Գեղեցիկ ներկայացումներ մուտացիաների մասին. Փոփոխականություն

Քրոմոսոմ Քրոմոսոմը թելանման կառուցվածք է բջջային կորիզ, կրելով գենետիկ տեղեկատվություն գեների տեսքով, որը տեսանելի է դառնում բջիջի բաժանման ժամանակ։ Քրոմոսոմը բաղկացած է երկու երկար պոլինուկլեատիդ շղթայից, որոնք կազմում են ԴՆԹ մոլեկուլ։ Շղթաները պարուրաձև ոլորված են մեկը մյուսի շուրջ: Մարդու յուրաքանչյուր սոմատիկ բջջի միջուկը պարունակում է 46 քրոմոսոմ, որոնցից 23-ը մայրական են, 23-ը՝ հայրական։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ կարող է վերարտադրել իր ճշգրիտ պատճենը բջիջների բաժանումների միջև, այնպես որ ձևավորված յուրաքանչյուր նոր բջիջ ստանում է քրոմոսոմների ամբողջական փաթեթ:

Քրոմոսոմային վերադասավորումների տեսակները Տեղափոխումը քրոմոսոմի որոշ մասի տեղափոխումն է նույն քրոմոսոմի մեկ այլ վայր կամ մեկ այլ քրոմոսոմ: Ինվերսիան ներքրոմոսոմային վերադասավորումն է, որն ուղեկցվում է քրոմոսոմի հատվածի 180-ով պտույտով, որը փոխում է քրոմոսոմի գեների (AGVBDE) կարգը։ Ջնջումը քրոմոսոմից գենի հատվածի հեռացումն է (կորուստը), քրոմոսոմի հատվածի կորուստը (ABCD քրոմոսոմ և ABGDE քրոմոսոմ): Կրկնապատկումը (կրկնապատկումը) քրոմոսոմային վերադասավորումների (մուտացիայի) տեսակ է, որը բաղկացած է քրոմոսոմի ցանկացած մասի (ABCD քրոմոսոմի) կրկնապատկումից։

Դաունի համախտանիշի բնութագրերը արտաքին նշաններմարդիկ նշում են հարթ դեմքթեք աչքերով, լայն շուրթերով, լայն հարթ լեզվով, որի վրա խորը երկայնական ակոս է: Գլուխը կլոր է, թեք նեղ ճակատով, ականջները՝ ուղղահայաց ուղղությամբ, կցված բլիթով, աչքերը՝ խայտաբղետ ծիածանաթաղանթով։ Գլխի մազերը փափուկ են, նոսր, ուղիղ՝ պարանոցի վրա ցածր աճի գիծով։ Դաունի համախտանիշով մարդկանց բնորոշ են վերջույթների փոփոխությունները՝ ձեռքերի և ոտքերի կրճատում և լայնացում (ակրոմիկրիա): Փոքր մատը կրճատված և կորացած է՝ ընդամենը երկու ճկվող ակոսներով։ Ափերի վրա կա միայն մեկ լայնակի ակոս (չորս մատներով): Ատամների աննորմալ աճ կա, բարձր երկինք, փոխվում է ներքին օրգաններ, հատկապես մարսողական ջրանցքը և սիրտը։

Անգելմանի համախտանիշ Բնութագրական արտաքին նշաններ՝ 1. ստրաբիզմ՝ մաշկի և աչքերի հիպոպիգմենտացիա; 2. լեզվի շարժումների նկատմամբ վերահսկողության կորուստ, ծծելու և կուլ տալու դժվարություններ; 3. երթի ընթացքում ձեռքերը բարձրացված, ծալված. 4. ստորին ծնոտը երկարացված է; 5. լայն բերան, ատամների միջև լայն տարածություն; 6. հաճախակի ջրահեռացում, լեզուն դուրս ցցված; 7. գլխի հարթ թիկունք; 8.հարթ ափեր.

Կլայնֆելտերի համախտանիշ Սեռահասունացման սկզբում ձևավորվում են մարմնի բնորոշ համամասնություններ. հիվանդները հաճախ ավելի բարձր են, քան իրենց հասակակիցները, բայց ի տարբերություն տիպիկ էունուխոիդիզմի, նրանց ձեռքի բացվածքը հազվադեպ է գերազանցում մարմնի երկարությունը, իսկ ոտքերը նկատելիորեն ավելի երկար են, քան իրան: Բացի այդ, այս համախտանիշով որոշ երեխաներ կարող են դժվարություններ ունենալ սովորելու և արտահայտելու իրենց մտքերը: Որոշ ուղեցույցներ ցույց են տալիս, որ Կլայնֆելտերի համախտանիշով հիվանդների մոտ սեռական հասունացումից առաջ ամորձու ծավալը փոքր-ինչ նվազել է:

PATAU SYNDROME Trisomy 13-ն առաջին անգամ նկարագրվել է Թոմաս Բարտոլինիի կողմից 1657 թվականին, սակայն հիվանդության քրոմոսոմային բնույթը հաստատվել է դոկտոր Կլաուս Պատաուի կողմից 1960 թվականին: Հիվանդությունը կոչվել է նրա անունով: Պատաուի համախտանիշը նկարագրվել է նաև Խաղաղ օվկիանոսի կղզու ցեղերի շրջանում։ Ենթադրվում էր, որ այս դեպքերը առաջացել են ատոմային ռումբի փորձարկումների ճառագայթումից:

Ներկայացման նախադիտումներից օգտվելու համար ստեղծեք հաշիվ ձեզ համար ( հաշիվ) Google և մուտք գործեք՝ https://accounts.google.com

Սլայդի ենթագրեր.

Մուտացիաների կենսաբանության ուսուցչուհի Սանկտ Պետերբուրգի Կրոնշտադտի շրջանի թիվ 422 միջնակարգ դպրոց Բելյաևա Իրինա Իլյինիչնա

Դասի նպատակները. Ձևավորել հասկացությունները՝ մուտացիաներ, մուտագեն գործոններ. Ցույց տալ մուտացիայի գենետիկական հիմքը. Բացատրեք մուտացիայի իմաստը:

Մուտացիան գենոտիպի մշտական ​​(այսինքն, որը կարող է ժառանգվել տվյալ բջիջի կամ օրգանիզմի հետնորդների կողմից) փոփոխություն է, որը տեղի է ունենում արտաքին կամ ներքին միջավայրի ազդեցության տակ։

«Մուտացիա» տերմինն առաջին անգամ առաջարկել է հոլանդացի բուսաբան Հյուգո դե Վրիսը 1901 թվականին։

Մուտացիաների դասակարգումն ըստ ծագման բնույթի. Տեսակներ Գենոտիպի փոփոխություններ Մուտացիաների օրինակներ Գեն Նուկլեոտիդների դասավորության և դրանց բաղադրության փոփոխություններ գենում Քրոմոսոմային կառուցվածքային (տեսանելի) փոփոխություններ քրոմոսոմներում Գենոմային Քանակական խախտումքրոմոսոմների քանակը

Մանգաղ բջջային անեմիա Հեմոգլոբինի շղթան պարունակում է 146 ամինաթթուների մնացորդներ, որոնք կոդավորված են ԴՆԹ-ում՝ 146 եռյակի (438 նուկլեոտիդ) տեսքով։ ...- ԳԼՈՒ-... ԴՆԹ՝ ...- ԳԱԱ -... Եթե...- Գ Տ Ա -..., ապա...- ՎԱԼ-...

