Ներկայացում մուտացիա թեմայով. Մարդու քրոմոսոմային մուտացիաներ

Կենսաբանություն

9-րդ դասարան

Ուսուցիչ:

Իվանովա Նատալյա Պավլովնա

ՄԿՈՒ Դրեսվյանսկայայի միջնակարգ դպրոց

Դասի թեման.

Փոփոխականության օրինաչափություններ.

մուտացիոն փոփոխականություն.

Մուտացիաներ գենոտիպի փոփոխություն է, որը տեղի է ունենում արտաքին կամ ներքին միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ:

Hugo (hugo) de Vries (1848 թվականի փետրվարի 16 Գ – 21 մայիսի 1935 թ Գ )

Ներկայացրեց մուտացիայի ժամանակակից, գենետիկական հասկացությունը նշելու համար հազվագյուտ տարբերակներհատկություններ ծնողների սերունդներում, ովքեր չունեին այս հատկանիշը:

Մուտացիայի տեսության հիմնական դրույթները.

- Մուտացիաները լինում են հանկարծակի, սպազմոդիկ:

-Մուտացիաները ժառանգական են, այսինքն՝ համառորեն փոխանցվում են սերնդեսերունդ։

Մուտացիաները ուղղորդված չեն. գենը կարող է մուտացիայի ենթարկվել ցանկացած տեղանքում՝ առաջացնելով փոփոխություններ ինչպես փոքր, այնպես էլ կենսական նշաններում:

- Նույն մուտացիաները կարող են կրկնվել:

- Մուտացիաները կարող են օգտակար կամ վնասակար լինել օրգանիզմի համար՝ գերիշխող կամ ռեցեսիվ:

Ըստ գենոտիպի փոփոխության բնույթի՝ մուտացիաները բաժանվում են երեք խմբի.

• Գենետիկ.
• Քրոմոսոմային.
• Գենոմիկ.

Գեն, կամ կետ, մուտացիաներ:

Դրանք առաջանում են, երբ մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդներ մեկ գենի մեջ փոխարինվում են մյուսներով։

Հիմքերի բացթողում

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Հիմքերի փոխարինում.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG Ա GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Հիմքերի ավելացում

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

վալին): Սա հանգեցնում է նրան, որ արյան մեջ նման հեմոգլոբինով կարմիր արյան բջիջները դեֆորմացվում են (կլորից մինչև մանգաղաձև) և արագ քայքայվում: Այս դեպքում զարգանում է սուր սակավարյունություն և նկատվում է արյան միջոցով տեղափոխվող թթվածնի քանակի նվազում։ Անեմիան առաջացնում է ֆիզիկական թուլություն, սրտի և երիկամների հետ կապված խնդիրներ և կարող է հանգեցնել վաղ մահմարդիկ, որոնք հոմոզիգոտ են մուտանտի ալելի համար: «լայնություն = 640»

Մանգաղ բջջային անեմիա

Ռեցեսիվ ալելը, որն առաջացնում է այս ժառանգական հիվանդությունը հոմոզիգոտ վիճակում, արտահայտվում է ընդամենը մեկ ամինաթթվի մնացորդի փոխարինմամբ ( Բ - հեմոգլոբինի մոլեկուլի շղթաներ ( գլուտամիկ թթու-" - վալին): Սա հանգեցնում է նրան, որ արյան մեջ նման հեմոգլոբինով կարմիր արյան բջիջները դեֆորմացվում են (կլորից մինչև մանգաղաձև) և արագ քայքայվում: Այս դեպքում զարգանում է սուր սակավարյունություն և նկատվում է արյան միջոցով տեղափոխվող թթվածնի քանակի նվազում։ Անեմիան առաջացնում է ֆիզիկական թուլություն, սրտի և երիկամների հետ կապված խնդիրներ և կարող է հանգեցնել մուտանտի ալելի հոմոզիգոտ մարդկանց վաղ մահվան:

Քրոմոսոմային մուտացիաներ.

Մի քանի գեների վրա ազդող քրոմոսոմային կառուցվածքի զգալի փոփոխություններ:

Տեսակներ քրոմոսոմային մուտացիաներ:

Ա Բ IN Գ Դ Ե ԵՎ Զ – նորմալ քրոմոսոմ:

Ա Բ IN Գ Դ Ե ԵՎ - կորուստ (վերջնական մասի կորուստ

քրոմոսոմներ)

Ա Բ IN Դ Ե ԵՎ Զ – ջնջում (ներքին կորուստ

քրոմոսոմային շրջան)

Ա Բ IN Գ Դ Ե Գ Դ Ե ԵՎ Զ – կրկնօրինակում (մի քանի անգամ կրկնապատկելով

քրոմոսոմի ցանկացած մաս)

Ա Բ IN Գ ԵՎ Ե Դ Զ – ինվերսիա (պտտել տարածքը ներսում

քրոմոսոմներ 180˚)

Կատվի լացի համախտանիշ (քրոմոսոմային հիվանդություն)

5-րդ քրոմոսոմի մեկ թեւի կրճատում.

-Հատկանշական լաց, որը հիշեցնում է կատվի լացի:

- Խորը մտավոր հետամնացություն.

- Բազմաթիվ անոմալիաներ ներքին օրգաններ.

- աճի դանդաղում.

Գենոմային մուտացիաներ.

Նրանք սովորաբար առաջանում են մեյոզի ժամանակ և հանգեցնում են առանձին քրոմոսոմների (անեուպլոիդիա) կամ քրոմոսոմների հապլոիդ խմբերի (պոլիպլոիդիա) ձեռքբերմանը կամ կորստին։

Անեուպլոիդիայի օրինակներն են.

• Մոնոսոմիա ընդհանուր բանաձեւ 2n-1 (45, XO), հիվանդություն – Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ:

• Տրիզոմիա, ընդհանուր բանաձեւ 2n+1 (47, XXX կամ 47, XXY), հիվանդություն՝ Կլայնֆելտերի համախտանիշ։

Դաունի համախտանիշ.

Տրիզոմիա 21-րդ քրոմոսոմի վրա.

Մտավոր և ֆիզիկական հետամնացություն.

Կիսաբաց բերան.

Մոնղոլոիդ դեմքի տեսակ. Թեք աչքեր. Քթի լայն կամուրջ.

Սրտի արատներ.

Կյանքի տեւողությունը նվազում է 5-10 անգամ

Պատաուի համախտանիշ.

Տրիզոմիա 13

Միկրոցեֆալիա (ուղեղի նեղացում):

Ցածր թեք ճակատ, նեղացած palpebral ճեղքեր:

Ճեղքվածք վերին շրթունքև քիմք.

Պոլիդակտիլիա.

Բարձր մահացություն (հիվանդների 90%-ը չի գոյատևում մինչև 1 տարի):

Գործոններ առաջացնելով մուտացիաներ, կոչվում են մուտագեն։

Մուտագեն գործոնները ներառում են.

1) Ֆիզիկական (ճառագայթում, ջերմաստիճան, էլեկտրամագնիսական ճառագայթում).

2) քիմիական նյութեր (նյութեր, որոնք առաջացնում են օրգանիզմի թունավորում. սպիրտ, նիկոտին, կոլխիցին, ֆորմալդեհիդ).

3) Կենսաբանական (վիրուսներ, բակտերիաներ).

