Ներկայացում մուտացիայի թեմայով. Մարդու քրոմոսոմային մուտացիաներ - ներկայացում

Սլայդ 1

Դաս «Մուտացիաների պատճառները. Սոմատիկ և գեներատիվ մուտացիաներ» թեմայով:
Դասը պատրաստեց Աստրախանի քաղաքային բյուջետային ուսումնական հաստատության «Թիվ 23 միջնակարգ դպրոց» կենսաբանության ուսուցչուհի Մեդկովա Է.Ն.

Սլայդ 2

Դասի էպիգրաֆը կարող է լինել բառեր Ա. Ս. Պուշկինի «Ցար Սալթանի հեքիաթը» հայտնի հեքիաթից:
«Թագուհին գիշերը ծնեց կամ որդի կամ դուստր. Ոչ մուկ, ոչ գորտ, այլ անհայտ կենդանի»:

A. S. Պուշկին

Սլայդ 3

Սլայդ 4
Դասի մոտիվացիա.

Ուսուցչի ներածական խոսքը մարդկանց մոտ մուտացիաների երևույթի խնդրի և նրանց շրջապատող իրականության մասին Խնդրահարույց հարցեր՝ Ինչու՞ են առաջանում մուտացիաները։ Իսկապե՞ս մուտացիաներն այդքան վտանգավոր են: Պե՞տք է վախենանք նրանցից։ Կարո՞ղ են մուտացիաները օգտակար լինել: Արդյո՞ք բնության մեջ անհրաժեշտ են մուտացիաներ:

Սլայդ 5
Դասի նպատակը. խորացնել և ընդլայնել գիտելիքները մոլեկուլային բջջաբանական հիմքերի մասինմուտացիոն փոփոխականություն

հիմնվելով սոմատիկ և գեներատիվ մուտացիաների մուտացիոն փոփոխականության և բազմազանության հիմնական բնութագրերի ուսումնասիրության վրա, ձևավորել գիտելիքներ մուտագեն գործոնների մասին որպես մուտացիաների պատճառների մասին՝ հիմնվելով ֆիզիկայի և քիմիայի կուրսի գիտելիքների վրա։

Սլայդ 6
Դասի նպատակները. Հարցերին պատասխանե՛ք ուսումնասիրելով՝ մուտացիա հասկացությունը և մուտացիաների դասակարգումը, բնութագրերըտարբեր տեսակներ

մուտացիաներ Պարզեք բնության մուտացիաների պատճառները Ամփոփեք դասը. Բնության և մարդու կյանքում մուտացիաների նշանակությունը

Սլայդ 7
Հիմնական հասկացություններ.
Մուտացիա, մուտագենեզ, մուտագեններ, մուտանտներ, մուտագեն գործոններ Սոմատիկ մուտացիաներ Գեներատիվ մուտացիաներ
Լրացուցիչ հասկացություններ
Իոնացնող ճառագայթում Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում

Քրոմոսոմային, գենային և գենոմային մուտացիաներ Մահացու մուտացիաներ Կիսամահաբեր մուտացիաներ Չեզոք մուտացիաներ Օգտակար մուտացիաներ

Սլայդ 8
Սահմանումներ:
Մուտացիա
Մուտագեններ
Մուտացիան (լատիներեն mutatio - փոփոխություն, փոփոխություն) ԴՆԹ-ի հաջորդականության ցանկացած փոփոխություն է։ Մուտացիան օրգանիզմների ԴՆԹ-ի որակական և քանակական փոփոխությունն է, որը հանգեցնում է գենոտիպի փոփոխությունների։ Տերմինը ներմուծվել է Հյուգո դե Վրիսի կողմից 1901 թվականին։ Իր հետազոտությունների հիման վրա նա ստեղծել է մուտացիայի տեսություն։օրգանիզմներում մուտացիաներ առաջացնելով

Սլայդ 9

Մուտացիաներ (ըստ գենոտիպային փոփոխության աստիճանի)
Գեն (կետ)
Քրոմոսոմային
Գենոմիկ

Սլայդ 10

Գենային մուտացիաներ:
Գենի ներսում մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոփոխություն:

Սլայդ 11

Մանգաղ բջջային անեմիա -
ժառանգական հիվանդությունկապված հեմոգլոբինի սպիտակուցի կառուցվածքի խանգարման հետ: Արյան կարմիր բջիջները մանրադիտակի տակ ունեն բնորոշ կիսալուսնի ձև (մանգաղ)
Մանգաղ բջջային անեմիայով հիվանդների մոտ մալարիայի վարակի նկատմամբ բնածին դիմադրողականության բարձրացում (թեև ոչ բացարձակ) կա:

Սլայդ 12

Գենային մուտացիաների օրինակներ
Հեմոֆիլիան (արյան մակարդելիությունը) ամենածանր հիվանդություններից մեկն է գենետիկ հիվանդություններպայմանավորված է արյան մակարդման գործոնների բնածին բացակայությամբ: Վիկտորիա թագուհին համարվում է նախահայրը։

Սլայդ 13

Ալբինիզմ - պիգմենտի բացակայություն
Դեպիգմենտացիայի պատճառը թիրոզինազի ամբողջական կամ մասնակի շրջափակումն է՝ մելանինի սինթեզի համար անհրաժեշտ ֆերմենտի, նյութի, որից կախված է հյուսվածքների գույնը։

Սլայդ 14

Քրոմոսոմային մուտացիաներ
Քրոմոսոմների ձևի և չափի փոփոխություններ.

Սլայդ 15

Քրոմոսոմային մուտացիաներ

Սլայդ 16

Սլայդ 17

Գենոմային մուտացիաներ -
Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն

Սլայդ 18

Գենոմային մուտացիաներ -
21-րդ զույգի «լրացուցիչ» քրոմոսոմը հանգեցնում է Դաունի համախտանիշի (կարիոտիպը ներկայացված է -47 քրոմոսոմով)

Սլայդ 19

Պոլիպլոիդիա
Հեքսոպլոիդ բույս ​​(6n)
Դիպլոիդ գործարան (2n)

Սլայդ 20

Մարդու կողմից պոլիպլոիդների օգտագործումը

Սլայդ 21

Մուտացիաները առանձնանում են.
Տեսանելի (ձևաբանական) - կարճ ոտքեր և անմազություն կենդանիների մոտ, գիգանտիզմ, գաճաճություն և ալբինիզմ մարդկանց և կենդանիների մոտ:

Կենսաքիմիական - մուտացիաներ, որոնք խախտում են նյութափոխանակությունը: Օրինակ՝ տկարամտության որոշ տեսակներ առաջանում են թիրոզինի սինթեզի համար պատասխանատու գենի մուտացիայով։

Սլայդ 22

Սլայդ 23
Գոյություն ունեն մուտացիաների մի քանի դասակարգումներ

Մուտացիաները տարբերվում են ըստ առաջացման վայրի՝ Գեներատիվ - առաջանում է սեռական բջիջներում: Նրանք հայտնվում են հաջորդ սերնդի մեջ: Սոմատիկ - առաջանում է սոմատիկ բջիջներում (մարմնի բջիջներում) և ժառանգական չեն:

Սլայդ 24
Մուտացիաներ ըստ հարմարվողական արժեքի.

Օգտակար - անհատների կենսունակության բարձրացում: Վնասակար - անհատների կենսունակության նվազեցում: Չեզոք - չի ազդում անհատների կենսունակության վրա: Մահաբեր - հանգեցնում է անհատի մահվան սաղմնային փուլում կամ նրա ծնվելուց հետո

Սլայդ 25

Մուտացիաները առանձնանում են.
Սլայդ 26 Թաքնված (ռեցեսիվ) - մուտացիաներ, որոնք չեն երևում ֆենոտիպում անհատների մոտհետերոզիգոտ գենոտիպ

(Ահ): Ինքնաբուխ - բնության մեջ ինքնաբուխ մուտացիաները շատ հազվադեպ են: Առաջացած - մուտացիաներ, որոնք տեղի են ունենում մի շարք պատճառներով:

Սլայդ 27
Ֆիզիկական գործոններ
Քիմիական գործոններ
Կենսաբանական գործոններ

Սլայդ 28

Ֆիզիկական մուտագենների մասին զրույցի հարցեր.
1. Ճառագայթման ի՞նչ տեսակներ գիտեք: 2. Ո՞ր ճառագայթումն է կոչվում ինֆրակարմիր: (եկեք կապ հաստատենք ջերմաստիճանի և մուտացիաների միջև) 3. Ինչու՞ է ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումը կոչվում քիմիապես ակտիվ: 4. Ի՞նչ է իոնացնող ճառագայթումը: 5. Ո՞րն է ազդեցությունը իոնացնող ճառագայթումկենդանի օրգանիզմների վրա?

Սլայդ 29

Սլայդ 27
Ֆիզիկական մուտագեններ իոնացնող ճառագայթման ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում - չափազանց բարձր կամ ցածր ջերմաստիճան: Կենսաբանական մուտագեններ որոշ վիրուսներ (կարմրուկ, կարմրախտ, գրիպի վիրուս) - նյութափոխանակության արտադրանք (լիպիդային օքսիդացման արտադրանք);

Սլայդ 30

Ֆիզիկական մուտագեններ
Չեռնոբիլի պայթյունի հետևանքով առաջացած մուտացիաները Գիտնականները պարզել են, որ 25 տարի անց Չեռնոբիլի աղետ գենետիկ մուտացիաներկրկնապատկել է թիվը բնածին անոմալիաներճառագայթման ազդեցության տակ գտնվող տարածքներում ապրող մարդկանց ժառանգների մեջ

Սլայդ 31

Քիմիական մուտագեններ.
- նիտրատներ, նիտրիտներ, թունաքիմիկատներ, նիկոտին, մեթանոլ, բենզոպիրեն: - ոմանք սննդային հավելումներօրինակ՝ անուշաբույր ածխաջրածիններ - նավթամթերք - օրգանական լուծիչներ - դեղեր, սնդիկի պատրաստուկներ, իմունոպրեսանտներ։

Սլայդ 32

Քիմիական մուտագենների ազդեցությունը
Ազոտի օքսիդ. Թունավոր նյութ, որը մարդու օրգանիզմում տրոհվում է նիտրիտների և նիտրատների։ Նիտրիտները մուտացիաներ են հրահրում մարմնի բջիջներում և փոխում են սեռական բջիջները, ինչը հանգեցնում է նորածինների անդառնալի փոփոխությունների: Նիտրոզամիններ. Մուտագեններ, որոնց նկատմամբ առավել զգայուն են թարթիչավոր էպիթելի բջիջները: Նմանատիպ բջիջները երեսպատում են թոքերը և աղիքները, ինչը բացատրում է այն փաստը, որ ծխողները ունեն թոքերի, կերակրափողի և աղիների քաղցկեղի բարձր հաճախականություն: Բենզոլի անընդհատ ներշնչումը նպաստում է լեյկեմիայի զարգացմանը. քաղցկեղային հիվանդություններարյուն.

Բենզոլն այրվելիս առաջանում է մուր, որը նույնպես պարունակում է բազմաթիվ մուտագեններ։

Սլայդ 1Պահանջվող պայման

քանի որ մուտացիոն փոփոխականությունը ժառանգական սուբստրատի որակական փոփոխությունն է: Արդյունքում ձևավորվում են նոր ալելներ կամ, ընդհակառակը, կորչում են գոյություն ունեցողները։ Սա հանգեցնում է սերունդների մեջ սկզբունքորեն նոր բնութագրերի ի հայտ գալուն, որոնք բացակայում են ծնողների մոտ:

Սլայդ 2

Մուտացիայի տեսություն.

Առաջին անգամ ժառանգական բնութագրերի միանգամյա որակական փոփոխության հնարավորությունը ցույց տվեց Ս.Ի. Կորժինսկին (1899 թ.), սակայն մուտացիաների տեսության հիմնական դրույթները ուրվագծվել են Գ. դե Վրիսի կողմից «Մուտացիայի տեսություն» աշխատության մեջ: (1901-1903 թթ.): Հենց նա է հորինել մուտացիա տերմինը

Սլայդ 3

• Մուտացիաները տեղի են ունենում հանկարծակի, առանց միջանկյալ փուլերի, ինչպես մի հատկանիշի կտրուկ փոփոխություն.
• Նոր ձևերը, որոնք հայտնվում են, կայունություն են ցուցաբերում և ժառանգվում են.
• Մուտացիաները տարբերվում են ոչ ժառանգական փոփոխություններից նրանով, որ չեն ձևավորվում շարունակական շարքերև խմբավորված չեն որոշակի «միջին տեսակի» շուրջ. մուտացիաներ - որակական փոփոխություններ;
• Մուտացիաները շատ բազմազան են, դրանց թվում կան և՛ օրգանիզմի համար օգտակար, և՛ վնասակար։
• Մուտացիաները հայտնաբերելու ունակությունը կախված է վերլուծված անհատների քանակից.
• Նույն մուտացիաները կարող են կրկնվել:

• Սլայդ 4

  Մուտացիաների դասակարգում

  Կախված ժառանգական նյութի փոփոխությունների բնույթից՝ մուտացիաները բաժանվում են գենային, քրոմոսոմային և գենոմային։

  • Կախված ուղղությունից՝ մուտացիաները կարող են լինել առաջ կամ հետադարձ:
  • Ըստ օրգանիզմի կենսագործունեության վրա ազդեցության աստիճանի՝ դրանք բաժանվում են օգտակար, չեզոք և վնասակար։

• Սլայդ 5

  Գենոմային մուտացիաներ

  Գենոմային մուտացիաները բնութագրվում են քրոմոսոմների քանակի փոփոխությամբ, որոնք կարող են լինել բազմակի կամ բազմակի։

  Սլայդ 6

  Քրոմոսոմների քանակի բազմակի փոփոխություն.

  Հետերոպլոիդիա կամ անեուպլոիդիա.

  • Մոնոսոմիա 2n-1 (բացակայում է քրոմոսոմներից մեկը)
  • Նուլիզոմիա 2n-2 (մի ամբողջ զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմների բացակայություն)

  Պոլիսոմիա:

  • Տրիզոմիա 2n+1 (մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմ)
  • Tetrasomy 2n+2 (երկու լրացուցիչ քրոմոսոմ)

• Սլայդ 8

  Ներքրոմոսոմային վերադասավորումներ.

  • ABCD => ABGD-ի ջնջում (կամ բացակայություն):
  • Անբավարարություն (քրոմոսոմի տերմինալ հատվածի կորուստ) ABCDDE => ABCD
  • Կրկնօրինակում (կամ կրկնություններ) ABCD => ABCBVD
  • Անիմացիա (կրկնվել է ավելի քան երկու անգամ) ABCD => ABCDGVD
  • Տերմինալ կրկնօրինակում (քրոմոսոմի վերջում) ABVGD =>ABABVG
  • Ինվերսիա (քրոմոսոմի հատվածի պտույտ 180°-ով) ABCD => ABCD

• Սլայդ 9

  Միջքրոմոսոմային վերադասավորումներ

  Տրանսլոկացիա (բեկորների փոխադարձ փոխանակում ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Տրանսպոզիցիա (տարածքի տեղաշարժ մեկ քրոմոսոմի ներսում կամ շրջանի միակողմանի փոխանցում մեկ այլ քրոմոսոմի)

  Սլայդ 10

  Գենային (կետային) մուտացիաներ

  Մուտացիաները նուկլեինաթթվի քիմիական փոփոխություններն են առանձին գեներում, որոնք հնարավոր չէ հայտնաբերել բջջաբանական մեթոդներով:

  Սլայդ 11
  

  Անցում կամ տրանսվերսիա (նուկլեոտիդային զույգում մեկ պուրինային հիմքը փոխարինվում է մեկ այլ պուրինային հիմքով, իսկ պիրիմիդինային հիմքը մեկ այլ պիրիմիդին հիմքով) օրինակ՝ A (պուրին) T (պիրիմիդին) => G (պուրին) C (պիրիմիդին)

  • GC=>AT, TA=>CG և CG=>AT

  Տրանսվերսիա (պուրինային հիմքը փոխարինվում է պիրիմիդինային հիմքով և հակառակը)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Սլայդ 12

  ՔՐՈՄՈՍՈՄԱՅԻՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐԸ ՄԱՐԴԿԱՆՑ

  • Դաունի համախտանիշ
  • Patau համախտանիշ
  • Էդվարդսի համախտանիշ
  • Klinefelter համախտանիշ
  • Շերշևսկի-Տերների համախտանիշ
  • Կատվի լացի համախտանիշ

• Սլայդ 13

  Դաունի համախտանիշ

  • Համախտանիշն անվանվել է անգլիացի բժիշկ Լ.Դաունի պատվին, ով նկարագրել է այս հիվանդությունը 1866 թվականին։
  • Հիվանդությունը ուղեկցվում է մտավոր հետամնացություն, դեմքի կառուցվածքի փոփոխություններ, իսկ 40%-ի մոտ սրտի տարբեր արատներ կան
  • Հիվանդության հաճախականությունը մոտավորապես 1-ը 500-700 նորածիններից է:
  • Պատճառը 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան է: Կնոջ տարիքը նույնպես ավելի մեծ դեր է խաղում.

• Սլայդ 14
  

  Սլայդ 15

  Patau համախտանիշ

  • Առաջին անգամ նկարագրվել է 1960 թ.
  • Այս քրոմոսոմային անոմալիան առաջացնում է շրթունքների ճեղքվածք (" շրթունքի ճեղքվածք«) և քիմք («ճեղքվածք»), ինչպես նաև ուղեղի արատներ, ակնագնդիկներԵվ ներքին օրգաններ(հատկապես սիրտը, երիկամները և սեռական օրգանները), հաճախ առաջանում է պոլիդակտիլիա (պոլիդակտիլիա).
  • Հիվանդության հաճախականությունը՝ 1:5000 -7000 նորածին
  • Պատճառը 13-րդ քրոմոսոմի չբաժանումն է։

• Սլայդ 16
  

  Սլայդ 17

  Էդվարդսի համախտանիշ

  • Հաճախականությունը՝ մոտ 1-ը 7000-10000 կենդանի ծնվածներից
  • Ներկայացնում է 18-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան
  • Հիվանդությունը խախտում է գրեթե բոլոր օրգան համակարգերում

• Սլայդ 18
  

  Սլայդ 19

  Կատվի սինդրոմի ճիչը

  • Հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 1963 թվականին։
  • Հիվանդությունը 5-րդ քրոմոսոմի մասնակի մոնոսոմիա է (կարճ ձեռքի ջնջում)
  • Համախտանիշի հաճախականությունը՝ մոտավորապես 1:40000-50000
  • Երեխաներին բնորոշ է ընդհանուր զարգացման ուշացումը, ծնելիության ցածր քաշը և մկանային հիպոտոնիան, լուսնակերպ դեմքը՝ լայնացած աչքերով, երեխայի բնորոշ լացը, որը հիշեցնում է. կատու մյաո, որի պատճառը կոկորդի փոփոխությունն է կամ թերզարգացումը

• Շերշևսկի-Տերների համախտանիշ.

  • Այս անոմալիան առաջին անգամ նկարագրել է մեր հայրենակից Ն.Ա.Շերշևսկին 1925թ. Հետագայում (1938) այն ինքնուրույն նկարագրել է Դ.Թերները։
  • Հիվանդության պատճառը սեռական քրոմոսոմների մոնոսոմիան է
  • Հիվանդներն ունեն 45, X0 գենոտիպ և իգական ֆենոտիպ, քանի որ բացակայում է Y քրոմոսոմը:
  • Հիվանդությունը դրսևորվում է տարբեր ֆիզիկական, երբեմն մտավոր զարգացումինչպես նաև հիպոգոնադիզմ, սեռական օրգանների թերզարգացում, բնածին արատներզարգացում, ցածր աճ

  Հիվանդության հաճախականությունը՝ 1\2500

  Սլայդ 24
  

Դիտեք բոլոր սլայդները

Սահմանումներ:

Սլայդներ՝ 18 Բառեր՝ 438 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 117

Մուտացիաներ. Մուտացիայի սահմանում. Մուտացիաները տեղի են ունենում բնության մեջ պատահականորեն և հանդիպում են ժառանգների մոտ: «Դժբախտ պատահարներ կլինեն լավագույն կարգավորված ընտանիքներում». Մուտացիաները կարող են լինել գերիշխող կամ ռեցեսիվ: Գերիշխող մուտացիադեղին. Ռեցեսիվ մուտացիաներ՝ մերկ \ձախ\ և անմազ \աջ\: Varitint թափառաշրջիկ. Գերիշխող խայտաբղետություն. Ցանկացած դիրքում սառեցման նյարդաբանական մուտացիա. Ճապոնական վալսի մկների մուտացիան տարօրինակ պտույտ և խուլություն է առաջացնում: Հոմոլոգ մուտացիաներ. Նույնական կամ նմանատիպ մուտացիաներ կարող են առաջանալ ընդհանուր ծագման տեսակների մեջ: Հոլանդական պիբալդի մուտացիա. Մազաթափություն. «Մի ժամանակ կար մի անպոչ կատու, որը բռնեց անպոչ մուկին»: - Mutation.ppt

Մուտացիա կենսաբանության մեջ

Սլայդներ՝ 20 բառ՝ 444 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 13

Հավասարեցում... Մուտացիաներ և ընտրություն. Այսօր մենք կկենտրոնանանք մուտացիաների վրա: CDS, կոդավորման հաջորդականություն – գենի կոդավորման հաջորդականություն: Կրկնօրինակման սխեմա. Մուտացիաների տեսակները. Մուտացիաների առաջացման պատճառները բազմազան են. CDS մուտացիաներ և ընտրություն. Ինչպե՞ս ցուցադրել նուկլեոտիդների նախնի-հետնորդ հարաբերությունը: Սպիտակուցի ամինաթթվի մնացորդի «ժառանգությունը». Հարթեցման խնդիր. Հարթեցման օրինակ. Ի՞նչ անել մնացորդների հետ, որոնք չպետք է մաքրվեն: Հավասարեցում և էվոլյուցիա. Coxsackievirus-ի երկու շտամներից ծրարի սպիտակուցի հաջորդականությունները. Coxsackievirus-ի և մարդկային enterovirus-ի երկու շտամներից ծրարի սպիտակուցի հաջորդականությունները: - Մուտացիա կենսաբանության մեջ.ppt

Մուտացիաների տեսակները

Սլայդներ՝ 20 բառ՝ 323 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 85

Մուտացիան կենսաբանական բազմազանության ձևավորման աղբյուրն է։ Ի՞նչ նշանակություն ունի մուտացիաների առաջացումը էվոլյուցիայի գործընթացի համար: Վարկած. Մուտացիաները կարող են լինել և՛ վնասակար, և՛ օգտակար: Ուսումնասիրության նպատակները. Մուտացիաների տեսակները. Ինչպե՞ս կարող է փոխվել գենետիկական նյութը: Մուտացիա. Փոփոխականություն. Գենոմ. Գեն. Քրոմոսոմ. Փոփոխություն. Ժառանգական. Ոչ ժառանգական. Ֆենոտիպիկ. Գենոտիպիկ. Բնապահպանական պայմաններ. Կոմբինատիվ. Մուտացիոն. Միտոզ, մեյոզ, բեղմնավորում: Մուտացիաներ. Նոր նշան. Գենետիկական նյութ. Մուտագենեզ. Մուտանտ. Մուտացիաների հատկությունները. Հանկարծակի, պատահական, ոչ ուղղորդված, ժառանգական, անհատական, հազվադեպ։ - Մուտացիաների տեսակները.ppt

Գենային մուտացիաներ

Սլայդներ՝ 57 Բառեր՝ 1675 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 2

Սահմանում. Գենային մուտացիաների դասակարգում. Գենային մուտացիաների նոմենկլատուրա. Գենային մուտացիաների իմաստը. Կենսաբանական հակամուտացիոն մեխանիզմներ. Գենի հատկությունները. Մենք շարունակում ենք խոսել ԴՆԹ-ի հետ կապված ռեակցիաների մասին: Դասախոսությունը դժվար էր հասկանալ: Մուտոնը՝ մուտացիայի ամենափոքր միավորը, հավասար է զույգ փոխլրացնող նուկլեոտիդների։ Գենային մուտացիաներ. Սահմանում. Հիշեցնեմ՝ Էուկարիոտ գենի կառուցվածքը. Գենային մուտացիաները գենի նուկլեոտիդային հաջորդականության ցանկացած փոփոխություն է: Գեներ. կառուցվածքային - կոդավորում է սպիտակուց կամ tRNA կամ rRNA: Կարգավորող – կարգավորել կառուցվածքայինների աշխատանքը: Եզակի - մեկ օրինակ մեկ գենոմի համար: - Գենային մուտացիաներ.ppt

Մուտացիոն փոփոխականություն

Սլայդներ՝ 17 բառ՝ 717 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 71

Մուտացիոն փոփոխականություն. Գենետիկա. Պատմությունից. Մուտացիաներ. Մուտացիոն փոփոխականությունը կապված է մուտացիաների ձևավորման գործընթացի հետ: Ստեղծվել է. Օրգանիզմները, որոնցում տեղի է ունեցել մուտացիա, կոչվում են մուտանտներ: Մուտացիայի տեսությունը ստեղծվել է Հյուգո դե Վրիսի կողմից 1901-1903 թթ. Սլայդի բաժանարար: Ըստ առաջացման մեթոդի Սաղմնային ուղու հետ կապված Ըստ հարմարվողական արժեքի. Բջջում տեղայնացման միջոցով: Մուտացիաների դասակարգում. Ըստ առաջացման մեթոդի. Կան ինքնաբուխ և առաջացած մուտացիաներ։ Մուտագենները լինում են երեք տեսակի՝ ֆիզիկական, քիմիական, կենսաբանական։ Բողբոջային ուղու հետ կապված. - Mutational variability.ppt

Ժառանգական փոփոխականություն

Սլայդներ՝ 14 Բառեր՝ 189 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 0

Ժառանգական փոփոխականություն. Մոդիֆիկացիայի և մուտացիոն փոփոխականության համեմատություն: Եկեք ստուգենք մեր գիտելիքները. Համակցված փոփոխականություն. Գենների պատահական համակցություն գենոտիպում: Մուտացիաներ՝ հանկարծակի առաջացող մշտական ​​փոփոխություններգեներ և քրոմոսոմներ, որոնք ժառանգվում են. Մուտացիաների մեխանիզմը. Գենոմիկան հանգեցնում է քրոմոսոմների քանակի փոփոխության: Գենետիկական կապված է ԴՆԹ-ի մոլեկուլի նուկլեոտիդային հաջորդականության փոփոխությունների հետ: Քրոմոսոմները կապված են քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունների հետ: Ցիտոպլազմային բջջային օրգանելների՝ պլաստիդների, միտոքոնդրիաների ԴՆԹ-ի փոփոխությունների արդյունք է։ Քրոմոսոմային մուտացիաների օրինակներ. -

1 սլայդ

2 սլայդ

Փոփոխականությունը կենդանի օրգանիզմների համընդհանուր հատկությունն է՝ շրջակա միջավայրի (ինչպես արտաքին, այնպես էլ ներքին) ազդեցության տակ ձեռք բերելու նոր հատկանիշներ:

3 սլայդ

4 սլայդ

Ոչ ժառանգական փոփոխականություն Ֆենոտիպային փոփոխականությունը (մոդիֆիկացիան) օրգանիզմների փոփոխությունն է շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ և այդ փոփոխությունները ժառանգական չեն: Այս փոփոխականությունը չի ազդում օրգանիզմի գեների վրա, ժառանգական նյութը չի փոխվում։ Փոփոխությունների փոփոխականությունհատկանիշը կարող է շատ մեծ լինել, բայց այն միշտ վերահսկվում է օրգանիզմի գենոտիպով։ Օրգանիզմի գենոտիպով կառավարվող ֆենոտիպային փոփոխականության սահմանները կոչվում են ռեակցիայի նորմա։

5 սլայդ

Ռեակցիայի նորմ Որոշ հատկանիշներ ունեն ռեակցիայի շատ լայն նորմա (օրինակ՝ բուրդ խուզելը ոչխարից, կաթի արտադրությունը կովերից), մինչդեռ մյուս հատկանիշները բնութագրվում են ռեակցիայի նեղ նորմայով (ճագարների վերարկուի գույնը): Լայն արձագանքման արագությունը հանգեցնում է գոյատևման ավելացման: Փոփոխության փոփոխականության ինտենսիվությունը կարող է ճշգրտվել: Փոփոխությունների փոփոխականությունը ուղղված է:

6 սլայդ

Հատկանիշների փոփոխականության և տատանումների կորի տատանումների շարքը Վարիացիոն շարքը ներկայացնում է մի շարք տարբերակներ (կան հատկանիշի արժեքներ), որոնք դասավորված են նվազման կամ աճի կարգով (օրինակ՝ եթե դուք նույն ծառից տերևներ եք հավաքում և դասավորում դրանք որպես երկարություն. տերևի շեղբը մեծանում է, դուք ստանում եք տատանումների շարքփոփոխականություն այս հատկանիշի) Վարիացիոն կորը հատկանիշի փոփոխականության միջակայքի և այս հատկանիշի առանձին տարբերակների առաջացման հաճախականության փոխհարաբերության գրաֆիկական ներկայացումն է: Հատկանիշի ամենաբնորոշ ցուցանիշը նրա միջին արժեքն է, այսինքն՝ տատանումների շարքի միջին թվաբանականը։

7 սլայդ

Ֆենոտիպային փոփոխականության տեսակները Փոփոխությունները գենոտիպում ոչ ժառանգական փոփոխություններ են, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ և հարմարվողական բնույթև առավել հաճախ շրջելի են (օրինակ՝ արյան կարմիր բջիջների ավելացում թթվածնի պակասով): Մորֆոզները ֆենոտիպի ոչ ժառանգական փոփոխություններ են, որոնք տեղի են ունենում շրջակա միջավայրի ծայրահեղ գործոնների ազդեցության տակ, իրենց բնույթով հարմարվողական չեն և անշրջելի են (օրինակ՝ այրվածքներ, սպիներ): Ֆենոկոպիաները գենոտիպում ոչ ժառանգական փոփոխություններ են, որոնք նման են ժառանգական հիվանդություններին (աճել վահանաձև գեղձայն տարածքներում, որտեղ ջրի կամ հողի մեջ բավարար յոդ չկա):

8 սլայդ

Ժառանգական փոփոխականություն Ժառանգական փոփոխությունները պայմանավորված են գեների և քրոմոսոմների փոփոխություններով, ժառանգական են, տարբերվում են նույն տեսակի անհատների միջև և պահպանվում են անհատի ողջ կյանքի ընթացքում:

Սլայդ 9

Կոմբինատիվ ժառանգական փոփոխականություն Կոմբինատիվը կոչվում է փոփոխականություն, որը հիմնված է վերակոմբինացիաների ձևավորման վրա, այսինքն՝ գեների այնպիսի համակցությունների, որոնք ծնողները չեն ունեցել։ Համակցված փոփոխականության հիմքն է սեռական վերարտադրությունօրգանիզմներ, ինչը հանգեցնում է գենոտիպերի հսկայական բազմազանության: Երեք գործընթացներ ծառայում են որպես գենետիկ փոփոխականության գործնականում անսահմանափակ աղբյուրներ. հոմոլոգ քրոմոսոմների անկախ տարանջատում առաջին մեյոտիկ բաժանման մեջ: Մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմների անկախ համակցությունն է Մենդելի երրորդ օրենքի հիմքը։ Երկրորդ սերնդում կանաչ հարթ և դեղին կնճռոտ ոլոռի սերմերի հայտնվելը դեղին հարթ և կանաչ կնճռոտ սերմերով բույսերի հատման արդյունքում համակցված փոփոխականության օրինակ է: Հոմոլոգ քրոմոսոմների հատվածների փոխադարձ փոխանակում կամ հատում: Այն ստեղծում է կապի նոր խմբեր, այսինքն՝ ծառայում է որպես ալելների գենետիկ վերահամակցման կարևոր աղբյուր։ Զիգոտում գտնվող ռեկոմբինանտ քրոմոսոմները նպաստում են ծնողներից յուրաքանչյուրի համար անտիպ բնութագրերի ի հայտ գալուն: Բեղմնավորման ժամանակ գամետների պատահական համակցություն.

10 սլայդ

Մուտացիա ժառանգական փոփոխականություն Մուտացիան հենց գենոտիպի փոփոխականությունն է: Մուտացիաները գենետիկական նյութի հանկարծակի, ժառանգական փոփոխություններ են, որոնք հանգեցնում են օրգանիզմի որոշակի բնութագրերի փոփոխության։

11 սլայդ

Հիմնական դրույթներ մուտացիայի տեսություն G. De Vries Մուտացիաները տեղի են ունենում հանկարծակի, սպազմոդիկ, որպես բնութագրերի դիսկրետ փոփոխություններ: Ի տարբերություն ոչ ժառանգական փոփոխությունների, մուտացիաները որակական փոփոխություններ են, որոնք փոխանցվում են սերնդից սերունդ: Մուտացիաները դրսևորվում են տարբեր ձևերով և կարող են լինել և՛ օգտակար, և՛ վնասակար, և՛ գերիշխող, և՛ ռեցեսիվ: Մուտացիաների հայտնաբերման հավանականությունը կախված է հետազոտված անհատների քանակից: Նմանատիպ մուտացիաները կարող են կրկնվել: Մուտացիաները անուղղորդված են (ինքնաբուխ), այսինքն՝ քրոմոսոմի ցանկացած հատված կարող է մուտացիայի ենթարկվել՝ առաջացնելով փոփոխություններ ինչպես փոքր, այնպես էլ կենսական նշաններում:

12 սլայդ

Մուտացիաների դասակարգում Մուտացիաների տեսակներն ըստ գենոտիպի փոփոխության Մեկ գենի փոփոխություն Քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխություն Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն Քրոմոսոմի մի մասի կորուստ, քրոմոսոմի հատվածի պտույտ կամ կրկնապատկում Նուկլեոտիդների փոխարինում, կորուստ կամ կրկնապատկում. քրոմոսոմների քանակով; քրոմոսոմների քանակի նվազում կամ ավելացում

Սլայդ 13

Գենային մուտացիաներ Գոյություն ունեն գենային մուտացիաների տարբեր տեսակներ, որոնք կապված են գենում նուկլեոտիդների ավելացման, ջնջման կամ վերադասավորման հետ: Դրանք են կրկնօրինակումներ (գենի հատվածի կրկնություն), ներդիրներ (հաջորդականության մեջ լրացուցիչ զույգ նուկլեոտիդների ի հայտ գալը), ջնջումներ (մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդային զույգերի կորուստ), նուկլեոտիդային զույգերի փոխարինումներ, ինվերսիաներ (գենի հատվածի շրջում. 180° Գենային մուտացիաների ազդեցությունը չափազանց մեծ է: նրանց ռեցեսիվ բնույթը թույլ է տալիս: երկար ժամանակպահպանվում են այս տեսակի անհատների մոտ հետերոզիգոտ վիճակում՝ առանց մարմնին վնաս պատճառելու և ապագայում հայտնվում են հոմոզիգոտ վիճակի անցնելուց հետո:

Սլայդ 14

Գենային մուտացիաներ Միևնույն ժամանակ, կան մի շարք դեպքեր, երբ որոշակի գենում միայն մեկ հիմքի փոփոխությունը նկատելի ազդեցություն է ունենում ֆենոտիպի վրա։ Օրինակներից մեկը մանգաղ բջջային անեմիայի գենետիկ աննորմալությունն է: Ռեցեսիվ ալելը, որն առաջացնում է այս ժառանգական հիվանդությունը հոմոզիգոտ վիճակում, արտահայտվում է հեմոգլոբինի մոլեկուլի B-շղթայում ընդամենը մեկ ամինաթթվի մնացորդի փոխարինմամբ ( գլուտամիկ թթու-» -> վալին): Սա հանգեցնում է նրան, որ արյան մեջ նման հեմոգլոբինով կարմիր արյան բջիջները դեֆորմացվում են (կլորից մինչև մանգաղաձև) և արագ քայքայվում: Այս դեպքում զարգանում է սուր սակավարյունություն և նկատվում է արյան միջոցով տեղափոխվող թթվածնի քանակի նվազում։ Անեմիան առաջացնում է ֆիզիկական թուլություն, սրտի և երիկամների հետ կապված խնդիրներ և կարող է հանգեցնել վաղ մահմարդիկ, որոնք հոմոզիգոտ են մուտանտի ալելի համար:

15 սլայդ

Քրոմոսոմային մուտացիաներ Հայտնի վերադասավորումներ տարբեր տեսակներդեֆիցիտ կամ դեֆիցիտ - քրոմոսոմի տերմինալ հատվածների կորուստ. ջնջում - քրոմոսոմի մի հատվածի կորուստ նրա միջին մասում; կրկնօրինակում - քրոմոսոմի որոշակի շրջանում տեղայնացված գեների երկու կամ բազմակի կրկնություն. ինվերսիա - քրոմոսոմի հատվածի պտույտ 180°-ով, որի արդյունքում այս հատվածի գեները սովորականի համեմատ գտնվում են հակառակ հաջորդականությամբ. տեղափոխումը քրոմոսոմի ցանկացած մասի դիրքի փոփոխություն է քրոմոսոմային հավաքածուում: Տրանսլոկացիաների ամենատարածված տեսակները փոխադարձ են, որոնցում շրջանները փոխանակվում են երկու ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև։ Քրոմոսոմի մի հատվածը կարող է փոխել իր դիրքը առանց փոխադարձ փոխանակման՝ մնալով նույն քրոմոսոմում կամ ներառվելով մեկ այլ քրոմոսոմում։

16 սլայդ

Թերությունների, ջնջումների և կրկնօրինակումների դեպքում փոխվում է գենետիկական նյութի քանակը։ Ֆենոտիպային փոփոխության աստիճանը կախված է նրանից, թե որքան մեծ են համապատասխան քրոմոսոմային շրջանները և արդյոք դրանք պարունակում են կարևոր գեներ։ Անբավարարության օրինակները հայտնի են շատ օրգանիզմների, այդ թվում՝ մարդկանց մոտ: Ծանր ժառանգական հիվանդությունը՝ «կատվի լացի» համախտանիշը (անունը ստացել է հիվանդ երեխաների հնչյունների բնույթից) պայմանավորված է 5-րդ քրոմոսոմի անբավարարության հետերոզիգոտությամբ: Այս սինդրոմը ուղեկցվում է կոպիտ խախտումաճ և մտավոր հետամնացություն. Այս համախտանիշով երեխաները սովորաբար վաղ են մահանում, բայց ոմանք գոյատևում են մինչև հասուն տարիքում:

Սլայդ 17

Գենոմային մուտացիաներ Սա մարմնի բջիջների գենոմում քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն է: Այս երևույթը տեղի է ունենում երկու ուղղությամբ՝ դեպի ամբողջ հապլոիդ բազմությունների քանակի ավելացում (պոլիպլոիդիա) և դեպի առանձին քրոմոսոմների կորստի կամ ընդգրկման (անեուպլոիդիա)։

18 սլայդ

Պոլիպլոիդիա Սա քրոմոսոմների հապլոիդ թվի բազմակի աճ է: Բջիջների հետ տարբեր թվերՔրոմոսոմների հապլոիդ խմբերը կոչվում են եռապլոիդ (Зn), տետրապլոիդ (4n), հեքսանլոիդ (6n), օկտապլոիդ (8n) և այլն: Շատ հաճախ պոլիպլոիդները ձևավորվում են, երբ մեյոզի կամ միտոզի ժամանակ խախտվում է քրոմոսոմների շեղման կարգը դեպի բջջային բևեռներ: . Սա կարող է առաջանալ ֆիզիկական և քիմիական գործոններ. Քիմիական նյութերը, ինչպիսին է կոլխիցինը, ճնշում են միտոտիկ spindle-ի ձևավորումը բջիջներում, որոնք սկսել են բաժանվել, ինչի արդյունքում կրկնվող քրոմոսոմները չեն բաժանվում, և բջիջը դառնում է տետրապլոիդ։ Պոլիպլոիդիան հանգեցնում է օրգանիզմի բնութագրերի փոփոխության և, հետևաբար, էվոլյուցիայի և ընտրության փոփոխության կարևոր աղբյուր է, հատկապես բույսերում: Դա պայմանավորված է նրանով, որ բույսերի օրգանիզմներում շատ տարածված են հերմաֆրոդիտիզմը (ինքնափոշոտումը), ապոմիքսիսը (պարտենոգենեզ) և վեգետատիվ բազմացումը։ Հետևաբար, մեր մոլորակի վրա տարածված բուսատեսակների մոտ մեկ երրորդը պոլիպլոիդներն են, իսկ բարձր լեռնային Պամիրի կտրուկ մայրցամաքային պայմաններում աճում է պոլիպլոիդների մինչև 85%-ը։ Գրեթե բոլոր մշակվող բույսերը նույնպես պոլիպլոիդներ են, որոնք, ի տարբերություն իրենց վայրի ազգականների, ունեն ավելի մեծ ծաղիկներ, պտուղներ և սերմեր, ավելի շատ են կուտակվում պահեստային օրգաններում (ցողուններ, պալարներ)։ սննդանյութեր. Պոլիպլոիդներն ավելի հեշտ են հարմարվում անբարենպաստ կենսապայմաններին և ավելի հեշտությամբ են հանդուրժում ցածր ջերմաստիճանն ու երաշտը։ Այդ իսկ պատճառով դրանք տարածված են հյուսիսային և բարձր լեռնային շրջաններում։ Հիմնականում կտրուկ աճՄշակովի բույսերի պոլիպլոիդ ձևերի արտադրողականությունը պոլիմերացման ֆենոմենի մեջ է։

Սլայդ 19

Անեուպլոիդիան կամ հետերոպլոիդիան մի երևույթ է, որի դեպքում մարմնի բջիջները պարունակում են փոփոխված թվով քրոմոսոմներ, որոնք չեն բազմապատիկ հապլոիդների շարքին: Անեուպլոիդները առաջանում են, երբ առանձին հոմոլոգ քրոմոսոմները չեն բաժանվում կամ կորչում են միտոզի և մեյոզի ժամանակ։ Գամետոգենեզի ընթացքում քրոմոսոմների չբաժանման արդյունքում կարող են առաջանալ լրացուցիչ քրոմոսոմներով սեռական բջիջներ, այնուհետև նորմալ հապլոիդ գամետների հետ հետագա միաձուլման դեպքում նրանք ձևավորում են 2n + 1 (տրիզոմային) zygote կոնկրետ քրոմոսոմի վրա: Եթե ​​գամետում կա մեկ քրոմոսոմ պակաս, ապա հետագա բեղմնավորումը հանգեցնում է քրոմոսոմներից որևէ մեկի վրա 1n - 1 (մոնոսոմային) զիգոտի ձևավորմանը։ Բացի այդ, կան 2n - 2 ձևեր կամ նուլիզոմիկա, քանի որ չկա զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմներ, և 2n + x կամ պոլիսոմիկա:

20 սլայդ

Անեուպլոիդները հանդիպում են բույսերի և կենդանիների, ինչպես նաև մարդկանց մոտ։ Անեուպլոիդ բույսերն ունեն ցածր կենսունակություն և պտղաբերություն, իսկ մարդկանց մոտ այս երևույթը հաճախ հանգեցնում է անպտղության և այդ դեպքերում ժառանգական չէ։ 38 տարեկանից բարձր մայրերից ծնված երեխաների մոտ անեուպլոիդիայի հավանականությունը մեծանում է (մինչև 2,5%): Բացի այդ, մարդկանց մոտ անեուպլոիդիայի դեպքերը առաջացնում են քրոմոսոմային հիվանդություններ. Երկտուն կենդանիների մոտ՝ և՛ բնական, և՛ ներս արհեստական ​​պայմաններՊոլիպլոիդիան չափազանց հազվադեպ է: Դա պայմանավորված է նրանով, որ պոլիպլոիդիան, առաջացնելով սեռական քրոմոսոմների և աուտոսոմների հարաբերակցության փոփոխություն, հանգեցնում է հոմոլոգ քրոմոսոմների միացման խաթարմանը և դրանով իսկ բարդացնում է սեռի որոշումը: Արդյունքում նման ձևերը ստերիլ են և պակաս կենսունակ։

Սլայդ 23

Հոմոլոգիական շարքերի օրենքը ժառանգական փոփոխականության մեջ 20-րդ դարի սկզբի փոփոխականության ուսումնասիրության աշխատանքների ամենամեծ ընդհանրացումը։ դարձավ ժառանգական փոփոխականության հոմոլոգիական շարքերի օրենքը։ Այն ձևակերպվել է ականավոր ռուս գիտնական Ն.Ի. Վավիլովի կողմից 1920 թվականին: Օրենքի էությունը հետևյալն է. Իմանալով, թե փոփոխականության ինչ ձևեր են տեղի ունենում մեկ տեսակի մեջ, կարելի է կանխատեսել նմանատիպ ձևերի առկայությունը հարակից տեսակի մեջ: Այսպիսով, նմանատիպ մուտացիաներ տեղի են ունենում ողնաշարավորների տարբեր դասերի մոտ՝ ալբինիզմ և փետուրների բացակայություն թռչունների մոտ, ալբինիզմ և մազաթափություն կաթնասունների մոտ, հեմոֆիլիա՝ շատ կաթնասունների և մարդկանց մոտ: Բույսերի մեջ ժառանգական փոփոխականությունը նշվում է այնպիսի բնութագրերի համար, ինչպիսիք են թաղանթապատ կամ մերկ հատիկները, հովանոց կամ անթև ականջները և այլն: Բժշկական գիտությունը հնարավորություն ունի օգտագործել հոմոլոգ հիվանդություններ ունեցող կենդանիներին որպես մոդելներ մարդու հիվանդությունների ուսումնասիրության համար. շաքարային դիաբետառնետներ; մկների, շների բնածին խուլություն, ծովախոզուկներ; մկների, առնետների, շների աչքերի կատարակտը և այլն:

24 սլայդ

Ցիտոպլազմային ժառանգականությունը Գենետիկ գործընթացներում առաջատար դերը պատկանում է միջուկին և քրոմոսոմներին: Միաժամանակ ժառանգական տեղեկատվության կրողներ են նաև ցիտոպլազմայի որոշ օրգանելներ (միտոքոնդրիաներ և պլաստիդներ), որոնք պարունակում են իրենց սեփական ԴՆԹ։ Նման տեղեկատվությունը փոխանցվում է ցիտոպլազմայի հետ, ինչի պատճառով այն կոչվում է ցիտոպլազմային ժառանգականություն։ Ավելին, այս տեղեկատվությունը փոխանցվում է միայն մոր մարմնի միջոցով և, հետևաբար, կոչվում է նաև մայրական: Դա պայմանավորված է նրանով, որ և՛ բույսերի, և՛ կենդանիների մոտ ձվաբջիջը պարունակում է մեծ քանակությամբ ցիտոպլազմ, մինչդեռ սերմնահեղուկը գրեթե զուրկ է դրանից։ ԴՆԹ-ի ոչ միայն միջուկներում, այլև ցիտոպլազմայի օրգանելներում առկայության պատճառով կենդանի օրգանիզմները էվոլյուցիայի գործընթացում որոշակի առավելություն են ստանում։ Փաստն այն է, որ միջուկը և քրոմոսոմները տարբերվում են փոփոխվող պայմանների նկատմամբ գենետիկորեն որոշված ​​բարձր դիմադրությամբ միջավայրը. Միևնույն ժամանակ, քլորոպլաստները և միտոքոնդրիումները որոշ չափով զարգանում են անկախ նրանից բջիջների բաժանում, անմիջականորեն արձագանքելով շրջակա միջավայրի ազդեցություններին: Այսպիսով, նրանք ունեն ներուժ ապահովելու մարմնի արագ արձագանքը արտաքին պայմանների փոփոխություններին:

Քրոմոսոմային Մուտացիաներ մարդ

Ավարտեց՝ 11-րդ դասարանի աշակերտուհի Ալեքսանդրա Կարպովան

Քրոմոսոմ

- թելանման կառուցվածք բջջային կորիզ, կրելով գենետիկ տեղեկատվություն գեների տեսքով, որը տեսանելի է դառնում բջիջի բաժանման ժամանակ։ Քրոմոսոմը բաղկացած է երկու երկար պոլինուկլեատիդ շղթայից, որոնք կազմում են ԴՆԹ մոլեկուլ։ Շղթաները պարուրաձև ոլորված են մեկը մյուսի շուրջ: Յուրաքանչյուրի հիմքում սոմատիկ բջիջՄարդու քրոմոսոմը պարունակում է 46 քրոմոսոմ, որոնցից 23-ը մայրական են, իսկ 23-ը՝ հայրական։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ կարող է վերարտադրել իր ճշգրիտ պատճենը բջիջների բաժանումների միջև, այնպես որ ձևավորված յուրաքանչյուր նոր բջիջ ստանում է քրոմոսոմների ամբողջական փաթեթ:

Քրոմոսոմների տեսակները պերեստրոյկա

Տեղափոխում- քրոմոսոմի որոշ մասի տեղափոխում նույն քրոմոսոմի մեկ այլ վայր կամ մեկ այլ քրոմոսոմ: Ինվերսիան ներքրոմոսոմային վերադասավորումն է, որն ուղեկցվում է քրոմոսոմի հատվածի 180-ով պտույտով, որը փոխում է քրոմոսոմի գեների (AGVBDE) կարգը։ Ջնջումը քրոմոսոմից գենի հատվածի հեռացումն է (կորուստը), քրոմոսոմի հատվածի կորուստը (ABCD քրոմոսոմ և ABGDE քրոմոսոմ):

Կրկնապատկումը (կրկնապատկումը) քրոմոսոմային վերադասավորումների (մուտացիայի) տեսակ է, որը բաղկացած է քրոմոսոմի ցանկացած մասի (ABCD քրոմոսոմի) կրկնապատկմամբ։

Մուտագեններ

Քիմիական և ֆիզիկական գործոններ, առաջացնելով ժառանգական փոփոխություններ՝ մուտացիաներ։ Արհեստական ​​մուտացիաները առաջին անգամ ստացվել են 1925 թվականին Գ.Ա.Նադսենի և Գ.Ս.Ֆիլիպովի կողմից խմորիչի մեջ՝ ռադիումի ճառագայթման ազդեցությամբ; 1927թ.-ին Գ. Մյոլլերը ռենտգենյան ճառագայթների ազդեցության միջոցով մուտացիաներ ստացավ Դրոսոֆիլայում: Կարողություն քիմիական նյութերառաջացնել մուտացիաներ (յոդի ազդեցությամբ Drosophila-ի վրա) հայտնաբերվել է Ի. Ա. Ռապոպորտի կողմից։ Այս թրթուրներից առաջացած ճանճերի մոտ մուտացիաների հաճախականությունը մի քանի անգամ ավելի մեծ էր, քան հսկող միջատների մոտ։

Մուտացիա

(լատ. մուտացիա- փոփոխություն) - գենոտիպի մշտական ​​(այսինքն, որը կարող է ժառանգվել տվյալ բջիջի կամ օրգանիզմի հետնորդների կողմից) փոխակերպում, որը տեղի է ունենում արտաքին կամ ազդեցության տակ. ներքին միջավայրը. Տերմինն առաջարկել է Հյուգո դե Վրիսը։ Մուտացիայի առաջացման գործընթացը կոչվում է մուտագենեզ.

Անգելմանի համախտանիշ

Բնութագրական արտաքին նշաններ 1. ստրաբիզմ՝ մաշկի և աչքերի հիպոպիգմենտացիա; 2. լեզվի շարժումների նկատմամբ վերահսկողության կորուստ, ծծելու և կուլ տալու դժվարություններ; 3. երթի ընթացքում ձեռքերը բարձրացված, ծալված. 4.երկարացված ստորին ծնոտ; 5. լայն բերան, ատամների միջև լայն տարածություն; 6. հաճախակի ջրահեռացում, լեզուն դուրս ցցված; 7. գլխի հարթ թիկունք; 8.հարթ արմավենիներ.

Klinefelter համախտանիշ

Սեռական հասունացման սկզբում ձևավորվում են մարմնի բնորոշ համամասնություններ. հիվանդները հաճախ ավելի բարձր են, քան իրենց հասակակիցները, բայց ի տարբերություն տիպիկ էունուխոիդիզմի, նրանց ձեռքի բացվածքը հազվադեպ է գերազանցում մարմնի երկարությունը, իսկ ոտքերը նկատելիորեն ավելի երկար են, քան մարմինը: Բացի այդ, այս համախտանիշով որոշ երեխաներ կարող են դժվարություններ ունենալ սովորելու և արտահայտելու իրենց մտքերը: Որոշ ուղեցույցներ ցույց են տալիս, որ Կլայնֆելտերի համախտանիշով հիվանդների մոտ սեռական հասունացումից առաջ ամորձու ծավալը փոքր-ինչ նվազել է:

ՍԻՆԴՐՈՄ ԿԱՏՈՒ ԼԱՑ

ԲԼՈՒՄԻ ՍԻՆԴՐՈՄ

Բնութագրական արտաքին նշաններ՝ 1. Ցածր հասակ 2. Մաշկի ցաներ, որոնք ի հայտ են գալիս առաջին անգամից անմիջապես հետո։ արևի ճառագայթներ 3. Բարձր ձայն 4. Տելանգիեկտազիա (ընդլայնված արյան անոթներ), որը կարող է հայտնվել մաշկի վրա։

ՊԱՏԱՈՒ ՍԻՆԴՐՈՄ

Տրիսոմիա 13-ն առաջին անգամ նկարագրվել է Թոմաս Բարտոլինիի կողմից 1657 թվականին, սակայն հիվանդության քրոմոսոմային բնույթը հաստատվել է դոկտոր Կլաուս Պատաուի կողմից 1960 թվականին։ Հիվանդությունը կոչվել է նրա անունով։ Պատաուի համախտանիշը նկարագրվել է նաև Խաղաղ օվկիանոսի կղզու ցեղերի շրջանում։ Ենթադրվում էր, որ այս դեպքերը առաջացել են ատոմային ռումբի փորձարկումների ճառագայթումից:

Շնորհակալություն համար դիտում