Ամուսինների կարիոտիպավորում. Կարիոտիպի ուսումնասիրություն (քրոմոսոմների քանակական և կառուցվածքային աննորմալություններ) Հիվանդի և նրա ծնողների կարիոտիպի ուսումնասիրություն

Զարգացման շեղումները և երեխային հղիանալու դժվարությունները հաճախ կապված են ժառանգական խանգարումների հետ: Եթե ​​ծնողներից մեկը տառապող հարազատներ ունի գենետիկ հիվանդություններ, կամ նա ինքը կրող է, ցանկալի է հետազոտվել նախքան երեխայի ծնունդը պլանավորելը։ Բժիշկները կատարում են կարիոտիպի թեստ, եթե կասկածում են քրոմոսոմների կամ ԴՆԹ-ի մոլեկուլների պաթոլոգիաներին: Ուսումնասիրությունն անցկացնելու համար հիվանդից արյուն են վերցնում և բուժվում ներկող միացությամբ։ Մշակումից հետո մանրադիտակով հետազոտվում են քրոմոսոմների չափը, ձևը և թիվը։

Սահմանում

Կարիոտիպը քրոմոսոմների անհատական ​​հավաքածու է, որն ունի իր առանձնահատկությունները յուրաքանչյուր անհատի համար կենսաբանական տեսակներև անհատ. Մարդն ունի ընդամենը 23 զույգ քրոմոսոմ, այսինքն՝ ընդհանուր 46։ Քսաներեք զույգից միայն մեկն է որոշում սեռը, իսկ մնացածը կառուցվածքային տարբերություն չունեն։ Գենետիկ կարիոտիպի վերլուծությունը թույլ է տալիս բացահայտել քրոմոսոմների կազմի կամ կառուցվածքի շեղումները: Շնորհիվ այս ուսումնասիրությունըԲժիշկները կարող են ժամանակին միջոցներ ձեռնարկել, որպեսզի պաթոլոգիան չառաջացնի լուրջ բարդություններ, այդ թվում՝ պտղի մահ։

Կարևոր. Բավական է, որ ապագա ծնողները կյանքում մեկ անգամ անցնեն կարիոտիպավորում՝ պաթոլոգիաների բացակայությունը կամ առկայությունը ապահովելու համար։

Երբ թեստ հանձնել

Վերլուծությունը տեղին է ցանկացած տարիքի մարդկանց համար, քանի որ ոչ բոլորն են հետազոտվել գենետիկի մոտ վաղ մանկությունից։ Հղի և կերակրող մայրերի համար հակացուցումներ չկան: Բայց առաջին հերթին հետազոտություն է պահանջվում նորածինների համար, ովքեր վաղ ախտորոշումկօգնի բացահայտել վտանգավոր գենետիկական հիվանդությունները, որոնք ազդում են կյանքի տեւողության վրա: Ամուսինների կարիոտիպի ներհիվանդանոցային վերլուծությունը հաճախ կատարվում է բժշկի կողմից սահմանված կարգով, բայց ոչ բոլորը գիտեն, թե դա ինչ հետազոտություն է: Երեխա ունենալ ցանկացող զույգերի համար հետազոտությունը նշվում է հետևյալ դեպքերում.

• Հղիանալու բազմակի անհաջող փորձերից հետո:
• Menstrual անկանոնություններ.
• Եթե ​​նախկինում եղել են վիժումներ կամ մահացած ծնունդներ։
• Նախկինում ծնված երեխաների մոտ արձանագրվել են մտավոր կամ ֆիզիկական զարգացման ուշացումներ։
• Արդեն հղիության փուլում պտղի մոտ հայտնաբերվել են զարգացման խանգարումներ։
• Եթե ​​ապագա մայրն ու հայրը մերձավոր ազգականներ են.
• Ներկայությամբ վատ սովորություններծնողներից մեկից.
• Բնապահպանական անբարենպաստ իրավիճակ ունեցող տարածաշրջանում ապրելը կամ վտանգավոր արդյունաբերությունում աշխատելը:
• 35 տարի հետո ձեր առաջին հղիության պլանավորումը, պատճառն այն է, որ քրոմոսոմները կարող են փոխվել տարիքի հետ:
• Եթե ​​ծնողները ունեն գենետիկ հիվանդություններ, նույնիսկ եթե նախկինում առողջ երեխաներ են ծնվել։

Ուշադրություն. Ժամանակակից բժիշկներԽորհուրդ է տրվում, որ բոլոր զույգերը փորձարկվեն, քանի որ ոչ բոլոր փոխադրողներն են դրսևորում պաթոլոգիաներ, և, հետևաբար, շատերը տեղյակ չեն դրանց մասին:

Խնդիրները, ներառյալ անպտղությունը, բացահայտվում են, երբ մարդը որոշում է երեխա ունենալ:

Ինչպես է իրականացվում հետազոտությունը

Վերլուծությունը վերցվում է մետաֆազային շրջանում, որը տեւում է երկուսից տասը րոպե։ Հենց այս պահին է ամենահեշտը մանրադիտակով քրոմոսոմները հետազոտելը։ Աննորմալությունները հայտնաբերելու երեք եղանակ կա՝ մոլեկուլային, ցիտոգենետիկ և մոլեկուլային նպատակային: Բժիշկը պետք է ընտրի այս կամ այն ​​մեթոդը: Նախքան կարիոտիպի վերլուծությունը կատարելը, դուք պետք է պատրաստեք.

