Cistiskā fibroze - ģenētiska slimība, iedzimta, kam raksturīgi vairuma vitāli svarīgu iekšējo orgānu eksokrīno dziedzeru bojājumi. 
Šī iedzimtā ģenētiskā slimība savu nosaukumu ieguvusi, pievienojot divus latīņu izcelsmes vārdus – “gļotas” un “viscidus”, kas tiek tulkoti kā “gļotas” un “lipīgs”. Termins, kas diezgan precīzi raksturo slimību, nozīmē biezas, lipīgas gļotas, kas kaitīgi ietekmē elpošanas orgānus, kuņģa-zarnu traktu un uroģenitālos ceļus, kā arī izraisa nieru un urīna izvadīšanas ceļu bojājumus.
Saskaņā ar jaunākajiem zinātnieku datiem, šobrīd ir atklāti aptuveni seši simti mutācijas gēnu šķirņu.
Cēloņi
Kad tiek diagnosticēta cistiskā fibroze, daudziem pacientiem rodas jautājums, kāda veida slimība tā ir, kā un kāpēc viņi to saslimuši.
Kad atrasts iekšā kuņģa-zarnu trakta Eksperti identificē šādus cistiskās fibrozes cēloņus:
- Tā kā aizkuņģa dziedzeris izdala fermentus asinīs, to var klasificēt kā iekšējo sekrēcijas orgānu. Izdalītie fermenti nonāk divpadsmitpirkstu zarnas gaismas telpā, to tiešais mērķis ir pilnīga barības vielu sagremošana. Tātad, kāpēc tiek veikta cistiskās fibrozes diagnoze? Fakts ir tāds, ka, bērnam atrodoties dzemdē, viņa eksokrīnie dziedzeri attīstās vēlāk, nekā paredzēts. Un, piedzimstot bērnam, tiek novērota aizkuņģa dziedzera deformācija, kas izraisa darbības traucējumus, ļoti viskozu gļotu izdalīšanos, kas paliek aizkuņģa dziedzera kanālos esošajos lūmenos. Gļotādu enzīmi tiek aktivizēti un pamazām sākas destruktīvs process.
- Rodas gremošanas traucējumi. Tā rezultātā mazulim ir viskozi, nepatīkami smakojoši izkārnījumi. Šāds blīvs izkārnījumos izraisa zarnu aizsprostojumu, izraisot aizcietējumus, izraisot diezgan sāpīgas sajūtas, uzpūsts vēders. Tiek traucēts barības vielu uzsūkšanās process, bērna fiziskā attīstība aizkavējas, kā arī tiek novērota darbaspējas samazināšanās. imūnsistēma.
- Citi kuņģa-zarnu trakta orgāni var būt uzņēmīgi pret gēnu patoloģiju, kas izraisa negatīvu patoloģiskas izmaiņas, tomēr sekas nav tik nopietnas kā divos iepriekš aprakstītajos gadījumos. Lai gan var rasties aknu darbības traucējumi, žultspūšļa, siekalu dziedzeri.
Ir iespējams arī attīstīt elpceļu cistisko fibrozi (vai plaušu cistisko fibrozi).
Tās progresēšana parasti notiek saskaņā ar šādu scenāriju:
- Pirmkārt, gļotas stagnē bronhos, kas izjauc dūmu, kaitīgo gāzu, kā arī sīku daļiņu, piemēram, putekļu, attīrīšanas mehānismu, ko cilvēks var ieelpot no apkārtējās vides. Mikrobi, kas izplatīti visur, iestrēgst mazajos plaušu bronhos un epitēlijā. A stīgas gļotas– ļoti labvēlīga vide kaitīgo baktēriju (maltofijas, starpsienas u.c.) rašanos.
- Gļotu stagnācijas, baktēriju parādīšanās un attīstības dēļ sākas iekaisums, kas pēc tam izraisa bronhu epitēlija aizsardzības sistēmas darbības traucējumus. Ir audu struktūras traucējumi ar cilijām, kas ir galvenais bronhu tīrīšanas līdzeklis. Aizsardzībai paredzētas arī īpašas šūnas, kuras parasti bronhu lūmenā izdala aizsardzības proteīnus (A klases imūnglobulīnu). Pēc speciālistu domām, piemēram, dakteris Komarovskis, kad šādu proteīnu daudzums samazinās, var konstatēt plaušu cistisko fibrozi.
- Notiekošo destruktīvo procesu rezultātā notiek strauja bronhu karkasa, kas sastāv no elastīgiem un atsperīgiem audiem, destrukcija. Notiek pakāpenisks bronhu sabrukums, to lūmena sašaurināšanās, kas izraisa stagnācijas palielināšanos, baktēriju attīstību un patogēnu izmaiņu parādīšanos.
Lai gan ir vērts atzīmēt, ka, pateicoties patoloģiskajai anatomijai, šūnās notikušās izmaiņas tiek pētītas, pat radītas zāles piemēram, Orkami (ļoti populāra narkotika ASV).
Simptomi
Bērns ar šo patoloģiju var piedzimt, taču simptomi neparādās, tāpēc par cistisko fibrozi galvenokārt domā pieaugušie.
Tas notiek tikai četros procentos saslimšanas gadījumu, savukārt absolūtajā vairumā slimība izpaužas pirmajos dzīves gados. Ar cistisko fibrozi pieaugušajiem simptomi ir līdzīgi kā bērniem, taču joprojām pastāv atšķirības.
Elpošanas ceļu cistiskā fibroze
Slimība var ietekmēt plaušas un bronhus. Kā tas notiek? Slimība sākas nemanāmi, laika gaitā izpausmes progresē, pēc tam slimība progresē uz hroniska forma. Tikko piedzimušajam mazulim vēl nav pietiekami attīstīti šķaudīšanas un klepus refleksi. Tāpēc liels daudzums krēpu uzkrājas deguna dobumos, deguna rīklē, mutes rīklē un bronhos.
