450 एमएस से अधिक क्यूटी अंतराल का विस्तार। लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम - मुख्य नैदानिक ​​और पैथोफिजियोलॉजिकल पहलू

हृदय के निलय के पुनर्ध्रुवीकरण के समय को दर्शाता है। क्यूटी अंतराल की सामान्य अवधि वर्तमान आवृत्ति पर निर्भर करती है हृदय दर. नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए, निरपेक्ष क्यूटीसी संकेतक (सही क्यूटी अंतराल) का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है, जिसकी गणना इसके द्वारा की जाती है बज़ेट का सूत्र. इस सूचक की गणना में वर्तमान हृदय गति के लिए सुधार शामिल है।

- आराम करने वाले ईसीजी (क्यूटीसी>460 एमएस) पर क्यूटी अंतराल के लंबे समय तक बढ़ने के साथ होने वाली बीमारी, बेहोशी और उच्च जोखिम अचानक मौतबहुरूपी के विकास के कारण वेंट्रीकुलर टेचिकार्डिया. एलक्यूटीएस के वंशानुगत रूप ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों तरीकों से विरासत में मिले हैं। क्यूटी अंतराल का बढ़ना या तो आनुवंशिक रूप से निर्धारित (प्राथमिक) या माध्यमिक हो सकता है, प्रतिकूल कारकों के संपर्क के परिणामस्वरूप (कई बार) दवाइयाँ, हाइपोकैलिमिया, हाइपोमैग्नेसीमिया, हाइपोकैल्सीमिया, कम प्रोटीन आहार और एनोरेक्सिया नर्वोसा, मायोकार्डिटिस, कार्डियोमायोपैथी, इंट्राक्रैनियल हेमोरेज)। उपचार की रणनीति निर्धारित करने, जीवन-घातक अतालता के जोखिम और पूर्वानुमान का आकलन करने के लिए प्राथमिक और माध्यमिक रूपों के बीच विभेदक निदान बेहद महत्वपूर्ण है।

में हाल ही मेंयह स्पष्ट हो गया है कि क्यूटी अंतराल के द्वितीयक विस्तार की घटना में आनुवंशिक कारकों के योगदान को कम करके नहीं आंका जा सकता है। दवा-प्रेरित क्यूटी लंबे समय तक चलने वाले रोगियों में मामलों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में, तथाकथित "मूक उत्परिवर्तन" या कार्यात्मक बहुरूपता, उन्हीं जीनों में पहचाने जाते हैं जो एलक्यूटीएस के प्राथमिक रूपों के लिए जिम्मेदार हैं।

ऐसे मामलों में कार्डियोमायोसाइट्स के आयन चैनलों की संरचना में परिवर्तन न्यूनतम होते हैं और लंबे समय तक स्पर्शोन्मुख रह सकते हैं। इसलिए, कोई व्यक्ति यह नहीं जान सकता कि दवा बाजार में व्यापक रूप से उपलब्ध कुछ दवाएं उसके लिए खतरा पैदा करती हैं। अधिकांश लोगों में, दवा-प्रेरित पोटेशियम प्रवाह का अवसाद हल्का होता है और किसी भी ईसीजी परिवर्तन के साथ नहीं होता है।

हालाँकि, पोटेशियम चैनलों की संरचना और सेवन की आनुवंशिक विशेषताओं का संयोजन दवाइयाँपॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया "टोरसाडे डेस पॉइंट्स" के विकास और अचानक मृत्यु तक, नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण अतालता का कारण बन सकता है। इसलिए, जिन रोगियों को कम से कम एक बार कोई दवा लेने के कारण पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया हुआ है, उन्हें आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सलाह दी जाती है। इसके अलावा, क्यूटी अंतराल को बढ़ाने वाली सभी दवाओं से जीवन भर बचना चाहिए।

लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम के प्राथमिक रूप की घटना लगभग 1:3000 है। आज तक, रोग के विकास के लिए कम से कम 12 जीन जिम्मेदार माने जाते हैं। उनमें से किसी में भी उत्परिवर्तन रोग के विकास का कारण बन सकता है।

लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार जीन।

रूस में डीएनए निदान की संभावनाएं

आप लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम के सीधे डीएनए निदान के लिए आवेदन कर सकते हैं। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के परिणामों के आधार पर, प्राप्त परिणामों की व्याख्या के साथ एक आनुवंशिकीविद् से एक लिखित निष्कर्ष जारी किया जाता है। इन सभी जीनों का विश्लेषण करते समय, उत्परिवर्तन की पहचान करना और 70% जांचों में रोग के आणविक आनुवंशिक रूप को स्थापित करना संभव है। इन जीनों में उत्परिवर्तन इडियोपैथिक वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन और अचानक शिशु मृत्यु सिंड्रोम (लगभग 20% मामलों) का कारण बन सकता है।

आपको एलक्यूटीएस डीएनए डायग्नोस्टिक्स करने की आवश्यकता क्यों है?

लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम के लिए आणविक आनुवंशिक तरीकों का उपयोग निम्नलिखित स्थितियों में महत्वपूर्ण हो सकता है:

1. पुष्टि की आवश्यकता और/या क्रमानुसार रोग का निदान(उदाहरण के लिए, क्यूटी अंतराल लम्बाई की प्राथमिक या द्वितीयक प्रकृति के मुद्दे को हल करने के लिए)।
2. रोग के स्पर्शोन्मुख और कम-लक्षणात्मक रूपों की पहचान, उदाहरण के लिए, स्थापित निदान वाले रोगियों के रिश्तेदारों के बीच। विभिन्न लेखकों के अनुसार, जीन में उत्परिवर्तन वाले 30% व्यक्तियों में रोग का कोई लक्षण नहीं होता है (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक सहित)। साथ ही, अतालता विकसित होने और अचानक हृदय की मृत्यु का जोखिम अधिक रहता है, खासकर जब विशिष्ट जोखिम कारकों के संपर्क में आते हैं।
3. किसी बीमारी के लिए उपचार रणनीति चुनते समय। अब यह दिखाया गया है कि रोग के विभिन्न आणविक आनुवंशिक रूपों वाले मरीज़ उपचार के प्रति अलग-अलग प्रतिक्रिया देते हैं। रोग के आणविक आनुवंशिक प्रकार की सटीक पहचान रोगी को एक विशिष्ट प्रकार के आयन चैनल की शिथिलता को ध्यान में रखते हुए, पर्याप्त दवा चिकित्सा का चयन करने की अनुमति देती है। क्षमता विभिन्न तरीकेएलक्यूटीएस सिंड्रोम के विभिन्न आणविक आनुवंशिक वेरिएंट के लिए उपचार। >

   	एलक्यूटी1, एलक्यूटी5	एलक्यूटी2, एलक्यूटी6	एलक्यूटी3
   सहानुभूतिपूर्ण उत्तेजना के प्रति संवेदनशीलता	+++	+	-
   जिन परिस्थितियों में पीवीटी अक्सर देखी जाती है	भय	विश्राम में/नींद में
   विशिष्ट कारक जो बेहोशी को भड़काता है	तैरना	तीव्र ध्वनि, प्रसवोत्तर अवधि	-
   परिसीमन शारीरिक गतिविधि	+++	+	-
   ख ब्लॉकर्स	+++	+	-
   पोटेशियम की खुराक लेना	+?	+++	+?
   क्लास आईबी एंटीरैडमिक दवाएं (सोडियम चैनल ब्लॉकर्स)	+	++	+++
   कैल्शियम चैनल अवरोधक	++	++	+?
   पोटेशियम चैनल ओपनर्स (निकोरैंडिल)	+	+	-
   भूतपूर्व	+	+	+++
   आईसीडी	++	++	+++

   आईसीडी - इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर-डिफाइब्रिलेटर, पीवीटी - पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया, पेसमेकर - पेसमेकर, +++ - दृष्टिकोण की अधिकतम दक्षता
4. परिवार नियोजन में सहायता करें. रोग का गंभीर पूर्वानुमान, भारी जोखिमपर्याप्त चिकित्सा के अभाव में जीवन-घातक अतालता LQTS के जन्मपूर्व डीएनए निदान की प्रासंगिकता निर्धारित करती है। लंबे क्यूटी सिंड्रोम के पहले से ही स्थापित आणविक आनुवंशिक रूप वाले परिवारों में प्रसवपूर्व डीएनए निदान के परिणाम गर्भावस्था, प्रसव और रणनीति के प्रबंधन की सबसे सफलतापूर्वक योजना बनाना संभव बनाते हैं। दवाई से उपचारप्रसवोत्तर अवधि में.

यदि उत्परिवर्तन की पहचान की गई है तो क्या करें?

यदि आपको या आपके बच्चे को किसी ऐसे उत्परिवर्तन का पता चला है जो रोग की वंशानुगत प्रकृति की पुष्टि करता है, तो आपको निम्नलिखित बातें याद रखनी चाहिए:

1. आपको एक आनुवंशिकीविद् के साथ आणविक आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों पर चर्चा करने की आवश्यकता है, उनका क्या मतलब है, और उनका क्या नैदानिक ​​​​और पूर्वानुमान संबंधी महत्व हो सकता है।
2. आपके रिश्तेदार, यहां तक ​​कि वे भी जिनके पास नहीं है चिकत्सीय संकेतरोग, समान आनुवंशिक परिवर्तन के वाहक हो सकते हैं, और जीवन-घातक अतालता विकसित होने का खतरा हो सकता है। यह सलाह दी जाती है कि उनके साथ और/या किसी आनुवंशिकीविद् के साथ अपने परिवार के अन्य सदस्यों के लिए परामर्श और डीएनए निदान की संभावना पर चर्चा करें।
3. किसी आनुवंशिकीविद् के साथ रोग के इस आनुवंशिक रूप की विशेषताओं, विशिष्ट जोखिम कारकों और उनसे बचने के सर्वोत्तम तरीकों पर चर्चा करना आवश्यक है।
4. जीवन भर कई दवाओं से बचना चाहिए।
5. आपको एक प्रारंभिक परामर्श और दीर्घकालिक, आमतौर पर आजीवन, एक अतालताविज्ञानी द्वारा अवलोकन की आवश्यकता होती है। हमारे केंद्र के पास परिवारों के अवलोकन के लिए एक कार्यक्रम है वंशानुगत विकारहृदय दर

लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम की विशेषता 2 लक्षण हैं: क्यूटी अंतराल का लंबा होना (अनुमानित क्यूटी अंतराल की अवधि 0.44 सेकेंड से अधिक है) और सिंकोप के साथ वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया।

इन संकेतों के अलावा, एक उच्च यू तरंग, चपटी या नकारात्मक लहरटी, साथ ही साइनस टैचीकार्डिया।

इस सिंड्रोम का जन्मजात रूप कम आम है और यह आनुवंशिक रूप से विषम बीमारी है; अधिग्रहीत रूप अक्सर एंटीरैडमिक थेरेपी के कारण होता है।

लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम के जन्मजात रूप का इलाज बीटा-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर ब्लॉकर्स से किया जाता है, और यदि इससे कोई प्रभाव नहीं पड़ता है दवाई से उपचारयदि आवश्यक हो, तो एक कार्डियोवर्टर/डिफाइब्रिलेटर प्रत्यारोपित किया जाता है। अधिग्रहीत रूप में, आपको सबसे पहले उन दवाओं को बंद कर देना चाहिए जो क्यूटी अंतराल को लम्बा खींच सकती हैं।

(पर्यायवाची: क्यूटी सिंड्रोम) को जन्मजात, आनुवंशिक रूप से विषम रूप और अधिग्रहित, या दवा-प्रेरित, रूप में विभाजित किया गया है। जन्मजात रूप अत्यंत दुर्लभ है (प्रति 10,000 जन्म पर 1 मामला)। नैदानिक ​​महत्वक्यूटी सिंड्रोम यह है कि इसके जन्मजात और अधिग्रहित दोनों रूप वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया द्वारा प्रकट होते हैं।

I. जन्मजात लंबे क्यूटी सिंड्रोम (जेरवेल-लैंग-नील्सन और रोमानो-वार्ड सिंड्रोम)

रोगजनन में जन्मजात क्यूटी सिंड्रोमआयन चैनल प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीन के उत्परिवर्तन में भूमिका निभाते हैं, जिससे पोटेशियम चैनलों की अपर्याप्त गतिविधि होती है बढ़ी हुई गतिविधिसोडियम चैनल. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम जर्वेल-लैंग-नील्सन सिंड्रोम और रोमानो-वार्ड सिंड्रोम के रूप में हो सकता है।

विशेषणिक विशेषताएं जर्वेल-लैंग-नील्सन सिंड्रोमहैं:
क्यूटी लम्बा होना
मूक बधिर
बेहोशी और अचानक मौत की घटनाएं।

पर रोमानो-वार्ड सिंड्रोमकोई गूंगा-बहरापन नहीं है.

पहला नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँजन्मजात क्यूटी सिंड्रोम पहले से ही प्रकट होता है बचपन. बेहोशी के बार-बार होने वाले एपिसोड सामान्य हैं, जो सहानुभूति की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिखाई देते हैं, उदाहरण के लिए, जब बच्चा रोता है, तनाव का अनुभव करता है या चिल्लाता है।

को सबसे महत्वपूर्ण संकेतक्यूटी सिंड्रोमसंबंधित:
क्यूटी अंतराल का लम्बा होना, यानी अनुमानित क्यूटी अंतराल की अवधि 0.44 सेकेंड से अधिक है (सामान्यतः यह 0.35-0.44 सेकेंड है)
वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (टॉर्सेड डी पॉइंट्स: तेज़ और बहुरूपी रूप)
शिरानालआराम पर और भार के तहत
चपटी या नकारात्मक टी तरंग
लंबी या द्विध्रुवीय यू तरंग और टी तरंग और यू तरंग का संलयन
हृदय गति पर क्यूटी अंतराल की अवधि की निर्भरता

पर क्यूटी अंतराल मापइस बात का ध्यान रखा जाना चाहिए कि अंतराल में यू तरंग (सही क्यूटी अंतराल; बाज़ेट क्यूटीसी अंतराल) शामिल न हो। सापेक्ष क्यूटी अंतराल (उदाहरण के लिए, लेपेश्किन या हेगलिन और होल्ट्ज़मैन के अनुसार) को मापना आसान है, लेकिन इसका मान कम सटीक है। सामान्यतः यह 100±10% होता है।

पर क्यूटी सिंड्रोमपुनर्ध्रुवीकरण चरण का असमान विस्तार होता है, जो उत्तेजना तरंग के पुन: प्रवेश के तंत्र को सुविधाजनक बनाता है, जो वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (टॉर्सेड डी पॉइंट्स, टॉर्सेड डी पॉइंट्स) और वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन की उपस्थिति में योगदान देता है।

इलाज क्यूटी सिंड्रोमबीटा-एड्रीनर्जिक रिसेप्टर ब्लॉकर्स, और इन दवाओं के प्रतिरोध के मामले में, एक कार्डियोवर्टर/डिफाइब्रिलेटर प्रत्यारोपित किया जाता है।

लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम (रोमानो-वार्ड सिंड्रोम).
हृदय गति 90 बीट प्रति मिनट है, क्यूटी अवधि 0.42 सेकेंड है, क्यूटी अंतराल की सापेक्ष अवधि 128% है, सही क्यूटीसी अंतराल लंबा है और 0.49 सेकेंड के बराबर है।

द्वितीय. एक्वायर्ड लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम

अधिग्रहण का कारण बनने वाले कारण लंबा क्यूटी सिंड्रोम, भिन्न हो सकता है। केवल सबसे अधिक नैदानिक ​​महत्व वाले लोगों को नीचे सूचीबद्ध किया गया है:
एंटीरियथमिक दवाएं (उदाहरण के लिए, क्विनिडाइन, सोटालोल, एमियोडेरोन, अजमालिन, फ्लीकेनाइड)
इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन (उदाहरण के लिए, हाइपोकैलिमिया)
पीजी शाखा की नाकाबंदी और क्यूआरएस कॉम्प्लेक्स का चौड़ीकरण
हाइपोथायरायडिज्म
आईएचडी
एंटीबायोटिक थेरेपी (जैसे, एरिथ्रोमाइसिन)
शराब का दुरुपयोग
मायोकार्डिटिस
मस्तिष्कीय रक्तस्राव

सामान्य मामलों में अधिग्रहीत क्यूटी सिंड्रोमसेवन से जुड़ा हो सकता है अतालतारोधी औषधियाँ, विशेष रूप से क्विनिडाइन और सोटालोल। इस सिंड्रोम का नैदानिक ​​​​महत्व बहुत अच्छा है, यह देखते हुए कि, जन्मजात रूप के साथ, अधिग्रहित क्यूटी सिंड्रोम वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया के हमलों के साथ होता है।

घटना की आवृत्ति वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया के हमलेएक्वायर्ड लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम वाले रोगियों में यह 2-5% है। एक विशिष्ट उदाहरणतथाकथित क्विनिडाइन सिंकोप हैं। ईसीजी पर परिवर्तन वैसे ही हैं जैसे कि होते हैं जन्मजात सिंड्रोमक्यूटी.

इलाजतात्पर्य है, सबसे पहले, "कारण" दवा का उन्मूलन और अन्य बातों के अलावा, लिडोकेन समाधान का परिचय।

लंबे क्यूटी सिंड्रोम में ईसीजी की विशेषताएं:
क्यूटी अंतराल में परिवर्तन (सामान्य क्यूटीसी अंतराल)।<0,44 с)
वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया की प्रवृत्ति
जन्मजात रूप: बेहोश होने वाले कुछ रोगियों के लिए, कार्डियोवर्टर/डिफाइब्रिलेटर के प्रत्यारोपण का संकेत दिया जाता है
अधिग्रहीत रूप: एंटीरैडमिक दवाओं की वापसी (सिंड्रोम का सामान्य कारण)

), इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) पर क्यूटी अंतराल के लंबे समय तक बढ़ने, जीवन-घातक वेंट्रिकुलर अतालता (अक्सर "पिरूएट" प्रकार के वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया) और उच्च मृत्यु दर के एपिसोड की पृष्ठभूमि के खिलाफ चेतना के नुकसान के हमलों की विशेषता है, जो नैदानिक ​​अभिव्यक्ति के बाद पहले वर्ष के दौरान उपचार की अनुपस्थिति 40 - 70% तक पहुंच जाती है। कुछ मामलों में, एससीडी एसयूआईक्यूटी की पहली अभिव्यक्ति के रूप में काम कर सकता है। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिंड्रोम की आवृत्ति 1:2000 से 1:3000 तक होती है।

क्यूटी अंतराल निलय के विद्युत सिस्टोल (क्यूआरएस कॉम्प्लेक्स की शुरुआत से टी तरंग के अंत तक सेकंड में समय) को दर्शाता है। इसकी अवधि लिंग (महिलाओं में क्यूटी लंबी होती है), उम्र (उम्र के साथ क्यूटी लंबी होती है) और हृदय गति (एचआर) (व्युत्क्रमानुपाती) पर निर्भर करती है। क्यूटी अंतराल का निष्पक्ष मूल्यांकन करने के लिए, बज़ेट फ़ार्मुलों (नीचे देखें) का उपयोग करके निर्धारित सही (हृदय गति-समायोजित) क्यूटी अंतराल (क्यूटीसी) का उपयोग वर्तमान में किया जाता है।

चिकित्सकीय रूप से, SUIQT के दो मुख्य प्रकारों की पहचान की गई है: आबादी में सबसे आम, एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ रोमानो-वार्ड सिंड्रोम और एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ जेरवेल-लैंग-नील्सन सिंड्रोम। 1997 में सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति को साबित करने वाले पहले अध्ययन के बाद से, 12 में 400 से अधिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। जीन, सिंड्रोम के विकास के लिए जिम्मेदार, कार्डियक आयन चैनलों की शिथिलता से प्रकट। इसके अलावा, आज तक, अधिकांश देशों में, ज्ञात जीनों में उत्परिवर्तन केवल 50 - 75% जांचों में ही पाए जाते हैं, जो रोग के आनुवंशिक तंत्र के आगे के अध्ययन की आवश्यकता को निर्धारित करता है।

यह याद रखना चाहिए कि SUIQT न केवल जन्मजात हो सकता है, बल्कि यह भी हो सकता है अधिग्रहीत सिंड्रोम, कक्षा I और III की एंटीरैडमिक दवाओं (दवाओं) का एक विशिष्ट दुष्प्रभाव है। इसके अलावा, अन्य, गैर-कार्डियोलॉजिकल दवाओं सहित, का उपयोग करते समय इस विकृति को देखा जा सकता है। एंटीबायोटिक्स (क्लीरिथ्रोमाइसिन, एरिथ्रोमाइसिन, सिप्रोफ्लोक्सासिन, स्पाइरोमाइसिन, बैक्ट्रीम, आदि), ओपिओइड एनाल्जेसिक (मेथाडोन), एंटीहिस्टामाइन (लोरैटैडाइन, डिपेनहाइड्रामाइन, आदि), एंटिफंगल दवाएं (केटोकोनाज़ोल, माइक्रोनाज़ोल, फ्लुकोनाज़ोल, आदि), एंटीसाइकोटिक्स (हेलोपरिडोल, एमिनाज़ीन) ), आदि। क्यूटी अंतराल का अधिग्रहीत विस्तार एथेरोस्क्लेरोटिक या पोस्ट-इंफार्क्शन कार्डियोस्क्लेरोसिस के साथ, कार्डियोमायोपैथी के साथ, पृष्ठभूमि के खिलाफ और मायो- या पेरीकार्डिटिस से पीड़ित होने के बाद हो सकता है; क्यूटी अंतराल (47 एमएस से अधिक) के फैलाव (नीचे देखें) में वृद्धि भी महाधमनी हृदय दोष वाले रोगियों में अतालताजनक सिंकोप के विकास का पूर्वसूचक हो सकती है।

एसयूआईक्यूटी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ ईसीजी पर क्यूटी अंतराल का लंबा होना, वेंट्रिकुलर अतालता के एपिसोड - सबसे अधिक बार वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन, कम अक्सर वेंट्रिकुलर पॉलीमॉर्फिक टैचीकार्डिया, विभिन्न तरीकों से दर्ज की जाती हैं, और सिंकोप (जो, एक नियम के रूप में, के विकास से जुड़े होते हैं) वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन या स्पंदन, कम अक्सर - वेंट्रिकुलर ऐसिस्टोल) . रोग, एक नियम के रूप में, या तो निवारक परीक्षाओं के दौरान स्पष्ट क्यूटी लम्बाई की पृष्ठभूमि के खिलाफ या चेतना के नुकसान के हमलों के संबंध में लक्षित परीक्षा के दौरान पाया जाता है।

आज तक, SUIQT का निदान एक कठिन कार्य बना हुआ है, विशेष रूप से रोग के विवादास्पद उपनैदानिक ​​और मूक रूपों के संबंध में, साथ ही मिर्गी के इन मामलों में अति निदान के कारण सिंकोपल रूप में।

एक मानक 12-लीड ईसीजी आपको अलग-अलग गंभीरता के क्यूटी अंतराल की लम्बाई की पहचान करने, क्यूटी अंतराल के फैलाव का आकलन करने और आरआर पर बज़ेट के सूत्र (क्यूटीएस = क्यूटी / (आरआर) 0.5) की आकृति विज्ञान में परिवर्तन की अनुमति देता है< 1000 мс) остается наиболее популярным инструментом коррекции интервала QT по отношению к частоте сердечных сокращений (ЧСС). Согласно рекомендациям 2008 г., приняты следующие значения для определения удлинения интервала QT: для лиц женского пола QTc460 мс, для лиц мужского пола - 450 мс.

SUIQT के ईसीजी संकेत:

क्यूटी अंतराल का बढ़ना, किसी दिए गए हृदय गति के लिए मानक से 50 एमएस से अधिक, इसके अंतर्निहित कारणों की परवाह किए बिना, आम तौर पर मायोकार्डियम की विद्युत अस्थिरता के लिए एक प्रतिकूल मानदंड के रूप में स्वीकार किया जाता है (यूरोपीय एजेंसी की पेटेंट दवाओं पर समिति) औषधीय उत्पादों का मूल्यांकन (औषधीय चिकित्सा उत्पादों के मूल्यांकन के लिए यूरोपीय एजेंसी)। निम्नलिखित व्याख्याक्यूटीसी अंतराल की अवधि);
टी तरंग विकल्प - टी तरंग के आकार, ध्रुवता, आयाम में परिवर्तन (जो मायोकार्डियम की विद्युत अस्थिरता को इंगित करता है);
क्यूटी अंतराल फैलाव - 12 मानक ईसीजी लीड में क्यूटी अंतराल के अधिकतम और न्यूनतम मूल्यों के बीच का अंतर (क्यूटीडी = क्यूटीमैक्स - क्यूटीमिन, सामान्य रूप से क्यूटीडी = 20 - 50 एमएस; क्यूटी अंतराल फैलाव में वृद्धि मायोकार्डियम की तैयारी को इंगित करती है अतालता के लिए)।

जब क्यूटी लम्बा होना स्पष्ट हो तो एटीएस का निदान शायद ही संदेह में हो। हालाँकि, लगभग 30% रोगियों में इस अंतराल के थ्रेशोल्ड या सबथ्रेशोल्ड मान (सूचक के आयु वितरण के 5 - 2 प्रतिशत) होते हैं, जो कि रोगियों में बेहोशी की अनुपस्थिति में, संदिग्ध के रूप में व्याख्या की जा सकती है।

बहुरूपी वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया प्रकार " pirouette"(या वेंट्रिकुलर स्पंदन - टीडीपी - टॉर्सेड डी पॉइंट्स) क्यूआरएस कॉम्प्लेक्स के एक अस्थिर, लगातार बदलते आकार की विशेषता है और एक विस्तारित क्यूटी अंतराल की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। यह माना जाता है कि टीडीपी के तंत्र को प्रारंभिक बाद के विध्रुवण के कारण गतिविधि शुरू हो सकती है, या पुनर्ध्रुवीकरण के स्पष्ट ट्रांसम्यूरल फैलाव के कारण "पुनर्प्रवेश" तंत्र हो सकता है। 45-65% मामलों में "पिरोएट" प्रकार का वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया "शॉर्ट-लॉन्ग-शॉर्ट" अनुक्रम ("एक्सट्रैसिस्टोल सहित" शॉर्ट-लॉन्ग-शॉर्ट "अंतराल) से पहले होता है।

अचानक चेतना की हानि, धड़कन, आक्षेप, या कार्डियक अरेस्ट वाले सभी रोगियों में टॉरसेड्स डी पॉइंट्स में संक्रमण के जोखिम के साथ एसयूआईक्यूटी की उपस्थिति पर संदेह किया जाना चाहिए।

SUIQT वाले रोगियों के उपचार को अनुकूलित करना एक कठिन और पूरी तरह से हल नहीं हुई समस्या बनी हुई है। एसयूआईक्यूटी के उपचार के लिए सिफारिशें मुख्य रूप से अंतर्राष्ट्रीय रजिस्टरों और विशेष क्लीनिकों के डेटा पर आधारित हैं; इस क्षेत्र में कोई संभावित यादृच्छिक अध्ययन आयोजित नहीं किया गया है। उपचार के मुख्य तरीके बीटा-ब्लॉकर थेरेपी और बाएं तरफा सिम्पैथेक्टोमी (एलएसएस) हैं, साथ ही कार्डियोवर्टर-डिफाइब्रिलेटर का प्रत्यारोपण भी है। जीन-विशिष्ट चिकित्सा भी विकसित की जा रही है।

SUIQT के उपचार में बीटा-ब्लॉकर्स में, प्रोप्रानोलोल, नाडोलोल और एटेनोलोल का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है, इसके अलावा, कुछ क्लीनिकों में मेटोप्रोलोल और बिसोप्रोलोल निर्धारित किए जाते हैं; SUIQT के उपचार में प्रोप्रानोलोल और नाडोलोल सबसे प्रभावी हैं। हालाँकि, प्रोप्रानोलोल के कई नुकसान हैं जो इसे चार बार लेने की आवश्यकता के साथ-साथ दीर्घकालिक उपयोग के साथ सहनशीलता के विकास से जुड़े हैं। नाडोलोल में ये नुकसान नहीं हैं और इसे 1.0 मिलीग्राम/किग्रा की खुराक पर दिन में दो बार उपयोग किया जाता है। मेटोप्रोलोल सबसे कम प्रभावी बीटा-ब्लॉकर है, जिसके उपयोग से बेहोशी की पुनरावृत्ति का उच्च जोखिम होता है। उन रोगियों के लिए, जो बीटा-ब्लॉकर्स की अधिकतम स्वीकार्य खुराक लेने के बावजूद, बार-बार वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया से पीड़ित रहते हैं, वर्तमान में एलएसई की सिफारिश की जाती है।

कार्डियोवर्टर डिफाइब्रिलेटर (आईसीडी) का प्रत्यारोपण एसयूआईक्यूटी वाले बच्चों के लिए अपेक्षाकृत नई उपचार विधियों में से एक है। 2006 से अमेरिकी और यूरोपीय कार्डियोलॉजी सोसायटी की सिफारिशों के अनुसार, उम्र की परवाह किए बिना, बीटा ब्लॉकर्स के साथ संयोजन में आईसीडी थेरेपी का संकेत दिया गया है: वे मरीज जो कार्डियक अरेस्ट (कक्षा I) से बच गए हैं; जिन लोगों को बीटा ब्लॉकर्स (क्लास IIa) लेते समय लगातार बेहोशी और/या वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया होता है; उच्च जोखिम (एससीडी) वाले रोगियों में एससीडी की रोकथाम के लिए, उदाहरण के लिए, सिंड्रोम के निदान किए गए दूसरे और तीसरे आणविक आनुवंशिक संस्करण के साथ या 500 एमएस (वर्ग IIb) से अधिक क्यूटीसी के साथ।

SUIQT के आणविक आधार के अध्ययन से जीन-विशिष्ट चिकित्सा के उपयोग के अवसर खुल गए हैं। सिंड्रोम के सभी मामलों में, क्रिया क्षमता की अवधि में वृद्धि होती है, लेकिन इसके पीछे का सेलुलर तंत्र अलग होता है। यह न केवल रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर में अंतर में परिलक्षित होता है, बल्कि चिकित्सा की प्रभावशीलता को भी प्रभावित करता है। 1995 में, पी. श्वार्ट्ज और अन्य। LQT3 के रोगियों में क्लास I दवा, मेक्सिलेटिन की प्रभावशीलता को स्पष्ट रूप से प्रदर्शित किया गया। एक अन्य क्लास IC दवा जिसका उपयोग LQT3 के उपचार में किया गया है वह फ़्लीकेनाइड है। SCN5AD1790G उत्परिवर्तन वाले रोगियों के समूह में, फ्लीकेनाइड थेरेपी के दौरान हृदय गति में वृद्धि, क्यूटी अंतराल की अवधि में कमी और टी तरंग विकल्पों का दमन हुआ था।

एसयूआईक्यूटी से निदान किए गए सभी रोगियों को, चिकित्सा की मात्रा की परवाह किए बिना, वर्ष में कम से कम एक बार सभी व्यक्तिगत एससीडी जोखिम मार्करों की गतिशीलता के आकलन के साथ निरंतर निगरानी में रखा जाना चाहिए। जोखिम कारकों और मार्करों की बढ़ी हुई सांद्रता, उदाहरण के लिए, एलक्यूटी1 वाले किशोर पुरुषों के लिए विशिष्ट है, जो गहन चिकित्सा के आधार के रूप में काम करती है। निगरानी गंभीर सिंड्रोम वाले रोगियों में भी एससीडी के जोखिम को काफी कम कर सकती है।

परिवर्तित क्यूटी अंतराल और एससीडी के बीच संबंध 50 से अधिक वर्षों से ज्ञात है, लेकिन हाल ही में यह स्पष्ट हो गया है कि न केवल क्यूटी अंतराल का बढ़ना, बल्कि इसका छोटा होना भी एससीडी का पूर्वसूचक हो सकता है...

न्यूरोलॉजिस्ट की पुस्तिका

प्रासंगिकता. इस बीमारी के बारे में बाल रोग विशेषज्ञों, चिकित्सकों और न्यूरोलॉजिस्टों के बीच जागरूकता की कमी के कारण अक्सर दुखद परिणाम सामने आते हैं - लॉन्ग-क्यूटी सिंड्रोम (एलक्यूटीएस) वाले रोगियों की अचानक मृत्यु। इसके अलावा, ऐसे रोगियों में, मिर्गी का अक्सर सिंकोप की नैदानिक ​​​​समानता ("ऐंठन सिंड्रोम" द्वारा जटिल) के कारण अति निदान किया जाता है, जिसे गलत तरीके से क्लासिक के रूप में व्याख्या किया जाता है। मिरगी के दौरे.

परिभाषा. एलक्यूटीएस ईसीजी (440 एमएस से अधिक) पर क्यूटी अंतराल का लम्बा होना है, जिसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ "पिरूएट" प्रकार के वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया के पैरॉक्सिज्म होते हैं। मुख्य खतरा इस टैचीकार्डिया के बार-बार वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन में परिवर्तन में निहित है, जिससे अक्सर चेतना की हानि (बेहोशी), ऐसिस्टोल और रोगी की मृत्यु (अचानक हृदय मृत्यु [एससीडी]) होती है। वर्तमान में, एलक्यूटीएस को सामान्य लय विकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

संदर्भ सूचना. क्यूटी अंतराल इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) की क्यू तरंग की शुरुआत से टी तरंग के अवरोही घुटने की आइसोलिन में वापसी तक की समय अवधि है, जो वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम के विध्रुवण और पुन:ध्रुवीकरण की प्रक्रियाओं को दर्शाती है। क्यूटी अंतराल एक आम तौर पर स्वीकृत और साथ ही, व्यापक रूप से चर्चित संकेतक है जो हृदय के निलय के विद्युत सिस्टोल को दर्शाता है। इसमें क्यूआरएस कॉम्प्लेक्स (तेज विध्रुवण और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के मायोकार्डियम का प्रारंभिक पुनर्ध्रुवीकरण, बाएं और दाएं वेंट्रिकल की दीवारें), एसटी खंड (पुनर्ध्रुवीकरण पठार), और टी तरंग (अंतिम पुनर्ध्रुवीकरण) शामिल हैं।

क्यूटी अंतराल की लंबाई निर्धारित करने वाला सबसे महत्वपूर्ण कारक एचआर (हृदय गति) है। निर्भरता अरैखिक और व्युत्क्रमानुपाती होती है। क्यूटी अंतराल की अवधि व्यक्तियों और आबादी दोनों में परिवर्तनशील है। आम तौर पर, क्यूटी अंतराल 0.36 सेकंड से कम और 0.44 सेकंड से अधिक नहीं होता है। इसकी अवधि बदलने वाले कारक हैं: [ 1 ] हृदय दर; [ 2 ] स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की स्थिति; [ 3 ] तथाकथित सहानुभूति विज्ञान (एड्रेनालाईन) का प्रभाव; [ 4 ] इलेक्ट्रोलाइट संतुलन (विशेषकर Ca2+); [ 5 ] कुछ दवाएँ; [ 6 ] आयु; [ 7 ] ज़मीन; [ 8 ] दिन के समय।

याद करना! क्यूटी अंतराल लम्बाई निर्धारित करने का आधार हृदय गति मूल्यों के सापेक्ष क्यूटी अंतराल की सही माप और व्याख्या है। क्यूटी अंतराल की अवधि सामान्यतः हृदय गति के आधार पर भिन्न होती है। हृदय गति (=) को ध्यान में रखते हुए क्यूटी अंतराल की गणना (सही) करने के लिए QTс) विभिन्न सूत्रों (बज़ेट, फ्राइडेरिसिया, होजेस, फ्रेमिंघम फॉर्मूला), तालिकाओं और नामोग्राम का उपयोग करें।

क्यूटी अंतराल का लंबा होना निलय के माध्यम से उत्तेजना के समय में वृद्धि को दर्शाता है, लेकिन आवेग में इस तरह की देरी से पुन: प्रवेश तंत्र (उत्तेजना के पुन: प्रवेश का तंत्र) के गठन के लिए पूर्वापेक्षाएँ उत्पन्न होती हैं तरंग), अर्थात्, एक ही पैथोलॉजिकल फोकस में आवेग के बार-बार संचलन के लिए। आवेग परिसंचरण (हाइपर-इंपल्स) का ऐसा फोकस वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (वीटी) के पैरॉक्सिस्म को भड़का सकता है।

रोगजनन. एलक्यूटीएस के रोगजनन के लिए कई मुख्य परिकल्पनाएँ हैं। उनमें से एक संरक्षण के सहानुभूतिपूर्ण असंतुलन की परिकल्पना है (दाएं तारकीय नाड़ीग्रन्थि की कमजोरी या अविकसितता के कारण दाएं तरफा सहानुभूतिपूर्ण संक्रमण में कमी और बाएं तरफा सहानुभूतिपूर्ण प्रभावों की प्रबलता)। आयन चैनल पैथोलॉजी की परिकल्पना रुचिकर है। यह ज्ञात है कि कार्डियोमायोसाइट्स में विध्रुवण और पुनर्ध्रुवीकरण की प्रक्रियाएँ बाह्य कोशिकीय स्थान और पीछे से कोशिका में इलेक्ट्रोलाइट्स की गति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं, जो सरकोलेममा के K+, Na+ और Ca2+ चैनलों द्वारा नियंत्रित होती हैं, जिनकी ऊर्जा आपूर्ति होती है Mg2+-निर्भर ATPase द्वारा प्रदान किया गया। ऐसा माना जाता है कि सभी एलक्यूटीएस वेरिएंट विभिन्न आयन चैनल प्रोटीन की शिथिलता पर आधारित हैं। इसके अलावा, इन प्रक्रियाओं में व्यवधान के कारण क्यूटी अंतराल के लंबे समय तक बढ़ने का कारण जन्मजात या अधिग्रहित हो सकता है (नीचे देखें)।

एटियलजि. यह LQTS सिंड्रोम के जन्मजात और अधिग्रहीत वेरिएंट के बीच अंतर करने के लिए प्रथागत है। जन्मजात प्रकार एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, जो प्रति 3-5 हजार आबादी पर एक मामले में होती है, और सभी रोगियों में 60 से 70% महिलाएं होती हैं। अंतर्राष्ट्रीय रजिस्ट्री के अनुसार, लगभग 85% मामलों में रोग वंशानुगत होता है, जबकि लगभग 15% मामले नए सहज उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं। आज तक, दस से अधिक जीनोटाइप की पहचान की गई है जो एलक्यूटीएस सिंड्रोम के विभिन्न प्रकारों की उपस्थिति निर्धारित करते हैं (ये सभी कार्डियोमायोसाइट्स के झिल्ली चैनलों की संरचनात्मक इकाइयों को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े हैं) और एलक्यूटी के रूप में नामित हैं, लेकिन सबसे आम हैं और उनमें से तीन चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण हैं: LQT1, LQT2 और LQT3।

एलक्यूटीएस के लिए माध्यमिक एटियलॉजिकल कारकों में दवाएं (नीचे देखें), इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी (हाइपोकैलिमिया, हाइपोमैग्नेसीमिया, हाइपोकैल्सीमिया) शामिल हो सकती हैं; केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार(सबराचोनोइड रक्तस्राव, आघात, ट्यूमर, घनास्त्रता, अन्त: शल्यता, संक्रमण); हृदय रोग (धीमी हृदय गति [साइनस ब्रैडीकार्डिया], मायोकार्डिटिस, इस्केमिया [विशेष रूप से प्रिंज़मेटल एनजाइना], मायोकार्डियल रोधगलन, कार्डियोपैथी, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स - एमवीपी [युवा लोगों में एलक्यूटीएस का सबसे आम रूप एमवीपी के साथ इस सिंड्रोम का संयोजन है; आवृत्ति; एमवीपी और/या ट्राइकसपिड वाल्व वाले व्यक्तियों में क्यूटी अंतराल लम्बाई का पता लगाने की दर 33% तक पहुंच जाती है]); और अन्य विभिन्न कारण (कम प्रोटीन आहार, वसायुक्त पशु खाद्य पदार्थों का सेवन, पुरानी शराब, ओस्टोजेनिक सार्कोमा, फेफड़े का कार्सिनोमा, कॉन सिंड्रोम, फियोक्रोमोसाइटोमा, मधुमेह मेलेटस, हाइपोथर्मिया, गर्दन की सर्जरी, वेगोटॉमी, पारिवारिक आवधिक पक्षाघात, बिच्छू का जहर, मनो-भावनात्मक) तनाव) । क्यूटी अंतराल का लंबे समय तक बढ़ना पुरुषों में 3 गुना अधिक आम है और उन वृद्ध लोगों के लिए विशिष्ट है जिनमें ऐसी बीमारियाँ होती हैं जिनमें कोरोनरी मायोकार्डियल क्षति प्रमुख होती है।

क्लिनिक. एलक्यूटीएस की सबसे हड़ताली नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ, जो ज्यादातर मामलों में चिकित्सा की मांग करने का प्राथमिक कारण होती हैं, उनमें चेतना की हानि, या बेहोशी के हमले शामिल हैं, जो एलक्यूटीएस के लिए विशिष्ट जीवन-घातक बहुरूपी वीटी के कारण होते हैं, जिन्हें "टॉर्सेड्स डी पॉइंट्स" के रूप में जाना जाता है। (पिरूएट-प्रकार वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया), या वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन (वीएफ)। ईसीजी अनुसंधान विधियों का उपयोग करते हुए, अक्सर एक हमले के दौरान एक्टोपिक परिसरों के विद्युत अक्ष में अराजक परिवर्तन के साथ वीटी का एक विशेष रूप दर्ज किया जाता है। यह स्पिंडल के आकार का वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया, जो वीएफ और कार्डियक अरेस्ट की ओर बढ़ रहा है, पहली बार 1966 में एफ. डेसर्टीन द्वारा सिंकोप के दौरान एलक्यूटीएस वाले एक मरीज में वर्णित किया गया था, जिसने इसे "टॉर्सेड्स डी पॉइंट्स" नाम दिया था। अक्सर, पैरॉक्सिस्म (वीटी) प्रकृति में अल्पकालिक होते हैं, आमतौर पर अनायास समाप्त हो जाते हैं और महसूस भी नहीं किए जा सकते हैं (एलक्यूटीएस चेतना के नुकसान के साथ नहीं हो सकता है)। हालाँकि, निकट भविष्य में अतालता के एपिसोड की पुनरावृत्ति होने की प्रवृत्ति है, जो बेहोशी और मृत्यु का कारण बन सकती है।

ए.वी. का लेख "वेंट्रिकुलर अतालता का निदान" भी पढ़ें। स्ट्रूटिंस्की, ए.पी. बारानोव, ए.जी. एल्डरबेरी; आंतरिक रोगों के प्रोपेड्यूटिक्स विभाग, चिकित्सा संकाय, रूसी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय (पत्रिका "जनरल मेडिसिन" संख्या 4, 2005) [पढ़ें]

साहित्य अवक्षेपण कारकों और सिंकोपल प्रकरणों के बीच एक स्थिर संबंध दिखाता है। बेहोशी में योगदान करने वाले कारकों का विश्लेषण करते समय, यह पाया गया कि लगभग 40% रोगियों में, मजबूत भावनात्मक उत्तेजना (क्रोध, भय) की पृष्ठभूमि के खिलाफ बेहोशी दर्ज की जाती है। लगभग 50% मामलों में, हमले शारीरिक गतिविधि (तैराकी को छोड़कर) से होते हैं, 20% में - तैराकी से, 15% मामलों में वे रात की नींद से जागने के दौरान होते हैं, 5% मामलों में - तीव्र प्रतिक्रिया के रूप में ध्वनि उत्तेजनाएँ (टेलीफोन की घंटी, दरवाज़े की घंटी, आदि)। यदि बेहोशी के साथ टॉनिक-क्लोनिक ऐंठन के साथ अनैच्छिक पेशाब, कभी-कभी शौच होता है, तो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की समानता के कारण ऐंठन वाले घटक के साथ बेहोशी और ग्रैंड माल दौरे के बीच विभेदक निदान मुश्किल होता है। हालाँकि, एक सावधानीपूर्वक अध्ययन से एलक्यूटीएस वाले रोगियों में हमले के बाद की अवधि में महत्वपूर्ण अंतर का पता चलेगा - चेतना की तेजी से वसूली और हमले के अंत के बाद भूलने की बीमारी और उनींदापन के बिना अभिविन्यास की एक अच्छी डिग्री। एलक्यूटीएस में मिर्गी के रोगियों के विशिष्ट व्यक्तित्व परिवर्तन नहीं होते हैं। एलक्यूटीएस की मुख्य विशिष्ट विशेषता को स्थापित उत्तेजक कारकों के साथ-साथ इस विकृति के मामलों में प्रीसिंकोप के साथ संबंध माना जाना चाहिए।

निदान. सिंड्रोम के मुख्य नैदानिक ​​वेरिएंट के निदान में ईसीजी अक्सर निर्णायक महत्व का होता है (क्यूटी अंतराल की अवधि 3 - 5 चक्रों के मूल्यांकन के आधार पर निर्धारित की जाती है)। किसी दिए गए हृदय गति (एचआर) के लिए सामान्य मूल्यों के सापेक्ष क्यूटी अंतराल की अवधि में 50 एमएस से अधिक की वृद्धि से जांचकर्ता को एलक्यूटीएस को बाहर करने के लिए सचेत होना चाहिए। क्यूटी अंतराल के वास्तविक विस्तार के अलावा, ईसीजी हमें मायोकार्डियम की विद्युत अस्थिरता के अन्य संकेतों की पहचान करने की अनुमति देता है, जैसे कि टी तरंग विकल्प (टी तरंग के आकार, आयाम, अवधि या ध्रुवता में परिवर्तन, एक के साथ होने वाले) निश्चित नियमितता, आमतौर पर हर दूसरे क्यूआरएसटी कॉम्प्लेक्स में), अंतराल क्यूटी के फैलाव में वृद्धि (वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम में पुनर्ध्रुवीकरण प्रक्रिया की अवधि की विविधता को दर्शाती है), साथ ही लय और चालन गड़बड़ी के साथ। होल्टर मॉनिटरिंग (एचएम) आपको क्यूटी अंतराल की अधिकतम अवधि के लिए मान निर्धारित करने की अनुमति देता है।

याद करना! क्यूटी अंतराल का मापन अत्यधिक नैदानिक ​​​​महत्व का है, मुख्य रूप से क्योंकि इसका लम्बा होना मृत्यु के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हो सकता है, जिसमें घातक वेंट्रिकुलर अतालता के विकास के कारण एससीडी भी शामिल है, विशेष रूप से पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया [टॉर्सेड डी पॉइंट्स], (टीडीपी)। )]. कई कारक क्यूटी अंतराल को लम्बा करने में योगदान करते हैं, जिनमें इसे बढ़ाने वाली दवाओं का अतार्किक उपयोग विशेष ध्यान देने योग्य है।

दवाएं जो एलक्यूटीएस का कारण बन सकती हैं: [1 ] एंटीरियथमिक दवाएं: वर्ग IA: क्विनिडाइन, प्रोकेनामाइड, डिसोपाइरामाइड, गिलुरिथमल; आईसी वर्ग: एनकेनाइड, फ़्लीकेनाइड, प्रोपेफेनोन; कक्षा III: अमियोडेरोन, सोटालोल, ब्रेटिलियम, डोफेटिलाइड, सेमेटिलाइड; चतुर्थ श्रेणी: बेप्रिडिल; अन्य एंटीरैडमिक दवाएं: एडेनोसिन; [ 2 ] हृदय संबंधी दवाएं: एड्रेनालाईन, एफेड्रिन, कैविंटन; [ 3 ] एंटीहिस्टामाइन: एस्टेमिज़ोल, टेरफेनडाइन, डिपेनहाइड्रामाइन, एबास्टाइन, हाइड्रॉक्सीज़ाइन; [ 4 ] एंटीबायोटिक्स और सल्फोनामाइड्स: एरिथ्रोमाइसिन, क्लैरिथ्रोमाइसिन, एज़िथ्रोमाइसिन, स्पाइरामाइसिन, क्लिंडामाइसिन, एंथ्रामाइसिन, ट्रॉलिंडोमाइसिन, पेंटामिडाइन, सल्फोमेथैक्सज़ोल-ट्राइमेथोप्रिम; [ 5 ] मलेरिया-रोधी दवाएं: नालोफैंट्रिन; [ 6 ] ऐंटिफंगल दवाएं: केटोकोनाज़ोल, फ्लुकोनाज़ोल, इट्राकोनाज़ोल; [ 7 ] ट्राइसाइक्लिक और टेट्रासाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट्स: एमिट्रिप्टिलाइन, नॉर्ट्रिप्टिलाइन, इमीप्रामाइन, डेसिप्रामाइन, डॉक्सपिन, मैप्रोटिलीन, फेनोथियाज़िन, क्लोरप्रोमेज़िन, फ़्लूवोक्सामाइन; [ 8 ] न्यूरोलेप्टिक्स: हेलोपरिडोल, क्लोरल हाइड्रेट, ड्रॉपरिडोल; [ 9 ] सेरोटोनिन विरोधी: केतनसेरिन, ज़िमेल्डिन; [ 10 ] गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिकल दवाएं: सिसाप्राइड; [ 11 ] मूत्रवर्धक: इंडैपामाइड और अन्य दवाएं जो हाइपोकैलिमिया का कारण बनती हैं; [ 12 ] अन्य दवाएं: कोकीन, प्रोब्यूकोल, पैपावेरिन, प्रीनिलमाइन, लिडोफ्लाज़िन, टेरोडिलिन, वैसोप्रेसिन, लिथियम तैयारी।

निम्नलिखित स्रोतों में एलक्यूटीएस के बारे में और पढ़ें:

व्याख्यान "लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम" एन.यू. किर्किना, ए.एस. वोल्न्यागिना; तुला स्टेट यूनिवर्सिटी, मेडिकल इंस्टीट्यूट, तुला (जर्नल "क्लिनिकल मेडिसिन एंड फार्माकोलॉजी" नंबर 1, 2018 ; पृ. 2-10) [पढ़ना ];

लेख "दवाएँ लेते समय क्यूटी और क्यूटीसी अंतराल के लंबे समय तक बढ़ने का नैदानिक ​​महत्व" एन.वी. द्वारा। फुरमान, एस.एस. शमतोवा; सेराटोव रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ कार्डियोलॉजी, सेराटोव (जर्नल "कार्डियोलॉजी में तर्कसंगत फार्माकोथेरेपी" नंबर 3, 2013) [पढ़ें];

लेख "लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम - मुख्य नैदानिक ​​​​और पैथोफिजियोलॉजिकल पहलू" एन.ए. सिबुल्किन, कज़ान स्टेट मेडिकल अकादमी (पत्रिका "प्रैक्टिकल मेडिसिन" नंबर 5, 2012) [पढ़ें]

लेख "लॉन्ग क्यूटी इंटरवल सिंड्रोम" तातारस्तान गणराज्य के लिए रूसी संघ के आंतरिक मामलों के मंत्रालय के मेडिकल और सेनेटरी यूनिट के साइकोफिजियोलॉजिकल डायग्नोस्टिक्स के लिए केंद्र में कार्यात्मक निदान डॉक्टर रोजा खद्येवना अर्सेंटयेवा (आधुनिक क्लिनिकल मेडिसिन के जर्नल बुलेटिन नंबर) 3, 2012) [पढ़ें];

लेख "लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम" खंड - "ड्रग सेफ्टी" (ज़ेम्स्की डॉक्टर पत्रिका नंबर 1, 2011) [पढ़ें]

लेख "एक्वायर्ड लॉन्ग क्यूटी इंटरवल सिंड्रोम" ई.वी. द्वारा। मिरोनचिक, वी.एम. पायरोच्किन; शैक्षिक संस्थान "ग्रोड्नो स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी" का हॉस्पिटल थेरेपी विभाग (जीआरएसएमयू नंबर 4, 2006 का जर्नल) [पढ़ें];

लेख "लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम - नैदानिक ​​चित्र, निदान और उपचार" एल.ए. द्वारा। बोकेरिया, ए.एस.एच. रेविश्विली, आई.वी. कार्डियोवास्कुलर सर्जरी के लिए प्रोनिचेव साइंटिफिक सेंटर का नाम रखा गया। एक। बकुलेव रैमएस, मॉस्को (जर्नल "एनल्स ऑफ एरिदमोलॉजी" नंबर 4, 2005) [पढ़ें]

© लेसस डी लिरो

- एक आनुवंशिक रूप से विषम वंशानुगत स्थिति जो कार्डियोमायोसाइट्स के कुछ आयन चैनलों की संरचना और कार्यक्षमता के उल्लंघन की विशेषता है। पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों की गंभीरता बहुत व्यापक रेंज में भिन्न होती है - व्यावहारिक रूप से स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम (केवल इलेक्ट्रोकार्डियोलॉजिकल संकेतों का पता लगाया जाता है) से लेकर गंभीर बहरापन, बेहोशी और अतालता तक। लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम की परिभाषा इलेक्ट्रोकार्डियोलॉजिकल अध्ययन और आणविक आनुवंशिक परीक्षणों के डेटा पर आधारित है। उपचार पैथोलॉजी के रूप पर निर्भर करता है और इसमें बीटा-ब्लॉकर्स, मैग्नीशियम और पोटेशियम की खुराक का निरंतर या कोर्स उपयोग, साथ ही डिफाइब्रिलेटर-कार्डियोवर्टर की स्थापना शामिल हो सकती है।

सामान्य जानकारी

लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम आनुवंशिक प्रकृति के हृदय संबंधी विकारों का एक समूह है जिसमें कार्डियोमायोसाइट्स में आयनिक धाराओं का मार्ग बाधित हो जाता है, जिससे अतालता, बेहोशी और अचानक हृदय की मृत्यु हो सकती है। इसी तरह की स्थिति की पहचान पहली बार 1957 में नॉर्वेजियन डॉक्टरों ए. जर्वेल और एफ. लैंग-नील्सन द्वारा की गई थी, जिन्होंने एक मरीज के जन्मजात बहरेपन, बेहोशी और क्यूटी अंतराल के लंबे समय तक चलने के संयोजन का वर्णन किया था। कुछ समय बाद, 1962-64 में, सामान्य श्रवण वाले रोगियों में समान लक्षणों की पहचान की गई - ऐसे मामलों का वर्णन के. रोमानो और ओ. वार्ड द्वारा स्वतंत्र रूप से किया गया था।

इसने, साथ ही आगे की खोजों ने, लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम के विभाजन को दो नैदानिक ​​वेरिएंट्स - रोमानो-वार्ड और जेरवेल-लैंग-नील्सन में निर्धारित किया। पहला एक ऑटोसोमल प्रमुख तंत्र द्वारा विरासत में मिला है, जनसंख्या में इसकी आवृत्ति प्रति 5,000 जनसंख्या पर 1 मामला है। जेरवेल-लैंग-नील्सन प्रकार के लंबे क्यूटी सिंड्रोम की घटना 1-6:1,000,000 तक होती है, यह वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड और अधिक गंभीर अभिव्यक्तियों की विशेषता है। कुछ आंकड़ों के अनुसार, लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम के सभी रूप अचानक हृदय की मृत्यु के एक तिहाई मामलों और लगभग 20% अचानक शिशु मृत्यु के लिए जिम्मेदार हैं।

कारण और वर्गीकरण

वर्तमान में, 12 जीनों की पहचान करना संभव हो गया है जिनमें उत्परिवर्तन से लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम का विकास होता है; ये सभी कुछ प्रोटीनों को कूटबद्ध करते हैं जो सोडियम या पोटेशियम आयन प्रवाह के लिए जिम्मेदार कार्डियोमायोसाइट्स के आयन चैनलों का हिस्सा होते हैं। इस रोग के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम में अंतर के कारणों का पता लगाना भी संभव हो सका। ऑटोसोमल प्रमुख रोमानो-वार्ड सिंड्रोम केवल एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है और इसलिए यह स्पर्शोन्मुख या, कम से कम, श्रवण हानि के बिना हो सकता है। जर्वेल-लैंग-नील्सन प्रकार के साथ, दो जीनों में दोष होता है - यह विकल्प, हृदय संबंधी लक्षणों के अलावा, हमेशा द्विपक्षीय सेंसरिनुरल बहरापन के साथ होता है। आज यह ज्ञात है कि कौन से जीन उत्परिवर्तन लंबे क्यूटी सिंड्रोम के विकास का कारण बनते हैं:

1. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 1 (LQT1)गुणसूत्र 11 पर स्थित KCNQ1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस रोग की उपस्थिति में इस जीन में दोष सबसे अधिक बार पाए जाते हैं। यह कार्डियोमायोसाइट पोटेशियम चैनलों (एलके) की किस्मों में से एक के अल्फा सबयूनिट के अनुक्रम को एन्कोड करता है।
2. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 2 (LQT2) KCNH2 जीन में दोष के कारण होता है, जो गुणसूत्र 7 पर स्थानीयकृत होता है और एक प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड करता है - एक अन्य प्रकार के पोटेशियम चैनल (lKr) का अल्फा सबयूनिट।
3. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 3 (LQT3)क्रोमोसोम 3 पर स्थित SCN5A जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। पैथोलॉजी के पिछले वेरिएंट के विपरीत, कार्डियोमायोसाइट्स में सोडियम चैनलों का कामकाज बाधित होता है, क्योंकि यह जीन सोडियम चैनल (एलएनए) के अल्फा सबयूनिट के अनुक्रम को एन्कोड करता है।
4. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 4 (LQT4)- ANK2 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाली स्थिति का एक दुर्लभ प्रकार, जो चौथे गुणसूत्र पर स्थित है। इसकी अभिव्यक्ति का उत्पाद एकिरिन बी प्रोटीन है, जो मानव शरीर में मायोसाइट सूक्ष्मनलिकाएं की संरचना को स्थिर करने में शामिल है, और न्यूरोग्लिअल और रेटिना कोशिकाओं में भी स्रावित होता है।
5. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 5 (LQT5)- एक प्रकार की बीमारी जो KCNE1 जीन में दोष के कारण होती है, जो गुणसूत्र 21 पर स्थानीयकृत होती है। यह आयन चैनल प्रोटीनों में से एक, एलकेएस प्रकार के पोटेशियम चैनलों के बीटा सबयूनिट को एनकोड करता है।
6. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 6 (LQT6)यह KCNE2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो गुणसूत्र 21 पर भी स्थित होता है। इसकी अभिव्यक्ति का उत्पाद lKr प्रकार के पोटेशियम चैनलों का बीटा सबयूनिट है।
7. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 7(LQT7, दूसरा नाम एंडरसन सिंड्रोम है, बाल रोग विशेषज्ञ ई. डी. एंडरसन के सम्मान में, जिन्होंने 70 के दशक में इस बीमारी का वर्णन किया था) KCNJ2 जीन में एक दोष के कारण होता है, जो 17वें गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है। जैसा कि पैथोलॉजी के पिछले वेरिएंट के मामले में, यह जीन पोटेशियम चैनलों की प्रोटीन श्रृंखलाओं में से एक को एनकोड करता है।
8. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 8(LQT8, दूसरा नाम टिमोथी सिंड्रोम है, के. टिमोथी के सम्मान में, जिन्होंने इस बीमारी का वर्णन किया था) CACNA1C जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो 12वें गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह जीन एल-टाइप कैल्शियम चैनल के अल्फा 1 सबयूनिट को एनकोड करता है।
9. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 9 (LQT9)क्रोमोसोम 3 पर स्थानीयकृत CAV3 जीन में दोष के कारण होता है। इसकी अभिव्यक्ति का उत्पाद केवोलिन 3 प्रोटीन है, जो कार्डियोमायोसाइट्स की सतह पर कई संरचनाओं के निर्माण में शामिल है।
10. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 10 (LQT10)- इस प्रकार की बीमारी का कारण SCN4B जीन का उत्परिवर्तन है, जो गुणसूत्र 11 पर स्थित है और सोडियम चैनलों के बीटा सबयूनिट के अमीनो एसिड अनुक्रम के लिए जिम्मेदार है।
11. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 11 (LQT11)क्रोमोसोम 7 पर स्थित AKAP9 जीन में दोष के कारण होता है। यह एक विशिष्ट प्रोटीन - सेंट्रोसोम और गोल्गी कॉम्प्लेक्स के ए-किनेस को एनकोड करता है। इस प्रोटीन के कार्यों का आज तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है।
12. लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 12 (LQT12)क्रोमोसोम 20 पर स्थित एसएनटीए1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह सिंट्रोफिन प्रोटीन के अल्फा-1 सबयूनिट को एनकोड करता है, जो कार्डियोमायोसाइट्स में सोडियम चैनलों की गतिविधि के नियमन में शामिल है।

लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम की व्यापक आनुवंशिक विविधता के बावजूद, इसके रोगजनन के सामान्य लिंक आम तौर पर प्रत्येक रूप के लिए समान होते हैं। इस रोग को चैनलोपैथी के रूप में वर्गीकृत किया गया है क्योंकि यह कुछ आयन चैनलों की संरचना में गड़बड़ी के कारण होता है। नतीजतन, मायोकार्डियल रिपोलराइजेशन की प्रक्रियाएं निलय के विभिन्न हिस्सों में असमान रूप से और एक साथ नहीं होती हैं, जो क्यूटी अंतराल के लंबे समय तक बढ़ने का कारण बनती हैं। इसके अलावा, सहानुभूति तंत्रिका तंत्र के प्रभावों के प्रति मायोकार्डियम की संवेदनशीलता काफी बढ़ जाती है, जो बार-बार टैचीअरिथमिया का कारण बन जाती है जिससे जीवन के लिए खतरा वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन हो सकता है। एक ही समय में, विभिन्न आनुवंशिक प्रकार के लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम में कुछ प्रभावों के प्रति अलग-अलग संवेदनशीलता होती है। उदाहरण के लिए, LQT1 को शारीरिक गतिविधि के दौरान बेहोशी के हमलों और अतालता की विशेषता है, LQT2 के साथ समान अभिव्यक्तियाँ तेज़ और तेज आवाज़ के साथ देखी जाती हैं, LQT3 के लिए, इसके विपरीत, शांत अवस्था में अतालता और तंतुओं का विकास (उदाहरण के लिए, नींद में) ) अधिक विशिष्ट है.

लंबे क्यूटी अंतराल के लक्षण

लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ काफी विविध हैं। जेरवेल-लैंग-नील्सन के अधिक गंभीर नैदानिक ​​प्रकार के साथ, रोगियों को बहरापन, बार-बार बेहोशी, चक्कर आना और कमजोरी का अनुभव होता है। इसके अलावा, कुछ मामलों में, इस स्थिति में मिर्गी जैसे दौरे दर्ज किए जाते हैं, जिससे अक्सर गलत निदान और उपचार होता है। कुछ आनुवंशिकीविदों के अनुसार, लंबे क्यूटी सिंड्रोम वाले 10 से 25% रोगियों का इलाज गलत तरीके से किया जाता है और अचानक हृदय या शिशु की मृत्यु हो जाती है। टैचीअरिथमिया और सिंकोप की घटना बाहरी प्रभावों पर निर्भर करती है - उदाहरण के लिए, एलक्यूटी1 के साथ यह शारीरिक गतिविधि की पृष्ठभूमि के खिलाफ हो सकता है, एलक्यूटी2 के साथ चेतना की हानि और वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन तेज और तेज आवाज से हो सकता है।

लंबे क्यूटी सिंड्रोम (रोमानो-वार्ड प्रकार) का एक हल्का रूप क्षणिक बेहोशी (बेहोशी) और टैचीअरिथमिया के दुर्लभ हमलों की विशेषता है, लेकिन कोई सुनवाई हानि नहीं है। कुछ मामलों में, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफ़िक डेटा के अपवाद के साथ, बीमारी का यह रूप बिल्कुल भी प्रकट नहीं होता है, और एक चिकित्सा परीक्षा के दौरान एक आकस्मिक खोज है। हालाँकि, लंबे क्यूटी सिंड्रोम के इस कोर्स के साथ भी, वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन के कारण अचानक हृदय की मृत्यु का जोखिम एक स्वस्थ व्यक्ति की तुलना में कई गुना अधिक होता है। इसलिए, इस प्रकार की विकृति के लिए सावधानीपूर्वक अध्ययन और निवारक उपचार की आवश्यकता होती है।

निदान

लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम का निदान रोगी के चिकित्सा इतिहास, इलेक्ट्रोकार्डियोलॉजिकल और आणविक आनुवंशिक अध्ययनों के अध्ययन के आधार पर किया जाता है। रोगी से पूछताछ करने पर, अक्सर बेहोशी, चक्कर आना और दिल की धड़कन बढ़ने का पता चलता है, लेकिन पैथोलॉजी के हल्के रूपों में वे मौजूद नहीं हो सकते हैं। कभी-कभी रोगी के किसी रिश्तेदार में भी ऐसी ही अभिव्यक्तियाँ होती हैं, जो रोग की पारिवारिक प्रकृति को इंगित करती हैं।

लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम के किसी भी रूप में, ईसीजी पर परिवर्तन का पता लगाया जाएगा - क्यूटी अंतराल में 0.6 सेकंड या उससे अधिक की वृद्धि, संभवतः टी तरंग के आयाम में वृद्धि, जन्मजात बहरेपन के साथ ऐसे ईसीजी संकेतों का संयोजन इंगित करता है जर्वेल-लैंग-नील्सन सिंड्रोम की उपस्थिति। इसके अलावा, टैचीअरिथमिया के संभावित हमलों की पहचान करने के लिए पूरे दिन हृदय समारोह की होल्टर निगरानी अक्सर आवश्यक होती है। आधुनिक आनुवंशिक तरीकों का उपयोग करके लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम का निर्धारण अब इस बीमारी के लगभग सभी आनुवंशिक प्रकारों के लिए संभव है।

लंबे क्यूटी सिंड्रोम का उपचार

लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम के लिए थेरेपी काफी जटिल है; कई विशेषज्ञ इस बीमारी के लिए कुछ उपचारों की सलाह देते हैं और दूसरों को अस्वीकार करते हैं, लेकिन इस विकृति के उपचार के लिए कोई एकल प्रोटोकॉल नहीं है। बीटा-ब्लॉकर्स को सार्वभौमिक दवाएं माना जाता है, वे टैचीअरिथमिया और फाइब्रिलेशन के विकास के जोखिम को कम करते हैं, और मायोकार्डियम पर सहानुभूतिपूर्ण प्रभाव की डिग्री को भी कम करते हैं, लेकिन एलक्यूटी 3 में वे अप्रभावी हैं। लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम टाइप 3 के मामले में, क्लास बी1 एंटीरैडमिक दवाओं का उपयोग करना अधिक उचित है। रोग के उपचार की ये विशेषताएं विकृति विज्ञान के प्रकार को निर्धारित करने के लिए आणविक आनुवंशिक निदान की आवश्यकता को बढ़ाती हैं। टैकीअरिथमिया के लगातार हमलों और फाइब्रिलेशन विकसित होने के उच्च जोखिम के मामले में, पेसमेकर या डिफाइब्रिलेटर-कार्डियोवर्टर के आरोपण की सिफारिश की जाती है।

पूर्वानुमान

अधिकांश विशेषज्ञों के अनुसार, लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम का पूर्वानुमान अनिश्चित है, क्योंकि इस बीमारी में लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है। इसके अलावा, इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक डेटा के अपवाद के साथ, पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति, बाहरी या आंतरिक कारकों के प्रभाव में घातक वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन के अचानक विकास की गारंटी नहीं देती है। जब लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम का पता चलता है, तो संपूर्ण हृदय परीक्षण और रोग के प्रकार का आनुवंशिक निर्धारण करना आवश्यक है। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, अचानक हृदय की मृत्यु की संभावना को कम करने के लिए एक उपचार आहार विकसित किया जाता है, या पेसमेकर लगाने का निर्णय लिया जाता है।