• բուժում մրսածությունԵթե ​​մարդը հիվանդ է, ապա թեստը կարող է անցնել ապաքինվելուց ոչ շուտ, քան երկու շաբաթ անց։
• Հիվանդանոց այցելելուց 30 օր առաջ դադարեցրեք հակաբիոտիկների ընդունումը կամ կրճատեք դրանց օգտագործումը՝ ըստ բժշկի ցուցումների։
• Փորձարկումից երեք օր առաջ մի խմեք ալկոհոլ:
• Թեստի օրը դուք պետք է առատ նախաճաշեք։

Վերցվում է երակային արյուն՝ հետազոտության համար։ Հիվանդից ստացված նյութը մշակվում է ներկով` քրոմոսոմները բացահայտելու համար: Այնուհետև բժիշկը մի քանի նկար է վերցնում, որոնք հնարավորություն են տալիս որոշել ԴՆԹ-ի մոլեկուլների քանակը և պաթոլոգիական փոփոխությունները։

Կարևոր. Մոլեկուլային մեթոդն անհրաժեշտ է 5 միլիոն նուկլեոտիդից պակաս քրոմոսոմների կառուցվածքային աննորմալությունների փոքր տարածքները հայտնաբերելու համար:

Ավելի մանրամասն ախտորոշման համար օգտագործվում է առաջադեմ կամ նպատակային մոլեկուլային մեթոդ:

Ինչպես վերծանել

Ուժեղ սեռի ներկայացուցիչների համար նորմալ կարիոտիպի վերլուծության արդյունքները 46, XY են, իսկ կանանց համար՝ 46, XX: 46 թիվը ցույց է տալիս քրոմոսոմների նորմալ թիվը, իսկ վերջում գտնվող X և Y թվերը ցույց են տալիս քրոմոսոմի ձևը, կառուցվածքը և չափը: առողջ մարդ– տղամարդկանց և կանանց համար այս ցուցանիշները տարբերվում են: Թեստի արդյունքների հիման վրա բժիշկը մի քանի նշումներ կանի ձևաթղթի վրա: Հասկանալ բժշկական տերմիններդրանց վերծանումը կօգնի.

1. Տրանսլոկացիա - տեղի է ունեցել քրոմոսոմի վերադասավորում: Եթե ​​հիվանդը ունի հավասարակշռված տրանսլոկացիա, ապա այն, ամենայն հավանականությամբ, չի դրսևորվի: Հավասարակշռվածության դեպքում հնարավոր են լուրջ շեղումներ։
2. Մոզաիզմ - հայտնաբերվում են նորմայից տարբեր գենետիկական հատկանիշներով բջիջներ:
3. Տրիզոմիա - այս պաթոլոգիանտեղի է ունենում առավել հաճախ, հիվանդը ունի լրացուցիչ քրոմոսոմ: Ամենատարածված երևույթը 21-րդ քրոմոսոմի կրկնօրինակի հայտնվելն է, ինչը հանգեցնում է այնպիսի հիվանդությունների, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը:
4. Ինվերսիա - քրոմոսոմի մի հատվածը պտտվում է 180 աստիճանով:
5. Մոնոսոմիան գենոտիպի հոմոլոգ քրոմոսոմների զույգերից միայն մեկն է։
6. Ջնջում – քրոմոսոմի մի հատված կորել է:

Ինչ անել, եթե շեղումներ հայտնաբերվեն

Պետք չէ ենթադրել, որ կարինոտիպի վերլուծության անոմալիաները միշտ վկայում են այն մասին, որ ամուսնական զույգը հիվանդ երեխա է ունենալու, կամ նրանք ընդհանրապես երեխա չեն ունենալու: Օրինակ, կարող են ծնվել հավասարակշռված տրանսլոկացիա ունեցող ծնողներ առողջ երեխա, ով չի ունենա քրոմոսոմային պաթոլոգիաներ. Չնայած կարիոտիպի վերլուծության գները բարձր են և սկսվում են երեք հազար ռուբլուց, խորհուրդ չի տրվում հրաժարվել դրանից: Հավանաբար, արդյունքների հիման վրա բժիշկը ձեզ խորհուրդ կտա բուժում անցնել և միայն դրանից հետո պլանավորել հղիություն:

Ուշադրություն. Եթե ​​կինը գիտի, որ պաթոլոգիաներով երեխա է ունենալու, պետք է ուշադրություն դարձնի առողջ պատկերկյանքը և հետևել բժշկի առաջարկություններին:

Գենետիկական անոմալիաները կարող են առաջանալ տարբեր ձևերով. Տասներեքերորդ և տասնութերորդ քրոմոսոմների տրիզոմիայով երեխաները մահանում են կյանքի առաջին տարում: Դաունի համախտանիշով մարդիկ ուշանում են մտավոր զարգացում, սակայն մահացության մակարդակը շատ ավելի ցածր է, քան նմանատիպ հիվանդությունների դեպքում։ Սեռական քրոմոսոմների աննորմալությունները, ինչպիսին է Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշը, հաճախ հանգեցնում են անպտղության, սակայն այս խանգարումներով մարդը կարող է ապրել մինչև խոր ծերություն: Իսկ մոնոսոմիա X-ի դեպքում կանանց մոտ 5%-ը հնարավորություն ունի երեխա լույս աշխարհ բերել։ Կարևոր է խորհրդակցել գենետիկի հետ, ով ճշգրիտ ախտորոշում կկատարի: Գենետիկական հիվանդությունը չի կարող ամբողջությամբ բուժվել, բայց եթե կանոնավոր բուժում անցնեք, ձեր կյանքի որակը կբարելավվի։

