Կիստիկական ֆիբրոզ. շնչեք խորը: Կիստիկական ֆիբրոզը ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունն է:Որքա՞ն են ապրում կիստիկական ֆիբրոզով մարդիկ:

Կիստիկական ֆիբրոզը (կիստոզային ֆիբրոզ) ժառանգական հիվանդություն է, որը տարածված է սպիտակ ռասայի շրջանում: Եվրոպական երկրներում մոտավորապես տասը հազարից չորսը ցիստիկական ֆիբրոզի զարգացման իրական վտանգի տակ են:

Այն չի փոխանցվում օդակաթիլային ճանապարհով կամ այլ կերպ, չի կարող վարակվել գրիպի կամ հեպատիտի նման, դա բնածին հիվանդություն է։ Կիստիկական ֆիբրոզը երեխաների մոտ կարող է առաջանալ, եթե երկու ծնողներն էլ փոփոխված գենի կրողներ են, եթե այդպիսի մուտանտ գենը միայն մեկ է ժառանգել, երեխան նույնպես կրող կլինի, բայց նա չի դիմանա հիվանդությանը:

Եթե ​​դեռ 1969 թվականին նման ախտորոշմամբ հիվանդներն ապրում էին ընդամենը մինչև տասնչորս տարի, ապա այժմ կիստոզային ֆիբրոզն այլևս չի կարելի մահապատիժ անվանել։

Հեշտ է մանրամասնորեն իմանալ այս հիվանդության մասին, պարզապես որոնման ծրագրում մուտքագրեք «Կիստիկական ֆիբրոզի ներկայացում»:

«Մայակ» ռադիոյի հաղորդավարները դեռ անցած տարվա հոկտեմբերին փորձում էին ամենամատչելի, թեև բոլորովին ոչ ճիշտ ձևով բացատրել, թե ինչ է կիստոզային ֆիբրոզը։ «Մայակը», ի դեմս իր ղեկավարության և հաղորդավարների, ավելի ուշ ներողություն խնդրեց, հաղորդումը փակվեց վրդովված հասարակության ճնշման ներքո։ Եվ դա ճիշտ է, կարո՞ղ է որևէ հիվանդություն կատակների պատճառ դառնալ, հատկապես ցիստիկական ֆիբրոզի նման հիվանդությունը, որի բուժումը դեռևս չի տալիս ավելի քան 40 տարի ապրել:

Ո՞րն է հիվանդության էությունը

Ինչպե՞ս է առաջանում կիստիկ ֆիբրոզը: Պատճառ - գենային մուտացիա. Մարդու մարմինը պարունակում է թաղանթային սպիտակուց, որի հիմնական խնդիրն է քլորի իոնների միջոցով տեղափոխել բջջային մեմբրաններլյարդում, աղեստամոքսային տրակտում, թոքերում։ Փոփոխված գենն ի վիճակի չէ ճիշտ կոդավորել թաղանթային սպիտակուցը, նրա աշխատանքը խաթարվում է, և արդյունքում օրգանների ներքին մակերեսը ծածկող լորձը դառնում է ավելի մածուցիկ։ Մոտավորապես յուրաքանչյուր քառասուն մարդուց մեկը կարող է լինել նման փոփոխված գենի կրող, այսինքն. Երևույթը բավականին տարածված է՝ ծնված 2500 երեխայից մեկի մոտ ախտորոշվում է կիստիկական ֆիբրոզ։ Այս թեմայի վերաբերյալ ինտերնետային ֆորումները հստակ հաստատում են:

Ո՞րն է վտանգը

Մեծահասակների և երեխաների մոտ կիստիկ ֆիբրոզը, անկասկած, կյանքին սպառնացող հիվանդություն է: Միայն վաղ ախտորոշումհնարավորություն է տալիս խուսափել մահից, քանի որ գրեթե ամբողջ մարմինը վտանգի տակ է: Գենետիկական արատը հանգեցնում է նրան, որ էնդոկրին գեղձերը չեն կարող նորմալ գործել, և օրգանները ենթարկվում են երկրորդական փոփոխությունների, սա է կիստոզային ֆիբրոզից բխող վտանգը։ Վիքիպեդիան խոսում է կոպիտ խախտումներշնչառական և մարսողական օրգանների գործառույթները և ստամոքս - աղիքային տրակտի. Բակտերիաները ինտենսիվորեն բազմանում են մածուցիկ լորձի մեջ, հետևաբար՝ մշտական ​​առողջական խնդիրներ: Թոքերի արյունամատակարարումը և օդափոխությունը խաթարված են, ինչը հանգեցնում է հաճախակի թոքային վարակների և ասթմայի նոպաների:

Ենթաստամոքսային գեղձը բավականաչափ ֆերմենտներ չի արտազատում, սնունդը վատ է քայքայվում և վատ է ներծծվում օրգանիզմի կողմից: Լյարդի և լեղապարկի գործառույթները խաթարված են, իսկ լեղու լճացումը վտանգավոր է ցիռոզի զարգացման և քարերի առաջացման համար։ Շաքարախտի զարգացման վտանգ կա.

Ախտանիշներ

Լինելով ժառանգական՝ երեխաների մոտ կիստոզային ֆիբրոզն իրեն արդեն զգում է վաղ տարիքև այն միայն ժամանակի ընթացքում զարգանում է: Ընդ որում, պետք է նշել, որ հիվանդության առաջացումը կախված չէ ոչ ծնողների տարիքից, ոչ շրջակա միջավայրից, ոչ էլ. վատ սովորություններ. Հղիության ընթացքում սթրեսը և դեղամիջոցները չեն ազդում երեխաների մոտ կիստիկ ֆիբրոզի վրա, ախտանիշները կհայտնվեն միայն այն դեպքում, եթե երկու ծնողներն էլ փոխանցեն փոփոխված գենը:

Փոփոխություններ ենթաստամոքսային գեղձի, ին շնչառական օրգաններ, մարսողական օրգաններում կարող է սկսվել արդեն ժամանակաշրջանում ներարգանդային զարգացում, հետևաբար, նորածինների մոտ կիստոզը կարող է որոշվել մի շարք նշաններով.

Դա ներառում է դեղնախտը, որը զարգանում է կյանքի առաջին իսկ օրերից՝ կապված լեղու արտահոսքի խանգարման, շնչառության և ախորժակի բացակայության պատճառով։ Աղիքային անանցանելիությունը այն հիմնական ցուցիչներից է, որը ենթադրում է նորածինների մոտ կիստոզային ֆիբրոզ: Ախտանիշները՝ երեխան տառապում է փսխումից և փքվածությունից։ Սկզբում անհանգիստ, նա մի քանի օր հետո դառնում է աննորմալ, մարմնի ընդհանուր թունավորումից մաշկը դառնում է չոր ու գունատ։

Թոքերի կիստիկ ֆիբրոզը, ավելի ճիշտ՝ բրոնխոթոքային ձևը, ազդում է շնչառական համակարգի վրա։ Ախտանիշներ - համառ հազ, ցավոտ, նոպաներով։ Հետագայում՝ հաճախակի բրոնխիտ, երկարատև թոքաբորբ՝ շատ բարձր ջերմաստիճանով։

Կիստիկական ֆիբրոզը, աղիքային ձևը կամ ենթաստամոքսային գեղձի կիստոզը, բոլոր էնդոկրին գեղձերի դիսֆունկցիան է, երբ սննդի մարսման համար անհրաժեշտ ֆերմենտները չեն արտադրվում, սննդանյութերը գրեթե չեն քայքայվում և չեն ներծծվում, այսինքն. մարմինը իրականում սովամահ է լինում: Ախտանիշները՝ փքվածություն և որովայնի ցավ, անտարբերություն, վիտամինների պակաս, իսկ մի փոքր ավելի ուշ՝ թերսնուցում, քաշի պակաս։

Ամենատարածված ձևը թոքային աղիքային ձևն է, 80 դեպքում հայտնաբերվում է կիստոզային ֆիբրոզի այս տեսակը։ Այս դեպքում ախտանշանները խառն են, բայց բոլոր ձևերի համար բնորոշ ախտանիշն այն է, որ երեխայի մաշկը աղի համ ունի։

Հնարավո՞ր է այն բուժել:

Եթե ​​վերը նշված ախտանիշներից գոնե մի քանիսը առկա են, և կա ցիստիկական ֆիբրոզի կասկած, ապա քրտինքի թեստը պարզապես անհրաժեշտ է: Որոշվում է քլորիդների մակարդակը, որը սովորաբար բարձրանում է հիվանդների մոտ: Միայն գենետիկ անալիզը կարող է վերջնականապես հաստատել ախտորոշումը:

Ժամանակակից բժշկությունը դեռևս չի կարողանում ամբողջությամբ բուժել կիստիկական ֆիբրոզը։ Օգնությունը կայանում է նրանում, որ նվազագույնի հասցնեն հիվանդության ախտանիշները լորձն ու լեղը նոսրացնող դեղամիջոցներով, մարմնին տալով անհրաժեշտ ֆերմենտներ, որոնք նա ինքն իրեն չի կարող արտադրել, վիտամիններ և միկրոէլեմենտներ և հնարավորինս պաշտպանելով վարակներից: Սրանք ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտներ, հեպատոպրոտեկտորներ, բրոնխոդիլացնողներ և հակաբիոտիկներ են, որոնք կենսական նշանակություն ունեն կիստիկ ֆիբրոզի ախտորոշման համար: Այս հիվանդության դեմ պայքարի նոր հնարավորությունների մասին հոդվածները հույս են ներշնչում, որ մոլեկուլային մակարդակում դրա առաջացման պատճառների հետազոտությունները կօգնեն ստեղծել արդյունավետ և անվտանգ դեղամիջոց:

Ամեն տարի անցկացվող միջազգային սիմպոզիումներն ու կոնֆերանսները, ինչպես նաև բժիշկների և գիտնականների համատեղ ջանքերը, անկասկած, իրենց պտուղներն են տալիս կիստիկական ֆիբրոզի խնդիրների լուծման գործում։ Այս ոլորտում վերջին տարիների նորությունները մեզ թույլ են տալիս նշել, որ հիվանդությունը դադարել է մահապատիժ լինելուց, հիվանդները հնարավորություն ունեն ապրելու ոչ միայն ավելի երկար, այլ լիարժեք ապրելու, աշխատելու և սովորելու առողջ մարդկանց նման:

- ծանր բնածին հիվանդություն, դրսևորվում է հյուսվածքային վնասվածքով և էկզոկրին գեղձերի արտազատիչ գործունեության խախտմամբ, ինչպես նաև. ֆունկցիոնալ խանգարումներ, առաջին հերթին, շնչառական և մարսողական համակարգեր. Կիստիկական ֆիբրոզի թոքային ձևը առանձնանում է առանձին։ Բացի դրանից, տարբերվում են աղիքային, խառը, ատիպիկ ձևերը և աղիքային մեկոնային անանցանելիությունը։ Թոքային կիստիկական ֆիբրոզը դրսևորվում է մանկությունպարոքսիզմալ հազը հաստ խորխով, օբստրուկտիվ համախտանիշով, կրկնվող երկարատև բրոնխիտով և թոքաբորբով, առաջադեմ խանգարումով շնչառական ֆունկցիա, հանգեցնելով դեֆորմացիայի կրծքավանդակըև նշաններ քրոնիկ հիպոքսիա. Ախտորոշումը հաստատվում է ըստ անամնեզի, կրծքավանդակի ռադիոգրաֆիայի, բրոնխոսկոպիայի և բրոնխոգրաֆիայի, սպիրոմետրիայի և մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության:

ICD-10

E84Կիստիկական ֆիբրոզ

Ընդհանուր տեղեկություն

- ծանր բնածին հիվանդություն, որը դրսևորվում է հյուսվածքների վնասվածքով և էկզոկրին գեղձերի սեկրեցիայի խախտմամբ, ինչպես նաև ֆունկցիոնալ խանգարումներով, հիմնականում շնչառական և մարսողական համակարգերի:

Կիստիկական ֆիբրոզի փոփոխությունները ազդում են ենթաստամոքսային գեղձի, լյարդի, քրտինքի վրա, թքագեղձեր, աղիքներ, բրոնխոթոքային համակարգ. Հիվանդությունը ժառանգական է՝ աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգականությամբ (երկու ծնողներից, ովքեր մուտանտ գենի կրողներ են)։ Կիստիկական ֆիբրոզով օրգանների խանգարումները տեղի են ունենում արդեն զարգացման ներարգանդային փուլում և աստիճանաբար աճում են հիվանդի տարիքի հետ: Որքան շուտ է դրսևորվում կիստոզային ֆիբրոզը, այնքան ավելի ծանր է հիվանդության ընթացքը և ավելի լուրջ է դրա կանխատեսումը։ Շնորհիվ քրոնիկ ընթացքպաթոլոգիական պրոցեսը, կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների կարիքը մշտական ​​բուժումև մասնագետի հսկողություն:

Կիստիկական ֆիբրոզի զարգացման պատճառները և մեխանիզմը

Կիստիկական ֆիբրոզի զարգացման մեջ կան երեք հիմնական գործոն՝ էկզոկրին գեղձերի վնասում, շարակցական հյուսվածքի փոփոխություններ, ջրի և էլեկտրոլիտների խանգարումներ. Կիստիկական ֆիբրոզի պատճառը գենային մուտացիան է, որը խախտում է CFTR սպիտակուցի կառուցվածքը և գործառույթը (կիստոզային ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային կարգավորիչ), որը մասնակցում է բրոնխոթոքային համակարգը, ենթաստամոքսային գեղձը, լյարդը, աղեստամոքսային տրակտը ծածկող էպիթելի ջրային էլեկտրոլիտային նյութափոխանակությանը: և վերարտադրողական համակարգի օրգանները:

Կիստիկական ֆիբրոզով փոխվում են էկզոկրին գեղձերի սեկրեցիայի ֆիզիկաքիմիական հատկությունները (լորձ, արցունքաբեր հեղուկ, քրտինքը). արտազատվող խողովակներ. Մածուցիկ սեկրեցների պահպանումը ծորաններում առաջացնում է դրանց ընդլայնում և փոքր կիստաների ձևավորում, հատկապես բրոնխոթոքային և մարսողական համակարգերում:

Էլեկտրոլիտային խանգարումները կապված են սեկրեցներում կալցիումի, նատրիումի և քլորի բարձր կոնցենտրացիաների հետ: Լորձի լճացումը հանգեցնում է գեղձի հյուսվածքի ատրոֆիայի (չորացման) և առաջադեմ ֆիբրոզի (գեղձի հյուսվածքի աստիճանական փոխարինում). շարակցական հյուսվածքի), օրգաններում սկլերոտիկ փոփոխությունների վաղ ի հայտ գալը։ Իրավիճակը բարդանում է երկրորդական վարակի դեպքում թարախային բորբոքման զարգացմամբ։

Կիստիկական ֆիբրոզում բրոնխոթոքային համակարգի վնասը տեղի է ունենում խորխի արտանետման դժվարության պատճառով (մածուցիկ լորձ, դիսֆունկցիա թարթիչավոր էպիթելի), լորձաթաղանթի (լորձի լճացում) և քրոնիկական բորբոքման զարգացում։ Փոքր բրոնխների և բրոնխիոլների թափանցելիության խախտումը շնչառական համակարգի պաթոլոգիական փոփոխությունների հիմքում ընկած է կիստոզային ֆիբրոզով: Բրոնխիալ խցուկները՝ լորձաթարախային պարունակությամբ, մեծացող չափերով, դուրս են գալիս և փակում բրոնխների լույսը։ Ձևավորվում են սակուլյար, գլանաձև և «արցունքաձև» բրոնխեեկտազներ, ձևավորվում են թոքերի էմֆիզեմատոզ հատվածներ, բրոնխների ամբողջական խցանմամբ՝ թուքով՝ ատելեկտազի գոտիներով, թոքերի հյուսվածքի սկլերոտիկ փոփոխություններով (ցրված պնևմոսկլերոզ):

Կիստիկական ֆիբրոզի համար պաթոլոգիական փոփոխություններբրոնխներում և թոքերում բարդանում են կցորդը բակտերիալ վարակ (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), թարախակույտի առաջացում (թոքերի թարախակույտ), զարգացում կործանարար փոփոխություններ. Դա պայմանավորված է տեղական իմունային համակարգի խանգարումներով (հակամարմինների, ինտերֆերոնի մակարդակի նվազում, ֆագոցիտային ակտիվություն, բրոնխի էպիթելի ֆունկցիոնալ վիճակի փոփոխություն):

Բացի բրոնխոթոքային համակարգից, կիստոզային ֆիբրոզը վնասում է ստամոքսը, աղիքները, ենթաստամոքսային գեղձը և լյարդը:

Կիստիկական ֆիբրոզի կլինիկական ձևերը

Կիստիկական ֆիբրոզը բնութագրվում է տարբեր դրսևորումներով, որոնք կախված են որոշակի օրգանների (էկզոկրին գեղձերի) փոփոխությունների ծանրությունից, բարդությունների առկայությունից և հիվանդի տարիքից։ Կիստիկական ֆիբրոզի հետևյալ ձևերն են առաջանում.

• թոքային (կիստոզային ֆիբրոզ);
• աղիքային;
• խառը (շնչառական օրգանները և մարսողական տրակտը միաժամանակ ազդում են);
• meconium ileus;
• ատիպիկ ձևեր՝ կապված առանձին էկզոկրին գեղձերի մեկուսացված վնասվածքների հետ (ցիռոզ, այտուցային-անեմիկ), ինչպես նաև ջնջված ձևեր։

Կիստիկական ֆիբրոզի բաժանումը ձևերի կամայական է, քանի որ շնչառական տրակտի գերակշռող վնասով նկատվում են նաև մարսողական օրգանների խանգարումներ, իսկ աղիքային ձևով զարգանում են բրոնխո-թոքային համակարգի փոփոխություններ:

Կիստոզային ֆիբրոզի առաջացման հիմնական ռիսկի գործոնը ժառանգականությունն է (CFTR սպիտակուցի թերության փոխանցում՝ կիստիկական ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային կարգավորիչ): Կիստիկական ֆիբրոզի սկզբնական դրսևորումները սովորաբար նկատվում են երեխայի կյանքի ամենավաղ շրջանում՝ դեպքերի 70%-ի դեպքում հայտնաբերումը տեղի է ունենում կյանքի առաջին 2 տարիներին, իսկ շատ ավելի հազվադեպ՝ ավելի մեծ տարիքում:

Կիստիկական ֆիբրոզի թոքային (շնչառական) ձև

Կիստիկական ֆիբրոզի շնչառական ձևը դրսևորվում է վաղ տարիքում և բնութագրվում է մաշկի գունատությամբ, անտարբերությամբ, թուլությամբ, նորմալ ախորժակով ցածր քաշի ավելացմամբ և հաճախակի սուր շնչառական վիրուսային վարակներով: Երեխաներն ունենում են մշտական ​​պարոքսիզմալ, կապույտ հազ՝ հաստ լորձաթարախային խորխով, կրկնվող երկարատև (միշտ երկկողմանի) թոքաբորբով և բրոնխիտով, ծանր օբստրուկտիվ համախտանիշով։ Շնչառությունը խիստ է, լսվում են չոր և խոնավ ռալերներ, իսկ բրոնխի խանգարման դեպքում՝ չոր շնչափող: Կա վարակի հետ կապված բրոնխային ասթմայի զարգացման հավանականություն:

Շնչառական դիսֆունկցիան կարող է անշեղորեն զարգանալ՝ առաջացնելով հաճախակի սրացումներ, հիպոքսիայի ավելացում, թոքային ախտանիշեր (հանգստի ժամանակ շնչահեղձություն, ցիանոզ) և սրտի անբավարարություն (տախիկարդիա, թոքաբորբ, այտուց): Նկատվում է կրծքավանդակի դեֆորմացիա (քիվաձև, տակառաձև կամ ձագարաձև), եղունգների փոփոխություններ՝ ժամացույցի ակնոցների տեսքով և մատների տերմինալ ֆալանգները՝ թմբուկի տեսքով։ Երեխաների մոտ կիստոզային ֆիբրոզի երկարատև ընթացքով հայտնաբերվում է քթի խոռոչի բորբոքում` քրոնիկ սինուսիտ, տոնզիլիտ, պոլիպներ և ադենոիդներ: Էական դիսֆունկցիայի դեպքում արտաքին շնչառությունտեղաշարժ կա թթու-բազային հավասարակշռությունդեպի acidosis.

Եթե ​​թոքային ախտանշանները զուգակցվում են արտաթոքային դրսևորումների հետ, ապա դրանք խոսում են կիստոզային ֆիբրոզի խառը ձևի մասին։ Այն բնութագրվում է ծանր ընթացքով, տեղի է ունենում ավելի հաճախ, քան մյուսները, համատեղում է թոքային և աղիքային ախտանիշներհիվանդություններ. Կյանքի առաջին օրերից նկատվում են ծանր կրկնվող թոքաբորբ և երկարատև բնույթի բրոնխիտ, մշտական ​​հազ, մարսողության խանգարում։

Կիստոզային ֆիբրոզի ծանրության չափանիշը շնչառական ուղիների վնասման բնույթն ու աստիճանն է։ Այս չափանիշի հետ կապված՝ կիստիկական ֆիբրոզը առանձնացնում է շնչառական համակարգի վնասման չորս փուլ.

• I փուլբնութագրվում է ընդհատվող ֆունկցիոնալ փոփոխություններով՝ չոր հազ առանց խորխի, թեթև կամ չափավոր շնչառության շեղում վարժությունների ժամանակ։
• II փուլկապված է քրոնիկ բրոնխիտի զարգացման հետ և դրսևորվում է հազով` խորխի արտադրությամբ, չափավոր շնչահեղձությամբ, ծանրաբեռնվածությամբ, մատների ֆալանգների դեֆորմացմամբ, ծանր շնչառության ֆոնի վրա լսվող թաց ռալերով:
• III փուլ կապված է բրոնխոթոքային համակարգի ախտահարումների առաջընթացի և բարդությունների զարգացման հետ (սահմանափակ պնևմոսկլերոզ և ցրված պնևմոֆիբրոզ, կիստաներ, բրոնխեեկտազիա, աջ փորոքի տիպի ծանր շնչառական և սրտի անբավարարություն («կոր pulmonale»):
• IV փուլբնութագրվում է ծանր սրտանոթային անբավարարությամբ, որը հանգեցնում է մահվան:

Կիստիկական ֆիբրոզի բարդություններ

Կիստիկական ֆիբրոզի ախտորոշում

Կիստիկական ֆիբրոզի ժամանակին ախտորոշումը շատ կարևոր է հիվանդ երեխայի կյանքի կանխատեսման առումով։ Կիստիկական ֆիբրոզի թոքային ձևը տարբերվում է օբստրուկտիվ բրոնխիտից, կապույտ հազից, այլ ծագման քրոնիկական թոքաբորբից, բրոնխիալ ասթմա; աղիքային ձև - աղիքային կլանման խանգարումով, որը տեղի է ունենում ցելյակի հիվանդության, էնտերոպաթիայի, աղիքային դիսբիոզի, դիսաքարիդազի անբավարարությամբ:

Կիստիկական ֆիբրոզի ախտորոշումը ներառում է.

• Ընտանեկան և ժառանգական պատմության ուսումնասիրություն, վաղ նշաններհիվանդություններ, կլինիկական դրսևորումներ;
• Արյան և մեզի ընդհանուր վերլուծություն;
• Coprogram - կղանքի հետազոտություն ճարպի, մանրաթելերի, մկանային մանրաթելերի, օսլայի առկայության և պարունակության համար (որոշում է մարսողական տրակտի գեղձերի ֆերմենտային խանգարումների աստիճանը);
• Թոքի մանրէաբանական հետազոտություն;
• Բրոնխոգրաֆիա (հայտնաբերում է բնորոշ «կաթիլային» բրոնխեեկտազի, բրոնխային արատների առկայությունը)
• Բրոնխոսկոպիա (հայտնաբերում է խիտ և մածուցիկ խորքի առկայությունը բրոնխներում թելերի տեսքով);
• թոքերի ռենտգեն (բացահայտում է բրոնխների և թոքերի ինֆիլտրատիվ և սկլերոտիկ փոփոխությունները);
• Սպիրոմետրիա (որոշում ֆունկցիոնալ վիճակթոքերը՝ չափելով արտաշնչվող օդի ծավալն ու արագությունը);
• Քրտինքի թեստ - քրտինքի էլեկտրոլիտների ուսումնասիրություն - կիստոզային ֆիբրոզի հիմնական և առավել տեղեկատվական վերլուծություն (թույլ է տալիս մեզ հայտնաբերել քլորի և նատրիումի իոնների բարձր պարունակությունը կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդի քրտինքում);
• Մոլեկուլային գենետիկական թեստավորում (արյան կամ ԴՆԹ-ի նմուշների թեստավորում կիստիկ ֆիբրոզի գենում մուտացիաների առկայության համար);
• Նախածննդյան ախտորոշում - նորածինների հետազոտություն գենետիկական և բնածին հիվանդությունների համար:

Կիստիկական ֆիբրոզի բուժում

Քանի որ կիստոզային ֆիբրոզը, որպես ժառանգական հիվանդություն, հնարավոր չէ խուսափել, ժամանակին ախտորոշումը և փոխհատուցվող թերապիան առաջնային նշանակություն ունեն։ Որքան շուտ սկսվի ցիստիկական ֆիբրոզի համարժեք բուժումը, այնքան մեծ կլինի հիվանդ երեխայի գոյատևման հնարավորությունը:

Կիստիկական ֆիբրոզի ինտենսիվ թերապիան իրականացվում է II-III աստիճանի շնչառական անբավարարությամբ, թոքերի քայքայմամբ, «թոքային սրտի» դեկոմպենսացիայով և հեմոպտիզով հիվանդների համար: Վիրաբուժական միջամտությունցուցված է աղիքային խանգարման ծանր ձևերի, կասկածելի պերիտոնիտի և թոքային արյունահոսության համար:

Կիստիկական ֆիբրոզի բուժումը հիմնականում սիմպտոմատիկ է, ուղղված է շնչառական և աղեստամոքսային տրակտի ֆունկցիաների վերականգնմանը և իրականացվում է հիվանդի ողջ կյանքի ընթացքում: Գերակշռողությամբ աղիքային ձևՑիստիկ ֆիբրոզ, նշանակվում է սպիտակուցներով հարուստ սննդակարգ (միս, ձուկ, կաթնաշոռ, ձու)՝ ածխաջրերի և ճարպերի (միայն հեշտ մարսվողների) սահմանափակմամբ։ Բացառվում է կոպիտ մանրաթելը, լակտազի դեֆիցիտի դեպքում՝ կաթը։ Միշտ անհրաժեշտ է սննդին աղ ավելացնել, ավելացված քանակությամբ հեղուկ օգտագործել (հատկապես շոգ սեզոնին) և վիտամիններ ընդունել։

Կիստիկական ֆիբրոզի աղիքային ձևի փոխարինող թերապիան ներառում է մարսողական ֆերմենտներ պարունակող դեղամիջոցներ՝ պանկրեատին և այլն (դեղաչափը կախված է վնասվածքի ծանրությունից և նշանակվում է անհատապես): Բուժման արդյունավետությունը գնահատվում է կղանքի նորմալացմամբ, ցավի անհետացումով, կղանքում չեզոք ճարպի բացակայությամբ և քաշի նորմալացմամբ: Մարսողական սեկրեցների մածուցիկությունը նվազեցնելու և դրանց արտահոսքը բարելավելու համար նշանակվում է ացետիլցիստեին:

Կիստիկական ֆիբրոզի թոքային ձևի բուժումն ուղղված է խորքի հաստության նվազեցմանը և բրոնխի անցանելիության վերականգնմանը, վարակիչ և բորբոքային պրոցեսի վերացմանը: Մուկոլիտիկ նյութերը (ացետիլցիստեին) նշանակվում են աերոզոլների կամ ինհալացիաների, երբեմն ինհալացիաների տեսքով. ֆերմենտային պատրաստուկներ(քիմոտրիպսին, ֆիբրինոլիզին) ամեն օր ողջ կյանքի ընթացքում: Ֆիզիկական թերապիային զուգահեռ կիրառվում են ֆիզիոթերապիա, կրծքավանդակի վիբրացիոն մերսում և դիրքային (պոստուրալ) դրենաժ։ ՀԵՏ թերապևտիկ նպատակկատարել բրոնխոսկոպիկ սանիտարական մաքրում բրոնխիալ ծառօգտագործելով մուկոլիտիկա (բրոնխոալվեոլային լվացում):

Ներկայությամբ սուր դրսևորումներիրականացվում են թոքաբորբ, բրոնխիտ հակաբակտերիալ թերապիա. Օգտագործվում են նաև նյութափոխանակության դեղամիջոցներ, որոնք բարելավում են սրտամկանի սնուցումը. օգտագործվում են կոկարբոքսիլազ, կալիումի օրոտատ, գլյուկոկորտիկոիդներ, սրտային գլիկոզիդներ։

Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդները ենթակա են դիսպանսերային դիտարկման թոքաբանի և տեղացի թերապևտի կողմից: Երեխայի հարազատներին կամ ծնողներին սովորեցնում են տեխնիկա վիբրացիոն մերսում, հիվանդների խնամքի կանոններ. Կիստիկական ֆիբրոզով տառապող երեխաների կանխարգելիչ պատվաստումների հարցը որոշվում է անհատապես։

Երեխաների հետ թեթև ձևերկիստիկական ֆիբրոզ ստանալ առողջարանային բուժում. Կիստիկական ֆիբրոզով երեխաներին ավելի լավ է բացառել նախադպրոցական հաստատություններում մնալուց։ Դպրոց հաճախելու կարողությունը կախված է երեխայի վիճակից, սակայն նրան տրվում է լրացուցիչ հանգստի օր ուսումնական շաբաթվա ընթացքում, բուժման և զննման ժամանակ և քննական թեստերից ազատում:

Կիստիկական ֆիբրոզի կանխատեսում և կանխարգելում

Կիստիկական ֆիբրոզի կանխատեսումը չափազանց լուրջ է և որոշվում է հիվանդության ծանրությամբ (հատկապես թոքային համախտանիշ), առաջին ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակը, ախտորոշման ժամանակին, բուժման համարժեքությունը։ Մեծ տոկոս կա մահվան դեպքեր | մահացություններ(հատկապես հիվանդ երեխաների մոտ 1 տարի կյանքի). Որքան շուտ երեխայի մոտ ախտորոշվի կիստիկ ֆիբրոզը և սկսվի թիրախային թերապիան, այնքան ավելի հավանական է բարենպաստ ընթացք. Հետևում վերջին տարիները միջին տևողությունըԿիստիկական ֆիբրոզով տառապող հիվանդների կյանքի տևողությունը աճել է և զարգացած երկրներում կազմում է 40 տարի։

Մեծ նշանակություն ունեն ընտանիքի պլանավորման, կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդ զույգերի բժշկական և գենետիկական խորհրդատվության, այս ծանր հիվանդությամբ հիվանդների բուժզննման հարցերը։

Կիստիկական ֆիբրոզը մարդկանց մեջ ամենատարածված գենետիկ հիվանդություններից մեկն է: Այս հիվանդության դեպքում շնչառական համակարգի, ստամոքս-աղիքային տրակտի և այլ գեղձերը ձևավորում են չափազանց հաստ լորձ:

Թոքային հիվանդությունը ժամանակի ընթացքում կարող է հանգեցնել սրտի աջ ստորին հատվածի (աջ փորոքի) փլուզմանը:

Մարսողական բարդություններ

Կիստիկական ֆիբրոզը հիվանդներին ավելի հակված է դարձնում փորլուծության: Կպչուն սեկրեցները խցանում են ենթաստամոքսային գեղձի խողովակները՝ կանխելով ճարպերն ու սպիտակուցները մարսելու համար անհրաժեշտ ֆերմենտների արտազատումը: Արտահոսքը թույլ չի տալիս օրգանիզմին կլանել ճարպային լուծվող վիտամինները (A, D, E, K):

Կիստիկական ֆիբրոզը ազդում է ենթաստամոքսային գեղձի վրա, և քանի որ այս օրգանը վերահսկում է արյան շաքարի մակարդակը, կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդները կարող են ունենալ շաքարային դիաբետ. Բացի այդ, լեղածորանկարող է խցանվել և բորբոքվել՝ հանգեցնելով լյարդի խնդիրների, ինչպիսին է ցիռոզը:

Կիստիկական ֆիբրոզի բուժում և բուժում

Կիստիկական ֆիբրոզի ախտանիշները և բարդությունները նվազագույնի հասցնելու համար օգտագործվում են բուժման մի քանի մեթոդներ, որոնց հիմնական նպատակներն են.

• վարակի կանխարգելում
• նվազեցնելով քանակությունը և նոսրացնելով թոքերի սեկրեցների հետևողականությունը
• բարելավված շնչառություն
• կալորիականության վերահսկում և պատշաճ սնուցում

Այս նպատակներին հասնելու համար կիստիկական ֆիբրոզի բուժումը կարող է ներառել.

• Հակաբիոտիկներ. Վերջին սերնդի դեղամիջոցները հիանալի կերպով պայքարում են բակտերիաների դեմ, որոնք թոքերի ինֆեկցիաներ են առաջացնում կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների մոտ: Ամենաներից մեկը մեծ խնդիրներհակաբիոտիկների օգտագործումը բակտերիաների առաջացումն է, որոնք դիմացկուն են դեղորայքային թերապիա. Բացի այդ, հակաբիոտիկների երկարատև օգտագործումը կարող է առաջացնել բերանի, կոկորդի և շնչառական համակարգի սնկային վարակ:
• Մուկոլիտիկ դեղամիջոցներ. Մուկոլիտիկ դեղամիջոցը լորձն ավելի հեղուկ է դարձնում և, հետևաբար, լավացնում է թուքի տարանջատումը։
• Բրոնխոդիլատորներ. Դեղորայքի օգտագործումը, ինչպիսին է սալբուտամոլը, կարող է օգնել բրոնխները բաց պահել՝ թույլ տալով լորձն ու սեկրեցները հազալ:
• Բրոնխի դրենաժ. Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների մոտ լորձը պետք է ձեռքով հեռացվի թոքերից: Դրենաժը հաճախ կատարվում է ձեռքերով կրծքավանդակը և մեջքը ծեծելով: Երբեմն դրա համար օգտագործվում է էլեկտրական սարք: Կարող եք նաև հագնել փչովի ժիլետ, որը բարձր հաճախականությամբ թրթռումներ է արձակում։ Կիստիկական ֆիբրոզով մեծահասակների և երեխաների մեծ մասը բրոնխային դրենաժի կարիք ունի օրական առնվազն երկու անգամ 20 րոպեից մինչև կես ժամ տևողությամբ:
• Բերանի խոռոչի ֆերմենտային թերապիա և պատշաճ սնուցում. Կիստիկական ֆիբրոզը կարող է հանգեցնել թերսնման, քանի որ մարսողության համար անհրաժեշտ ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտները չեն հասնում բարակ աղիքներ. Այսպիսով, ցիստիկական ֆիբրոզով տառապող մարդիկ կարող են ավելի շատ կալորիաների կարիք ունենալ՝ համեմատած առողջ մարդիկ. Բարձր կալորիականությամբ դիետա, հատուկ ջրի լուծվող վիտամիններիսկ ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտներ պարունակող հաբերը կօգնեն չնիհարել կամ նույնիսկ չգիրանալ:
• Թոքերի փոխպատվաստում. Բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ թոքերի փոխպատվաստում, եթե այդպիսիք կան լուրջ խնդիրներշնչով, թոքային բարդություններորոնք վտանգի տակ են դնում կյանքը կամ եթե բակտերիաները դիմադրողականություն են զարգացրել օգտագործվող հակաբիոտիկների նկատմամբ:
• Ցավազրկողներ. Կիստիկական ֆիբրոզով որոշ երեխաների մոտ իբուպրոֆենը կարող է դանդաղեցնել թոքերի քայքայումը:

Կիստիկական ֆիբրոզ ունեցող մարդկանց ապրելակերպը

Եթե ​​ձեր երեխան տառապում է կիստիկական ֆիբրոզից, լավագույն բաներից մեկը, որ կարող եք անել, հնարավորինս շատ բան սովորել այս հիվանդության մասին: Սննդակարգը, թերապիան և վարակների վաղ ախտորոշումը շատ կարևոր են։

Ինչպես չափահաս հիվանդների դեպքում, կարևոր է ամեն օր կատարել «բամպինգ» պրոցեդուրաներ՝ երեխայի թոքերից լորձը հեռացնելու համար: Ձեր բժիշկը կամ թոքաբանը կարող է ձեզ ասել Լավագույն միջոցըայս շատ կարևոր ընթացակարգն իրականացնելու համար։

• Հիշեք պատվաստումների մասին. Բացի սովորական պատվաստանյութերից, պատվաստումներ կատարեք նաև դեմ պնևմակոկային վարակև գրիպ. Կիստիկական ֆիբրոզը չի ազդում իմմունային համակարգ, սակայն երեխաներին դարձնում է ավելի ենթակա և հակված բարդությունների:
• Խրախուսեք ձեր երեխային ապրել նորմալ կյանքով. Կիստիկական ֆիբրոզով տառապող ցանկացած տարիքի մարդկանց համար ֆիզիկական վարժությունները մեծ նշանակություն ունեն: Կանոնավոր ֆիզիկական վարժություն, օգնում է շնչառական ուղիներից լորձաթաղանթից դուրս մղել և ամրացնել սիրտն ու թոքերը։
• Համոզվեք, որ ձեր երեխան հետևում է առողջ դիետա. Խոսեք ձեր երեխայի սննդային կանոնների մասին ձեր ընտանեկան բժշկի կամ սննդաբանի հետ:
• Օգտագործեք սննդային հավելումներ. Տվեք ձեր երեխային ճարպային լուծվող վիտամիններով և ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտներով հավելումներ:
• Համոզվեք, որ երեխան խմեց շատ հեղուկներ, – դա կօգնի նոսրացնել լորձը։ Սա հատկապես կարևոր է ամառային սեզոնին, երբ երեխաներն ավելի ակտիվ են և հակված են շատ հեղուկ կորցնելու:
• Չծխելտանը և նույնիսկ մեքենայում և թույլ մի տվեք ուրիշներին ծխել ձեր երեխայի ներկայությամբ։ Պասիվ ծխելը վնասակար է բոլորի համար, սակայն հատկապես տուժում են կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդ մարդիկ:
• Հիշիր միշտ լվացեք ձեր ձեռքերը. Սովորեցրեք ձեր ընտանիքի բոլոր անդամներին լվանալ ձեռքերը ուտելուց առաջ, զուգարանից օգտվելուց հետո և աշխատանքից կամ դպրոցից տուն վերադառնալիս: Ձեռքերի լվացումը վարակի կանխարգելման լավագույն միջոցն է։

Եթե ​​դուք ունեք կիստիկ ֆիբրոզ, ձեր սննդակարգում սպիտակուցներ և կալորիաներ ավելացնելը կարևոր է: Բժշկական խորհրդատվությունից հետո կարող եք նաև ընդունել A, D, E և K վիտամիններ պարունակող հավելյալ մուլտիվիտամին:

Ֆերմենտներ և հանքային աղեր

Կիստիկական ֆիբրոզով բոլոր հիվանդները պետք է ընդունեն ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտներ: Այս ֆերմենտներն օգնում են օրգանիզմին մետաբոլիզացնել ճարպերն ու սպիտակուցները:

Մարդիկ, ովքեր ապրում են տաք կլիմայական պայմաններում, կարող են մի քիչ լրացուցիչ կերակրի աղի կարիք ունենալ:

Ուտելու սովորություններ

• Կերեք, երբ ախորժակ ունեք. Սա նշանակում է, որ ավելի լավ է օրվա ընթացքում մի քանի փոքր սնունդ ուտել:
• Ձեռքի տակ պահեք մի շարք սննդարար նախուտեստներ. Փորձեք ամեն ժամ ինչ-որ բան ուտել:
• Փորձեք կանոնավոր ուտել, նույնիսկ եթե դա ընդամենը մի քանի կում է:
• Ավելացնել քերած պանիրապուրների, սոուսների, կարկանդակների, բանջարեղենի, խաշած կարտոֆիլի, բրնձի, մակարոնեղենի կամ պելմենի մեջ:
• Օգտագործեք յուղազերծված կաթ, մասամբ յուղազերծված, հարստացված սերուցք կամ կաթ, ճաշ պատրաստելու կամ պարզապես խմելու համար։
• Հյութերին կամ տաք շոկոլադին ավելացնել շաքարավազ. Երբ շիլա եք ուտում, փորձեք ավելացնել չամիչ, խուրմա կամ ընկույզ:

Կիստիկական ֆիբրոզը՝ գենետիկ հիվանդություն, որն ազդում է թոքերի, լյարդի, ենթաստամոքսային գեղձի և աղիների վրա, հայտնաբերվել է հայտնի ֆրանսիացի երգիչ Գրեգորի Լեմարշալի մոտ, երբ նա ընդամենը 2 տարեկան էր։ Բայց, չնայած ծանր հիվանդությանն ու թոքերի բարդություններին, նա կարողացավ գիտակցել իրեն և իր տաղանդը տալ ողջ աշխարհին։

Ֆրանսիական «Աստղերի ֆաբրիկայի» հաղթողը մինչև վերջին անգամ պայքարեց կյանքի համար և սպասեց թոքերի կրկնակի փոխպատվաստման, սակայն դրանք այդպես էլ չգտնվեցին։ Մահացել է 2007 թվականի ապրիլի 30-ին։ Բացի իր ընտանիքից և ընկերներից, հուղարկավորությանը ներկա են եղել հեռուստատեսության և շոու բիզնեսի գրեթե բոլոր մարդիկ, ովքեր մեծ ազդեցություն են ունեցել նրա տաղանդի զարգացման վրա. նրա հուղարկավորության օրը Շամբերի են ժամանել ավելի քան հինգ հազար երկրպագուներ՝ վճարելու համար։ նրանց հարգանքը: Գրեգորի հետմահու La voix d'un ange (Հրեշտակի ձայնը) ալբոմը 2008 թվականին IFPI-ի կողմից պլատինե մրցանակ ստացավ Եվրոպայում 1 միլիոն օրինակ վաճառելու համար։

Բրիտանացի փոփ երգչուհի Ալիս Մարտինոն ծնվել է կիստիկական ֆիբրոզի գենետիկ հիվանդությամբ։ Չնայած 2000-ականների սկզբին նրա առողջության կտրուկ վատթարացմանը՝ Մարտինոն ակտիվորեն աշխատում էր և համերգներ տալիս։ 2002 թվականին նա բրիտանական The Daily Telegraph թերթին ասել է, որ սպասում է եռակի փոխպատվաստման (սիրտ, լյարդ և թոքեր): Նույն տարվա վերջում նա պայմանագիր է կնքում Sony Music երաժշտական ​​լեյբլի հետ։ Ալիսը արագ ավարտեց աշխատանքը իր դեբյուտային «Daydreams» ալբոմի վրա, քանի որ ալբոմի երգերի մեծ մասը ձայնագրվել էր վերջին ժամանակաշրջանում։ երեք տարի. Նրա դեբյուտային «If I Fall» սինգլը թողարկվել է 2002 թվականի նոյեմբերի 11-ին։ Sony Music-ը ծրագրում էր թողարկել երկրորդ սինգլը՝ The Right Time, 2003 թվականի փետրվարի 10-ին, սակայն գաղափարը դադարեցվեց, քանի որ. վատ վիճակերգչի առողջությունը. 30-ամյա Ալիս Մարտինոն մահացել է 2003 թվականի մարտի 6-ի առավոտյան իր տանը՝ չսպասելով եռակի փոխպատվաստմանը, որին նա սպասում էր մեկուկես տարի։ Երգչուհու մասին «Ալիս Մարտինոյի 9 կյանքը» վավերագրական ֆիլմը նկարահանվել է նրա մահից մի քանի ամիս առաջ և հեռարձակվել BBC-ով նրա մահից անմիջապես հետո:

Կանադացի մարզուհի Լիզա Բենթլիի մոտ 1988 թվականին ախտորոշվել է կիստիկական ֆիբրոզ: Այն օրը, երբ իմացավ այս մասին, Լիզան որոշեց հավաքվել և ցույց տալ բոլորին, թե ինչի է ընդունակ: Լիզան որոշել էր առողջ և հաջողակ կարիերա սկսել սպորտում։ Ինտենսիվ մարզումները (շաբաթական 25-ից 30 ժամ) արդյունք տվեցին. Լիզան դարձավ եռամարտի տասնմեկ մրցումների հաղթող, որոնք ներառում են լող (3,8 կմ), հեծանվավազք (180 կմ) և վազք (42 կմ): Յուրաքանչյուր հարցազրույցում Լիզան պնդում է, որ ցանկացած հիվանդության դեպքում ամենակարևորը «երբեք չհանձնվել» է։

Բրիտանացի քաղաքական գործիչ Գորդոն Բրաունը նույնպես ցիստիկ ֆիբրոզ է ունեցել: Նրա որդու մոտ, ով ծնվել է 2006 թվականի հուլիսի 17-ին, ախտորոշվել է ֆիբրոկիստոզ դեգեներացիա։

Ավստրալացի թենիսիստ և մարզիչ Սքոթ Դրեյփերը հիմնադրել է հատուկ բարեգործական հիմնադրամ՝ իր առաջին կնոջ՝ Քելիի անունով, որպեսզի օգնի մարդկանց պայքարել կիստիկ ֆիբրոզի դեմ, հիվանդություն, որից նա մահացել է 1999 թվականին։

Լեգենդար ռեժիսոր Ալֆրեդ Հիչքոքի ծոռնուհին՝ Մելիսա Սթոունը, հիվանդ էր կիստիկական ֆիբրոզով։ Նրան ախտորոշել են Հիչքոքի մահից ուղիղ մեկ տարի առաջ՝ 1979թ. Մելիսան երկար ժամանակ պայքարում էր դրա դեմ սարսափելի հիվանդություն, 16 տարեկանում նա ստացել է մեկ թոքի փոխպատվաստում, որը երկարացրել է նրա կյանքը ևս 8 տարով և օգնել նրան ավարտել Կինոարվեստի դպրոցը 2001 թվականին։ Մելիսան աշխատել է Հոլիվուդի Universal Studios-ում մինչև իր մահը։ Մելիսան մահացել է 24 տարեկանում. Այս ընթացքում նա հասցրել է ստեղծել նաև իր սեփական բարեգործական հիմնադրամը և մեծ ներդրում է ունեցել կիստիկական ֆիբրոզի գենի հայտնաբերման գործում։

Ամերիկացի երգչուհի Մայլի Սայրուսի լավագույն ընկերուհի Վանեսան մահացել է 12 տարեկանում կիստիկ ֆիբրոզից։ Մայլին շատ է զգացել այս ողբերգությունը երկար ժամանակով. Այնուհետև ամերիկացի երգչուհին դաջվածք է արել ձախ կրծքի տակ՝ Just Breathe գրությամբ։

Կանադացի երգչուհի Սելին Դիոնը սկսեց հանրության ուշադրությունը հրավիրել հիվանդության վրա դեռ 1982 թվականին: Մինչ օրս երգչուհին հանդիսանում է Կանադական Կիստիկական ֆիբրոզի հիմնադրամի (CCFF) անդամ: Ինքը՝ Սելին Դիոնը, նույնպես բախվել է կիստիկական ֆիբրոզի հետ։ Երգչուհու զարմուհին այս հիվանդությունից մահացել է նրա աչքի առաջ 16 տարեկանում։

Ամերիկացի երգիչ Ռիչարդ Մարքսը շատերի հետ է կապված բարեգործական կազմակերպություններիր ողջ կարիերայի ընթացքում: Սակայն նա ավելի մեծ ուշադրություն է դարձնում ԱՄՆ-ում գործող Կիստիկական ֆիբրոզի հիմնադրամին։ 2010 թվականին Ռիչարդը հիմնադրամին նվիրաբերեց 3 միլիոն դոլար։

Գիտնականների շրջանում կարծիք կա, որ Ֆրեդերիկ Շոպենը կարող էր մահանալ կիստիկական ֆիբրոզից։ Լեհ գիտնականները թույլտվություն են փնտրում ուսումնասիրելու Ֆրեդերիկ Շոպենի սրտի հյուսվածքը, որը ներկայումս պահվում է Վարշավայի եկեղեցում: Գենետիկական անալիզը կօգնի պարզել մեծ կոմպոզիտորի մահվան պատճառը. բազմաթիվ տվյալներ վկայում են այն մասին, որ նա տառապում էր ծանր ժառանգական հիվանդությամբ՝ կիստիկական ֆիբրոզով։ Շոպենը մահացել է 39 տարեկանում Ֆրանսիայում։

RIA News

Կիստիկական ֆիբրոզը հազվագյուտ հիվանդության անունն է գենետիկ հիվանդություն, որի հետ ամբողջ աշխարհում ապրում է ավելի քան 100 հազար մարդ։ Ռուսաստանում այս հիվանդությունը քիչ հայտնի է: Վիճակագրության համաձայն՝ կովկասյան ռասայի յուրաքանչյուր 20-րդ ներկայացուցիչ ունի կիստիկական ֆիբրոզի գենը։ Առողջապահության և սոցիալական զարգացման նախարարության տվյալներով՝ Ռուսաստանում այս ախտորոշմամբ ապրում է մոտ 2500 մարդ։ Սակայն իրական ցուցանիշը 4 անգամ ավելի է։

Ի՞նչ է ցիստիկան ֆիբրոզը:

Կիստիկական ֆիբրոզը (կիստոզային ֆիբրոզ) տարածված ժառանգական հիվանդություն է։ CFTR գենի թերության (մուտացիայի) պատճառով բոլոր օրգանների սեկրեցները շատ մածուցիկ են և հաստ, ուստի դրանց արդյունահանումը դժվար է: Հիվանդությունը ազդում է բրոնխոթոքային համակարգի, ենթաստամոքսային գեղձի, լյարդի, քրտնագեղձեր, թքագեղձեր, աղիքային գեղձեր և սեռական գեղձեր։ Թոքերում կուտակվող մածուցիկ խորխի պատճառով երեխայի կյանքի առաջին ամիսներին դրանք զարգանում են. բորբոքային պրոցեսներ.

1. Ի՞նչ ախտանիշներ են դրսևորում կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդները:

Հիվանդության առաջին ախտանիշներից մեկը ծանր է. ցավոտ հազև շնչահեղձություն: Թոքերում օդափոխությունն ու արյան մատակարարումը խախտվում են, մածուցիկ խորխի կուտակման պատճառով զարգանում են բորբոքային պրոցեսներ։ Հիվանդները հաճախ տառապում են բրոնխիտով և թոքաբորբով, երբեմն արդեն կյանքի առաջին ամիսներից։

Ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտների պակասի պատճառով կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդները դժվարությամբ են մարսում սնունդը, ուստի նման երեխաները, չնայած ավելացած ախորժակին, զիջում են քաշը։ Նրանք ունեն առատ, յուղոտ, գարշահոտ աթոռներ, որոնք դժվար է լվանալ տակդիրից կամ կաթսայից, և կա ուղիղ աղիքի պրոլապս: Լեղու լճացման պատճառով որոշ երեխաների մոտ զարգանում է լյարդի ցիռոզ, կարող են առաջանալ քարեր. լեղապարկ. Մայրերը նկատում են աղի համերեխայի մաշկը, որը կապված է քրտինքի միջոցով նատրիումի և քլորի կորստի ավելացման հետ:

2. Ո՞ր օրգանների վրա է ազդում հիվանդությունը:t առաջին հերթին?

Կիստիկական ֆիբրոզը ազդում է բոլոր էնդոկրին գեղձերի վրա: Այնուամենայնիվ, կախված հիվանդության ձևից, հիմնականում տուժում է բրոնխոթոքային կամ մարսողական համակարգը:

3. Ի՞նչ ձևեր կարող է ունենալ հիվանդությունը:

Կիստիկական ֆիբրոզի մի քանի ձև կա՝ թոքային ձև, աղիքային ձև, մեկոնիումային իլուս։ Բայց ամենից հաճախ հանդիպում է կիստոզային ֆիբրոզի խառը ձև՝ ստամոքս-աղիքային տրակտի և շնչառական օրգանների միաժամանակյա վնասմամբ։

4. Ի՞նչ հետեւանքներ կարող են լինել, եթեԱրդյո՞ք հիվանդությունը ժամանակին չի ախտորոշվում և բուժումը չի՞ սկսվել։

Կախված հիվանդության ձևից՝ երկարատև անտեսումը կարող է հանգեցնել տարբեր հետևանքների։ Այսպիսով, կիստոզային ֆիբրոզի աղիքային ձևի բարդությունները ներառում են նյութափոխանակության խանգարումներ, աղիքային խանգարում, միզաքարային հիվանդություն, շաքարային դիաբետ և լյարդի ցիռոզ: Մինչդեռ հիվանդության շնչառական ձևը կարող է հանգեցնել քրոնիկ թոքաբորբի: Այնուհետև ձևավորվում է պնևմոսկլերոզ և բրոնխեեկտազիա, ի հայտ են գալիս «թոքային սրտի», թոքային և սրտի անբավարարության ախտանիշներ։

5. Արդյո՞ք հիվանդությունը ազդում է մարդու մտավոր զարգացման վրա:

Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդները մտավոր լիարժեք ֆունկցիոնալ են: Բացի այդ, նրանց թվում կան շատ իսկապես շնորհալի և ինտելեկտուալ զարգացած երեխաներ: Նրանք հատկապես լավ են հանգստություն և կենտրոնացում պահանջող գործունեության մեջ՝ սովորում են օտար լեզուներ, շատ են կարդում ու գրում, զբաղվում են ստեղծագործությամբ, հրաշալի երաժիշտներ ու արվեստագետներ են անում։

6. Կարո՞ղ եք ցիստիկ ֆիբրոզով հիվանդանալ:

Ոչ, այս հիվանդությունը վարակիչ չէ և փոխանցվում է միայն գենետիկ մակարդակով։ Ոչ ոք բնական աղետներծնողների հիվանդությունը, նրանց ծխելը կամ ալկոհոլային խմիչքներ օգտագործելը, սթրեսային իրավիճակներնշանակություն չունի.

7. Հիվանդությունը կարո՞ղ է դրսեւորվել միայն հասուն տարիքԹե՞ ախտանշաններն ի հայտ են գալիս ծնունդից։

Կիստիկական ֆիբրոզը կարող է առաջանալ բավականին երկար ժամանակ և լինել ասիմպտոմատիկ՝ դեպքերի 4%-ի դեպքում այն ​​ախտորոշվում է հասուն տարիքում։ Բայց ամենից հաճախ հիվանդությունն արտահայտվում է կյանքի առաջին տարիներին։ Մինչ բարձր տեխնոլոգիական ախտորոշման և բուժման հայտնվելը, կիստիկ ֆիբրոզով երեխաները հազվադեպ էին ապրում 8-9 տարեկանից բարձր:

8. Հիվանդ երեխաները կարո՞ղ են սպորտով զբաղվել, թե՞ պետք է մեղմ ռեժիմ ունենալ:

Սպորտով զբաղվելը ոչ միայն հնարավոր է, այլ նույնիսկ անհրաժեշտ է. ֆիզիկական վարժությունօգնում է լորձի ավելի արդյունավետ տարհանմանը և պահպանմանը լավ կատարում. Հատկապես օգտակար են լողը, հեծանվավազքը, ձիավարությունը, և ամենակարևորը՝ այն սպորտաձևը, որով տարվում է հենց երեխան։ Այնուամենայնիվ, ծնողները պետք է զգույշ լինեն տրավմատիկ սպորտի նկատմամբ:

9. Կիստիկական ֆիբրոզը կարելի՞ է բուժել, թե՞ այս հիվանդությունն անբուժելի է:

Այսօր անհնար է ամբողջությամբ հաղթել այս հիվանդությանը, բայց անընդհատ համարժեք բուժումՆման ախտորոշմամբ անձը կարող է երկար, լիարժեք կյանքով ապրել: Այժմ իրականացվում են վնասված օրգանների փոխպատվաստման վիրահատություններ։

10. Ինչպե՞ս է իրականացվում բուժումը։

Կիստիկական ֆիբրոզի բուժումը բարդ է և ուղղված է բրոնխներից մածուցիկ խորխի նոսրացմանն ու հեռացմանը, թոքերի վարակի դեմ պայքարին, ենթաստամոքսային գեղձի բացակայող ֆերմենտների փոխարինմանը, մուլտիվիտամինների պակասի շտկմանը և լեղու նոսրացմանը:

Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդ մարդուն ամբողջ կյանքի ընթացքում անընդհատ անհրաժեշտ է դեղամիջոցներ, հաճախ մեծ չափաբաժիններով: Նրանց անհրաժեշտ են մուկոլիտիկներ՝ նյութեր, որոնք քայքայում են լորձը և օգնում դրա տարանջատմանը։ Աճելու, գիրանալու և ըստ տարիքի զարգանալու համար հիվանդը պետք է դեղորայք ստանա ամեն ճաշի հետ։ Հակառակ դեպքում սնունդը պարզապես չի մարսվի։ Նաև կարևորսնունդ ունի. Հակաբիոտիկները հաճախ անհրաժեշտ են շնչառական վարակները վերահսկելու համար և նշանակվում են սրացումները թեթևացնելու կամ կանխելու համար: Լյարդի վնասման դեպքում անհրաժեշտ են հեպատոպրոտեկտորներ՝ դեղամիջոցներ, որոնք նոսրացնում են լեղին և բարելավում են լյարդի բջիջների աշխատանքը։ Շատ դեղամիջոցներ պահանջում են ինհալատորներ:

Կինեզիթերապիան կենսական նշանակություն ունի՝ շնչառական վարժություններ և հատուկ վարժություններ, որոնք ուղղված են խորխի հեռացմանը: Դասերը պետք է լինեն ամենօրյա և ցմահ: Ուստի երեխային կինեզոթերապիայի համար անհրաժեշտ են գնդակներ և այլ սարքավորումներ:

11. Հնարավո՞ր է բուժվելտնային պայմաններում, թե՞ անհրաժեշտ է ամբուլատոր բուժում անցնել։

Կիստիկական ֆիբրոզի բուժումը հաճախ պահանջում է հոսպիտալացում, սակայն այն կարելի է անել նաև տանը, հատկապես, եթե հիվանդությունը ծանր է: մեղմ ձև. Այս դեպքում երեխայի բուժման հարցում մեծ պատասխանատվություն է ընկնում ծնողների վրա, սակայն մշտական ​​շփումն անհրաժեշտ է ներկա բժշկի հետ։

12. Որքա՞ն արժե հիվանդության բուժումը:

Ներկայումս կիստոզային ֆիբրոզի բուժումը շատ թանկ է. հիվանդի համար պահպանման թերապիայի արժեքը տատանվում է տարեկան $10,000-ից $25,000-ի սահմաններում:

13. Ի՞նչ վարժություններ պետք է անեն կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդները:

Հիվանդ երեխային ամեն օր պետք է կինեզոթերապիա. հատուկ համալիրվարժություններ և շնչառական վարժություններնպատակաուղղված է լորձաթաղանթի հեռացմանը: Գոյություն ունի պասիվ տեխնիկա, որն օգտագործվում է նորածինների և մինչև 3 տարեկան երեխաների մոտ և ներառում է երեխայի մարմնի դիրքի փոփոխություններ, ցնցումներ և ձեռքի թրթռում: Այնուհետև հիվանդին պետք է տեղափոխել ակտիվ տեխնիկա, երբ երեխան ինքն է կատարում վարժությունները։ Նախքան կինեզոթերապիան սկսելը, ծնողները պարտավոր են խորհրդակցել բժշկի հետ:

14. Պետք էՎարժությունների ժամանակ բժիշկ կա՞:

Սկզբնական փուլում յուրաքանչյուր մերսման նիստին պետք է ներկա լինի ներկա բժիշկը կամ կինեզիոթերապևտը, իսկ հետագայում ծնողները կարող են ինքնուրույն սովորել բուժական մերսում:

15. Ճի՞շտ է արդյոք, որ մԱրդյո՞ք ուկովիսցիդոզը ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունն է:

Կիստիկական ֆիբրոզը իսկապես ամենատարածվածներից է ժառանգական հիվանդություններկովկասյան (կովկասյան) բնակչությանը պատկանող հիվանդների մոտ. Մոլորակի յուրաքանչյուր 20-րդ բնակիչը թերի գենի կրող է։

16. Որքա՞ն հաճախ են ծնվում կիստիկ ֆիբրոզով երեխաները:

Եվրոպայում 2000-2500 նորածիններից 1-ը հիվանդ է կիստիկական ֆիբրոզով։ Ռուսաստանում հիվանդության միջին հաճախականությունը 1։10000 նորածին է։

17. Եթե դուքծնողներն ունեն գենային մուտացիա, ո՞րն է կիստիկ ֆիբրոզով երեխա ունենալու հավանականությունը:

Եթե ​​երկու ծնողներն էլ մուտացված գենի կրողներ են, բայց իրենք հիվանդ չեն, հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է:

18. Հնարավո՞ր էախտորոշել այս հիվանդությունը վաղ փուլերըհղի կին?

Այո, հղիության 10-12 շաբաթվա ընթացքում պտղի հիվանդությունը կարող է հայտնաբերվել: Բայց պետք է հաշվի առնել, որ ախտորոշումն իրականացվում է այն ժամանակ, երբ հղիությունն արդեն տեղի է ունեցել, հետևաբար՝ դեպքում դրական արդյունքծնողները պետք է որոշեն՝ շարունակել, թե ընդհատել հղիությունը:

19. Որքա՞ն է մահացության մակարդակը կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդ երեխաների շրջանում:

Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների շրջանում մահացության մակարդակը շատ բարձր է՝ երեխաների 50-60%-ը մահանում է մինչև չափահաս դառնալը։

20. Որքա՞ն է հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունըկիստոզ ֆիբրոզ?

Ամբողջ աշխարհում կիստոզային ֆիբրոզի բուժման մակարդակը ազգային բժշկության զարգացման ցուցանիշ է։ ԱՄՆ-ում և Եվրոպական երկրներԱյս հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը տարեցտարի ավելանում է։ Վրա այս պահինսա կյանքի 35-40 տարի է, և հիմա ծնված երեխաները կարող են հույս դնել ավելի երկար կյանքի վրա: Ռուսաստանում կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը շատ ավելի ցածր է՝ ընդամենը 20-29 տարի:

21. Կա՞ն արդյոք հիմնադրամներ, որոնք օգնություն են ցուցաբերում կիստիկ ֆիբրոզով տառապող երեխաներին և մեծահասակներին:

Կան մի քանի հիմնադրամներ, որոնք աշխատում են հիվանդ երեխաների հետ. դրանք են՝ «Pomogi.Org», «Ստեղծագործում» հիմնադրամը, հատուկ «Հանուն կյանքի» հիմնադրամը, որը ստեղծվել է կիստիկական ֆիբրոզով տառապող երեխաների ծնողների կողմից և «Թթվածին» ծրագիրը։ բարեգործական հիմնադրամ«Սրտերի ջերմություն»

22. Ի՞նչ աջակցություն է տրամադրվում հիվանդներին այս հիմնադրամներում: