Klīnika, kas nodarbojas ar Tay Sachs slimības izpēti. Tay-Sachs slimība

Tay Sachs slimība - iedzimta slimība, ko raksturo strauja attīstība un bojājumi smadzeņu un centrālo nervu sistēma bērns.

Šī slimība pirmo reizi tika aprakstīta 19. gadsimtā. Savu nosaukumu slimība ieguvusi no diviem zinātniekiem, kuri piedalījušies šīs slimības izpētē – angļa Vorena Teja un amerikāņa Bernarda Saksa. Šī slimība ir vairāk raksturīga noteiktām etniskām grupām. Tas galvenokārt skar Austrumeiropā dzimušos ebrejus un frančus, kas dzīvo Kanādā, Kvebekā un Luiziānā. Slimības sastopamība pasaulē ir 1 no 250 tūkstošiem cilvēku.

Kas izraisa šo slimību?

Tay Sachs slimība attīstās tikai tad, ja vecāki kopā ir mutanta gēna nēsātāji, un bērns manto divus gēnus ar defektu. Ja viens no vecākiem ir gēna nesējs, tad varbūtība, ka bērns saslims, ir gandrīz nulle. Bet, visticamāk, viņš būs arī šīs slimības nesējs.

Kas notiek organismā šīs slimības laikā? Slimības attīstības cēlonis ir tas, ka cilvēka organismā izmainīta gēna klātbūtnes dēļ viņa organisms pārstāj ražot noteiktu enzīmu - heksosaminidāzi, kas ir atbildīgs arī par komplekso dabisko lipīdu - gangliozīdu sadalīšanos šūnās. Veselā organismā notiek pastāvīgs gangliozīdu sintēzes un sadalīšanās process, un šis process ir ļoti precīzs un jebkura tā neveiksme noved pie neatgriezeniskas sekas. Ģenētiskas neveiksmes rezultātā gangliozīdi nesadalās, bet uzkrājas mazuļa ķermenī, izraisot smadzeņu un visas nervu sistēmas bojājumus. Diemžēl tos nav iespējams izņemt no organisma, un cilvēkam rodas noteikti slimības simptomi.

Kāda ir šīs slimības klīniskā aina?

Piedzimstot mazulis, kuram diagnosticēts Tay Sachs sindroms, šķiet pilnīgi vesels. Pirmās slimības pazīmes parādās sešos mēnešos. Līdz šim vecumam pilnīgi veselīga izskata mazulis attīstās kā gaidīts: turot galvu, dūko, rāpo. Bet, gangliozīdiem progresējot un uzkrājoties organismā, bērns pamazām sāk zaudēt iegūtās prasmes. Mazulis pārstāj reaģēt uz apkārtējo vidi, viņa skatiens tiek vērsts uz vienu punktu, un veidojas apātija. Laika gaitā garīgā attīstība apstājas un attīstās aklums. Laika gaitā bērna seja kļūst līdzīga lellei. Slimības rezultāts ir invaliditāte un agrīna mirstība.

Apskatīsim simptomus, kad bērns kļūst vecāks:

• • Līdz 6 mēnešiem mazulis sāk zaudēt kontaktu ar ārpasauli, pārstāj atpazīt radiniekus, reaģē tikai uz ļoti skaļām skaņām, nevar koncentrēties uz piekārtu rotaļlietu, trīc acis un pasliktinās redze.
  • Līdz 10 mēnešiem mazulis kļūst mazāk aktīvs, tiek traucētas motoriskās funkcijas: bērnam ir grūti sēdēt, apgāzties un rāpot. Dzirde un redze kļūst blāvi, mazulis kļūst apātisks.
  • Pēc 1 dzīves gada slimība progresē ļoti ātri. Tas ir pamanāms bērnam garīga atpalicība, viņš ātri zaudē redzi un dzirdi, pasliktinās muskuļu darbība, parādās apgrūtināta elpošana, sākas krampji.

Tas ir svarīgi! Bērni, kuriem zīdaiņa vecumā attīstās Tay Sachs slimības simptomi, izdzīvo līdz piecu gadu vecumam.

Vēlīna simptomu parādīšanās

Dažreiz slimības simptomi neparādās uzreiz. Ir divas citas šīs slimības formas.

Juvenīlās heksosaminidāzes A tipa deficīts

Šī smagas slimības forma parādās bērniem vecumā no 2 līdz 5 gadiem. Slimības progresēšana ir lēna, atšķirībā no klīniskā forma. Šajā gadījumā simptomus var nepamanīt uzreiz. Garastāvokļa svārstības un zināma neveiklība kustībās nepiesaista lielu uzmanību. Turklāt šajā vecumā kaprīzes ir normālas.

Bet vairāk vēlīni simptomi piesaistīt uzmanību:

• • bērnam attīstās muskuļu vājums;
  • krampjveida raustīšanās;
  • traucētas domāšanas spējas un neskaidra runa.

Diemžēl visas šīs pazīmes noved pie invaliditātes. Nāve iestājas aptuveni 15-16 gadu vecumā.

Hroniska heksaaminidāzes deficīta forma

Parasti rodas cilvēkiem vecumā no 30 gadiem. Slimības gaita ir vāja. Attīstās pakāpeniski un ir samērā viegla: var būt manāmas garastāvokļa svārstības, neveiklība, neskaidra runa, psihiskas novirzes, intelekts samazinās, ir muskuļu vājums, krampji. Sakarā ar to, ka šī konkrētā slimības forma tika atklāta nesen, nav iespējams prognozēt nākotni. Skaidrs ir tikai viens: šī slimības forma neizbēgami novedīs pie invaliditātes. Dzīves ilgums ir atkarīgs no daudziem faktoriem.

Kā tiek diagnosticēta slimība?

Mūsdienās medicīna ir gājusi garu ceļu, un Tay Sachs slimību var diagnosticēt gan zīdainim, gan pat pirms viņa dzimšanas.

Ja jums ir aizdomas, ka jūsu mazulim attīstās Tay Sachs sindroms, vispirms jāsazinās ar oftalmologu.

Pirmo slimības pazīmi var noteikt pēc acs dibena. Ja bērns ir slims, var redzēt ķiršu sarkanu plankumu. Tas ir raksturīgs slimībai - gangliozīdu uzkrāšanās tīklenes šūnās.

Papildu pārbaude ietver:

• • plaša asins analīze - skrīnings - pārbaude;
  • kā arī neironu mikroskopiskā analīze.

Skrīninga tests - parāda, vai bērna ķermenis ražo proteīnu - heksaaminidāzi A vai nē. Šo pārbaudi veic jebkurai slimības formai.

Neironu mikroskopiskā analīze ir gangliozīdu noteikšana neironos. Ar lielu skaitu no tiem neironi kļūst iegareni.

Ja vecāki pieder kādai no etniskajām grupām vai ģimenē bijušas ģenētiskas saslimšanas, vislabāk ir iziet skrīningu – testu 10-12 grūtniecības nedēļās. Tests parādīs, vai auglis ir mantojis mutācijas gēnus no abiem vecākiem vai nē. Testu ņem, izmantojot asins paraugu no placentas.

Tay-Sachs slimības cēlonis

Tay-Sachs slimība skar tikai bērnu, kurš ir mantojis divus bojātus gēnus vienlaikus: no tēva un mātes. Ja bojātais gēns ir tikai vienam no vecākiem, tad bērns, visticamāk, nesaslims, bet izrādīsies pārnēsātājs, kas ir riskanti viņa atvasei.

Šis gēns ir atbildīgs par īpaša enzīma - heksosaminidāzes - ražošanu. Tas veicina taukskābju vielu (gangliozīdu) sadalīšanos, kas nodrošina normālu darbību nervu šūnas.

IN veselīgu ķermeni Tas notiek: gangliozīdi, kas tiek sintezēti, tiek sadalīti. Ja nē, tie uzkrājas un nogulsnējas smadzenēs, bloķējot nervu šūnu darbību. Un tas noved pie smagiem simptomiem.

Tay-Sachs slimība: simptomi

Bērnam jau no paša sākuma ir grūti aizdomas par slimību. Simptomi parasti sāk parādīties 4-6 mēnešus:

• • bērns slikti reaģē uz gaismu un viņam ir grūtības koncentrēties uz objektu;
  • sāpīgi reaģē uz troksni, pat normāla cilvēka balss viņu biedē;
  • Pārbaudes laikā tiek atklātas izmaiņas acs tīklenē.

Otrais slimības simptomu izpausmes brīdis ir samazinājums motora aktivitāte bērns no 6 mēnešu vecuma. Viņš nevar sēdēt, slikti apgāžas, un viņam ir arī problēmas ar staigāšanu. Tā rezultātā attīstās muskuļu atrofija vai paralīze, kas noved pie tā, ka bērns vairs nevar norīt vai pat elpot pats.

Tas viss kopā ar slikta redze, dzirde un to zudums pēc tam noved pie invaliditātes. Galva kļūst nesamērīgi liela. Krampji ir izplatīti starp pirmo un otro dzīves gadu.

Ja slimība izpaužas agrīnā vecumā, bērns parasti nomirst nesasniedzot 4-5 gadu vecumu.

Citā gadījumā slimība var progresēt no 14 līdz 30 gadiem. Pieaugušajiem simptomi ir vieglāki:

• • runa var būt traucēta;
  • gaita, koordinācija un smalkās motorikas;
  • novērotā muskuļu spazmas;
  • pasliktinās redze, dzirde un intelekts.

Iespējamā diagnoze tiek veikta pēc oftalmologa pārbaudes. Pārbaudot redzes orgānus, speciālists parasti var atklāt ķiršu sarkanu plankumu uz fundusa, kas raksturīgs no šīs slimības.

Turklāt analīze, lai noteiktu fermenta daudzumu subjekta šķidrumos un audos, palīdz apstiprināt pieņēmumus. Nepieciešama asins analīze un ādas biopsija. Ja tests ir pozitīvs, tas apstiprina diagnozi vai pārvadāšanu.

Amniocentēze, amnija šķidruma analīze, kas iegūta, caurdurot amnija maisiņu, ļauj noteikt, vai ir slimība pirms bērna piedzimšanas.

Ārstēšana un prognoze

Tay-Sachs slimību nevar izārstēt. Klīniskā aina parasti palielinās pakāpeniski un arī pakāpeniski noved pie bērna lejupslīdes.

Slimības prognoze ir neapmierinoša: vispirms slimība izraisa invaliditāti un pēc tam nāvi. Pacienta dzīves ilgums galvenokārt ir atkarīgs no slimības simptomu smaguma pakāpes. Gadās, ka šādi pacienti var dzīvot tik ilgi, cik veseli cilvēki.

Tay-Sachs slimība - cēloņi

Tay-Sachs slimība ir diezgan reta slimība, un dažas etniskās grupas ir pārsvarā uzņēmīgas pret to. Visbiežāk šī slimība skar Kanādas Kvebekas un Luiziānas franču iedzīvotājus, kā arī Austrumeiropas ebrejus. Aškenazi ebreju vidū šī patoloģija rodas 1 no 4000 jaundzimušajiem.

Tay-Sachs slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas liek domāt, ka saslimt var tikai bērns, kurš ir mantojis uzreiz divus defektīvus gēnus – pirmo no mātes un otru no tēva. Ja tikai vienam no bioloģiskajiem vecākiem ir bojāts gēns, bērns nesaslims, bet ar 50% iespējamību kļūt par bojātā gēna nesēju, tādējādi pakļaujot riskam savu nākamo pēcnācēju.

Kas var notikt, ja abiem vecākiem ir bojāts gēns:

Pastāv 25% iespēja, ka bērns nebūs šī gēna nēsātājs un piedzims pilnīgi vesels.

Pastāv 50% iespēja, ka bērns būs šī gēna nēsātājs un piedzims pilnīgi vesels.

Pastāv 25% iespēja, ka bērns mantos divus skartos gēnus un piedzims ar Tay-Sachs slimību

Šīs patoloģijas attīstības mehānisms ir gangliozīdu uzkrāšanās nervu sistēmā - vielas, kas ir atbildīgas par normālu nervu šūnu darbību. Veselā organismā gangliozīdi tiek pastāvīgi sintezēti un, attiecīgi, pastāvīgi sadalīti, ar fermentu sistēmām, kas ir atbildīgas par smalkā līdzsvara saglabāšanu starp sintēzi un sadalīšanos. Slimiem zīdaiņiem ir bojāts gēns, kas atbild par A tipa heksosaminidāzes enzīma sintēzi. Bērnu organisms ar iedzimtu šī enzīma deficītu nespēj pastāvīgi noārdīt ātri veidojušās un uzkrājas taukvielas – gangliozīdus, kas, nogulsnējot smadzenes, bloķē nervu šūnu darbu, kas izraisa ļoti smagus simptomus

Tay-Sachs slimība - simptomi

Tay-Sachs slimība parasti skar mazuļus aptuveni sešu mēnešu vecumā. Slimības attīstības sākumā bērns zaudē kontaktu ar ārpasauli, viņam veidojas uz vienu punktu vērsts skatiens, viņš kļūst apātisks un reaģē tikai uz skaļām skaņām. Pēc tam bērns zaudē iegūtās prasmes (piemēram, pārstāj rāpot), aizkavējas garīgajā attīstībā un pēc kāda laika kļūst akls. Muskuļu funkcijas (spēja ēst, dzert, kustēties, izrunāt skaņas u.c.) ievērojami samazinās, dažkārt līdz pat pilnīgam zaudējumam, un galva kļūst nesamērīgi liela. Ieslēgts vēlīnās stadijas Slimībai progresējot (parasti vecumā no 1 līdz 2 gadiem), var parādīties krampji. Vairumā gadījumu bērns mirst pirms piecu gadu vecuma sasniegšanas

Simptomu atdalīšana pēc vecuma:

No 3 līdz 6 mēnešiem: bērnam ir grūtības koncentrēties uz objektu, pasliktinās vizuālā uztvere, raustās acis, tiek novērota nepamatota diezgan skaļu skaņu atveidošana

No 6 līdz 10 mēnešiem: mazulim rodas hipotensija (samazināts muskuļu tonuss), viņš kļūst mazāk aktīvs, ievērojami pasliktinās dzirde un redze, ievērojami palielinās galva (makrocefālija), motorikas kļūst blāvas, bērnam ir grūti apgāzties. un sēdēt

Pēc 10 mēnešiem: parādās garīga atpalicība, attīstās aklums, paralīze, apgrūtināta elpošana, rīšanas problēmas, krampji

Tay-Sachs slimības klīniskie varianti:

Hronisks heksosaminidāzes deficīts (A tips). Šīs slimības simptomi var attīstīties gan 3-5 gadu vecumā, gan trīsdesmit gadu vecumā. Slimība ir salīdzinoši viegla: pacientiem var būt nedaudz traucēta runa (kļūst neskaidra), tiek traucēta smalkā motorika, koordinācija un gaita; Var rasties muskuļu spazmas garīgi traucējumi un samazināts intelekts. Lielākajai daļai pacientu dzirde un redze ievērojami pasliktinās. Sakarā ar to, ka šī Tay-Sachs slimības forma tika atklāta pavisam nesen, šādu pacientu turpmākās dzīves prognozes ilgtermiņā ir pretrunīgas. Ar lielu varbūtības pakāpi var apgalvot, ka slimība pakāpeniski noved pie invaliditātes un sekojošas nāves

Nepilngadīgo heksosaminidāzes deficīts (A tips). Šīs slimības simptomi attīstās vecumā no 2 līdz 5 gadiem. Neskatoties uz to, ka šī slimības forma progresē daudz lēnāk nekā tās klasiskā versija, bērna nāve joprojām neizbēgami notiek apmēram 15 gadu vecumā.

Tay-Sachs slimības diagnostika

Pieņēmums, ka bērnam ir šī slimība, rodas, kad oftalmologa veiktās mazuļa apskates (oftalmoskopijas) rezultātā uz acs dibena tiek atklāts ķiršsarkans plankums. Šis apgabals uz tīklenes norāda, ka tieši šajā vietā tīklenes ganglija šūnās tiek novērota gangliozīdu uzkrāšanās palielināšanās. Pēc no šī novērojumaārsts nosaka šādus pētījumu veidus: neironu mikroskopiskā analīze, skrīnings, detalizētas asins analīzes

Tay-Sachs slimība - ārstēšana

Diemžēl Tay-Sachs slimību nevar izārstēt. Pat ar vislabāko aprūpi gandrīz visi bērni ar šīs slimības formām bērnībā izdzīvo maksimāli piecus gadus. Visu mūžu, lai mazinātu simptomus, pacienti saņem paliatīvo aprūpi (barošana ar zondi, iekļaujot uztura bagātinātājus barības vielas, rūpīga ādas kopšana utt.). Pretkrampju līdzekļi visbiežāk ir bezspēcīgi pret krampjiem.

Šīs slimības profilakse ietver obligātu precētu pāru skrīningu, lai noteiktu, vai viņiem ir Tay-Sachs slimības gēns. Ja abiem laulātajiem ir šāds gēns, viņiem nav ieteicams bērnus radīt. Ja gēna noteikšanas laikā sieviete jau ir stāvoklī, var veikt amniocentēzi, lai identificētu bojātos augļa gēnus.

Tay-Sachs slimība ir iedzimta slimība. Raksturīgs:

• traucētas motoriskās prasmes;
• atpalicības pazīmes;
• kustību traucējumi;
• smadzeņu darbības traucējumi

Bērni noteiktā periodā attīstās normas robežās. Tad ir smadzeņu bojājumi. Dzīves ilgums ir pieci gadi.

Ārstu sniegtais patoloģijas apraksts. Rets slimības veids.

Tay-Sachs slimība - etioloģija

Reti sastopama iedzimta saslimstība. Riska grupa ir etniskā. Tautas pēc patoloģijas:

• francūži;
• ebreji

Iedzimtības veids ir recesīvs. Bērns ir vesels, ja vienam no vecākiem attīstās patogēns gēns. Tomēr operatora statuss tiks noteikts.

Ja tiek ietekmēti abi vecāki, situācija ir šāda:

• 25 procenti par vesela bērna piedzimšanu;
• 50 procenti pārvadātāja noteikšanai;
• 25% patoloģiska gēna klātbūtne

Vielu uzkrāšanās ir patoloģijas pamatā. Nervu šūnu dzīvībai svarīgā darbība ir vielas mērķis. Gangliozīda iezīmes:

• sadalīšanas process;
• līdzsvara saglabāšanas process;
• sabrukšana

Gangliozīdu grupas darbība:

• smadzeņu nogulsnes;
• bloķēšana;
• smagi simptomi

Tay-Sachs slimība - pazīmes

Zaudēšanas periods ir seši mēneši. Sākotnējā perioda simptomi:

• sociālā kontakta pārkāpums;
• skatiens;
• apātija;
• skaņas reakcija

Vēlu pazīmes:

• prasmju zaudēšana;
• kustību traucējumi;
• attīstības kavēšanās;
• aklums

Tālāk norādītās funkcijas ir pazeminātas:

• jaudas funkcijas;
• dzeršanas funkcijas;
• spēja pārvietoties;
• spēja radīt skaņas

Galva ir liela. Var būt krampji. Letāls iznākums piecu gadu vecumā.

Simptomi pēc vecuma:

• neskaidra redze, skaļu skaņu uztvere;
• hipotensijas pazīmes, samazināta aktivitāte;
• atpalicības attīstība, aklums, krampji

Tay-Sachs slimības klīnika

Slimības klīniskās pazīmes:

• runas funkciju bojājumi;
• motorisko prasmju samazināšanās;
• samazināta koordinācija;
• garīgi traucējumi;
• dzirdes zaudēšana;
• samazināta redze

Šo zīmju sekas:

• invaliditāte;
• nāvi

Uz citiem klīniskās pazīmes ietver:

• vielas deficīta pazīmes;
• progresīvas pazīmes;

Tay-Sachs slimības diagnostika

Bordo plankumu parādīšanās uz acīm ir galvenais sindroms. Tā ir matērijas uzkrāšanās pazīme. Veikt diagnostiku:

• neironu noteikšana;
• skrīnings;

Tay-Sachs slimība - terapija

Slimību nevar izārstēt nekādi. Dzīves ilgums ir pieci gadi. Terapijas metodes:

• izmantojot barošanas cauruli;
• ādas aprūpe;
• barojoša diēta

Nepalīdz ar krampjiem pretkrampju līdzekļi. Profilakses metodes:

• ģenētiskā izpēte;
• precēto pāru pārbaude

Ja gēns tiek atklāts, grūtniecība tiek izslēgta. Ja ir iestājusies grūtniecība, tiek veikta amniocentēze.

Mūžs

Kā minēts iepriekš, paredzamais dzīves ilgums ir vidēji līdz pieciem gadiem. Tas ir saistīts ar smagu simptomu attīstību. Arī iemesls ir dažādi bojājumi.

Psihiski traucējumi un attīstības kavēšanās noved pie progresējošas patoloģijas. Progresējoša patoloģija savukārt noved pie nāves un invaliditātes. Bērns zaudē savas iepriekšējās prasmes.

Tas nozīmē, ka bērna attīstība ir apturēta. Ārstēšana ietver vispārējā aprūpe. Šo patoloģiju nevar izārstēt. Biežāk iznākums ir nelabvēlīgs.

Tay Sachs slimība - galvenie simptomi:

• Amiotrofija
• Dzirdes zaudēšana
• Rīšanas traucējumi
• Samazināta redze
• Traucēta koncentrācija
• Galvas palielināšanās
• Paralīze
• Elpošanas problēmas
• Acu raustīšanās
• Kurlums
• Redzes zudums
• Noraidīt muskuļu tonuss
• Garīga atpalicība
• Fiziskās attīstības aizkavēšanās
• Vizuālās uztveres pasliktināšanās
• Problēmas ar sēdēšanu
• Grūtības apgriezties no vēdera uz muguru
• Skaļa trokšņa nepanesamība
• Samazināta aktivitāte
• Samazinātas motoriskās prasmes

Tay Sachs slimība ir ģenētiskā patoloģija, kurā rodas smadzeņu un nervu sistēmas bojājumi. Tas ietver muguras smadzenes un smadzeņu apvalkus. Pirmajos sešos bērna dzīves mēnešos viņa attīstība ir normāla. Tad sākas darbības traucējumi smadzeņu darbība. Jaundzimušajiem bērniem tiek diagnosticēta gangliozidoze gm1. Šādi pacienti mirst pēc 3 - 4 gadiem. Šai patoloģijai ir otrs nosaukums - gm2 gangliozidoze.

• Etioloģija
• Klasifikācija
• Simptomi
• Diagnostika
• Ārstēšana
• Profilakse

Slimības cēlonis

Ar Tay Sachs slimību ir tikai viens iemesls - slimības attīstība mazulim ir iespējama tikai vienā gadījumā, kad abiem vecākiem ir mutējis gēns, kas no tēva un mātes tiks nodots bērnam. Bet, ja tikai vienam vecākam ir mutācijas gēns, tad patoloģijas attīstības risks bērnam ir nulle - mazulis būs nēsātājs.

Tay Sachs slimības cēlonis ir šāds: organisms pārstāj ražot īpašu enzīmu heksosaminidāzi, jo tajā ir izmainīts gēns. Tiek traucēta arī lipīdu (gangliozīdu) sadalīšanās ķermeņa šūnās.

Veselā ķermenī šis process notiek ļoti precīzi. Ja rodas kāda kļūme, radīsies neatgriezeniskas komplikācijas. Ģenētiskas neveiksmes gadījumā gangliozīdu sadalīšanās nenotiek: tie pakāpeniski uzkrājas organismā, un tas izraisa smadzeņu un centrālās nervu sistēmas darbības traucējumus. Tos nav iespējams izņemt no ķermeņa, tāpēc cilvēkam rodas raksturīgi Tay Sachs slimības simptomi.

Fotogrāfijas bērniem ar Tay-Sachs slimību

Klasifikācija

Ir trīs šīs patoloģijas formas:

• Bērnu istaba. Kad bērns sasniedz sešus mēnešus, sākas pastāvīga stāvokļa pasliktināšanās fiziskā veselība. Turklāt rodas garīgas grūtības. Redze samazinās, parādās kurlums, pazūd rīšanas reflekss. Muskuļi sāk atrofēties, un laika gaitā notiek paralīze. Šīs patoloģijas formas paredzamais dzīves ilgums ir 4 gadi. Šādiem mazuļiem tiek diagnosticēta gangliozidoze gm1 jeb ģeneralizēta gangliozidoze.
• Pusaudzis. Sākas problēmas ar motoriku un garīgo darbību. Rīšanas process tiek traucēts, runa ir izkropļota, parādās nestabila gaita. Paaugstinās ekstremitāšu muskuļu tonuss. Dzīves ilgums ir 16 gadi.
• Pieaugušais. Parādās tuvāk 30 gadu vecumam. Sāk pasliktināties neiroloģiskās funkcijas un gaita. Raksturīgi simptomiŠī forma rada problēmas ar runu, rīšanu un gaitu. Noraidīt garīgā veiktspēja, paaugstināts muskuļu tonuss. Šizofrēnija sāk izpausties psihozes formā.

Ar pēdējo formu mēs varam teikt, ka persona būs invalīds. Dzīves ilgums būs atkarīgs no daudziem faktoriem.

Slimības simptomi

Katram bērna dzīves periodam līdz vienam gadam Tay Sachs slimībai ir atšķirīga rakstura simptomi.

Vecums līdz sešiem mēnešiem:

• mazulim ir grūti koncentrēties uz vienu tēmu;
• redzes uztveres samazināšanās;
• acu raustīšanās;
• ļoti skaļu skaņu atkārtošanās.

No sešiem mēnešiem līdz desmit mēnešiem:

• samazināta aktivitāte;
• zems muskuļu tonuss;
• mazulis slikti sēž, apgāžas, motoriskās prasmes samazinās;
• redze pasliktinās;
• dzirde samazinās līdz kurlumam;
• galvas izmērs palielinās.

Pēc desmit mēnešiem:

• attīstās aklums;
• garīga atpalicība;
• paralīze;
• elpošanas un rīšanas problēmas.

Pirmais Tay Sachs slimības simptoms ir mazuļa asā jutība pret skaļām skaņām. To pavadīs arī neparasta reakcija. Bērns sāk izjust aizkavēšanos fiziskajās un garīgo attīstību. Pazudusi interese par vidi un tuviem radiniekiem. Iegūtās prasmes pazūd. Laika gaitā sākas aklums un garīga atpalicība. Parādās muskuļu atrofija. Ieslēgts vēlākos posmos Attīstoties patoloģijai, rodas krampji.

Pēc desmit mēnešiem gm2 gangliozidoze sāk strauji progresēt. Sākas krampji - smadzeņu elektriskās aktivitātes uzliesmojumi, kas rodas nezināmu iemeslu dēļ. Tie ietekmē muskuļu un skeleta sistēmas darbību, vizuālie attēli tiek uztverti nepareizi. Runa ir traucēta un psiholoģiskā uztvere realitāte. Katrā gadījumā bojājuma pakāpe ir individuāla. Piemēram, daži krampjas uz grīdas, citi stāv nekustīgi. Daži pacienti var smaržot vai redzēt attēlus, kas nav redzami veselam cilvēkam.

Ieslēgts vēlīnās stadijas patoloģijas, daži pacienti tiek baroti caur zondi. Šādā stāvoklī praktiski neko nevar darīt, lai viņam palīdzētu. Vienīgais ir tas, ka tas prasa rūpīgu aprūpi, kā arī terapijas rašanos infekcijas slimības. Nāve iestājas pneimonijas vai citas infekcijas dēļ.

Galvenie Tay Sachs slimības simptomi.

Diagnostika

Ja parādās simptomi, jums jākonsultējas ar savu ārstu. Viņš nosūtīs pacientu uz pārbaudi.

Tay Sachs slimības diagnoze ir šāda:

• Pārbaudi veic oftalmologs. Pārbaudot redzes orgānus, kad šī patoloģija attīstās, ārsts nosaka ķiršu sarkanu plankumu uz fundūza.
• Tiek nozīmēta ādas biopsija.
• Asins analīze.

Pirms bērna piedzimšanas amnija šķidruma analīzes laikā tiek diagnosticēta Tay Sachs slimība. Viņi to uzņem, caurdurot amnija maisiņu.

Slimības ārstēšana

Līdz šim zinātnieki vēl nav identificējuši Tay-Sachs slimības ārstēšanu. Visa ārstēšana ir vērsta uz pacienta atbalstu un aprūpi. Praksē ir atzīmēts, ka iecelts pretkrampju līdzekļi nedod gaidīto efektu. Mazuļi tiek baroti caur zondi, jo viņiem nav rīšanas refleksa.

Turklāt terapija tiek veikta jaunām slimībām, jo ​​pacienta ķermenis ir novājināts un imunitāte samazinās.

Profilakse

Tay Sachs slimības profilakse ir šāda:

• Precētam pārim pirms ieņemšanas jāiziet īpaša pārbaude. Pamatojoties uz tā rezultātiem, tiek noteikta mutantu gēnu klātbūtne vai neesamība. Ja tie tika konstatēti abiem vecākiem, tad bērnus ieteicams neradīt.
• Ja iestājusies grūtniecība un vecāki zina, ka ir mutācijas gēna nēsātāji, tad divpadsmitajā nedēļā tiek veikta skrīninga pārbaude. Lai to izdarītu, asinis tiek ņemtas no placentas. Pamatojoties uz tā rezultātiem, ārsts nosaka šādas novirzes esamību vai neesamību auglim.

Topošajiem vecākiem ir jārūpējas par savu un īpaši par gaidāmā mazuļa veselību. Tāpēc ir jāievēro visi ārsta ieteikumi un ieteikumi. Pārbaudes veikšana pirms ieņemšanas ļaus bērnam būt veselam.

Ko darīt?

Ja jūs domājat, ka jums ir Tay Sachs slimība un šai slimībai raksturīgos simptomus, tad jums var palīdzēt ārsti: pediatrs, neirologs, ģenētiķis.

Novēlam visiem labu veselību!

Slimības ar līdzīgiem simptomiem

Leikodistrofija (simptomu pārklāšanās: 5 no 20)

Leikodistrofija ir neirodeģeneratīvas izcelsmes patoloģija, kurai ir vairāk nekā sešdesmit šķirņu. Slimību raksturo vielmaiņas traucējumi, kas izraisa uzkrāšanos smadzenēs vai muguras smadzenes specifiskas sastāvdaļas, iznīcinot tādu vielu kā mielīns.

Tay-Sachs slimība (pirmā daļa)

Tay-Sachs slimība (TSD)(zināms arī kā GM2 gangliolipidoze, heksosaminidāzes deficīts vai agras bērnības amaurotiskais idiotisms ) ir kaut kas, kas izraisa pakāpenisku bērna garīgo un fizisko spēju pasliktināšanos. Pirmās slimības pazīmes parasti parādās aptuveni 6 mēnešu vecumā. Traucējumi parasti izraisa skartās personas nāvi aptuveni 4 gadu vecumā.

Slimību izraisa īpašs ģenētisks defekts. Ja bērnu ietekmē BTS, tas nozīmē, ka viņam ir viena bojātā gēna kopija no katra vecāka. Slimība rodas, ja smadzeņu nervu šūnās uzkrājas bīstams gangliozīdu daudzums, kas izraisa šo šūnu priekšlaicīgu nāvi. Šodien tādu nav efektīvas zāles vai citas šīs slimības ārstēšanas metodes. BTS ir diezgan reta, salīdzinot ar citām recesīvām slimībām, piemēram, sirpjveida šūnu anēmiju, kas ir biežāk sastopamas.

Slimība ir nosaukta britu oftalmologa vārdā Vorens Tejs (kurš pirmo reizi aprakstīja sarkano plankumu uz tīklenes 1881. gadā) un amerikāņu neirologs Bernards Zakss , kurš strādāja Mount Sinai slimnīcā Ņujorkā (viņš aprakstīja šūnu izmaiņas, kas notiek BTS, un 1887. gadā atzīmēja slimības biežuma pieaugumu Aškenazi ebrejos, kuri ir etniski no Austrumeiropas).

Divdesmitā gadsimta beigās veiktie slimības pētījumi parādīja, ka Tay-Sachs slimību izraisa HEXA gēns kas atrodas uz . Šodien jau ir identificēts liels skaits HEXA mutāciju, un jauni pētījumi sniedz informāciju par jaunām mutācijām. Šīs mutācijas ir ļoti izplatītas vairākās populācijās. Pārnēsātāju skaits franču kanādiešu (kas dzīvo Kvebekas dienvidaustrumos) vidū ir gandrīz tāds pats kā aškenazi ebrejiem, tomēr mutācijas, kas izraisa BTS starp šīm etniskajām grupām, ir atšķirīgas. Daudziem Cajun etniskās grupas pārstāvjiem (kas šodien dzīvo Luiziānas dienvidos) ir tās pašas mutācijas, kas ir visizplatītākās starp Aškenazi ebrejiem. Kā jau minēts, šīs mutācijas ir ļoti reti sastopamas un nenotiek ģenētiski izolētās populācijās. Tas nozīmē, ka slimība var rasties tikai no divu neatkarīgu HEXA gēna mutāciju mantojuma.

Klasifikācija un simptomi

Tay-Sachs slimību klasificē pēc dažādas formas, atkarībā no notikuma laika neiroloģiski simptomi. Slimības forma atspoguļo mutācijas variantu.

Tay-Sachs slimības bērnības forma.

Pirmajos sešos mēnešos pēc dzimšanas bērni attīstās normāli. Bet pēc tam, kad nervu šūnas uzkrāj gangliozīdus un tādējādi izstiepjas, pacienta garīgās un fiziskās spējas nepārtraukti pasliktinās. Bērns kļūst akls, kurls un nevar norīt. Muskuļi sāk atrofēties, izraisot paralīzi. Nāve parasti iestājas pirms četru gadu vecuma.

Tay-Sachs slimības pusaudžu forma.

Šī slimības forma ir ārkārtīgi reta un parasti izpaužas bērniem vecumā no 2 līdz 10 gadiem. Viņiem attīstās kognitīvās un motoriskās problēmas, runas traucējumi (dizartrija), rīšana (disfāgija), nestabila gaita (ataksija) un spasticitāte. Pacienti ar pusaudžu BTS parasti mirst vecumā no 5 līdz 15 gadiem.

Tay-Sachs slimības forma pieaugušajiem (LOTS).

Reta slimības forma, kas pazīstama kā pieaugušajiem sākusies Tay-Sachs slimība vai novēlota Tay-Sachs slimība (LOTS), rodas pacientiem vecumā no 20 līdz 30 gadiem. LOTS bieži tiek nepareizi diagnosticēts un parasti nav letāls. To raksturo gaitas traucējumi un progresējoša neiroloģisko funkciju pasliktināšanās. Šīs formas simptomi, kas rodas pusaudža vai agrīnā pieaugušā vecumā, ir runas un rīšanas traucējumi, nestabila gaita, spasticitāte, samazinātas kognitīvās prasmes, garīga slimība, jo īpaši šizofrēnija psihozes formā.

Pirms tam 1970. un 80. gadi Kad kļuva zināms slimības molekulārais raksturs, pieaugušo un pusaudžu formas gandrīz nekad netika uzskatītas par Tay-Sachs slimības formām. LTS, kas rodas pusaudža vai pieaugušā vecumā, bieži tiek diagnosticēts kā cits neiroloģisks traucējums, piemēram, Frīdreiha ataksija. Cilvēki, kurus skārusi BTS pieaugušā vecumā, bieži pārvietojas ar palīdzību ratiņkrēsls Tomēr daudzi no viņiem dzīvo gandrīz pilnvērtīgu dzīvi, bet tikai tad, ja viņi pielāgojas fiziskajām un psihiskām komplikācijām (kuras var kontrolēt ar medikamentiem).

Žurnālists Dženeta Sudraba Gente) aprakstīja kādas meitenes Veras pieredzi, kura bija no krievu ebreju ģimenes, kura imigrēja uz ASV, kad viņa vēl bija bērns. Pirms 20 gadiem, kad Verai Pesotčinskai bija 14 gadi, viņai sāka rasties runas grūtības (runa kļuva neskaidra un neskaidra), tāpēc viņas vecāki vērsās pēc palīdzības pie logopēda.Vēlāk meitenei sāka rasties koordinācijas problēmas. dažreiz viņa pat nokrita, turklāt Vera nevarēja skaidri veikt noteiktas koordinētas kustības (piemēram, viņa nevarēja mizot kartupeļus).Veras māte meklēja padomu pie speciālistiem neiroloģijas un psihiatrijas jomā. Un tikai pēc 12 gadiem un pēc lielas nepareizu diagnožu skaits, Meitenei beidzot tika diagnosticēts DAUDZ.

Neskatoties uz invaliditāti, Vera absolvēja Velslijas koledžu (Wellesley koledža) un ieguva zinātņu maģistra grādu vadībzinātnē Santa Clara Universitātē (Santa Clara universitāte). Pēc Dž.Genta teiktā, Vera dzīvo patstāvīgi, ikdienā strādā ģimenes biznesā, turklāt ir cieši pārliecināta, ka nav kļuvusi par BTS upuri, un viņas piemērs liecina, ka ar šo slimību var sadzīvot gluži normāli. . Vera ir piemērs visiem BTS pacientiem, viņa uzrunā visus šīs slimības skartos cilvēkus un motivē cīnīties par veselību: “Protams, var “izjukt” un slimot, bet var arī ārstēties. Dariet visu iespējamo, lai ārstētu slimību, jo, ja es to nedarītu, mana situācija būtu daudz sliktāka.

Patofizioloģija

Tay-Sachs slimība rodas nepietiekamas enzīmu aktivitātes dēļ heksosaminidāze A, kas katalizē noteiktas klases bioloģisko noārdīšanos taukskābes pazīstami kā gangliozīdi. Heksosaminidāze A ir vitāli svarīgs hidrolītiskais enzīms, kas atrodas lizosomās un sadala lipīdus. Kad heksosaminidāze A pārstāj darboties pareizi, lipīdi uzkrājas smadzenēs un traucē normālu darbību bioloģiskie procesi. Gangliozīdi tiek ražoti un bioloģiski noārdās ātri, agrīnā dzīves posmā, kamēr smadzenes attīstās. Pacientus un Tay-Sachs slimības nesējus var identificēt, veicot salīdzinoši vienkāršu metodi bioķīmiskā analīze asinis, kas nosaka heksosaminidāzes A aktivitāti.

GM2 gangliozīda hidrolīzei ir nepieciešami trīs proteīni. Divas no tām ir heksosaminidāzes A apakšvienības, bet trešā ir mazs glikolipīdu transporta proteīns, GM2 aktivatora proteīns (GM2A), kas darbojas kā substrāts konkrētam fermenta kofaktoram. Jebkura no šīm olbaltumvielām deficīts izraisa gangliozīdu uzkrāšanos, galvenokārt nervu šūnu lizosomās. Tay-Sachs slimība (kopā ar GM2 gangliozidozi un Sandhofa slimību) rodas caur ģenētiskās mutācijas, mantotas no abiem vecākiem, kas atspējo vai kavē šo vielu sadalīšanās procesu. Lielākā daļa BTS mutāciju, pēc zinātnieku domām, neietekmē proteīna funkcionālos elementus. Tā vietā tie izraisa nepareizu fermenta uzkrāšanos vai uzglabāšanu, padarot neiespējamu intracelulāro transportu.

BTS ir autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums. Tas nozīmē, ka, ja abi vecāki ir defektīvā gēna nēsātāji, tad risks, ka jaundzimušais bērns būs slims, ir 25%. Autosomālie gēni ir hromosomu gēni, tie nav uz kāda no dzimumorgāniem. Katrai personai ir divas katra autosomālā gēna kopijas, no kurām viena ir mantota no katra vecāka. Ja abi vecāki ir mutācijas nesēji, tad varbūtība nodot slimību bērnam ir 25%. Tāpat kā visas ģenētiskās slimības, CTS var rasties jebkurā paaudzē, un nav nozīmes tam, kad mutācija pirmo reizi notika. Lai gan mutācijas, kas izraisa BTS, ir diezgan reti.

Autosomāli recesīvās slimības rodas, ja bērns manto divas autosomāli bojāta gēna kopijas, tas ir, ja viena kopija nevar piedalīties transkripcijas vai ekspresijas procesā kā funkcionāls produkts fermenta veidošanai.

LTS izraisa mutācija HEXA gēnā, kas atrodas 15. hromosomā un kodē lizosomu enzīma beta-N-acetilheksoamindāzes A alfa apakšvienības aktivitāti. Līdz 2000. gadam HEXA gēnā tika konstatētas vairāk nekā 100 mutācijas. tomēr pat mūsdienās zināmo mutāciju skaits nepārtraukti pieaug. Šīs mutācijas notiek bāzes pāru ievietošanas, dzēšanas, savienojuma vietas mutāciju utt. Katra no šīm mutācijām maina proteīna produktu un tādējādi kavē fermenta aktivitāti. Jaunākie demogrāfiskie pētījumi ir parādījuši, kuras mutācijas rodas un izplatās mazās etniskās grupās. Pētījuma pamatā bija šādas grupas:

• . Aškenazi ebreji. Tos raksturo četru bāzes pāru ievietošana eksonā 11 (1278insTATC). Tā rezultātā tiek bojāts HEXA gēna nolasīšanas rāmis. Šī mutācija ir visizplatītākā Ashkenazi ebrejiem un izraisa Tay-Sachs slimības infantila formu.
• . Cajun . Šī etniskā grupa (kuras iedzīvotāji šodien dzīvo Dienvidluiziānā, ASV) vairākus gadsimtus tika atdalīta no pārējiem iedzīvotājiem valodu atšķirību dēļ. BTS izraisa tās pašas mutācijas, kas ir visizplatītākās Ashkenazi ebrejiem. Pētnieki pārbaudīja visu pārnēsātāju no vairākām Luiziānas ģimenēm senčus un identificēja pāri, kuram pirmo reizi bija bērns ar BTS. Tomēr šis pāris nebija ebreju pēcteči, kuri dzīvoja Francijā 18. gadsimtā.
• . franču-kanādieši . Šai populācijai ir raksturīga garas secības dzēšana, kas ietver to pašu patoloģiju rašanos, kas izraisa iepriekš aprakstītās mutācijas (atrast Ashkenazi un Cajun ebrejiem). Gan aškenazi ebreju, gan franču Kanādas populācijas strauji pieauga no nelielas dibinātāju grupas, taču tās palika izolētas no pārējiem iedzīvotājiem ģeogrāfisko, kultūras un valodas barjeru dēļ. Iepriekš tika uzskatīts, ka mutācijas šajās divās populācijās bija identiskas un ka BTS izplatību Kvebekas austrumos izraisīja gēnu plūsma. Pēc tam daži zinātnieki apgalvoja, ka "seksuāli aktīvs ebreju sencis" izraisīja slimību izraisošas mutācijas rašanos Francijas un Kanādas iedzīvotāju vidū. Šī teorija šaurās aprindās (ģenētisko zinātnieku vidū) kļuva pazīstama kā "ebreju kažokādu tirgotāja hipotēze". Tomēr turpmākie pētījumi parādīja, ka abām mutācijām nav nekā kopīga.

1960. gados un 70. gadu sākumā, kad pirmo reizi kļuva zināms Tay-Sachs slimības bioķīmiskais pamats, mutācijas secību, kas izraisīja jebkuru ģenētisku slimību, nevarēja precīzi noteikt. Tā laikmeta pētnieki vēl nezināja, cik plaši izplatīts varētu būt polimorfisms. Tā laika zināšanas atspoguļo precīzi "Ebreju kažokādu tirgotāja hipotēze" galu galā, saskaņā ar to, starp populācijām var izplatīties tikai viena mutācija. Turpmākie pētījumi parādīja, ka BTS var izraisīt lielu skaitu mutāciju, no kurām katra izraisa dažādas slimības formas. Tieši BTS kļuva par pirmo ģenētisko traucējumu, kas liecināja par tādas parādības rašanās iespējamību kā savienojums (apvienots). Šādas pamatīgas zināšanas kļuva pieejamas tāpēc, ka BTS bija pirmā slimība, kuras noteikšanai sākās ģenētiskais skrīnings. plaši izmantots.

Saliktās heterozigotitātes fenomens pats par sevi izskaidro dažādas formas traucējumi, tostarp rašanās pieaugušo forma BTS. Potenciāli slimība var rasties, pārmantojot divas dažādas mutācijas HEXA gēna kopijas, pa vienai no katra vecāka. Klasiskā infantilā GTS forma rodas, ja bērns no abiem vecākiem manto vienādi mutācijas gēna kopijas, kuru disfunkcija izraisa gangliozīdu sadalīšanās (bioloģiskās noārdīšanās) procesa pilnīgu inaktivāciju. Pieaugušo HEXA forma rodas dažādu mutāciju mantošanas rezultātā, un, lai gan cilvēks var būt heterozigots, viņš var mantot divas dažādas HEXA gēna mutācijas, kuru kopējā darbība izraisa vēlamās aktivitātes inaktivāciju, izmaiņas vai samazināšanos. enzīms. Ja pacientam ir vismaz viena HEXA gēna kopija, kas ļauj heksosaminidāzei veikt savas funkcijas, tas izraisa pieaugušo BTS formas attīstību.

Heterozigotos nesējos, t.i. indivīdiem, kuri mantojuši tikai vienu mutantu, arī enzīmu aktivitātes līmenis ir nedaudz pazemināts, taču tiem neparādās nekādas slimības pazīmes vai simptomi. Brūss Korfs izskaidro, kāpēc recesīvo mutāciju nesējiem parasti neattīstās simptomi ģenētiska slimība:

"Bioķīmisko pamatu savvaļas tipa alēļu dominēšanai pār mutantu alēlēm iedzimtu vielmaiņas slimību gadījumā var saprast, pētot olbaltumvielu funkcionēšanas procesu. Fermenti ir olbaltumvielas, kas katalizē ķīmiskās reakcijas, t.i. Normālai katalīzes reakcijas īstenošanai ir nepieciešams tikai neliels vielas daudzums. Ja homozigotiem indivīdiem enzīma aktivitāti kodējošs gēns ir mutēts, tas izraisa fermenta aktivitātes samazināšanos vai tā neesamību organismā, t.i. šim indivīdam būs neparasts fenotips. Bet heterozigotiem indivīdiem enzīmu aktivitātes līmenis ir vismaz 50% no normāls līmenis, izmantojot “savvaļas tipa” alēļu izteiksmi (darbību). Parasti tas ir pietiekami, lai novērstu pārkāpumu ».

Diagnostika

Izstrādāto testēšanas metožu pilnveidošana ļāvusi neirologiem daudz precīzāk diagnosticēt Tay-Sachs slimību un citas. neiroloģiskas slimības. Tomēr dažreiz Tay-Sachs slimība tiek nepareizi diagnosticēta, jo ārsti nav pārliecināti, vai tā ir ģenētiska slimība, kas izplatīta Aškenazi ebrejiem.

Pacientiem ar šo slimību uz makulas ir “ķiršu” plankums, ko ārsts var viegli noteikt, izmantojot oftalmoskopu uz tīklenes. Šī vieta ir tīklenes apgabals, kas palielinās, uzkrājoties gangliozīdiem apkārtējās tīklenes ganglija šūnās (tie ir centrālās nervu sistēmas neironi). Tādējādi tikai ķiršu plankumainā makula ir tā tīklenes daļa, kas nodrošina normālu redzi. Neironu mikroskopiskā analīze liecina, ka šīs šūnas ir izstieptas (noslogotas ar gangliozīdiem) pārmērīgas gangliozīdu uzkrāšanās dēļ. Neizmantojot molekulārās diagnostikas metodes, ir tikai makulas ķiršu plankums raksturīga iezīme un zīme visu gangliozidožu diagnostikā.

Atšķirībā no dažām citām lizosomu uzkrāšanās slimībām (piemēram, Gošē slimība, Sandhofa slimība), hepatosplenomegālija nav raksturīga iezīme Tay-Sachs slimība.

Žurnālists Amanda Pazornika (Pazornik) apraksta Arbogastu ģimenes pieredzi: "Peitons bija skaista meitene, - bet viņa nevarēja sēdēt, apgāzties vai spēlēties ar savām rotaļlietām. Turklāt Peitona simptomi pakāpeniski pasliktinājās. Skaļš, nesaprotams troksnis viņu izbiedēja. Nespēja koordinēt mutes un mēles muskuļu kustības noveda pie viņas aizrīšanās ēšanas laikā un izraisīja pārmērīgu siekalošanos." Tā kā neviens no Peitonas vecākiem nebija ebreji, viņas ārstiem nebija aizdomas, ka viņai ir Tay-Sachs slimība, līdz viņa bija 10 mēnešus veca, kad oftalmologs pamanīja viņas acīs ķiršu krāsas makulu. Peitons nomira 2006. gadā 3,5 gadu vecumā. Tā ir raksturīga slimības gaita. Bērns kļūst arvien “slinkāks” neirodeģeneratīvu attīstības traucējumu dēļ un viņam ir pārmērīgs hiperakūzijas reflekss. Slimais cilvēks kļūst arvien letarģisks un viņam ir problēmas ar ēšanu. Spastiskums un kustību traucējumi. Šis traucējums ir visizplatītākais aškenazi ebrejiem.

Profilakse

BTS skrīnings tiek veikts divos iespējamos veidos:

- Pārvadātāja identifikācijas pārbaude. Tās īstenošanas laikā tiek noteikts, vai vesels cilvēks vienas mutācijas kopijas nesējs. Daudzi cilvēki, kuri vēlas veikt pārvadātāju testu, ir riska pāri, kuri plāno izveidot ģimeni. Daži cilvēki un pāri vēlas tikt pārbaudīti, jo viņi zina par senču vai ģimenes locekļu ģenētiskiem traucējumiem.

Tay-Sachs slimība ir iedzimta slimība, kas rodas uz fona fermentu deficīts, kas izraisa neironu darbības traucējumus. Pastāv zināma etniskā saistība starp šīs patoloģijas rašanos: Tay-Sachs slimība ebrejiem notiek daudz biežāk nekā citās tautās.

Šī patoloģija ir saistīta ar ģenētiskā koda defektu. Tay-Sachs slimības cēloņi slēpjas vienas no fermentatīvās kaskādes saites - heksosaminidāzes A - ražošanas samazināšanās. Tā ir iesaistīta tādu vielu sintēzē un pārveidošanā, kas nepieciešamas, lai smadzeņu šūnas pilnībā veiktu visas funkcijas. Tā trūkuma dēļ tiek traucēti iepriekš minētie procesi, tiek novērota lipīdu un gangliozīdu uzkrāšanās nervu šūnās, kā rezultātā nav iespējams centrālās nervu sistēmas struktūru koordinēts darbs.

Tay-Sachs slimības mantojuma veids ir autosomāli recesīvs. Attīstībai patoloģiskas izmaiņas Nepieciešami divi gēnu defekti 15. hromosomu pārī.

GM2 gangliozidozes simptomi

Tā kā šī patoloģija ir saistīta ar gēnu mutācijas iedzimta, tās pirmās izpausmes sākas agrā bērnībā. Atkarībā no bērna vecuma Tay-Sachs slimības simptomi izskatīsies šādi:

• no trim līdz sešiem mēnešiem: samazināta reakcija uz apkārtējiem objektiem, grūtības fokusēties;
• no sešiem līdz desmit mēnešiem: samazināts muskuļu tonuss, grūtības mainīt stāvokli, apgriezties, sēdēt, redzes un dzirdes funkciju pasliktināšanās, galvas izmēra palielināšanās;
• pēc desmit mēnešiem: pilnīgs aklums, garīga atpalicība un fiziskā attīstība, pārkāpums elpošanas funkcija un rīšanas procesi.

Amaurotiskā idiotisma klasifikācija

Ja ņemam vērā bērna vecumu, kurā pirmais klīniskās izpausmes, tad Tay-Sachs slimību iedala trīs veidos:

• akūts infantils - notiek visbiežāk. To raksturo patoloģijas simptomu parādīšanās pirmajos mēnešos pēc dzimšanas. Strauji progresējoša forma - pēc diviem līdz trim gadiem bērns mirs;
• vēlīnā juvenīlā forma ir reti diagnosticēta suga. Tas atšķiras ar to, ka pirmās patoloģijas pazīmes liek sevi manīt no diviem līdz desmit gadiem. Tā rezultātā cilvēks zaudē iepriekš apgūtās prasmes, kas ir nepieciešamas pilna dzīve: kustību, runas un rakstīšanas prasmes. Šādi pacienti mirst pirms 15 gadu vecuma;
• hronisks pieaugušais ir praktiski nekad nesastapta forma. Īpatnība ir Tay-Sachs slimības simptomu parādīšanās pieaugušajiem vecumā no 25 līdz 30 gadiem.

GM2 gangliozidozes diagnostika

Diagnozes noteikšana sākas ar pacienta vispārēju izmeklēšanu, viņa sūdzību, dzīves vēstures apkopošanu bērna gadījumā, šī informācija tiek iegūta no vecākiem. Lai apstiprinātu patoloģiju, tas ir nepieciešams papildu metodes Tay-Sachs slimības diagnoze ir:

• oftalmoskopija - struktūru pētījumi acs ābols, ar šo patoloģiju uz tīklenes tiek atzīmēts sarkans plankums, kas ir nekas vairāk kā gangliozīdu uzkrāšanās;
• bioķīmisko asins parametru noteikšana - var noteikt asinīs paaugstināts līmenis lipīdi;
• nervu šūnu mikroskopija - pētījuma laikā ir manāms pietūkums un neironu izmēra palielināšanās, gangliozīdu pārmērīga daudzuma uzkrāšanās tajos;
• ģenētiskā izpēte - cilvēka ģenētiskā koda defektu noteikšana.

Slimības ārstēšana

Nav atrasta efektīva terapija amaurotiskajam idiotismam. Neskatoties uz ārstu centieniem aizkavēt nāvi, progresējošā slimības gaita palielina nāves gadījumu skaitu bērniem ar Tay-Sachs slimību, kas jaunāki par pieciem gadiem.

Tay-Sachs slimības ārstēšana balstās uz paliatīvā aprūpe- nepieciešams atvieglot patoloģijas simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Šīs slimības gadījumā tiek izmantoti šādi pasākumi:

• barošana ar caurulīti, jo bērni zaudē rīšanas refleksus;
• antibakteriāla terapija, lai novērstu patogēnas mikrofloras pievienošanos;
• pretvīrusu zāles, lai novērstu vīrusu slimību rašanos;
• imūnstimulējošas zāles izmanto, lai uzlabotu imūnās aizsardzības mehānismus.

Amaurotiskā idiotisma novēršana

Slimības profilakse ir iespējama, izmantojot ģenētiskos testus. Tay-Sachs slimības profilakse tiek veikta šādos veidos:

• pirmsdzemdību diagnostika;
• pirmsimplantācijas ģenētiskā pārbaude;
• amniocentēze.

Pirms plānojat nākotnes grūtniecība, partneriem ieteicams iziet izmeklējumus ģimenes plānošanas centrā. Ja ģenētiskajā pārbaudē abiem vecākiem tiek atklāti ģenētiski defekti 15. hromosomu pārī, viņiem ir ieteicams nedzimt bērnu.

Tāpat grūtniecības laikā sievietēm tiek nozīmētas vairākas procedūras, kuru mērķis ir noteikt nedzimušā bērna ģenētiskā koda struktūru.