Կարո՞ղ են երեխաները կիստիկ ֆիբրոզ ունենալ: Հայտնի մարդիկ և կիստիկական ֆիբրոզը

Title Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդներն ավելի երկար են ապրում, սակայն բազմաթիվ խնդիրներ մնում են
_Հեղինակ
_Հիմնական բառեր

Կիստիկական ֆիբրոզի հիմնադրամի տվյալներով՝ ցիստիկ ֆիբրոզով (ենթաստամոքսային գեղձի կիստոզ ֆիբրոզ) հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը զգալիորեն աճել է և այժմ միջինը կազմում է 35 տարի: Ներկայումս մեծահասակները կազմում են կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդների մինչև 40%-ը: IN վերջին տարիներըԿյանքի տեւողությունն աճել է մոտ 50%-ով։

Հիմնական գործոնները, որոնք բարելավում են կյանքի տեւողությունը և դրա որակը, սնուցման ավելի ագրեսիվ ռազմավարությունն է, հակաբիոտիկների և մուկոլիտիկների արդյունավետության բարձրացումը, ինչպես նաև կենտրոնների զարգացումը: մասնագիտացված օգնություն.
Կիստիկական ֆիբրոզով միջին վիճակագրական մարդն այսօր կարող է ուրախություն ապրել ընտանեկան կյանք, հաճախում է քոլեջ և կարիերա է անում։
Այնուամենայնիվ, դեռ կան խնդիրներ, որոնք պետք է լուծվեն. 1) բակտերիաներ, որոնք դժվար է բուժել. Հիվանդների մոտ 80%-ը 18 տարեկանում գաղութացված է Pseudomonas բմիկրոօրգանիզմով: Ժամանակի ընթացքում այս բակտերիան գնալով ավելի դիմացկուն է դառնում հակաբիոտիկների նկատմամբ:
2) Կարևոր խնդիր է թոքերի հիվանդությունները. Երիտասարդները մեծ պաշարներ ունեն, բայց հիվանդների մեկ քառորդը կենսական կարողությունթոքերը սպասվածից ավելի քան 40 տոկոսով պակաս են:
Կիստիկական ֆիբրոզը ոչ միայն ոչնչացնում է թոքերը, այլև խցանում է ենթաստամոքսային գեղձի խողովակները լորձաթաղանթներով: Արդյունքում ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտները չեն մտնում մարսողական տրակտ, և սնունդը չի կարող ներծծվել: Ենթաստամոքսային գեղձի հետ կապված խնդիրները շարունակում են կրճատել հիվանդների կյանքը։ Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների 20-ից 25%-ի մոտ դիաբետ է զարգանում: Միջին տարիքըՇաքարախտի «դեբյուտը» 18-ից 24 տարեկան.
Այս հիվանդության ժամանակ ոսկորների փխրունությունը նշվում է արգանդում: Մոտ 67%-ի մոտ նկատվում է ոսկրերի նոսրացում և օստեոպորոզ: Դա պայմանավորված է նրանով, որ ենթաստամոքսային գեղձի անբավարարությունը խաթարում է ճարպերի յուրացման և յուրացման գործընթացները։ ճարպային լուծվող վիտամիններ A, E, K և հատկապես D, որը կարևոր է ոսկրերի ամրության համար: Կանոնավոր ֆիզիկական վարժությունօգնում է ամրացնել ոսկորները, սակայն կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդները չեն կարող ֆիզիկական վարժություններ կատարել շնչառական անբավարարության պատճառով:
Ընտանեկան արժեքներ
Կիստիկական ֆիբրոզով տղամարդիկ երեխաներ ունենալու հետ կապված խնդիրներ ունեն: Կիստիկական ֆիբրոզով տղամարդկանց ավելի քան 95%-ը ստերիլ է: Կիստիկական ֆիբրոզի ժամանակ հաճախ կարելի է նկատել անոթների բնածին բացակայություն՝ ծորանի աննորմալ զարգացում, որն ապահովում է սերմնահեղուկի անցումը ամորձիներից։
Կանանց պտղաբերությունը նույնպես նվազում է։ Նրանք կարող են երեխաներ ունենալ, բայց ծանր ձևերԿիստիկական ֆիբրոզը հաճախ հղիության հետ կապված խնդիրներ է առաջացնում սննդային խանգարումների պատճառով: Բացի այդ, թոքերի ֆունկցիայի խանգարումը կարող է հղիության հետ կապված խնդիրներ առաջացնել: Եթե ​​բեղմնավորման հետ կապված խնդիրներ կան, լուծում կարող է լինել որդեգրող երեխաները կամ դոնորական սերմի օգտագործումը: Օրինակ, ներցիտոպլազմիկ սերմի ներարկումը (ICSI) կարող է օգտագործվել, որի դեպքում սերմնահեղուկը ներարկվում է անմիջապես հասուն ձվաբջիջների ցիտոպլազմայի մեջ: Այնուամենայնիվ, ICSI-ի մեկ ներարկումն արժե $10,000, առանց հաջողության երաշխիքի:
Հոգեբանական պատկերը՝ ընտանիք կազմելու որոշմանը խանգարում է մահվան մոտենալու զգացումը։ Եթե ​​նույնիսկ կարողանան երեխաներ ունենալ, միշտ չէ, որ ժամանակ կունենան «ոտքի վրա դնելու»։

Թոքերի փոխպատվաստումը մնում է հուսահատության բուժումը: Այս բուժումը խորհուրդ է տրվում, եթե թոքերի ֆունկցիան իջնում ​​է մինչև 30%: Այնուամենայնիվ, հիվանդների միայն 60%-ն է ապրում փոխպատվաստումից հետո ավելի քան 5 տարի: Շատ գիտնականների կարծիքով՝ թոքերի փոխպատվաստումը ոչ այնքան երկարացնում է կյանքը, որքան բարձրացնում է դրա որակը։

- ծանր բնածին հիվանդություն, դրսևորվում է հյուսվածքային վնասվածքով և էկզոկրին գեղձերի արտազատիչ գործունեության խախտմամբ, ինչպես նաև. ֆունկցիոնալ խանգարումներհիմնականում շնչառական և մարսողական համակարգերից: Կիստիկական ֆիբրոզի թոքային ձևը առանձնանում է առանձին։ Բացի դրանից, կան աղիքային, խառը, ատիպիկ ձևև մեկոնիկ աղիքային անանցանելիություն: Թոքային կիստիկական ֆիբրոզը դրսևորվում է մանկությունպարոքսիզմալ հազը հաստ խորխով, օբստրուկտիվ համախտանիշով, կրկնվող երկարատև բրոնխիտով և թոքաբորբով, շնչառական պրոգրեսիվ դիսֆունկցիայով, որը հանգեցնում է դեֆորմացիայի կրծքավանդակըև նշաններ քրոնիկ հիպոքսիա. Ախտորոշումը հաստատվում է ըստ անամնեզի, կրծքավանդակի ռադիոգրաֆիայի, բրոնխոսկոպիայի և բրոնխոգրաֆիայի, սպիրոմետրիայի և մոլեկուլային գենետիկական հետազոտության:

ICD-10

E84Կիստիկական ֆիբրոզ

Ընդհանուր տեղեկություն

- ծանր բնածին հիվանդություն, որը դրսևորվում է հյուսվածքների վնասվածքով և էկզոկրին գեղձերի սեկրեցիայի խախտմամբ, ինչպես նաև ֆունկցիոնալ խանգարումներով, հիմնականում շնչառական և մարսողական համակարգերի:

Կիստիկական ֆիբրոզի փոփոխությունները ազդում են ենթաստամոքսային գեղձի, լյարդի, քրտինքի վրա, թքագեղձեր, աղիքներ, բրոնխոթոքային համակարգ. Հիվանդությունը ժառանգական է՝ աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգականությամբ (երկու ծնողներից, ովքեր մուտանտ գենի կրողներ են)։ Կիստիկական ֆիբրոզով օրգանների խանգարումները տեղի են ունենում արդեն զարգացման ներարգանդային փուլում և աստիճանաբար աճում են հիվանդի տարիքի հետ: Որքան շուտ է դրսևորվում կիստոզային ֆիբրոզը, այնքան ավելի ծանր է հիվանդության ընթացքը և ավելի լուրջ է դրա կանխատեսումը։ Շնորհիվ քրոնիկ ընթացք պաթոլոգիական գործընթաց, կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների կարիքը մշտական ​​բուժումև մասնագետի հսկողություն:

Կիստիկական ֆիբրոզի զարգացման պատճառները և մեխանիզմը

Կիստիկական ֆիբրոզի զարգացման մեջ կան երեք հիմնական գործոն՝ էկզոկրին գեղձերի վնասում, շարակցական հյուսվածքի փոփոխություններ, ջրի և էլեկտրոլիտների խանգարումներ. Կիստիկական ֆիբրոզի պատճառն է գենային մուտացիա, որի արդյունքում CFTR (կիստիկական ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային կարգավորիչ) սպիտակուցի կառուցվածքն ու գործառույթը ներգրավված է. ջուր-էլեկտրոլիտ նյութափոխանակությունէպիթելը ծածկում է բրոնխոթոքային համակարգը, ենթաստամոքսային գեղձը, լյարդը, ստամոքս - աղիքային տրակտի, վերարտադրողական համակարգի օրգաններ.

Կիստիկական ֆիբրոզով փոխվում են էկզոկրին գեղձերի սեկրեցիայի ֆիզիկաքիմիական հատկությունները (լորձ, արցունքաբեր հեղուկ, քրտինքը). արտազատվող խողովակներ. Մածուցիկ սեկրեցների պահպանումը ծորաններում առաջացնում է դրանց ընդլայնում և փոքր կիստաների ձևավորում, հատկապես բրոնխոթոքային և մարսողական համակարգերում:

Էլեկտրոլիտային խանգարումները կապված են սեկրեցներում կալցիումի, նատրիումի և քլորի բարձր կոնցենտրացիաների հետ: Լորձի լճացումը հանգեցնում է գեղձի հյուսվածքի ատրոֆիայի (չորացման) և առաջադեմ ֆիբրոզի (գեղձի հյուսվածքի աստիճանական փոխարինում). շարակցական հյուսվածքի), օրգաններում սկլերոտիկ փոփոխությունների վաղ ի հայտ գալը։ Զարգացումը բարդացնում է իրավիճակը թարախային բորբոքումերկրորդական վարակի դեպքում.

Կիստիկական ֆիբրոզում բրոնխոթոքային համակարգի վնասը տեղի է ունենում խորխի արտանետման դժվարության պատճառով (մածուցիկ լորձ, դիսֆունկցիա թարթիչավոր էպիթելի), լորձաթաղանթի զարգացում (լորձի լճացում) և քրոնիկ բորբոքում. Փոքր բրոնխների և բրոնխիոլների թափանցելիության խախտումը շնչառական համակարգի պաթոլոգիական փոփոխությունների հիմքում ընկած է կիստոզային ֆիբրոզով: Բրոնխիալ խցուկները՝ լորձաթարախային պարունակությամբ, մեծացող չափերով, դուրս են գալիս և փակում բրոնխների լույսը։ Ձևավորվում են սակուլյար, գլանաձև և «արցունքաձև» բրոնխեեկտազներ, ձևավորվում են թոքերի էմֆիզեմատոզ հատվածներ, բրոնխների ամբողջական խցանմամբ՝ թուքով՝ ատելեկտազի գոտիներով, թոքերի հյուսվածքի սկլերոտիկ փոփոխություններով (ցրված պնևմոսկլերոզ):

Կիստիկական ֆիբրոզի համար պաթոլոգիական փոփոխություններբրոնխներում և թոքերում բարդանում են կցորդը բակտերիալ վարակ (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), թարախակույտի առաջացում (թոքերի թարախակույտ), զարգացում կործանարար փոփոխություններ. Դա պայմանավորված է տեղական իմունային համակարգի խանգարումներով (հակամարմինների, ինտերֆերոնի մակարդակի նվազում, ֆագոցիտային ակտիվություն, բրոնխի էպիթելի ֆունկցիոնալ վիճակի փոփոխություն):

Բացի բրոնխոթոքային համակարգից, կիստոզային ֆիբրոզը վնասում է ստամոքսը, աղիքները, ենթաստամոքսային գեղձը և լյարդը:

Կիստիկական ֆիբրոզի կլինիկական ձևերը

Կիստիկական ֆիբրոզը բնութագրվում է տարբեր դրսևորումներով, որոնք կախված են որոշակի օրգանների (էկզոկրին գեղձերի) փոփոխությունների ծանրությունից, բարդությունների առկայությունից և հիվանդի տարիքից։ Կիստիկական ֆիբրոզի հետևյալ ձևերն են առաջանում.

• թոքային (կիստոզային ֆիբրոզ);
• աղիքային;
• խառը (շնչառական օրգանները և մարսողական տրակտը միաժամանակ ազդում են);
• meconium ileus;
• ատիպիկ ձևեր՝ կապված առանձին էկզոկրին գեղձերի մեկուսացված վնասվածքների հետ (ցիռոզ, այտուցային-անեմիկ), ինչպես նաև ջնջված ձևեր։

Կիստիկական ֆիբրոզի բաժանումը ձևերի կամայական է, քանի որ շնչառական տրակտի գերակշռող վնասով նկատվում են նաև մարսողական օրգանների խանգարումներ, և աղիքային ձևփոփոխություններ են զարգանում բրոնխոթոքային համակարգում.

Կիստոզային ֆիբրոզի առաջացման հիմնական ռիսկի գործոնը ժառանգականությունն է (CFTR սպիտակուցի թերության փոխանցում՝ կիստիկական ֆիբրոզի տրանսմեմբրանային կարգավորիչ): Կիստիկական ֆիբրոզի սկզբնական դրսևորումները սովորաբար նկատվում են հենց ս վաղ շրջանԵրեխայի կյանքի մասին. դեպքերի 70%-ում հայտնաբերումը տեղի է ունենում կյանքի առաջին 2 տարում, ավելի մեծ տարիքում՝ շատ ավելի քիչ տարածված։

Կիստիկական ֆիբրոզի թոքային (շնչառական) ձև

Կիստիկական ֆիբրոզի շնչառական ձևը դրսևորվում է վաղ տարիքև բնութագրվում է գունատությամբ մաշկը, անտարբերություն, թուլություն, ցածր քաշի ավելացում նորմալ ախորժակով, հաճախակի ARVI: Երեխաներն ունենում են մշտական ​​պարոքսիզմալ, կապույտ հազ՝ հաստ լորձաթարախային խորխով, կրկնվող երկարատև (միշտ երկկողմանի) թոքաբորբով և բրոնխիտով, ծանր օբստրուկտիվ համախտանիշով։ Շնչառությունը խիստ է, լսվում են չոր և խոնավ ռալերներ, իսկ բրոնխի խանգարման դեպքում՝ չոր շնչափող: Կա վարակի հետ կապված բրոնխային ասթմայի զարգացման հավանականություն:

Շնչառական դիսֆունկցիան կարող է անշեղորեն զարգանալ՝ առաջացնելով հաճախակի սրացումներ, հիպոքսիայի ավելացում, թոքային ախտանիշեր (հանգստի ժամանակ շնչահեղձություն, ցիանոզ) և սրտի անբավարարություն (տախիկարդիա, թոքաբորբ, այտուց): Նկատվում է կրծքավանդակի դեֆորմացիա (քիվաձև, տակառաձև կամ ձագարաձև), եղունգների փոփոխություններ՝ ժամացույցի ակնոցների տեսքով և մատների տերմինալ ֆալանգները՝ թմբուկի տեսքով։ Երեխաների մոտ կիստոզային ֆիբրոզի երկարատև ընթացքով հայտնաբերվում է քթի խոռոչի բորբոքում` քրոնիկ սինուսիտ, տոնզիլիտ, պոլիպներ և ադենոիդներ: Էական դիսֆունկցիայի դեպքում արտաքին շնչառությունտեղաշարժ կա թթու-բազային հավասարակշռությունդեպի acidosis.

Եթե ​​թոքային ախտանիշները համակցված են արտաթոքային դրսևորումներ, հետո խոսում են կիստոզային ֆիբրոզի խառը ձևի մասին։ Այն բնութագրվում է ծանր ընթացքով, տեղի է ունենում ավելի հաճախ, քան մյուսները, համատեղում է թոքային և աղիքային ախտանիշներհիվանդություններ. Կյանքի առաջին օրերից նկատվում է ծանր կրկնվող թոքաբորբ և երկարատև բնույթի բրոնխիտ, համառ հազ, մարսողության խանգարում.

Կիստոզային ֆիբրոզի ծանրության չափանիշը շնչառական ուղիների վնասման բնույթն ու աստիճանն է։ Այս չափանիշի հետ կապված՝ կիստիկական ֆիբրոզն ունի վնասման չորս փուլ Շնչառական համակարգ:

• I փուլբնութագրվում է ընդհատվող ֆունկցիոնալ փոփոխություններով՝ չոր հազ առանց խորխի, թեթև կամ չափավոր շնչառության շեղում վարժությունների ժամանակ։
• II փուլկապված է քրոնիկ բրոնխիտի զարգացման հետ և դրսևորվում է հազով` խորխի արտադրությամբ, չափավոր շնչահեղձությամբ, ծանրաբեռնվածությամբ, մատների ֆալանգների դեֆորմացմամբ, ծանր շնչառության ֆոնի վրա լսվող թաց ռալերով:
• III փուլ կապված է բրոնխոթոքային համակարգի ախտահարումների առաջընթացի և բարդությունների զարգացման հետ (սահմանափակ պնևմոսկլերոզ և ցրված պնևմոֆիբրոզ, կիստաներ, բրոնխեեկտազիա, աջ փորոքի տիպի ծանր շնչառական և սրտի անբավարարություն («կոր pulmonale»):
• IV փուլբնութագրվում է ծանր սրտանոթային անբավարարությամբ, որը հանգեցնում է մահվան:

Կիստիկական ֆիբրոզի բարդություններ

Կիստիկական ֆիբրոզի ախտորոշում

Կիստիկական ֆիբրոզի ժամանակին ախտորոշումը շատ կարևոր է հիվանդ երեխայի կյանքի կանխատեսման առումով։ Կիստիկական ֆիբրոզի թոքային ձևը տարբերվում է օբստրուկտիվ բրոնխիտից, կապույտ հազից, այլ ծագման քրոնիկական թոքաբորբից, բրոնխիալ ասթմա; աղիքային ձև - աղիքային կլանման խանգարումով, որը տեղի է ունենում ցելյակի հիվանդության, էնտերոպաթիայի, աղիքային դիսբիոզի, դիսաքարիդազի անբավարարությամբ:

Կիստիկական ֆիբրոզի ախտորոշումը ներառում է.

• Ընտանեկան և ժառանգական պատմության ուսումնասիրություն, վաղ նշաններհիվանդություններ, կլինիկական դրսևորումներ;
• Արյան և մեզի ընդհանուր վերլուծություն;
• Coprogram - կղանքի հետազոտություն ճարպի, մանրաթելերի, մկանային մանրաթելերի, օսլայի առկայության և պարունակության համար (որոշում է մարսողական տրակտի գեղձերի ֆերմենտային խանգարումների աստիճանը);
• Թոքի մանրէաբանական հետազոտություն;
• Բրոնխոգրաֆիա (հայտնաբերում է բնորոշ «կաթիլային» բրոնխեեկտազի, բրոնխային արատների առկայությունը)
• Բրոնխոսկոպիա (հայտնաբերում է խիտ և մածուցիկ խորքի առկայությունը բրոնխներում թելերի տեսքով);
• թոքերի ռենտգեն (բացահայտում է բրոնխների և թոքերի ինֆիլտրատիվ և սկլերոտիկ փոփոխությունները);
• Սպիրոմետրիա (որոշում ֆունկցիոնալ վիճակթոքերը՝ չափելով արտաշնչվող օդի ծավալն ու արագությունը);
• Քրտինքի թեստ - քրտինքի էլեկտրոլիտների ուսումնասիրություն - կիստոզային ֆիբրոզի հիմնական և առավել տեղեկատվական վերլուծություն (թույլ է տալիս մեզ հայտնաբերել քլորի և նատրիումի իոնների բարձր պարունակությունը կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդի քրտինքում);
• Մոլեկուլային գենետիկական թեստավորում (արյան կամ ԴՆԹ-ի նմուշների թեստավորում կիստիկ ֆիբրոզի գենում մուտացիաների առկայության համար);
• Նախածննդյան ախտորոշում - նորածինների հետազոտություն գենետիկական և բնածին հիվանդությունների համար:

Կիստիկական ֆիբրոզի բուժում

Քանի որ կիստոզային ֆիբրոզը, որպես ժառանգական հիվանդություն, հնարավոր չէ խուսափել, ժամանակին ախտորոշումը և փոխհատուցվող թերապիան առաջնային նշանակություն ունեն։ Ինչքան շուտ սկսվի համարժեք բուժումԿիստիկական ֆիբրոզը, այնքան ավելի շատ հնարավորություններ ունի հիվանդ երեխան գոյատևելու:

Կիստիկական ֆիբրոզի ինտենսիվ թերապիան իրականացվում է հիվանդների համար շնչառական անբավարարություն II-III աստիճաններ, թոքերի քայքայում, «թոքային սրտի» դեկոմպենսացիա, հեմոպտիզ: Վիրաբուժական միջամտություննշված է ծանր ձևերի համար աղիքային խանգարում, կասկածելի պերիտոնիտ, թոքային արյունահոսություն:

Կիստիկական ֆիբրոզի բուժումը հիմնականում սիմպտոմատիկ է, ուղղված է շնչառական և աղեստամոքսային տրակտի ֆունկցիաների վերականգնմանը և իրականացվում է հիվանդի ողջ կյանքի ընթացքում: Եթե ​​գերակշռում է կիստոզային ֆիբրոզի աղիքային ձևը, ապա նշանակվում է սպիտակուցներով հարուստ սննդակարգ (միս, ձուկ, կաթնաշոռ, ձու)՝ ածխաջրերի և ճարպերի (միայն հեշտ մարսվողների) սահմանափակմամբ։ Բացառվում է կոպիտ մանրաթելը, լակտազի դեֆիցիտի դեպքում՝ կաթը։ Միշտ անհրաժեշտ է սննդին աղ ավելացնել, ավելացված քանակությամբ հեղուկ օգտագործել (հատկապես շոգ սեզոնին) և վիտամիններ ընդունել։

Կիստիկական ֆիբրոզի աղիքային ձևի փոխարինող թերապիան ներառում է պարունակող դեղեր ընդունելը մարսողական ֆերմենտներՊանկրեատին և այլն (դեղաչափը կախված է վնասվածքի ծանրությունից, նշանակվում է անհատապես): Բուժման արդյունավետությունը գնահատվում է կղանքի նորմալացմամբ, ցավի անհետացումով, կղանքում չեզոք ճարպի բացակայությամբ և քաշի նորմալացմամբ: Մարսողական սեկրեցների մածուցիկությունը նվազեցնելու և դրանց արտահոսքը բարելավելու համար նշանակվում է ացետիլցիստեին:

Կիստիկական ֆիբրոզի թոքային ձևի բուժումն ուղղված է խորքի հաստության նվազեցմանը և բրոնխի անցանելիության վերականգնմանը, վարակիչ և բորբոքային պրոցեսի վերացմանը: Մուկոլիտիկ նյութերը (ացետիլցիստեին) նշանակվում են աերոզոլների կամ ինհալացիաների, երբեմն ինհալացիաների տեսքով. ֆերմենտային պատրաստուկներ(քիմոտրիպսին, ֆիբրինոլիզին) ամեն օր ողջ կյանքի ընթացքում: Ֆիզիկական թերապիային զուգահեռ կիրառվում են ֆիզիոթերապիա, կրծքավանդակի վիբրացիոն մերսում և դիրքային (պոստուրալ) դրենաժ։ ՀԵՏ թերապևտիկ նպատակկատարել բրոնխոսկոպիկ սանիտարական մաքրում բրոնխիալ ծառօգտագործելով մուկոլիտիկա (բրոնխոալվեոլային լվացում):

Ներկայությամբ սուր դրսևորումներիրականացվում են թոքաբորբ, բրոնխիտ հակաբակտերիալ թերապիա. Օգտագործվում են նաև նյութափոխանակության դեղամիջոցներ, որոնք բարելավում են սրտամկանի սնուցումը. օգտագործվում են կոկարբոքսիլազ, կալիումի օրոտատ, գլյուկոկորտիկոիդներ, սրտային գլիկոզիդներ։

Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդները ենթակա են դիսպանսերային դիտարկման թոքաբանի և տեղացի թերապևտի կողմից: Երեխայի հարազատներին կամ ծնողներին սովորեցնում են տեխնիկա վիբրացիոն մերսում, հիվանդների խնամքի կանոններ. Կիստիկական ֆիբրոզով տառապող երեխաների կանխարգելիչ պատվաստումների հարցը որոշվում է անհատապես։

Երեխաների հետ թեթև ձևերկիստիկական ֆիբրոզ ստանալ առողջարանային բուժում. Կիստիկական ֆիբրոզով երեխաներին ավելի լավ է բացառել նախադպրոցական հաստատություններում մնալուց։ Դպրոց հաճախելու կարողությունը կախված է երեխայի վիճակից, սակայն նրան տրվում է լրացուցիչ հանգստի օր ուսումնական շաբաթվա ընթացքում, բուժման և զննման ժամանակ և քննական թեստերից ազատում:

Կիստիկական ֆիբրոզի կանխատեսում և կանխարգելում

Կիստիկական ֆիբրոզի կանխատեսումը չափազանց լուրջ է և որոշվում է հիվանդության ծանրությամբ (հատկապես թոքային համախտանիշ), առաջին ախտանիշների ի հայտ գալու ժամանակը, ախտորոշման ժամանակին, բուժման համարժեքությունը։ Մեծ տոկոս կա մահվան դեպքեր | մահացություններ(հատկապես հիվանդ երեխաների մոտ 1 տարի կյանքի). Որքան շուտ երեխայի մոտ ախտորոշվի կիստիկ ֆիբրոզը և սկսվի թիրախային թերապիան, այնքան ավելի հավանական է բարենպաստ ընթացք. Վերջին տարիներին կիստիկ ֆիբրոզով տառապող հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը աճել է եւ զարգացած երկրներում կազմում է 40 տարի։

Մեծ նշանակություն ունեն ընտանիքի պլանավորման, կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդ զույգերի բժշկական և գենետիկական խորհրդատվության, այս ծանր հիվանդությամբ հիվանդների բուժզննման հարցերը։

Կիստիկական ֆիբրոզը ամենատարածվածն է ժառանգական հիվանդություն. Կիստիկական ֆիբրոզով մարդիկ կարող են երկար ապրել լիարժեք կյանք, բայց դրա համար անհրաժեշտ են դեղեր: Մենք խնդրում ենք ձեզ աջակցել նախագծին և օգնել գնել կենսական նշանակությունը անհրաժեշտ դեղամիջոցներկիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների համար.

Շտապ օգնություն է պետք:

Պուշկով Միշա և Նաստյա

Երկու երեխաներն էլ ունեն կիստիկ ֆիբրոզ: Բուժումը թանկ է, շատ դեղամիջոցներ են պահանջվում, լավ ուտելիք, ինհալատորներ. Եվ բոլոր ծախսերը պետք է բազմապատկվեն երկուով: Ծնողները հազիվ են կարողանում հաղթահարել: Մեկը պարտադիր դեղամիջոցներ- Գյանեբ, միայն սրա համար տարեկան 187200 ռուբլի է պահանջվում։ Մենք խնդրում ենք ձեզ օգնություն!

Քչերը գիտեն, թե ինչ է «կիստոզային ֆիբրոզը»: Բայց սա ամենահաճախ հանդիպող ժառանգական հիվանդությունն է։ Այն հարվածում է ամեն ինչին ներքին օրգաններորոնք արտազատում են լորձ, հիմնականում թոքերը և մարսողական համակարգը. Մեր երկրում այս գենի կրողն է յուրաքանչյուր երեսուներորդ բնակիչը։ Վերջերս նրանք սովորել են բուժել այս հիվանդությունը։ Այժմ այս ախտորոշմամբ մարդիկ կարող են, ինչպես շաքարախտով հիվանդ մարդիկ, լիարժեք կյանք վարել՝ միաժամանակ ստանալով օժանդակ բուժում:
Ողջ քաղաքակիրթ աշխարհում կիստոզային ֆիբրոզի բուժման խնդիրները լուծվում են պետական ​​նպատակային ծրագրերի և հատուկ հիմնադրամների միջոցով։ Ռուսաստանում կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդները գործնականում հայտնվում են օրենսդրական դաշտից դուրս։ Սինգլ չկա դաշնային ծրագիրնվիրված կիստոզային ֆիբրոզին. Հիվանդները չեն ստանում կենսական նշանակության դեղամիջոցներ։ Հաշմանդամ երեխաների ծնողների համար չափազանց դժվար է ինքնուրույն վճարել բաց թողնված դեղերի համար: Երեխաները պատշաճ բուժում չեն ստանում, և արդյունքում ապրում են իրենց արտասահմանցի հասակակիցների կիսով չափ։

Վերջին մի քանի տարիների ընթացքում մեր երկրում սկսվել է թոքերի փոխպատվաստում կիստաֆիբրոզով հիվանդների համար։ Բայց նրանք ապրում են տեսնելու համար հնարավոր վիրահատությունքիչ. Նույնիսկ ավելի քիչ հիվանդներ են կարողանում պահպանել ուժն ու առողջությունը՝ վիրահատության ենթարկվելու համար։

Աջակցելով նախագծին` դուք օգնում եք նրանց, ովքեր օգնություն են փնտրում, տրամադրել դեղամիջոցներ, ինհալացիոն թերապիայի սարքավորումներ, շնչառական ապարատներ, առանց որոնց չի կարող գոյատևել կիստիկական ֆիբրոզով տառապող մարդը: Ձեր շնորհիվ հիվանդները երկար և լիարժեք կյանքով ապրելու ոչ թե հնարավոր, այլ իրական հնարավորություն ունեն։

Կիստիկական ֆիբրոզը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության անունն է, որը տառապում է ավելի քան 100 հազար մարդու ամբողջ աշխարհում։ Ռուսաստանում այս հիվանդությունը քիչ հայտնի է: Վիճակագրության համաձայն՝ կովկասյան ռասայի յուրաքանչյուր 20-րդ ներկայացուցիչը a գենի կրող է։

Առողջապահության և սոցիալական զարգացման նախարարության տվյալներով՝ Ռուսաստանում այս ախտորոշմամբ ապրում է մոտ 2500 մարդ։ Սակայն իրական ցուցանիշը 4 անգամ ավելի է։

Հիվանդության առաջին ախտանիշներից մի քանիսը սաստիկ, ցավոտ և շնչահեղձ են: Թոքերում օդափոխությունը և արյան մատակարարումը խախտվում են, կուտակվող մածուցիկ խորխի պատճառով դրանք զարգանում են. բորբոքային պրոցեսներ. Հիվանդները հաճախ տառապում են թոքաբորբից և թոքաբորբից, երբեմն արդեն կյանքի առաջին ամիսներից:

Ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտների պակասի պատճառով ենթաստամոքսային գեղձով հիվանդները վատ են մարսում սնունդը, ինչի պատճառով նման երեխաները, չնայած ախորժակի ավելացմանը, զիջում են քաշը։ Նրանք ունեն առատ, յուղոտ, գարշահոտ աթոռներ, որոնք դժվար է լվանալ տակդիրից կամ կաթսայից, և կա ուղիղ աղիքի պրոլապս: Լեղու լճացման պատճառով որոշ երեխաների մոտ զարգանում է լյարդի հիվանդություն, կարող են առաջանալ քարեր լեղապարկ. Մայրերը նկատում են աղի համերեխայի մաշկը, որը կապված է քրտինքի միջոցով նատրիումի և քլորի կորստի ավելացման հետ:

2. Ո՞ր օրգանների վրա է առաջին հերթին ազդում հիվանդությունը:

Կիստիկական ֆիբրոզը ազդում է բոլոր էնդոկրին գեղձերի վրա: Այնուամենայնիվ, կախված հիվանդության ձևից, հիմնականում տուժում է բրոնխոթոքային կամ մարսողական համակարգը:

3. Ի՞նչ ձևեր կարող է ունենալ հիվանդությունը:

5. Արդյո՞ք հիվանդությունը ազդում է մտավոր զարգացումմարդ?

Ոչ, այս հիվանդությունը վարակիչ չէ և փոխանցվում է միայն գենետիկ մակարդակով։ Ոչ ոք բնական աղետներծնողների հիվանդությունը, նրանց ծխելը կամ ալկոհոլային խմիչքներ օգտագործելը, սթրեսային իրավիճակներնշանակություն չունի.

7. Հիվանդությունը կարո՞ղ է դրսեւորվել միայն հասուն տարիքԹե՞ ախտանշաններն ի հայտ են գալիս ծնունդից։

Կիստիկական ֆիբրոզը կարող է առաջանալ բավականին երկար ժամանակ և լինել ասիմպտոմատիկ՝ դեպքերի 4%-ի դեպքում այն ​​ախտորոշվում է հասուն տարիքում։ Բայց ամենից հաճախ հիվանդությունն արտահայտվում է կյանքի առաջին տարիներին։ Մինչ բարձր տեխնոլոգիական ախտորոշման և բուժման հայտնվելը, քաղցկեղով հիվանդ երեխաները հազվադեպ էին ապրում 8-9 տարեկանից բարձր:

8. Հիվանդ երեխաները կարո՞ղ են սպորտով զբաղվել, թե՞ պետք է մեղմ ռեժիմ ունենալ:

Սպորտով զբաղվելը ոչ միայն հնարավոր է, այլ նույնիսկ անհրաժեշտ է. ֆիզիկական վարժությունօգնում է լորձի ավելի արդյունավետ տարհանմանը և պահպանմանը լավ կատարում. Լող, հեծանվավազք,

ձիավարություն, և ամենակարևորը, այն սպորտաձևը, որին ձգտում է երեխան: Այնուամենայնիվ, ծնողները պետք է զգույշ լինեն տրավմատիկ սպորտի նկատմամբ:

Հիվանդ երեխային ամեն օր պետք է կինեզոթերապիա. հատուկ համալիրվարժություններ և շնչառական վարժություններնպատակաուղղված է լորձաթաղանթի հեռացմանը: Գոյություն ունի պասիվ տեխնիկա, որն օգտագործվում է նորածինների և մինչև 3 տարեկան երեխաների մոտ և ներառում է երեխայի մարմնի դիրքի փոփոխություններ, ցնցումներ և ձեռքի թրթռում: Այնուհետև հիվանդին պետք է տեղափոխել ակտիվ տեխնիկա, երբ երեխան ինքն է կատարում վարժությունները։ Նախքան կինեզոթերապիան սկսելը, ծնողները պարտավոր են խորհրդակցել բժշկի հետ:

14. Արդյո՞ք պարապմունքների ժամանակ բժիշկը պետք է ներկա լինի:

Սկզբնական փուլում յուրաքանչյուր մերսման նիստին պետք է ներկա լինի ներկա բժիշկը կամ կինեզիոթերապևտը, իսկ հետագայում ծնողները կարող են ինքնուրույն սովորել բուժական մերսում:

Եթե ​​երկու ծնողներն էլ մուտացված գենի կրողներ են, բայց իրենք հիվանդ չեն, հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է:

18. Հնարավո՞ր է արդյոք ախտորոշել այս հիվանդությունը վաղ փուլերըհղի կին?

Այո, հղիության 10-12 շաբաթվա ընթացքում պտղի հիվանդությունը կարող է հայտնաբերվել: Բայց պետք է հաշվի առնել, որ ախտորոշումն իրականացվում է այն ժամանակ, երբ հղիությունն արդեն տեղի է ունեցել, հետևաբար՝ դեպքում դրական արդյունքծնողները պետք է որոշեն՝ շարունակել, թե ընդհատել հղիությունը:

- ամենատարածված որբ գենետիկ հիվանդությունը, որը խաթարում է էկզոկրին գեղձերի աշխատանքը, որոնք արտադրում են լորձ, թուք, քրտինքը, արցունքները, մարսողական հյութերը և լեղին: Արդյունքում ախտահարվում են կենսական օրգանները, ինչպիսիք են թոքերը, ստամոքս-աղիքային տրակտը, ենթաստամոքսային գեղձը և լյարդը: Չնայած այն հանգամանքին, որ վերջին տարիներին զգալի առաջընթացներ են կատարվել կիստոզային ֆիբրոզի բուժման մեջ (հիվանդների կյանքի տեւողությունը աճել է ախտորոշման և դեղամիջոցների շնորհիվ), շատ առասպելներ դեռ կապված են հիվանդության հետ: Բժշկական գիտությունների դոկտորին, թոքաբանության և ալերգոլոգիայի ամբիոնի վարիչին խնդրեցինք ցրել ամենատարածվածները. Գիտական ​​կենտրոներեխաների առողջություն RAMS Օլգա Սիմոնովա.

Առասպել 1. Կիստիկական ֆիբրոզը մահացու հիվանդություն է:

Իրոք, հին ժամանակներում, եթե մայրը համբուրում էր երեխային և զգում էր աղի ընդգծված համ (ցիստիկական ֆիբրոզին բնորոշ ախտանիշ), կարծում էին, որ երեխան դատապարտված է մահվան, քանի որ այն ժամանակ նրանք չգիտեին գոյության մասին։ Կիստիկական ֆիբրոզի գենի մասին, որը հայտնաբերվել է միայն 1989 թվականին, ինչպես նաև հիվանդության բուժման մեթոդների մասին: Եվ ընդամենը մի 20 տարի առաջ, մեր ոչ վաղ անցյալում, այդպիսի երեխաները 3-5 տարեկան չէին ապրում: Սակայն այսօր Եվրոպայում այս հիվանդությամբ տառապողների կյանքի միջին տեւողությունը մոտ 50 տարի է։ 1 Իսկ մասնագետները կարծում են, որ ապագայում այն ​​միայն կավելանա, քանի որ հայտնի են դեպքեր, երբ հիվանդները նշել են իրենց 60-70-ամյակը։ Այս լավատեսական կանխատեսումը նույնպես կապված է վերջինի օգտագործման հետ դեղեր, և ախտորոշման համակարգի կատարելագործմամբ։ Օրինակ, Ռուսաստանում 2007 թվականից ցիստիկ ֆիբրոզը ներառվել է նորածինների սկրինինգի ծրագրում (նորածինների պարտադիր հետազոտություն ժառանգական և բնածին հիվանդություններով):

Եվ այնուամենայնիվ, կենցաղային ախտորոշման համակարգը անկատար է: Այսպես, ՌԴ Առողջապահության նախարարության պաշտոնական տվյալների համաձայն, Ռուսաստանում կա մոտ 2600 կիստոզային ֆիբրոզով հիվանդ։ Սակայն եթե վերահաշվարկենք երկրի ողջ բնակչության թիվը՝ հաշվի առնելով գենի ժառանգականության հաճախականությունը, ապա հիվանդների թիվը պետք է զգալիորեն ավելի մեծ լինի՝ առնվազն 8-10 հազար մարդ։

Կիստիկական ֆիբրոզից ամբողջությամբ վերականգնելն անհնար է։ Սակայն եթե հիվանդությունը ժամանակին հայտնաբերվի, եթե հիվանդը ստանա ժամանակակից չափանիշներին համապատասխան բարձրորակ թերապիա և վարի ճիշտ ապրելակերպ, ապա նա կարող է երկար և լավ ապրել։ Կիստիկական ֆիբրոզն այլևս մահացու ախտորոշում չէ: Բացի այդ, այժմ մեծ հույսեր կան գենային ինժեներիան, ինչը մեզ թույլ կտա առաջիկա 5-7 տարիների ընթացքում ավելի մոտենալ ցիստոզային ֆիբրոզի գենի գործունեությունը նորմալացնող դեղամիջոց ստեղծելուն։

Առասպել 2. Դուք կարող եք հիվանդանալ կիստիկ ֆիբրոզով

Այս առասպելը, հավանաբար, պայմանավորված է նրանով, որ ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդը խնդիրներ ունի բրոնխոթոքային համակարգի հետ. մածուցիկության բարձրացման պատճառով խորխը դժվար է մաքրել բրոնխներից, հիվանդը տառապում է շնչառությունից և հաճախ տառապում է թոքաբորբից: Այնուամենայնիվ, կիստոզային ֆիբրոզով վարակվելը բացարձակապես անհնար է, քանի որ հիվանդությունը փոխանցվում է միայն գենետիկ մակարդակով, եթե երեխայի երկու ծնողներն էլ պաթոլոգիական գենի կրողներ են:

Առասպել 3. Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդները չեն կարող ակտիվ ապրելակերպ վարել:

Որոշ ծնողներ, ինչպես նաև իրենք՝ հիվանդները և նույնիսկ բժիշկները, կարծում են, որ եթե ախտորոշվում է կիստիկական ֆիբրոզ, դա նշանակում է լիակատար հրաժարում։ ֆիզիկական ակտիվությունըԵրեխան կմնա տանը և վարի նստակյաց կենսակերպ։ Այնուամենայնիվ, ամեն ինչ տրամագծորեն հակառակ է. Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդները պետք է լինեն հնարավորինս ակտիվ, սպորտային և շատ շարժվեն: Կիստիկական ֆիբրոզով շատ մարդիկ մարզիկներ են: Ցավոք, Ռուսաստանում նրանցից ոմանք ստիպված են թաքցնել իրենց ախտորոշումը, որպեսզի չկորցնեն մեծ սպորտով զբաղվելու հնարավորությունը, իսկ դրսում, ընդհակառակը, մշակվում է բաց լինելն այս հարցում։ Օրինակ, կանադացի Թոլեր Քրենսթոնը, ում մոտ 5 տարեկանում ախտորոշվել է կիստիկական ֆիբրոզ, չի խանգարել նրան դառնալ ականավոր գեղասահորդ և Օլիմպիական չեմպիոն.

Կարելի է ասել, որ կիստոզային ֆիբրոզը պարզապես հատուկ ապրելակերպ է 2, որը պետք է ներառի ոչ միայն ֆիզիկական վարժություններ, այլ նաև դեղամիջոցների աջակցություն (թքքի նոսրացնող միջոցներ, հակաբիոտիկներ, ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտներ, հեպատոպրոտեկտորներ, վիտամինային բարդույթներ) Ըստ պետական ​​ծրագիր«7 նոզոլոգիա»-ն անվճար տրամադրում է միայն մեկ դեղամիջոց՝ մուկոլիտիկ dornase alfa ֆերմենտը: Թե ինչպես հիվանդը կստանա մնացած դեղամիջոցները, որոշվում է տեղում: Սակայն դա հաճախ հանգեցնում է նրան, որ հիվանդը ստիպված է լինում դեղերի զգալի մասը գնել իր հաշվին։ Մեկ այլ խնդիր է, երբ բարեկեցության բարելավման ֆոնի վրա հիվանդի հաշմանդամությունը հանվում է, ինչը նշանակում է, որ նա կորցնում է դեղերի տրամադրման նպաստները:

Առասպել 4. Կիստիկական ֆիբրոզը զրկում է մարդուն տաղանդներից

Կան ենթադրություններ, որ մեծ կոմպոզիտոր Ֆրեդերիկ Շոպենը ունեցել է կիստիկական ֆիբրոզ: Դատելով երաժշտական ​​հանճարի կենսագիրների նկարագրություններից՝ նա ամեն ինչ ուներ բնորոշ հատկանիշներայս հիվանդության՝ ծննդից նիհարություն, մշտական ​​հազ, մատների հաստացած ֆալանգներ, այսպես կոչված «թմբուկի մատներ» և «ժամացույցի ակնոցներ», բարակ փխրուն մազեր, անպտղություն, 39 տարի կյանք: Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների շրջանում կան բազմաթիվ շնորհալի մարդիկ տարբեր ոլորտներում, ովքեր նկարում են, գրում բանաստեղծություններ, նկարահանվում ֆիլմերում և նույնիսկ մասնակցում նկարահանումներին որպես մոդել: Այս հիվանդությունըչի ազդում մարդու մտավոր և ստեղծագործական կարողությունների վրա. Հոգեբաններն ապացուցել են, որ այդ մարդիկ, համեմատած բնակչության իրենց հասակակիցների հետ, 25%-ով ավելի շնորհալի են։ Սոցիալական է ակտիվ մարդիկ, ովքեր պատշաճ բուժմամբ և բժշկական բոլոր դեղատոմսերի պահպանմամբ չեն կարող տարբերվել նրանցից, ովքեր չեն տուժել հիվանդությունից։

1 Աղբյուր՝ Krasovsky S.A. Մոսկվայի շրջանի ռեգիստրի դերը կիստիկ ֆիբրոզով հիվանդների կառավարման գործում // Թոքաբանություն. 2013. No 2. P. 27-32.

Քննարկում

Լավ է, որ այդպիսի մարդիկ կան լավ թեմաներև խելացի հոդվածներ:

Մեկնաբանեք «Կիստիկական ֆիբրոզ. 4 ընդհանուր առասպել» հոդվածը.

Ավելին «Ի՞նչ է կիստոզային ֆիբրոզ հիվանդությունը» թեմայով.

Առասպելներ վարակիչության մասին, առասպելներ մասին գենետիկ նախատրամադրվածություն, առասպելներ բնավորության, մտավոր ունակությունների վրա ազդեցության մասին և այլն։ Ոմանք աշխատանքի չեն ընդունվում, մյուսները վախենում են ամուսնանալ ու երեխաներ ունենալ։ Կիստիկական ֆիբրոզ. 4 ընդհանուր առասպել.

Կիստիկական ֆիբրոզ. 4 ընդհանուր առասպել. Կապրանով Նիկոլայ. Կիստիկական ֆիբրոզը ժառանգական է գենետիկ հիվանդություն. Կիստիկական ֆիբրոզի ախտորոշում և բուժում.

Կիստիկական ֆիբրոզ. 4 ընդհանուր առասպել. Օրինակ, կանադացի Տոլեր Քրենսթոնը, ում մոտ 5 տարեկանում ախտորոշվել է կիստիկական ֆիբրոզ, չի խանգարել նրան դառնալ ականավոր գեղասահորդ և օլիմպիական չեմպիոն: Կարելի է ասել, որ կիստոզային ֆիբրոզը պարզապես հատուկ պատկեր է...

Կիստիկական ֆիբրոզ. 4 ընդհանուր առասպել. 9 առասպել կիստիկ ֆիբրոզի մասին. հնարավո՞ր է բուժվել Ռուսաստանում. Միջին տեւողությունըԵվրոպայում այս հիվանդությամբ տառապողների կյանքի տևողությունը 50 տարի է Առասպել 3. Ռուսաստանում CF-ով ավելի քիչ մարդիկ կան, քան Եվրոպայում:

Դիտեք այլ քննարկումներ. Կիստիկական ֆիբրոզ. 4 ընդհանուր առասպել: Կիստիկական ֆիբրոզը գենետիկ հիվանդություն է, ախտորոշում և բուժում: Կիստիկական ֆիբրոզն այլևս մահացու ախտորոշում չէ: Բացի այդ, այժմ մեծ հույսեր են դրվում գենետիկական...

Կիստիկական ֆիբրոզ. 4 ընդհանուր առասպել. իսկ այն գենետիկները, ովքեր կատարել են ձեզ մանրամասն գենետիկական անալիզ, չեն կարող ձեզ ասել՝ ունե՞ք այն, թե՞ ոչ։ Կիստիկական ֆիբրոզը ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է։

Կիստիկական ֆիբրոզը (CF) ծանր գենետիկ հիվանդություն է, որն ազդում է սեկրեցներ արտազատող բոլոր օրգանների վրա (մարսողական հյութեր, քրտինքը, թուքը և այլն): Հաստ լորձկուտակվում է բրոնխներում, խանգարում է թոքերի շնչառությանը, արգելափակում է մարսողական համակարգը։

կիստիկական ֆիբրոզ. Բժշկություն/երեխաներ. Որդեգրում. Որդեգրման հարցերի քննարկում, երեխաներին ընտանիքներում տեղավորելու ձևերի, որդեգրված երեխաների դաստիարակության, խնամակալության հետ փոխգործակցության, որդեգրողների դպրոցում վերապատրաստում.

Կիստիկական ֆիբրոզը (CF) ամենատարածված գենետիկ հիվանդությունն է, որը փոխանցվում է միայն ժառանգաբար և դրսևորվում է մանկության շրջանում: Այս ախտորոշմամբ երեխաները խելացի ու տաղանդավոր են, և որ ամենակարևորը նրանց հիվանդությունը վարակիչ չէ, ինչպես կարծում են շատերը։

Եվ մեկ այլ հարց՝ ցիստիկական ֆիբրոզը որոշվում է կարեոտիպավորման միջոցով։ Ֆիլատովի հիվանդանոցում գործում է կիստոզային ֆիբրոզի կենտրոն, որտեղ քրտինքի անալիզ են անում, Մոսկվայի քաղաքային կենտրոնը Կիստիկական ֆիբրոզով հիվանդներին օգնելու համար (ամբուլատոր):

Այսօր անցանք ու նոթատետրում նկատեցի մի նշում, որ անալիզը կրկնվել է ցիստիկական ֆիբրոզի համար։ Ինտերնետում կարդացի, թե էս ինչ բամբասանք է ու լրիվ GW-ի վրա ենք։ Էլ ինչ եմ կարդացել այս հիվանդության մասին, որ այն ժառանգական է, ի. եթե մայրիկն ու հայրիկը գենի կրողներ են, ապա...

Ես միայն երեկոյան կկարողանամ խոսել բժշկի հետ... բայց առայժմ միայն աջակցեք... Ես որոշեցի երեխային ստուգել կիստիկ ֆիբրոզի համար, քանի որ տեղեկություն գտա, որ այս հիվանդությունը տեղի է ունենում հենց 7-րդ քրոմոսոմում: , որը մեր մեջ կոտրված է...

կիստիկական ֆիբրոզ. Կա՞ որևէ մեկը այս հիվանդությամբ: Հենց նոր կարդացի, որ այս հիվանդությունը թաքնված է յոթերորդ քրոմոսոմում... Կարդացի նկարագրությունը... կան բազմաթիվ զուգադիպություններ և բրոնխիտներ, և լորձի կուտակում, սրտանոթային անբավարարություն, թոքաբորբ, շնչահեղձություն, հոգնածություն...

Բաժին. Հիվանդություններ (որոնք սխալմամբ ախտորոշվել են կիստիկական ֆիբրոզ ավելի մեծ տարիքում): Մեզ մոտ ասթմա ախտորոշեցին... Բարև բոլորին: Եվ ինչ-որ կերպ հիվանդությունը սկսեց ինքն իրեն նահանջել ու անհետացավ։ Ձեզ նույնպես մաղթում եմ շուտափույթ ապաքինում։ Հիմնական բանը հավատալն է, որ դա հավերժ չէ:

Առասպել 1. CF-ն մահացու հիվանդություն է Առասպել 2. CF-ն սպիտակ ռասայի հիվանդություն է Առասպել 5. Հիվանդությունը ազդում է ինտելեկտուալ կարողությունների վրա: Կիստիկական ֆիբրոզ. 4 ընդհանուր առասպել. Կիստիկական ֆիբրոզը գենետիկ հիվանդություն է, ախտորոշում և բուժում:

Ասթմա և կիստիկ ֆիբրոզ. Հիվանդություններ. Մանկական բժշկություն. Քանի՞ թոքաբորբ և թարախային օբստրուկտիվ բրոնխիտ է ունեցել երեխան ամբողջ կյանքում: Կիստիկական ֆիբրոզի բուժման բացակայության դեպքում նման երեխայի մոտ այս հիվանդությունները դառնում են պարզապես խրոնիկ։

Կիստիկական ֆիբրոզ. Հիվանդություններ. Այլ երեխաներ. «Կիստիկական ֆիբրոզ. ինչպիսի՞ կենդանի» հարցին բժիշկը պատասխանեց. «Մի անհանգստացիր դրա համար, Աստված պարզապես չի կարող դա մեղադրել նաև մեկ երեխայի վրա…», ինչ-որ կերպ այս պատասխանն ինձ չհամոզեց, հատկապես որ նախկինում. ամբողջական վերականգնումավելին...

Դիտեք այլ քննարկումներ. Կիստիկական ֆիբրոզ. 4 ընդհանուր առասպել: Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների շրջանում շատ են օժտված տարբեր ոլորտներում: Ի դեպ, այս թեստի միջոցով կարելի է ստուգել երեխայի իմունիտետը:

Կիստիկական ֆիբրոզ. 4 ընդհանուր առասպել. Վիրահատությունից հետո հիվանդ Կատյան այժմ կարող է հանգիստ շնչել առանց օդի բալոնի, որը հետապնդում էր նրան 2 տարի։ Այստեղ ես կխոսեմ օգնության արշավների, ֆոնդային միջոցառումների, կարիքների և հնարավորությունների մասին...

Կիստիկական ֆիբրոզ. 4 ընդհանուր առասպել. Կիստիկական ֆիբրոզը նենգ է, բժիշկներն ասում են. հիվանդության ընթացքը և ախտանիշները անհատական ​​են յուրաքանչյուր հիվանդի համար և կախված են մուտացիայից և դրա ծանրությունից: Ինչու՞ 5 անգամ վերցնել???