Յուրաքանչյուր ամուսնական զույգի համար, թերեւս, ամենաերջանիկ իրադարձությունը երեխայի ծնունդն է։ Բայց, ցավոք սրտի, ներկայումս շատերի առաջ բեղմնավորման անհնարինության խնդիր կա։ Հիմնական պատճառը հնարավոր գենետիկ խանգարումների հետեւանքով ամուսիններից մեկի անպտղությունն է։ Սա տեղի է ունենում կառուցվածքի փոփոխության պատճառով, երբ քրոմոսոմների քանակը խաթարվում է կամ անբարենպաստ պայմանների ազդեցության տակ: միջավայրըերբ ուրիշները պատահում են գենետիկ մուտացիաներ. Այս բոլոր շեղումները բացահայտելու և ապագայում խնդիրներից խուսափելու համար կարևոր է ոչ միայն գենետիկական համատեղելիության թեստավորում զույգին, այլև մոլեկուլային գենետիկական հետազոտություն անցնելը։

Ամուսինների կարիոտիպը որոշելու կարևորությունը

Հղիության նախապատրաստման կարևորագույն գենետիկական հետազոտություններից մեկը ամուսինների կարիոտիպի վերլուծությունն է: Կարիոտիպը ԴՆԹ կրող քրոմոսոմների բոլոր բնութագրերի նկարագրությունն է։ Այս վերլուծությունըթույլ է տալիս որոշել կամ կանխատեսել սերունդների մեջ դրանց առաջացման հնարավորությունը: Եթե ​​ծնողներից մեկն ունի քրոմոսոմների անբարենպաստ խումբ, վտանգ կա, որ երեխան կարող է ծնվել ծանր ձևով. մտավոր հետամնացությունկամ այլ հիվանդություններ: Անհնար է փոխել մարդու կարիոտիպը, բայց եթե շեղումը ժամանակին որոշվում է, ապա կիրառվում են պտղի մեջ կարիոտիպը հայտնաբերելու և դրա բուժման հնարավորությունը հայտնաբերելու մեթոդներ:

Մեծ է նաև հղիության ձախողման հավանականությունը քրոմոսոմային անոմալիաների պատճառով: Բայց խնդրի ժամանակին բացահայտման և հղիության սկզբնական պլանավորման շնորհիվ առողջ սերունդ ծնվելու հնարավորություն կա։ Այն դեպքերում, երբ ամուսիններից մեկին հնարավոր չէ բուժել, ստեղծվել են հատուկ դոնորական ծրագրեր՝ օգնելու զույգերին երեխա ունենալու հարցում։

Ամուսինների կարիոտիպը որոշելուց հետո կատարվում է քրոմոսոմային սինդրոմների ախտորոշում. նման ախտորոշումը թույլ է տալիս որոշել պտղի զարգացման շեղումները՝ ծնողներից մեկի քրոմոսոմային հավաքածուի կառուցվածքային վերադասավորումների պատճառով: Զարգացած երկրների մեծ մասում նման վերլուծությունը պարտադիր է ամուսնությունից առաջ։ Հատկապես կարևոր է այս վերլուծության անցկացումը այն ընտանիքներում, որոնք երկար ժամանակ չեն կարողանում երեխա հղիանալ կամ այն ​​դեպքերում, երբ արդեն եղել են վիժումներ (աբորտ): Կնոջ կարիոտիպը որոշելն այս դեպքում ամենակարևոր խնդիրն է։ Այդ իսկ պատճառով նման հետազոտություններն անհրաժեշտ են և օգնում են խուսափել ծանր պաթոլոգիա ունեցող երեխաների ծնունդից։

Կարիոտիպի վերլուծություն

Ամուսինների կարիոտիպի որոշման կարգը լիովին ցավազուրկ է և բաղկացած է արդյունքների ներկայացումից, արդյունքները որոշվում են երկու շաբաթվա ընթացքում և հնարավորություն են տալիս բացահայտել քրոմոսոմների կառուցվածքի և դրանց քանակի շեղումները: Լավ արդյունքներով ընդհանուրԱռողջ մարդն ունի 46 քրոմոսոմ, որոնցից երկուսը սեռական քրոմոսոմներ են և սահմանվում են որպես XY տղամարդկանց մոտ, իսկ XX՝ կանանց: Հազվագյուտ դեպքերում՝ քրոմոսոմային կամ առաջացած պաթոլոգիական աննորմալություններ, հանգեցնում են երեխա ունենալու անհնարինության և, որպես հետևանք, վիժման կամ անպտղության։

Ամուսինների կարիոտիպը որոշելու համար վերցված արյունից մաղում և ավելացնում են մոնամիջուկային լեյկոցիտները. ակտիվ բջիջներ, կարող է կիսվել։ Որոշակի կետում բաժանման գործընթացը դադարեցվում է, ստացված բջիջները ներկվում, մեծացվում և լուսանկարվում են մանրադիտակի միջոցով: Գունավորումը կատարվում է տարբեր ներկերի միջոցով (դասական և սպեկտրալ թեստեր), ինչը թույլ է տալիս ստանալ քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածուի տեսողական պատկերը:

