Kur veikt ģenētisko testu trombofīlijai. Trombofīlijas analīzes iezīmes ar rādītāju un cenu interpretāciju

Ātra navigācija lapā

Cilvēki, kas ir tālu no medicīnas, maz zina par asins patoloģijām. Tiek dzirdētas dažādas onkoloģiskās slimības un “karaliskā” slimība. Tomēr asins patoloģijas neaprobežojas tikai ar šo sarakstu. Turklāt daudzi var iziet cauri dzīvei, neapzinoties, ka viņi ir pakļauti riskam.

Trombofilija - kas tas ir?

Trombofīlija nav slimība, nevis diagnoze, bet gan ķermeņa stāvoklis, kam raksturīga paaugstināta tendence veidot asins recekļus. Faktiski tromboze ir trombofīlijas sekas. Un tā ir slimība, nevis nosliece.

Gadsimtu gaitā evolūcijas gaitā dzīvie organismi, tostarp cilvēki, ir attīstījuši unikālu aizsardzības līdzekli - spontānu asiņošanas apturēšanu (hemostāzi). Pateicoties tam, dzīva būtne tiek pasargāta no nāvējoša asins zuduma vieglu un vidēji smagu traumu dēļ. Un tas ir asins koagulācijas sistēmas nopelns.

Savukārt aizsargājošo “bloķējumu” veidošanās process asinsvados ir jākontrolē un jāierobežo. Šeit palīgā nāk antikoagulantu faktori.

Parasti koagulācijas sistēmas darbību līdzsvaro antikoagulācijas sistēmas darbība. Tomēr, mainoties šim dinamiskajam līdzsvaram, rodas traucējumi hemostatiskajā sistēmā. Viens no tiem ir trombofilija.

Šis patoloģiskais stāvoklis var būt iedzimts vai iegūts. Iedzimta trombofilija attīstās gēnu mutāciju dēļ, kas ir atbildīgi par koagulācijas faktoru vai to antagonistu sintēzi. Iegūtā forma ir saistīta ar dzīvesveida un veselības īpašībām:

• onkopatoloģija;
• cukura diabēts;
• aptaukošanās;
• grūtniecība;
• pēcdzemdību un pēcoperācijas stāvoklis;
• dehidratācija;
• autoimūnas patoloģijas;
• sirds defekti;
• noteiktu medikamentu (perorālo kontracepcijas līdzekļu, glikokortikoīdu, estrogēnu) lietošana;
• ilgstoša vēnu kateterizācija.

Visbiežāk ģenētiskā trombofīlija un iepriekš minētie riska faktori pārklājas viens ar otru un izraisa trombozi. Tomēr, ja nav provocējošu pazīmju, pastiprināta trombu veidošanās var nenotikt pat indivīdiem ar iedzimtu predispozīciju.

Trombofilija bieži ir asimptomātiska – tās izpausmes ir saistītas ar attīstītu trombozi un nosaka tās lokalizācija. Parasti tiek ietekmētas dziļās vēnas apakšējās ekstremitātes. Šajā gadījumā tiek novērots pietūkums, kāju nogurums, sāta sajūta, cianoze vai ādas apsārtums.

Bīstama komplikācija ir trombembolija - asins recekļa atdalīšanās, kam seko mazāka trauka bloķēšana. Šajā gadījumā asins piegādes traucējumu dēļ attīstās audu išēmija vai nekroze. Trombembolija plaušu artērija- letāls stāvoklis. Tās pazīmes ir asas sāpes krūtīs, šoks, tahikardija, samaņas zudums un koma.

Vēnās bieži veidojas asins recekļi. Turklāt asinsvadu gultne var tikt ietekmētas apakšējās ekstremitātes un plaušu artērijas, apzarņa vēnas, portāla vēnas, aknas, nieres, reti augšējās ekstremitātes un smadzenes.

Iedzimta trombofilija - pazīmes

Ja tuvākie asinsradinieki atrodas jaunībā ir diagnosticēta tromboze un tās recidīvi, vai pacientam šāda patoloģija ir izveidojusies hormonu aizstājterapijas vai perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas laikā, ir lietderīgi izslēgt iedzimtu trombofiliju, veicot ģenētisko analīzi. To veic, izmantojot PCR (polimerāzes ķēdes reakcijas) metodi.

Šī metode ļauj noteikt izmaiņas gēnos, kas kontrolē hemostāzes procesu, un izdarīt secinājumu par iedzimtas trombofilijas esamību vai neesamību.

Ģenētiskā nosliece uz paaugstinātu asins recēšanu ir saistīta ar dominējošām mutācijām. Kā zināms, katra cilvēka organismā visi gēni atrodas dubultā daudzumā. Ja tiek ietekmēta vismaz viena kopija dominējošā mutācija(heterozigota forma), patoloģiskais stāvoklis izpaudīsies.

Mainot abus gēnus (homozigota forma), trombozes smagums un to seku smagums daudzkārt palielinās.

Iedzimtas trombofilijas gadījumā mutācijas var ietekmēt divas gēnu grupas:

• atbildīgs par koagulācijas faktoru aktivitāti;
• kas kodē antikoagulantu sintēzi.

Pirmajā gadījumā izmaiņas izraisa pārmērīgu asinsreces savienojumu aktivitāti: Leiden V faktors un protrombīns (II faktors). Šīs mutācijas parādās jau agrā vecumā. Sievietēm tie ir saistīti ar atkārtotu spontānu abortu.

Ja tiek bojāti antikoagulantu sintēzes gēni, tiek novērota to koncentrācijas samazināšanās. Iedzimta trombofilija ir saistīta ar proteīnu C un S, antitrombīna III trūkumu. Homozigotiem jaundzimušajiem (kuriem ir 2 bojāti gēni) ir augsts mirstības līmenis 90-100%. Heterozigoti mazuļi cieš no zibenīgas purpuras, ko papildina ādas čūlas un nekrozes zonu parādīšanās uz tās.

Turklāt iedzimtu trombofiliju bieži nosaka gēnu mutācijas, kas kodē citu fizioloģisko procesu rašanos.

Patoloģiska tendence veidot asins recekļus tiek novērota ar iedzimtu hiperhomocisteinēmiju, disfibrinogēnēmiju un fibrinolīzes procesa traucējumiem (asins recekļu iznīcināšanu).

Vai trombofilija grūtniecības laikā ir bīstama?

Ļoti bieži tromboze attīstās uz ķermeņa paaugstināta stresa fona. Tik sava veida stresa situācija ir arī grūtniecība. Šo stāvokli sievietes dzīvē pavada kolosāla visu orgānu un sistēmu darbības pārstrukturēšana. Tas ietver izmaiņas asins sastāvā.

Kompensējot, lai pasargātu topošo māmiņu no pārmērīga asins zuduma dzemdību laikā, organisms palielina koagulācijas faktoru koncentrāciju. Sievietēm ar iedzimtu trombofiliju šis stāvoklis palielina placentas asinsvadu trombozes risku 6 reizes un var izraisīt tādas sekas kā spontāns aborts vai grūtniecība.

Visbīstamākais periods ir 10 nedēļas. Ja šis pavērsiens tika veiksmīgi pārvarēts, jāatceras, ka 3. grūtniecības trimestrī trombozes attīstības risks atkal palielināsies.

Šajā gadījumā var rasties priekšlaicīgas dzemdības vai placentas atdalīšanās ar masīvu asiņošanu, kas apdraud mātes un augļa dzīvību. Zīdaiņiem pirmsdzemdību periodā ir attīstības kavēšanās un fetoplacentas nepietiekamības pazīmes.

tomēr dzemdēt vesels bērns ar iespējamu diagnosticētu trombofīliju. Sievietēm ar šādu iedzimtu predispozīciju grūtniecības plānošanā ir jāpieiet atbildīgai. Ja Jums ir bijuši spontānie aborti, iesaldēta grūtniecība, tromboze lietošanas laikā hormonālās zāles, neveiksmīgiem IVF mēģinājumiem vai no tā cietis kāds no asinsradiniekiem, topošajai māmiņai jāveic trombofīlijas tests.

Šī ir dārga, sarežģīta diagnostikas procedūra un nav indicēta visiem, taču, ja ārsts piedāvā to veikt, nevajadzētu atteikties. Trombofilija, ko kontrolē ar medikamentiem, ļauj iznēsāt un dzemdēt spēcīgu mazuli bez attīstības traucējumiem.

Tomēr šādas grūtniecības panākumi ir saistīti ar ārsta rūpīgu topošās mātes stāvokļa uzraudzību un visu medicīnisko ieteikumu stingru ievērošanu.

Trombofīlijas diagnostika + testi

Trombofīlijas diagnostika ir daudzpakāpju un sarežģīts process. Tās mērķis ir noteikt konkrētu saikni, kas var neizdoties, un noteikt patoloģiskā stāvokļa smagumu.

Pat vispārīga analīze asinis var likt speciālistam domāt par iespējamu trombofiliju ar šādiem rezultātiem:

• palielināta viskozitāte;
• palielināta sarkano asins šūnu un trombocītu koncentrācija;
• palielināta tilpuma attiecība formas elementi uz asins plazmas tilpumu (paaugstināts hematokrīts);
• ESR samazināšanās.

Šādu rādītāju laboratoriskā noteikšana ļauj noskaidrot, kurā hemostāzes daļā ir problēma:

• trombīna laiks;
• D-dimērs;
• APTT (aktivētā daļējā tromboplastīna laika) un INR (starptautiskā normalizētā attiecība) rādītāji;
• anti-Xa (Stjuarta-Provera koagulācijas faktora inhibīcija);
• proteīni C un S;
• antitrombīns III;
• recēšanas un asiņošanas laiks;
• VIII faktors;
• šķīstošie fibrīna-monomēru kompleksi;
• fon Vilebranda faktors;
• kalcijs asinīs;
• plazmas pārkalcifikācijas laiks (aktivizēts);
• lupus antikoagulants.

Nosakāmo parametru saraksts ir plašs, taču katrā konkrētajā gadījumā hematologs nosaka tikai dažu īpašību izpēti. Tādējādi grūtniecības un tās plānošanas laikā svarīgs ir aPTT, trombīna laiks un protrombīna indekss, fibrinogēna saturs. Tie paši testi tiek veikti pirms operācijām.

Ārstēšanai ar antikoagulantiem nepieciešams kontrolēt APTT, INR un anti-Xa. Ja ir aizdomas par patoloģijas autoimūno raksturu, lupus antikoagulants, INR, APTT, protrombīna indekss, fibrinogēns. Un pēc vēnu trombozes tiek pārbaudīti visi tie paši testi, izņemot lupus marķieri, kā arī C un S proteīnus, D-dimēru, VIII faktoru un homocisteīnu.

Ja ir aizdomas par iedzimtu predispozīciju, PCR metode atklāj Trombofīlijas ģenētiskie marķieri:

1. Mutācijas antikoagulantu proteīnu C un S gēnos;
2. Defekti, kas izraisa antitrombīna III deficītu;
3. Leidenes mutācija;
4. Protrombīna (II) mutācija;
5. Mutācija metilēntetrahidrofolāta reduktāzes gēnā;
6. Bojāts trombocītu receptoru gēns glikoproteīnam IIIa;
7. Nenormāls fibrinogēna gēns.

Trombofīlijas ārstēšana - zāles

Diagnosticētas trombofilijas ārstēšanu nosaka tās cēlonis. Ja patoloģiskais stāvoklis ir ģenētiski noteikts, pilnīgu izārstēt nevar. Šajā gadījumā tas attiecas aizstājterapija.

Tās mērķis ir papildināt trūkstošos asinsreces faktorus, izmantojot injekcijas vai plazmas pārliešanu. Hiperagregācijas gadījumā ir indicēta plazmasferēze un plazmas pilienu injekcija.

Iegūtās trombofilijas formas ārstē ar antikoagulantiem. Indikācija to lietošanai ir 3 vai vairāku riska faktoru kombinācija. Trombofīlijas gadījumā lieto tās pašas zāles kā trombozes ārstēšanai:

• aspirīns;
• varfarīns;
• zvani;
• Pradaxa;
• heparīns un tā atvasinājumi (dalteparīns, enoksaparīns, fraksiparīns).

Cilvēkiem ar trombofīliju ieteicams lietot tautas aizsardzības līdzekļi, asins šķidrinātāji. Īpaši noderīgi ir ingvers, svaiga vīnogu sula, dzērveņu tēja, žāvēti augļi un jūras veltes. No uztura jāizslēdz taukaini un cepti ēdieni, jo to sastāvā esošie lipīdi sabiezina asinis.

Grūtniecības laikā noteikti vajadzētu valkāt kompresijas apakšveļa: zeķes un zeķubikses. Topošajām māmiņām nevajadzētu atstāt novārtā vingrošanas terapiju, masāžu, ikdienas lēnas pastaigas vai peldēšanu.

Prognoze

Trombofīlija nav slimība, bet gan nosliece uz to. Ja ievērosit profilakses pamatnoteikumus, tromboze un ar to saistītās komplikācijas (trombembolija, išēmija, sirdslēkme, insults) neattīstīsies.

Pirmkārt, jums ir jāievēro principi pareizu uzturu: iekļaut uzturā svaigi dārzeņi, augļi, ogas, jūras veltes, liesa gaļa un zivis, pilngraudu maize. Nav nepieciešams ļaut asinīm stagnēt vēnās, ko veicina mazkustīgs dzīvesveids.

Visi hroniskas patoloģijas un pikants infekcijas procesi nekavējoties jāārstē vai jākontrolē. Sistemātiska hormonālo zāļu ievadīšana un trombofīlijas aizstājterapija nozīmē regulārus asins koagulācijas spēju pētījumus.

Trombofilija nav nāves spriedums. Gluži pretēji, zinot par šādu ķermeņa iezīmi, saprāta cilvēks kas rūpējas par savu veselību, darīs visu iespējamos pasākumus lai novērstu attīstību dzīvībai bīstami komplikācijas.

Trombofilija ir patoloģisks stāvoklis asinsrites sistēma persona, kurai ir augsts trombu veidošanās risks asinsvadu struktūrās. Tas notiek tāpēc, dabas procesiem hemostāze tiek traucēta un ievērojami palielinās. Tā rezultātā asinis sarecē nepareizā vietā un tad, kad tas ir nepieciešams, kas provocē asins recekļu parādīšanos. Pēdējie, savukārt, spēj attīstīties visos traukos cilvēka ķermenis, kas izraisa visbīstamākās patoloģijas.

Bieži vien trombofīlijas, audu nekrozes vai hroniskas slimības dēļ vēnu mazspēja. Nopietnākas slimības sekas ir insulta smadzeņu bojājumi un sirdslēkme. Paturot to prātā, jebkuras problēmas ar kardiovaskulārā sistēma jāizturas ar pienācīgu atbildību. Šodien mēs runāsim par to, kas ir trombofīlijas tests, kā tas tiek veikts un kāda ir tā norma.

Trombofilija ir patoloģisks stāvoklis, ko raksturo asinsreces sistēmas traucējumi.

Trombofīlija ir ļoti bīstama patoloģija, kā to varēja saprast no iepriekš sniegtā materiāla. Pēc savas gaitas rakstura šī slimība ir nenozīmīga un reti izteikta. Parasti pacienti ar trombofīliju neuzzina par tās gaitu, līdz tromboze pasliktinās vai parādās komplikācijas.

Ņemot vērā šo stāvokli, ir svarīgi noteikt nepieciešamību pēc ķermeņa profilaktiskām pārbaudēm, lai noteiktu tendenci uz šo patoloģiju.

Mūsdienu medicīnā ir maz specializētu recepšu trombofīlijas testēšanai. Galvenās indikācijas ietver:

• patoloģijas klātbūtne tuvos radiniekos
• šādu trombotisko slimību gaita un to komplikācijas
• iepriekšēja tromboze vai tās attīstības risks
• nepieciešamība pēc operācijas, kas var izraisīt trombozi
• noteiktu medikamentu ilgstoša lietošana (hormonālie medikamenti, perorālie kontracepcijas līdzekļi utt.)
• pats grūtniecības fakts vai problēmas tās norises laikā

Principā uz diagnostiku tiešām ir maz tikšanos. Neskatoties uz to, tās ieviešanas nepieciešamību var noteikt gan profesionāls ārsts, gan cilvēks pats. Atkārtosimies, profilaktiskajai diagnostikai ir ne mazāka nozīme cilvēku ilgā un kvalitatīvā dzīvē.

Vai jums ir nepieciešama sagatavošanās studijām?

Trombofīlijas tests ir asins analīze, kuras laikā diagnostikas speciālists provocē asinsreces procesus. Šādas diagnostikas veidi ir daudz, taču jebkurā gadījumā tās būtība slēpjas rūpīgā cilvēka biomateriāla izpētē.

Analīzei nav nepieciešama īpaša apmācība. Bieži vien pietiek:

1. no rīta ziedot asinis
2. dariet to tukšā dūšā
3. nesmēķējiet vairākas stundas pirms testa
4. atteikties no alkohola un taukainas pārtikas 1-2 dienas pirms biomateriāla lietošanas
5. izslēgt fizisko un psihoemocionālo stresu dienu pirms diagnozes noteikšanas

Turklāt ir svarīgi brīdināt diagnostiku par zālēm, kuras lietojat, ja tādas ir. Jāatceras, ka daži medikamenti palielinās vai, gluži pretēji, samazinās. Lai precīzi interpretētu rezultātus, būtu ieteicams nodrošināt diagnostikas speciālistam slimības vēsturi. Tādējādi trombozes un līdzīgu patoloģiju klātbūtne var netieši norādīt uz trombofiliju.

Iepriekš minētais preparāts attiecas tikai uz testiem, kuru mērķis ir noteikt asins patoloģijas. Citām ķermeņa slimībām, ko pavada sirds vai asinsvadu darbības traucējumi, to bieži izraksta. papildu diagnostika, ļaujot arī identificēt trombofiliju. Protams, šādu pētījumu sagatavošanas procedūrām var būt īpašs dizains. Nepieciešamība pēc specializētas apmācības ir jānoskaidro tieši ar diagnostikas speciālistu dažas dienas pirms diagnozes noteikšanas.

Trombofīlijas testu veidi

Kā minēts iepriekš, trombofilijas pamata testu veic ar asins analīzi.

Vairumā gadījumu, lai identificētu šo patoloģiju, tiek veiktas divu veidu pārbaudes:

• , kuras mērķis ir noteikt biomateriāla stāvokļa pamatrādītājus (līmenis utt.).
• , kas nepieciešams, lai noteiktu tā koagulējamību.

Bieži vien biomateriāls izpētei tiek ņemts gan no pirksta falangas, gan vēnas. Visaptveroša diagnostika Trombofīlijas noteikšana ietver šādas procedūras:

• – visaptverošs cilvēka venozo asiņu pētījums.
• – mākslīgu apstākļu radīšana biomateriāla koagulācijai.
• Protrombīna indeksa noteikšana ir pasākums, kas nepieciešams precīzai koagulācijas traucējumu diagnostikai.
• Asins vielas reakcijas izpēte uz noteiktu olbaltumvielu (D-dimēra, proteīnu S u.c.) sadalīšanos ir darbība, kas ļauj noteikt biomateriāla koagulācijas problēmu galveno cēloni.

Principā trombofilijas analīze vienmēr ir specifisku pētījumu komplekss. Tās mērķis ir identificēt hemostāzes problēmas. Mūsdienu medicīna ir progresējis diezgan tālu, tāpēc identificējiet patoloģiskie procesi asins vielā tas ir ļoti vienkārši.

Trombofīlijas diagnoze valsts medicīnas iestādēs ir reta. Parasti, lai veiktu šādu analīzi, cilvēkiem ir jādodas uz maksas laboratorijas diagnostikas centriem. Pētījumu izmaksas šādās organizācijās ir atkarīgas no tā, cik tie būs visaptveroši.

Ģenētiskās asins patoloģijas diagnostika

Ja ir aizdomas par ģenētisku trombofīliju, nepieciešama rūpīga un ļoti specifiska asins analīze. Šāda veida patoloģijas specifika ir saistīta ar faktu, ka mutācijas asins vielā notiek gēnu līmenī un tiek nodotas pacientam iedzimtībā. Iepriekš minētie trombofilijas testi var identificēt tikai iegūtas asins slimības, bet ne iedzimtus bojājumus.

Lai precīzi diagnosticētu ģenētisko trombofiliju, ir nepieciešams polimerāzes ķēdes reakcijas tests (). Šādai diagnostikai ir globālāks raksturs, jo tā pārbauda gan specifiskus asins recēšanas rādītājus, gan tajā notiekošos procesus gēnu līmenī.

Šāda veidojuma analīzes in obligāts kopā ar šādiem testiem:

• Leidenes mutācijas noteikšana;
• trombozes mutācijas pārbaude;
• mutāciju noteikšana MTHFR gēnā un dažos plazminogēnos.

Asins gēnu struktūras kumulatīvs pētījums ļauj noteikt tās polimorfismu. Šis nosacījums provocē atšķirīgu gēnu variāciju, kas ir nepareiza un provocē traucējumus asinsrades procesos. Tieši polimorfisms norāda uz ģenētisko trombofiliju, tāpēc tas ir tik svarīgi šīs slimības identificēšanā.

Īpašai aplūkotā veida analīzei ir viens mērķis - noteikt mutācijas procesu esamību vai neesamību asins vielā.

Pats traucētas koagulācijas fakts, kā likums, tiek konstatēts iepriekš, un tam nav nepieciešams apstiprinājums. Diemžēl gēna mutāciju nav iespējams novērst, tāpēc pacientam tiek nozīmēts koriģējošais terapijas kurss. Tā būtība ir nevis novērst asins recēšanas problēmas galveno cēloni, bet gan novērst asins recekļu veidošanās risku. Ar kompetentu pieeju ārstēšanai cilvēki ar ģenētisko trombofīliju nepiedzīvo ievērojamu diskomfortu un dzīvo daudzus gadus.

Iespējamie rezultāti

Daudzi ārsti izraksta trombofilijas un to specifiskās veidošanās testus: ķirurgi, ģimenes ārsti, flebologi un citi speciālisti. Tomēr šādas diagnostikas rezultātu atšifrēšana ir hematologa prerogatīva. Tikai šim ārstam ir nepieciešamās zināšanas, lai noteiktu precīzu diagnozi. Tāpat hematologs bieži nosaka pacienta turpmāko terapijas gaitu un viņa slimības smagumu.

Trombofīlijas analīzes rezultātos var atrast milzīgu skaitu specifisku rādītāju. To galīgais saraksts ir atkarīgs no veiktās diagnozes veida un procesā īstenotajām laboratorijas procedūrām.

Šādas pārbaudes rezultātu atšifrēšana nav viegla procedūra un prasa zināmas zināšanas, tāpēc tā vienmēr ir jāveic profesionāls ārsts. Veicot diagnozi, ir svarīgi ņemt vērā vismaz:

• pacienta slimības vēsture
• viņa stāvoklis pētījuma laikā
• konkrēta gadījuma pazīmes (pētāmās personas lietotie medikamenti, veiktās analīzes veids utt.)

Pēc dekodēšanas hematologs liek precīza diagnoze pacientam ar izdarīto secinājumu pamatojumu. Atkarībā no diagnostikas rezultātiem tiek noteiktas turpmākās receptes izmeklējamai personai. Bieži trombofīlijas ārstēšanas kurss ietver diētu, medikamentus un dzīvesveida pielāgošanu. Dažreiz recepšu saraksts tiek papildināts ar kaut ko citu.

Trombofīlijas draudi

Šodienas raksta beigās vēlreiz pievērsīsim uzmanību trombofīlijas fenomenam. Iepriekš jau tika atzīmēts, ka šī patoloģija ir hemostāzes pārkāpums asins vielā, kas provocē nepareizu asins recēšanu.

Šāda asinsrites sistēmas stāvokļa rezultāts ir asinsvadu struktūru bloķēšana ar biomateriāla recekļiem, kas var izraisīt bīstamas komplikācijas.

Par relatīvi nekaitīgām trombofīlijas sekām uzskata:

1. tromboze dažādas pakāpes smagums
2. problēmas ar asinsvadu struktūru struktūru
3. asins mazspēja dažādi veidi, izraisot audu nekrozi

Minēto apstākļu sekas var būt vēl lielākas bīstamas slimības. Bieži vien trombofīlija noved pie insulta vai sirdslēkmes, protams, ja to neārstē pareizi un adekvāti.

Ir svarīgi pievērst īpašu uzmanību grūtnieču problēmām. Kopš grūtniecības laikā sievietes ķermenis piedzīvo kolosālas slodzes, tad trombu veidošanās šajā laikā var notikt jebkurā brīdī. Protams, trombofīlijas klātbūtne vairākas reizes palielina risku.

Vairākumā klīniskie gadījumi, kad grūtniecei bija trombofilija, noticis spontāns aborts vai bērns piedzimis priekšlaicīgi.

Ņemot vērā šādu statistiku, topošajām māmiņām, kas cieš no slimības, labāk neriskēt un periodiski pārbaudīties klīnikā. Turklāt svarīga ir visaptveroša un kvalitatīva pieeja trombofīlijas ārstēšanai, kā arī iespējamo komplikāciju samazināšana. Kā liecina prakse, izsekošana patoloģisks stāvoklisļauj izvairīties no visvairāk briesmīgas sekas jebkurai grūtniecei.

Plašāku informāciju par trombocīliju var atrast videoklipā:

Iespējams, šeit ir beigušies vissvarīgākie noteikumi par šodienas raksta tēmu. Trombofilija ir bīstama parādība, tāpēc ir nepieņemami ignorēt tās klātbūtni. Tikai savlaicīgas pārbaudes, labi organizēta ārstēšana un integrēta pieeja, lai atbrīvotos no slimības, var nodrošināt maksimālu garantiju attiecībā uz komplikāciju neesamību.

Pretējā gadījumā patoloģijas sekas ir laika jautājums, un tās var attīstīties spontāni. Mēs ceram, ka iesniegtais materiāls ir palīdzējis visiem mūsu resursa lasītājiem izprast trombofīlijas briesmas un tās diagnostikas metodes. Es novēlu jums veselību un veiksmīgu visu slimību ārstēšanu vai vēl labāk - pilnīga prombūtne tāds!

Trombofīlija ir bīstama, jo tā nekādā veidā neizpaužas, un pacients var pat nezināt par patoloģijas klātbūtni, līdz rodas tromboze. Bieži vien tas tiek atklāts nejauši profilaktiskās apskates vai citas slimības diagnostikas laikā. Tomēr atsevišķos gadījumos ārstējošais ārsts var dot nosūtījumu uz pārbaudi, lai noteiktu trombofīliju, ja pacientam ir šīs slimības pazīmes.

Pārbaudes indikācijas ir šādi faktori:

1. Trombofilija tika konstatēta vienam vai vairākiem tiešajiem asinsradiniekiem – tēvam, mātei, dēlam, meitai, brālim vai māsai. Tā kā noslieci uz asins recekļu veidošanos daudzos gadījumos ietekmē iedzimts faktors, šīs slimības klātbūtne kādam no jūsu radiniekiem ir tieša norāde uz izmeklējumu veikšanu.
2. Vismaz viens tiešais asinsradinieks piedzīvoja trombozi pirms 50 gadu vecuma. Šajā gadījumā gadījuma raksturs var būt jebkas, patoloģijas veidošanos varētu ietekmēt gan asinsvadu bojājumi operācijas laikā, gan asinsrites sistēmas ģenētiskās īpašības.
3. Tromboze ir rets lokalizācijas veids. Vairumā gadījumu asins receklis veidojas apakšējo ekstremitāšu vai iegurņa orgānu traukos, retāk patoloģija rodas rokās. Neparastas vietas ir, piemēram, smadzeņu vai aknu deguna blakusdobumi.
4. Atkārtota tromboze jebkurā vietā. Ja pēc vienas trombozes izārstēšanas pēc kāda laika notiek recidīvs, var būt aizdomas par trombofīliju. Kurā svarīgs nosacījums ir ievērot ārsta ieteikumus, bet, ja jūs to ignorējat profilaktiska ārstēšana recidivējoša tromboze var neliecināt par ģenētisku noslieci.
5. Plānojot lielu, ilgstošu operāciju ar augstu trombozes risku. Ja pacientam nepieciešama liela operācija, ir ieteicams pārbaudīt ģenētisko noslieci uz asins recekļu veidošanos. Tās bieži rodas pēc operācijām.
6. Trombozes attīstība reibumā hormonālās zāles piemēram, perorālie kontracepcijas līdzekļi (kontracepcijas tabletes).
7. Trombozes rašanās grūtniecības laikā. Grūtniecības ietekmē sievietes ķermenis kļūst neaizsargāts, un izpaužas daudzas patoloģijas, kas iepriekš bija slepenas.
8. Problēmas ar grūtniecību - sieviešu neauglība, neefektīva IVF, izbalējoša grūtniecība, spontāns aborts, priekšlaicīgas dzemdības. Tas viss var notikt trombofīlijas ietekmē.

Trombofīlija ir īpaši bīstama grūtniecības laikā, jo pastāv liela komplikāciju iespējamība gan mātei, gan bērnam.

Daži ārsti iesaka katrai sievietei, kura nēsā bērnu vai plāno grūtniecību, veikt trombofilijas pārbaudi. Citi eksperti uzskata, ka pārbaude ir nepieciešama tikai tad, ja ir predisponējoši faktori.

Gandrīz katra sieviete ar trombofīliju var dzemdēt veselīgu bērnu, ja viņa ievēro ārsta norādījumus. Dzemdības notiek dabiski.

Kā tiek veikta diagnoze?

Patoloģijai nav ārēju pazīmju un simptomu, tāpēc diagnoze ir laboratorisko izmeklējumu kombinācija. Pirmkārt, pacientam ir jāveic pirksta asins analīze (vispārējā analīze), lai noteiktu sarkano asins šūnu un trombocītu līmeni. Šo šūnu koncentrācijas palielināšanās kļūst par indikāciju izmeklējuma otrajai daļai - specifiski testi par novirzēm dažādi faktori hemostāze, lai precizētu patoloģiju.

Trombofīlijas diagnostika ietver šādus testus:

1. Koagulogramma. Šis ir galvenais tests asins koagulācijas sistēmas izpētei, paraugu ņem no vēnas. Koagulogrammu veic tukšā dūšā, vakaram pirms vakariņām jābūt vieglam, un jebkādu alkoholisko dzērienu uzņemšana ir aizliegta.
2. APTT. Izveidots laboratorijā mākslīgie apstākļi asins recēšanai, un tiek reģistrēts trombu veidošanās laiks. Asinis tiek ņemtas no vēnas.
3. Trombozes laiks. Tas ir asins recēšanas ātruma rādītājs ārējo faktoru ietekmē.
4. Protrombīna indekss. Šis ir rādītājs, ko aprēķina kā pacienta trombozes laika attiecību pret kontroles plazmas trombozes laiku.
5. D-dimērs. Tas ir proteīna fragments, kas veidojas fibrīna sadalīšanās laikā, kas ir iesaistīts asins recekļu veidošanā. Testu ņem no vēnas no rīta tukšā dūšā.

Šie ir galvenie testi, kas ļauj saprast, kurā virzienā virzīties tālāk, un kādi izmeklējumi vēl būs nepieciešami. Pēc primārā diagnoze tiek veikti testi specifiskiem trombofilijas marķieriem, kas ļauj noteikt galīgo diagnozi un izrakstīt pacientam atbilstošas ​​ārstēšanas receptes. Uzraudzība ietver šādus vienumus:

1. Fibrinogēna tests (I faktors). Fibrinogēns ir olbaltumviela, kas tiek ražota aknās un tieši ietekmē asins recēšanu. Analīze atklāj šī komponenta daudzumu, kas izšķīdis asinīs.
2. S un C proteīnu analīze. S un C proteīni ir antikoagulantu sistēmas proteīnu savienojumi, pateicoties kuriem asinis traukos ir šķidrā stāvoklī. Asinis tiek ņemtas no vēnas, un pēc antikoagulantu lietošanas jāpaiet vismaz mēnesim. Nav ieteicams veikt izmeklēšanu akūta tromboflebīta gadījumā vai menstruāciju laikā.
3. Homocisteīna tests. Šī ir aminoskābe, kuras līmeņa izmaiņas var radīt problēmas ar sirds un asinsvadu sistēmu. Analīze tiek veikta tukšā dūšā, izmantojot venozās asinis.
4. Lupus antikoagulants. Šī ir olbaltumvielu grupa, kas parādās asinīs nepareizas darbības rezultātā imūnsistēma, normāli vesels cilvēks Viņu šeit nav. Pirms testa veikšanas jums jāpārtrauc kumarīna zāļu lietošana 2 nedēļas pirms un heparīna lietošana 2 dienas pirms tam.
5. Antihemofīlais globulīns (VIII faktors). Šo komponentu ražo aknās, liesā, aizkuņģa dziedzerī, nierēs un muskuļu audi, ietekmē hemofiliju un trombozes risku.
6. Asiņošanas laiks. Analīzes laikā ar speciālu adatu pirkstā vai auss ļipiņā tiek veikta punkcija, pēc kuras tiek mērīts asiņošanas laiks un salīdzināts ar normālām vērtībām.
7. Fon Vilebranda faktors. Tas ir glikoproteīns, kas veicina trombocītu un VIII faktora aktivāciju. Analīzei nav nepieciešama īpaša sagatavošanās, tiek nodotas venozās asinis.
8. Fibrinolītiskā aktivitāte. Tas ir rādītājs, cik ilgā laikā asins recekļi izšķīst. Īpaša sagatavošanās nav nepieciešama, venozās asinis tiek nodotas no rīta tukšā dūšā.

Visi iepriekš minētie testi ir standarta pētījumi par hemostāzes koagulācijas un antikoagulācijas komponentiem. Viņi var identificēt iegūto hemofiliju. Ir arī daži specifiski testi, kas tiek noteikti, lai identificētu iedzimtas patoloģijas ģenētiskās mutācijas. Diagnoze šajā gadījumā tiek veikta, izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju (PCR), bet katrs faktors tiek pētīts atsevišķi un tam ir savs nosaukums.

Ģenētiskās trombofilijas analīze ietver šādus testus:

• Leidenas mutācija (V faktors);
• trombozēta mutācija (II faktors);
• MTHFR gēna mutācija;
• plazminogēna SERPINE1 mutācija.

Šo testu mērķis ir identificēt gēnu polimorfismus. Tas ir stāvoklis, kad noteikti gēni atrodas dažādās variācijās (alēlēs), izraisot dažu īpašību variācijas. Iedzimta trombofīlija visbiežāk rodas uzskaitīto gēnu mutācijas dēļ, taču iespējama arī VII un XII faktoru, kā arī dažu citu komponentu polimorfisms.

Testa rezultāti norāda uz mutāciju esamību vai neesamību. Parasti veselam cilvēkam tās nevajadzētu būt. Var būt arī secinājums par mutācijas heterozigoto formu, kad viena gēna alēle ir normas robežās, bet otrā tiek diagnosticēta mutācija, un par homozigotu formu, tas ir, mutācijas identitāti. alēles.

Jāpatur prātā, ka ne katrs trombofilijas pacients no personīgās pieredzes zinās, kas ir tromboze. Cilvēks var nodzīvot visu savu dzīvi ar gēnu polimorfismu un par to nezināt, jo slimība neizpaudīsies pat provocējošu faktoru ietekmē. Katra situācija ir individuāla. Tomēr nevajadzētu cerēt uz nejaušību, ja trombofilija tiek apstiprināta laboratoriski, jāievēro visi ārsta ieteikumi, lai samazinātu trombu veidošanās risku.

Kur veikt pārbaudi

Ne katrs pacients zina, kur veikt trombofilijas pārbaudi, jo tikai daži ir to piedzīvojuši personīgi. Katrai pilsētai ir savs medicīnas iestādēm, tāpēc nav iespējams precīzi pateikt, kurp doties. Tomēr gandrīz visur ir klīniskās diagnostikas centri, kas paredzēti tieši visu veidu patoloģiju pārbaudei. Varat arī sazināties privātā klīnika ja tas sniedz šādus pakalpojumus. Jūs nevarat iziet šādu pārbaudi valsts klīnikās.

Dažādu medicīnas iestāžu pakalpojumu izmaksas atšķiras atkarībā no reģiona. Dažu testu vidējās izmaksas:

Vidēji specifiski trombofilijas testi maksā no 1500 līdz 4000 rubļu. Dažas klīnikas koagulogrammā iekļauj citus rādītājus, piemēram, proteīna laiku un proteīna indeksu, tāpēc kopējās izmaksas ir zemākas. Jāņem vērā arī tas, ka dažos medicīnas iestādēm Atsevišķa maksa ir nepieciešama tieši par asins paraugu ņemšanu, vidēji 200 rubļu.

Nosūtījumu uz pārbaudēm var dot jebkurš ārsts – terapeits, ķirurgs, flebologs u.c., taču rezultātus vajadzētu atšifrēt tikai hematologam. Viņš arī sniedz pacientam turpmākus norādījumus – izraksta medikamentu kursu, iesaka diētu, dzīvesveida korekcijas u.c. Šo norādījumu ievērošana var būtiski samazināt trombozes risku.



Lai noteiktu ģenētisko noslieci (GP) uz trombozi pacientiem, tiek noteikti trombofīlijas testi. Laboratorijas metožu praktiskā nozīme ir ļoti svarīga - tās ļauj noskaidrot asinsreces traucējumu cēloņus, prognozēt trombotisko komplikāciju attīstību un tādējādi samazināt biežāk sastopamo slimību, piemēram, trombozes, tromboflebīta u.c., sastopamību. noteikšana ir īpaši svarīga. Zinot pacientes diagnozi, ārsts varēs sniegt viņai kompetentu medicīnisko palīdzību līdz dzemdībām.

Cēloņi un simptomi

Galvenais slimības cēlonis ir nepietiekamība regulējošie mehānismi, ierobežojot asins recekļu veidošanos.

Asins recēšanas laikā veidojas asins recekļi, lai atjaunotu bojātos asinsvadus bioķīmisko reakciju rezultātā starp īpašām šūnām (trombocīti) un olbaltumvielām (recēšanas faktoriem), kas ir atbildīgi par hemoreoloģijas un hemostāzes procesu regulēšanu. Kad šie procesi tiek traucēti, bez redzama iemesla sāk veidoties asins recekļi un bloķē asinsriti apkārtējos audos. Šo tendenci uz palielinātu asins recekļu veidošanos sauc par hematogēno trombofiliju.

Ja pacientam ir trombofilija, tad klīniskās izpausmes būs atkarīgs no trombu atrašanās vietas, asinsrites traucējumu pakāpes, pavadošās patoloģijas, pacienta vecuma un dzimuma. Galvenais simptoms ir bieža asins recekļu veidošanās, sāpes to lokalizācijas vietā un pieaugošs pietūkums. Slimības attīstību var izraisīt ģenētiska un vides faktori Tāpēc trombofīlās anomālijas tiek sadalītas iedzimtās un iegūtās.

Slimību veidi

Iedzimta trombofilija

Ģenētisks defekts izraisa lielu asins recekļu veidošanos jauniešiem.

Galvenās pazīmes ir vairāku trombožu rašanās salīdzinoši jauniem cilvēkiem bez redzami iemesli. Iedzimtu trombofīliju izraisa ģenētiski defekti, kas pastāv kopš dzimšanas. Vislielākā nosliece uz iedzimto formu parādās, ja abi vecāki ir bojātu gēnu nesēji. Visbiežāk sastopamās anomālijas ir:

• antitrombīna III un proteīna C un S trūkums, kas ir atbildīgi par pastiprinātu trombu veidošanos;
• faktors V Leiden, kas novērš brīvu asins plūsmu.

Iegūta trombofilija

Rodas vecākā vecumā un rodas autoimūnu traucējumu rezultātā, hormonālā nelīdzsvarotība un slimības, kuru rezultātā samazinās asins plūsma caur vēnām un artērijām. Patoloģiska recēšana var parādīties pēc lielām operācijām, asinsvadu kateterizācijas, ilgstošas ​​imobilizācijas, grūtniecības laikā un hormonālo perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas.

Kad ir nepieciešami testi?

Ģenētiskās trombofilijas skrīnings un testēšana jāveic šādos apstākļos:

Ja grūtniecība iestājas ar komplikācijām, tad sievietei ir nepieciešams papildu pārbaude.

• atkārtota tromboze;
• vienreizēja vai daudzkārtēja tromboze salīdzinoši jaunā vecumā;
• grūtniecības plānošana;
• komplikācijas, kas radušās bērna nēsāšanas laikā;
• onkoloģiskās un sistēmiskās slimības;
• sarežģītu operāciju sekas, smagas traumas, infekcijas.

Kādi testi tiek veikti?

Pētījumam tiek ņemtas venozās asinis, kas satur trombofilijas ģenētiskos marķierus, informāciju par sastāvu, viskozitāti un koagulējamību. Lai to izdarītu, pacientam tiek veikta koagulogramma - pamata asins analīzes trombofīlijas noteikšanai, kas ļauj diagnosticēt hemostāzes un hemorheoloģijas problēmas. Tas ietver tādus parametrus kā:

• asins recēšanas laiks;
• APTT;
• protrombīna indekss;
• trombozes laiks;
• fibrinogēna koncentrācija;
• fibrinolītiskā aktivitāte;
• aktivizēts pārkalcifikācijas laiks;
• euglobulīna recekļa līzes (šķīšanas) periods;
• antitrombīna aktivitāte;
• asinsreces faktori;
• D-dimērs utt.

Lai identificētu gēnu mutāciju, ir nepieciešama papildu pārbaude.

Atsevišķa izmeklēšana tiek nozīmēta, ja ir aizdomas par ģenētisku mutāciju, lai noteiktu gēnu polimorfismu un apstiprinātu iedzimtu noslieci uz slimību. Lai to izdarītu, ir nepieciešams veikt īpašus testus. Ģenētisko īpašību formas noteikšana ļauj izvēlēties ārstēšanas taktiku pacientiem, kuriem ir konstatēts gēnu mutācija. Iedzimtas trombofilijas analīze ietver visbiežāk pārmantoto polimorfismu noteikšanu:

• asins recēšanas gēni - F2, faktors V-Leiden, F7, F13 utt.;
• antitrombīna 3 mutācija;
• proteīnu C un S trūkums;
• MTHFR gēns;
• plazminogēna aktivatora inhibitora gēns PAI-1 4G/5G u.c.

Testus var veikt laboratorijās, kur ir visi nosacījumi materiāla izpētei. Lielajos medicīnas centros patoloģiju diagnosticē, izmantojot īpašu testu sistēmu “Trombofilijas kardioģenētika”. Plānojot grūtniecību, tiek veiktas skrīninga pārbaudes. Galvenā sagatavošanas prasība ir atturēties no ēšanas 8 stundas pirms testa. Dažreiz nepieciešams diferenciāldiagnoze Lai atšķirtu slimību no hemofilijas.

Analīzes, normu un noviržu skaidrojums

Gēnu polimorfisms nav neaizstājams slimības attīstības kritērijs, taču tas rada lielāku tās attīstības risku, īpaši, ja tas ir pakļauts dažādiem ārējiem faktoriem.

Pētījums var nodrošināt pozitīvs rezultāts.

Pacienta polimorfisma genotipu var attēlot ar šādām iespējām:

• GG - normāls;
• A/A - homozigota;
• G/A - heterozigota.

Trombofīlijas testa rezultāti norāda uz mutācijas esamību vai neesamību. Asins analīze var parādīt šādus rezultātus:

• Mutācijas netika identificētas.
• Homozigots - norāda uz divu gēnu klātbūtni ar mainītu struktūru, tāpēc slimības rašanās iespējamība ir augsta.
• Heterozigots. Tas nozīmē, ka pacients ir viena izmainīta gēna nesējs, un slimības iespējamība ir maza.

Gēnu polimorfisma analīzes sadalījums ir parādīts tabulā:

Asins analīzes laikā iegūtie dati ir jānovērtē specializētam ārstam.

Pamatojoties uz šiem datiem, tiek veidots prognostisks secinājums par ģenētiskā predispozīcija personai trombofilijas attīstībai un trombozes riska pakāpei. Pārbaudot asinis laboratorijā, tiek izmantotas dažādas metodes, tāpēc rezultāti var nedaudz atšķirties. Rezultātu novērtējums jāveic hematologam saskaņā ar individuālās laboratorijas standartiem. Individuālo asinsreces parametru normas ir parādītas tabulā.

Attīstoties zinātnes un tehnikas progresam, ir kļuvis iespējams detalizēti pētīt DNS molekulas, noteikt pareizo gēnu secību un noteikt to mutācijas. Šis solis ļāva atrast daudzu cilvēku slimību un dažādu patoloģiju cēloņus un vienkāršot iedzimtu slimību diagnostiku. ģenētiskās slimības. Viena no šīm problēmām ir trombofīlija, un ir iespējams noteikt uzņēmību pret to īpašs tests- trombofīlijas tests.

Mazliet par pašu patoloģiju

Kad traumas vai operācijas rezultātā tiek bojāta asinsvada sieniņa, aktivizējas organisma asins recēšanas sistēma. Īpašas vielas, ko sauc par koagulācijas faktoriem, nodrošina asins recekļa veidošanos, trombu, kas aizver bojāto trauku. Pēc asiņošanas apstāšanās tiek aktivizēti antikoagulanti faktori, kas likvidē liekos trombus un atgriežas normālā stāvoklī. asinsvadu siena.

Abi procesi darbojas harmoniski un savstarpēji saistīti, kas nodrošina nemainīgu asins šķidruma stāvokli un tiek saukts par hemostāzi. Tāpēc, ja hemostāzes sistēma darbojas pareizi, asinis trauka iekšpusē nekad nesarecēs. Bet kāpēc tas tā nav vienmēr? Tendenci veidot asins recekļus asinsvados sauc par trombofiliju. Šīs patoloģijas cēloņi var būt iedzimti (iedzimti) ģenētiskās mutācijas(polimorfisms) gēnu faktoriem un hemostāzes sistēmas komponentiem, to var izraisīt arī iegūti asins šūnu defekti un citi koagulācijas sistēmas traucējumi. Trombofīlijas testi var palīdzēt noteikt šādus apstākļus.

Kā noteikt tendenci uz patoloģiju

Tātad, kāpēc veikt šo testu? Asins recekļu veidošanās tendence var būt daudzu slimību cēlonis, un dažreiz tas var izraisīt pat pacienta nāvi. Tāpēc tas ir tik svarīgi savlaicīga diagnostikaģenētiskie polimorfismi, kas izraisa traucējumus asinsreces sistēmā. Trombofīlijas diagnostika tiek veikta vairākos posmos: anamnēze, fiziskā pārbaude un, visvienkāršākā, laboratorijas tests- asins analīze.

Lai noteiktu jutības līmeni pret trombofīliju, varat veikt testu.

Ģenētiskās trombofilijas analīze balstās uz gēnu polimorfismu identificēšanu, kas ir atbildīgi par hemostāzi. Trombofīlijas marķieri tiek noteikti, izmantojot CardioGenetics Thrombophilia testa sistēmu, izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju (PCR). Šī metode ir pārbaudīta laikā un, pateicoties tai augsta jutība, ir sevi pierādījis kā visvairāk efektīva metode vīrusu, infekcijas un ģenētisko slimību diagnostika.

Uzskaitīsim galvenās hemostāzes sistēmas sastāvdaļas, kuru gēnu polimorfismu var parādīt ar trombofilijas testiem:

• Protrombīns (II faktors, F2)

Protrombīna koncentrācijas izmaiņas asinīs izraisa spontāno abortu risku augļa nāves dēļ 1. trimestrī, vēnu trombozi, išēmisku insultu un trombembolijas attīstību.

• Proakcelerīns (faktors V, F5)

Cēlonis var būt F5 gēna polimorfisms vēnu tromboze, išēmisks insults un spontāns aborts augļa nāves dēļ 2. vai 3. trimestrī.

• Prokonvertīns vai konvertīns (faktors VII, F7)

F7 gēna polimorfisma dēļ mainās prokonvertīna aktivitāte un īpašības, kas izraisa dažādas asiņošanas (kuņģa-zarnu trakta, gļotādu u.c.).

• Fibrināze (XIII faktors, F13A1)

F13A1 gēna polimorfisms izraisa fibrināzes aktivitātes izmaiņas, un tas izraisa hemorāģiskais sindroms un hemartroze.

• Fibrinogēns (I faktors, FGB)

FGB gēna polimorfisms ietekmē fibrinogēna koncentrācijas līmeni asinīs. Palielinoties, palielinās asins recekļu veidošanās iespējamība.

• Integrīns ITGA2-a2 (trombocītu receptors kolagēnam)

Šī receptora īpašību izmaiņas gēnu mutācijas dēļ rada išēmiska insulta, trombembolijas un pēcoperācijas trombozes risku.

• Integrīns ITGB3-b (trombocītu fibrinogēna receptors)

Mutācijas šī gēna reģionā noved pie sirds un asinsvadu slimības, paaugstināts risks miokarda infarkts, trombembolija.

• Serpin (PAI-1)

Paaugstināts serpīna līmenis asinīs var izraisīt spontānu abortu, augļa hipoksiju vai aizkavētu augļa attīstību.

Savlaicīga diagnostika, t.i., gēnu polimorfisma noteikšana trombofilijas pārbaudes rezultātā, izmantojot PCR testu, ļauj novērtēt attīstības riskus. iespējamās patoloģijas un brīdināt viņus.

Kam tas ir vajadzīgs un kas jums jāzina

Lai pārbaudītu trombofīliju, jums jāziedo asinis no vēnas. Īpaša sagatavošanās analīzei nav nepieciešama. Trombofīlijas gadījumā asinis tiek nodotas tukšā dūšā, t.i., ir jāpaiet vismaz 8 stundām kopš pēdējās ēdienreizes, atļauts dzert ūdeni.

Savlaicīga diagnostika ļauj iepriekš noteikt riska grupu un tādējādi veidot pareizā taktika pacientu vadība. Tāpēc jebkurš ārsts – ķirurgs, terapeits, ginekologs u.c. – var Jūs nosūtīt uz pārbaudi.Šajā gadījumā diagnozes pamatojums ir:

1. Iedzimta trombembolija radinieku vidū.
2. Dažādu etioloģiju tromboze.
3. Hormonu terapija(ieskaitot hormonālo kontracepcijas līdzekļu lietošanu).
4. Plānošana vai spontāns aborts.
5. Pirmsoperācijas sagatavošana masai ķirurģiskas iejaukšanās.
6. Augsta riska situācijas.

Hormonālo kontracepcijas līdzekļu lietošana ir arī iemesls pārbaudei.

Pēc nosūtījuma saņemšanas analīzei rodas jautājums: cik tas maksā? Daudzas laboratorijas un medicīnas centri veic trombofilijas testu analīzi, un šīs pārbaudes cenas svārstās no 4500 līdz 8000 rubļu. Analīzes izmaksas bieži ir atkarīgas no tā, kā rezultāti tiek atšifrēti. Piemēram, laboratorijā Invitro, kas sevi pierādījusi ilgu laiku, šis pētījums maksā 7620 rubļus, taču šī cena ir diezgan pamatota, jo tajā ietilpst Detalizēts aprakstsģenētiķa pārbaudes rezultāti.

Ko nozīmē rezultāti?

Lietošana PCR metode nosakot uzņēmību pret trombofīliju, tas ļauj identificēt ne tikai polimorfisma klātbūtni gēnos, bet arī noteikt tā formu. Ir divu veidu gēnu izmaiņas: bīstamākais - homozigots polimorfisms, kurā trombozes attīstības risks ir ļoti augsts, un mazāk bīstams - heterozigots.

Attiecīgi analīzes rezultātu interpretācija balstās uz polimorfisma varianta iegūšanu:

1. Netika konstatētas mutācijas – kad netiek mainīti hemostāzes sistēmas komponentus kodējošie gēni.
2. Mutācija heterozigotā formā norāda uz tādas pazīmes nēsāšanu, kas izraisa patoloģiju.
3. Mutācija homozigotā formā nozīmē, ka ir divi gēni ar izmainītu struktūru, t.i., ir liela slimības izpausmes iespējamība.

Tomēr jums nevajadzētu patstāvīgi interpretēt iegūtos datus. Par analīzes rezultātu atšifrēšanu atbild attiecīgie speciālisti, ģenētiķis un hematologs. Viņi ir tie, kas spēj adekvāti novērtēt iespējamie riski trombofilijas attīstība, tādu patoloģiju parādīšanās kā tromboze, trombembolija, sirdslēkme, grūtniecības komplikācijas utt., un izvēlēsies optimālo programmu preventīvie pasākumi. Tāpēc ir grūti pārvērtēt, cik daudz priekšrocību sniedz savlaicīga ģenētisko polimorfismu diagnostika.