Tomēr cistiskā fibroze neizpaužas, kamēr bērns nav sasniedzis sešu mēnešu vecumu. Tas parasti ir saistīts ar to, ka mātes, kas baro bērnu ar krūti, pārceļ sešus mēnešus vecu bērnu uz jauktu uzturu, tādējādi samazinot tilpumu. mātes piens saņēma mazulis.
Šim faktam ir tāda ietekme, jo mātes piens satur lielu daudzumu uzturvielu, tostarp imūnās šūnas, kas aizsargā mazo cilvēku no negatīva ietekme kaitīgās baktērijas. Tā kā piena ir mazāk, ir arī mazāk aizsargšūnu, kas nekavējoties ietekmē bērna stāvokli. Ja pieskaitām šo stagnāciju biezas gļotas, tad obligāti inficējas trahejas un bronhu gļotāda.
Un visi vecāki ir nobažījušies par to, cik ilgi viņu bērns dzīvos ar šo slimību. Atbilde viņus iepriecinās – cilvēciņš nenomirs, būs tikai fiziskās attīstības aizkavēšanās. Un ar šādu diagnozi ir iespējams dzīvot: ir atzīmēts diezgan liels apdāvināto cilvēku procents ar cistisko fibrozi. Ir vērts atzīmēt, ka šādai personai vēlāk var būt pilnīgi veseli bērni.
Tātad elpceļu cistiskās fibrozes simptomi sākotnējā stadijā ir šādi:
- Klepojot, izdalās neliels daudzums viskozu krēpu. Klepus ir nemainīgs, kas ļoti vājina bērnu, traucē miegu un vispārējais stāvoklis diezgan noguris. Ādas krāsa kļūst zilgana, nevis parastā rozā, un rodas elpas trūkums.
- Ķermeņa temperatūra parasti ir normāls līmenis, vai nedaudz palielināts.
- Intoksikācijas pazīmju nav.
- Viņš nepieņem pietiekami daudz ķermeņa svara (normālos apstākļos līdz desmit ar pusi kilogramiem).
- Bērns ir letarģisks, bāls, apātisks, kas kalpo kā signāls par aizkavētu attīstību.
- Ķermeņa temperatūra paaugstinās līdz 38-39 grādiem.
- Intensīvs klepus, biezi, strutaini izdalījumi.
- Elpas trūkums, kas pastiprinās, kad bērns klepo.
- Parādās intoksikācijas pazīmes: galvassāpes, vemšana, slikta dūša, reibonis, apziņas traucējumi.
Pneimonija periodiski pasliktinās, laika gaitā iznīcina plaušu audus un var izraisīt komplikācijas.
Citi elpceļu cistiskās fibrozes simptomi:
- Mucas formas krūtis.
- Sausa, neelastīga, neelastīga āda.
- Blāvi, trausli, izkrītoši mati.
- Aizdusa.
- Zilgana ādas krāsa skābekļa trūkuma dēļ.
Iepriekš aprakstīto simptomu sekas ir sirds mazspējas parādīšanās. Tas parādās, kad sirds nespēj izkustināt asinis pa deformētajiem elpošanas orgāniem, un palielinās sirds muskuļa slodze, kas stimulē tā augšanu.
Sirds mazspējas pazīmes:
- elpas trūkums pat miera stāvoklī, kas palielinās, palielinoties fiziskajai aktivitātei.
- Ādas zila krāsas maiņa (pamazām no pirkstu galiem līdz visam ķermenim).
- Paaugstināta sirdsdarbība, lai kompensētu nepietiekamu asinsriti.
- Fiziskās sagatavotības aizkavēšanās, nepietiekams svars, augums.
- Vakara kāju pietūkums.
Cistiskā fibroze kuņģa-zarnu traktā
Šeit tiek ietekmēti aizkuņģa dziedzera eksokrīnie dziedzeri, kļūst pamanāmas šādas izpausmes:- kuņģis ir uzpūsts palielinātas gāzes ražošanas dēļ, jo gremošana nenotiek pietiekami.
- Smags un neērts stāvoklis vēdera iekšienē.
- Jostas sāpes, kas daudzkārt palielinās, ēdot ceptu, treknu pārtiku.
- Caureja. Lipāzes, kas spēj apstrādāt taukus, nepietiekamība noved pie tā uzkrāšanās resnajā zarnā, piesaistot ūdeni lūmenā. Tādējādi izkārnījumi kļūst ūdeņaini, smaržīgi un iegūst ievērojamu spīdumu.
Video
Video - mukoviscidoze bērnam
Diagnostika
Cistiskās fibrozes diagnozei ir vairāki posmi. Labākais stāvoklis ir pārbaudīt topošos vecākus ģenētisko komponentu noteikšanai. Ja gēnu kodā tiek konstatētas patoloģijas, ārsts par to informē un veic skaidrojošu sarunu par paredzamo risku un iespējamām sekām.
Taču šādas studijas ir ļoti dārgas, un ne katrs pāris to var atļauties. Tāpēc galvenā atbildība gulstas uz pediatriem, kuriem pie mazākajām aizdomām par cistisko fibrozi ir jāveic dažādi pētījumi (sviedru tests, asins analīzes, izkārnījumu pārbaude, pētījumi, izmantojot tehnoloģiju). Galu galā, identificējot slimību agrīnā stadijā, var izvairīties no nopietnām komplikācijām.
Laboratorijas pētījumi
Laboratorijā tiek veikti šādi testi, kas var atklāt izmaiņas noteiktu orgānu un sistēmu darbībā:- Pirmais cistiskās fibrozes tests ir sviedru tests. 1959. gadā zinātnieki izstrādāja īpašu sviedru testu, kas tiek izmantots joprojām. Kas ir šis tests? Pirms sviedru parauga analīzes pilokarpīnu vispirms ievada pacienta ķermenī, pēc tam nosaka šajā sviedru paraugā esošo hlorīda jonu skaitu. Zāļu iespaidā siekalas asaru dziedzeri arī intensīvāk izdala gļotas sviedru dziedzeri radīt lielāku daudzumu sviedru.
Izmeklēšanas kritērijs, kas apstiprina diagnozi, ir palielināts hlorīdu daudzums, ko satur pacienta sviedru paraugs (hlors virs 60 mmol uz litru). Procedūru atkārto trīs reizes ar noteiktiem intervāliem.
- Asins analīze. Tas parādīs samazinātu sarkano asins šūnu un hemoglobīna skaitu, tas ir, anēmiju.
- Izkārnījumu analīze. Izkārnījumos ir palielināts tauku un šķiedrvielu daudzums, kas nav sagremotas.
- Izdalījumu analīze. Cistiskās fibrozes gadījumā krēpām jābūt patogēnām baktērijām un aizsargājošām šūnām.
Citi pētījumi
1.Fizikālo rādītāju mērīšana.
Šāda aptauja ietver mērījumus:
- galvas apkārtmērs;
- izaugsme;
- svars;
- krūšu apkārtmērs.
Lai noteiktu bērna attīstības pakāpi, pediatri ir izstrādājuši tabulas, kas palīdz saprast, vai ar viņa vecuma cilvēku viss ir kārtībā.
2. Krūšu rentgens. Rentgenogramma neuzrāda skaidru attēlu, rezultātu ietekmē patoloģijas izplatības pakāpe dažādi orgāni un sistēmas.
3. Ultraskaņas izmeklēšana. To veic tikai nopietnu sirds, aknu, žultspūšļa bojājumu klātbūtnē un profilakses nolūkos.
Ārstēšana
Terapija no šīs slimības ir sarežģīts pasākums, ārsti galvenokārt ārstē tikai simptomus, neļaujot tiem attīstīties tālāk.
Tomēr cistiskās fibrozes ārstēšana sastāv no vairākām procedūrām:
- periodiska bronhu attīrīšana no biezām gļotām;
- bloķē baktēriju spēju vairoties un izplatīties tālāk pa bronhiem;
- uzturēšana augsts līmenis imūnsistēmas funkcionēšana, kas tiek panākta, novērojot pareizu uzturu, tostarp barības vielas;
- profilakse stresa situācijas pastāvīga noguruma stāvokļa dēļ, lietojot medikamentus, veicot dažādas procedūras.
Ja pacientam ir akūta, iekaisuma procesi, viņam var tikt nozīmētas antibiotikas, glikokortikoīdi, ārstēšana ar skābekli un fizikālā terapija.
Kineziterapija parasti tiek nozīmēta arī cistiskās fibrozes gadījumā.. Tas sastāv no vingrinājumu kopuma, kas ir obligāti visiem pacientiem.
Šajā kompleksā ietilpst:
- posturālā drenāža. Pateicoties šim vingrinājumam, tas notiek intensīvās terapijas nodaļā gļotas no bronhiem. Pacients apguļas uz gultas un pēc tam secīgi griežas no vienas puses uz otru, no muguras uz vēderu.
- Vibrācijas masāža. Ribu būris Pacients tiek piesita īpašā veidā, kas izraisa pacienta klepu un attiecīgi izdalās gļotas.
- Aktīvs elpošanas cikls. Vispirms jums ir nepieciešams mierīgi un mēreni elpot, pēc tam dziļi un ātri elpot un, visbeidzot, spēcīgas un ātras izelpas.
Ja slimība ir elpošanas tipa un nav neatgriezenisku citu sistēmu bojājumu, iespējama plaušu transplantācija cistiskās fibrozes gadījumā. Tomēr transplantācija var būt bezjēdzīga, ja citos orgānos ir neatgriezeniska patoloģijas attīstība.
Secinājums
Tādējādi mēs varam atzīmēt slimības nopietnību, kurā var attīstīties dažas komplikācijas, bet nāvējošs Cistiskā fibroze reti beidzas. Ir svarīgi pamanīt slimības simptomus sākotnējā stadijā, lai novērstu situācijas pasliktināšanos.
Turpmāk ārstē tikai simptomus, bet izmaiņas cilvēkā ir manāmas tikai fiziski, ar garīgo darbību viss kārtībā.
Cistiskā fibroze, ģenētiska slimība, kas skar plaušas, aknas, aizkuņģa dziedzeri un zarnas, tika atklāta slavenajam franču dziedātājam Gregorijam Lemaršalam, kad viņam bija tikai 2 gadi. Bet, neskatoties uz nopietnu slimību un sarežģījumiem plaušās, viņš spēja realizēt sevi un nodot savu talantu visai pasaulei.
Francijas “Zvaigžņu fabrikas” uzvarētājs cīnījās par savu dzīvību līdz pēdējam un gaidīja dubultu plaušu transplantāciju, taču tās tā arī netika atrastas. Viņš nomira 2007. gada 30. aprīlī. Papildus ģimenei un draugiem bēres apmeklēja gandrīz visi televīzijas un šovbiznesa cilvēki, kuriem bija liela ietekme uz viņa talanta attīstību; vairāk nekā pieci tūkstoši fanu ieradās Chambery viņa bēru dienā, lai samaksātu. viņu cieņu. Gregorija pēcnāves albums La voix d'un ange (Eņģeļa balss) 2008. gadā saņēma IFPI platīna balvu par 1 miljona kopiju pārdošanu Eiropā.
Britu popdziedātāja Alise Martino ir dzimusi kopā ar ģenētiska slimība cistiskā fibroze. Neskatoties uz veselības pasliktināšanos 2000. gadu sākumā, Martino aktīvi strādāja un sniedza koncertus. 2002. gadā viņa britu laikrakstam The Daily Telegraph pastāstīja, ka gaida trīskāršu transplantāciju (sirds, aknas un plaušas). Tā paša gada beigās viņa parakstīja līgumu ar mūzikas izdevniecību Sony Music. Alise ātri pabeidza darbu pie sava debijas albuma Daydreams, jo lielākā daļa albuma dziesmu tika ierakstītas pēdējā laikā. trīs gadi. Viņas debijas singls If I Fall tika izdots 2002. gada 11. novembrī. Sony Music plānoja izdot otro singlu The Right Time 2003. gada 10. februārī, taču šī ideja tika atlikta, jo slikts stāvoklis dziedātāja veselība. 30 gadus vecā Alise Martino nomira 2003. gada 6. marta rītā savās mājās, nesagaidot trīskāršo transplantāciju, ko viņa gaidīja pusotru gadu. Dokumentālā filma par dziedātāju The 9 Lives of Alise Martino tika filmēta vairākus mēnešus pirms viņas nāves un tika pārraidīta BBC ēterā neilgi pēc viņas nāves.
Kanādas sportistei Lisai Bentlijai 1988. gadā tika diagnosticēta cistiskā fibroze. Dienā, kad viņa par to uzzināja, Liza nolēma savākties un parādīt visiem, uz ko viņa ir spējīga. Liza bija apņēmības pilna uzsākt veselīgu un veiksmīgu karjeru sportā. Intensīvie treniņi (no 25 līdz 30 stundām nedēļā) deva rezultātus – Liza kļuva par uzvarētāju vienpadsmit triatlona sacensībās, kurās ietilpst peldēšana (3,8 km), riteņbraukšana (180 km) un skriešana (42 km). Katrā intervijā Liza apgalvo, ka vissvarīgākais jebkuras slimības gadījumā ir “nekad nepadoties”.
Arī britu politiķis Gordons Brauns piedzīvoja cistisko fibrozi. Viņa dēlam, kurš dzimis 2006. gada 17. jūlijā, tika diagnosticēta fibrocistiskā deģenerācija.
Austrāliešu tenisists un treneris Skots Drapers nodibināja īpašu labdarības fondu, kas nosaukts viņa pirmās sievas Kellijas vārdā, lai palīdzētu cilvēkiem cīnīties ar cistisko fibrozi – slimību, no kuras viņa 1999. gadā nomira.
Leģendārā režisora Alfrēda Hičkoka mazmazmeita Melisa Stouna bija slima ar cistisko fibrozi. Viņa tika diagnosticēta tieši gadu pirms Hičkoka nāves, 1979. gadā. Melisa ar to cīnījās ilgu laiku briesmīga slimība, 16 gadu vecumā viņa saņēma vienu plaušu transplantāciju, kas pagarināja viņas dzīvi vēl par 8 gadiem un palīdzēja 2001. gadā absolvēt Kinomākslas skolu. Melisa līdz savai nāvei strādāja Universal Studios Holivudā. Melisa nomira 24 gadu vecumā. Šajā laikā viņai izdevās izveidot arī savu labdarības fondu un devusi lielu ieguldījumu cistiskās fibrozes gēna atklāšanā.
Amerikāņu dziedātājas Mailijas Sairusas labākā draudzene Vanesa nomira no cistiskās fibrozes 12 gadu vecumā. Mailija ļoti izjuta šo traģēdiju ilgu laiku. Pēc tam amerikāņu dziedātāja ieguva tetovējumu zem kreisās krūts ar uzrakstu Just Breathe.
Kanādiešu dziedātāja Selīna Diona sāka pievērst sabiedrības uzmanību šai slimībai tālajā 1982. gadā. Līdz šai dienai dziedātāja ir Kanādas cistiskās fibrozes fonda (CCFF) biedre. Arī pati Selīna Diona saskārās ar cistisko fibrozi. Dziedātājas brāļameita nomira viņas acu priekšā no šīs slimības 16 gadu vecumā.
Amerikāņu dziedātājs Ričards Markss ir saistīts ar daudziem labdarības organizācijas visas savas karjeras laikā. Taču lielāku uzmanību viņš pievērš ASV cistiskās fibrozes fondam. 2010. gadā Ričards fondam ziedoja 3 miljonus dolāru.
Zinātnieku vidū pastāv viedoklis, ka Frederiks Šopēns varētu būt miris no cistiskās fibrozes. Poļu zinātnieki meklē atļauju pētīt audus no Frederika Šopēna sirds, kas pašlaik glabājas Varšavas baznīcā. Ģenētiskā analīze palīdzēs noskaidrot izcilā komponista nāves cēloni: daudzi dati liecina, ka viņš cieta no smagas slimības iedzimta slimība- cistiskā fibroze. Šopēns nomira 39 gadu vecumā Francijā.
RIA ziņas
Prezidenta kungs!
Pagājušajā nedēļā jūs aktīvi piedalījāties savā Twitter vietnē, atklājot "Krievijas Bērnu klīniskās slimnīcas ārstu rupjības". tomēr uzdrošinos apliecināt, ka Krievijas Bērnu klīniskās slimnīcas medicīniskās ģenētikas pacientiem ir arī citas jūsu uzmanības vērtas problēmas. valdības uzmanību. Par šīm problēmām noved pie viņu agrīna nāve.
Krievijas Bērnu klīniskās slimnīcas Medicīniskās ģenētikas nodaļa -
šī ir unikāla nodaļa , praktiski vienīgā bērniem no visiem valsts reģioniem, kur ārstējas pacienti, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze. tajā strādā mūsu valsts pieredzējušākie un zinošākie speciālisti šīs slimības jautājumos. Lielākajā daļā reģionu šo slimību nevar ārstēt vai diagnosticēt. Nav apmācīts. Visi pacienti tiek nogādāti Maskavā.
Cistiskā fibroze(CF) ir visizplatītākā ģenētiskā slimība. mūsu valstī vajadzētu būt, spriežot pēc citu valstu statistikas, ne mazāk kā 15 000 cilvēku, lai gan Veselības un sociālās attīstības ministrijas statistika par šo slimību ir par zemu novērtēta līdz 2186 pacientiem), tomēr katrs 25. uz zemes ir šī defektīvā gēna nesējs. Ārēji nesēji nekādā veidā neatšķiras no veseliem cilvēkiem. tomēr ir viena atšķirība: šie cilvēki, viņi saka, nevar inficēties ar holēru. Zinātnieki saka, ka šis ģenētiskais defekts radās cilvēkiem, kuri pārdzīvoja plaši izplatītās holēras epidēmijas Eiropā.
Pārvadājumu var diagnosticēt tikai veicot DNS testu – ļoti dārgu testu, ko neapmaksā valsts vai apdrošināšana. Tam nav nekādu pierādījumu, izņemot personiskus minējumus vai vēlmes. Ja 2 tādi cilvēki satiksies un izveidos ģimeni, viņiem būs 25% iespēja tikt pie slima bērna. Grūtniecības laikā teorētiski ir iespējams konstatēt cistisko fibrozi auglim, taču praksē tas notiek ārkārtīgi reti jau minētā iemesla dēļ - nav īpašu indikāciju. Slimībai nav nekādu sociālu, reliģisku vai nacionālu preferenču, t.i. - neviens nav pasargāts no bezpajumtnieka līdz karalienei. Bērni ar cistisko fibrozi intelektuālajā attīstībā neatšķiras no vienaudžiem un pat visbiežāk tos pārspēj. Viņu galvenā atšķirība ir tā, ka viņi agri uzzina visu par nāvi, jo ir pieraduši zaudēt draugus, meitenes un zēnus, piemēram, viņiem. Un tāpēc viņi īpaši novērtē dzīvi.
šī ir preambula. un tagad - poliklīnika.
Eiropā vidējais ilgums Cilvēku ar CF dzīves ilgums ir 30-40 gadi. viņi dzīvo pilna dzīve, veidot ģimenes, darbs, pašrealizācija.
Pašlaik šī slimība nav ārstējama, taču Eiropā notiek nepārtraukta jaunu zāļu izpēte un izstrāde.
Šobrīd cīņu pret slimību veido pastāvīga antibakteriāla, mukolītiska, enzīmu terapija, fizioterapija, kā arī Eiropā un ASV veiksmīgi tiek veiktas plaušu transplantācijas.
kas te notiek?
Mēs neveicam nekādu zāļu izpēti un izstrādi.
neskatoties uz to, ka pediatri ar patiesu atdevi ir iemācījušies šos bērnus izvilkt un ievest pilnvērtīgā pieaugušo dzīvē, oficiālais CF pacientu paredzamais dzīves ilgums Krievijas Federācijā ir 16 gadi. šajā sakarā MV nav oficiāls medicīniskais atbrīvojums militārajam dienestam - t.i. valsts uzskata, ka šiem cilvēkiem nevajadzētu nodzīvot līdz 18 gadu vecumam. Ja esat vecāks par 18 gadiem, tas nozīmē vienu no divām lietām: vai nu esat miris, vai arī jums nav cistiskās fibrozes. Izvēlieties. Valsts tā domā.
un šo pozīciju var izsekot visā.
Īpaši gribu uzsvērt - VALSTS NOSTĀJA, jo ārsti dara visu, kas ir viņu spēkos tajos apstākļos, kas viņiem ir doti.
Es nevaru nosaukt vārdus, bet es ļoti labi zinu, ka Maskavā ir ārsts, kuram CF pacienti var zvanīt jebkurā dienas vai nakts brīdī, un viņš, visu nometot, nāks pie viņiem mājās ar savu aprīkojumu un gribēs. saglabājiet tos: uzstādiet IV, pievienojiet skābekli.
Kāpēc jūs nevarat nosaukt varoni? bet tāpēc, ka tas, ko viņš dara, nav likumīgi. CILVĒKU GLĀBŠANA NO NĀVES MŪSU VALSTĪ IR NELIKUMĪGA. Šādas manipulācijas ir atļauts veikt tikai slimnīcā. Kāpēc viņi nedodas uz slimnīcu? - JO VIETAS NAV. vietu nav. redz, kā jau rakstīju, pacienti nedrīkst pie mums dzīvot līdz 18 gadu vecumam. saskaņā ar to tiem, kuri tomēr pret valsts gribu pārkāpa šo slieksni, ONVISĀ VALSTĪ MASKAVĀ IR TIKAI 4 VIETU SLIMNĪCĀ Nr. 57 . un ir arī tāds vārds kā KVOTA , ko valsts regulē, cik cilvēku drīkst saslimt un kad. un, ja jums šķiet, ka esat lieks vai slims nepareizā laikā...
narkotiku nodrošināšana. tas pats, kas visiem, t.i. saskaņā ar atlikuma principu "Dievs, tas mums nenāk par labu." bet ja vairāk vai mazāk vesels cilvēks vismaz izdzīvot ar analgin, tad pacients ar CF bez nepieciešamās antibiotikas izlaidīs ārstēšanu patoloģisks process NEATgriezeniski attīstīsies tālāk, un tas neizbēgami pasliktinās dzīves prognozi. Taču arī ar lētajām zālēm pacienti netiek nodrošināti pilnībā un ar lielu kavēšanos. Nav nekas neparasts, ka jūsu reģionālie veselības aizsardzības ierēdņi atbild vecākiem ar viņu likumīgām palīdzības prasībām: "Nebija jēgas dzemdēt ķēmus; tagad viņi staigā šeit un ubago."Šis ir viens no visizplatītākajiem citātiem.
Labdarība. Rezultātā filantropi cenšas vismaz regulēt narkotiku piegādi. Bet filantropi nekad nenodrošinās visu pacientu ārstēšanu mūža garumā. Turklāt filantropiem ir jāmaksā valstij nodokļi par prieku palīdzēt citiem. Mūsu valsts ir labi iekārtojusies: no vienas puses ietaupa uz nelabvēlīgiem pilsoņiem, no otras – pelna uz tiem, kas dara savu darbu!
Plaušu transplantācija.Šī ir "jautrākā" tēma. Mūsdienās šī operācija mūsu valstī netiek veikta. pavisam. bet plāni ir. Tas ir šeit jau gadu, un Veselības ministrija neaizmirst par to ziņot.
Es nezinu, vai jūs zināt, bet šovasar visa pasaule savāca kolosālu summu - 200 000 eiro plaušu transplantācijai Pāvelam Mitičkinam - pirmo reizi. Krievu pacients ar CF, kuram Vācijā tika nolemts veikt plaušu transplantāciju.
Es gribētu izteikt atsevišķu piezīmi. savākta nauda. Pāvels tika nosūtīts. Kad ārsti viņu ieraudzīja, viņi domāja, ka Buhenvalde ir atsācis savu darbu. vispār viņi lūdza Pāvelu neiziet no istabas, jo tik smagi slimu pacientu savā mūžā nebija redzējuši: pārguruši, ar bariņu pavadošo. bīstamas infekcijas- viņš bija potenciāli bīstams viņu sārtajiem un briestajiem vācu pacientiem... kā jūs domājat, ko viņi tajā brīdī domāja par mūsu valsti, kas bija sakāvusi fašismu, bet ieveda savus pilsoņus tādā stāvoklī?
Starp citu, Krievijas Federācijā ir likums, saskaņā ar kuru, ja valsts nevar nodrošināt ārstēšanu savam pilsonim savā teritorijā, tad par to OBLIGĀTI jāmaksā ārzemēs. Kāpēc Pāvelam no nulles savācām 200 000 eiro? - Tāpēc, ka mūsu valsts viņam oficiāli atteicās, jo "Saskaņā ar Administratīvo noteikumu 2.26. punktu, iespēja sniegt pacientam nepieciešamo medicīnisko aprūpi Krievijas Federācijas teritorijā ir pamats Krievijas Federācijas Veselības ministrijas atteikumam pilsonim. Krievijas Federācijai, lai sniegtu sabiedriskos pakalpojumus "Tā nu lūk. Ir iespēja – pagaidiet. Tas nekas, ka pacients tik ilgi nenodzīvos. Nu nedzīvos, bet naudu ietaupīsim, vai ne? Atceraties, ko premjers Ministrs par saistītu tēmu mums teica: “ Ir sensitīvas lietas, protams, kad ārvalstu ražotāji ar mūsu autoritatīvo cilvēku palīdzību reklamē savu produkciju un saka, ka bez tiem te visi rīt mirs, bez šīm zālēm,” sacīja V. Putins. -Jums tas vienkārši ir jāiztur
, tas ir viss. Šo ceļu ejam, pamazām, protams, bez raustīšanās, bet kustēsimies».
Nu, vai tev ir bilde, Dmitrij Anatoljevič? vai tiešām jums ir jārunā par to, kurš kuru nosauca par "kuci" un nosūtīja uz "ju"? - vai tie ir pārliecinošāki iemesli sašutumam un jūsu augstajai iejaukšanās, nekā aprakstītais likumu pārkāpums un Veselības ministrijas neizdarība? vajag miskastes - iekšas un kakāt ārā? Nu, atvainojiet, CF pacienti mirst sāpīgi, bet klusi - viņiem nav spēka kliegt. bet tās mirst kā mušas, visbiežāk – pirms laika, laicīgi nesniegtas palīdzības dēļ vai dēļ nozokomiāla infekcija, kas ir neizskaužams gultu pārpildīšanas dēļ. un pie tā vainīga Veselības ministrija. Piedodiet par manu nekaunību, bet vai jūsu un premjera kompetencē ir pārbaudīt šīs nodaļas darbību, vai jūs varat sodīt tikai medmāsas un ārstus? Cik ilgi var rīkot demonstratīvu ārstu pēršanu?! Ko tu centies panākt? VIŅI JAU ATSTĀJ PROFESIJU. KURU JŪS VĒLĒTU REDZĒT VIŅU VIETĀ? Genādijs Malahovs?
***
Tie ir īsti, jau īsti bērnu kapi. Ja viņiem būtu laikus diagnosticēts, ja viņi būtu savlaicīgi ārstēti, viņi joprojām varētu dzīvot. Un viņi gribēja dzīvot. Bet ārsti neārstē tikai ar Svēto Garu. Un arī viņi neārstē ar naudas sodu, ieturējumu no algas, sodu un budžeta līdzekļu taupīšanas palīdzību. Sāciet glābt tos, kas vēl ir dzīvi! vajag modernas slimnīcas, medikamentus, pietiekamu nevis atlikušo finansējumu! Bez šī mēs visi nomirsim - kā jums patīk, ka šī tēma tiek pacelta TOPā?
Materiāli ņemti no emuāra pch_maya , no fonda “Sirds siltums” labdarības programmas “Skābeklis” koordinatores (palīdzība cilvēkiem ar cistisko fibrozi) koordinatore M. Soņina - saziņai: bukolik 1 suns yandex . ru
8.septembrī Krievijā tiek atzīmēta Starptautiskā cistiskās fibrozes pacientu diena, kas ir ģenētiska slimība, kurā noteikta gēna mutācijas dēļ orgānos uzkrājas stagnējošas gļotas un cieš dzīvībai svarīgie orgāni, jo īpaši plaušas. Šī ir visizplatītākā patoloģija starp iedzimtajām slimībām. Šīs piemiņas dienas izveide ir vēl viens veids, kā pievērst uzmanību šīs smagās slimības diagnostikas un ārstēšanas problēmām. Par to pacientu problēmām, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze Krievijā - mūsu saruna ar režisori Maiju Soņinu labdarības fonds"Skābeklis", kas palīdz pacientiem ar cistisko fibrozi.
Atsauce:
Vārds "cistiskā fibroze" cēlies no latīņu vārdiem mucus - "gļotas" un viscidus - "viskozs". Tas nozīmē, ka piešķirtais dažādi orgāni izdalījumiem ir pārāk augsts blīvums un viskozitāte, kas izraisa bronhopulmonālās sistēmas, zarnu dziedzeru, aknu, aizkuņģa dziedzera, sviedru un siekalu dziedzeri uc Īpaši tas skar plaušas, kur sākas hroniski iekaisuma procesi. Viņu ventilācija un asins piegāde ir traucēta, izraisot sāpīgs klepus un elpas trūkums. Galvenais nāves cēlonis pacientiem ar cistisko fibrozi ir hipoksija un nosmakšana.
– Meja, cik zināms, mūsu valstī cistiskās fibrozes pacientu situācija ļoti atšķiras no tās, kāda ir ārvalstīs. Kādas ir mūsu līdzpilsoņu galvenās problēmas, kas cieš no šīs slimības?
– Tas ir katastrofāls gultasvietu trūkums pacientiem, kas vecāki par 18 gadiem, un pastāvīgs dārgo medikamentu trūkums. Ar bērniem situācija joprojām ir labāka, ir vairāk speciālistu un gultu, un valsts pievērš uzmanību bērniem Īpaša uzmanība. Arī ziedotāji labprāt palīdz bērniem. Un pieaugušie, kā saka, ir lidojumā.
Kad slimiem bērniem paliek 18 gadi, viņi uzreiz kļūst par izdzīvošanas maratona dalībniekiem. Pirmkārt, viņiem ir grūti iegūt invaliditāti, un tas rada draudus, ka viņiem nebūs pabalstu par medikamentiem un ārstēšanu. Iedomājieties, galvaspilsētā joprojām ir pieejamas tikai 4 gultasvietas pieaugušiem pacientiem ar cistisko fibrozi. Ir noteikti reģioni, tādi centri kā Jaroslavļa, Samara, no kurienes pacienti nevēlas braukt uz Maskavu vai Sanktpēterburgu, jo tur viss ir vairāk vai mazāk stabili, viss ir pie rokas, un laba ārstēšana un narkotiku nodrošināšana. Pārējie diemžēl ir spiesti gaidīt rindā. Tāpēc izlaidiet ārstēšanu un parasto diagnostiku. Un tas jau ir neatgriezeniski, tas mūs tuvina nāvei. Līdz ar to cistiskās fibrozes pacientu vidējais dzīves ilgums mūsu valstī ir ievērojami mazāks nekā ārvalstīs.
– Tātad iznāk, ka Krievijā cistiskās fibrozes slimniekam ir maz izredžu kļūt par pieaugušo? Cik nāvējoša ir šī slimība? Vai pacients adekvāta ārstēšana dzīvot līdz sirmam vecumam?
– Nezinātājiem un pat valstij, spriežot pēc tās pieejas, parasti rodas iespaids, ka ar cistisko fibrozi slimo bērni, un šādi pacienti nenodzīvo pilngadību. Bet patiesībā cistiskā fibroze nav letāla, cilvēkam ar šo slimību jāārstē visu mūžu, bet dzīvot var un vajag, kā dzīvo, piemēram, astmas vai cukura diabēta slimnieki. Daži populāri mediji burtiski “dzen smadzenēs”, ka pacienti ar cistisko fibrozi ir pašnāvnieki, un izrādās, ka viņiem nav jēgas palīdzēt, jo viņi tik un tā nomirs. Tomēr bērni, kas sasnieguši 18. dzimšanas dienu, cenšas dzīvot aktīvu dzīvi, un viņiem ir tādas pašas intereses kā viņu veselajiem vienaudžiem. Ja viņi ir pienācīgi atbalstīti, pilnībā izpilda ārstu norādījumus, nodrošina atbilstošus medikamentus, veic terapiju labā līmenī, tad viņi var dzīvot ilgi, pat dzemdēt veselus bērnus, strādāt, mācīties, veidot ģimenes un principā dzīvot līdz sirmam vecumam. Pacienti ar šo diagnozi ārzemēs vairs nav nekas neparasts. pensionēšanās vecums. Krievijā nav.
Šie pacienti var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, un pirmais, kas jādara, ir atteikties no uzspiestā stereotipa. Lai gan parastie cilvēki, gan, galvenais, ierēdņi saprot, ka tie ir pacienti, kuriem jāpalīdz un jāsatiek pusceļā.
– Kāda šodien ir slimības statistika? Vai mēs varam runāt par tendencēm?
"Cilvēki ar šo slimību vienmēr ir bijuši. Ar pārliecību varam teikt, ka tagad diagnostika ir labi izveidota, daudz labāka nekā, piemēram, 90. gados. Pieaug diagnosticēto zīdaiņu skaits. Maskavas pediatriem tagad ir ievērojami lielāka darba slodze, jo tagad pieaugusi slimo bērnu uzņemšana slimnīcās no visas valsts. Man nav skaidrs, kas notiks tālāk. Diemžēl šīs slimības ārstēšana mūsu valstī progresē galvenokārt tikai ar entuziasmu ārstu pūlēm. Mūsdienās intrauterīnā diagnostika ir labi attīstīta, un dažas mātes, uzzinot, ka bērnam būs šāda diagnoze, diemžēl nolemj pārtraukt grūtniecību. Bieži vien šāda pirmsdzemdību pārbaude tiek veikta ģimenēs, kurās jau ir bijuši gadījumi, kad piedzimuši bērni ar šo slimību.
– Kāda ir iespējamība, ka ģimenē nāks bērni ar līdzīgu diagnozi?
– Viss ir individuāli. Ir daudzbērnu ģimenes, kurās pēc kārtas piedzima četri bērni, un visi ir slimi. Un dažās ģimenēs slimo tikai viens bērns. To nav iespējams paredzēt. Bet saskaņā ar statistiku, ja māte un tēvs ir mutācijas nesēji, tad pastāv 25% iespēja, ka viņiem būs slims bērns.
– Vai mums ir dati par bērnu, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, mirstību Krievijā?
– Bērnu mirstība šobrīd ir kļuvusi ievērojami zemāka, salīdzinot ar 90. gadu rādītājiem. Pediatrija mūsu valstī ir vairāk vai mazāk atbalstīta. Pediatriem ir lielākas iespējas nekā tiem, kas ārstē pacientus, kuri pārgājuši uz pieaugušo sektoru. Līdz ar to kopumā bērnu mirstība ir samazinājusies. Bērni smagā stāvoklī tagad ir ārkārtīgi reti, atšķirībā no tā, kas notika pirms 10 gadiem. Tie ir normāli, parasti bērni: viņi skrien, staigā, spēlējas. Vienīgais, ka viņiem ir nepieciešams pastāvīgs atbalsts ar medikamentiem un shēmu.
– Tātad situācija ar pieaugušajiem pacientiem ir nomācoša?
-Ļoti nomācoši. Mums ir jāredz, kā pacienti, jo viņi nevar saņemt nepieciešamo ārstēšanu, neizbēgami pasliktina savu stāvokli un vienkārši mirst mūsu acu priekšā. Un mēs neko nevaram darīt lietas labā. Maskavā ir pārāk maz vietu cistiskās fibrozes pacientu hospitalizācijai. Un reģionos ārsti visbiežāk nesaprot, kā ārstēt un no kuras puses šiem pacientiem vērsties. Mums pat nav nepieciešamo terapeitisko standartu, kas ņemtu vērā šīs slimības specifiku. Reģionos visi tiek ārstēti vienādi: simptomātiski, saskaņā ar visām slimībām kopīgiem standartiem, un netiek ņemtas vērā slimības un tās gaitas īpašības. Tāpēc mēs pastāvīgi dzirdam par to jauniešu nāvi, kuri būtu varējuši dzīvot, ja viņiem būtu piekļuve modernās tehnoloģijasārstēšana.
– Kas ir jūsu galvenā cerība uz palīdzību? Vairāk par valsts vai privātajiem filantropiem?
– Izrādās, galvenā cerība ir uz filantropiem, taču šobrīd valsts, vismaz Veselības ministrijas personā, šķiet pagriezusi savu seju pret mūsu pacientiem. Veselības ministrija ir kļuvusi demokrātiskāka, tās ierēdņi ir gatavi dialogam. Parādījās uzticības tālrunis Veselības ministrija, un tas daudzus vienkāršo nopietnas problēmas problēmas, kas rodas, stacionējot un ārstējot mūsu pacientus reģionālajās slimnīcās, nodrošinot viņus ar medikamentiem. Tomēr zināmas cerības mēs liekam uz valsti. Un, ja Dievs dos, pašreizējā Veselības ministrija izturēs, tad mums būs laiks daudz ko darīt kopā.
Nevar iztikt arī bez privātās labdarības, jo Veselības ministrija mūsu valstī nevar atrisināt visas problēmas, pirmām kārtām finansiālās. Bet tajā pašā laikā neviena kopējā labdarības organizācija neapmierinās visu pacientu vajadzības, ne tikai ar cistisko fibrozi, bet arī ar citām nopietnām slimībām, ja tās nesadzirdēs valsts.
– Vai ievērojamas naudas summas tiek novirzītas cistiskās fibrozes pacienta dzīvības uzturēšanai?
– Jā, atsevišķiem filantropiem to vienkārši ir par daudz. Un pacienti un viņu tuvinieki ļoti cer, ka filantropi viņus izglābs. Diemžēl pacientu ir pārāk daudz, un ne visiem var palīdzēt. Tāpēc bieži nākas izdarīt tik smagas izvēles, gluži kā karā.
– Kādi pasākumi, jūsuprāt, būtu jāveic, lai situāciju uzlabotu?
– Cistiskās fibrozes ārstēšanas standarti ir jāpieņem pasaules līmenī un saskaņā ar pasaules praksi. Un nākotnē ir jāizveido pilnīgs atbalsts nepieciešamo ārstēšanu. Diemžēl mūsu attieksme nav tāda kā Eiropā: nepietiek resursu. Un arī, protams, finanses. Finanses tiek samazinātas, bet tieši otrādi tām vajadzētu palielināties, un nevis ik pa laikam, un ne tikai, lai palīdzētu bērniem! Galu galā arī šie bērni drīz kļūs pieauguši. Līdz 18 gadu vecumam viņi ārstējās no filantropiem un no valsts; kad viņi izauga, viņi vairs nevar paļauties uz šādu palīdzību. Viņi kļuva ne tik interesanti, ne tik pievilcīgi. Tam nevajadzētu būt šādā veidā. Dzīvot grib visi, ne tikai bērni, bet arī pieaugušie.
Vietne nodrošina fona informācija tikai informatīviem nolūkiem. Slimību diagnostika un ārstēšana jāveic speciālista uzraudzībā. Visām zālēm ir kontrindikācijas. Nepieciešama speciālista konsultācija!
Kāda veida slimība tā ir? Kāpēc daži cilvēki to saņem, bet citi nē? Kā mūsdienu medicīna spēj palīdzēt pacientiem ar šo slimību un vai ir iespējams izdzīvot cilvēkam ar cistisko fibrozi?.site) palīdzēs jums iegūt no šī raksta.