Անպտղության և այլ հիվանդությունների ախտորոշման և բուժման լավագույն արդյունքներ ստանալու համար լավագույն լուծումը կենտրոնի հետ կապն է վերարտադրողական բժշկություն. Նման կենտրոններում ամուսինները կարող են ստանալ իրենց անհրաժեշտ խորհրդատվությունները փորձառու մասնագետներից, որոնք հետագայում կօգնեն նրանց ընտրել ճիշտ բուժման կուրսը: Նման կենտրոններում անալիզների և բուժման արժեքը համապատասխանում է ցուցաբերվող ուշադրությանն ու հարմարավետությանը և լիովին արդարացված է նպատակին հասնելու համար՝ առողջ սերունդների ծնունդ:

Անպտղության պատճառների շարքում առանձնահատուկ տեղ են գրավում գենետիկական և իմունաբանական գործոնները։ Հատուկ - քանի որ դրանք չեն կարող ուղղվել կամ շատ դժվար է ուղղել: Այս նույն հանգամանքները ազդում են ոչ միայն բեղմնավորման հնարավորության, այլև հղիության ընթացքի և ապագա երեխայի առողջության վրա՝ հաճախ դառնալով վիժումների կամ վիժումների պատճառ։ բնածին հիվանդություններ. Հետևաբար, ամուսնական զույգի կարիոտիպի վերլուծությունը և HLA կարիոտիպավորումը հետազոտություններ են, որոնք անհրաժեշտ են անպտղության պատճառները բացահայտելու և գենետիկական անոմալիաների ռիսկերը նվազագույնի հասցնելու համար:

Ինչու՞ անցնել կարիոտիպի և HLA թեստեր:

Կարիոտիպի և HLA տիպավորման թեստերն օգնում են որոշել անպտղության գենետիկական և իմունոլոգիական պատճառները

Կարիոտիպը վերաբերում է առանձին օրգանիզմին բնորոշ քրոմոսոմների բնութագրերին՝ դրանց ձևին, քանակին, կառուցվածքին և այլն: Որոշ դեպքերում փոփոխված քրոմոսոմները, առանց իրենց դրսևորման կամ կրողին ազդելու, դառնում են անպտղության, երեխայի մոտ գենետիկ հիվանդությունների առաջացման կամ բաց թողնված հղիության պատճառ։ Կարիոտիպավորումարյան ստուգման ընթացակարգ է, որը նախատեսված է երկու ծնողների քրոմոսոմային վերադասավորումները, ինչպես նաև դրանց բեկորների տեղակայման փոփոխությունները բացահայտելու համար: Վերլուծությունը կարող է իրականացվել առանց շեղումների կամ շեղումների: Երկրորդ դեպքում սա ընդլայնված ուսումնասիրություն է, որը թույլ է տալիս հաշվարկել անոմալիաների քանակը և բացահայտել դրանց ազդեցությունը գենոմի վրա:

Երկրորդ ուսումնասիրությունը կոչվում է HLA մուտքագրում; այն ենթադրում է ամուսինների հիստոմատատիվության անտիգենների (Human Leucocyte Antigens) որոշում, որոնց հավաքածուն նույնպես անհատական ​​է յուրաքանչյուր մարդու համար։ Նրանց մոլեկուլների շնորհիվ մարմինը տարբերում է օտար բջիջները և արտադրում դրանց դեմ հատուկ հակամարմիններ։ Եթե ​​ապագա ծնողների HLA-ն նման է, ապա կարելի է խոսել այն մասին, որ մարմինը սաղմը ընկալում է որպես օտար մարմին և մերժում այն։

Արժեքը Մոսկվայի կլինիկաներում և լաբորատորիաներում

Աղյուսակը ցույց է տալիս մոտավոր արժեքըանալիզներ Մոսկվայի մի քանի լաբորատորիաներում:

	Կարիոտիպավորում	HLA-մուտքագրում	Նշումներ
Գենոմային, բժշկագենետիկկենտրոն	5400 ռուբ. (յուրաքանչյուր ամուսնու համար)	6000 ռուբ. (յուրաքանչյուր ամուսնու համար)
Արհեստական ​​պայմաններում	Մոտ 7000 ռուբ.	5100 ռուբ.	Երկու անալիզներն էլ ներառված են 73-ից 82 հազար ռուբլի արժողությամբ զույգի ամբողջական գենետիկ հետազոտության ծրագրում։ ամուսիններից յուրաքանչյուրի համար.
Bio-Optima	5400 ռուբ.	5300 ռուբ.
C&R	5900-ից (առանց շեղումների) մինչև 9750 (շեղումներով) ռուբլի	5550 ռուբ.	Թեստերի համար առցանց վճարելիս կլինիկան տրամադրում է մինչև 30% զեղչ:
Գենետիկայի ինստիտուտ RAMS	5000 ռուբ.	5000 ռուբ.
ՆՑ իմ. Կուլակովա	5000 ռուբ.	3500 ռուբ.
Բժշկական կենտրոնիմունային ուղղում	2900-ից մինչև 5800 (շեղումներով)	2900 – մեկ անալիզ, 5800 – զույգ մուտքագրում

Եկեք նշենք այս կլինիկաներում թեստերի որոշ առանձնահատկություններ.

1. Կարիոտիպի ուսումնասիրությունը բավականին երկար է՝ 21-23 օր։ HLA մուտքագրումը տևում է 5-7 օր:
2. Կլինիկաներից շատերը նաև առաջարկում են համապարփակ գենետիկական թեստեր, որոնք ուղղված են դրա հավանականության ախտորոշմանը անհատական ​​հիվանդություններերեխայի մոտ (օրինակ՝ կիստիկ ֆիբրոզ, աուտիզմ և այլն):
3. Գինը նշված է առանց արյան նմուշառման արժեքի (200-300 ռուբլի) և գենետիկի հետ խորհրդակցելու (1500 ռուբլուց)

Միայն բժիշկը պետք է մեկնաբանի հետազոտության արդյունքները: Դրանք ախտորոշում կամ հիմք չեն ինքնաբուժման համար։

Հետազոտության ցուցումներ

Երկու վերլուծությունները կամընտիր են: Որպես կանոն, դրանք նշանակվում են հետևյալ դեպքերում.

