) ir gēna nealēliskas mijiedarbības veids (recesīvā epistāze). h ar gēniem, kas atbild par AB0 sistēmas asinsgrupu aglutinogēnu sintēzi uz eritrocītu virsmas. Šo fenotipu pirmo reizi atklāja doktors Y. M. Bhende 1952. gadā Indijas pilsētā Bombejā, kurš deva nosaukumu šai parādībai.
Atvēršana
Atklājums tika veikts pētījumu laikā, kas saistīti ar masveida malārijas gadījumiem, pēc trīs cilvēki konstatēts, ka nav bijuši nepieciešamie antigēni, pēc kuriem parasti nosaka, vai asinis pieder vienai vai otrai grupai. Pastāv pieņēmums, ka šādas parādības rašanās ir saistīta ar biežām radniecīgām laulībām, kas ir tradicionālas šajā zemeslodes daļā. Iespējams, tieši šī iemesla dēļ Indijā cilvēku ar šo asinsgrupu skaits ir 1 gadījums uz 7600 cilvēkiem, un vidējais pasaules iedzīvotāju skaits ir 1:250 000.
Apraksts
Cilvēkiem, kuriem šis gēns ir recesīvā homozigotā stāvoklī hh, uz eritrocītu membrānas netiek sintezēti aglutinogēni. Attiecīgi uz šādām sarkanajām asins šūnām neveidojas aglutinogēni A Un B, jo to veidošanai nav pamata. Tas noved pie tā, ka šīs asinsgrupas nēsātāji ir universāli donori - viņu asinis var pārliet jebkurai personai, kurai tas ir nepieciešams (protams, ņemot vērā Rh faktoru), bet tajā pašā laikā viņiem pašiem var pārliet tikai ar cilvēku asinis ar tādu pašu "parādību".
Izplatīšanās
Cilvēku skaits ar šo fenotipu ir aptuveni 0,0004% no kopējā iedzīvotāju skaita, bet dažos apgabalos, īpaši Mumbajā (agrāk Bombajā), to skaits ir 0,01%. Ņemot vērā šāda veida asiņu ārkārtējo retumu, tās nesēji ir spiesti izveidot savu asins banku, jo, ja nepieciešama ārkārtas pārliešana, viņi var saņemt nepieciešamais materiāls praktiski nekur nebūs.
Kurš gan nezina, ka cilvēkiem ir četras galvenās asins grupas. Pirmā, otrā un trešā ir diezgan izplatīta, ceturtā nav tik plaši izplatīta. Šīs klasifikācijas pamatā ir tā saukto aglutinogēnu saturs asinīs - antigēni, kas ir atbildīgi par antivielu veidošanos.
Asinsgrupu visbiežāk nosaka iedzimtība, piemēram, ja vecākiem ir otrā un trešā grupa, bērnam var būt jebkura no četrām, ja tētim un mātei ir pirmā grupa, arī viņu bērniem būs pirmā, un ja, teiksim, vecākiem ir ceturtais un pirmais, bērnam būs vai nu otrais vai trešais.
Taču atsevišķos gadījumos bērni piedzimst ar tādu asinsgrupu, kāda pēc mantojuma noteikumiem viņiem nevar būt – šo parādību dēvē par Bombejas fenomenu jeb Bombejas asinīm.
ABO/Rēzus asinsgrupu sistēmās, ko izmanto, lai klasificētu lielāko daļu asins grupu, ir vairāki reti asins veidi. Retākā ir AB-, šī asinsgrupa tiek novērota mazāk nekā vienam procentam pasaules iedzīvotāju. Arī B un O tipi ir ļoti reti sastopami, un katrs no tiem veido mazāk nekā 5% pasaules iedzīvotāju. Tomēr papildus šīm divām galvenajām sistēmām ir vairāk nekā 30 vispārpieņemtas asinsgrupas noteikšanas sistēmas, tostarp daudzi reti veidi, no kuriem daži tiek novēroti ļoti mazā cilvēku grupā.
Asins grupu nosaka noteiktu antigēnu klātbūtne asinīs. Antigēni A un B ir ļoti izplatīti, tāpēc ir vieglāk klasificēt cilvēkus, pamatojoties uz to, kurš antigēns viņiem ir, savukārt cilvēkiem ar O asinīm nav neviena antigēna. Pozitīvs vai negatīva zīme pēc grupas nozīmē Rh faktora esamību vai neesamību. Tajā pašā laikā papildus A un B antigēniem var būt arī citi antigēni, un šie antigēni var reaģēt ar noteiktu donoru asinīm. Piemēram, kādam var būt A+ asinsgrupa un asinīs trūkst cita antigēna, kas norāda uz nevēlamas reakcijas iespējamību ziedotas asinis grupa A+, kas satur šo antigēnu.
Bombejas asinīm nav antigēnu A un B, tāpēc tās nereti jauc ar pirmo grupu, taču tajās nav arī antigēna H, kas var kļūt par problēmu, piemēram, nosakot paternitāti - galu galā bērnam nav viens antigēns viņa asinīs, kas viņam ir no vecākiem.
Reta asinsgrupa tās īpašniekam nesagādā nekādas problēmas, izņemot vienu - ja viņam pēkšņi nepieciešama asins pārliešana, tad var izmantot tikai tās pašas Bombejas asinis, un šīs asinis var pārliet jebkuras grupas cilvēkam bez jebkādām sekām. .
Pirmā informācija par šo parādību parādījās 1952. gadā, kad indiešu ārsts Vhends, veicot asins analīzes pacientu ģimenē, saņēma negaidītu rezultātu: tēvam bija 1. asins grupa, mātei II, bet dēlam bija asins grupa. III. Viņš aprakstīja šo gadījumu lielākajā medicīnas žurnālā The Lancet. Pēc tam daži ārsti saskārās ar līdzīgiem gadījumiem, taču nevarēja tos izskaidrot. Un tikai 20. gadsimta beigās tika atrasta atbilde: izrādījās, ka šādos gadījumos viena no vecākiem ķermenis atdarina (viltus) vienu asins grupu, bet patiesībā tam ir cita, veidošanā ir iesaistīti divi gēni. no asins grupas: viens nosaka grupu asinis, otrs kodē fermenta ražošanu, kas ļauj realizēt šo grupu. Lielākajai daļai cilvēku šī shēma darbojas, bet retos gadījumos trūkst otrā gēna, un tāpēc trūkst fermenta. Tad tiek novērota šāda aina: cilvēkam ir, piemēram. III asinsgrupa, bet to nevar realizēt, un analīzē atklājas II. Šāds vecāks nodod bērnam savus gēnus - tātad bērna “neizskaidrojamā” asinsgrupa. Šādas mīmikas nesēju ir maz – mazāk nekā 1% Zemes iedzīvotāju.
Bombejas fenomens tika atklāts Indijā, kur saskaņā ar statistiku 0,01% iedzīvotāju ir “īpašas” asinis, Eiropā Bombejas asinis ir vēl retāk - aptuveni 0,0001% iedzīvotāju.
Un tagad nedaudz sīkāk:
Ir trīs veidu gēni, kas atbild par asins grupu - A, B un 0 (trīs alēles).
Katram cilvēkam ir divi asinsgrupas gēni – viens saņemts no mātes (A, B vai 0), bet otrs saņemts no tēva (A, B vai 0).
Ir 6 iespējamās kombinācijas:
| gēni | grupai |
| 00 | 1 |
| 0A | 2 |
| AA | |
| 0V | 3 |
| BB | |
| AB | 4 |
Kā tas darbojas (no šūnu bioķīmijas viedokļa)
Uz mūsu sarkano asins šūnu virsmas ir ogļhidrāti - "H antigēni", kas pazīstami arī kā "0 antigēni". (Uz sarkano asins šūnu virsmas atrodas glikoproteīni, kuriem piemīt antigēnas īpašības. Tos sauc par aglutinogēniem.)
Gēns A kodē fermentu, kas pārvērš dažus H antigēnus par A antigēniem. (Gēns A kodē specifisku glikoziltransferāzi, kas aglutinogēnam pievieno N-acetil-D-galaktozamīna atlikumu, kā rezultātā veidojas aglutinogēns A).
Gēns B kodē enzīmu, kas pārvērš dažus H antigēnus B antigēnos (B gēns kodē specifisku glikoziltransferāzi, kas aglutinogēnam pievieno D-galaktozes atlikumu, kā rezultātā veidojas aglutinogēns B).
Gēns 0 nekodē nevienu fermentu.
Atkarībā no genotipa ogļhidrātu veģetācija uz sarkano asins šūnu virsmas izskatīsies šādi:
| gēni | specifiski antigēni uz sarkano asins šūnu virsmas | grupas burtu apzīmējums | |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | A | 2 | A |
| AA | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| BB | |||
| AB | A un B | 4 | AB |
Piemēram, sakrustosim vecākus ar 1. un 4. grupu un noskaidrosim, kāpēc viņiem nevar būt bērns 1. grupā.
(Jo bērnam ar 1. tipu (00) no katra vecāka jāsaņem 0, bet vecākam ar 4. asinsgrupu (AB) 0 nav.)
Bombejas fenomens
Tas notiek, ja cilvēks uz savām sarkanajām asins šūnām neražo “oriģinālo” antigēnu H. Šajā gadījumā cilvēkam nebūs ne antigēnu A, ne antigēnu B, pat ja būs nepieciešamie enzīmi. Nu, nāks lieliski un spēcīgi fermenti, lai pārvērstu H par A... ups! bet nav ko pārveidot, nav neviena!
Sākotnējo H antigēnu kodē gēns, ko nepārsteidzoši apzīmē ar H.
H - gēns, kas kodē antigēnu H
h - recesīvs gēns, H antigēns neveidojas
Piemērs: cilvēkam ar AA genotipu jābūt 2. asins grupai. Bet ja viņš ir AAHh, tad viņam asinsgrupa būs pirmā, jo nav no kā taisīt antigēnu A.
Šī mutācija pirmo reizi tika atklāta Bombejā, tāpēc arī nosaukums. Indijā tas sastopams vienam cilvēkam no 10 000, Taivānā - vienam no 8000. Eiropā hh ir ļoti reti - vienam cilvēkam no divsimt tūkstošiem (0,0005%).
Bombejas fenomena Nr.1 piemērs: ja vienam vecākam ir pirmā asins grupa, bet otram otrā, tad bērnam nevar būt ceturtā grupa, jo nevienam no vecākiem nav 4. grupai nepieciešamā B gēna.
Un tagad Bombejas fenomens:
Viltība ir tāda, ka pirmajam vecākam, neskatoties uz saviem BB gēniem, nav B antigēnu, jo nav no kā tos izgatavot. Tāpēc, neskatoties uz ģenētisko trešo grupu, no asins pārliešanas viedokļa viņam ir pirmā grupa.
Bombejas fenomena piemērs Nr.2. Ja abiem vecākiem ir 4.grupa, tad viņiem nevar būt 1.grupas bērns.
| Vecāks AB (4 grupas) |
Parent AB (4. grupa) | |
| A | IN | |
| A | AA (2. grupa) |
AB (4 grupas) |
| IN | AB (4 grupas) |
BB (3. grupa) |
Un tagad Bombejas fenomens
| Vecāks ABHh (4 grupas) |
Vecāks ABHh (4. grupa) | |||
| AH | Ak | B.H. | Bh | |
| A.H. | AAHH (2. grupa) |
AAHh (2. grupa) |
ABHH (4 grupas) |
ABHh (4 grupas) |
| Ak | AAHH (2. grupa) |
Ahh (1 grupa) |
ABHh (4 grupas) |
АBhh (1 grupa) |
| B.H. | ABHH (4 grupas) |
ABHh (4 grupas) |
BBHH (3. grupa) |
BBHh (3. grupa) |
| Bh | ABHh (4 grupas) |
ABhh (1 grupa) |
ABHh (4 grupas) |
BBhh (1 grupa) |
Kā redzam, ar Bombejas fenomenu vecāki ar 4. grupu joprojām var iegūt bērnu ar 1. grupu.
Cis pozīcija A un B
Personai ar 4. asinsgrupu šķērsošanas laikā var rasties kļūda ( hromosomu mutācija), kad abi gēni A un B atrodas vienā hromosomā, bet otrā hromosomā nekā nav. Attiecīgi šādas AB gametas izrādīsies dīvainas: vienā būs AB, bet otrā nebūs nekā.
| Ko citi vecāki var piedāvāt | Mutants vecāks | |
| AB | - | |
| 0 | AB0 (4 grupas) |
0- (1 grupa) |
| A | AAV (4 grupas) |
A- (2. grupa) |
| IN | ABB (4 grupas) |
IN- (3. grupa) |
Protams, hromosomas, kas satur AB, un hromosomas, kas nesatur neko, tiks izmestas dabiskā izlase, jo viņiem būs grūtības konjugēties ar normālām, nemutantām hromosomām. Turklāt AAV un ABB bērniem var rasties gēnu nelīdzsvarotība (vājināta dzīvotspēja, embrija nāve). Iespējamība sastapties ar cis-AB mutāciju tiek lēsta aptuveni 0,001% (0,012% cis-AB attiecībā pret visu AB).
Cis-AV piemērs. Ja vienam vecākam ir 4.grupa, bet otram 1.grupa, tad viņam nevar būt ne 1., ne 4.grupas bērni.
Un tagad mutācija:
| Vecāks 00 (1 grupa) | AB mutants vecāks (4 grupas) |
|||
| AB | - | A | IN | |
| 0 | AB0 (4 grupas) |
0- (1 grupa) |
A0 (2. grupa) |
B0 (3. grupa) |
Pelēkā iekrāsoto bērnu iespējamība, protams, ir mazāka - 0,001%, kā norunāts, un atlikušie 99,999% attiecas uz 2. un 3. grupu. Bet tomēr šīs procentu daļas “jāņem vērā, kad ģenētiskās konsultācijas un tiesu medicīnas ekspertīze."
Kā viņi dzīvo ar neparastām asinīm?
Cilvēka ar unikālām asinīm ikdiena neatšķiras no citām tās klasifikācijām, izņemot vairākus faktorus:
· nopietna problēma ir pārliešana, šiem nolūkiem var izmantot tikai vienas un tās pašas asinis, savukārt tās ir universāls donors un ir piemērotas ikvienam;
· paternitātes noteikšanas neiespējamība, ja gadās, ka ir nepieciešama DNS pārbaude, tā nedos rezultātus, jo bērnam nav to antigēnu, kādi ir viņa vecākiem.
Interesants fakts! ASV Masačūsetsā dzīvo ģimene, kur diviem bērniem ir Bombejas fenomens, tikai viņiem ir arī A-H tips, tādas asinis vienu reizi tika diagnosticētas Čehijā 1961. gadā. Viņi nevar būt viens otram donori, jo viņiem ir dažādas rēzus faktors un jebkuras citas grupas pārliešana, protams, nav iespējama. Vecākais bērns sasniedza pilngadību un kļuva par donoru sev kā pēdējo līdzekli, tāds pats liktenis sagaida arī viņa jaunāko māsu, kad viņai būs 18 gadi
Un vēl kaut kas interesants par medicīnas tēmām: šeit es runāju detalizēti un šeit. Vai varbūt kāds ir ieinteresēts vai, piemēram, visiem labi zināms
Ja bērna asinsgrupa neatbilst kādam no vecākiem, tā var kļūt par īstu ģimenes traģēdiju, jo mazuļa tēvam būs aizdomas, ka mazulis nepieder viņam. Faktiski šī parādība var būt saistīta ar retu ģenētiskā mutācija, kas Eiropas sacīkstēs sastopams vienā cilvēkā no 10 miljoniem! Zinātnē šo fenomenu sauc par "Bombeja fenomenu". Bioloģijas stundās mums mācīja, ka bērns manto viena no vecākiem asinsgrupu, bet izrādās, ka ne vienmēr tā ir. Gadās, ka, piemēram, vecākiem ar pirmo un otro asinsgrupu piedzimst mazulis ar trešo vai ceturto. Kā tas ir iespējams?
Pirmo reizi ģenētika saskārās ar situāciju, kad zīdainim 1952. gadā tika konstatēta asinsgrupa, kuru nevarēja mantot no vecākiem. Vīrieša tēvam bija I asinsgrupa, sievietes mātei bija II asinsgrupa, un viņu bērns piedzima ar III grupa asinis. Saskaņā ar šo kombināciju nav iespējams. Ārsts, kurš novērojis pāri, izteicās, ka bērna tēvam nav pirmā asinsgrupa, bet gan tās imitācija, kas radusies dažu ģenētisku izmaiņu dēļ. Tas ir, gēnu struktūra ir mainījusies, un tāpēc ir mainījušās asins īpašības.
Tas attiecas arī uz olbaltumvielām, kas ir atbildīgas par asins grupu veidošanos. No tiem ir 2 - aglutinogēni A un B, kas atrodas uz eritrocītu membrānas. No vecākiem mantotie antigēni veido kombināciju, kas nosaka vienu no četrām asins grupām.
Bombejas fenomena pamatā ir recesīvā epistāze. Runājot vienkāršos vārdos, mutācijas ietekmē asins grupai ir I (0) īpašības, jo tā nesatur aglutinogēnus, bet patiesībā tā nav.
Kā jūs varat pateikt, vai jums ir Bombejas fenomens? Atšķirībā no pirmās asinsgrupas, kad tai uz sarkanajām asins šūnām nav aglutinogēnu A un B, bet asins serumā ir A un B aglutinīni, indivīdiem ar Bombejas fenomenu aglutinīnus nosaka iedzimtā asins grupa. Lai gan uz bērna sarkanajām asins šūnām nebūs aglutinogēna B (atgādina I (0) asinsgrupu, serumā cirkulēs tikai aglutinīns A. Tas atšķirs asinis ar Bombeja fenomenu no parastajām asinīm, jo parasti cilvēki ar I grupu satur abus aglutinīnus - A un B.
Ja rodas nepieciešamība pēc asins pārliešanas, pacientiem ar Bombejas fenomenu var pārliet tikai tieši tādas pašas asinis. Acīmredzamu iemeslu dēļ to atrast ir nereāli, tāpēc cilvēki ar šo parādību parasti saglabā savu materiālu asins pārliešanas stacijās, lai vajadzības gadījumā tos izmantotu.
Ja esat tādu īpašnieks retas asinis, precoties, noteikti pastāsti par to dzīvesbiedram un, kad nolemsi radīt pēcnācējus, konsultējies ar ģenētiķi. Vairumā gadījumu cilvēkiem ar Bombejas fenomenu piedzimst bērni ar normālu asinsgrupu, bet tādu, kas neatbilst zinātnes atzītajiem mantošanas noteikumiem.
Fotogrāfijas no atvērtiem avotiem
Mūsdienās katrs cilvēks ir informēts par esošo zināmo asins grupu sadalījumu pēc ABO sistēmas. Bioloģijas stundās viņi sīki runā par katra veida principiem, savietojamību un izplatību iedzīvotāju vidū. Tādējādi ir vispāratzīts, ka retākā asins grupa ir ceturtā, bet retākais Rh faktors ir negatīvs. Patiesībā šāda informācija nav patiesa.
Ģenētiskie principi
Pamatojoties uz datiem, kas iegūti arheoloģijas un paleontoloģijas jomā, ģenētiķi varēja noteikt, ka sadalīšana pirmajā notika vairāk nekā pirms 40 tūkstošiem gadu. Tieši tad, pēc zinātnieku domām, tas radās. Pēc tam gadu tūkstošu gaitā noteiktu mutāciju izmaiņu rezultātā radās pārējie mūsdienās zināmie tā veidi.
Cilvēka asinsgrupu pēc AB0 sistēmas nosaka unikālu savienojumu klātbūtne vai neesamība uz sarkano asins šūnu membrānām - aglutinogēni (antigēni) A un B.
Asinsgrupa tiek mantota saskaņā ar ģenētikas likumiem, un to nosaka divi gēni, no kuriem vienu bērnam nodod māte, bet otru tēvs. Katrs no šiem gēniem ir ieprogrammēts DNS līmenī, lai pārraidītu tikai vienu no šiem aglutinogēniem vai nesaturētu (un attiecīgi nepārraidītu paaudzēs) nekādu informāciju (0):
- pirmais 0(I) -00;
- A(II) – A0 vai AA;
- B(III) – B0 vai BB;
- AB(IV) – AB.
, var skaidri attēlot šādos piemēros:
- Ja vecākiem ir nulle un ceturtā grupa, viņu pēcnācēji var mantot tikai otro vai trešo: AB + 00 = B0 vai A0.
- Ja abiem vecākiem ir nulle grupa, tad neviena cita asinsgrupa pēcnācējiem nevar parādīties: 00 + 00 = 00.
- Vecākiem, kuru asinsgrupa ir otrā un trešā, bērniem ir vienādas iespējas piedzimt ar kādu no iespējamām grupām: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.
Šobrīd ir zināma tā dēvētā Bombejas fenomena esamība, ko zinātnieki atklāja 1952. gadā. Tās būtība slēpjas apstāklī, ka tiek noteikta cilvēka asins grupa, kas pēc ģenētikas likumiem nav iespējama, kāds ir tās skaidrojums un sekas. Tas ir, uz viņa sarkano asins šūnu membrānām ir aglutinogēns, kura nav nevienam no vecākiem.
Bombejas fenomena, retākās asinsgrupas, piemērs:
- Vecākiem ar nulles grupu bērns piedzimst ar trešo grupu: 00 + 00 = B0.
- Vecākiem, kuru grupas ir nulle un , bērns piedzimst ar ceturto vai otro: 00 + B0/BB = AB, A0.
Pēc daudziem pētījumiem tika iegūts Bombejas fenomena izskaidrojums. Atbilde ir tāda, ka ārkārtīgi retos gadījumos, nosakot asins grupu standarta metodes(pēc AB0 sistēmas) kā nulle 0 (I), patiesībā tā nav. Faktiski viens no aglutinogēniem, vai nu A, vai B, atrodas uz viņas sarkano asins šūnu membrānām, bet specifisku faktoru ietekmē tie tiek nomākti un, nosakot asins grupu, asinis uzvedas kā 0 (I). Bet, ja bērniem tiek mantots nomākts aglutinogēns, tas izpaužas. Rezultātā vecākiem rodas šaubas par attiecību esamību starp viņiem un bērnu.
Cik bieži šādi gadījumi notiek?
Cilvēku ar Bombejas asiņu fenomenu izplatība pasaulē nepārsniedz 0,0004% no visiem cilvēkiem uz zemeslodes. Izņēmums ir Indijas pilsēta Mumbaja, kur biežuma procents palielinās līdz 0,01%. Tieši ar šīs pilsētas nosaukumu šī parādība tika nosaukta (vecais nosaukums bija Bombeja).
Viena no teorijām, kas pēta cēloņus un faktorus, kas ietekmē šīs parādības izpausmi populācijā, apgalvo, ka hinduistu vidū šīs asinsgrupas izpausmes biežums ir saistīts ar reliģiskām īpatnībām, jo īpaši aizliegumu ēst liellopu gaļu.
Eiropā šāds aizliegums nepastāv, un Bombejas asiņu izpausmes biežums cilvēkiem šeit ir vairākas reizes zemāks. Tas noveda pie ģenētikas domām, ka liellopu gaļa satur specifiskus antigēnus, kas nomāc aglutinogēnu izpausmes.
Cilvēku dzīves specifika
Patiesībā cilvēki ar retām Bombejas asinīm neatšķiras no pārējiem. Vienīgās grūtības, ar kurām viņi var saskarties, ir... Asins grupas unikalitātes dēļ tās nevar pārliet ar svešām asinīm, jo Bombejas asinis cilvēkiem nav savienojamas ar citām grupām. Tāpēc cilvēki, kuriem ir šī parādība, ir spiesti izveidot savu asins banku, kas tiks izmantota ārkārtas gadījumos.
ASV Masačūsetsas štatā šobrīd dzīvo brālis un māsa, kuriem piemīt Bombejas fenomena izpausme un būtība. Viņu asinsgrupa ir vienāda, taču viņi nevar ziedot viens otram, jo viņu Rh faktori ir atšķirīgi.
Paternitātes noteikšanas problēmas
Bērnam piedzimstot ar Bombejas fenomena izpausmēm, viņa klātbūtni nav iespējams pierādīt, neizmantojot īpašas grupas piederības izpētes metodes. Tāpēc, kad tēvam ir vēlme dibināt, noteikti jāņem vērā Bombejas asiņu klātbūtne vismaz vienā no ģimenes locekļiem (pat attālākajos radiniekos). Tad speciālisti daudz rūpīgāk un plašāk veiks ģenētisko sakritību pārbaudi, pētot tēva un bērna ģenētiskā materiāla paraugus, asins antigēno sastāvu un sarkano asins membrānu struktūru. šūnas tiks pētītas.
Bombejas fenomena izpausmes apstiprināšana bērnam ir iespējama, tikai izmantojot noteiktus ģenētiskos testus, kas ļauj noteikt asins grupas mantojuma veidu. Šī iemesla dēļ, ja bērns piedzimst ar negaidītu asinsgrupu, pirmkārt, vajadzētu aizdomām par šīs neparastās parādības izpausmi viņā, nevis aizdomās par dzīvesbiedru par neuzticību. Šī ir retākā asins grupa, kas var rasties cilvēkiem, taču tā ir ārkārtīgi reti sastopama.
Kopš skolas laikiem mēs zinām, ka ir četri galvenie asins veidi. Pirmie trīs ir izplatīti, bet ceturtie ir reti. Grupas klasificē pēc aglutinogēnu satura asinīs, kas veido antivielas. Tomēr daži cilvēki zina, ka ir arī piektā grupa, ko sauc par "Bombeja fenomenu".
Lai saprastu, par ko mēs runājam, jums vajadzētu atcerēties antigēnu saturu asinīs. Tātad otrā grupa satur antigēnu A, trešā satur antigēnu B, ceturtā satur antigēnus A un B, un pirmā grupa nesatur šos elementus, bet tajā ir antigēns H - tā ir viela, kas piedalās veidošanā. citi antigēni. Piektajā grupā nav ne A, ne B, ne H.
Mantojums
Asins grupa nosaka iedzimtību. Ja vecākiem ir trešā un otrā grupa, tad viņu bērni var piedzimt ar jebkuru no četrām grupām, ja vecākiem ir pirmā grupa, tad bērniem būs tikai pirmās grupas asinis. Taču ir gadījumi, kad vecākiem piedzimst bērni ar neparastu, piekto grupu vai Bombejas fenomenu. Šīs asinis nesatur A un B antigēnus, tāpēc tās bieži tiek sajauktas ar pirmo grupu. Bet Bombejas asinīs nav antigēna H, kas ietverts pirmajā grupā. Ja bērnam izrādīsies Bombejas fenomens, tad paternitāti precīzi noteikt nebūs iespējams, jo viņa vecākiem asinīs nav neviena antigēna.
Atklājumu vēsture
Neparastas asinsgrupas atklāšana tika veikta 1952. gadā Indijā, Bombejas apgabalā. Malārijas laikā tika veiktas lielas asins analīzes. Pārbaudēs noskaidroti vairāki cilvēki, kuru asinis nepiederēja nevienai no četrām zināmajām grupām, jo nesatur antigēnus. Šos gadījumus sauca par "Bombeja fenomenu". Vēlāk informācija par šādām asinīm sāka parādīties visā pasaulē, un pasaulē uz katriem 250 000 cilvēku ir piektais veids. Indijā šis rādītājs ir lielāks – viens uz 7600 cilvēkiem.
Pēc zinātnieku domām, rašanās jauna grupa Indijā ir saistīts ar faktu, ka šajā valstī ir atļautas laulības. Saskaņā ar Indijas likumiem vairošanās kastas ietvaros ļauj saglabāt savu stāvokli sabiedrībā un ģimenes bagātību.
Ko tālāk
Pēc Bombejas fenomena atklāšanas Vērmontas universitātes zinātnieki nāca klajā ar paziņojumu, ka ir arī citas retas asins grupas. Jaunākie atklājumi ir nosaukti Langereis un Junior. Šīs sugas satur pilnīgi nezināmas olbaltumvielas, kas ir atbildīgas par asinsgrupu.
5. grupas unikalitāte
Visizplatītākā un vecākā ir pirmā grupa. Tas radās neandertāliešu laikā - tas ir vairāk nekā 40 tūkstošus gadu vecs. Gandrīz pusei pasaules iedzīvotāju ir pirmā asins grupa.
Otrā grupa parādījās apmēram pirms 15 tūkstošiem gadu. Tas arī netiek uzskatīts par retumu, taču saskaņā ar dažādiem avotiem aptuveni 35% cilvēku ir tā nēsātāji. Visbiežāk otrā grupa ir sastopama Japānā un Rietumeiropā.
Trešā grupa ir retāk sastopama. Tās nesēji ir aptuveni 15% iedzīvotāju. Lielākā daļa cilvēku ar šo grupu ir sastopami Austrumeiropā.
Vēl nesen ceturtā grupa tika uzskatīta par jaunāko grupu. Kopš tā parādīšanās ir pagājuši apmēram pieci tūkstoši gadu. Tas sastopams 5% pasaules iedzīvotāju.
Bombejas fenomens (V asinsgrupa) tiek uzskatīts par jaunāko, jo tas tika atklāts pirms vairākiem gadu desmitiem. Uz visas planētas ir tikai 0,001% cilvēku ar šādu grupu.
Parādības veidošanās
Asins grupu klasifikācija balstās uz antigēnu saturu. Šī informācija attiecas uz asins pārliešanu. Tiek uzskatīts, ka pirmajā grupā esošais H antigēns ir visu “ciltstēvs”. esošās grupas, jo tas ir sava veida celtniecības materiāls, no kura parādījās antigēni A un B.
Ieķīlāšana ķīmiskais sastāvs asins izmaiņas notiek dzemdē un ir atkarīgas no vecāku asinsgrupām. Un šeit ģenētiķi, veicot vienkāršus aprēķinus, var pateikt, ar kurām iespējamām grupām mazulis var piedzimt. Dažreiz notiek novirzes no parastās normas, un tad piedzimst bērni, kuriem ir recesīva epistāze (Bombeja fenomens). Viņu asinīs nav antigēnu A, B, H. Tā ir piektās asins grupas unikalitāte.
Cilvēki ar piekto grupu
Šie cilvēki dzīvo tāpat kā miljoniem citu, ar citām grupām. Lai gan viņiem ir dažas grūtības:
- Grūti atrast donoru. Ja nepieciešama asins pārliešana, var izmantot tikai piekto grupu. Tomēr Bombejas asinis var izmantot visām grupām bez izņēmuma, un tam nav nekādu seku.
- Paternitāti nevar noteikt. Ja jums ir jāveic DNS paternitātes tests, tas nedos nekādus rezultātus, jo bērnam nebūs antigēnu, kas ir viņa vecākiem.
ASV ir ģimene, kurā piedzima divi bērni ar Bombejas fenomenu un pat ar A-H tips. Šādas asinis vienu reizi tika konstatētas Čehijā 1961. gadā. Pasaulē nav donoru bērniem, un pārliešana no citām grupām viņiem ir liktenīga. Šīs funkcijas dēļ vecākais bērns kļuva par viņa paša donoru, un tas pats gaida arī viņa māsu.
Bioķīmija
Ir vispāratzīts, ka ir trīs veidu gēni, kas ir atbildīgi par asins grupām: A, B un 0. Katram cilvēkam ir divi gēni – vienu iegūst no mātes, bet otru no tēva. Pamatojoties uz to, ir sešas gēnu variācijas, kas nosaka asinsgrupu:
- Pirmajai grupai raksturīga 00 gēnu klātbūtne.
- Otrajai grupai - AA un A0.
- Trešais satur antigēnus 0B un BB.
- Ceturtajā - AB.
Ogļhidrāti atrodas uz sarkano asins šūnu virsmas, tie ir arī antigēni 0 jeb antigēni H. Atsevišķu enzīmu ietekmē antigēns H tiek iekodēts A. Tas pats notiek, ja antigēns H tiek kodēts B. Gēns 0 nav. radīt jebkādu fermenta kodējumu. Ja uz eritrocītu virsmas nenotiek aglutinogēnu sintēze, t.i., uz virsmas nav oriģināla H antigēna, tad šīs asinis tiek uzskatītas par Bombejas. Tā īpatnība ir tāda, ka, ja nav H antigēna jeb “avota koda”, nekas nav jāpārvērš citos antigēnos. Citos gadījumos uz sarkano asinsķermenīšu virsmas tiek konstatēti dažādi antigēni: pirmajai grupai raksturīgs antigēnu trūkums, bet H klātbūtne, otrajai - A, trešajai - B, ceturtajai - AB. Cilvēkiem ar piekto grupu sarkano asins šūnu virsmā nav neviena gēnu, un viņiem nav pat H, kas ir atbildīgs par kodēšanu, pat ja ir kodēti fermenti - H nav iespējams pārvērst cits gēns, jo šī avota H tur nav.
Sākotnējo H antigēnu kodē gēns, ko sauc par H. Tas izskatās šādi: H ir gēns, kas kodē H antigēnu, h ir recesīvs gēns, kurā H antigēns neveidojas. Tā rezultātā, veicot ģenētisko analīzi par iespējamo asins grupu pārmantošanu, vecākiem var būt bērni ar dažāda grupa. Piemēram, vecākiem ar ceturto grupu nevar būt bērni ar pirmo grupu, bet, ja vienam no vecākiem ir Bombejas fenomens, tad bērni var būt jebkurā grupā, pat ar pirmo.
Secinājums
Daudzu miljonu gadu laikā ir notikusi evolūcija, un ne tikai uz mūsu planētas. Visas dzīvās būtnes mainās. Arī evolūcija nav pametusi asinis. Šis šķidrums ne tikai ļauj mums dzīvot, bet arī pasargā mūs no negatīva ietekme vidi, vīrusiem un infekcijām, neitralizējot tos un neļaujot tiem iekļūt vitālajā svarīgas sistēmas un orgāni. Līdzīgi atklājumi, ko zinātnieki veica pirms gadu desmitiem Bombejas fenomena, kā arī cita veida asinsgrupu veidā, joprojām ir noslēpums. Un nav zināms, cik daudz noslēpumu, kurus zinātnieki vēl nav atklājuši, glabājas cilvēku asinīs visā pasaulē. Varbūt pēc kāda laika kļūs zināms par kārtējo fenomenālu jaunas grupas atklājumu, kas būs ļoti jauns, unikāls, un cilvēkiem ar to būs neticamas spējas.