Մուտացիաների իմաստը

Մուտացիաները կարող են լինել օգտակար, վնասակար կամ չեզոք:

• Օգտակար մուտացիաներ. մուտացիաներ, որոնք հանգեցնում են մարմնի դիմադրողականության բարձրացմանը (ուտիճների դիմադրություն թունաքիմիկատներին):
• Վնասակար մուտացիաներ. խուլություն, դալտոնիկություն.
• Չեզոք մուտացիաներ. մուտացիաները ոչ մի կերպ չեն ազդում օրգանիզմի կենսունակության վրա (աչքի գույն, արյան խումբ)։

Տնային աշխատանք:

• Դասագրքի 3.12 բաժին.
• Հարցեր, էջ 122։
• Հաղորդագրություն «Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ» թեմայով:

1 սլայդ

2 սլայդ

Փոփոխականությունը կենդանի օրգանիզմների համընդհանուր հատկությունն է՝ շրջակա միջավայրի (ինչպես արտաքին, այնպես էլ ներքին) ազդեցության տակ ձեռք բերելու նոր հատկանիշներ:

3 սլայդ

4 սլայդ

Ոչ ժառանգական փոփոխականություն Ֆենոտիպային փոփոխականությունը (մոդիֆիկացիան) օրգանիզմների փոփոխությունն է շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ և այդ փոփոխությունները ժառանգական չեն: Այս փոփոխականությունը չի ազդում օրգանիզմի գեների վրա, ժառանգական նյութը չի փոխվում։ Փոփոխությունների փոփոխականությունհատկանիշը կարող է շատ մեծ լինել, բայց այն միշտ վերահսկվում է օրգանիզմի գենոտիպով։ Օրգանիզմի գենոտիպով կառավարվող ֆենոտիպային փոփոխականության սահմանները կոչվում են ռեակցիայի նորմա։

5 սլայդ

Ռեակցիայի նորմ Որոշ հատկանիշներ ունեն ռեակցիայի շատ լայն նորմա (օրինակ՝ բուրդ խուզելը ոչխարից, կաթի արտադրությունը կովերից), մինչդեռ մյուս հատկանիշները բնութագրվում են ռեակցիայի նեղ նորմայով (ճագարների վերարկուի գույնը): Լայն արձագանքման արագությունը հանգեցնում է գոյատևման ավելացման: Փոփոխության փոփոխականության ինտենսիվությունը կարող է ճշգրտվել: Փոփոխությունների փոփոխականությունը ուղղված է:

6 սլայդ

Հատկանիշի փոփոխականության և տատանումների կորի տատանումների շարքը Վարիացիոն շարքը ներկայացնում է մի շարք տարբերակներ (կան հատկանիշի արժեքներ), որոնք դասավորված են նվազման կամ աճող կարգով (օրինակ՝ եթե դուք նույն ծառից տերևներ եք հավաքում և դասավորում դրանք որպես երկարություն. տերևի շեղբը մեծանում է, դուք ստանում եք տատանումների շարքփոփոխականություն այս հատկանիշի). Վարիացիոն կորը հատկանիշի փոփոխականության միջակայքի և այս հատկանիշի առանձին տարբերակների առաջացման հաճախականության փոխհարաբերության գրաֆիկական ներկայացումն է: Հատկանիշի ամենաբնորոշ ցուցանիշը նրա միջին արժեքն է, այսինքն՝ տատանումների շարքի միջին թվաբանականը։

7 սլայդ

Ֆենոտիպային փոփոխականության տեսակները Փոփոխությունները գենոտիպում ոչ ժառանգական փոփոխություններ են, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ և հարմարվողական բնույթև առավել հաճախ շրջելի են (օրինակ՝ արյան կարմիր բջիջների ավելացում թթվածնի պակասով): Մորֆոզները ֆենոտիպի ոչ ժառանգական փոփոխություններ են, որոնք տեղի են ունենում շրջակա միջավայրի ծայրահեղ գործոնների ազդեցության տակ, իրենց բնույթով հարմարվողական չեն և անշրջելի են (օրինակ՝ այրվածքներ, սպիներ): Ֆենոկոպիաները գենոտիպում ոչ ժառանգական փոփոխություններ են, որոնք նման են ժառանգական հիվանդություններին (աճել վահանաձև գեղձայն տարածքներում, որտեղ ջրի կամ հողի մեջ բավարար յոդ չկա):

8 սլայդ

Ժառանգական փոփոխականություն Ժառանգական փոփոխությունները պայմանավորված են գեների և քրոմոսոմների փոփոխություններով, ժառանգական են, տարբերվում են նույն տեսակի անհատների միջև և պահպանվում են անհատի ողջ կյանքի ընթացքում:

Սլայդ 9

Կոմբինատիվ ժառանգական փոփոխականություն Կոմբինատիվը կոչվում է փոփոխականություն, որը հիմնված է վերակոմբինացիաների ձևավորման վրա, այսինքն՝ գեների այնպիսի համակցությունների, որոնք ծնողները չեն ունեցել։ Համակցված փոփոխականության հիմքն է սեռական վերարտադրությունօրգանիզմներ, ինչը հանգեցնում է գենոտիպերի հսկայական բազմազանության: Երեք գործընթացներ ծառայում են որպես գենետիկ փոփոխականության գործնականում անսահմանափակ աղբյուրներ. հոմոլոգ քրոմոսոմների անկախ տարանջատում առաջին մեյոտիկ բաժանման մեջ: Մեյոզի ժամանակ քրոմոսոմների անկախ համակցությունն է Մենդելի երրորդ օրենքի հիմքը։ Երկրորդ սերնդում կանաչ հարթ և դեղին կնճռոտ ոլոռի սերմերի հայտնվելը դեղին հարթ և կանաչ կնճռոտ սերմերով բույսերի հատման արդյունքում համակցված փոփոխականության օրինակ է: Հոմոլոգ քրոմոսոմների հատվածների փոխադարձ փոխանակում կամ հատում: Այն ստեղծում է կապի նոր խմբեր, այսինքն՝ ծառայում է որպես ալելների գենետիկ վերահամակցման կարևոր աղբյուր։ Զիգոտում գտնվող ռեկոմբինանտ քրոմոսոմները նպաստում են ծնողներից յուրաքանչյուրի համար անտիպ բնութագրերի ի հայտ գալուն: Բեղմնավորման ժամանակ գամետների պատահական համակցություն.

10 սլայդ

Մուտացիա ժառանգական փոփոխականություն Մուտացիան հենց գենոտիպի փոփոխականությունն է: Մուտացիաները գենետիկ նյութի հանկարծակի, ժառանգական փոփոխություններ են, որոնք հանգեցնում են օրգանիզմի որոշակի բնութագրերի փոփոխության։

11 սլայդ

G. De Vries-ի մուտացիայի տեսության հիմնական դրույթները Մուտացիաները առաջանում են հանկարծակի, սպազմոդիկ կերպով, որպես բնութագրերի դիսկրետ փոփոխություններ: Ի տարբերություն ոչ ժառանգական փոփոխությունների, մուտացիաները որակական փոփոխություններ են, որոնք փոխանցվում են սերնդից սերունդ: Մուտացիաները դրսևորվում են տարբեր ձևերով և կարող են լինել և՛ օգտակար, և՛ վնասակար, և՛ գերիշխող, և՛ ռեցեսիվ: Մուտացիաների հայտնաբերման հավանականությունը կախված է հետազոտված անհատների քանակից: Նմանատիպ մուտացիաները կարող են կրկնվել: Մուտացիաները անուղղորդված են (ինքնաբուխ), այսինքն՝ քրոմոսոմի ցանկացած հատված կարող է մուտացիայի ենթարկվել՝ առաջացնելով փոփոխություններ ինչպես փոքր, այնպես էլ կենսական նշաններում:

12 սլայդ

Մուտացիաների դասակարգում Մուտացիաների տեսակներն ըստ գենոտիպի փոփոխության Մեկ գենի փոփոխություն Քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխություն Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն Քրոմոսոմի մի մասի կորուստ, քրոմոսոմի հատվածի պտույտ կամ կրկնապատկում Նուկլեոտիդների փոխարինում, կորուստ կամ կրկնապատկում. քրոմոսոմների քանակով; քրոմոսոմների քանակի նվազում կամ ավելացում

Սլայդ 13

Գենային մուտացիաներ Գոյություն ունեն գենային մուտացիաների տարբեր տեսակներ, որոնք կապված են գենում նուկլեոտիդների ավելացման, ջնջման կամ վերադասավորման հետ: Դրանք են կրկնօրինակումներ (գենի հատվածի կրկնություն), ներդիրներ (հաջորդականության մեջ լրացուցիչ զույգ նուկլեոտիդների ի հայտ գալը), ջնջումներ (մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդային զույգերի կորուստ), նուկլեոտիդային զույգերի փոխարինումներ, ինվերսիաներ (գենի հատվածի շրջում. 180° Գենային մուտացիաների ազդեցությունը չափազանց մեծ է: նրանց ռեցեսիվ բնույթը թույլ է տալիս: երկար ժամանակպահպանվում են այս տեսակի անհատների մոտ հետերոզիգոտ վիճակում՝ առանց մարմնին վնաս պատճառելու և ապագայում հայտնվում են հոմոզիգոտ վիճակի անցնելուց հետո:

Սլայդ 14

Գենային մուտացիաներ Միևնույն ժամանակ, կան մի շարք դեպքեր, երբ որոշակի գենում միայն մեկ հիմքի փոփոխությունը նկատելի ազդեցություն է ունենում ֆենոտիպի վրա։ Օրինակներից մեկը մանգաղ բջջային անեմիայի գենետիկ աննորմալությունն է: Ռեցեսիվ ալելը, որն առաջացնում է այս ժառանգական հիվանդությունը հոմոզիգոտ վիճակում, արտահայտվում է հեմոգլոբինի մոլեկուլի B-շղթայում ընդամենը մեկ ամինաթթվի մնացորդի փոխարինմամբ (գլուտամինաթթու -> վալին): Արյան կարմիր բջիջները նման հեմոգլոբինով դեֆորմացվում են (կլորացվածներից դառնում են մանգաղաձև) և արագ փլուզվում են սրտի և երիկամների աշխատանքի մեջ և կարող է հանգեցնել մուտանտի ալելի համար հոմոզիգոտ մարդկանց վաղ մահվան:

15 սլայդ

Քրոմոսոմային մուտացիաներ Հայտնի վերադասավորումներ տարբեր տեսակներդեֆիցիտ կամ դեֆիցիտ - քրոմոսոմի տերմինալ հատվածների կորուստ. ջնջում - քրոմոսոմի մի հատվածի կորուստ նրա միջին մասում; կրկնօրինակում - քրոմոսոմի որոշակի շրջանում տեղայնացված գեների երկու կամ բազմակի կրկնություն. ինվերսիա - քրոմոսոմի հատվածի պտույտ 180°-ով, որի արդյունքում այս հատվածի գեները սովորականի համեմատ գտնվում են հակառակ հաջորդականությամբ. տեղափոխումը քրոմոսոմի ցանկացած մասի դիրքի փոփոխություն է քրոմոսոմային հավաքածուում: Տրանսլոկացիաների ամենատարածված տեսակները փոխադարձ են, որոնցում շրջանները փոխանակվում են երկու ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև։ Քրոմոսոմի մի հատվածը կարող է փոխել իր դիրքը առանց փոխադարձ փոխանակման՝ մնալով նույն քրոմոսոմում կամ ներառվելով մեկ այլ քրոմոսոմում։

16 սլայդ

Թերությունների, ջնջումների և կրկնօրինակումների դեպքում փոխվում է գենետիկական նյութի քանակը։ Ֆենոտիպային փոփոխության աստիճանը կախված է նրանից, թե որքան մեծ են համապատասխան քրոմոսոմային շրջանները և արդյոք դրանք պարունակում են կարևոր գեներ։ Անբավարարության օրինակները հայտնի են շատ օրգանիզմների, այդ թվում՝ մարդկանց մոտ: Ծանր ժառանգական հիվանդությունը՝ «կատվի լացի» համախտանիշը (անունը ստացել է հիվանդ երեխաների հնչյունների բնույթից) պայմանավորված է 5-րդ քրոմոսոմի անբավարարության հետերոզիգոտությամբ: Այս սինդրոմը ուղեկցվում է կոպիտ խախտումաճ և մտավոր հետամնացություն. Այս համախտանիշով երեխաները սովորաբար վաղ են մահանում, բայց ոմանք գոյատևում են մինչև հասուն տարիքում:

Սլայդ 17

Գենոմային մուտացիաներ Սա մարմնի բջիջների գենոմում քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն է: Այս երևույթը տեղի է ունենում երկու ուղղությամբ՝ դեպի ամբողջ հապլոիդ բազմությունների քանակի ավելացում (պոլիպլոիդիա) և դեպի առանձին քրոմոսոմների կորստի կամ ընդգրկման (անեուպլոիդիա)։

18 սլայդ

Պոլիպլոիդիա Սա քրոմոսոմների հապլոիդ թվի բազմակի աճ է: Բջիջների հետ տարբեր թվերՔրոմոսոմների հապլոիդ խմբերը կոչվում են եռապլոիդ (Зn), տետրապլոիդ (4n), հեքսանլոիդ (6n), օկտապլոիդ (8n) և այլն: Ամենից հաճախ պոլիպլոիդները ձևավորվում են, երբ մեյոզի կամ միտոզի ժամանակ խախտվում է քրոմոսոմների շեղման կարգը դեպի բջջային բևեռներ: . Սա կարող է պայմանավորված լինել ֆիզիկական և քիմիական գործոններ. Քիմիական նյութերինչպիսին է կոլխիցինը, ճնշում է միտոտիկ spindle-ի ձևավորումը բջիջներում, որոնք սկսել են բաժանվել, ինչի արդյունքում կրկնապատկված քրոմոսոմները չեն շեղվում և բջիջը պարզվում է, որ տետրապլոիդ է: Պոլիպլոիդիան հանգեցնում է օրգանիզմի բնութագրերի փոփոխության և, հետևաբար, էվոլյուցիայի և ընտրության փոփոխության կարևոր աղբյուր է, հատկապես բույսերում: Դա պայմանավորված է նրանով, որ բույսերի օրգանիզմներում շատ տարածված են հերմաֆրոդիտիզմը (ինքնափոշոտումը), ապոմիքսիսը (պարտենոգենեզ) և վեգետատիվ բազմացումը։ Ուստի մեր մոլորակի վրա տարածված բուսատեսակների մոտ մեկ երրորդը պոլիպլոիդներն են, իսկ բարձր լեռնային Պամիրի կտրուկ մայրցամաքային պայմաններում աճում է պոլիպլոիդների մինչև 85%-ը։ Գրեթե բոլոր մշակվող բույսերը նույնպես պոլիպլոիդներ են, որոնք, ի տարբերություն իրենց վայրի ազգականների, ունեն ավելի մեծ ծաղիկներ, պտուղներ և սերմեր, ավելի շատ են կուտակվում պահեստային օրգաններում (ցողուններ, պալարներ)։ սննդանյութեր. Պոլիպլոիդներն ավելի հեշտ են հարմարվում անբարենպաստ կենսապայմաններին և ավելի հեշտությամբ են հանդուրժում ցածր ջերմաստիճանն ու երաշտը։ Այդ իսկ պատճառով դրանք տարածված են հյուսիսային և բարձր լեռնային շրջաններում։ Հիմնականում կտրուկ աճՄշակովի բույսերի պոլիպլոիդ ձևերի արտադրողականությունը պոլիմերացման ֆենոմենի մեջ է։

Սլայդ 19

Անեուպլոիդիան կամ հետերոպլոիդիան մի երևույթ է, որի դեպքում մարմնի բջիջները պարունակում են փոփոխված թվով քրոմոսոմներ, որոնք չեն բազմապատիկ հապլոիդների շարքին: Անեուպլոիդները առաջանում են, երբ առանձին հոմոլոգ քրոմոսոմները չեն առանձնանում կամ կորչում են միտոզի և մեյոզի ժամանակ։ Գամետոգենեզի ընթացքում քրոմոսոմների չբաժանման արդյունքում կարող են առաջանալ լրացուցիչ քրոմոսոմներով սեռական բջիջներ, այնուհետև նորմալ հապլոիդ գամետների հետ հետագա միաձուլման դեպքում նրանք ձևավորում են 2n + 1 (տրիզոմային) zygote կոնկրետ քրոմոսոմի վրա: Եթե ​​գամետում կա մեկ քրոմոսոմ պակաս, ապա հետագա բեղմնավորումը հանգեցնում է քրոմոսոմներից որևէ մեկի վրա 1n - 1 (մոնոսոմային) zygote ձևավորմանը: Բացի այդ, կան 2n - 2 ձևեր կամ նուլիզոմիկա, քանի որ չկա զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմներ, և 2n + x կամ պոլիսոմիկա:

20 սլայդ

Անեուպլոիդները հանդիպում են բույսերի և կենդանիների, ինչպես նաև մարդկանց մոտ։ Անեուպլոիդ բույսերն ունեն ցածր կենսունակություն և պտղաբերություն, իսկ մարդկանց մոտ այս երևույթը հաճախ հանգեցնում է անպտղության և այդ դեպքերում ժառանգական չէ։ 38 տարեկանից բարձր մայրերից ծնված երեխաների մոտ անեուպլոիդիայի հավանականությունը մեծանում է (մինչև 2,5%): Բացի այդ, մարդկանց մոտ անեուպլոիդիայի դեպքերը առաջացնում են քրոմոսոմային հիվանդություններ. Երկտուն կենդանիների մոտ՝ և՛ բնական, և՛ ներս արհեստական ​​պայմաններՊոլիպլոիդիան չափազանց հազվադեպ է: Դա պայմանավորված է նրանով, որ պոլիպլոիդիան, առաջացնելով սեռական քրոմոսոմների և աուտոսոմների հարաբերակցության փոփոխություն, հանգեցնում է հոմոլոգ քրոմոսոմների միացման խաթարմանը և դրանով իսկ բարդացնում է սեռի որոշումը: Արդյունքում նման ձևերը ստերիլ են և պակաս կենսունակ։

Սլայդ 23

Հոմոլոգիական շարքերի օրենքը ժառանգական փոփոխականության մեջ 20-րդ դարի սկզբի փոփոխականության ուսումնասիրության աշխատանքների ամենամեծ ընդհանրացումը։ դարձավ ժառանգական փոփոխականության հոմոլոգիական շարքերի օրենքը։ Այն ձևակերպվել է ականավոր ռուս գիտնական Ն.Ի. Վավիլովի կողմից 1920 թվականին: Օրենքի էությունը հետևյալն է. Իմանալով, թե փոփոխականության ինչ ձևեր են առաջանում մեկ տեսակի մեջ, կարելի է կանխատեսել նմանատիպ ձևերի առկայությունը հարակից տեսակի մեջ: Այսպիսով, նմանատիպ մուտացիաներ տեղի են ունենում ողնաշարավորների տարբեր դասերի մոտ՝ ալբինիզմ և փետուրների բացակայություն թռչունների մոտ, ալբինիզմ և մազաթափություն կաթնասունների մոտ, հեմոֆիլիա՝ շատ կաթնասունների և մարդկանց մոտ: Բույսերի մեջ ժառանգական փոփոխականությունը նշվում է այնպիսի բնութագրերի համար, ինչպիսիք են թաղանթապատ կամ մերկ հատիկները, հովանոց կամ անթև ականջները և այլն: Բժշկական գիտությունը հնարավորություն ունի օգտագործել հոմոլոգ հիվանդություններ ունեցող կենդանիներին որպես մոդելներ մարդու հիվանդությունների ուսումնասիրության համար. շաքարային դիաբետառնետներ; մկների, շների, ծովախոզուկների բնածին խուլություն; մկների, առնետների, շների աչքերի կատարակտը և այլն:

24 սլայդ

Ցիտոպլազմային ժառանգականությունը Գենետիկ գործընթացներում առաջատար դերը պատկանում է միջուկին և քրոմոսոմներին: Միաժամանակ ժառանգական տեղեկատվության կրողներ են նաև ցիտոպլազմայի որոշ օրգանելներ (միտոքոնդրիաներ և պլաստիդներ), որոնք պարունակում են իրենց սեփական ԴՆԹ։ Նման տեղեկությունը փոխանցվում է ցիտոպլազմայի հետ, ինչի պատճառով այն կոչվում է ցիտոպլազմային ժառանգականություն։ Ավելին, այս տեղեկատվությունը փոխանցվում է միայն մոր մարմնի միջոցով և, հետևաբար, կոչվում է նաև մայրական: Դա պայմանավորված է նրանով, որ և՛ բույսերի, և՛ կենդանիների մոտ ձվաբջիջը պարունակում է մեծ քանակությամբ ցիտոպլազմ, մինչդեռ սերմնահեղուկը գրեթե զուրկ է դրանից։ ԴՆԹ-ի ոչ միայն միջուկներում, այլև ցիտոպլազմայի օրգանելներում առկայության պատճառով կենդանի օրգանիզմները էվոլյուցիայի գործընթացում որոշակի առավելություն են ստանում։ Փաստն այն է, որ միջուկը և քրոմոսոմները տարբերվում են փոփոխվող պայմաններին գենետիկորեն որոշված ​​բարձր դիմադրությամբ միջավայրը. Միևնույն ժամանակ, քլորոպլաստները և միտոքոնդրիումները որոշ չափով զարգանում են անկախ նրանից բջիջների բաժանում, անմիջականորեն արձագանքելով շրջակա միջավայրի ազդեցություններին: Այսպիսով, նրանք ունեն ներուժ ապահովելու մարմնի արագ արձագանքը արտաքին պայմանների փոփոխություններին:

Քրոմոսոմ Քրոմոսոմը թելանման կառուցվածք է բջջային կորիզ, կրելով գենետիկ տեղեկատվություն գեների տեսքով, որը տեսանելի է դառնում բջիջի բաժանման ժամանակ։ Քրոմոսոմը բաղկացած է երկու երկար պոլինուկլեատիդ շղթայից, որոնք կազմում են ԴՆԹ մոլեկուլ։ Շղթաները պարուրաձև ոլորված են մեկը մյուսի շուրջ: Մարդու յուրաքանչյուր սոմատիկ բջջի միջուկը պարունակում է 46 քրոմոսոմ, որոնցից 23-ը մայրական են, 23-ը՝ հայրական։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ կարող է վերարտադրել իր ճշգրիտ պատճենը բջիջների բաժանումների միջև, այնպես որ ձևավորված յուրաքանչյուր նոր բջիջ ստանում է քրոմոսոմների ամբողջական փաթեթ:

Քրոմոսոմային վերադասավորումների տեսակները Տեղափոխումը քրոմոսոմի որոշ մասի տեղափոխումն է նույն քրոմոսոմի մեկ այլ վայր կամ մեկ այլ քրոմոսոմ: Ինվերսիան ներքրոմոսոմային վերադասավորումն է, որն ուղեկցվում է քրոմոսոմի հատվածի 180-ով պտույտով, որը փոխում է քրոմոսոմի գեների (AGVBDE) կարգը։ Ջնջումը քրոմոսոմից գենի հատվածի հեռացումն է (կորուստը), քրոմոսոմի հատվածի կորուստը (ABCD քրոմոսոմ և ABGDE քրոմոսոմ): Կրկնապատկումը (կրկնապատկումը) քրոմոսոմային վերադասավորումների (մուտացիայի) տեսակ է, որը բաղկացած է քրոմոսոմի ցանկացած մասի (ABCD քրոմոսոմի) կրկնապատկումից։

Դաունի համախտանիշի բնութագրերը արտաքին նշաններմարդիկ նշում են հարթ դեմքթեք աչքերով, լայն շուրթերով, լայն հարթ լեզվով, որի վրա խորը երկայնական ակոս է: Կլոր գլուխ, թեք նեղ ճակատ, ականջներըուղղահայաց ուղղությամբ կրճատված, կցված բլթակով, աչքերը՝ բծավոր ծիածանաթաղանթով։ Գլխի մազերը փափուկ են, նոսր, ուղիղ՝ պարանոցի վրա ցածր աճի գիծով։ Դաունի համախտանիշով մարդկանց բնորոշ են վերջույթների փոփոխությունները՝ ձեռքերի և ոտքերի կրճատում և լայնացում (ակրոմիկրիա): Փոքր մատը կրճատված և կորացած է՝ ընդամենը երկու ճկվող ակոսներով։ Ափերի վրա կա միայն մեկ լայնակի ակոս (չորս մատներով): Ատամների աննորմալ աճ կա, բարձր երկինք, ներքին օրգանների, հատկապես մարսողական խողովակի և սրտի փոփոխություններ։

Անգելմանի համախտանիշ Բնութագրական արտաքին նշաններ՝ 1. ստրաբիզմ՝ մաշկի և աչքերի հիպոպիգմենտացիա; 2. լեզվի շարժումների նկատմամբ վերահսկողության կորուստ, ծծելու և կուլ տալու դժվարություններ; 3. երթի ընթացքում ձեռքերը բարձրացված, ծալված. 4.երկարացված ստորին ծնոտ; 5. լայն բերան, ատամների միջև լայն տարածություն; 6. հաճախակի ջրահեռացում, լեզուն դուրս ցցված; 7. գլխի հարթ թիկունք; 8.հարթ արմավենիներ.

Կլայնֆելտերի համախտանիշ Սեռահասունացման սկզբում ձևավորվում են մարմնի բնորոշ համամասնություններ. հիվանդները հաճախ ավելի բարձր են, քան իրենց հասակակիցները, բայց ի տարբերություն տիպիկ էունուխոիդիզմի, նրանց ձեռքի բացվածքը հազվադեպ է գերազանցում մարմնի երկարությունը, իսկ ոտքերը նկատելիորեն ավելի երկար են, քան իրան: Բացի այդ, այս համախտանիշով որոշ երեխաներ կարող են դժվարություններ ունենալ սովորելու և արտահայտելու իրենց մտքերը: Որոշ ուղեցույցներ ցույց են տալիս, որ Կլայնֆելտերի համախտանիշով հիվանդների մոտ սեռական հասունացումից առաջ ամորձու ծավալը փոքր-ինչ նվազել է:

PATAU SYNDROME Trisomy 13-ն առաջին անգամ նկարագրվել է Թոմաս Բարտոլինիի կողմից 1657 թվականին, սակայն հիվանդության քրոմոսոմային բնույթը հաստատվել է դոկտոր Կլաուս Պատաուի կողմից 1960 թվականին: Հիվանդությունը կոչվել է նրա անունով: Պատաուի համախտանիշը նկարագրվել է նաև Խաղաղ օվկիանոսի կղզու ցեղերի շրջանում։ Ենթադրվում էր, որ այս դեպքերը առաջացել են ատոմային ռումբի փորձարկումների ճառագայթումից:

Մուտացիա

Սլայդներ՝ 18 Բառեր՝ 438 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 117

Մուտացիաներ. Մուտացիայի սահմանում. Մուտացիաները տեղի են ունենում բնության մեջ պատահականորեն և հանդիպում են ժառանգների մոտ: «Յուրաքանչյուր ընտանիք ունի իր սև ոչխարը». Մուտացիաները կարող են լինել գերիշխող կամ ռեցեսիվ: Գերիշխող մուտացիադեղին. Ռեցեսիվ մուտացիաներ՝ մերկ \ձախ\ և անմազ \աջ\: Varitint թափառաշրջիկ. Գերիշխող խայտաբղետություն. Ցանկացած դիրքում սառեցման նյարդաբանական մուտացիա. Ճապոնական վալսի մկների մուտացիան տարօրինակ պտույտ և խուլություն է առաջացնում: Հոմոլոգ մուտացիաներ. Նույնական կամ նմանատիպ մուտացիաներ կարող են առաջանալ ընդհանուր ծագման տեսակների մեջ: Հոլանդական պիբալդի մուտացիա. Մազաթափություն. «Մի ժամանակ կար մի անպոչ կատու, որը բռնեց անպոչ մուկին»: - Mutation.ppt

Մուտացիա կենսաբանության մեջ

Սլայդներ՝ 20 բառ՝ 444 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 13

Հավասարեցում... Մուտացիաներ և ընտրություն. Այսօր մենք կկենտրոնանանք մուտացիաների վրա: CDS, կոդավորման հաջորդականություն – գենի կոդավորման հաջորդականություն: Կրկնօրինակման սխեմա. Մուտացիաների տեսակները. Մուտացիաների պատճառները բազմազան են. CDS մուտացիաներ և ընտրություն. Ինչպե՞ս ցուցադրել նուկլեոտիդների նախնի-հետնորդ հարաբերությունը: Սպիտակուցի ամինաթթվի մնացորդի «ժառանգությունը». Հավասարեցման խնդիր. Հարթեցման օրինակ. Ի՞նչ անել մնացորդների հետ, որոնք չպետք է մաքրվեն: Հարթեցում և էվոլյուցիա. Coxsackievirus-ի երկու շտամներից ծրարի սպիտակուցի հաջորդականությունները. Coxsackievirus-ի և մարդկային enterovirus-ի երկու շտամներից ծրարի սպիտակուցի հաջորդականությունները: - Մուտացիա կենսաբանության մեջ.ppt

Մուտացիաների տեսակները

Սլայդներ՝ 20 բառ՝ 323 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 85

Մուտացիան կենսաբանական բազմազանության առաջացման աղբյուրն է։ Ի՞նչ նշանակություն ունի մուտացիաների առաջացումը էվոլյուցիայի գործընթացի համար: Վարկած. Մուտացիաները կարող են լինել և՛ վնասակար, և՛ օգտակար: Ուսումնասիրության նպատակները. Մուտացիաների տեսակները. Ինչպե՞ս կարող է փոխվել գենետիկական նյութը: Մուտացիա. Փոփոխականություն. Գենոմ. Գեն. Քրոմոսոմ. Փոփոխություն. Ժառանգական. Ոչ ժառանգական. Ֆենոտիպիկ. Գենոտիպիկ. Բնապահպանական պայմաններ. Համակցված. Մուտացիոն. Միտոզ, մեյոզ, բեղմնավորում: Մուտացիաներ. Նոր նշան. Գենետիկ նյութ. Մուտագենեզ. Մուտանտ. Մուտացիաների հատկությունները. Հանկարծակի, պատահական, ոչ ուղղորդված, ժառանգական, անհատական, հազվադեպ։ - Մուտացիաների տեսակները.ppt

Գենային մուտացիաներ

Սլայդներ՝ 57 Բառեր՝ 1675 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 2

Սահմանում. Գենային մուտացիաների դասակարգում. Գենային մուտացիաների նոմենկլատուրա. Գենային մուտացիաների իմաստը. Կենսաբանական հակամուտացիոն մեխանիզմներ. Գենի հատկությունները. Մենք շարունակում ենք խոսել ԴՆԹ-ի հետ կապված ռեակցիաների մասին: Դասախոսությունը դժվար էր հասկանալ: Մուտոնը՝ մուտացիայի ամենափոքր միավորը, հավասար է զույգ փոխլրացնող նուկլեոտիդների։ Գենային մուտացիաներ. Սահմանում. Հիշեցնեմ՝ Էուկարիոտ գենի կառուցվածքը. Գենային մուտացիաները գենի նուկլեոտիդային հաջորդականության ցանկացած փոփոխություն է: Գեներ. կառուցվածքային - կոդավորում է սպիտակուց կամ tRNA կամ rRNA: Կարգավորող – կարգավորել կառուցվածքայինների աշխատանքը: Եզակի - մեկ օրինակ մեկ գենոմի համար: - Գենային մուտացիաներ.ppt

Մուտացիոն փոփոխականություն

Սլայդներ՝ 17 բառ՝ 717 հնչյուններ՝ 0 էֆեկտներ՝ 71

Մուտացիոն փոփոխականություն. Գենետիկա. Պատմությունից. Մուտացիաներ. Մուտացիոն փոփոխականությունը կապված է մուտացիաների ձևավորման գործընթացի հետ: Ո՞վ է ստեղծել այն: Օրգանիզմները, որոնցում տեղի է ունեցել մուտացիա, կոչվում են մուտանտներ: Մուտացիայի տեսությունստեղծվել է Հյուգո դե Վրիսի կողմից 1901-1903 թթ. Սլայդի բաժանարար: Ըստ առաջացման մեթոդի Սաղմնային ուղու հետ կապված Ըստ հարմարվողական արժեքի. Բջջում տեղայնացման միջոցով: Մուտացիաների դասակարգում. Ըստ առաջացման մեթոդի. Կան ինքնաբուխ և առաջացած մուտացիաներ։ Մուտագենները երեք տեսակի են՝ ֆիզիկական, քիմիական, կենսաբանական: Բողբոջային ուղու հետ կապված. - Mutational variability.ppt

Ժառանգական փոփոխականություն

Սլայդներ՝ 14 Բառեր՝ 189 Հնչյուններ՝ 0 Էֆեկտներ՝ 0

Ժառանգական փոփոխականություն. Մոդիֆիկացիայի համեմատություն և մուտացիոն փոփոխականություն. Եկեք ստուգենք մեր գիտելիքները. Համակցված փոփոխականություն. Գենների պատահական համակցություն գենոտիպում: Մուտացիաներ՝ հանկարծակի առաջացող մշտական ​​փոփոխություններգեներ և քրոմոսոմներ, որոնք ժառանգվում են. Մուտացիաների մեխանիզմը. Գենոմիկան հանգեցնում է քրոմոսոմների քանակի փոփոխության: Գենետիկական կապված է ԴՆԹ-ի մոլեկուլի նուկլեոտիդային հաջորդականության փոփոխությունների հետ: Քրոմոսոմները կապված են քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունների հետ: Ցիտոպլազմային բջջային օրգանելների՝ պլաստիդների, միտոքոնդրիաների ԴՆԹ-ի փոփոխությունների արդյունք է։ Քրոմոսոմային մուտացիաների օրինակներ. -

Կենսաբանություն 10-րդ դասարան

Թեմա՝ «Մուտացիաներ. մուտացիաների տեսակները»

Դասի նպատակները.

Ուսումնական: ուսումնասիրելով մուտացիաների տեսակները և դրանց առաջացման պատճառները

Զարգացնող վերառարկայական և ներառարկայական իրավասությունների զարգացում, աշխարհի գիտական ​​պատկերի ձևավորում։

Ուսումնական սեփական և ուրիշների առողջության համար գիտակցված պատասխանատվության խթանում.Զույգերով գործարար համագործակցություն և փոխադարձ վերահսկողություն կազմակերպելու ունակություն. զարգացնել արտացոլման հմտությունները

Դասի տեսակը՝ նոր նյութ սովորելը

Մեթոդներ:

Սովորելու նկատմամբ հետաքրքրության զարգացման մեթոդներ (պատմություն, հուզական խթանման մեթոդներ)

Ուսումնական գործունեության և գործողությունների կազմակերպման և իրականացման մեթոդներ (պատմություն, զրույց, ցուցադրություն, առաջադրանքների կատարում);

Ինքնակառավարման մեթոդներ ուսումնական գործունեություն (ինքնուրույն աշխատանք);

Վերահսկողության և ինքնատիրապետման մեթոդներ (աշխատանք քարտերով, գրքով (ինքնուրույն աշխատանք), զրույց, տարրերի օգտագործում. խնդրի վրա հիմնված ուսուցում, բանավոր հարցաքննություն, տախտակի մոտ աշխատանք, խաղային տեխնոլոգիայի կիրառում):

ՍԱՐՔԱՎՈՐՈՒՄՆԵՐ՝ TCO, ներկայացում,

Դասերի ընթացքում.

Կազմակերպման ժամանակ.

Ուսուցիչ: Բարի օր, տղաներ:

Ի՞նչ թեմա եք ուսումնասիրել վերջին դասին:

Ի՞նչ է փոփոխականությունը: Եկեք ստուգենք ձեր գիտելիքները թեմայի փոփոխականություն: Դա անելու համար ես առաջարկում եմ լրացնել դիագրամը ձեր նոթատետրերում:

Նոր նյութ սովորելը .

Այսօրվա դասը կսկսենք Ա.Պուշկինի հայտնի բանաստեղծությամբ.

Ախ, որքան հրաշալի բացահայտումներ ունենք1 սլայդ

Հոգին պատրաստվում է լուսավորության,

Եվ փորձը, դժվար սխալների որդի,

Եվ հանճարեղ, պարադոքսների ընկեր,

Եվ պատահականություն, Աստված գյուտարար...

Խնդրում եմ, ասեք ինձ, արդյոք այս բառերը ճիշտ են կենսաբանության համար: (հայտնագործությունները շատ են): Կա՞ն պարադոքսներ կենսաբանության մեջ: Ի՞նչ մակարդակով կարելի է դրանք նկատել։ Իսկ միգուցե ինչ-որ բան հորինելու հնարավորություն կա՞։

Ուշադրություն դարձրեք սլայդներին.

2 սլայդ

Տղերք, խնդրում եմ, ասեք ինձ, այստեղ ինչ-որ պարադոքս տեսե՞լ եք: Ինչ-որ արտասովոր բան: (հնարավոր պատասխաններ. անսովոր սպիտակ առյուծ, երկգլխանի օձ, բոլորովին սովորական թիթեռ և բույսեր - պարադոքս. «նորմալ» և «աննորմալ» օրգանիզմներ):

Իրոք, բնության մեջ հազվադեպ է տեսնել երկգլխանի օձ կամ սպիտակ առյուծ, սա պարադոքս է: Կարո՞ղ եք գուշակել, թե որն է այս պարադոքսալ, անսովոր օրգանիզմների առաջացման պատճառը։ (հնարավոր պատասխան. մարմնում փոփոխությունների առկայություն)

(Որտե՞ղ են տեղի ունեցել փոփոխությունները), մուտացիաներ (Ի՞նչ են մուտացիաները)): Այս բոլոր օրգանիզմները մարմնի, գեների և քրոմոսոմների փոփոխությունների հետևանք են։

Մեր դասի թեման է «Մուտացիաներ. պարադոքս, թե՞ օրինաչափություն»:ՍԼԱՅԴ 3. .

Այսօր դասարանում մենք կնայենք մուտացիաների տեսակներին, կպարզենքԻ՞նչ մուտացիաներ են տեղի ունենում մարդու օրգանիզմում, ի՞նչ հիվանդությունների է դա հանգեցնում։

Մուտացիա լատիներենից»mytatio- փոփոխություն. Դրանք օրգանիզմների ԴՆԹ-ի որակական և քանակական փոփոխություններն են, որոնք հանգեցնում են գենոտիպի փոփոխության։ (սլայդ 4 և մուտքագրում աշխատանքային քարտում):

Տերմինը ներմուծվել է Հյուգո դե Վրիսի կողմից 1901 թվականին։

Ի՞նչ հետևանքների կարող են հանգեցնել մուտացիաները: Արդյո՞ք դա միշտ հիվանդություններ և ֆիզիկական դեֆորմացիաներ են: (վերադառնալ սլայդ, նշենք, որ թիթեռը և բույսերը նույնպես մարմնում փոփոխություններ ունեն՝ մուտացիաներ) –սլայդ 5

(հնարավոր պատասխան. մուտացիաները միշտ չէ, որ արտահայտվում են ֆենոտիպային): Ազդում է ԴՆԹ-ի վրա տարբեր աստիճաններմեկ գեն, մեկ քրոմոսոմ կամ ամբողջ գենոտիպ: Ըստ մուտացիաների առաջացման աստիճանի՝ դրանք բաժանվում են խմբերի (աշխատանքային թերթիկ՝ գծապատկերով, սովորողները լրացնում են աշխատանքային քարտը): Սլայդ 5

մուտացիաներ

Գենային մուտացիաներ. սլայդ 6 (աշխատանք դասագրքի հետ). Գենի ներսում մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոփոխություններ, դրանք հաճախ կոչվում են կետային: Դրանք առաջանում են ԴՆԹ-ի վերարտադրության ժամանակ՝ փոխլրացման փոխարեն գոլորշու A-Tև G-C, տեղի են ունենում սխալ համակցություններ, ինչը հանգեցնում է նուկլեոտիդների նոր համակցությունների, որոնք կոդավորում են նոր կամ փոփոխված սպիտակուցներ: Նման աննշան թվացող փոփոխությունները հանգեցնում են լուրջ, անբուժելի հիվանդությունների։ Դալտոնիկություն, հեմոֆիլիա, պիգմենտացիայի բացակայություն՝ այս ամենը գենային մուտացիաներ. (սլայդներ 7,8,9)

սլայդ 9. Հեմոֆիլիայի գենը կապված է X-ի հետ, ուստի այն ստացել է մորից: Արքայազնի տատիկը՝ Ալիսը, մուտանտի գենի կրողն էր, որը նա իր հերթին ստացել էր մորից՝ թագուհի Վիկտորյայից։ Իսկ Վիկտորյա թագուհին դա ժառանգել է իր նախնիներից մեկից, բայց քանի որ նրա ամուսինը՝ արքայազն Ալբերտը, նրա զարմիկն էր, հնարավոր է, որ նրանց դուստրերը թերի X քրոմոսոմ են ստացել կամ հորից կամ մորից: Նրանք բոլորը մուտանտի գենի կրողներ էին։ Նրանցից հեմոֆիլիան սկսեց տարածվել Եվրոպայի թագավորական և թագավորական ընտանիքներում։ Վիկտորիա թագուհու մեկ որդին, երեք թոռները և չորսը (այլ տվյալներով՝ 6) ծոռները տառապում էին հեմոֆիլիայով։

Քրոմոսոմային մուտացիաներ. ( քրոմոսոմների կառուցվածքի զգալի փոփոխությունները ազդում են մի քանի գեների վրա: Կախված փոփոխություններից՝ դրանք բաժանվում են խմբերի՝ (աշխատանք դասագրքի հետ)

Ա) կորուստ - քրոմոսոմի տերմինալ մասի տարանջատում (մարդու քրոմոսոմ 21-ի քրոմոսոմային մուտացիայի պատճառները սուր լեյկոզև հանգեցնում է մահվան):

Բ) ջնջում՝ միջին մասի կորուստ (ծանր հիվանդություններ, մահ)

Գ) կրկնօրինակում՝ ցանկացած հատվածի կրկնապատկում

Դ) ինվերսիա - քրոմոսոմի բեկում 2 տեղով, ստացված բեկորի պտույտ 180°-ով և հակադարձ տեղադրում ընդմիջման վայրում։

Քրոմոսոմային մուտացիաները, բնականաբար, հանգեցնում են օրգանիզմների մահվան, քանի որ դրանք ազդում են ամբողջ քրոմոսոմների վրա (օրգանիզմները կենսունակ չեն. մարդու 21-րդ քրոմոսոմի մուտացիան հանգեցնում է ծանր լեյկեմիայի և մահվան:)

Պարադոքս. վիրուսները (բակտերիոֆագները) կարող են կորցնել իրենց միակ քրոմոսոմի զգալի մասը և այն փոխարինել օտար ԴՆԹ-ով: Միեւնույն ժամանակ, նրանք ոչ միայն պահպանում են իրենց ֆունկցիոնալ գործունեությունը, այլեւ ձեռք են բերում նոր հատկություններ: Հնարավոր է, որ այնպիսի հիվանդությունները, ինչպիսիք են թռչնի և խոզի գրիպը– վիրուսների քրոմոսոմային մուտացիաների հետևանք։

Գենոմային մուտացիաներ. քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն (սլայդ 14)

Ա) ոչ բազմապատիկ հապլոիդ հավաքածուի (± 1 քրոմոսոմ) - հետերոպլոիդիա - Դաունի համախտանիշ(«արևոտ երեխաներ») Շերեշևսկի – Թերներ (սլայդ 14)

Բ) հապլոիդ բազմապատիկ (քրոմոսոմների քանակի ավելացում 2, 4 կամ ավելի անգամ) – պոլիպլոիդիա։ Բնորոշ է բույսերին՝ հանգեցնելով զանգվածի և բերքատվության ավելացման։ Այն ձեռք է բերվում արհեստականորեն՝ բջիջը կոլխիցինի ազդեցության ենթարկելով (ոչնչացնում է լիսեռը)։ (սլայդ պոլիպլոիդ բույսեր –15)

Որովհետեւ այս տեսակըմուտացիաները հանգեցնում են քրոմոսոմների քանակի փոփոխության,

Սլայդ 17.գտնել և ընդգծել 1-2 փաստ, որը հաստատում է.

Առաջին շարքը՝ մուտացիաների պատճառները կարող են լինել ծնողների ապրելակերպը։

Երկրորդ շարք - մուտացիաների պատճառները կարող են լինել շրջակա միջավայրի աղտոտումը:

Երրորդ շարք՝ մուտացիաների հետևանքները հիվանդություններն են։

Մուտագենները և դրանց ազդեցությունը մարմնի վրա.

Ապխտածի մեջ հայտնաբերվել է բարձր մուտագեն ակտիվությունսթեյքներ, չափազանց եփած միս, սև պղպեղ, վանիլին, ճարպ, որը բազմիցս օգտագործվում է տապակելու համար, ալկոհոլ, ծխախոտի ծխի նյութեր:Մի քանի բնածին արատներզարգացումը կարող է պայմանավորված լինել տարբեր ոչ ժառանգական գործոններով (կարմրախտի վիրուս, դեղեր, սննդային հավելումներ ), խանգարում է սաղմնածին: Եթե ​​հղիության ընթացքում մայրը սննդակարգում բավարար քանակությամբ ցինկ չի ստացել, որը հիմնականում հայտնաբերված է մսի մեջ, ապա երեխան հետագայում դժվարությամբ կսովորի կարդալ:

Մուտացիաներ, որոնք տեղի են ունենումՎ սոմատիկ բջիջներմարմիններ, պատճառ վաղաժամ ծերացում, կրճատել տեւողությունըկյանքը,սա կրթության առաջին քայլն է չարորակ ուռուցքներ. Կրծքագեղձի քաղցկեղի բոլոր դեպքերի ճնշող մեծամասնությունն ենսոմատիկ մուտացիաների արդյունք.

Չեռնոբիլի ատոմակայանում տեղի ունեցած վթարից հետոճառագայթման ազդեցության հետևանքով, քաղցկեղի հաճախականությունըՎահանաձև գեղձը Գոմելի շրջանում աճել է 20 անգամ. ԱվելորդությունՆոր ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման վտանգըմաշկը.

IN ծխախոտի ծուխըպարունակում է ավելի քան 4 հզ.քիմիական միացություններ, որոնցիցմոտ 40-ը դասակարգվում են որպես քաղցկեղածին,իսկ 10-ը ակտիվորեն նպաստում են զարգացմանըքաղցկեղային հիվանդություններ.Կոշտ բաղադրիչներով քիչ թե շատծխախոտը հաջողությամբ հաղթահարում է այնզտիչներ, բայց ածխածնի երկօքսիդի և ածխածնի համարհեղուկ գազ, ամոնիում, ցիանիդրդ ջրածինը, բենզինը և այլն վնասակար նյութերգազային վիճակումԶտիչները չեն օգնում կանգնելիս:

Գեներատիվ մուտացիաներ այսինքն՝ ԴՆԹ-ի կառուցվածքի խախտում պոլոյումբջիջները, կարող են հանգեցնել ինքնաբուխ աբորտների (վիժումների),մահացած ծնունդ և ավելացել էժառանգական հիվանդությունների հաճախականությունըվանիա.

Չեռնոբիլի աղետից հետոտանիքներ տուժած տարածքներումառավելագույն աղտոտվածությունդիոնուկլիդներ՝ գրեթե 2 անգամ ավելիորոշվել է երեխաների ծնունդների հաճախականությունըզարգացման անոմալիաներով (ճեղքերմենք շուրթերն ու քիմքը, երիկամների կրկնապատկումըեւ միզածորաններ, պոլիդակտիլիա, ուղեղի զարգացման խանգարումներուղեղ և այլն):

Վիտամինները, ծծումբ պարունակող ամինաթթուները, բանջարեղենի և մրգային հյութերը (կաղամբ, խնձոր, անանուխ, արքայախնձոր) ունեն ընդգծված հակամուտագեն ազդեցություն։ Ինչ եզրակացություններ կարելի է անել այս տվյալներից առողջ պատկերկյանքը?

Սլայդ 18.Ի՞նչ խախտումներ եք հայտնաբերել ստորև ներկայացված նկարներում: (Ձախ կողմում երեք X քրոմոսոմներ են, աջում՝ XXY):

Ո՞ր քրոմոսոմներում են տեղի ունեցել մուտացիաները: (Սեռական օրգաններում): Ի՞նչ է կոչվում մուտացիայի այս տեսակը: (Սեռական քրոմոսոմի տրիզոմիա): Կլայնֆելտերի համախտանիշ, Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ):

XXX հավաքածու ունեցող կանայք որևէ էական պաթոլոգիա չունեն: XXY-ի հավաքածու ունեցող տղամարդը տառապում է Կլայնֆելտերի հիվանդությամբ: ( Վերարտադրողական համակարգթերզարգացած, բարձրահասակ, ցածր ինտելեկտ, կանացի կազմվածք): Եթե ​​կնոջ մարմնում բացակայում է մեկ սեռի X քրոմոսոմը, ապա զարգանում է Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշով աղջիկ: (Անպտղություն, կարճ հասակ, կարճ պարանոց):

III .Ամրապնդում.

Խաղ «Լոտո». (Խճանկար)

Կապույտ գույն- գենային մուտացիաներ

Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն

Նոր օրգանիզմը վերարտադրողականորեն մեկուսացված է, ինչը հանգեցնում է բնական էվոլյուցիոն գործընթացի՝ տեսակավորման։

ժամըհ

սլայդ 20. ճիշտ խճանկար.

Այժմ վերադառնանք առաջին սլայդին և ներկայացված օրգանիզմին՝ երկգլխանի օձ, որը մենք հաճախ անվանում ենք այդպիսի օրգանիզմներ «մուտանտ»: Ասա ինձ, սա ինչ տեսակի մուտացիա է: Պարադոքսն այն է, որ գենետիկայի տեսանկյունից այս օրգանիզմը չի կարելի անվանել մուտանտ, քանի որ փոփոխություններն այստեղ ոչ թե ԴՆԹ-ի, այլ սաղմի մակարդակում են (զիգոտի մասնատման գործընթացը խաթարված է): Սա «մուտանտ օձ» է, բայց առանց մուտացիաների։

Եվ վերջում, եկեք ևս մեկ անգամ անդրադառնանք Պուշկինի տողերին. կա՞ն պարադոքսներ կենսաբանության մեջ: (Այո, մենք համոզվեցինք դասի ժամանակ), կարո՞ղ եք այսօրվա դասի օրինակով հաստատել «Աստծո գյուտարար լինելու հնարավորությունը» տողը - (պատահական մուտացիաները հանգեցնում են տեսակավորման): Տեսակների բազմազանությունը բնական էվոլյուցիոն գործընթաց է, որը տեղի է ունենում հիմնականում մուտացիաների պատճառով, բայց արդյունքում բնական ընտրությունՊահպանվում են միայն օգտակար մուտացիաները:

Այսպիսով, մուտացիան պարադոքս է, թե՞ օրինաչափություն: Սրանք մի կողմից բնական փոփոխություններ են շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ, մյուս կողմից սա պարադոքս է, քանի որ հայտնվում են նոր տեսակներ և գոյատևում են բոլորովին անսովոր օրգանիզմներ։

Հանկարծակի ի հայտ գալով, մուտացիաները, ինչպես հեղափոխությունները, ոչնչացնում և ստեղծում են, բայց չեն ոչնչացնում բնության օրենքները։ Նրանք իրենք են ենթարկվում դրանց։

Արտացոլում.

Բժշկական գենետիկան դեռ ամեն ինչ չգիտի։ Գեններից դեպի հատկանիշներ տանող ճանապարհին թաքնված են բազմաթիվ անհայտություններ և անսպասելի բաներ:Հավանաբար ձեզանից ոմանք նոր բացահայտումներ կանեն կանխարգելման ճանապարհին ժառանգական հիվանդություններմարդ. Բայց սա հաջորդ դասի թեման է։ Շնորհակալություն դասի համար։ Ցտեսություն. Եվ հիշեք ձեր տատիկի իմաստուն խոսքերը. «Գլխավորը առողջությունն է»:

IV .Տնային աշխատանք.

Ամփոփելով. Գնահատում.

Փորձարկում Ստուգման աշխատանք«Մուտացիաների տեսակները» թեմայով.

Տարբերակ 1.

1. Քրոմոսոմների քանակի փոփոխության տանող մուտացիաներ.

2. Քրոմոսոմի հատվածի կրկնապատկումը կոչվում է.

ա) կրկնօրինակում; բ) ջնջում; գ) շրջադարձ.

3. Քրոմոսոմների քանակի բազմակի փոփոխություններ.

ա) պոլիպլոիդիա; բ) անեուպլոիդիա; գ) ալոպոլիպլոիդիա.

4. Քրոմոսոմային մուտացիաների առաջացումը կապված է.

բ) քրոմոսոմների կոտրվածքով և նոր համակցություններով վերամիավորմամբ.

գ) ԴՆԹ նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխությամբ.

5. Դաունի համախտանիշի պատճառը մուտացիան է.

ա) գենետիկ; բ) քրոմոսոմային; գ) գենոմային.

Թեմայի վերաբերյալ թեստային աշխատանք; «Մուտացիաների տեսակները».

Տարբերակ 2.

1. ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխությունների հետ կապված մուտացիաներ.

ա) քրոմոսոմային; բ) գենոմային; գ) գենետիկ.

2. Բազմաթիվ քրոմոսոմներ.

ա) պոլիպլոիդիա; բ) անեուպլոիդիա (հետերոպլոիդիա);

գ) աուտոպոլիպլոիդիա.

3. քրոմոսոմային հատվածի բացակայություն.

ա) շրջադարձ; բ) կրկնօրինակում; գ) ջնջում.

4. Դաունի համախտանիշը մուտացիայի դրսեւորում է.

ա) գենոմային; բ) քրոմոսոմային; գ) գենետիկ.

5. Գենոմային մուտացիաների առաջացումը կապված է.

ա) միտոզի կամ մեյոզի խախտմամբ.

բ) ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների հաջորդականության փոփոխությամբ.

գ) քրոմոսոմների կոտրվածքով և նոր համակցություններով վերամիավորմամբ:

Աշխատանքային քարտ.

10-րդ դասարանի սովորող(ներ) _________________________________________________________________

Բառապաշարային աշխատանք.

Պարադոքս - իրավիճակը ( , , ձևավորում Դասի թեման «……………………………………………………………………

Օրգանիզմների ԴՆԹ-ի որակական և քանակական փոփոխությունները, որոնք հանգեցնում են գենոտիպի փոփոխության, կոչվում են _______________________:

Ներդրված ժամկետ ________________________________________________

Մուտացիաների տեսակները

Մուտագեն գործոններ. Մուտացիաների հատկությունները.

Խաղ «Լոտո». (Խճանկար)

Յուրաքանչյուր բջիջի վրա գունավոր բացիկներ ենք սոսնձում: Մենք որոշում ենք, թե յուրաքանչյուր հատկանիշ մուտացիայի որ տեսակին է պատկանում:

Կանաչ գույն- գենային մուտացիաներ

Կարմիր գույն - գենոմային մուտացիաներ

Դեղին- քրոմոսոմային մուտացիաներ

Քրոմոսոմների ձևի և չափի փոփոխություններ

Գենի ներսում մեկ կամ մի քանի նուկլեոտիդների փոփոխություն

Դաունի համախտանիշ, Շերեշևսկի-Թերների համախտանիշ

Դալտոնիզմ, հեմոֆիլիա, պիգմենտացիայի բացակայություն

Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն

Դրանք առաջանում են ԴՆԹ-ի վերարտադրության ժամանակ

Նոր օրգանիզմը վերարտադրողականորեն մեկուսացված է, ինչը հանգեցնում է բնական էվոլյուցիոն գործընթացի՝ տեսակավորման։

ժամըհ Հեմոգլոբինի մոլեկուլում առաջանում է 1 ամինաթթվի բացակայություն լուրջ հիվանդություն- մանգաղ բջջային անեմիա

Կախված փոփոխություններից՝ դրանք բաժանվում են խմբերի՝ կորուստ, ջնջում, կրկնօրինակում։

Թեստային աշխատանք