1. 35 տարեկանից բարձր հղիություն պլանավորող կանայք.
2. Ամուսինները, ովքեր արդեն ունեցել են բնածին հիվանդություններով երեխաներ.
3. Կրկնվող վիժումներ ունեցող կանայք.
4. Ընտանիքներ, որոնցում եղել են վաղաժամ վիժումների կրկնվող դեպքեր.
5. Անպտղությամբ տառապող զույգեր.
6. Այն դեպքում, երբ ուլտրաձայնը հայտնաբերեց պտղի զարգացման շեղումներ:
7. Նախկինում կատարված քննության շրջանակներում

Դա տեղի է ունենում, բայց վիժումները հաջորդում են մեկը մյուսի հետևից։ Գոյություն ունի վերլուծություն, որը թույլ է տալիս պարզաբանել անպտղության պատճառները և խուսափել պաթոլոգիա ունեցող երեխայի ծնունդից։ Պատմում է բժշկական գիտությունների դոկտոր, պրոֆեսոր, Հեմոտեստ լաբորատորիայի ցիտոգենետիկ ծառայության խորհրդատու Ելենա Դոմրաչևան։

Հաճախ անպտղության պատճառը ԴՆԹ-ի կառուցվածքի խախտման կամ քրոմոսոմների քանակի փոփոխության մեջ է: Այս գենետիկ մուտացիաները կարող են լինել բնածին կամ առաջանալ կյանքի ընթացքում շրջակա միջավայրի անբարենպաստ ազդեցության պատճառով:

Քրոմոսոմների քանակի և դրանց կառուցվածքի նման շեղումները որոշելու համար կատարվում է հատուկ ուսումնասիրություն՝ կարիոտիպավորում։ Հենց դա մեզ թույլ կտա պարզել անպտղության պատճառը, բացահայտել ծանր ժառանգական պաթոլոգիան և դրանով իսկ կանխել հիվանդ երեխայի ծնունդը։

Կարիոտիպը մարդու քրոմոսոմների համակցություն է, որը որոշում է օրգանիզմի բոլոր եզակի բնութագրերը։ Նորմը 23 զույգ քրոմոսոմ ունենալն է։ Դրանցից 22 զույգ քրոմոսոմները պատասխանատու են ժառանգական հատկանիշների համար, ինչպիսիք են մարմնի կազմը, մարդու հասակը, մազերի գույնը և այլն: Այս քրոմոսոմները և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց մոտ նույնն են, այդ իսկ պատճառով դրանք կոչվում են աուտոսոմներ: Մարդու սեռը կախված է վերջին 23-րդ զույգից։ Եվ հենց դա է պարունակում սեռի հետ կապված հատկանիշներ: Հետևաբար, տղամարդու համար կարիոտիպային բանաձևը 46XY է, իսկ կնոջ համար՝ 46XX։ Մարդու կարիոտիպը սովորաբար չի փոխվում տարիքի հետ։

Կարիոտիպավորումը բացահայտում է ժառանգական հիվանդություններ, որոնք կապված են քրոմոսոմային հավաքածուի նորմայից շեղումների հետ (քրոմոսոմների թիվը, որը կարող է լինել մեկ կամ պակաս, դրանց ձևը կամ հատվածների թերությունները): Քրոմոսոմների որոշ պաթոլոգիաներ կարող են հանգեցնել վիժումների, մյուսները՝ զարգացման արատներով երեխայի ծնունդ: Քրոմոսոմային հավաքածուի որոշ աննորմալություններ կարող են որևէ կերպ չդրսևորվել իր անձի մոտ Առօրյա կյանք, սակայն ցանկացած շեղում մեծացնում է գեներում պաթոլոգիա ունեցող երեխա ունենալու վտանգը։

Ինչու՞ է կարիոտիպավորումը ամուսինների համար:

Կարիոտիպային անալիզը խորհուրդ է տրվում սերունդ երազող բոլոր ամուսնական զույգերին: Այս ուսումնասիրությունը դառնում է պարտադիր, եթե ապագա հայրը կամ մայրն արդեն նկատվել են ընտանիքում գենետիկ պաթոլոգիաներ, ինչպես նաև IVF-ին նախապատրաստվելիս։ Կարիոտիպավորումն անհրաժեշտ է նաև առանց որևէ կոնկրետ պատճառի մի քանի անգամ անընդմեջ կրկնվող անհաջող հղիությունների կամ տղամարդկանց մոտ սերմնաբջիջների ձևավորման խանգարումների դեպքում։ 35 տարեկանից բարձր տարիքը, նույնիսկ ամուսիններից մեկի համար, նույնպես հետազոտության ցուցում է։

Ուսումնասիրության համար օգտագործվում է երակային արյուն, իսկ ախտորոշումն ինքնին հատուկ նախապատրաստություն չի պահանջում։ Միակ պահանջն այն է, որ անալիզից 3-4 շաբաթ առաջ դուք պետք է խուսափեք հակաբիոտիկներ ընդունելուց, իսկ ուտելուց հետո ներկայանաք լաբորատորիա։ Ցանկալի է նաև նախօրեին բավականաչափ քնել և վերացնել սթրեսային իրավիճակների ազդեցությունը օրգանիզմի վրա։

Ի՞նչ է թույլ տալիս ձեզ որոշել կարիոտիպավորումը:

Հետազոտությունը կօգնի պարզել, թե ինչու ամուսնական զույգը չի կարող երեխա հղիանալ, կամ ինչու կինը չի կարողանում պտուղ կրել, ինչպես նաև կբացահայտի չծնված երեխայի զարգացման պաթոլոգիաների վտանգը: Ամնիոտիկ հեղուկը հետազոտելիս կարիոտիպավորումը ճանաչում է քրոմոսոմային հիվանդություններդեռևս արգանդում (Պատաու, Կլայնֆելտեր, Շերեշևսկի-Տերների սինդրոմներ և այլն): Նրանք ժառանգական պաթոլոգիաների շարքում զբաղեցնում են առաջին տեղերից մեկը և նորածինների մոտ առաջանում են 0,7-1% դեպքերում։

Բժշկական վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ նորածինների քրոմոսոմային անոմալիաները բազմակի դեպքերի 45-50%-ի պատճառն են: բնածին արատներզարգացումը՝ մտավոր հետամնացության դեպքերի մոտ 35%-ը և կանանց մոտ դաշտանի բացակայության 50%-ը։

Մեծահասակների մոտ քրոմոսոմային անոմալիաները կարող են ընդհանրապես կլինիկորեն չդրսևորվել կամ առաջանալ ջնջված ձևերով: Հաճախ մարդն իրեն առողջ է համարում և տեղյակ չէ որևէ գենետիկ խանգարման մասին։ Բայց նա չի կարող երեխաներ ունենալ։ Ուստի արյան լիմֆոցիտների կարիոտիպի ուսումնասիրությունը պարտադիր է բոլոր անպտուղ զույգերի համար։

Որտեղ ստանալ կարիոտիպավորման թեստ

Սա բարդ և ժամանակատար վերլուծություն է: Սովորականի մեջ շրջանային կլինիկաներՔիչ հավանական է, որ դուք կկարողանաք արյուն նվիրաբերել այս թեստի համար՝ պատրաստված մասնագետների և սարքավորումների բացակայության պատճառով: Կարիոտիպային վերլուծությունը կարող է կատարվել որոշ ժամանակակիցներում բժշկական լաբորատորիաներև կլինիկաները, ընտանիքի պլանավորման կենտրոնները, գենետիկական ինստիտուտները, ինչպես նաև մոր և մանկան կենտրոնները:

Տարբեր կլինիկաներում թեստի պատրաստման ժամանակը տատանվում է 14-ից 28 օր: Արժե ավելացնել, որ կարիոտիպը ժամանակի ընթացքում չի փոխվում, և պրոցեդուրան կատարվում է կյանքում միայն մեկ անգամ։

հետ երեխաներ ունենալու ցանկությունը լավ Առողջությունցանկացած մարդուն բնորոշ, ինչի պատճառով շատ ամուսնական զույգեր անցնում են տարբեր ուսումնասիրություններ. Դրանցից մեկը ամուսինների կարիոտիպավորումն է։

Ուսումնասիրությունը կոչվում է նաև ցիտոգենետիկ վերլուծության մեթոդ: Միջոցառման էությունը ապագա ծնողների քրոմոսոմային հավաքածուն ուսումնասիրելն է։ Թեստն ունի գրեթե 100% արդյունք և օգնում է որոշել զույգի բեղմնավորման բացակայության գործոնները:

Մեզ մոտ վերլուծությունը լայնորեն հայտնի չէ, մինչդեռ Եվրոպայում և ԱՄՆ-ում ընթացակարգը կիրառվում է բավականին երկար ժամանակ։ Ի՞նչ է դա և ինչու է դա արվում:

Ի՞նչ է կարիոտիպավորումը և ինչու է այն իրականացվում:

Հետազոտության նպատակն է որոշել զուգընկերների համատեղելիությունը, ինչը թույլ է տալիս հղիանալ և ծնել գենետիկորեն առողջ սերունդ։ Կարիոտիպավորումը կատարվում է երեխայի պլանավորման փուլում։ Այնուամենայնիվ, հղիության սկզբում ընթացակարգը կատարվում է նաև. պահանջվող նյութՆրանք այն վերցնում են նաև արգանդում գտնվող երեխայից՝ քրոմոսոմների հավաքածուն որոշելու համար։

Գենետիկի համար հեշտ է բացահայտել երեխայի մոտ ժառանգական աննորմալության վտանգը: Գենետիկորեն առողջ մարդու մարմինը պարունակում է 22 զույգ ոչ սեռական քրոմոսոմ և 2 զույգ սեռական քրոմոսոմ՝ XY տղամարդկանց մոտ, XX՝ կանանց:

Ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս հետևյալ պաթոլոգիաների առկայությունը.

1. Մոնոսոմիա՝ զույգում 1 քրոմոսոմի բացակայություն (Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշ):
2. Տրիզոմիա. լրացուցիչ քրոմոսոմ զույգով (Դաունի համախտանիշ, Պատաու):
3. Կրկնօրինակում. քրոմոսոմի որոշակի մասը կրկնապատկվում է:
4. Ջնջում. քրոմոսոմի մի հատված բացակայում է:
5. Ինվերսիա. քրոմոսոմի մի հատվածի շրջադարձի գործընթացը:
6. Տրանսլոկացիա՝ քրոմոսոմային ամրացում:

Օգտագործելով կարիոտիպավորումը, գնահատվում է գեների վիճակը և պարզվում է հետևյալը.

1. Գենային մուտացիաներ, որոնք պատասխանատու են արյան հյուսվածքի ձևավորման հակման համար:Նրանք կարող են առաջացնել ինքնաբուխ աբորտ կամ անպտղություն:
2. Y քրոմոսոմի մուտացիա - Klinefelter համախտանիշ:Հիվանդության առանձնահատկությունը Y քրոմոսոմի առկայությունն է, չնայած X քրոմոսոմի լրացուցիչ առկայությանը, հիվանդները միշտ արական սեռի են: Հղիության հասնելու համար դուք պետք է օգտագործեք դոնորական սերմ: Կլայնֆելտերի համախտանիշի կարիոտիպի տարբերակները՝ 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY:
3. Գենային մուտացիաներ, որոնք պատասխանատու են դետոքսիկացման գործընթացների համար:Շրջապատող թունավոր գործոնները ախտահանելու մարմնի ցածր կարողություն կա:
4. Կիստիկական ֆիբրոզի գենի մուտացիա.Հավանականությունը որոշված ​​է վտանգավոր հիվանդություներեխայի մոտ.

Կարիոտիպավորման շնորհիվ ախտորոշվում է մի շարք հիվանդությունների ժառանգական նախատրամադրվածություն. շաքարային դիաբետ, սրտամկանի ինֆարկտ, հիպերտոնիա և պաթոլոգիական պրոցեսներհոդերի մեջ.

Որքա՞ն արժե կարիոտիպավորումը: Ուսումնասիրության արժեքը կախված է քաղաքից և կլինիկայի մակարդակից. միջին արժեքը մոտ է 6700 ռուբլի. Այնուամենայնիվ, բոլոր ապագա ծնողներին խորհուրդ է տրվում նախքան հղիանալը թեստ անցնել: Եթե ​​ամուսնական զույգի մոտ ժամանակին հայտնաբերվեն շեղումներ, մասնագետը կարող է ստեղծել օպտիմալ պայմաններերեխայի զարգացման համար և կանխելու վիժումը կամ վաղաժամ ծնունդը.

ՄԱՍԻՆ ժառանգական հիվանդություններբժիշկն ասում է.

Հետազոտության ցուցումներ

Հղիությունը պլանավորելիս նպատակահարմար է յուրաքանչյուր ընտանիքի համար ցիտոգենետիկ հետազոտություն անցկացնել։ Անհատ քաղաքացիներից պահանջվում է անցնել մոլեկուլային կարիոտիպավորում:

Եկեք ավելի սերտ նայենք, թե որ կատեգորիայի անձանց է սահմանված կարգը.

1. Ամուսիններից մեկը կամ երկուսը 35 տարեկանից բարձր են:
2. Անհայտ էթիոլոգիայի անպտղություն.
3. IVF-ի փորձերի անհաջողություն.
4. Ծնողների մոտ ժառանգական պաթոլոգիաների առկայությունը.
5. Էնդոկրին խանգարումներ ապագա մայրիկ.
6. Անհայտ էթիոլոգիայի սերմնաժայթքման կամ սերմնահեղուկի ակտիվության խանգարում:
7. անբարենպաստ էկոլոգիայի առկայությունը և աշխատանքային գործունեությունքիմիական նյութերով:
8. Վատ սովորություններ ունենալը, ինչպիսիք են ծխելը, ալկոհոլը, թմրանյութերը կամ դեղեր ընդունելը:
9. Արձանագրվել են ինքնաբուխ վիժումների, բաց թողնված աբորտների կամ վաղաժամ ծնունդների դեպքեր։
10. Ամուսնություն արյունակից հարազատի հետ.
11. Գենետիկ պաթոլոգիաներով արդեն ծնված երեխաներ.
12. Զույգերից մեկը ճառագայթային ազդեցություն է ստանում։

Պատրաստվում է վերլուծության

Քրոմոսոմները ուսումնասիրելու և գեների դեֆորմացիան որոշելու համար անհրաժեշտ է արյան բջիջներ վերցնել։ Մի անհանգստացեք դա լաբորատոր փորձարկումկարող է վնասել ձեզ կամ ձեր երեխային. դա բացարձակապես անվտանգ է:

Թեստի նախապատրաստման մեթոդը ներառում է միջոցառումներ, որոնք իրականացվում են ակնկալվող վերլուծությունից 2 շաբաթ առաջ.

1. Դադարեցրեք ալկոհոլը և ծխելը:
2. Մի ընդունեք այս ժամանակահատվածում դեղեր, հատկապես հակաբիոտիկները:
3. Անցեք թեստը սուր հիվանդությունների բացակայության կամ քրոնիկ հիվանդությունների սրման դեպքում։

Մեխանիզմ

Թեստի համար երկու զուգընկերներից վերցվում է երակային արյուն: Ուսումնասիրությունը տևում է 5 օր։ Նշված ժամանակահատվածում միտոտիկ բաժանման փուլում գտնվող լիմֆոցիտները մեկուսացվում են պլազմայից: 72 ժամվա ընթացքում կատարվում է արյան բջիջների բազմացման վերլուծություն, ինչը հնարավորություն է տալիս եզրակացություն անել պաթոլոգիայի առկայության և վիժման վտանգի մասին։ Մասնագետը բաժանման փուլում հետազոտում է քրոմոսոմները՝ ապակու վրա միկրոսլայդներ պատրաստելով։