Ալբինիզմ

Տարբեր տեսակի քրոմոսոմային մուտացիաներ՝ 1 - նորմալ քրոմոսոմ; 2 - բաժանումներ; 3 - կրկնօրինակում; 4 - շրջադարձ; 5 - տեղափոխում

Դա մաշկի գենետիկ հիվանդություն է, մենք դեռ չգիտենք դրա պատճառները կամ բուժումը: Խախտվում է մաշկի ջերմաստիճանի կարգավորումը, ջրի հավասարակշռությունը, աճը և զարգացումը։ Իխտիոզի ծանր ձևերի դեպքում նորածինները ծնվելուց անմիջապես հետո մահանում են ջրազրկումից և վարակներից: Հետաձգում մտավոր զարգացում, իմունային անբավարարություն, խուլություն, ճաղատություն, ոսկորների դեֆորմացիա, վատ տեսողություն, հոգեբանական ավերածություն։ Իխտիոզ

«Կատվի ճիչ» սինդրոմը Պատճառը 5-րդ քրոմոսոմի հատվածի կորուստն է։ Անսովոր լաց, որը նման է կատվի մյաուսին, որը կապված է կոկորդի և ձայնալարերի կառուցվածքի խախտման հետ։ Մտավոր և ֆիզիկական թերզարգացում:

Ուիլյամսի համախտանիշ

Հիվանդները ունեն դեմքի հատուկ կառուցվածք, ներս մասնագիտացված գրականությունկոչվում է «էլֆի դեմք»: Դրանք բնութագրվում են լայն ճակատով, ցրված հոնքերով միջին գծի երկայնքով, լիքը այտերով՝ դեպի ներքև կախված, մեծ բերանով լի շրթունքներով (հատկապես ստորինները), հարթ քթի կամուրջով, յուրահատուկ ձևի քթով՝ հարթ, բութ ծայրով և փոքր, որոշ չափով ընդգծված կզակ: Աչքերը հաճախ վառ կապույտ են՝ աստղաձեւ ծիածանաթաղանթով և կապտավուն սկլերայով։ Աչքերի ձևն յուրօրինակ է՝ կոպերի շուրջ այտուցվածությամբ։ Կոնվերգենտ ստրաբիզմ. Մեծ երեխաներին բնորոշ են երկար, նոսր ատամները:

Դեմքերի նմանությունն ավելանում է ժպիտով, որն էլ ավելի է ընդգծում կոպերի այտուցվածությունը և բերանի յուրօրինակ կառուցվածքը։ Այս հատկանիշներից ոչ մեկը պարտադիր չէ, բայց դրանց ընդհանուր համակցությունը միշտ առկա է: Հոգեբանական առանձնահատկություններ Այս սինդրոմը բնութագրվում է տեսողական-փոխաբերական մտածողության դեֆիցիտով: Հոգեկան խանգարումնկատվում են նաև խոսքային կարողություններում. Շեղման պատճառները 7-րդ քրոմոսոմի հազվագյուտ գենետիկ խանգարում, որը կլինիկորեն դրսևորվում է հիպերկապնիայի տեսքով։

Դաունի հիվանդություն Գենոտիպում կա ևս մեկ աուտոսոմ՝ տրիզոմիա 21 Մտավոր և ֆիզիկական հետամնացություն Կիսաբաց բերան Մոնղոլոիդ դեմքի տեսակ: Թեք աչքեր. Քթի լայն կամուրջ Ոտքերը և ձեռքերը կարճ և լայն են, մատները կարծես կտրված են Սրտի արատներ Կյանքի տևողությունը կրճատվում է 5-10 անգամ

Էդվարդսի համախտանիշ

Էդվարդսի համախտանիշ = տրիզոմիա 18 համախտանիշ: Այն բնութագրվում է բազմաթիվ զարգացման արատներով, որոնցից ամենատարածվածը ուշացումն է ներարգանդային զարգացում, սրտի բնածին հիվանդություն, աննորմալ ձևավորված ականջներ, կարճ պարանոց. Համախտանիշն ունի անբարենպաստ կանխատեսում, ուստի սրտային վիրաբույժները նման երեխաների համար չեն ընդունում վիրաբուժական ուղղումսրտի արատ.

Klinefelter համախտանիշ 4 7 քրոմոսոմ – լրացուցիչ X քրոմոսոմ – XX Y (կարող է լինել XXX Y) Դիտված է երիտասարդ տղամարդկանց մոտ Բարձր հասակ Մարմնի խանգարված համամասնություններ (երկար վերջույթներ, նեղ կրծքավանդակ) Զարգացման հետաձգում Անպտղություն

Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ 45 քրոմոսոմ - բացակայում է մեկ սեռական քրոմոսոմ (X0): Դիտվել է աղջիկների մոտ՝ մարմնի համամասնությունների խախտում (կարճ հասակ, կարճ ոտքեր, լայն ուսեր, կարճ պարանոց) Թևի ձևով մաշկի ծալք պարանոցի վրա Ներքին օրգանների արատներ Անպտղություն

Մեկ լրացուցիչ աուտոսոմ - տրիզոմիա 13 Միկրոցեֆալիա (ուղեղի նեղացում) Լուրջ մտավոր հետամնացություն Պառակտում վերին շրթունքև քիմք Ակնագնդի անոմալիաներ Հոդերի ճկունության բարձրացում Պոլիդակտիլիա Բարձր մահացություն (երեխաների 90%-ը մահանում է կյանքի առաջին տարում) Պատաուի համախտանիշ

Պոլիպլոիդիա Քրոմոսոմների քանակի բազմակի աճ: Լայնորեն օգտագործվում է բուսաբուծության մեջ։ Տալիս է մրգերի և ծաղիկների չափերի մեծացում։

Մուտացիաները բաժանվում են ինքնաբուխ և առաջացած: Ինքնաբուխ մուտացիաները տեղի են ունենում ինքնաբերաբար օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում՝ նորմալ պայմաններում։ միջավայրըմոտ 10 − 9 - 10 − 12 հաճախականությամբ մեկ նուկլեոտիդի մեկ բջջի սերնդի համար։ Մուտացիաների պատճառները

Մուտագեններ Մուտագեններ (մուտացիայից և այլ հունարեն γεννάω - ծնում եմ) - քիմիական և ֆիզիկական գործոններ, առաջացնելով ժառանգական փոփոխություններ՝ մուտացիաներ։

Ըստ դրանց առաջացման բնույթի՝ մուտագենները դասակարգվում են որպես Ֆիզիկական մուտագեններ. իոնացնող ճառագայթում; § ռադիոակտիվ քայքայում; § ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում; § մոդելավորված ռադիոհաղորդում և էլեկտրամագնիսական դաշտեր; § չափազանց բարձր կամ ցածր ջերմաստիճան. Կենսաբանական մուտագեններ. § որոշ վիրուսներ (կարմրուկ, կարմրախտ, գրիպի վիրուս); որոշ միկրոօրգանիզմների անտիգեններ; § նյութափոխանակության արտադրանք (լիպիդային օքսիդացման արտադրանք):

Քիմիական մուտագեններ. § օքսիդացնող և վերականգնող նյութեր (նիտրատներ, նիտրիտներ, ռեակտիվ թթվածնի տեսակներ); § ալկիլացնող նյութեր (օրինակ, յոդոացետամիդ); § թունաքիմիկատներ (օրինակ թունաքիմիկատներ, ֆունգիցիդներ); § մի քանի սննդային հավելումներ(օրինակ՝ արոմատիկ ածխաջրածիններ, ցիկլամատներ); § նավթամթերք; § օրգանական լուծիչներ; § դեղեր(օրինակ՝ ցիտոստատիկներ, սնդիկի պատրաստուկներ, իմունոսուպրեսանտներ):

Մուտացիա մեջ սոմատիկ բջիջհամալիր բազմաբջիջ օրգանիզմկարող է հանգեցնել չարորակ կամ բարորակ նորագոյացություններ, սեռական բջջի մուտացիան հանգեցնում է ամբողջ ժառանգական օրգանիզմի հատկությունների փոփոխության։

Գոյության կայուն (անփոփոխ կամ փոքր-ինչ փոփոխվող) պայմաններում անհատների մեծ մասն ունի օպտիմալին մոտ գենոտիպ, և մուտացիաները հանգեցնում են մարմնի ֆունկցիաների խաթարման, նրա ֆիթնեսի նվազեցմանը և կարող են հանգեցնել անհատի մահվան: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ դեպքերում մուտացիան կարող է հանգեցնել նորի առաջացմանը օգտակար նշաններ, իսկ հետո մուտացիայի հետեւանքները դրական են; այս դեպքում դրանք օրգանիզմը շրջակա միջավայրին հարմարեցնելու միջոց են և, համապատասխանաբար, կոչվում են հարմարվողական։

Մուտացիաների բնութագրերը Մուտացիաների տեսակները ա) ԴՆԹ-ի վերարտադրության ժամանակ սխալների հետևանք են. բ) հանգեցնում է քրոմոսոմների քանակի ավելացման. գ) հանգեցնում է ձևավորման նոր ձևգեն; դ) փոխել գեների հաջորդականությունը քրոմոսոմում. ե) դիտարկվում է բույսերում. զ) ազդում են առանձին քրոմոսոմների վրա. Ա) գենոմային; Բ) քրոմոսոմային; Բ) գենետիկ. ստուգեք ինքներդ

a b c d e C A C B A B Ստուգեք ինքներդ

Տնային առաջադրանք՝ 1. § 3.12, 2. նշումներ

Սլայդ 1

Պահանջվող պայմանՀամար մուտացիոն փոփոխականությունժառանգական սուբստրատի որակական փոփոխություն է։ Արդյունքում ձևավորվում են նոր ալելներ կամ, ընդհակառակը, կորչում են գոյություն ունեցողները։ Սա հանգեցնում է սերունդների մեջ սկզբունքորեն նոր բնութագրերի ի հայտ գալուն, որոնք բացակայում են ծնողների մոտ:

Սլայդ 2

Մուտացիայի տեսություն.

Առաջին անգամ ժառանգական բնութագրերի միանգամյա որակական փոփոխության հնարավորությունը ցույց տվեց Ս.Ի. Կորժինսկին (1899 թ.), սակայն մուտացիաների տեսության հիմնական դրույթները ուրվագծվել են Գ. դե Վրիսի կողմից «Մուտացիայի տեսություն» աշխատության մեջ: (1901-1903 թթ.): Հենց նա է հորինել մուտացիա տերմինը

Սլայդ 3

Տեսության հիմնական դրույթները.

• Մուտացիաները տեղի են ունենում հանկարծակի, առանց միջանկյալ փուլերի, ինչպես մի հատկանիշի կտրուկ փոփոխություն.
• Նոր ձևերը, որոնք հայտնվում են, կայունություն են ցուցաբերում և ժառանգվում են.
• Մուտացիաները տարբերվում են ոչ ժառանգական փոփոխություններից նրանով, որ չեն ձևավորվում շարունակական շարքերև խմբավորված չեն որոշակի «միջին տեսակի» շուրջ. մուտացիաներ - որակական փոփոխություններ;
• Մուտացիաները շատ բազմազան են, դրանց թվում կան և՛ օրգանիզմի համար օգտակար, և՛ վնասակար։
• Մուտացիաները հայտնաբերելու ունակությունը կախված է վերլուծված անհատների քանակից.
• Նույն մուտացիաները կարող են կրկնվել:

• Սլայդ 4

  Մուտացիաների դասակարգում

  Կախված ժառանգական նյութի փոփոխությունների բնույթից՝ մուտացիաները բաժանվում են գենային, քրոմոսոմային և գենոմային։

  • Կախված ուղղությունից՝ մուտացիաները կարող են լինել առաջ կամ հետադարձ:
  • Ըստ օրգանիզմի կենսագործունեության վրա ազդեցության աստիճանի՝ դրանք բաժանվում են օգտակար, չեզոք և վնասակար։

• Սլայդ 5

  Գենոմային մուտացիաներ

  Գենոմային մուտացիաները բնութագրվում են քրոմոսոմների քանակի փոփոխությամբ, որոնք կարող են լինել բազմակի կամ բազմակի։

  Սլայդ 6

  Քրոմոսոմների քանակի բազմակի փոփոխություն.

  Հետերոպլոիդիա կամ անեուպլոիդիա.

  • Մոնոսոմիա 2n-1 (բացակայում է քրոմոսոմներից մեկը)
  • Նուլիզոմիա 2n-2 (մի ամբողջ զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմների բացակայություն)

  Պոլիսոմիա:

  • Տրիզոմիա 2n+1 (մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմ)
  • Tetrasomy 2n+2 (երկու լրացուցիչ քրոմոսոմ)

• Սլայդ 8

  Ներքրոմոսոմային վերադասավորումներ.

  • ABCD => ABGD-ի ջնջում (կամ բացակայություն):
  • Անբավարարություն (քրոմոսոմի տերմինալ հատվածի կորուստ) ABCDDE => ABCD
  • Կրկնօրինակում (կամ կրկնություններ) ABCD => ABCBVD
  • Անիմացիա (կրկնվել է ավելի քան երկու անգամ) ABCD => ABCDGVD
  • Տերմինալային կրկնօրինակում (քրոմոսոմի վերջում) ABVGD =>ABABVG
  • Ինվերսիա (քրոմոսոմի հատվածի պտույտ 180°-ով) ABCD => ABCD

• Սլայդ 9

  Միջքրոմոսոմային վերադասավորումներ

  Տրանսլոկացիա (բեկորների փոխադարձ փոխանակում ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Տրանսպոզիցիա (տարածքի տեղաշարժ մեկ քրոմոսոմի ներսում կամ շրջանի միակողմանի փոխանցում մեկ այլ քրոմոսոմի)

  Սլայդ 10

  Գենային (կետային) մուտացիաներ

  Մուտացիաները նուկլեինաթթվի քիմիական փոփոխություններն են առանձին գեներում, որոնք հնարավոր չէ հայտնաբերել բջջաբանական մեթոդներով:

  Սլայդ 11
  

  Անցում կամ տրանսվերսիա (նուկլեոտիդային զույգում մեկ պուրինային հիմքը փոխարինվում է մեկ այլ պուրինային հիմքով, իսկ պիրիմիդինային հիմքը մեկ այլ պիրիմիդին հիմքով) օրինակ՝ A (պուրին) T (պիրիմիդին) => G (պուրին) C (պիրիմիդին)

  • GC=>AT, TA=>CG և CG=>AT

  Տրանսվերսիա (պուրինային հիմքը փոխարինվում է պիրիմիդինային հիմքով և հակառակը)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Սլայդ 12

  ՔՐՈՄՈՍՈՄԱՅԻՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԸ ՄԱՐԴԿԱՆՑ

  • Դաունի համախտանիշ
  • Պատաուի համախտանիշ
  • Էդվարդսի համախտանիշ
  • Klinefelter համախտանիշ
  • Շերշևսկի-Տերների համախտանիշ
  • Կատվի լացի համախտանիշ

• Սլայդ 13

  Դաունի համախտանիշ

  • Համախտանիշն անվանվել է անգլիացի բժիշկ Լ.Դաունի պատվին, ով նկարագրել է այս հիվանդությունը 1866 թվականին։
  • Հիվանդությունը ուղեկցվում է մտավոր հետամնացություն, դեմքի կառուցվածքի փոփոխություններ, իսկ 40%-ի մոտ սրտի տարբեր արատներ կան
  • Հիվանդության հաճախականությունը մոտավորապես 1-ը 500-700 նորածիններից է:
  • Պատճառը 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան է: Կնոջ տարիքը նույնպես ավելի մեծ դեր է խաղում.

• Սլայդ 14
  

  Սլայդ 15

  Պատաուի համախտանիշ

  • Առաջին անգամ նկարագրվել է 1960 թ.
  • Այս քրոմոսոմային անոմալիան առաջացնում է շրթունքների ճեղքվածք (" շրթունքի ճեղքվածք«) և քիմք («ճեղքվածք»), ինչպես նաև ուղեղի արատներ, ակնագնդիկներև ներքին օրգանները (հատկապես սիրտը, երիկամները և սեռական օրգանները), հաճախ հանդիպում է պոլիդակտիլիա (պոլիդակտիլիա).
  • Հիվանդության հաճախականությունը՝ 1:5000 -7000 նորածին
  • Պատճառը 13-րդ քրոմոսոմի չբաժանումն է։

• Սլայդ 16
  

  Սլայդ 17

  Էդվարդսի համախտանիշ

  • Հաճախականությունը՝ մոտ 1-ը 7000-10000 կենդանի ծնվածներից
  • Ներկայացնում է 18-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան
  • Հիվանդությունը խախտում է գրեթե բոլոր օրգան համակարգերում

• Սլայդ 18
  

  Սլայդ 19

  Կատվի սինդրոմի ճիչը

  • Հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 1963 թվականին։
  • Հիվանդությունը 5-րդ քրոմոսոմի մասնակի մոնոսոմիա է (կարճ ձեռքի ջնջում)
  • Համախտանիշի հաճախականությունը՝ մոտավորապես 1:40000-50000
  • Երեխաներին բնորոշ է ընդհանուր զարգացման ուշացումը, ծնելիության ցածր քաշը և մկանային հիպոտոնիան, լուսնակերպ դեմքը՝ լայնացած աչքերով, երեխայի բնորոշ լացը, որը հիշեցնում է. կատու մյաո, որի պատճառը կոկորդի փոփոխությունն է կամ թերզարգացումը

• Շերշևսկի-Տերների համախտանիշ.

  • Այս անոմալիան առաջին անգամ նկարագրել է մեր հայրենակից Ն.Ա.Շերշևսկին 1925թ. Հետագայում (1938) այն ինքնուրույն նկարագրել է Դ.Թերները։
  • Հիվանդության պատճառը սեռական քրոմոսոմների մոնոսոմիան է
  • Հիվանդներն ունեն 45, X0 գենոտիպ և իգական ֆենոտիպ, քանի որ բացակայում է Y քրոմոսոմը:
  • Հիվանդությունն արտահայտվում է ֆիզիկական և երբեմն մտավոր զարգացման տարբեր խանգարումներով, ինչպես նաև հիպոգոնադիզմով, սեռական օրգանների թերզարգացածությամբ, բնածին արատներզարգացում, ցածր աճ

  Հիվանդության հաճախականությունը՝ 1\2500

  Սլայդ 24
  

Դիտեք բոլոր սլայդները

Մուտացիա

Սլայդներ՝ 18 Բառեր՝ 438 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 117

Մուտացիաներ. Մուտացիայի սահմանում. Մուտացիաները տեղի են ունենում բնության մեջ պատահականորեն և հանդիպում են ժառանգների մոտ: «Յուրաքանչյուր ընտանիք ունի իր սև ոչխարը». Մուտացիաները կարող են լինել գերիշխող կամ ռեցեսիվ: Գերիշխող մուտացիադեղին. Ռեցեսիվ մուտացիաներ՝ մերկ \ձախ\ և անմազ \աջ\: Varitint թափառաշրջիկ. Գերիշխող խայտաբղետություն. Ցանկացած դիրքում սառեցման նյարդաբանական մուտացիա. Ճապոնական վալսի մկների մուտացիան տարօրինակ պտույտ և խուլություն է առաջացնում: Հոմոլոգ մուտացիաներ. Նույնական կամ նմանատիպ մուտացիաներ կարող են առաջանալ ընդհանուր ծագման տեսակների մեջ: Հոլանդական պիբալդի մուտացիա. Մազաթափություն. «Մի ժամանակ կար մի անպոչ կատու, որը բռնեց անպոչ մուկին»: - Mutation.ppt

Մուտացիա կենսաբանության մեջ

Սլայդներ՝ 20 բառ՝ 444 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 13

Հավասարեցում... Մուտացիաներ և ընտրություն. Այսօր մենք կկենտրոնանանք մուտացիաների վրա: CDS, կոդավորման հաջորդականություն – գենի կոդավորման հաջորդականություն: Կրկնօրինակման սխեմա. Մուտացիաների տեսակները. Մուտացիաների առաջացման պատճառները բազմազան են. CDS մուտացիաներ և ընտրություն. Ինչպե՞ս ցուցադրել նուկլեոտիդների նախնի-հետնորդ հարաբերությունը: Սպիտակուցի ամինաթթվի մնացորդի «ժառանգությունը». Հարթեցման խնդիր. Հարթեցման օրինակ. Ի՞նչ անել մնացորդների հետ, որոնք չպետք է մաքրվեն: Հավասարեցում և էվոլյուցիա. Coxsackievirus-ի երկու շտամներից ծրարի սպիտակուցի հաջորդականությունները. Coxsackievirus-ի և մարդկային enterovirus-ի երկու շտամներից ծրարի սպիտակուցի հաջորդականությունները: - Մուտացիա կենսաբանության մեջ.ppt

Մուտացիաների տեսակները

Սլայդներ՝ 20 բառ՝ 323 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 85

Մուտացիան կենսաբանական բազմազանության ձևավորման աղբյուրն է։ Ի՞նչ նշանակություն ունի մուտացիաների առաջացումը էվոլյուցիայի գործընթացի համար: Վարկած. Մուտացիաները կարող են լինել և՛ վնասակար, և՛ օգտակար: Ուսումնասիրության նպատակները. Մուտացիաների տեսակները. Ինչպե՞ս կարող է փոխվել գենետիկական նյութը: Մուտացիա. Փոփոխականություն. Գենոմ. Գեն. Քրոմոսոմ. Փոփոխություն. Ժառանգական. Ոչ ժառանգական. Ֆենոտիպիկ. Գենոտիպիկ. Բնապահպանական պայմաններ. Համակցված. Մուտացիոն. Միտոզ, մեյոզ, բեղմնավորում: Մուտացիաներ. Նոր նշան. Գենետիկ նյութ. Մուտագենեզ. Մուտանտ. Մուտացիաների հատկությունները. Հանկարծակի, պատահական, ոչ ուղղորդված, ժառանգական, անհատական, հազվադեպ։ - Մուտացիաների տեսակները.ppt

Գենային մուտացիաներ

Սլայդներ՝ 57 Բառեր՝ 1675 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 2

Սահմանում. Գենային մուտացիաների դասակարգում. Գենային մուտացիաների նոմենկլատուրա. Գենային մուտացիաների իմաստը. Կենսաբանական հակամուտացիոն մեխանիզմներ. Գենի հատկությունները. Մենք շարունակում ենք խոսել ԴՆԹ-ի հետ կապված ռեակցիաների մասին: Դասախոսությունը դժվար էր հասկանալ: Մուտոնը՝ մուտացիայի ամենափոքր միավորը, հավասար է զույգ փոխլրացնող նուկլեոտիդների։ Գենային մուտացիաներ. Սահմանում. Հիշեցնեմ՝ Էուկարիոտ գենի կառուցվածքը. Գենային մուտացիաները գենի նուկլեոտիդային հաջորդականության ցանկացած փոփոխություն է: Գեներ. կառուցվածքային - կոդավորում է սպիտակուց կամ tRNA կամ rRNA: Կարգավորող – կարգավորել կառուցվածքայինների աշխատանքը: Եզակի - մեկ օրինակ մեկ գենոմի համար: - Գենային մուտացիաներ.ppt

Մուտացիոն փոփոխականություն

Սլայդներ՝ 17 բառ՝ 717 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 71

Մուտացիոն փոփոխականություն. Գենետիկա. Պատմությունից. Մուտացիաներ. Մուտացիոն փոփոխականությունը կապված է մուտացիաների ձևավորման գործընթացի հետ: Ո՞վ է ստեղծել այն: Օրգանիզմները, որոնցում տեղի է ունեցել մուտացիա, կոչվում են մուտանտներ: Մուտացիայի տեսությունը ստեղծվել է Հյուգո դե Վրիսի կողմից 1901-1903 թթ. Սլայդի բաժանարար: Ըստ առաջացման մեթոդի Սաղմնային ուղու հետ կապված Ըստ հարմարվողական արժեքի. Բջջում տեղայնացման միջոցով: Մուտացիաների դասակարգում. Ըստ առաջացման մեթոդի. Կան ինքնաբուխ և առաջացած մուտացիաներ։ Մուտագենները լինում են երեք տեսակի՝ ֆիզիկական, քիմիական, կենսաբանական։ Բողբոջային ուղու հետ կապված. - Mutational variability.ppt

Ժառանգական փոփոխականություն

Սլայդներ՝ 14 Բառեր՝ 189 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 0

Ժառանգական փոփոխականություն. Մոդիֆիկացիայի և մուտացիոն փոփոխականության համեմատություն: Եկեք ստուգենք մեր գիտելիքները. Համակցված փոփոխականություն. Գենների պատահական համակցություն գենոտիպում: Մուտացիաներ՝ հանկարծակի առաջացող մշտական ​​փոփոխություններգեներ և քրոմոսոմներ, որոնք ժառանգվում են. Մուտացիաների մեխանիզմը. Գենոմիկան հանգեցնում է քրոմոսոմների քանակի փոփոխության: Գենետիկական կապված է ԴՆԹ-ի մոլեկուլի նուկլեոտիդային հաջորդականության փոփոխությունների հետ: Քրոմոսոմները կապված են քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունների հետ: Ցիտոպլազմային բջջային օրգանելների՝ պլաստիդների, միտոքոնդրիաների ԴՆԹ-ի փոփոխությունների արդյունք է։ Քրոմոսոմային մուտացիաների օրինակներ. -

1 սլայդ

2 սլայդ

Փոփոխականությունը կենդանի օրգանիզմների համընդհանուր հատկությունն է՝ շրջակա միջավայրի (ինչպես արտաքին, այնպես էլ ներքին) ազդեցության տակ ձեռք բերելու նոր հատկանիշներ:

3 սլայդ

4 սլայդ

Ոչ ժառանգական փոփոխականություն Ֆենոտիպային փոփոխականությունը (մոդիֆիկացիան) օրգանիզմների փոփոխությունն է շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ և այդ փոփոխությունները ժառանգական չեն: Այս փոփոխականությունը չի ազդում օրգանիզմի գեների վրա, ժառանգական նյութը չի փոխվում։ Հատկանիշի մոդիֆիկացիոն փոփոխականությունը կարող է շատ մեծ լինել, բայց այն միշտ վերահսկվում է օրգանիզմի գենոտիպով։ Օրգանիզմի գենոտիպով կառավարվող ֆենոտիպային փոփոխականության սահմանները կոչվում են ռեակցիայի նորմա։

5 սլայդ

Ռեակցիայի նորմ Որոշ հատկանիշներ ունեն ռեակցիայի շատ լայն նորմա (օրինակ՝ բուրդ խուզելը ոչխարից, կաթի արտադրությունը կովերից), մինչդեռ մյուս հատկանիշները բնութագրվում են ռեակցիայի նեղ նորմայով (ճագարների վերարկուի գույնը): Լայն արձագանքման արագությունը հանգեցնում է գոյատևման ավելացման: Փոփոխության փոփոխականության ինտենսիվությունը կարող է ճշգրտվել: Փոփոխությունների փոփոխականությունը ուղղված է:

6 սլայդ

Հատկանիշների փոփոխականության և տատանումների կորի տատանումների շարքը Վարիացիոն շարքը ներկայացնում է մի շարք տարբերակներ (կան հատկանիշի արժեքներ), որոնք դասավորված են նվազման կամ աճի կարգով (օրինակ՝ եթե դուք նույն ծառից տերևներ եք հավաքում և դասավորում դրանք որպես երկարություն. տերևի շեղբը մեծանում է, դուք ստանում եք տատանումների շարքփոփոխականություն այս հատկանիշի) Վարիացիոն կորը հատկանիշի փոփոխականության միջակայքի և այս հատկանիշի առանձին տարբերակների առաջացման հաճախականության փոխհարաբերության գրաֆիկական ներկայացումն է: Հատկանիշի ամենաբնորոշ ցուցանիշը նրա միջին արժեքն է, այսինքն՝ տատանումների շարքի միջին թվաբանականը։

7 սլայդ

Ֆենոտիպային փոփոխականության տեսակները Փոփոխությունները գենոտիպում ոչ ժառանգական փոփոխություններ են, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ և հարմարվողական բնույթև առավել հաճախ շրջելի են (օրինակ՝ արյան կարմիր բջիջների ավելացում թթվածնի պակասով): Մորֆոզները ֆենոտիպի ոչ ժառանգական փոփոխություններ են, որոնք տեղի են ունենում շրջակա միջավայրի ծայրահեղ գործոնների ազդեցության տակ, իրենց բնույթով հարմարվողական չեն և անշրջելի են (օրինակ՝ այրվածքներ, սպիներ): Ֆենոկոպիաները գենոտիպում ոչ ժառանգական փոփոխություններ են, որոնք նման են ժառանգական հիվանդություններին (աճել վահանաձև գեղձայն տարածքներում, որտեղ ջրի կամ հողի մեջ բավարար յոդ չկա):

8 սլայդ

Ժառանգական փոփոխականություն Ժառանգական փոփոխությունները պայմանավորված են գեների և քրոմոսոմների փոփոխություններով, ժառանգական են, տարբերվում են նույն տեսակի անհատների միջև և պահպանվում են անհատի ողջ կյանքի ընթացքում:

Սլայդ 9

Կոմբինատիվ ժառանգական փոփոխականություն Կոմբինատիվը կոչվում է փոփոխականություն, որը հիմնված է վերակոմբինացիաների ձևավորման վրա, այսինքն՝ գեների այնպիսի համակցությունների, որոնք ծնողները չեն ունեցել։ Համակցված փոփոխականության հիմքն է սեռական վերարտադրությունօրգանիզմներ, ինչը հանգեցնում է գենոտիպերի հսկայական բազմազանության: Երեք գործընթացներ ծառայում են որպես գենետիկ փոփոխականության գործնականում անսահմանափակ աղբյուրներ. հոմոլոգ քրոմոսոմների անկախ տարանջատում առաջին մեյոտիկ բաժանման մեջ: Մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմների անկախ համակցությունն է Մենդելի երրորդ օրենքի հիմքը։ Երկրորդ սերնդում կանաչ հարթ և դեղին կնճռոտ ոլոռի սերմերի հայտնվելը դեղին հարթ և կանաչ կնճռոտ սերմերով բույսերի հատման արդյունքում համակցված փոփոխականության օրինակ է: Հոմոլոգ քրոմոսոմների հատվածների փոխադարձ փոխանակում կամ հատում: Այն ստեղծում է կապի նոր խմբեր, այսինքն՝ ծառայում է որպես ալելների գենետիկ վերահամակցման կարևոր աղբյուր։ Զիգոտում գտնվող ռեկոմբինանտ քրոմոսոմները նպաստում են ծնողներից յուրաքանչյուրի համար անտիպ բնութագրերի ի հայտ գալուն: Բեղմնավորման ժամանակ գամետների պատահական համակցություն.

10 սլայդ

Մուտացիա ժառանգական փոփոխականություն Մուտացիան հենց գենոտիպի փոփոխականությունն է: Մուտացիաները գենետիկական նյութի հանկարծակի, ժառանգական փոփոխություններ են, որոնք հանգեցնում են օրգանիզմի որոշակի բնութագրերի փոփոխության։

11 սլայդ

G. De Vries-ի մուտացիոն տեսության հիմնական դրույթները Մուտացիաները առաջանում են հանկարծակի, սպազմոդիկ կերպով, որպես բնութագրերի դիսկրետ փոփոխություններ: Ի տարբերություն ոչ ժառանգական փոփոխությունների, մուտացիաները որակական փոփոխություններ են, որոնք փոխանցվում են սերնդից սերունդ: Մուտացիաները դրսևորվում են տարբեր ձևերով և կարող են լինել և՛ օգտակար, և՛ վնասակար, և՛ գերիշխող, և՛ ռեցեսիվ: Մուտացիաների հայտնաբերման հավանականությունը կախված է հետազոտված անհատների քանակից: Նմանատիպ մուտացիաները կարող են կրկնվել: Մուտացիաները անուղղորդված են (ինքնաբուխ), այսինքն՝ քրոմոսոմի ցանկացած հատված կարող է մուտացիայի ենթարկվել՝ առաջացնելով փոփոխություններ ինչպես փոքր, այնպես էլ կենսական նշաններում:

12 սլայդ

Մուտացիաների դասակարգում Մուտացիաների տեսակներն ըստ գենոտիպի փոփոխության Մեկ գենի փոփոխություն Քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխություն Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն Քրոմոսոմի մի մասի կորուստ, քրոմոսոմի հատվածի պտույտ կամ կրկնապատկում Նուկլեոտիդների փոխարինում, կորուստ կամ կրկնապատկում. քրոմոսոմների քանակով; քրոմոսոմների քանակի նվազում կամ ավելացում

Սլայդ 13

Գենային մուտացիաներ Գոյություն ունեն գենային մուտացիաների տարբեր տեսակներ, որոնք կապված են գենում նուկլեոտիդների ավելացման, ջնջման կամ վերադասավորման հետ: Դրանք են կրկնօրինակումներ (գենի հատվածի կրկնություն), ներդիրներ (հաջորդականության մեջ լրացուցիչ զույգ նուկլեոտիդների ի հայտ գալը), ջնջումներ (մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդային զույգերի կորուստ), նուկլեոտիդային զույգերի փոխարինումներ, ինվերսիաներ (գենի հատվածի շրջում. 180°): Գենային մուտացիաների ազդեցությունը չափազանց բազմազան է: Մեծ Դրանցից ոմանք ֆենոտիպային չեն, քանի որ ռեցեսիվ են: Սա շատ կարևոր է տեսակների գոյության համար, քանի որ նոր ի հայտ եկած մուտացիաների մեծ մասը վնասակար են: ռեցեսիվ բնույթը թույլ է տալիս նրանց երկար ժամանակպահպանվում են այս տեսակի անհատների մոտ հետերոզիգոտ վիճակում՝ առանց մարմնին վնաս պատճառելու և ապագայում հայտնվում են հոմոզիգոտ վիճակի անցնելուց հետո:

Սլայդ 14

Գենային մուտացիաներ Միևնույն ժամանակ, կան մի շարք դեպքեր, երբ որոշակի գենում միայն մեկ հիմքի փոփոխությունը նկատելի ազդեցություն է ունենում ֆենոտիպի վրա։ Օրինակներից մեկը մանգաղ բջջային անեմիայի գենետիկ աննորմալությունն է: Ռեցեսիվ ալել, որն առաջացնում է դա հոմոզիգոտ վիճակում ժառանգական հիվանդությունարտահայտվում է ընդամենը մեկ ամինաթթվի մնացորդի փոխարինմամբ (հեմոգլոբինի մոլեկուլի B շղթայում) գլուտամիկ թթու-» -> վալին): Սա հանգեցնում է նրան, որ արյան մեջ նման հեմոգլոբինով կարմիր արյան բջիջները դեֆորմացվում են (կլորից մինչև մանգաղաձև) և արագ քայքայվում: Այս դեպքում զարգանում է սուր սակավարյունություն և նկատվում է արյան միջոցով տեղափոխվող թթվածնի քանակի նվազում։ Անեմիան առաջացնում է ֆիզիկական թուլություն, սրտի և երիկամների հետ կապված խնդիրներ և կարող է հանգեցնել վաղ մահմարդիկ, որոնք հոմոզիգոտ են մուտանտի ալելի համար:

15 սլայդ

Քրոմոսոմային մուտացիաներՀայտնի պերեստրոյկաներ տարբեր տեսակներդեֆիցիտ կամ դեֆիցիտ - քրոմոսոմի տերմինալ հատվածների կորուստ. ջնջում - քրոմոսոմի մի հատվածի կորուստ նրա միջին մասում; կրկնօրինակում - քրոմոսոմի որոշակի շրջանում տեղայնացված գեների երկու կամ բազմակի կրկնություն. ինվերսիա - քրոմոսոմի հատվածի պտույտ 180°-ով, որի արդյունքում այս հատվածի գեները սովորականի համեմատ գտնվում են հակառակ հաջորդականությամբ. տեղափոխումը քրոմոսոմի ցանկացած մասի դիրքի փոփոխություն է քրոմոսոմային հավաքածուում: Տրանսլոկացիաների ամենատարածված տեսակները փոխադարձ են, որոնցում շրջանները փոխանակվում են երկու ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև։ Քրոմոսոմի մի հատվածը կարող է փոխել իր դիրքը առանց փոխադարձ փոխանակման՝ մնալով նույն քրոմոսոմում կամ ներառվելով մեկ այլ քրոմոսոմում։

16 սլայդ

Թերությունների, ջնջումների և կրկնօրինակումների դեպքում փոխվում է գենետիկական նյութի քանակը։ Ֆենոտիպային փոփոխության աստիճանը կախված է նրանից, թե որքան մեծ են համապատասխան քրոմոսոմային շրջանները և արդյոք դրանք պարունակում են կարևոր գեներ։ Անբավարարության օրինակները հայտնի են շատ օրգանիզմների, այդ թվում՝ մարդկանց մոտ: Ծանր ժառանգական հիվանդությունը՝ «կատվի լացի» համախտանիշը (անունը ստացել է հիվանդ երեխաների հնչյունների բնույթից) պայմանավորված է 5-րդ քրոմոսոմի անբավարարության հետերոզիգոտությամբ: Այս սինդրոմը ուղեկցվում է կոպիտ խախտումաճ և մտավոր հետամնացություն. Այս համախտանիշով երեխաները սովորաբար վաղ են մահանում, բայց ոմանք գոյատևում են մինչև հասուն տարիքում:

Սլայդ 17

Գենոմային մուտացիաներ Սա մարմնի բջիջների գենոմում քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն է: Այս երևույթը տեղի է ունենում երկու ուղղությամբ՝ դեպի ամբողջ հապլոիդ բազմությունների քանակի ավելացում (պոլիպլոիդիա) և դեպի առանձին քրոմոսոմների կորստի կամ ընդգրկման (անեուպլոիդիա)։

18 սլայդ

Պոլիպլոիդիա Սա քրոմոսոմների հապլոիդ թվի բազմակի աճ է: Բջիջների հետ տարբեր թվերՔրոմոսոմների հապլոիդ խմբերը կոչվում են եռապլոիդ (Зn), տետրապլոիդ (4n), հեքսանլոիդ (6n), օկտապլոիդ (8n) և այլն: Ամենից հաճախ պոլիպլոիդները ձևավորվում են, երբ մեյոզի կամ միտոզի ժամանակ խախտվում է քրոմոսոմների շեղման կարգը դեպի բջջային բևեռներ: . Սա կարող է առաջանալ ֆիզիկական և քիմիական գործոններ. Քիմիական նյութերինչպիսին է կոլխիցինը, ճնշում է միտոտիկ լիսեռի ձևավորումը բջիջներում, որոնք սկսել են բաժանվել, ինչի արդյունքում կրկնապատկված քրոմոսոմները չեն տարբերվում, և բջիջը պարզվում է, որ տետրապլոիդ է: Պոլիպլոիդիան հանգեցնում է օրգանիզմի բնութագրերի փոփոխության և, հետևաբար, էվոլյուցիայի և ընտրության փոփոխության կարևոր աղբյուր է, հատկապես բույսերում: Դա պայմանավորված է նրանով, որ բույսերի օրգանիզմներում շատ տարածված են հերմաֆրոդիտիզմը (ինքնափոշոտումը), ապոմիքսիսը (պարթենոգենեզ) և վեգետատիվ բազմացումը։ Ուստի մեր մոլորակի վրա տարածված բուսատեսակների մոտ մեկ երրորդը պոլիպլոիդներն են, իսկ բարձր լեռնային Պամիրի կտրուկ մայրցամաքային պայմաններում աճում է պոլիպլոիդների մինչև 85%-ը։ Գրեթե բոլոր մշակվող բույսերը նույնպես պոլիպլոիդներ են, որոնք, ի տարբերություն իրենց վայրի ազգականների, ունեն ավելի մեծ ծաղիկներ, պտուղներ և սերմեր, ավելի շատ կուտակվում են պահեստային օրգաններում (ցողուններ, պալարներ)։ սննդանյութեր. Պոլիպլոիդներն ավելի հեշտ են հարմարվում անբարենպաստ կենսապայմաններին և ավելի հեշտությամբ են հանդուրժում ցածր ջերմաստիճանն ու երաշտը։ Այդ իսկ պատճառով դրանք տարածված են հյուսիսային և բարձր լեռնային շրջաններում։ Հիմնականում կտրուկ աճՄշակովի բույսերի պոլիպլոիդ ձևերի արտադրողականությունը պոլիմերացման ֆենոմենի մեջ է։

Սլայդ 19

Անեուպլոիդիան կամ հետերոպլոիդիան մի երևույթ է, որի դեպքում մարմնի բջիջները պարունակում են փոփոխված թվով քրոմոսոմներ, որոնք չեն բազմապատիկ հապլոիդների շարքին: Անեուպլոիդները առաջանում են, երբ առանձին հոմոլոգ քրոմոսոմները չեն բաժանվում կամ կորչում են միտոզի և մեյոզի ժամանակ։ Գամետոգենեզի ընթացքում քրոմոսոմների չբաժանման արդյունքում կարող են առաջանալ լրացուցիչ քրոմոսոմներով սեռական բջիջներ, այնուհետև նորմալ հապլոիդ գամետների հետ հետագա միաձուլման դեպքում նրանք ձևավորում են 2n + 1 (տրիզոմային) zygote կոնկրետ քրոմոսոմի վրա: Եթե ​​գամետում կա մեկ քրոմոսոմ պակաս, ապա հետագա բեղմնավորումը հանգեցնում է քրոմոսոմներից որևէ մեկի վրա 1n - 1 (մոնոսոմային) զիգոտի ձևավորմանը։ Բացի այդ, կան 2n - 2 ձևեր կամ նուլիզոմիկա, քանի որ չկա զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմներ, և 2n + x կամ պոլիսոմիկա:

20 սլայդ

Անեուպլոիդները հանդիպում են բույսերի և կենդանիների, ինչպես նաև մարդկանց մոտ։ Անեուպլոիդ բույսերն ունեն ցածր կենսունակություն և պտղաբերություն, իսկ մարդկանց մոտ այս երևույթը հաճախ հանգեցնում է անպտղության և այդ դեպքերում ժառանգական չէ։ 38 տարեկանից բարձր մայրերից ծնված երեխաների մոտ անեուպլոիդիայի հավանականությունը մեծանում է (մինչև 2,5%): Բացի այդ, մարդկանց մոտ անէուպլոիդիայի դեպքերը առաջացնում են քրոմոսոմային հիվանդություններ. Երկատնային կենդանիների մոտ՝ և՛ բնական, և՛ ներս արհեստական ​​պայմաններՊոլիպլոիդիան չափազանց հազվադեպ է: Դա պայմանավորված է նրանով, որ պոլիպլոիդիան, առաջացնելով սեռական քրոմոսոմների և աուտոսոմների հարաբերակցության փոփոխություն, հանգեցնում է հոմոլոգ քրոմոսոմների միացման խաթարմանը և դրանով իսկ բարդացնում է սեռի որոշումը: Արդյունքում նման ձևերը ստերիլ են և պակաս կենսունակ։

Սլայդ 23

Հոմոլոգիական շարքերի օրենքը ժառանգական փոփոխականության մեջ 20-րդ դարի սկզբի փոփոխականության ուսումնասիրության աշխատանքների ամենամեծ ընդհանրացումը։ դարձավ ժառանգական փոփոխականության հոմոլոգիական շարքերի օրենքը։ Այն ձևակերպվել է ականավոր ռուս գիտնական Ն.Ի.Վավիլովի կողմից 1920 թվականին: Օրենքի էությունը հետևյալն է. տեսակներն ու սեռերը, որոնք գենետիկորեն մոտ են, միմյանց հետ կապված են ծագման միասնությամբ, բնութագրվում են ժառանգական փոփոխականության նմանատիպ շարքերով: Իմանալով, թե փոփոխականության ինչ ձևեր են առաջանում մեկ տեսակի մեջ, կարելի է կանխատեսել նմանատիպ ձևերի առկայությունը հարակից տեսակի մեջ: Այսպիսով, նմանատիպ մուտացիաներ տեղի են ունենում ողնաշարավորների տարբեր դասերի մոտ՝ ալբինիզմ և փետուրների բացակայություն թռչունների մոտ, ալբինիզմ և մազաթափություն կաթնասունների մոտ, հեմոֆիլիա՝ շատ կաթնասունների և մարդկանց մոտ: Բույսերի մեջ ժառանգական փոփոխականությունը նշվում է այնպիսի բնութագրերի համար, ինչպիսիք են թաղանթապատ կամ մերկ հատիկները, հովանոց կամ անթև ականջները և այլն: Բժշկական գիտությունը հնարավորություն ունի օգտագործել հոմոլոգ հիվանդություններ ունեցող կենդանիներին որպես մոդելներ մարդու հիվանդությունների ուսումնասիրության համար. շաքարային դիաբետառնետներ; մկների, շների բնածին խուլություն, ծովախոզուկներ; մկների, առնետների, շների աչքերի կատարակտը և այլն:

24 սլայդ

Ցիտոպլազմային ժառանգականությունը Գենետիկ գործընթացներում առաջատար դերը պատկանում է միջուկին և քրոմոսոմներին: Միաժամանակ ժառանգական տեղեկատվության կրողներ են նաև ցիտոպլազմայի որոշ օրգանելներ (միտոքոնդրիաներ և պլաստիդներ), որոնք պարունակում են իրենց սեփական ԴՆԹ։ Նման տեղեկությունը փոխանցվում է ցիտոպլազմայի հետ, ինչի պատճառով այն կոչվում է ցիտոպլազմային ժառանգականություն։ Ավելին, այս տեղեկատվությունը փոխանցվում է միայն մոր մարմնի միջոցով և, հետևաբար, կոչվում է նաև մայրական: Դա պայմանավորված է նրանով, որ և՛ բույսերի, և՛ կենդանիների մոտ ձվաբջիջը պարունակում է մեծ քանակությամբ ցիտոպլազմ, մինչդեռ սերմնահեղուկը գրեթե զուրկ է դրանից։ ԴՆԹ-ի ոչ միայն միջուկներում, այլև ցիտոպլազմայի օրգանելներում առկայության պատճառով կենդանի օրգանիզմները էվոլյուցիայի գործընթացում որոշակի առավելություն են ստանում։ Փաստն այն է, որ միջուկը և քրոմոսոմները տարբերվում են շրջակա միջավայրի փոփոխվող պայմանների նկատմամբ գենետիկորեն որոշված ​​բարձր դիմադրությամբ: Միևնույն ժամանակ, քլորոպլաստները և միտոքոնդրիումները որոշ չափով զարգանում են անկախ նրանից բջիջների բաժանում, անմիջականորեն արձագանքելով շրջակա միջավայրի ազդեցություններին: Այսպիսով, նրանք ունեն ներուժ ապահովելու մարմնի արագ արձագանքը արտաքին պայմանների փոփոխություններին: