैर, निचले पैर का शोष, विशेष रूप से इसके निचले हिस्से में, पीछे की ओर झुकने की कमजोरी और पैर का उलटाव, निचले अंग की सजगता में कमी।

हिंदफुट की लोच निर्धारित करने के लिए कोलमैन ब्लॉक परीक्षण भी किया जाता है।

पिछले हिस्से की लोचदार विकृति के मामले में पैर के बाहरी किनारे के नीचे एक तख़्ता रखने पर, कठोर विरूपण के मामले में इसे तटस्थ स्थिति में समायोजित किया जाता है, एड़ी की हड्डी की स्थिति अपरिवर्तित रहती है;

ऊपरी छोरों की जांच करते समय, हाथ की आंतरिक मांसपेशियों का शोष नोट किया जाता है।

वाद्य परीक्षा.

ईएमजी - चालन वेग में कमी घबराहट उत्तेजनापेरोनियल, उलनार, मध्यिका तंत्रिकाओं में।

आनुवंशिक परीक्षण - पीएमपी 22 जीन में उत्परिवर्तन निर्धारित करने के लिए पीसीआर, गुणसूत्र विश्लेषणरोग के सबसे आम ऑटोसोमल प्रमुख रूप में 17वें गुणसूत्र बांह के दोहराव का पता लगाने के लिए।

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