Լաբորատոր տեխնիկը կարող է կատարել թեստը քրոմոսոմների դիֆոսներավորումով կամ առանց դրա: Ավելի լավ վիզուալիզացիայի համար մասնագետը կատարում է նուկլեոպրոտեինների կառուցվածքի դիֆերենցիալ ներկում, որից հետո դրանց առանձին գծերը հստակ տեսանելի են դառնում։ Հաշվում են քրոմոսոմների թիվը, համեմատում են զուգակցված քրոմոսոմների շերտավորումը և վերլուծվում յուրաքանչյուրի կառուցվածքը։

Եզակի տեխնոլոգիան թույլ է տալիս ճշգրիտ արդյունք ստանալ՝ հետազոտելով 15 լիմֆոցիտ։ Սա նշանակում է, որ ձեզ հարկավոր չէ նորից արյուն նվիրաբերել կամ կենսաբանական հեղուկներ. Ամուսնացած զույգի մեկ կարիոտիպային վերլուծությունը հնարավորություն է տալիս պլանավորել հղիությունը և առողջ երեխաներ ծնել:

Երբ բեղմնավորումն արդեն տեղի է ունեցել, մասնագետները խորհուրդ են տալիս թեստ անել վաղ ժամկետներհղիություն՝ բացահայտելու այնպիսի պաթոլոգիաներ, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը, Թերների համախտանիշը, Էդվարդսի համախտանիշը, կատվի լացը և այլ անոմալիաները: Նյութը հավաքվում է արգանդում գտնվող երեխայից և ամուսիններից:

Կան նախածննդյան կարիոտիպավորման ինվազիվ և ոչ ինվազիվ մեթոդներ: Առաջինը համարվում է ավելի անվտանգ և ներառում է իրականացում ուլտրաձայնային ախտորոշումմարկերներ որոշելու համար ապագա մոր արյան նմուշառմամբ:

Ինվազիվ մեթոդը համարվում է ավելի ճշգրիտ և գրեթե ամբողջությամբ վերացնում է սխալները, բայց երբեմն կարող է բավականին ռիսկային լինել և, հետևաբար, պահանջում է մի քանի ժամ ստացիոնար դիտարկում: Նման հետազոտություն անցկացնելու համար անհրաժեշտ է հատուկ սարքավորում, որն օգտագործվում է արգանդի ներսում մանիպուլյացիայի համար՝ գենետիկ նյութ վերցնելու համար։

ԴՆԹ-ի շղթայի վրա ագրեսիվ գործոնների ազդեցության հետքերը հայտնաբերելու համար որոշվում է շեղումներով կարիոտիպ: Պրոցեդուրան համարվում է առաջադեմ գենետիկ հետազոտություն, որի ընթացքում մասնագետները ուշադիր ուսումնասիրում են 100 բջիջ՝ աննորմալ մետաֆազները հաշվարկելու համար։ Թեստը բավականին աշխատատար է, և շատ լաբորատորիաներ նման փորձարկում չեն անցկացնում:

Ինչ անել, եթե հետազոտությունը հայտնաբերի շեղումներ,- խորհուրդ է տալիս բժիշկը

Մարդկանց միջուկներում սոմատիկ բջիջներԿան 46 քրոմոսոմներ, մեկ զույգ, և դրանք սեռական քրոմոսոմներ են. նորմալ իգական կարիոտիպը ներկայացված է որպես 46 XX, իսկ տղամարդու կարիոտիպը 46 XY է: Ստանալով կարիոգրամա՝ գենետիկը մեկնաբանում է թեստը և զույգի համար անցկացնում հատուկ կոնսուլտացիա, որի ընթացքում բացատրում է պաթոլոգիայով կամ շեղումներով երեխա ունենալու հնարավորությունը։ Նա խորհուրդ է տալիս երեխայի պլանավորման փուլում անցնել թերապիայի կուրս, որից հետո հնարավոր է կանխարգելել երեխայի մոտ խանգարումները։

Երբ շեղումները հայտնաբերվում են արդեն հղիության ընթացքում, բժիշկը խորհուրդ է տալիս ընդհատել հղիությունը՝ հաջորդ անգամ առողջ երեխա հղիանալու համար: Կամ բժիշկն իրավունք է տալիս ամուսիններին ընտրել, թե նրանք պատրաստ կլինեն «հատուկ» երեխայի լույս աշխարհ գալուն։ Եթե ​​ապագա ծնողների համար ամեն ինչ նորմալ է, և կա հիանալի համատեղելիություն, մասնագետը մանրամասն պատմում է հղիության պլանավորման բոլոր փուլերը։

Նույնականացնելիս ժառանգական խանգարումներԴուք կարող եք օգտագործել դոնորի գենետիկական նյութը ձեր գործընկերոջից: Այդ նպատակով օգտագործվում է առողջ տղամարդու սերմնաբջիջը։

Եզրակացություն

Ծնունդ առողջ երեխա- առավելագույնը կարևոր առաջադրանքծնողներ. Հղիության պլանավորման փուլում դուք կարող եք խուսափել պաթոլոգիաներից՝ կատարելով ցիտոգենետիկ հետազոտություն։ Ամուսինների կարիոտիպավորման իրականացումը թույլ է տալիս բացահայտել զույգի համատեղելիությունը և հնարավոր խախտումներըերեխայի մոտ և հղիության ընթացքում որոշել պտղի զարգացման շեղումների առկայությունը: