Մուտացիաների և հարմարվողականությունների ներկայացում. Մարդու քրոմոսոմային մուտացիաներ

ամփոփումշնորհանդեսներ

Մուտացիա

Սլայդներ՝ 18 Բառեր՝ 438 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 117

Մուտացիաներ. Մուտացիայի սահմանում. Մուտացիաները տեղի են ունենում բնության մեջ պատահականորեն և հանդիպում են ժառանգների մոտ: «Յուրաքանչյուր ընտանիք ունի իր սև ոչխարը». Մուտացիաները կարող են լինել գերիշխող կամ ռեցեսիվ: Գերիշխող մուտացիադեղին. Ռեցեսիվ մուտացիաներ՝ մերկ \ձախ\ և անմազ \աջ\: Varitint թափառաշրջիկ. Գերիշխող խայտաբղետություն. Ցանկացած դիրքում սառեցման նյարդաբանական մուտացիա. Ճապոնական վալսի մկների մուտացիան տարօրինակ պտույտ և խուլություն է առաջացնում: Հոմոլոգ մուտացիաներ. Նույնական կամ նմանատիպ մուտացիաներ կարող են առաջանալ ընդհանուր ծագման տեսակների մեջ: Հոլանդական պիբալդի մուտացիա. Մազաթափություն. «Մի ժամանակ կար մի անպոչ կատու, որը բռնեց անպոչ մուկին»: - Mutation.ppt

Մուտացիա կենսաբանության մեջ

Սլայդներ՝ 20 բառ՝ 444 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 13

Հավասարեցում... Մուտացիաներ և ընտրություն. Այսօր մենք կկենտրոնանանք մուտացիաների վրա: CDS, կոդավորման հաջորդականություն – գենի կոդավորման հաջորդականություն: Կրկնօրինակման սխեմա. Մուտացիաների տեսակները. Մուտացիաների առաջացման պատճառները բազմազան են. CDS մուտացիաներ և ընտրություն. Ինչպե՞ս ցուցադրել նուկլեոտիդների նախնի-հետնորդ հարաբերությունը: Սպիտակուցի ամինաթթվի մնացորդի «ժառանգությունը». Հարթեցման խնդիր. Հարթեցման օրինակ. Ի՞նչ անել մնացորդների հետ, որոնք չպետք է մաքրվեն: Հավասարեցում և էվոլյուցիա. Coxsackievirus-ի երկու շտամներից ծրարի սպիտակուցի հաջորդականությունները. Coxsackievirus-ի և մարդկային enterovirus-ի երկու շտամներից ծրարի սպիտակուցի հաջորդականությունները: - Մուտացիա կենսաբանության մեջ.ppt

Մուտացիաների տեսակները

Սլայդներ՝ 20 բառ՝ 323 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 85

Մուտացիան կենսաբանական բազմազանության ձևավորման աղբյուրն է։ Ի՞նչ նշանակություն ունի մուտացիաների առաջացումը էվոլյուցիայի գործընթացի համար: Վարկած. Մուտացիաները կարող են լինել և՛ վնասակար, և՛ օգտակար: Ուսումնասիրության նպատակները. Մուտացիաների տեսակները. Ինչպե՞ս կարող է փոխվել գենետիկական նյութը: Մուտացիա. Փոփոխականություն. Գենոմ. Գեն. Քրոմոսոմ. Փոփոխություն. Ժառանգական. Ոչ ժառանգական. Ֆենոտիպիկ. Գենոտիպիկ. Բնապահպանական պայմաններ. Համակցված. Մուտացիոն. Միտոզ, մեյոզ, բեղմնավորում: Մուտացիաներ. Նոր նշան. Գենետիկ նյութ. Մուտագենեզ. Մուտանտ. Մուտացիաների հատկությունները. Հանկարծակի, պատահական, ոչ ուղղորդված, ժառանգական, անհատական, հազվադեպ։ - Մուտացիաների տեսակները.ppt

Գենային մուտացիաներ

Սլայդներ՝ 57 Բառեր՝ 1675 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 2

Սահմանում. Գենային մուտացիաների դասակարգում. Գենային մուտացիաների նոմենկլատուրա. Գենային մուտացիաների իմաստը. Կենսաբանական հակամուտացիոն մեխանիզմներ. Գենի հատկությունները. Մենք շարունակում ենք խոսել ԴՆԹ-ի հետ կապված ռեակցիաների մասին: Դասախոսությունը դժվար էր հասկանալ: Մուտոնը՝ մուտացիայի ամենափոքր միավորը, հավասար է զույգ փոխլրացնող նուկլեոտիդների։ Գենային մուտացիաներ. Սահմանում. Հիշեցնեմ՝ Էուկարիոտ գենի կառուցվածքը. Գենային մուտացիաները գենի նուկլեոտիդային հաջորդականության ցանկացած փոփոխություն է: Գեներ. կառուցվածքային - կոդավորում է սպիտակուց կամ tRNA կամ rRNA: Կարգավորող – կարգավորել կառուցվածքայինների աշխատանքը: Եզակի - մեկ օրինակ մեկ գենոմի համար: - Գենային մուտացիաներ.ppt

Մուտացիաների օրինակներ

Սլայդներ՝ 21 Բառեր՝ 1443 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 21

Մուտացիաներ. Աշխատանքի նպատակները. Ներածություն. ԴՆԹ-ի հաջորդականության ցանկացած փոփոխություն: Ծնողների սեռական բջիջների մուտացիաները ժառանգվում են երեխաների կողմից: Մուտացիաների դասակարգում. Գենոմային մուտացիաներ. Քրոմոսոմները դասավորված են ըստ չափի: Կառուցվածքային մուտացիաներ. Տարբեր տեսակներքրոմոսոմային մուտացիաներ. Գենային մուտացիաներ. Ժառանգական հիվանդություն ֆենիլկետոնուրիա. Մուտացիաների օրինակներ. Առաջացած մուտագենեզ. Գծային կախվածությունճառագայթման չափաբաժնի վրա: Ֆենիլալանին, անուշաբույր ամինաթթու: Թիրոզին, անուշաբույր ամինաթթու։ Մուտացիաների թիվը կտրուկ նվազում է։ Գենային թերապիա. Հյուսվածքների փոխպատվաստման մեթոդներ. Մկների թոքերը քաղցկեղի բջիջներով վարակվելուց 3 օր անց. - Մուտացիաների օրինակներ.ppt

Մուտացիայի գործընթաց

Սլայդներ՝ 11 Բառեր՝ 195 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 34

Մուտացիաների էվոլյուցիոն դերը. Բնակչության գենետիկա. Ս.Ս. Չետվերիկով. Բնական պոպուլյացիաների հագեցվածությունը ռեցեսիվ մուտացիաներով. Պոպուլյացիաներում գեների հաճախականության տատանումները կախված գործոնների ազդեցությունից արտաքին միջավայր. Մուտացիայի գործընթաց -. հաշվել. Միջին հաշվով 100 հազարից մեկ գամետը 1 միլիոն է։ Գամետը կրում է մուտացիա որոշակի վայրում: Գամետների 10-15%-ը կրում է մուտանտ ալելներ։ Ահա թե ինչու. Բնական պոպուլյացիաները հագեցած են մուտացիաների լայն տեսականիով: Օրգանիզմների մեծ մասը հետերոզիգոտ են բազմաթիվ գեների համար: Կարելի է կռահել. Բաց գույնի - աա Մուգ գույնի - Ա.Ա. - Մուտացիայի գործընթաց.ppt

Մուտացիոն փոփոխականության օրինակներ

Սլայդներ՝ 35 Բառեր՝ 1123 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 9

Մուտացիոն փոփոխականություն. Փոփոխականության ձևերը. Մուտացիայի տեսություն. Մուտացիաների դասակարգում. Մուտացիաների դասակարգումն ըստ դրանց առաջացման վայրի. Մուտացիաների դասակարգումն ըստ դրանց դրսևորման բնույթի. Գերիշխող մուտացիա. Մուտացիաների դասակարգումն ըստ հարմարվողական արժեքի. Գենային մուտացիաներ. Գենոմային մուտացիաներ. Գեներատիվ մուտացիաներ. Կլայնֆելտերի համախտանիշ. Շերշևսկի-Տերների համախտանիշ. Patau համախտանիշ. Դաունի համախտանիշ. Քրոմոսոմային մուտացիաներ. Ջնջում. Կրկնօրինակումներ. Փոխադրումներ. Հիմքերի փոխարինում. Հեմոգլոբինի առաջնային կառուցվածքը. Գենի մուտացիա. Մորֆանի համախտանիշ. Ադրենալինի արագություն. R. Հեմոֆիլիա. Կանխարգելում. - Մուտացիոն փոփոխականության օրինակներ.ppt

Օրգանիզմների մուտացիոն փոփոխականությունը

Սլայդներ՝ 28 Բառեր՝ 1196 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 12

Գենետիկա և էվոլյուցիոն տեսություն. Խնդրահարույց հարց. Թիրախ. Առաջադրանքներ. Բնական ընտրությունը էվոլյուցիայի առաջնորդող, շարժիչ գործոնն է: Փոփոխականությունը նոր հատկանիշներ ձեռք բերելու կարողությունն է: Փոփոխականություն. Փոփոխությունների փոփոխականություն. Ժառանգական փոփոխականություն. Համակցված փոփոխականություն. Գենետիկական ծրագրեր. Մուտացիոն փոփոխականությունը առաջնային նյութն է: Մուտացիաներ. Դասակարգումը պայմանական է. Քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաներ. Կենդանի էակների կազմակերպման բարդության աճ: Գենային (կետային) մուտացիաներ. Ի՞նչ է պատահում անհատի հետ: Բնակչությունը էվոլյուցիոն գործընթացի տարրական միավոր է: - Օրգանիզմների mutational variability.ppt

Մուտացիոն փոփոխականության տեսակները

Սլայդներ՝ 16 բառ՝ 325 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 12

Մուտացիոն փոփոխականություն. Ժառանգական փոփոխականություն. Գործոններ առաջացնելով մուտացիաներ. Մուտացիոն փոփոխականության բնութագրերը. Մուտացիաների տեսակները՝ ըստ օրգանիզմի վրա դրանց ազդեցության. Գենոտիպը փոխելով մուտացիաների տեսակները. Քրոմոսոմային մուտացիաներ. Կենդանիների քրոմոսոմային մուտացիաները. Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն. Պոլիպլոիդիա. Դաունի համախտանիշ. Գենի կառուցվածքի փոփոխություններ. Գենոմային մուտացիաներ. Գենային մուտացիաներ. Փոփոխականության տեսակները. Տնային աշխատանք. - Մուտացիոն փոփոխականության տեսակները.pptx

Մուտացիոն փոփոխականություն

Սլայդներ՝ 17 բառ՝ 717 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 71

Մուտացիոն փոփոխականություն. Գենետիկա. Պատմությունից. Մուտացիաներ. Մուտացիոն փոփոխականությունը կապված է մուտացիաների ձևավորման գործընթացի հետ: Ո՞վ է ստեղծել այն: Օրգանիզմները, որոնցում տեղի է ունեցել մուտացիա, կոչվում են մուտանտներ: Մուտացիայի տեսությունը ստեղծվել է Հյուգո դե Վրիսի կողմից 1901-1903 թթ. Սլայդի բաժանարար: Ըստ առաջացման մեթոդի Սաղմնային ուղու հետ կապված Ըստ հարմարվողական արժեքի. Բջջում տեղայնացման միջոցով: Մուտացիաների դասակարգում. Ըստ առաջացման մեթոդի. Կան ինքնաբուխ և առաջացած մուտացիաներ։ Մուտագենները լինում են երեք տեսակի՝ ֆիզիկական, քիմիական, կենսաբանական։ Բողբոջային ուղու հետ կապված. - Mutational variability.ppt

Ժառանգական փոփոխականություն

Սլայդներ՝ 14 Բառեր՝ 189 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 0

Ժառանգական փոփոխականություն. Մոդիֆիկացիայի և մուտացիոն փոփոխականության համեմատություն: Եկեք ստուգենք մեր գիտելիքները. Համակցված փոփոխականություն. Գենների պատահական համակցություն գենոտիպում: Մուտացիաներ՝ հանկարծակի առաջացող մշտական ​​փոփոխություններգեներ և քրոմոսոմներ, որոնք ժառանգվում են. Մուտացիաների մեխանիզմը. Գենոմիկան հանգեցնում է քրոմոսոմների քանակի փոփոխության: Գենետիկական կապված է ԴՆԹ-ի մոլեկուլի նուկլեոտիդային հաջորդականության փոփոխությունների հետ: Քրոմոսոմները կապված են քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունների հետ: Ցիտոպլազմային բջջային օրգանելների՝ պլաստիդների, միտոքոնդրիաների ԴՆԹ-ի փոփոխությունների արդյունք է։ Քրոմոսոմային մուտացիաների օրինակներ. - Ժառանգական փոփոխականություն.ppt

Ժառանգական փոփոխականության տեսակները

Սլայդներ՝ 24 Բառեր՝ 426 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 8

Ժառանգական փոփոխականություն. Որոշեք փոփոխականության ձևը. Ծնողներ. Հետնորդների առաջին սերունդ. Ժառանգական փոփոխականության տեսակները. Ուսումնասիրության օբյեկտ. Հոմոզիգոտ. Միասնության օրենքը. Համակցված. Ցիտոպլազմային ժառանգություն. Համակցված փոփոխականություն. Ժառանգական փոփոխականության տեսակները. Ժառանգական փոփոխականության տեսակները. Մուտացիոն փոփոխականություն. Ժառանգական փոփոխականության տեսակները. Ալբինիզմ. Ժառանգական փոփոխականության տեսակները. Քրոմոսոմային մուտացիաներ. Գենոմային մուտացիա. Դաունի համախտանիշ. Կաղամբի ծաղիկների գենոմային մուտացիա. Գենային մուտացիա. Ցիտոպլազմային փոփոխականություն. -

Քրոմոսոմային Մուտացիաներ մարդ

Ավարտեց՝ 11-րդ դասարանի աշակերտուհի Ալեքսանդրա Կարպովան

Քրոմոսոմ

- բջջի միջուկի թելանման կառուցվածք, որը կրում է գենետիկական տեղեկատվություն գեների տեսքով, որը տեսանելի է դառնում բջիջի բաժանման ժամանակ: Քրոմոսոմը բաղկացած է երկու երկար պոլինուկլեատիդ շղթայից, որոնք կազմում են ԴՆԹ մոլեկուլ։ Շղթաները պարուրաձև ոլորված են մեկը մյուսի շուրջ: Մարդու յուրաքանչյուր սոմատիկ բջջի միջուկը պարունակում է 46 քրոմոսոմ, որոնցից 23-ը մայրական են, 23-ը՝ հայրական։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ կարող է վերարտադրել իր ճշգրիտ պատճենը բջիջների բաժանումների միջև, այնպես որ ձևավորված յուրաքանչյուր նոր բջիջ ստանում է քրոմոսոմների ամբողջական փաթեթ:

Քրոմոսոմների տեսակները պերեստրոյկա

Տեղափոխում- քրոմոսոմի որոշ մասի տեղափոխում նույն քրոմոսոմի մեկ այլ վայր կամ մեկ այլ քրոմոսոմ: Ինվերսիան ներքրոմոսոմային վերադասավորումն է, որն ուղեկցվում է քրոմոսոմի հատվածի 180-ով պտույտով, որը փոխում է քրոմոսոմի գեների (AGVBDE) կարգը։ Ջնջումը քրոմոսոմից գենի հատվածի հեռացումն է (կորուստը), քրոմոսոմի հատվածի կորուստը (ABCD քրոմոսոմ և ABGDE քրոմոսոմ):

Կրկնապատկումը (կրկնապատկումը) քրոմոսոմային վերադասավորումների (մուտացիայի) տեսակ է, որը բաղկացած է քրոմոսոմի ցանկացած մասի (ABCD քրոմոսոմի) կրկնապատկումից։

Մուտագեններ

Քիմիական և ֆիզիկական գործոններ, առաջացնելով ժառանգական փոփոխություններ՝ մուտացիաներ։ Արհեստական ​​մուտացիաներն առաջին անգամ ստացվել են 1925 թվականին Գ.Ա.Նադսենի և Գ.Ս.Ֆիլիպովի կողմից խմորիչի մեջ՝ ռադիումի ճառագայթման ազդեցությամբ; 1927թ.-ին Գ. Մյոլլերը ռենտգենյան ճառագայթների ազդեցության միջոցով ստացավ մուտացիաներ Դրոզոֆիլայում: Քիմիական նյութերի մուտացիաներ առաջացնելու ունակությունը (յոդի ազդեցությամբ Drosophila-ի վրա) հայտնաբերել է Ի. Ա. Ռապոպորտը։ Այս թրթուրներից առաջացած ճանճերի մոտ մուտացիաների հաճախականությունը մի քանի անգամ ավելի մեծ էր, քան հսկող միջատների մոտ։

Մուտացիա

(լատ. մուտացիա- փոփոխություն) - գենոտիպի մշտական ​​(այսինքն, որը կարող է ժառանգվել տվյալ բջիջի կամ օրգանիզմի հետնորդների կողմից) փոխակերպում, որը տեղի է ունենում արտաքին կամ ազդեցության տակ. ներքին միջավայրը. Տերմինն առաջարկել է Հյուգո դե Վրիսը։ Մուտացիայի առաջացման գործընթացը կոչվում է մուտագենեզ.

Անգելմանի համախտանիշ

Բնութագրական արտաքին նշաններ 1. ստրաբիզմ՝ մաշկի և աչքերի հիպոպիգմենտացիա; 2. լեզվի շարժումների նկատմամբ վերահսկողության կորուստ, ծծելու և կուլ տալու դժվարություններ; 3. երթի ընթացքում ձեռքերը բարձրացված, ծալված. 4. երկարաձգված ստորին ծնոտ; 5. լայն բերան, ատամների միջև լայն տարածություն; 6. հաճախակի ջրահեռացում, լեզուն դուրս ցցված; 7. գլխի հարթ թիկունք; 8.հարթ ափեր.

Klinefelter համախտանիշ

Սեռական հասունացման սկզբում ձևավորվում են մարմնի բնորոշ համամասնություններ. հիվանդները հաճախ ավելի բարձր են, քան իրենց հասակակիցները, բայց ի տարբերություն տիպիկ էունուխոիդիզմի, նրանց ձեռքի բացվածքը հազվադեպ է գերազանցում մարմնի երկարությունը, իսկ ոտքերը նկատելիորեն ավելի երկար են, քան մարմինը: Բացի այդ, այս համախտանիշով որոշ երեխաներ կարող են դժվարություններ ունենալ սովորելու և արտահայտելու իրենց մտքերը: Որոշ ուղեցույցներ ցույց են տալիս, որ Կլայնֆելտերի համախտանիշով հիվանդների մոտ սեռական հասունացումից առաջ ամորձու ծավալը փոքր-ինչ նվազել է:

ՍԻՆԴՐՈՄ ԿԱՏՈՒ ԼԱՑ

ԲԼՈՒՄԻ ՍԻՆԴՐՈՄ

Բնութագրական արտաքին նշաններ՝ 1. Ցածր հասակ 2. Մաշկի ցաներ, որոնք ի հայտ են գալիս առաջին անգամից անմիջապես հետո։ արեւի ճառագայթները 3. Բարձր ձայն 4. Տելանգիեկտազիա (ընդլայնված արյունատար անոթներ), որը կարող է հայտնվել մաշկի վրա։

ՊԱՏԱՈՒ ՍԻՆԴՐՈՄ

Տրիսոմիա 13-ն առաջին անգամ նկարագրվել է Թոմաս Բարտոլինիի կողմից 1657 թվականին, սակայն հիվանդության քրոմոսոմային բնույթը հաստատվել է դոկտոր Կլաուս Պատաուի կողմից 1960 թվականին։ Հիվանդությունը կոչվել է նրա անունով։ Պատաուի համախտանիշը նկարագրվել է նաև Խաղաղ օվկիանոսի կղզու ցեղերի շրջանում։ Ենթադրվում էր, որ այս դեպքերը առաջացել են ատոմային ռումբի փորձարկումների ճառագայթումից:

Շնորհակալություն հետևում դիտում

Մուտացիաներ, մուտոգեններ, մուտացիաների տեսակներ, մուտացիաների պատճառներ, մուտացիաների իմաստ

Մուտացիան (լատ. mutatio – փոփոխություն) գենոտիպի մշտական ​​(այսինքն, որը կարող է ժառանգել տվյալ բջջի կամ օրգանիզմի հետնորդները) փոխակերպումն է, որը տեղի է ունենում արտաքին կամ ներքին միջավայրի ազդեցության տակ։
Տերմինն առաջարկել է Հյուգո դե Վրիսը։
Մուտացիաների գործընթացը կոչվում է մուտագենեզ։

Մուտացիաների պատճառները
Մուտացիաները բաժանվում են ինքնաբուխ և առաջացած:
Ինքնաբուխ մուտացիաները տեղի են ունենում ինքնաբերաբար օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում բնականոն միջավայրի պայմաններում՝ յուրաքանչյուր բջջի սերնդի համար մոտավորապես մեկ նուկլեոտիդ հաճախականությամբ:
Առաջացած մուտացիաները ժառանգական փոփոխություններ են գենոմում, որոնք առաջանում են արհեստական ​​(փորձարարական) պայմաններում կամ շրջակա միջավայրի անբարենպաստ ազդեցության տակ որոշակի մուտագեն ազդեցությունների արդյունքում:
Մուտացիաները մշտապես հայտնվում են կենդանի բջջում տեղի ունեցող գործընթացների ժամանակ։ Մուտացիաների առաջացմանը տանող հիմնական գործընթացներն են ԴՆԹ-ի վերարտադրությունը, ԴՆԹ-ի վերականգնման խանգարումները, տրանսկրիպցիան և գենետիկական ռեկոմբինացիան:

Մուտացիաների և ԴՆԹ-ի վերարտադրության միջև կապը
Շատ ինքնաբուխ քիմիական փոփոխություններ նուկլեոտիդներում հանգեցնում են մուտացիաների, որոնք տեղի են ունենում վերարտադրության ժամանակ: Օրինակ, դրա հակառակ ցիտոզինի դեամինացիայի պատճառով ուրացիլը կարող է ներառվել ԴՆԹ շղթայում (կանոնականի փոխարեն ձևավորվում է U-G զույգ. զույգեր C-G) ԴՆԹ-ի վերարտադրության ժամանակ ադենինը ընդգրկվում է նոր շղթայում՝ հակառակ ուրացիլին՝ առաջանալով զույգ U-A, իսկ հաջորդ կրկնօրինակման ժամանակ այն փոխարինվում է T-A զույգով, այսինքն՝ տեղի է ունենում անցում (պիրիմիդինի կետային փոխարինում մեկ այլ պիրիմիդինով կամ պուրինը մեկ այլ պուրինով)։

Մուտացիաների և ԴՆԹ-ի ռեկոմբինացիայի միջև կապը
Ռեկոմբինացիայի հետ կապված պրոցեսներից անհավասար հատումը առավել հաճախ հանգեցնում է մուտացիաների: Այն սովորաբար տեղի է ունենում այն ​​դեպքերում, երբ քրոմոսոմի վրա կան բնօրինակ գենի մի քանի կրկնօրինակ պատճեններ, որոնք պահպանել են նմանատիպ նուկլեոտիդային հաջորդականությունը: Անհավասար հատման արդյունքում ռեկոմբինանտ քրոմոսոմներից մեկում տեղի է ունենում կրկնօրինակում, իսկ մյուսում՝ ջնջում։

Մուտացիաների և ԴՆԹ-ի վերականգնման միջև կապը
ԴՆԹ-ի ինքնաբուխ վնասումը բավականին տարածված է և տեղի է ունենում յուրաքանչյուր բջիջում: Նման վնասի հետևանքները վերացնելու համար կան հատուկ վերանորոգման մեխանիզմներ (օրինակ, ԴՆԹ-ի սխալ հատվածը կտրվում է և սկզբնականը վերականգնվում է այս վայրում): Մուտացիաները տեղի են ունենում միայն այն դեպքում, երբ վերանորոգման մեխանիզմը ինչ-ինչ պատճառներով չի աշխատում կամ չի կարող հաղթահարել վնասի վերացումը: Վերականգնման համար պատասխանատու սպիտակուցները կոդավորող գեներում տեղի ունեցող մուտացիաները կարող են հանգեցնել այլ գեների մուտացիայի հաճախականության բազմակի ավելացման (մուտատորի էֆեկտ) կամ նվազմանը (հակամուտատոր էֆեկտ): Այսպիսով, մուտացիաները գեների շատ enzymes է excision վերանորոգման համակարգի հանգեցնում է կտրուկ աճմարդկանց մոտ սոմատիկ մուտացիաների հաճախականությունը, և դա, իր հերթին, հանգեցնում է քսերոդերմայի պիգմենտոզային և չարորակ ուռուցքներծածկոցներ. Մուտացիաները կարող են ի հայտ գալ ոչ միայն վերարտադրման ժամանակ, այլ նաև վերանորոգման ժամանակ՝ էքսցիզիոն վերանորոգում կամ հետվերարտադրողական վերանորոգում։

Մուտագենեզի մոդելներ
Ներկայումս կան մի քանի մոտեցումներ՝ բացատրելու մուտացիաների առաջացման բնույթն ու մեխանիզմները։ Ներկայումս ընդհանուր առմամբ ընդունված է մուտագենեզի պոլիմերազային մոդելը։ Այն հիմնված է այն մտքի վրա, որ մուտացիաների առաջացման միակ պատճառը ԴՆԹ պոլիմերազների պատահական սխալներն են։ Ուոթսոնի և Քրիքի կողմից առաջարկված մուտագենեզի տավտոմերային մոդելում առաջին անգամ առաջ քաշվեց այն միտքը, որ մուտագենեզը հիմնված է ԴՆԹ-ի հիմքերի տարբեր տավտոմերային ձևերի ունակության վրա։ Մուտացիայի առաջացման գործընթացը դիտարկվում է որպես զուտ ֆիզիկական և քիմիական երևույթ։ Ուլտրամանուշակագույն մուտագենեզի պոլիմերազա-տավտոմերային մոդելը հիմնված է այն մտքի վրա, որ cis-syn ցիկլոբութան պիրիմիդին դիմերների ձևավորման ժամանակ դրանց բաղկացուցիչ հիմքերի տավտոմերային վիճակը կարող է փոխվել։ Ուսումնասիրվել է ցիս-սին ցիկլոբուտան պիրիմիդին դիմերներ պարունակող ԴՆԹ-ի սխալ հակված և SOS սինթեզը: Կան այլ մոդելներ։

Մուտագենեզի պոլիմերազային մոդել
Մուտագենեզի պոլիմերազային մոդելում ենթադրվում է, որ մուտացիաների առաջացման միակ պատճառը ԴՆԹ պոլիմերազների սպորադիկ սխալներն են։ Ուլտրամանուշակագույն մուտագենեզի պոլիմերազային մոդելն առաջին անգամ առաջարկվել է Բրեսլերի կողմից։ Նա ենթադրում է, որ մուտացիաները հայտնվում են այն բանի հետևանքով, որ ԴՆԹ պոլիմերազները հակառակ ֆոտոդիմերներին երբեմն ներդնում են ոչ կոմպլեմենտար նուկլեոտիդներ։ Ներկայումս այս տեսակետը ընդհանուր առմամբ ընդունված է։ Գոյություն ունի հայտնի կանոն (Ա կանոն), ըստ որի ԴՆԹ պոլիմերազը ամենից հաճախ ադենիններ է մտցնում վնասված հատվածների դիմաց։ Մուտագենեզի պոլիմերազային մոդելը բացատրում է թիրախային բազայի փոխարինման մուտացիաների բնույթը:

Մուտագենեզի տավտոմերային մոդելը
Ուոթսոնը և Քրիքը ենթադրեցին, որ ինքնաբուխ մուտագենեզը հիմնված է ԴՆԹ-ի հիմքերի ունակության վրա՝ որոշակի պայմաններում փոխակերպվելու ոչ կանոնական տավտոմերային ձևերի՝ ազդելով հիմքերի զուգավորման բնույթի վրա: Այս վարկածը ուշադրություն գրավեց և ակտիվորեն զարգացավ։ Ցիտոզինի հազվագյուտ տավտոմերային ձևեր են հայտնաբերվել ուլտրամանուշակագույն լույսով ճառագայթված նուկլեինաթթուների հիմքերի բյուրեղներում։ Բազմաթիվ փորձարարական և տեսական հետազոտությունհստակ ցույց է տալիս, որ ԴՆԹ-ի հիմքերը կարող են կանոնական տավտոմերային ձևերից անցնել հազվագյուտ տավտոմերային վիճակների: Մեծ աշխատանք է կատարվել ԴՆԹ-ի հիմքերի հազվագյուտ տավտոմերային ձևերի ուսումնասիրության վրա։ Օգտագործելով քվանտային մեխանիկական հաշվարկները և Մոնտե Կառլոյի մեթոդը, ցույց է տրվել, որ ցիտոսին պարունակող դիմերների և ցիտոզինի հիդրատի տավտոմերային հավասարակշռությունը տեղափոխվում է դեպի իրենց իմինո ձևերը ինչպես գազային փուլում, այնպես էլ՝ ջրային լուծույթ. Ուլտրամանուշակագույն մուտագենեզը բացատրվում է դրա հիման վրա: Գուանին-ցիտոզին զույգում կայուն կլինի միայն մեկ հազվագյուտ տավտոմերային վիճակ, որի դեպքում հիմքերի զուգավորման համար պատասխանատու առաջին երկու ջրածնային կապերի ջրածնի ատոմները միաժամանակ փոխում են իրենց դիրքերը։ Եվ քանի որ սա փոխում է ջրածնի ատոմների դիրքերը, որոնք ներգրավված են Ուոթսոն-Կրիքի հիմքերի զուգակցման մեջ, հետևանքը կարող է լինել հիմքի փոխարինման մուտացիաների ձևավորումը, ցիտոսինից տիմինի անցումը կամ հոմոլոգ տրանսվերսիաների ձևավորումը ցիտոսինից գուանին: Հազվագյուտ տավտոմերային ձևերի մասնակցությունը մուտագենեզում բազմիցս քննարկվել է:

Մուտացիաների դասակարգումներ
Ըստ մուտացիաների մի քանի դասակարգման կա տարբեր չափանիշներ. Մյոլերն առաջարկել է մուտացիաները բաժանել՝ ըստ գենի գործունեության փոփոխության բնույթի, հիպոմորֆների (փոփոխված ալելները գործում են նույն ուղղությամբ, ինչ վայրի տիպի ալելները. սինթեզվում է միայն ավելի քիչ սպիտակուցային արտադրանք), ամորֆ (մուտացիան նման է գենի ֆունկցիայի ամբողջական կորուստ, օրինակ՝ սպիտակ մուտացիա Drosophila-ում), հակամորֆ (մուտանտի հատկանիշը փոխվում է, օրինակ՝ եգիպտացորենի հատիկի գույնը փոխվում է մանուշակագույնից շագանակագույն) և նեոմորֆ։
Ժամանակակից ուսումնական գրականությունՕգտագործվում է նաև ավելի պաշտոնական դասակարգում, որը հիմնված է առանձին գեների, քրոմոսոմների և գենոմի կառուցվածքի փոփոխությունների բնույթի վրա: Այս դասակարգման շրջանակներում առանձնանում են մուտացիաների հետևյալ տեսակները.
գենոմային;
քրոմոսոմային;
գենետիկ

Գենոմիկ. - պոլիպլոիդացում (օրգանիզմների կամ բջիջների ձևավորում, որոնց գենոմը ներկայացված է քրոմոսոմների ավելի քան երկու (3n, 4n, 6n և այլն) խմբերով) և անեուպլոյդիա (հետերոպլոիդիա) - քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն, որը չի հանդիսանում հապլոիդ բազմության բազմապատիկ (տես Ինգե-Վեխտոմով, 1989): Կախված պոլիպլոիդների մեջ քրոմոսոմային բազմությունների ծագումից՝ առանձնանում են ալոպոլիպլոիդներ, որոնք ունեն հիբրիդացումից ստացված քրոմոսոմների հավաքածուներ. տարբեր տեսակներ, և աուտոպոլիպլոիդներ, որոնցում սեփական գենոմի քրոմոսոմային հավաքածուների թիվը ավելանում է n-ի բազմապատիկով։

Քրոմոսոմային մուտացիաների դեպքում տեղի են ունենում առանձին քրոմոսոմների կառուցվածքի հիմնական վերադասավորումներ: Այս դեպքում տեղի է ունենում մեկ կամ մի քանի քրոմոսոմների գենետիկական նյութի մի մասի կորուստ (ջնջում) կամ կրկնապատկում, առանձին քրոմոսոմներում քրոմոսոմների հատվածների կողմնորոշման փոփոխություն (ինվերսիա), ինչպես նաև փոխանցում. գենետիկական նյութի մի մասը մի քրոմոսոմից մյուսը (տեղափոխում) (ծայրահեղ դեպք՝ ամբողջ քրոմոսոմների միավորում, այսպես կոչված, Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա, որը քրոմոսոմային մուտացիայից գենոմայինի անցումային տարբերակ է):

Գենային մակարդակում մուտացիաների ազդեցության տակ գտնվող գեների առաջնային ԴՆԹ կառուցվածքի փոփոխություններն ավելի քիչ էական են, քան քրոմոսոմային մուտացիաների դեպքում, սակայն գենային մուտացիաները ավելի տարածված են։ Գենային մուտացիաների, մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոխարինումների, ջնջումների և ներդիրների արդյունքում տեղի են ունենում փոխադրումներ, կրկնօրինակումներ և ինվերսիաներ։ տարբեր մասերգեն. Այն դեպքում, երբ մուտացիայի ազդեցությամբ փոխվում է միայն մեկ նուկլեոտիդ, խոսում են կետային մուտացիաների մասին։

Կետային մուտացիա
Կետային մուտացիան կամ մեկ բազայի փոխարինումը ԴՆԹ-ի կամ ՌՆԹ-ի մուտացիայի տեսակ է, որը բնութագրվում է մեկ ազոտային բազայի փոխարինմամբ մյուսով։ Տերմինը կիրառվում է նաև զույգ նուկլեոտիդային փոխարինումների համար։ Կետային մուտացիա տերմինը ներառում է նաև մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների ներդիրներ և ջնջումներ։ Կետային մուտացիաների մի քանի տեսակներ կան.
Հիմքի փոխարինման կետի մուտացիաներ. Քանի որ ԴՆԹ-ն պարունակում է միայն երկու տեսակի ազոտային հիմքեր՝ պուրիններ և պիրիմիդիններ, բոլոր կետային մուտացիաները բազային փոխարինումներով բաժանվում են երկու դասի՝ անցումներ և տրանսվերսիաներ: Անցումը հիմքի փոխարինման մուտացիա է, երբ մի պուրինային հիմքը փոխարինվում է մեկ այլ պուրինային հիմքով (ադենինից գուանին կամ հակառակը), կամ պիրիմիդինային հիմքը մեկ այլ պիրիմիդինային հիմքով (տիմինից ցիտոսին կամ հակառակը: Տրանսվերսիան հիմքի փոխարինման մուտացիա է, երբ մեկ պուրինային հիմքը փոխարինվում է պիրիմիդինային հիմքի կամ հակառակը): Անցումներն ավելի հաճախ են տեղի ունենում, քան տրանսվերսիաները:
Շրջանակի փոփոխման կետի մուտացիաների ընթերցում: Դրանք բաժանվում են ջնջումների և ներդիրների։ Ջնջումները շրջանակի փոփոխական մուտացիաներ են, երբ մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդներ կորչում են ԴՆԹ-ի մոլեկուլում: Ներդիրը ընթերցման շրջանակի փոփոխության մուտացիա է, երբ մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդներ տեղադրվում են ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մեջ:

Առաջանում են նաև բարդ մուտացիաներ։ Սրանք ԴՆԹ-ի փոփոխություններ են, երբ դրա մի հատվածը փոխարինվում է այլ երկարությամբ և այլ նուկլեոտիդային կազմով:
Կետային մուտացիաները կարող են առաջանալ ԴՆԹ-ի մոլեկուլի հակառակ վնասը, որը կարող է դադարեցնել ԴՆԹ սինթեզը: Օրինակ՝ հակադիր ցիկլոբուտան պիրիմիդին դիմերները։ Նման մուտացիաները կոչվում են թիրախային մուտացիաներ («թիրախ» բառից): Ցիկլոբութանի պիրիմիդինի դիմերները առաջացնում են և՛ նպատակային հիմքի փոխարինման մուտացիաներ, և՛ նպատակային շրջանակի փոփոխման մուտացիաներ:
Երբեմն կետային մուտացիաները տեղի են ունենում ԴՆԹ-ի այսպես կոչված չվնասված հատվածներում, հաճախ ֆոտոդիմերների փոքր մոտակայքում: Նման մուտացիաները կոչվում են չնպատակային բազային փոխարինման մուտացիաներ կամ աննպատակային շրջանակների տեղափոխման մուտացիաներ։
Միշտ չէ, որ կետային մուտացիաները ձևավորվում են մուտագենի ազդեցությունից անմիջապես հետո: Երբեմն դրանք հայտնվում են տասնյակ կրկնօրինակման ցիկլերից հետո: Այս երեւույթը կոչվում է հետաձգված մուտացիաներ։ Գենոմային անկայունությամբ՝ չարորակ ուռուցքների առաջացման հիմնական պատճառը, չնպատակային և հետաձգված մուտացիաների թիվը կտրուկ աճում է։
Չորս հնարավոր է գենետիկական հետևանքներկետային մուտացիաներ՝ 1) կոդոնի նշանակության պահպանում՝ գենետիկ կոդի այլասերվածության պատճառով (հոմանիշ նուկլեոտիդային փոխարինում), 2) կոդոնի իմաստի փոփոխություն, որը հանգեցնում է ամինաթթվի փոխարինմանը համապատասխան տեղում։ պոլիպեպտիդային շղթա (missense մուտացիա), 3) անիմաստ կոդոնի ձևավորում՝ վաղաժամ ավարտով (անհեթեթ մուտացիա): Գենետիկ կոդի մեջ կան երեք անիմաստ կոդոններ՝ սաթ՝ UAG, օխեր՝ UAA և օփալ՝ UGA (համապատասխանաբար կոչվում են նաև անիմաստ եռյակների առաջացմանը հանգեցնող մուտացիաները՝ օրինակ՝ սաթի մուտացիա), 4) հակադարձ փոխարինում։ (stop codon to sens codon):

Ելնելով գեների արտահայտման վրա իրենց ազդեցությունից՝ մուտացիաները բաժանվում են երկու կատեգորիայի՝ մուտացիաներ, ինչպիսիք են բազային զույգի փոխարինումները և
ընթերցման շրջանակի հերթափոխի տեսակը (frameshift): Վերջիններս նուկլեոտիդների ջնջումներ կամ ներդիրներ են, որոնց թիվը երեքի բազմապատիկ չէ, ինչը կապված է գենետիկ կոդի եռակի բնույթի հետ։
Առաջնային մուտացիան երբեմն կոչվում է ուղղակի մուտացիա, իսկ այն մուտացիան, որը վերականգնում է գենի սկզբնական կառուցվածքը, կոչվում է հակադարձ մուտացիա կամ հետադարձ: Մուտանտ օրգանիզմի սկզբնական ֆենոտիպին վերադարձը մուտանտ գենի ֆունկցիայի վերականգնման պատճառով հաճախ տեղի է ունենում ոչ թե իրական վերադարձի, այլ նույն գենի մեկ այլ մասի կամ նույնիսկ մեկ այլ ոչ ալելային գենի մուտացիայի պատճառով: Այս դեպքում կրկնվող մուտացիան կոչվում է ճնշող մուտացիա։ Գենետիկական մեխանիզմները, որոնց պատճառով ճնշվում է մուտանտի ֆենոտիպը, շատ բազմազան են։
Երիկամների մուտացիաներ (սպորտային) - համառ սոմատիկ մուտացիաներառաջանում է բույսերի աճի կետերի բջիջներում: Հանգեցնել կլոնային փոփոխականության: Պահպանվում են վեգետատիվ բազմացման ժամանակ։ Մշակովի բույսերի շատ տեսակներ բողբոջների մուտացիաներ են:

Մուտացիաների հետևանքները բջիջների և օրգանիզմների համար
Մուտացիաները, որոնք խաթարում են բջիջների ակտիվությունը բազմաբջիջ օրգանիզմում, հաճախ հանգեցնում են բջիջների ոչնչացման (մասնավորապես՝ ծրագրավորված բջիջների մահ՝ ապոպտոզ)։ Եթե ​​ներբջջային և արտաբջջային պաշտպանիչ մեխանիզմները չեն ճանաչում մուտացիան, և բջիջը ենթարկվում է բաժանման, ապա մուտանտի գենը կփոխանցվի բջջի բոլոր ժառանգներին և, ամենից հաճախ, հանգեցնում է նրան, որ այս բոլոր բջիջները սկսում են այլ կերպ գործել:
Մուտացիա մեջ սոմատիկ բջիջհամալիր բազմաբջիջ օրգանիզմկարող է հանգեցնել չարորակ կամ բարորակ նորագոյացություններ, սեռական բջջի մուտացիան հանգեցնում է ամբողջ ժառանգական օրգանիզմի հատկությունների փոփոխության։
Գոյության կայուն (անփոփոխ կամ փոքր-ինչ փոփոխվող) պայմաններում անհատների մեծ մասն ունի օպտիմալին մոտ գենոտիպ, և մուտացիաները հանգեցնում են մարմնի ֆունկցիաների խաթարման, նրա ֆիթնեսի նվազեցմանը և կարող են հանգեցնել անհատի մահվան: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ դեպքերում մուտացիան կարող է հանգեցնել նորի առաջացմանը օգտակար նշաններ, իսկ հետո մուտացիայի հետեւանքները դրական են; այս դեպքում դրանք օրգանիզմը հարմարեցնելու միջոց են միջավայրըև, համապատասխանաբար, կոչվում են հարմարվողական:

Մուտացիաների դերը էվոլյուցիայում
Կյանքի պայմանների զգալի փոփոխության դեպքում այդ մուտացիաները, որոնք նախկինում վնասակար էին, կարող են օգտակար լինել: Այսպիսով, մուտացիաները նյութական են բնական ընտրություն. Այսպիսով, Անգլիայի կեչի ցեցի պոպուլյացիաներում մելանիստիկ մուտանտները (մուգ գույնի անհատներ) առաջին անգամ հայտնաբերվեցին գիտնականների կողմից 19-րդ դարի կեսերին բնորոշ բաց գույնի անհատների շրջանում: Մուգ գույնը առաջանում է մեկ գենի մուտացիայի արդյունքում։ Թիթեռները օրն անցկացնում են ծառերի բների և ճյուղերի վրա, որոնք սովորաբար ծածկված են քարաքոսերով, որոնց դեմ բաց գույնը քողարկման դեր է կատարում։ Արդյունաբերական հեղափոխության արդյունքում, որն ուղեկցվում էր օդի աղտոտվածությամբ, քարաքոսերը սատկեցին, իսկ կեչիների թեթև բները ծածկվեցին մուրով։ Արդյունքում, 20-րդ դարի կեսերին (ավելի քան 50-100 սերունդ) արդյունաբերական տարածքներում մուգ մորֆը գրեթե ամբողջությամբ փոխարինեց լուսայինին։ Ցույց է տրվել, որ սև ձևի արտոնյալ գոյատևման հիմնական պատճառը թռչունների գիշատումն է, որոնք աղտոտված վայրերում ընտրողաբար սնվում են բաց գույնի թիթեռներով։

Եթե ​​մուտացիան ազդում է ԴՆԹ-ի «լուռ» հատվածների վրա կամ հանգեցնում է գենետիկ կոդի մեկ տարրի փոխարինմանը հոմանիշով, ապա այն սովորաբար չի արտահայտվում ֆենոտիպում (նման հոմանիշ փոխարինման դրսևորումը կարող է կապված լինել. տարբեր հաճախականություններկոդոնի օգտագործումը): Այնուամենայնիվ, նման մուտացիաները կարող են հայտնաբերվել գենային վերլուծության մեթոդների միջոցով: Քանի որ մուտացիաները ամենից հաճախ տեղի են ունենում բնական պատճառների արդյունքում, ենթադրելով, որ արտաքին միջավայրի հիմնական հատկությունները չեն փոխվել, ստացվում է, որ մուտացիաների հաճախականությունը պետք է լինի մոտավորապես հաստատուն։ Այս փաստը կարող է օգտագործվել ֆիլոգենիայի ուսումնասիրության համար՝ տարբեր տաքսոնների, այդ թվում՝ մարդկանց ծագման և փոխհարաբերությունների ուսումնասիրություն: Այսպիսով, լուռ գեների մուտացիաները հետազոտողների համար ծառայում են որպես «մոլեկուլային ժամացույց»։ «Մոլեկուլային ժամացույցի» տեսությունը բխում է նաև նրանից, որ մուտացիաների մեծ մասը չեզոք է, և տվյալ գենում դրանց կուտակման արագությունը կախված չէ կամ թույլ կախված է բնական ընտրության գործողությունից և, հետևաբար, երկար ժամանակ մնում է անփոփոխ: Այնուամենայնիվ, այս ցուցանիշը կտարբերվի տարբեր գեների համար:
Միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի մուտացիաների ուսումնասիրությունը (մայրական գծով ժառանգված) և Y քրոմոսոմներում (հայրական գծով ժառանգված) լայնորեն օգտագործվում է էվոլյուցիոն կենսաբանության մեջ՝ ռասաների, ազգությունների, վերակառուցման ծագումն ուսումնասիրելու համար։ կենսաբանական զարգացումմարդկությունը։

Պատահական մուտացիաների խնդիրը
40-ականներին մանրէաբանների շրջանում տարածված տեսակետն այն էր, որ մուտացիաները առաջանում են շրջակա միջավայրի գործոնի (օրինակ՝ հակաբիոտիկի) ազդեցության հետևանքով, որին նրանք թույլ են տալիս հարմարվել։ Այս վարկածը ստուգելու համար մշակվել է տատանումների թեստ և կրկնօրինակման մեթոդ:
Luria-Delbrück տատանումների թեստը բաղկացած է սկզբնական բակտերիալ մշակույթի փոքր մասերի ցրումից հեղուկ միջավայրով փորձանոթների մեջ և բաժանման մի քանի փուլից հետո հակաբիոտիկ է ավելացվում փորձանոթներին: Այնուհետև (առանց հետագա բաժանումների) գոյատևած հակաբիոտիկներին դիմացկուն բակտերիաները սերմանվում են պինդ միջավայրով Պետրի ափսեների վրա: Փորձարկումը ցույց է տվել, որ տարբեր խողովակների դիմացկուն գաղութների թիվը շատ փոփոխական է՝ շատ դեպքերում այն ​​փոքր է (կամ զրո), իսկ որոշ դեպքերում՝ շատ մեծ։ Սա նշանակում է, որ հակաբիոտիկների նկատմամբ դիմադրողականություն առաջացնող մուտացիաները առաջացել են պատահական պահերժամանակը և՛ դրա բացահայտումից առաջ, և՛ դրանից հետո:

Ներկայացման նախադիտումներից օգտվելու համար ստեղծեք հաշիվ ձեզ համար ( հաշիվ) Google և մուտք գործեք՝ https://accounts.google.com

Սլայդի ենթագրեր.

Մուտացիաներ Sorokina V.Yu.

Մուտացիաները հազվագյուտ, պատահականորեն տեղի ունեցող մշտական ​​փոփոխություններ են գենոտիպում, որոնք ազդում են ամբողջ գենոմի, ամբողջ քրոմոսոմների, դրանց մասերի և առանձին գեների վրա: Մուտացիաների առաջացման պատճառները՝ 1. Բնական մուտացիայի պրոցեսը. 2. Մուտացիայի շրջակա միջավայրի գործոններ.

Մուտագեններ Մուտագենները գործոններ են, որոնց միջոցով ձևավորվում են մուտացիաներ: Մուտագենների հատկությունները. Ունիվերսալություն Առաջացող մուտացիաների ոչ ուղղորդվածություն Ստորին շեմի բացակայություն Կախված իրենց ծագումից՝ մուտագենները կարելի է բաժանել էնդոգենների՝ գոյացած օրգանիզմի կյանքի ընթացքում, և էկզոգենների՝ բոլոր մյուս գործոնների, ներառյալ շրջակա միջավայրի պայմանները:

Կախված դրանց առաջացման բնույթից՝ մուտագենները դասակարգվում են՝ Ֆիզիկական ( իոնացնող ճառագայթում, ռենտգենյան ճառագայթներ, ճառագայթում, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում; սառնարյուն կենդանիների ջերմաստիճանի բարձրացում; ջերմաստիճանի իջեցում տաքարյուն կենդանիների համար): Քիմիական նյութեր (օքսիդացնող և վերականգնող նյութեր (նիտրատներ, նիտրիտներ, ռեակտիվ թթվածնի տեսակներ), թունաքիմիկատներ, որոշ սննդային հավելումներօրգանական լուծիչներ, դեղերև այլն) Կենսաբանական վիրուսներ (գրիպի վիրուս, կարմրուկ, կարմրախտ և այլն):

Մուտացիաների դասակարգումն ըստ ծագման վայրի Գեներատիվ սոմատիկ (սերմային բջիջներում, (ոչ ժառանգական) ժառանգական)

Ըստ դրսևորման բնույթի Օգտակար վնասակար չեզոք ռեցեսիվ գերիշխող

Ըստ կառուցվածքի Genomic Gene Chromosomal

Գենոմային մուտացիաներ Գենոմային մուտացիաները մուտացիաներ են, որոնք հանգեցնում են քրոմոսոմների քանակի փոփոխության: Նման մուտացիայի ամենատարածված տեսակը պոլիպլոիդիան է՝ քրոմոսոմների քանակի բազմակի փոփոխություն։ Պոլիպլոիդ օրգանիզմներում բջիջներում քրոմոսոմների հապլոիդ (n) բազմությունը կրկնվում է ոչ թե 2 անգամ, այլ 4-6 (երբեմն՝ 10-12)։ Հիմնական պատճառըԴա պայմանավորված է մեյոզում հոմոլոգ քրոմոսոմների չտարանջատմամբ, ինչը հանգեցնում է քրոմոսոմների ավելացված քանակով գամետների ձևավորմանը:

Գենային մուտացիաներ Գենային մուտացիաները (կամ կետային մուտացիաները) մուտացիոն փոփոխությունների ամենատարածված դասն են։ Գենային մուտացիաները կապված են ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխության հետ: Դրանք հանգեցնում են նրան, որ մուտանտի գենը կամ դադարում է աշխատել, իսկ հետո չի ձևավորվում համապատասխան ՌՆԹ-ն և սպիտակուցը, կամ սինթեզվում է փոփոխված հատկություններով սպիտակուց, որն արտահայտվում է օրգանիզմների ցանկացած բնութագրի փոփոխությամբ։ Գենային մուտացիայի արդյունքում ձևավորվում են նոր ալելներ։ Սա կարևոր էվոլյուցիոն նշանակություն ունի։ Գենային մուտացիաները պետք է համարել «սխալների» արդյունք, որոնք տեղի են ունենում ԴՆԹ-ի կրկնօրինակման գործընթացում:

Քրոմոսոմային մուտացիաներ Քրոմոսոմային մուտացիաները քրոմոսոմների վերադասավորումներ են: Քրոմոսոմային մուտացիաների առաջացումը միշտ կապված է երկու կամ ավելի քրոմոսոմային ընդմիջումների առաջացման հետ, որին հաջորդում են դրանց միացումը, բայց սխալ հերթականությամբ։ Քրոմոսոմային մուտացիաները հանգեցնում են գեների գործունեության փոփոխության: Նրանք նաև մեծ դեր են խաղում տեսակների էվոլյուցիոն փոխակերպումների մեջ։

1 - նորմալ քրոմոսոմ, նորմալ գենային կարգ 2 - ջնջում; 3-րդ քրոմոսոմի հատվածի բացակայություն - կրկնօրինակում; 4-րդ քրոմոսոմի հատվածի կրկնօրինակում - ինվերսիա; քրոմոսոմի հատվածի ռոտացիա 180 աստիճանով 5 - տեղափոխում; հատվածի տեղափոխում դեպի ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմ Հնարավոր է նաև կենտրոնական միաձուլում, այսինքն՝ ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների միաձուլում։ Քրոմոսոմային մուտացիաների տարբեր տեսակներ.

Մուտացիայի տեսությունը փոփոխականության և էվոլյուցիայի տեսություն է, որը ստեղծվել է 20-րդ դարի սկզբին։ Հյուգո Դե Վրիս. Ըստ M. t.-ի, փոփոխականության երկու կատեգորիաներից՝ շարունակական և ընդհատվող (դիսկրետ), միայն վերջինս է ժառանգական. Այն նշանակելու համար Դե Վրիսը ներմուծեց մուտացիա տերմինը: Ըստ Դե Վրիի, մուտացիաները կարող են լինել առաջադեմ՝ նոր ժառանգական հատկությունների ի հայտ գալը, որը համարժեք է նոր տարրական տեսակների առաջացմանը, կամ ռեգրեսիվ՝ գոյություն ունեցող հատկություններից որևէ մեկի կորուստ, ինչը նշանակում է սորտերի առաջացում։ Մուտացիայի տեսություն

Մուտացիաների տեսության հիմնական դրույթները. Մուտացիաները ժառանգական նյութի դիսկրետ փոփոխություններ են: Մուտացիաները հազվադեպ երեւույթներ են։ Միջին հաշվով մեկ նոր մուտացիա է տեղի ունենում յուրաքանչյուր սերնդի 10,000-1,000,000 գենի վրա: Մուտացիաները կարող են կայուն կերպով փոխանցվել սերնդից սերունդ: Մուտացիաները առաջանում են անուղղակիորեն և չեն կազմում փոփոխականության շարունակական շարք։ Մուտացիաները կարող են լինել օգտակար, վնասակար կամ չեզոք:

Կենսաբանություն

9-րդ դասարան

Ուսուցիչ:

Իվանովա Նատալյա Պավլովնա

ՄԿՈՒ Դրեսվյանսկայայի միջնակարգ դպրոց

Դասի թեման.

Փոփոխականության օրինաչափություններ.

մուտացիոն փոփոխականություն.

Մուտացիաներ գենոտիպի փոփոխություն է, որը տեղի է ունենում արտաքին կամ ներքին միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ:

Hugo (hugo) de Vries (1848 թվականի փետրվարի 16 Գ – 21 մայիսի, 1935 թ Գ )

Ներկայացրեց մուտացիայի ժամանակակից, գենետիկական հասկացությունը նշելու համար հազվագյուտ տարբերակներհատկանիշներ ծնողների սերունդներում, ովքեր չունեին այս հատկանիշը:

Մուտացիայի տեսության հիմնական դրույթները.

- Մուտացիաները լինում են հանկարծակի, սպազմոդիկ:

-Մուտացիաները ժառանգական են, այսինքն՝ համառորեն փոխանցվում են սերնդեսերունդ։

Մուտացիաները ուղղորդված չեն. գենը կարող է մուտացիայի ենթարկվել ցանկացած տեղանքում՝ առաջացնելով փոփոխություններ ինչպես փոքր, այնպես էլ կենսական նշաններում:

- Նույն մուտացիաները կարող են կրկնվել:

- Մուտացիաները կարող են օգտակար կամ վնասակար լինել մարմնի համար, գերիշխող կամ ռեցեսիվ:

Ըստ գենոտիպի փոփոխության բնույթի՝ մուտացիաները բաժանվում են երեք խմբի.

• Գենետիկ.
• Քրոմոսոմային.
• Գենոմիկ.

Գեն, կամ կետ, մուտացիաներ:

Դրանք առաջանում են, երբ մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդներ մեկ գենի մեջ փոխարինվում են մյուսներով։

Հիմքերի բացթողում

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Հիմքերի փոխարինում.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG Ա GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Հիմքերի ավելացում

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

վալին): Սա հանգեցնում է նրան, որ արյան մեջ նման հեմոգլոբինով կարմիր արյան բջիջները դեֆորմացվում են (կլորից մինչև մանգաղաձև) և արագ քայքայվում: Այս դեպքում զարգանում է սուր սակավարյունություն և նկատվում է արյան միջոցով տեղափոխվող թթվածնի քանակի նվազում։ Անեմիան առաջացնում է ֆիզիկական թուլություն, սրտի և երիկամների հետ կապված խնդիրներ և կարող է հանգեցնել վաղ մահմարդիկ, որոնք հոմոզիգոտ են մուտանտի ալելի համար: «լայնություն = 640»

Մանգաղ բջջային անեմիա

Ռեցեսիվ ալել, որն առաջացնում է դա հոմոզիգոտ վիճակում ժառանգական հիվանդություն, արտահայտվում է ընդամենը մեկ ամինաթթվի մնացորդի փոխարինմամբ ( Բ - հեմոգլոբինի մոլեկուլի շղթաներ ( գլուտամիկ թթու-" - վալին): Սա հանգեցնում է նրան, որ արյան մեջ նման հեմոգլոբինով կարմիր արյան բջիջները դեֆորմացվում են (կլորից մինչև մանգաղաձև) և արագ քայքայվում: Այս դեպքում զարգանում է սուր սակավարյունություն և նկատվում է արյան միջոցով տեղափոխվող թթվածնի քանակի նվազում։ Անեմիան առաջացնում է ֆիզիկական թուլություն, սրտի և երիկամների հետ կապված խնդիրներ և կարող է հանգեցնել մուտանտի ալելի հոմոզիգոտ մարդկանց վաղ մահվան:

Քրոմոսոմային մուտացիաներ.

Մի քանի գեների վրա ազդող քրոմոսոմային կառուցվածքի զգալի փոփոխություններ:

Քրոմոսոմային մուտացիաների տեսակները.

Ա Բ IN Գ Դ Ե ԵՎ Զ – նորմալ քրոմոսոմ:

Ա Բ IN Գ Դ Ե ԵՎ - կորուստ (վերջնական մասի կորուստ

քրոմոսոմներ)

Ա Բ IN Դ Ե ԵՎ Զ – ջնջում (ներքին կորուստ

քրոմոսոմային շրջան)

Ա Բ IN Գ Դ Ե Գ Դ Ե ԵՎ Զ – կրկնօրինակում (մի քանի անգամ կրկնապատկելով

քրոմոսոմի ցանկացած մաս)

Ա Բ IN Գ ԵՎ Ե Դ Զ – ինվերսիա (պտտել տարածքը ներսում

քրոմոսոմներ 180˚)

Կատվի լացի համախտանիշ (քրոմոսոմային հիվանդություն)

5-րդ քրոմոսոմի մեկ թեւի կրճատում.

-Հատկանշական լաց, որը հիշեցնում է կատվի լացի:

- Խորը մտավոր հետամնացություն.

- Ներքին օրգանների բազմաթիվ անոմալիաներ.

- աճի դանդաղում.

Գենոմային մուտացիաներ.

Նրանք սովորաբար առաջանում են մեյոզի ժամանակ և հանգեցնում են առանձին քրոմոսոմների (անեուպլոյդիա) կամ քրոմոսոմների հապլոիդ խմբերի (պոլիպլոիդիա) ձեռքբերմանը կամ կորստին։

Անեուպլոիդիայի օրինակներն են.

• Մոնոսոմիա ընդհանուր բանաձեւ 2n-1 (45, XO), հիվանդություն – Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ:

• Տրիզոմիա, ընդհանուր բանաձեւ 2n+1 (47, XXX կամ 47, XXY), հիվանդություն՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշ։

Դաունի համախտանիշ.

Տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմի վրա.

Մտավոր և ֆիզիկական հետամնացություն.

Կիսաբաց բերան.

Մոնղոլոիդ դեմքի տեսակ. Թեք աչքեր. Քթի լայն կամուրջ.

Սրտի արատներ.

Կյանքի տեւողությունը նվազում է 5-10 անգամ

Patau համախտանիշ.

Տրիզոմիա 13

Միկրոցեֆալիա (ուղեղի նեղացում):

Ցածր թեք ճակատ, նեղացած palpebral ճեղքեր:

Ճեղքվածք վերին շրթունքև քիմք.

Պոլիդակտիլիա.

Բարձր մահացություն (հիվանդների 90%-ը չի գոյատևում մինչև 1 տարի):

Մուտացիաներ առաջացնող գործոնները կոչվում են մուտագեն:

Մուտագեն գործոնները ներառում են.

1) Ֆիզիկական (ճառագայթում, ջերմաստիճան, էլեկտրամագնիսական ճառագայթում).

2) քիմիական նյութեր (նյութեր, որոնք առաջացնում են օրգանիզմի թունավորում. սպիրտ, նիկոտին, կոլխիցին, ֆորմալդեհիդ).

3) Կենսաբանական (վիրուսներ, բակտերիաներ).

Մուտացիաների իմաստը

Մուտացիաները կարող են լինել օգտակար, վնասակար կամ չեզոք:

• Օգտակար մուտացիաներ. մուտացիաներ, որոնք հանգեցնում են օրգանիզմի դիմադրողականության բարձրացման (ուտիճների դիմադրություն թունաքիմիկատներին):
• Վնասակար մուտացիաներ. խուլություն, դալտոնիկություն.
• Չեզոք մուտացիաներ. մուտացիաները ոչ մի կերպ չեն ազդում օրգանիզմի կենսունակության վրա (աչքի գույն, արյան խումբ)։

Տնային աշխատանք:

• Դասագրքի 3.12 բաժին.
• Հարցեր, էջ 122։
• Հաղորդագրություն «Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ» թեմայով.