Հնարավո՞ր է քնել կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդի հետ: Կիստիկական ֆիբրոզ

Սեպտեմբերի 8-ը Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդի օրն է։ Ինչպիսի՞ հիվանդություն է սա: Տնօրենը պատմում է բարեգործական հիմնադրամՄայա Սոնինայի «Թթվածին».

Ե՞րբ է ախտորոշվում կիստիկ ֆիբրոզը:

Այժմ, ըստ նորածինների սկրինինգի ծրագրի, ծննդատանը նորածիններից արյան անալիզ են վերցնում՝ մի շարք ժառանգական հիվանդություններ, այդ թվում՝ կիստոզ ֆիբրոզը բացահայտելու համար։ Ճիշտ է, նրանք, ովքեր ծնվել են մինչև 2006 թվականը և ում վրա չի տուժել այս ծրագիրը, վտանգված է ճիշտ ախտորոշումը ժամանակին չստանալու համար։ Դեռևս կան մեծահասակներ, ովքեր նախկինում ինչ-որ բանով բուժվել են, բայց ճիշտ ախտորոշումը նրանց մոտ շատ ուշ է տրվել, արդեն այն ժամանակ, երբ հիվանդությունն անդառնալիորեն առաջընթաց է ապրել։

Քանի որ մեր երկրում օրենքներն անընդհատ փոխվում են, և միտում կա տնտեսելու սոցիալական և բժշկական բյուջեն, շատ դժվար է կանխատեսել, թե ապագայում որքան բախտավոր կլինեն հիվանդ երեխաների ծնողները և իրենք՝ հիվանդները։ Այնուամենայնիվ, բժշկագիտությունը զարգանում է նույնիսկ մեր երկրում, և հույս կա այն բժշկական էնտուզիաստների համար, ովքեր, չնայած բազմաթիվ խոչընդոտների միջով անցնելով, այնուամենայնիվ Ռուսաստանում այս հիվանդության բուժման առաջադեմ մեթոդներ են քարոզում։ Ուստի, հուսանք, որ այսօրվա CF-ով հիվանդ նորածիններն ավելի բախտավոր են, քան նրանք, ովքեր այսօր 15-18 տարեկան են:

Այժմ ԱՄՆ-ում գրանցվել է Kalydeco կամ Ivacaftor դեղամիջոցը, որն ազդում է կիստոզային ֆիբրոզի բուն պատճառի վրա՝ չափազանց մածուցիկ լորձի էկզոկրին գեղձերի արտադրության վրա, որը կուտակվում է բոլորում։ ներքին օրգաններ. Մինչ այժմ, կիստիկական ֆիբրոզի բազմաթիվ ու շատ մուտացիաներից դեղամիջոց է ստեղծվել միայն մեկ հազվագյուտ մուտացիայի համար, սակայն փորձարկումներ են իրականացվում նաև այլ մուտացիաների դեպքում օգնող դեղամիջոցների համար: Հիվանդը պետք է նման դեղամիջոց ընդունի ցմահ, և այսօր, ցավոք, Kalydeco-ի տարեկան կուրսը կազմում է տարեկան մոտավորապես 300 հազար դոլար։ Գումարն արգելող է բարերարների համար, բայց հուսանք, որ Kalydeco-ն ի վերջո կդադարի հազվադեպ լինել և հասանելի կլինի միջազգային շուկայում։ Նա ունի բուժման զարմանալի արդյունքներ, որոնք մարդուն վերադարձնում են լիարժեք կյանքի։

Մեր երկրում ցիստիկական ֆիբրոզին տիրապետող մասնագետները քիչ են, և նրանք իրենց քաշը ոսկով արժեն։ Մոսկվայի բուժման կենտրոնները փորձում են իրենց գիտելիքներն ու փորձը տարածել ողջ երկրում։ Նրանք իրենք սերտ կապի մեջ են Եվրոպական կենտրոններկիստոզ ֆիբրոզի բուժման համար. Մինչ այժմ մեր երկրում ընդունված այս հիվանդության բուժման արձանագրությունները չեն համապատասխանեցվել ժամանակակից եվրոպական չափանիշներին։ Հետևաբար, բժիշկները պետք է ինչ-որ կերպ ինքնուրույն ելք գտնեն իրավիճակից հատկապես ծանր դեպքերում:

Մենք ունենք բազմաթիվ անտեսված և չբուժված հիվանդներ. Դրա պատճառը մահճակալների բացակայությունն է, մասնագետների բացակայությունը և պետության կողմից հիվանդների բուժման կարիքների թերֆինանսավորումը։ Հիմնական պարզեցված բուժման սխեման բաղկացած է հակաբիոտիկներից, մուկոլիտներից, հեպատոպրոտեկտորներից և հատուկ ֆիզիոթերապևտիկ վարժությունների մի շարքից՝ թոքերը լճացած վարակված խորխից ազատելու համար: Այս սխեման օգտագործվում է ինչպես այստեղ, այնպես էլ արտերկրում բուժելու համար: Ուրիշ բան. հաճախ մեր հիվանդները փոխարենը ստանում են արդյունավետ դեղամիջոցներնրանց կենցաղային կամ արևելյան փոխարինողները կամ հաճախ պետությունից ոչինչ չեն ստանում։

Հնարավո՞ր է վերականգնում:

Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդի համար իր կյանքի առաջին հիմնական պայմանը կարգապահությունն ու աշխատասիրությունն է։ Կյանքի համար ամեն օր պետք է ժամ առ ժամ դեղեր ընդունել, պետք է ակտիվորեն հետևել ֆիզիկական վարժությունորպեսզի խորխը թոքերում չլճանա։ Երկրորդ հիմնական պայմանը՝ կարողանալ պայքարել պետության հետ, որը չի ցանկանում օգնել հիվանդին, քո կյանքի և նրա նկատմամբ քո իրավունքների համար։ Կարողանալ ապացուցել, կարողանալ վերադառնալ այն գրասենյակ, որտեղից ձեզ վռնդել են, կարողանալ պնդել. պատշաճ բուժումև դեղորայքի տրամադրում։ Ոչ բոլորը կարող են դա անել, և հաճախ ծնողները, որոնք սովոր չեն իրավունքները պաշտպանել, հրաժարվում են կամ ապավինում միայն բարեգործությանը: Այսպես չպետք է լինի:

Բարեգործությունը չի կարող փոխարինել պետությանը և փակել բոլոր անցքերը։ Դրական արդյունքհնարավոր է միայն այն դեպքում, երբ ստեղծվել է լիարժեք թիմ՝ հիվանդ, բժիշկ, հարազատ: Ո՛չ հիվանդի բարեկամը, ո՛չ ինքը՝ հիվանդը չեն կարող պասիվ սպասողական դիրք ընդունել, այլապես նա չի դիմանա։ Յուրաքանչյուր մարզ պետք է ունենա իր ակտիվ հիվանդների կազմակերպությունը և պարզապես փոխօգնությունը, որպեսզի մարդիկ չթաքնվեն իրենց անկյուններում և չուսումնասիրեն իրենց հնարավորություններն ու իրավունքները և կիսվեն նման դժվարին փորձով։

Կիստոզ ֆիբրոզով հիվանդներ կան արտերկրում, ովքեր հասել են կենսաթոշակային տարիքև ապրել լիարժեք կյանք. Մեզ համար դրանք հիմնականում երեխաներ ու երիտասարդ տղաներ են, ովքեր փորձում են համատեղել սովորականը առողջ կյանքՀետ ամենօրյա բուժում. Անկախ նրանից, թե ինչն է սպառնում նրանց, նրանք մտնում են համալսարան, սիրահարվում և ամուսնանում, աշխատում են և նույնիսկ սպորտով են զբաղվում ոտքի վրա՝ մինչ հիվանդությունը կտապալի նրանց:

Մի քանի դիմանկարներ

Անյա Կոլոսովան 32 տարեկան է։ Նա իրեն երկարակյաց է համարում։

Անյան մասնագիտությամբ բժիշկ է։ Նա պաշտպանել է իր թեկնածությունը և մտադիր է հետագայում ապրել և աշխատել:

Անյան հիվանդ է կիստիկ ֆիբրոզով և թոքերի փոխպատվաստման հերթագրված է՝ հույս ունենալով ապրել մինչև այն օրը, երբ կյանքը կտրուկ շրջվի, քանի որ նա կսկսի ազատ շնչել։

Անյան աշխատում է Pomogi.org բարեգործական հիմնադրամում և հանդիսանում է Oxygen բարեգործական հիմնադրամի կամավոր և խորհրդի անդամ: Անյան օգնում է իր նմաններին։

Սա լավ օրինակբոլոր նրանց համար, ովքեր բողոքում են հոգնածությունից կամ դեպրեսիայից։ Անյան մահը տեսավ ու հրաժեշտ տվեց իր նմաններին, նրանց, ովքեր ավելի քիչ բախտավոր էին, ովքեր չկարողացան փրկվել մահճակալի բացակայության և դեղորայքի բացակայության պատճառով։ Անյան փիլիսոփայական է վերաբերվում մահվանը, և նա վախենալու ոչինչ չունի, քանի որ նրա կյանքում ամեն վատ բան արդեն տեղի է ունեցել՝ նա ծնվել է Ռուսաստանում կիստիկ ֆիբրոզով։

Ի՞նչ միջոցներ են հոգում նման հիվանդների մասին:

Փառք Աստծո, ցիստիկական ֆիբրոզով տառապողներին բարեգործությունը չի խնայում. Կան բազմամասնագիտական ​​հիմնադրամներ, որոնք նվիրված են CF հիվանդներին օգնելուն, ինչպիսիք են «Pomogi.org», «Creation», «Give Hope», «Devotion»: Կան հիմնադրամներ, որոնք մասնագիտացած են նման հիվանդներին օգնելու համար. «Կղզիներ» Սանկտ Պետերբուրգում, իսկ Մոսկվայում՝ «Կյանքի Անուն» և «Թթվածին»: Տղաները օգնության խնդրանքով դիմելու տեղ ունեն, բայց դեռ շատերը կան, ովքեր չգիտեն միջոցների մասին, թե պետությունն ինչ է պարտավոր նրանց տալ։

Պետք է կապ հաստատել Առողջապահության նախարարության հետ, մեզ անհրաժեշտ է իրավաբանական կրթություն հիվանդների և նրանց հարազատների համար, պետք է ընդունել բուժման եվրոպական չափանիշները և, ի վերջո, պետք է առասպելական գումարներ չներդնել միջազգային ուռճացված իմիջի վրա։ երկիրը, բայց այս գումարը ծախսեք այս երկրի անապահովներին օգնելու համար։ Միայն այդպիսի ուժը կարող է ուժեղ լինել։

Կիստիկական ֆիբրոզը (մուկովիսցիդոզ; հոմանիշ՝ ցիստոֆիբրոզ, ենթաստամոքսային գեղձի ֆիբրոզ) ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է. համակարգային վնասէկզոկրին գեղձեր (էկզոկրին գեղձեր) և դրսևորվում են շնչառական համակարգի, աղեստամոքսային տրակտի և մի շարք այլ օրգանների ու համակարգերի ֆունկցիաների ծանր խանգարումներով։

Հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 1938 թվականին ամերիկացի պաթոլոգ Դորոթի Անդերսոնի կողմից։ Նա նաև ապացուցեց դրա ժառանգական բնույթը։

1946-ին ամերիկացի մանկաբույժ Սիդնի Ֆարբերը առաջարկեց «կիստիկական ֆիբրոզ» տերմինը (լատիներեն mucus - լորձ, viscus - մածուցիկ):

Հիվանդությունը կապված է CFTR գենի մուտացիայի հետ (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, կամ ռուսական անվանումը CFTR - cystic fibrosis transmembrane regulator), որը պատասխանատու է բջջային թաղանթով նատրիումի և քլորի իոնների տեղափոխման համար:

CFTR գենը հայտնաբերվել է 1989 թ. Մինչ օրս նրա ավելի քան 1500 մուտացիա է հայտնաբերվել:

Երկրի յուրաքանչյուր 20-րդ բնակիչը (Եվրոպայի յուրաքանչյուր 30-րդ բնակիչը) արատավոր գենի կրող է։ Կիստիկական ֆիբրոզը տեղի է ունենում մարդու մոտ, եթե նրա երկու ծնողներն էլ նման գենի կրողներ են։ Այս դեպքում նրանց ծննդյան հավանականությունը առողջ երեխակազմում է ընդամենը 25%:

Կիստիկական ֆիբրոզը առավել տարածված է կովկասցիների շրջանում, սակայն դեպքեր գրանցվել են բոլոր ռասաներում: Կովկասի բնակչության շրջանում 2000-3000 նորածնի հաշվով գրանցվում է հիվանդության մեկ դեպք, իսկ սևամորթ աֆրիկյան և ճապոնական պոպուլյացիաներում դրա հաճախականությունը 100 հազարից մեկ դեպք է։

Այն հավասարապես տարածված է ինչպես տղաների, այնպես էլ աղջիկների մոտ։

Ռուսաստանում պաշտոնապես գրանցված է կիստոզային ֆիբրոզով 1509 հիվանդ։ Մեր երկրում, ըստ մասնագետների, յուրաքանչյուր հայտնաբերված հիվանդին բաժին է ընկնում 10 չախտորոշված ​​դեպք։

Հիվանդությունը սովորաբար ի հայտ է գալիս վաղ մանկության շրջանում։ Ախտանիշները: աղի համքրտինք, բրոնխներում և բրոնխիոլներում լորձաթաղանթների առաջացում, հաճախակի բրոնխիտ և թոքաբորբ, աղիների վատ աշխատանք:

Տարբեր մուտացիաները տարբեր են տալիս կլինիկական պատկերըհիվանդություններ.

CFTR գենի թերության արդյունքում լորձ արտազատող բոլոր օրգաններում (բրոնխոթոքային համակարգ, ենթաստամոքսային գեղձ, լյարդ, քրտինքի խցուկներ, թքագեղձեր, աղիքային գեղձեր, սեռական գեղձեր), կուտակվում են հաստ ու մածուցիկ պարունակություններ, որոնց արտանետումը դժվար է։

Կիստիկական ֆիբրոզի դեպքում կարող է ախտահարվել ենթաստամոքսային գեղձը, ինչը հանգեցնում է նրան, որ ֆերմենտների անհրաժեշտ քանակությունը չի մտնում մարսողական համակարգըև սնունդը չի մարսվում: Գրեթե բոլոր հիվանդները տառապում են թերքաշից։ Ենթաստամոքսային գեղձի խողովակները խցանվում են, ինչի հետևանքով առաջանում են կիստաներ։ Շաքարային դիաբետը հաճախ զարգանում է կիստոզային ֆիբրոզի ֆոնի վրա։

Երբ բրոնխոթոքային համակարգը վնասվում է, հիվանդների մոտ առաջանում է շատ մածուցիկ խորք, որի մեջ հեշտությամբ ներթափանցում են պաթոգեն միկրոօրգանիզմները, ինչը հանգեցնում է աստիճանական ոչնչացման: թոքային հյուսվածք. Հիվանդության մեջ ամենատարածված պաթոգեններն են Staphylococcus aureusև Pseudomonas aeruginosa: Բրոնխներում և բրոնխիոլներում հայտնվում են լորձային խցաններ։ Բորբոքային պրոցեսը բրոնխներում՝ դրանց խցանման հետ միասին թարախային խցաններհաճախ հանգեցնում է թոքային լույսի անդառնալի ընդլայնմանը և բրոնխիոլեկտազի ձևավորմանը:

Լեղու խտացման և խցանման պատճառով լեղուղիներՀիվանդությունը ազդում է նաև լյարդի վրա։ Հաճախ զարգանում է ցիռոզ:

Պարտություն քրտնագեղձերդրսևորվում է ծնվելուց անմիջապես հետո, քրտինքով օրգանիզմից հանվում է մեծ քանակությամբ աղ։

Ամենատարածվածը կիստոզային ֆիբրոզի խառը (թոքային աղիքային) ձևն է (75–80%)։ Հիվանդների մոտ 15-20%-ը տառապում է թոքային, մոտ 5%-ը՝ աղիքային ձևով։

Հիվանդների մեծ մասի մոտ ախտորոշվում է մինչև երկու տարեկանը, հիվանդների 4%-ի մոտ ցիստիկ ֆիբրոզը ախտորոշվում է հասուն տարիքում:

Նախածննդյան (նախածննդյան) հետազոտության ժամանակակից հնարավորությունները հնարավորություն են տալիս բացահայտել հիվանդությանը հանգեցնող մուտացիաները։

Կիստիկական ֆիբրոզի բուժումը բարդ է և ուղղված է բրոնխներից մածուցիկ խորխի նոսրացմանն ու հեռացմանը, թոքերի վարակի դեմ պայքարին, ենթաստամոքսային գեղձի բացակայող ֆերմենտների փոխարինմանը, մուլտիվիտամինների պակասի շտկմանը և լեղու նոսրացմանը:

Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդ մարդուն ամբողջ կյանքի ընթացքում անընդհատ անհրաժեշտ է դեղամիջոցներ, հաճախ մեծ չափաբաժիններով: Նրանց անհրաժեշտ են մուկոլիտիկներ՝ նյութեր, որոնք քայքայում են լորձը և օգնում դրա տարանջատմանը։ Որպեսզի աճի, գիրանա և զարգանա ըստ տարիքի, հիվանդը պետք է ստանա ֆերմենտային պատրաստուկներ. Հակառակ դեպքում սնունդը պարզապես չի մարսվի։ Նաև կարևորսնունդ ունի. Հիվանդ երեխաների համար պատրաստվում են հեշտ մարսվող մթերքներ։ Սնունդը չպետք է պարունակի կոպիտ մանրաթել:

Հակաբիոտիկները հաճախ անհրաժեշտ են շնչառական վարակները վերահսկելու համար և նշանակվում են սրացումները թեթևացնելու կամ կանխելու համար: Լյարդի վնասման դեպքում անհրաժեշտ են հեպատոպրոտեկտորներ՝ դեղամիջոցներ, որոնք նոսրացնում են լեղին և բարելավում են լյարդի բջիջների աշխատանքը։ Շատ դեղամիջոցներ պահանջում են ինհալատորներ:

Թոքերի և լյարդի փոխպատվաստումը ռեսուրսներից հետո կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների համար մեկ այլ տարբերակ է դեղորայքային թերապիաուժասպառ.

Կինեզոթերապիան կենսական նշանակություն ունի կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների համար. շնչառական վարժություններև հատուկ վարժություններ, որոնք ուղղված են խորխի հեռացմանը: Դասերը պետք է լինեն ամենօրյա և ցմահ:

Ցիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների համար ցանկալի չէ մնալ նախադպրոցական հաստատություններում։ Լավ և բավարար վիճակով դպրոց հաճախելը հնարավոր է, սակայն շաբաթական լրացուցիչ հանգստյան օր և անվճար հաճախում դպրոց բուժման և հետազոտման օրերին կլինիկայում (թոքաբանական կենտրոնում) և քննություններից ազատում: Կիստիկական ֆիբրոզով երեխաների պատվաստումների հնարավորության հարցը որոշվում է անհատապես:

Կիստիկական ֆիբրոզով երեխաները չեն հանվում դիսպանսեր մատյանից, սակայն 15 տարեկանը լրանալուն պես թերապևտի հսկողության ներքո տեղափոխվում են մեծահասակների կլինիկա:

Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների շրջանում մահացության մակարդակը շատ բարձր է՝ երեխաների 50-60%-ը մահանում է մինչև չափահաս դառնալը։ ԱՄՆ-ում և Եվրոպական երկրներԱյս հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը տարեցտարի ավելանում է։ Վրա այս պահինսա կյանքի 35-40 տարի է:

Ավստրալացի գիտնականների կողմից անցկացված վերջին հետազոտությունները ցույց են տվել, որ կիստիկ ֆիբրոզով կանայք ավելի շուտ են մահանում, քան տղամարդիկ։

Ըստ մասնագետների՝ 2000 թ ժամանակակից բժշկությունկարող է երաշխավորել 50 տարվա կյանք: Ամերիկացի բժիշկներն արդեն հսկում են տարեց հիվանդներին, որոնցից մի քանիսը 60 տարեկանից բարձր են։

Ռուսաստանում կիստոզային ֆիբրոզը դարձել է ազգային առաջնահերթ ծրագիր, և այս հիվանդությամբ հիվանդների համար կատարվել են թոքերի առաջին փոխպատվաստում։ 2007 թվականից Ռուսաստանի Դաշնության բոլոր բաղկացուցիչ սուբյեկտներում Առողջապահության ազգային ծրագրի (զանգվածի համալիր) շրջանակներում ներդրվել է զանգվածային սկրինինգ. ախտորոշիչ միջոցառումներ) նորածիններ կիստիկ ֆիբրոզի համար. Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների խնամքի բարելավման գործում մեծ դեր է խաղացել երկրում Ռուսաստանի և տարածաշրջանային մասնագիտացված կենտրոնների կազմակերպությունը՝ ախտորոշման (այդ թվում՝ նախածննդյան), կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդների բուժման և վերականգնողական կենտրոնների, ինչպես նաև գործող կառավարության պատվերների և հրամանների: Առողջապահության և սոցիալական զարգացման նախարարության մի շարք արտոնություններ՝ կիստիկ ֆիբրոզով հաշմանդամ երեխաների համար.

Սեպտեմբերի 8-ին Ռուսաստանում նշվում է Կիստիկական ֆիբրոզի միջազգային օրը. գենետիկ հիվանդություն, որի դեպքում որոշակի գենի մուտացիայի պատճառով օրգաններում կուտակվում է լճացած լորձ, և տուժում են կենսական կարևոր օրգանները, մասնավորապես՝ թոքերը։ Սա ժառանգական հիվանդությունների շարքում ամենատարածված պաթոլոգիան է։ Հիշատակի այս օրվա հաստատումը ևս մեկ միջոց է ուշադրություն հրավիրելու այս ծանր հիվանդության ախտորոշման և բուժման խնդիրների վրա։ Ռուսաստանում կիստոզ ֆիբրոզով ախտորոշված ​​հիվանդների խնդիրների մասին՝ մեր զրույցը «Օքսիգեն» բարեգործական հիմնադրամի տնօրեն Մայա Սոնինայի հետ, որն օգնում է կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդներին։

Հղում:

«Կիստիկական ֆիբրոզ» բառը առաջացել է լատիներեն mucus՝ «լորձ» և viscidus՝ «մածուցիկ» բառերից։ Սա նշանակում է, որ հատկացված տարբեր օրգաններսեկրեցներն ունեն չափազանց բարձր խտություն և մածուցիկություն, ինչի պատճառով ախտահարվում են բրոնխոթոքային համակարգը, աղիքային գեղձերը, լյարդը, ենթաստամոքսային գեղձը, քրտինքի և թքագեղձերը և այլն: Հատկապես ախտահարվում են թոքերը, որտեղ քրոնիկ բորբոքային պրոցեսներ. Նրանց օդափոխությունն ու արյան մատակարարումը խաթարվում է՝ առաջացնելով ցավոտ հազև շնչահեղձություն: Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների մահվան հիմնական պատճառը հիպոքսիան և շնչահեղձությունն է:

– Մայա, որքան գիտենք, մեր երկրում կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդների վիճակը շատ տարբեր է դրսում եղածից։ Որո՞նք են այս հիվանդությամբ տառապող մեր համաքաղաքացիների հիմնական խնդիրները։

– Սա 18 տարեկանից բարձր հիվանդների համար մահճակալների աղետալի պակաս է և թանկարժեք դեղամիջոցների մշտական ​​պակաս։ Երեխաների դեպքում վիճակը դեռ ավելի լավ է, մասնագետներն ու մահճակալներն ավելի շատ են, իսկ պետությունը ուշադրություն է դարձնում երեխաներին Հատուկ ուշադրություն. Դոնորները նույնպես սիրում են օգնել երեխաներին: Իսկ մեծերը, ինչպես ասում են, թռիչքի մեջ են։

Երբ հիվանդ երեխաները դառնում են 18 տարեկան, նրանք անմիջապես դառնում են գոյատևման մարաթոնի մասնակից։ Նախ, նրանց համար դժվար է հաշմանդամություն ձեռք բերել, և դա վտանգ է առաջացնում, որ նրանք չեն ունենա օգուտ դեղորայքի և բուժման համար: Պատկերացրեք՝ մայրաքաղաքում դեռևս 4 մահճակալ կա կիստիկական ֆիբրոզով չափահաս հիվանդների համար։ Կան որոշակի շրջաններ, այնպիսի կենտրոններ, ինչպիսիք են Յարոսլավլը, Սամարան, որտեղից հիվանդները չեն ցանկանում գնալ Մոսկվա կամ Սանկտ Պետերբուրգ, քանի որ այնտեղ ամեն ինչ քիչ թե շատ կայուն է, ամեն ինչ ձեռքի տակ է, լավ բուժում և դեղերի տրամադրում. Մնացածները, ցավոք, ստիպված են հերթ կանգնել։ Հետևաբար, բաց թողեք բուժումը և սովորական ախտորոշումը: Իսկ սա արդեն անշրջելի է, մեզ մոտեցնում է մահվանը։ Ահա թե ինչու միջին տևողությունըԿիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների կյանքը մեր երկրում զգալիորեն ավելի կարճ է, քան արտասահմանում։

– Այսպիսով, պարզվում է, որ Ռուսաստանում կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդը չափահաս դառնալու քիչ շանսեր ունի: Որքանո՞վ է մահացու այս հիվանդությունը: Կարող է հիվանդը համարժեք բուժումապրել մինչև ծերություն

– Չգիտակցված մարդիկ, և նույնիսկ պետությունը, դատելով իր մոտեցումից, սովորաբար տպավորություն է ստեղծվում, որ ցիստիկական ֆիբրոզը ազդում է երեխաների վրա, և որ նման հիվանդները չեն ապրում մինչև չափահաս: Բայց իրականում կիստոզային ֆիբրոզը մահացու չէ, այս հիվանդությամբ մարդը ցմահ բուժում է պահանջում, բայց նա կարող է և պետք է ապրի, ինչպես ապրում են, օրինակ, ասթմայով կամ շաքարախտով հիվանդները։ Որոշ հանրաճանաչ լրատվամիջոցներ բառացիորեն «ուղեղ են քշում», որ ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդները մահապարտ-ահաբեկիչներ են, և պարզվում է, որ նրանց օգնելն իմաստ չունի, քանի որ նրանք, այնուամենայնիվ, կմահանան։ Այնուամենայնիվ, երեխաները, ովքեր հասնում են իրենց 18-ամյակին, փորձում են ակտիվ կյանք վարել և ունենալ նույն հետաքրքրությունները, ինչ իրենց առողջ հասակակիցները: Եթե ​​նրանց պատշաճ կերպով աջակցեն, ամբողջությամբ կատարեն բժիշկների ցուցումները, համապատասխան դեղամիջոցներ տրամադրեն, թերապիան լավ մակարդակով անցկացնեն, ապա նրանք կարող են երկար ապրել, նույնիսկ առողջ երեխաներ ունենալ, աշխատել, սովորել, ընտանիք կազմել և, սկզբունքորեն, ապրել մինչև ծերություն. Արտերկրում այս ախտորոշմամբ հիվանդների համար այլևս հազվադեպ չէ կենսաթոշակային տարիքի լինելը: Ռուսաստանում չկա.

Այս հիվանդները կարող են լիարժեք կյանքով ապրել, և առաջին բանը, որ պետք է անել, պարտադրված կարծրատիպից հրաժարվելն է։ Որպեսզի թե՛ հասարակ մարդիկ, թե՛ ամենակարևորը՝ պաշտոնյաները հասկանան, որ սրանք այն հիվանդներն են, որոնց պետք է կես ճանապարհին օգնել և դիմավորել։

-Այսօր ինչպիսի՞ն է հիվանդության վիճակագրությունը: Կարո՞ղ ենք խոսել միտումների մասին:

«Այս հիվանդությամբ մարդիկ միշտ էլ եղել են: Վստահաբար կարող ենք ասել, որ ախտորոշումն այժմ լավ է հաստատված, շատ ավելի լավ, քան, ասենք, 90-ականներին։ Աճում է ախտորոշված ​​նորածինների թիվը։ Մոսկվայի մանկաբույժներն այժմ զգալիորեն ավելի մեծ ծանրաբեռնվածություն ունեն՝ պայմանավորված այն հանգամանքով, որ այժմ ավելացել է հիվանդ երեխաների ընդունելությունը հիվանդանոցներ ամբողջ երկրից։ Ինձ համար անհասկանալի է, թե ինչ կլինի հետո: Ցավոք սրտի, այս հիվանդության բուժումը մեր երկրում առաջընթաց է ապրում հիմնականում միայն խանդավառ բժիշկների ջանքերով։ Մեր օրերում ներարգանդային ախտորոշումը լավ զարգացած է, և որոշ մայրեր, ցավոք, որոշում են ընդհատել հղիությունը՝ իմանալով, որ երեխան նման ախտորոշում է ունենալու։ Հաճախ նման նախածննդյան հետազոտություն կատարվում է այն ընտանիքներում, որտեղ արդեն եղել են այս հիվանդությամբ երեխաների ծնվելու դեպքեր։

– Ո՞րն է ընտանիքում նմանատիպ ախտորոշմամբ հետագա երեխաներ ունենալու հավանականությունը:

-Ամեն ինչ անհատական ​​է։ Կան բազմազավակ ընտանիքներ, որտեղ անընդմեջ չորս երեխա է ծնվել, և բոլորը հիվանդ են։ Իսկ որոշ ընտանիքներում միայն մեկ երեխա է հիվանդ։ Անհնար է կանխատեսել։ Բայց վիճակագրության համաձայն, եթե մայրն ու հայրը մուտացիայի կրողներ են, ապա հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25 տոկոս է։

– Ունե՞նք տվյալներ Ռուսաստանում կիստիկ ֆիբրոզով ախտորոշված ​​երեխաների մահացության վերաբերյալ։

– Երեխաների մահացության մակարդակն այժմ զգալիորեն նվազել է 90-ականների ցուցանիշների համեմատ։ Մանկաբուժությանը մեր պետությունում քիչ թե շատ աջակցում են։ Մանկաբույժներն ավելի շատ հնարավորություններ ունեն, քան նրանք, ովքեր բուժում են մեծահասակների սեկտոր անցած հիվանդներին: Հետեւաբար, ընդհանուր առմամբ, մանկական մահացությունը նվազել է։ Ծանր վիճակում գտնվող երեխաներն այժմ չափազանց հազվադեպ են՝ ի տարբերություն 10 տարի առաջ տեղի ունեցածի: Սրանք սովորական, սովորական երեխաներ են՝ վազում են, քայլում, խաղում։ Միակ բանն այն է, որ նրանք մշտական ​​աջակցության կարիք ունեն դեղամիջոցներով և ռեժիմով։

-Այսինքն, չափահաս հիվանդների հետ կապված իրավիճակը ճնշող է:

-Շատ ճնշող: Պետք է տեսնել, թե ինչպես են հիվանդները, քանի որ չեն կարողանում անհրաժեշտ բուժում ստանալ, անխուսափելիորեն վատթարացնում են իրենց վիճակը, և նրանք ուղղակի մահանում են մեր աչքի առաջ։ Եվ մենք ոչինչ չենք կարող անել դրա դեմ: Մոսկվայում կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդների հոսպիտալացման համար շատ քիչ տեղեր կան։ Իսկ մարզերում բժիշկներն ամենից հաճախ չեն հասկանում՝ ինչպես բուժել և որ կողմից մոտենալ այդ հիվանդներին։ Մենք նույնիսկ չունենք անհրաժեշտ թերապևտիկ ստանդարտներ, որոնք հաշվի են առնում առանձնահատկությունները այս հիվանդության. Մարզերում բոլորին վերաբերվում են նույն կերպ՝ սիմպտոմատիկ, բոլոր հիվանդությունների համար ընդհանուր ստանդարտներով, և հաշվի չեն առնվում հիվանդության առանձնահատկությունները և ընթացքը։ Այսպիսով, մենք անընդհատ լսում ենք երիտասարդների մահվան մասին, ովքեր կարող էին ապրել, եթե հասանելի լինեին ժամանակակից տեխնոլոգիաներբուժում.

-Ո՞վ է ձեր օգնության հիմնական հույսը: Ավելին պետական, թե՞ մասնավոր բարերարների մասին:

– Պարզվում է, որ հիմնական հույսը բարերարների վրա է, բայց հիմա պետությունը, գոնե ի դեմս Առողջապահության նախարարության, կարծես թե երեսը թեքել է դեպի մեր հիվանդները։ Առողջապահության նախարարությունը դարձել է ավելի ժողովրդավար, նրա պաշտոնյաները պատրաստ են երկխոսության. Հայտնվել է թեժ գիծԱռողջապահության նախարարություն, իսկ դա շատերին հեշտացնում է լուրջ խնդիրներխնդիրներ, որոնք առաջանում են մարզային հիվանդանոցներում մեր հիվանդների հոսպիտալացման և բուժման ընթացքում, նրանց դեղորայքով ապահովելու ժամանակ։ Այնուամենայնիվ, մենք որոշակի հույսեր ենք կապում պետության հետ։ Եվ, տա Աստված, ներկայիս Առողջապահության նախարարությունը հարատևի, այդ ժամանակ մենք միասին շատ բան անելու ժամանակ կունենանք։

Անհնար է նաև առանց մասնավոր բարեգործության, քանի որ մեր երկրում առողջապահության նախարարությունը չի կարող լուծել բոլոր խնդիրները, առաջին հերթին՝ ֆինանսական։ Բայց միևնույն ժամանակ, ոչ մի ընդհանուր բարեգործություն չի բավարարի բոլոր հիվանդների կարիքները, ոչ միայն ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների, այլև այլ լուրջ հիվանդությունների, եթե դրանք պետության կողմից լսված չլինեն։

– Արդյո՞ք զգալի գումարներ են ծախսվում կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդի կյանքը պահպանելու համար:

– Այո, դրանք ուղղակի չափազանց շատ են անհատ բարերարների համար: Իսկ հիվանդներն ու նրանց հարազատները իսկապես հույս ունեն, որ բարերարները կփրկեն իրենց։ Ցավոք սրտի, հիվանդները չափազանց շատ են, և ոչ բոլորին կարելի է օգնել: Ուստի հաճախ ստիպված ես լինում նման բարդ ընտրություններ կատարել, ինչպես պատերազմում։

-Ի՞նչ միջոցներ, ըստ Ձեզ, պետք է ձեռնարկել իրավիճակը բարելավելու համար։

– Կիստիկական ֆիբրոզի բուժման ստանդարտները պետք է ընդունվեն համաշխարհային մակարդակով և համաշխարհային պրակտիկային համապատասխան: Իսկ ապագայում պետք է լիակատար աջակցություն հաստատվի անհրաժեշտ բուժում. Ցավոք սրտի, մեր վերաբերմունքը նույնը չէ, ինչ Եվրոպայում. ռեսուրսները բավարար չեն։ Եվ նաև, իհարկե, ֆինանսները։ Ֆինանսները կրճատվում են, բայց ընդհակառակը պետք է ավելանան, ոչ թե ժամանակ առ ժամանակ, և ոչ միայն երեխաներին օգնելու համար։ Չէ՞ որ ի վերջո այս երեխաները նույնպես շուտով չափահաս կդառնան։ Մինչև 18 տարեկան նրանք բուժում էին ստանում բարերարներից և պետությունից, երբ մեծացան, այլևս չեն կարող հույս դնել նման օգնության վրա։ Նրանք դարձան ոչ այնքան հետաքրքիր, ոչ այնքան գրավիչ։ Այսպես չպետք է լինի: Բոլորն են ուզում ապրել, ոչ միայն երեխաները, այլեւ մեծերը:

Title Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդներն ավելի երկար են ապրում, սակայն բազմաթիվ խնդիրներ մնում են
_Հեղինակ
_Հիմնական բառեր

Կիստիկական ֆիբրոզի հիմնադրամի տվյալներով՝ ցիստիկ ֆիբրոզով (ենթաստամոքսային գեղձի կիստոզ ֆիբրոզ) հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը զգալիորեն աճել է և այժմ միջինը կազմում է 35 տարի: Ներկայումս մեծահասակները կազմում են կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդների մինչև 40%-ը: Վերջին տարիներին կյանքի տեւողությունն աճել է մոտ 50%-ով։

Հիմնական գործոնները, որոնք բարելավում են կյանքի տեւողությունը և դրա որակը, սնուցման ավելի ագրեսիվ ռազմավարությունն է, հակաբիոտիկների և մուկոլիտիկների արդյունավետության բարձրացումը, ինչպես նաև կենտրոնների զարգացումը: մասնագիտացված օգնություն.
Կիստիկական ֆիբրոզով միջին վիճակագրական մարդն այսօր կարող է ուրախություն ապրել ընտանեկան կյանք, հաճախում է քոլեջ և կարիերա է անում։
Այնուամենայնիվ, դեռ կան խնդիրներ, որոնք պետք է լուծվեն. 1) բակտերիաներ, որոնք դժվար է բուժել. Հիվանդների մոտ 80%-ը 18 տարեկանում գաղութացված է Pseudomonas բմիկրոօրգանիզմով: Ժամանակի ընթացքում այս բակտերիան գնալով ավելի դիմացկուն է դառնում հակաբիոտիկների նկատմամբ:
2) Կարևոր խնդիր է թոքերի հիվանդությունները. Երիտասարդները մեծ պաշարներ ունեն, բայց հիվանդների մեկ քառորդը կենսական կարողությունթոքերը սպասվածից ավելի քան 40 տոկոսով պակաս են:
Կիստիկական ֆիբրոզը ոչ միայն ոչնչացնում է թոքերը, այլև խցանում է ենթաստամոքսային գեղձի խողովակները լորձաթաղանթներով: Արդյունքում ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտները չեն մտնում մարսողական տրակտ, և սնունդը չի կարող ներծծվել: Ենթաստամոքսային գեղձի հետ կապված խնդիրները շարունակում են կրճատել հիվանդների կյանքը։ Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների 20-ից 25%-ի մոտ դիաբետ է զարգանում: Միջին տարիքըՇաքարախտի «դեբյուտը» 18-ից 24 տարեկան.
Այս հիվանդության ժամանակ ոսկորների փխրունությունը նշվում է արգանդում: Մոտ 67%-ի մոտ նկատվում է ոսկրերի նոսրացում և օստեոպորոզ: Դա պայմանավորված է նրանով, որ ենթաստամոքսային գեղձի անբավարարությունը խաթարում է ճարպերի յուրացման և յուրացման գործընթացները։ ճարպային լուծվող վիտամիններ A, E, K և հատկապես D, որը կարևոր է ոսկրերի ամրության համար: Կանոնավոր վարժություններն օգնում են ամրացնել ոսկորները, սակայն կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդները չպետք է մարզվեն, քանի որ շնչառական անբավարարությունչի կարող.
Ընտանեկան արժեքներ
Կիստիկական ֆիբրոզով տղամարդիկ երեխաներ ունենալու հետ կապված խնդիրներ ունեն: Կիստիկական ֆիբրոզով տղամարդկանց ավելի քան 95%-ը ստերիլ է: Կիստիկական ֆիբրոզի ժամանակ հաճախ կարող է նկատվել անոթների բնածին բացակայություն՝ ծորանի աննորմալ զարգացում, որն ապահովում է սերմնահեղուկի արտահոսքը ամորձիներից։
Կանանց պտղաբերությունը նույնպես նվազում է։ Նրանք կարող են երեխաներ ունենալ, բայց ծանր ձևերԿիստիկական ֆիբրոզը հաճախ հղիության հետ կապված խնդիրներ է առաջացնում սննդային խանգարումների պատճառով: Բացի այդ, թոքերի ֆունկցիայի խանգարումը կարող է հղիության հետ կապված խնդիրներ առաջացնել: Եթե ​​բեղմնավորման հետ կապված խնդիրներ կան, լուծում կարող է լինել որդեգրող երեխաները կամ դոնորական սերմի օգտագործումը: Օրինակ, կարող է օգտագործվել ներցիտոպլազմիկ սերմի ներարկում (ICSI), որի դեպքում սերմնահեղուկը ներարկվում է անմիջապես հասուն ձվաբջիջների ցիտոպլազմայի մեջ: Այնուամենայնիվ, ICSI-ի մեկ ներարկումն արժե $10,000, առանց հաջողության երաշխիքի:
Հոգեբանական պատկերը՝ ընտանիք կազմելու որոշմանը խանգարում է մահվան մոտենալու զգացումը։ Եթե ​​նույնիսկ կարողանան երեխաներ ունենալ, միշտ չէ, որ ժամանակ կունենան «ոտքի վրա դնելու»։

Թոքերի փոխպատվաստումը մնում է հուսահատության բուժումը: Այս բուժումը խորհուրդ է տրվում, եթե թոքերի ֆունկցիան իջնում ​​է մինչև 30%: Այնուամենայնիվ, հիվանդների միայն 60%-ն է ապրում փոխպատվաստումից հետո ավելի քան 5 տարի: Շատ գիտնականների կարծիքով՝ թոքերի փոխպատվաստումը ոչ այնքան երկարացնում է կյանքը, որքան բարձրացնում է դրա որակը։

Կիստիկական ֆիբրոզ ( կիստիկական ֆիբրոզ) – ժառանգական հիվանդություն, տարածված սպիտակ ռասայի շրջանում։ Եվրոպական երկրներում մոտավորապես տասը հազարից չորսը ցիստիկական ֆիբրոզի զարգացման իրական վտանգի տակ են:

Այն չի փոխանցվում օդակաթիլային ճանապարհով կամ այլ կերպ, չի կարող վարակվել գրիպի կամ հեպատիտի նման, դա բնածին հիվանդություն է։ Կիստիկական ֆիբրոզը երեխաների մոտ կարող է առաջանալ, եթե երկու ծնողներն էլ փոփոխված գենի կրողներ են, եթե այդպիսի մուտանտ գենը միայն մեկ է ժառանգել, երեխան նույնպես կրող կլինի, բայց նա չի դիմանա հիվանդությանը:

Եթե ​​դեռ 1969 թվականին նման ախտորոշմամբ հիվանդներն ապրում էին ընդամենը մինչև տասնչորս տարի, ապա այժմ կիստոզային ֆիբրոզն այլևս չի կարելի մահապատիժ անվանել։

Հեշտ է մանրամասնորեն իմանալ այս հիվանդության մասին, պարզապես որոնման ծրագրում մուտքագրեք «Կիստիկական ֆիբրոզի ներկայացում»:

«Մայակ» ռադիոյի հաղորդավարները դեռ անցած տարվա հոկտեմբերին փորձում էին ամենամատչելի, թեև բոլորովին ոչ ճիշտ ձևով բացատրել, թե ինչ է կիստոզային ֆիբրոզը։ «Մայակը», ի դեմս իր ղեկավարության և հաղորդավարների, ավելի ուշ ներողություն խնդրեց, հաղորդումը փակվեց վրդովված հասարակության ճնշման ներքո։ Եվ դա ճիշտ է, կարո՞ղ է որևէ հիվանդություն կատակների պատճառ դառնալ, հատկապես ցիստիկական ֆիբրոզի նման հիվանդությունը, որի բուժումը դեռևս չի տալիս ավելի քան 40 տարի ապրել:

Ո՞րն է հիվանդության էությունը

Ինչպե՞ս է առաջանում կիստիկ ֆիբրոզը: Պատճառ - գենային մուտացիա. Մարդու մարմինը պարունակում է թաղանթային սպիտակուց, որի հիմնական խնդիրն է քլորի իոնների միջոցով տեղափոխել բջջային մեմբրաններլյարդում, աղեստամոքսային տրակտում, թոքերում։ Փոփոխված գենն ի վիճակի չէ ճիշտ կոդավորել թաղանթային սպիտակուցը, նրա աշխատանքը խաթարվում է, և արդյունքում օրգանների ներքին մակերեսը ծածկող լորձը դառնում է ավելի մածուցիկ։ Մոտավորապես յուրաքանչյուր քառասուն մարդուց մեկը կարող է լինել նման փոփոխված գենի կրող, այսինքն. Երևույթը բավականին տարածված է՝ ծնված 2500 երեխայից մեկի մոտ ախտորոշվում է կիստիկական ֆիբրոզ։ Այս թեմայի վերաբերյալ ինտերնետային ֆորումները հստակ հաստատում են:

Ո՞րն է վտանգը

Մեծահասակների և երեխաների մոտ կիստիկ ֆիբրոզը, անկասկած, կյանքին սպառնացող հիվանդություն է: Միայն վաղ ախտորոշումհնարավորություն է տալիս խուսափել մահացու ելք, քանի որ գրեթե ամբողջ մարմինը վտանգի տակ է։ Գենետիկական արատը հանգեցնում է նրան, որ էնդոկրին գեղձերը չեն կարող նորմալ գործել, և օրգանները ենթարկվում են երկրորդական փոփոխությունների, սա է կիստոզային ֆիբրոզից բխող վտանգը։ Վիքիպեդիան խոսում է կոպիտ խախտումներշնչառական և մարսողական օրգանների գործառույթները և ստամոքս - աղիքային տրակտի. Բակտերիաները ինտենսիվորեն բազմանում են մածուցիկ լորձի մեջ, հետևաբար՝ մշտական ​​առողջական խնդիրներ: Թոքերի արյունամատակարարումը և օդափոխությունը խաթարված են, ինչը հանգեցնում է հաճախակի թոքային վարակների և ասթմայի նոպաների:

Ենթաստամոքսային գեղձը բավականաչափ ֆերմենտներ չի արտազատում, սնունդը վատ է քայքայվում և վատ է ներծծվում օրգանիզմի կողմից: Լյարդի և լեղապարկի գործառույթները խաթարված են, իսկ լեղու լճացումը վտանգավոր է ցիռոզի զարգացման և քարերի առաջացման համար։ Շաքարախտի զարգացման վտանգ կա.

Ախտանիշներ

Լինելով ժառանգական՝ երեխաների մոտ կիստոզային ֆիբրոզն իրեն արդեն զգում է վաղ տարիքև այն միայն ժամանակի ընթացքում զարգանում է: Ընդ որում, պետք է նշել, որ հիվանդության առաջացումը կախված չէ ոչ ծնողների տարիքից, ոչ շրջակա միջավայրից, ոչ էլ. վատ սովորություններ. Հղիության ընթացքում սթրեսը և դեղամիջոցները չեն ազդում երեխաների մոտ կիստիկ ֆիբրոզի վրա, ախտանիշները կհայտնվեն միայն այն դեպքում, եթե երկու ծնողներն էլ փոխանցեն փոփոխված գենը:

Փոփոխություններ ենթաստամոքսային գեղձի, ին շնչառական օրգաններ, մարսողական օրգաններում կարող է սկսվել արդեն ժամանակաշրջանում ներարգանդային զարգացում, հետևաբար, նորածինների մոտ կիստոզը կարող է որոշվել մի շարք նշաններով.

Դա ներառում է դեղնախտը, որը զարգանում է կյանքի առաջին իսկ օրերից՝ կապված լեղու արտահոսքի խանգարման, շնչառության և ախորժակի բացակայության պատճառով։ Աղիքային խանգարում– հիմնական ցուցանիշներից մեկը, որը ենթադրում է նորածինների մոտ կիստիկ ֆիբրոզ: Ախտանիշները՝ երեխան տառապում է փսխումից և փքվածությունից։ Սկզբում անհանգիստ, նա մի քանի օր հետո դառնում է աննորմալ, մարմնի ընդհանուր թունավորումից մաշկը դառնում է չոր ու գունատ։

Թոքերի կիստիկ ֆիբրոզը, ավելի ճիշտ՝ բրոնխոթոքային ձևը, ազդում է շնչառական համակարգի վրա։ Ախտանիշներ - համառ հազ, ցավոտ, նոպաներով։ Հետագայում՝ հաճախակի բրոնխիտ, երկարատև թոքաբորբ՝ շատ բարձր ջերմաստիճանով։

Կիստիկական ֆիբրոզ, աղիքային ձևկամ ենթաստամոքսային գեղձի կիստիկական ֆիբրոզը բոլոր էնդոկրին գեղձերի ֆունկցիայի խանգարումն է, երբ սննդի մարսման համար անհրաժեշտ ֆերմենտները չեն արտադրվում, սննդանյութերգրեթե չեն քայքայվում և չեն ներծծվում, այսինքն. մարմինը իրականում սովամահ է լինում: Ախտանիշները՝ փքվածություն և որովայնի ցավ, անտարբերություն, վիտամինների պակաս, իսկ մի փոքր ավելի ուշ՝ թերսնուցում, քաշի պակաս։

Ամենատարածված ձևը թոքային աղիքային ձևն է, 80 դեպքում հայտնաբերվում է կիստոզային ֆիբրոզի այս տեսակը։ Այս դեպքում ախտանշանները խառն են, բայց բոլոր ձևերի համար բնորոշ ախտանիշն այն է, որ երեխայի մաշկը աղի համ ունի։

Հնարավո՞ր է այն բուժել:

Եթե ​​վերը նշված ախտանիշներից գոնե մի քանիսը առկա են, և կա ցիստիկական ֆիբրոզի կասկած, ապա քրտինքի թեստը պարզապես անհրաժեշտ է: Որոշվում է քլորիդների մակարդակը, որը սովորաբար բարձրանում է հիվանդների մոտ: Միայն գենետիկ անալիզը կարող է վերջնականապես հաստատել ախտորոշումը:

Ժամանակակից բժշկությունը դեռևս չի կարողանում ամբողջությամբ բուժել կիստիկական ֆիբրոզը։ Օգնությունը կայանում է նրանում, որ նվազագույնի հասցնեն հիվանդության ախտանիշները լորձն ու լեղը նոսրացնող դեղամիջոցներով, մարմնին տալով անհրաժեշտ ֆերմենտներ, որոնք նա ինքն իրեն չի կարող արտադրել, վիտամիններ և միկրոէլեմենտներ և հնարավորինս պաշտպանելով վարակներից: Սրանք ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտներ, հեպատոպրոտեկտորներ, բրոնխոդիլացնողներ և հակաբիոտիկներ են, որոնք կենսական նշանակություն ունեն կիստիկ ֆիբրոզի ախտորոշման համար: Այս հիվանդության դեմ պայքարի նոր հնարավորությունների մասին հոդվածները հույս են ներշնչում, որ մոլեկուլային մակարդակում դրա առաջացման պատճառների հետազոտությունները կօգնեն ստեղծել արդյունավետ և անվտանգ դեղամիջոց:

Ամեն տարի անցկացվող միջազգային սիմպոզիումներն ու կոնֆերանսները, ինչպես նաև բժիշկների և գիտնականների համատեղ ջանքերը, անկասկած, իրենց պտուղներն են տալիս կիստիկական ֆիբրոզի խնդիրների լուծման գործում։ Նորություններ վերջին տարիներինԱյս ոլորտում կարելի է նշել, որ հիվանդությունը դադարել է մահապատիժ լինելուց, հիվանդները հնարավորություն ունեն ապրելու ոչ միայն ավելի երկար, այլ լիարժեք ապրելու, աշխատելու և սովորելու նույն ձևով, ինչպես առողջ մարդիկ։