Berapa lamakah penghidap cystic fibrosis hidup? Kehidupan kanak-kanak dengan cystic fibrosis

Sistik Fibrosis - penyakit genetik, diwarisi, yang dicirikan oleh kerosakan pada kelenjar eksokrin kebanyakan organ dalaman yang penting.

Penyakit genetik keturunan ini mendapat namanya daripada penambahan dua perkataan asal Latin - "lendir" dan "viscidus", yang diterjemahkan sebagai "lendir" dan "melekit". Istilah, yang menggambarkan penyakit ini dengan agak tepat, membayangkan lendir tebal dan melekit, yang mempunyai kesan buruk pada organ pernafasan, saluran gastrousus dan urogenital, dan menyebabkan kerosakan pada buah pinggang dan laluan perkumuhan air kencing.

Menurut data terkini saintis, kira-kira enam ratus jenis gen bermutasi kini telah ditemui.

Punca

Apabila didiagnosis dengan cystic fibrosis, ramai pesakit tertanya-tanya apakah jenis penyakit itu, bagaimana dan mengapa mereka mendapatnya.

Apabila ditemui di saluran gastrousus Pakar mengenal pasti punca berikut fibrosis kistik:

• Oleh kerana pankreas merembeskan enzim ke dalam darah, ia boleh diklasifikasikan sebagai organ rembesan dalaman. Enzim yang dirembeskan memasuki ruang cahaya duodenum, tujuan langsung mereka adalah pencernaan nutrien yang lengkap. Jadi mengapa diagnosis fibrosis kistik dibuat? Hakikatnya ialah apabila kanak-kanak berada di dalam rahim, kelenjar eksokrinnya berkembang lewat daripada jangkaan. Dan apabila bayi dilahirkan, ubah bentuk pankreas diperhatikan, yang menyebabkan gangguan dalam berfungsi, pembebasan lendir yang sangat likat, yang berlarutan dalam lumen yang terletak di saluran pankreas. Enzim mukus diaktifkan dan sedikit demi sedikit proses pemusnahan bermula.

• Senak berlaku. Akibatnya, bayi mengalami najis yang likat dan berbau busuk. Najis padat sedemikian menyebabkan halangan usus, menyebabkan sembelit, menyebabkan agak sensasi yang menyakitkan, perut buncit. Proses penyerapan nutrien terganggu, perkembangan fizikal kanak-kanak ketinggalan, dan penurunan prestasi juga diperhatikan sistem imun.
• Organ lain saluran gastrousus mungkin terdedah kepada patologi gen yang menyebabkan negatif perubahan patologi, bagaimanapun, akibatnya tidaklah seserius dalam dua kes yang diterangkan di atas. Walaupun masalah hati mungkin berlaku, hempedu, kelenjar air liur.

Ia juga mungkin untuk membangunkan fibrosis kistik pernafasan (atau fibrosis kistik pulmonari).

Perkembangannya biasanya berlaku mengikut senario berikut:

• Pertama, lendir bertakung di bronkus, yang mengganggu mekanisme untuk membersihkan asap, gas berbahaya, serta zarah kecil seperti habuk yang boleh disedut oleh seseorang dari persekitaran di sekelilingnya. Mikrob, diedarkan di mana-mana, tersekat dalam bronkus kecil dan epitelium paru-paru. A lendir bertali– persekitaran yang sangat baik untuk kemunculan bakteria berbahaya (maltophia, septasi, dll.).
• Oleh kerana genangan lendir, penampilan dan perkembangan bakteria, keradangan bermula, seterusnya membawa kepada kerosakan sistem pertahanan dalam epitelium bronkial. Terdapat gangguan struktur tisu dengan silia, yang merupakan cara utama untuk membersihkan bronkus. Terdapat juga sel khas yang bertujuan untuk perlindungan, yang biasanya merembeskan protein pertahanan (imunoglobulin kelas A) ke dalam lumen bronkial. Menurut pakar, sebagai contoh, Dr Komarovsky, apabila jumlah protein tersebut berkurangan, fibrosis sista paru-paru dapat dikesan.
• Hasil daripada proses pemusnahan yang berterusan, pemusnahan pesat bingkai bronkial, yang terdiri daripada tisu fleksibel dan kenyal, berlaku. Terdapat keruntuhan bronkus secara beransur-ansur, penyempitan lumen mereka, yang menyebabkan genangan meningkat, bakteria berkembang, dan perubahan patogenik muncul.

Walaupun perlu diperhatikan bahawa terima kasih kepada anatomi patologi, perubahan yang berlaku dalam sel sedang dikaji, malah dicipta ubat-ubatan seperti Orkami (ubat yang sangat popular di Amerika Syarikat).

simptom

Seorang kanak-kanak boleh dilahirkan dengan patologi ini, tetapi tiada gejala yang muncul, jadi fibrosis kistik terutamanya dipertimbangkan pada orang dewasa.

Ini berlaku hanya dalam empat peratus kes penyakit ini, manakala dalam kebanyakan kes penyakit itu muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dengan cystic fibrosis pada orang dewasa, simptomnya adalah sama dengan kanak-kanak, tetapi masih terdapat perbezaan.

Fibrosis kistik pernafasan

Penyakit ini boleh menjejaskan paru-paru dan bronkus. Bagaimana ini berlaku? Penyakit ini bermula dengan tidak dapat dilihat, dari masa ke masa manifestasi berkembang, selepas itu penyakit itu berkembang bentuk kronik. Baru dilahirkan, bayi belum mempunyai refleks bersin dan batuk yang mencukupi. Itulah sebabnya sejumlah besar kahak terkumpul di rongga hidung, farinks hidung, farinks mulut, dan bronkus.

Walau bagaimanapun, fibrosis kistik tidak menunjukkan dirinya sehingga kanak-kanak mencapai tanda enam bulan. Ini biasanya dikaitkan dengan pemindahan bayi berusia enam bulan oleh ibu yang menyusu kepada pemakanan campuran, dengan itu mengurangkan jumlah susu ibu diterima oleh bayi.

Fakta ini mempunyai kesan sedemikian kerana susu ibu mengandungi sejumlah besar nutrien, termasuk sel imun yang melindungi si kecil daripadanya kesan negatif bakteria berbahaya. Oleh kerana susu kurang, terdapat juga lebih sedikit sel pelindung, yang serta-merta menjejaskan keadaan kanak-kanak. Jika kita menambah kepada genangan ini lendir pekat, maka selaput lendir trakea dan bronkus semestinya dijangkiti.

Dan semua ibu bapa bimbang tentang berapa lama anak mereka akan hidup dengan penyakit ini. Jawapannya akan menggembirakan mereka - lelaki kecil itu tidak akan mati, hanya akan ada kelewatan dalam pembangunan fizikal. Dan adalah mungkin untuk hidup dengan diagnosis sedemikian: peratusan yang agak tinggi orang berbakat dengan fibrosis kistik telah diperhatikan. Perlu diingat bahawa orang sedemikian mungkin kemudiannya mempunyai anak yang benar-benar sihat.

Jadi, dalam fibrosis kistik pernafasan, gejala pada peringkat awal adalah seperti berikut:

• Apabila batuk, sedikit kahak likat terhasil. Batuk adalah berterusan, yang sangat melemahkan kanak-kanak, mengganggu tidur, dan keadaan umum cukup letih. Warna kulit menjadi kebiruan dan bukannya merah jambu biasa, dan sesak nafas berlaku.
• Suhu badan biasanya tahap biasa, atau sedikit meningkat.
• Tiada tanda-tanda mabuk.

Jangka panjang kebuluran oksigen tidak menyumbang perkembangan fizikal anak:

• Dia tidak mendapat berat badan yang mencukupi (dalam keadaan normal, sehingga sepuluh setengah kilogram).
• Kanak-kanak itu lesu, pucat, tidak peduli, yang berfungsi sebagai isyarat perkembangan tertunda.

Sekiranya penyakit itu berlanjutan, radang paru-paru teruk muncul:

• Suhu badan meningkat kepada 38-39 darjah.
• Batuk yang kuat, kental, pelepasan purulen.
• Sesak nafas yang menjadi lebih teruk apabila anak batuk.
• Tanda-tanda mabuk muncul: sakit kepala, muntah, loya, pening, kesedaran terjejas.

Pneumonia secara berkala bertambah buruk, memusnahkan tisu paru-paru dari masa ke masa, dan boleh membawa kepada komplikasi.

Gejala lain fibrosis kistik pernafasan:

• Payudara berbentuk tong.
• Kulit kering, tidak anjal, tidak anjal.
• Rambut kusam, rapuh, gugur.
• Dyspnea.
• Warna kulit kebiruan kerana kekurangan oksigen.

Akibat daripada gejala yang diterangkan di atas adalah penampilan kegagalan jantung. Ia muncul apabila jantung tidak dapat menggerakkan darah melalui organ pernafasan yang cacat, dan beban pada otot jantung meningkat, yang merangsang pertumbuhannya.

Tanda-tanda kegagalan jantung:

• sesak nafas walaupun dalam keadaan rehat, meningkat dengan peningkatan aktiviti fizikal.
• Perubahan warna biru pada kulit (secara beransur-ansur dari hujung jari ke seluruh badan).
• Kadar denyutan jantung meningkat untuk mengimbangi peredaran darah yang tidak mencukupi.
• Kelewatan dalam kecergasan fizikal, berat badan tidak mencukupi, ketinggian.
• Petang bengkak kaki.

Fibrosis kistik dalam saluran gastrousus

Di sini kelenjar eksokrin pankreas terjejas, manifestasi berikut menjadi ketara:

• perut kembung akibat peningkatan pengeluaran gas, kerana penghadaman tidak berlaku dengan secukupnya.
• Keadaan yang teruk dan tidak selesa di dalam perut.
• Sakit pinggang, yang meningkat berkali-kali ganda apabila makan makanan bergoreng dan berlemak.
• Cirit-birit. Kekurangan lipase yang mampu memproses lemak membawa kepada pengumpulannya dalam kolon, menarik air ke dalam lumen. Ini menjadikan najis berair, berbau, dan memperoleh kilauan yang luar biasa.

Video

Video - mucoviscidosis pada kanak-kanak

Diagnostik

Untuk fibrosis kistik, diagnosis mengandungi beberapa peringkat. Keadaan terbaik adalah untuk memeriksa ibu bapa masa depan untuk komponen genetik. Sekiranya patologi dikesan dalam kod gen, doktor memberitahu mereka tentang perkara ini dan menjalankan perbualan penjelasan tentang risiko yang dijangkakan dan kemungkinan akibat.

Walau bagaimanapun, kajian sedemikian sangat mahal, dan tidak setiap pasangan mampu membelinya. Oleh itu, tanggungjawab utama jatuh pada ahli pediatrik, yang, dengan sedikit pun syak wasangka fibrosis kistik, mesti menjalankan pelbagai kajian (ujian peluh, ujian darah, ujian najis, penyelidikan menggunakan teknologi). Lagipun, setelah mengenal pasti penyakit pada peringkat awal, komplikasi serius boleh dielakkan.

Penyelidikan makmal

Ujian berikut dijalankan di makmal, yang boleh mendedahkan perubahan dalam fungsi organ dan sistem tertentu:

• Ujian pertama untuk cystic fibrosis ialah ujian peluh. Pada tahun 1959, saintis membangunkan ujian peluh khas yang masih digunakan hari ini. Apakah ujian ini? Sebelum sampel peluh dianalisis, Pilocarpine terlebih dahulu dimasukkan ke dalam badan pesakit, kemudian bilangan ion klorida yang terdapat dalam sampel peluh ini ditentukan. Di bawah pengaruh dadah, air liur kelenjar lacrimal merembeskan lendir dengan lebih kuat, juga kelenjar peluh menghasilkan lebih banyak peluh.

Kriteria pemeriksaan yang mengesahkan diagnosis ialah peningkatan jumlah klorida yang mengandungi sampel peluh pesakit (klorin melebihi 60 mmol seliter). Prosedur ini diulang tiga kali pada selang waktu tertentu.

• Analisis darah. Ia akan menunjukkan pengurangan bilangan sel darah merah dan hemoglobin, iaitu anemia.
• Analisis najis. Najis mengandungi peningkatan jumlah lemak dan serat makanan yang belum dicerna.
• Analisis rembesan. Dalam cystic fibrosis, sputum harus mengandungi bakteria patogen dan sel pelindung.

Kajian lain

1.Pengukuran penunjuk fizikal.

Tinjauan sedemikian melibatkan pengukuran:

• lilitan kepala;
• pertumbuhan;
• berat;
• ukurlilit dada.

Untuk menentukan tahap perkembangan kanak-kanak, pakar pediatrik telah membangunkan jadual khusus untuk membantu memahami sama ada semuanya baik-baik saja dengan seseorang yang sebaya dengannya.

2. X-ray payudara. Radiograf tidak menunjukkan gambaran yang jelas; hasilnya dipengaruhi oleh tahap penyebaran patologi dalam pelbagai organ dan sistem.

3. Pemeriksaan ultrabunyi. Ia dijalankan hanya dengan kehadiran kerosakan teruk pada jantung, hati, pundi hempedu dan untuk tujuan pencegahan.

Rawatan

Terapi penyakit ini adalah satu usaha yang kompleks, doktor terutamanya hanya merawat simptom, menghalangnya daripada berkembang lebih lanjut.

Walau bagaimanapun, untuk cystic fibrosis, rawatan terdiri daripada beberapa prosedur:

• pembersihan bronkus secara berkala dari lendir tebal;
• menyekat keupayaan bakteria untuk membiak dan merebak lebih jauh melalui bronkus;
• mengekalkan tahap tinggi fungsi sistem imun, yang dicapai dengan memerhati pemakanan yang betul, termasuk nutrien;
• pencegahan situasi tertekan disebabkan oleh keadaan keletihan yang kekal, mengambil ubat-ubatan, dan melakukan pelbagai prosedur.

Sekiranya pesakit mengalami akut, proses keradangan, dia mungkin diberi antibiotik, glukokortikoid, rawatan oksigen, dan terapi fizikal.

Kinesitherapy juga biasanya ditetapkan untuk cystic fibrosis.. Ia terdiri daripada satu set latihan yang wajib untuk semua pesakit.

Kompleks ini termasuk:

• saliran postural. Terima kasih kepada latihan ini, ia berlaku Unit Rawatan Rapi lendir dari bronkus. Pesakit berbaring di atas katil dan kemudian berpusing secara berurutan dari sisi ke sisi, dari belakang ke perut.
• Urutan getaran. Tulang rusuk Pesakit diketuk dengan cara yang istimewa, yang menyebabkan pesakit batuk dan, dengan itu, mengeluarkan lendir.
• Kitaran pernafasan aktif. Mula-mula anda perlu bernafas dengan tenang dan terukur, kemudian tarik nafas dalam-dalam dan cepat dan, akhirnya, hembusan nafas yang kuat dan cepat.

Sekiranya penyakit itu adalah jenis pernafasan dan tiada kerosakan yang tidak dapat dipulihkan pada sistem lain, pemindahan paru-paru untuk fibrosis kistik adalah mungkin. Walau bagaimanapun, pemindahan mungkin sia-sia jika terdapat perkembangan patologi yang tidak boleh diperbaiki pada organ lain.

Kesimpulan

Oleh itu, kita boleh perhatikan sifat serius penyakit ini, yang mungkin mengalami beberapa komplikasi, tetapi maut Fibrosis kistik jarang berakhir. Adalah penting untuk melihat gejala penyakit pada peringkat awal untuk mengelakkan keadaan menjadi lebih teruk.

Pada masa akan datang, hanya gejala yang dirawat, tetapi perubahan pada seseorang hanya dapat dilihat secara fizikal; semuanya baik-baik saja dengan aktiviti mental.

Cystic fibrosis, penyakit genetik yang menjejaskan paru-paru, hati, pankreas dan usus, ditemui pada penyanyi Perancis terkenal Gregory Lemarchal ketika dia baru berusia 2 tahun. Tetapi, walaupun mengalami penyakit serius dan komplikasi di paru-paru, dia dapat menyedari dirinya dan memberikan bakatnya kepada seluruh dunia.

Pemenang "Kilang Bintang" Perancis berjuang untuk hidupnya sehingga yang terakhir dan menunggu pemindahan paru-paru berganda, tetapi mereka tidak pernah ditemui. Dia meninggal dunia pada 30 April 2007. Sebagai tambahan kepada keluarga dan rakan-rakannya, pengebumian itu dihadiri oleh hampir semua orang dari perniagaan televisyen dan rancangan yang mempunyai pengaruh besar terhadap perkembangan bakatnya; lebih daripada lima ribu peminat tiba di Chambery pada hari pengebumiannya untuk membayar. penghormatan mereka. Album selepas kematian Gregory La voix d'un ange (The Voice of an Angel) menerima anugerah platinum daripada IFPI pada tahun 2008 kerana menjual 1 juta salinan di Eropah.

Penyanyi pop British Alice Martino dilahirkan dengan penyakit genetik Sistik Fibrosis. Walaupun kemerosotan teruk kesihatannya pada awal 2000-an, Martino bekerja secara aktif dan mengadakan konsert. Pada tahun 2002, dia memberitahu akhbar British The Daily Telegraph bahawa dia sedang menunggu pemindahan tiga kali ganda (jantung, hati dan paru-paru). Pada akhir tahun yang sama, dia menandatangani kontrak dengan label muzik Sony Music. Alice menyelesaikan kerja pada album sulungnya Daydreams dengan cepat, kerana kebanyakan lagu daripada album itu telah dirakam pada yang terakhir tiga tahun. Single sulungnya If I Fall dikeluarkan pada 11 November 2002. Sony Music merancang untuk mengeluarkan single kedua, The Right Time, pada 10 Februari 2003, tetapi idea itu ditangguhkan kerana keadaan kurang baik kesihatan penyanyi. Alice Martino yang berusia 30 tahun meninggal dunia pada pagi 6 Mac 2003 di rumahnya, tanpa menunggu pemindahan tiga kali ganda, yang telah dia tunggu selama satu setengah tahun. Sebuah dokumentari mengenai penyanyi, The 9 Lives of Alice Martino, telah difilemkan beberapa bulan sebelum kematiannya dan disiarkan di BBC sejurus selepas kematiannya.

Atlet Kanada Lisa Bentley telah didiagnosis dengan cystic fibrosis pada tahun 1988. Pada hari dia mengetahui tentang perkara ini, Lisa memutuskan untuk menarik diri dan menunjukkan kepada semua orang apa yang dia mampu. Lisa berazam untuk memulakan kerjaya yang sihat dan berjaya dalam sukan. Latihan sengit (dari 25 hingga 30 jam seminggu) membuahkan hasil - Lisa menjadi pemenang sebelas pertandingan triatlon, termasuk renang (3.8 km), berbasikal (180 km) dan berlari (42 km). Dalam setiap temu bual, Lisa mendakwa bahawa perkara yang paling penting dengan sebarang penyakit adalah "tidak pernah berputus asa."

Ahli politik British Gordon Brown juga mengalami cystic fibrosis. Anak lelakinya, yang dilahirkan pada 17 Julai 2006, disahkan mengalami degenerasi fibrocystic.

Pemain tenis dan jurulatih Australia Scott Draper mengasaskan yayasan amal khas yang dinamakan sempena isteri pertamanya, Kelly, untuk membantu orang ramai melawan cystic fibrosis, penyakit yang menyebabkan dia meninggal dunia pada tahun 1999.

Cicit perempuan pengarah legenda Alfred Hitchcock, Melissa Stone, sakit dengan cystic fibrosis. Dia didiagnosis tepat setahun sebelum kematian Hitchcock, pada tahun 1979. Melissa bergelut dengan ini untuk masa yang lama penyakit yang dahsyat, pada usia 16 tahun dia menerima pemindahan paru-paru tunggal, yang memanjangkan hayatnya selama 8 tahun lagi dan membantunya menamatkan pengajian dari Sekolah Seni Sinematik pada tahun 2001. Melissa bekerja di Universal Studios di Hollywood sehingga kematiannya. Melissa meninggal dunia pada usia 24 tahun. Pada masa ini, dia juga berjaya mencipta yayasan amalnya sendiri dan memberi sumbangan besar kepada penemuan gen cystic fibrosis.

Rakan baik penyanyi Amerika Miley Cyrus, Vanessa meninggal dunia akibat cystic fibrosis pada usia 12 tahun. Miley merasakan tragedi ini sangat untuk masa yang lama. Selepas itu, penyanyi Amerika itu mendapat tatu di bawah payudara kirinya dengan perkataan Just Breathe.

Penyanyi Kanada Celine Dion mula menarik perhatian umum kepada penyakit itu pada tahun 1982. Sehingga hari ini, penyanyi itu adalah ahli Yayasan Cystic Fibrosis Kanada (CCFF). Celine Dion sendiri juga menghadapi cystic fibrosis. Anak saudara penyanyi itu meninggal di hadapan matanya akibat penyakit ini pada usia 16 tahun.

Penyanyi Amerika Richard Marx dikaitkan dengan ramai orang pertubuhan kebajikan sepanjang kerjayanya. Walau bagaimanapun, dia memberi lebih perhatian kepada Yayasan Fibrosis Cystic di Amerika Syarikat. Pada tahun 2010, Richard menderma $3 juta kepada yayasan itu.

Terdapat pendapat di kalangan saintis bahawa Frederic Chopin boleh mati akibat fibrosis kistik. Para saintis Poland memohon kebenaran untuk mengkaji tisu dari hati Frederic Chopin, yang kini disimpan di sebuah gereja Warsaw. Analisis genetik akan membantu menjelaskan punca kematian komposer hebat: banyak data menunjukkan bahawa dia mengalami penyakit yang teruk. penyakit keturunan- Sistik Fibrosis. Chopin meninggal dunia pada usia 39 tahun di Perancis.

Berita RIA

Tuan Presiden!

Minggu lepas anda mengambil bahagian aktif dari Twitter anda dalam pendedahan mendedahkan "kekasaran doktor di Hospital Klinikal Kanak-kanak Rusia." Walau bagaimanapun, saya berani memberi jaminan bahawa pesakit genetik perubatan Hospital Klinikal Kanak-kanak Rusia mempunyai masalah lain yang patut diberi perhatian anda perhatian kerajaan. Untuk masalah ini membawa kepada mereka kematian awal.

Jabatan Genetik Perubatan, Hospital Klinikal Kanak-Kanak Rusia - ini adalah jabatan yang unik , boleh dikatakan satu-satunya untuk kanak-kanak dari semua wilayah negara di mana pesakit yang didiagnosis dengan cystic fibrosis dirawat. ia menggunakan pakar yang paling berpengalaman dan paling berpengetahuan di negara kita mengenai penyakit ini. Di kebanyakan kawasan, penyakit ini tidak boleh dirawat atau didiagnosis. Tidak terlatih. Semua pesakit dibawa ke Moscow.

Sistik Fibrosis(CF) adalah penyakit genetik yang paling biasa. di negara kita sepatutnya ada, berdasarkan statistik negara lain, tidak kurang daripada 15,000 orang, walaupun statistik Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial mengenai penyakit ini dipandang remeh kepada angka 2186 pesakit), namun, setiap orang ke-25 di bumi adalah pembawa gen yang rosak ini. Secara luaran, pembawa tidak berbeza dalam apa jua cara daripada orang yang sihat. namun, terdapat satu perbezaan: orang-orang ini, kata mereka, tidak boleh dijangkiti kolera. Para saintis mengatakan bahawa kecacatan genetik ini berlaku pada orang yang terselamat daripada wabak kolera yang meluas di Eropah.
Pengangkutan boleh didiagnosis hanya dengan menjalankan ujian DNA - ujian yang sangat mahal yang tidak dibayar oleh kerajaan atau insurans. Tiada bukti untuknya, kecuali tekaan atau keinginan peribadi. Jika 2 orang seperti itu bertemu dan membina keluarga, mereka akan mempunyai 25% peluang untuk mempunyai anak yang sakit. Semasa kehamilan, secara teorinya mungkin untuk mengesan fibrosis sista pada janin, tetapi dalam praktiknya ini jarang berlaku atas sebab yang telah dinyatakan - tidak ada tanda-tanda khusus. Penyakit ini tidak mempunyai apa-apa keutamaan sosial, agama atau kebangsaan, i.e. - tiada siapa yang selamat daripada gelandangan kepada permaisuri. Kanak-kanak dengan cystic fibrosis tidak berbeza daripada rakan sebaya mereka dalam perkembangan intelek, malah paling kerap mengatasi mereka. Perbezaan utama mereka ialah mereka mempelajari segala-galanya tentang kematian lebih awal, kerana mereka sudah biasa kehilangan kawan, gadis dan lelaki seperti mereka. Dan oleh itu mereka sangat menghargai kehidupan.

ini mukadimahnya. dan kini - sebuah klinik pesakit luar.

di Eropah tempoh purata Jangka hayat penghidap CF ialah 30-40 tahun. mereka tinggal kehidupan penuh, cipta keluarga, kerja, kesedaran diri.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan pada masa ini, tetapi penyelidikan berterusan dan pembangunan ubat-ubatan baru sedang dijalankan di Eropah.
Pada masa ini, perjuangan menentang penyakit itu terdiri daripada terapi antibakteria, mukolitik, enzim, fisioterapi, dan pemindahan paru-paru yang berterusan juga sedang berjaya dilakukan di Eropah dan Amerika Syarikat.

apa yang berlaku di sini?
Kami tidak menjalankan sebarang penyelidikan dan pembangunan dadah.
walaupun pada hakikatnya pakar pediatrik, melalui dedikasi sebenar, telah belajar untuk menarik kanak-kanak ini keluar dan membawa mereka ke kehidupan dewasa sepenuhnya, jangka hayat rasmi pesakit CF di Persekutuan Rusia ialah 16 tahun. dalam hal ini, MV bukanlah pengecualian perubatan rasmi untuk perkhidmatan ketenteraan - i.e. negeri percaya bahawa mereka ini tidak sepatutnya hidup sehingga 18 tahun. Jika anda berumur lebih dari 18 tahun, ini bermakna satu daripada dua perkara: sama ada anda sudah mati atau anda tidak mempunyai cystic fibrosis. pilih. Kerajaan berpendapat demikian.
dan kedudukan ini boleh dikesan sepanjang.

Saya ingin menekankan terutamanya - KEDUDUKAN NEGERI, kerana doktor melakukan segala-galanya dalam kuasa mereka di bawah syarat-syarat yang diberikan kepada mereka.
Saya tidak boleh menamakan nama, tetapi saya tahu dengan baik bahawa di Moscow terdapat seorang doktor yang pesakit CF boleh memanggil pada bila-bila masa siang atau malam, dan dia, melepaskan segala-galanya, akan datang ke rumah mereka dengan peralatan dan akan simpan: masukkan IV, sambungkan kepada oksigen.
Mengapa anda tidak boleh menamakan hero itu? tapi sebab apa yang dia buat tak sah. MENYELAMATKAN ORANG DARIPADA KEMATIAN ADALAH HARAM DI NEGARA KITA. Manipulasi sedemikian dibenarkan untuk dijalankan hanya di hospital. Mengapa mereka tidak pergi ke hospital? - KERANA TIADA TEMPAT. tiada tempat. anda lihat, seperti yang telah saya tulis, pesakit tidak sepatutnya tinggal bersama kami sehingga umur 18 tahun. selaras dengan ini, bagi mereka yang bagaimanapun, bertentangan dengan kehendak negara, melepasi ambang ini, PADAHANYA ADA 4 KATIL DI SELURUH NEGARA DI MOSCOW DI HOSPITAL No. 57 . dan terdapat juga perkataan seperti KUOTA , yang mana kerajaan mengawal bilangan orang yang boleh jatuh sakit dan bila. dan jika anda mendapati diri anda berlebihan atau sakit pada masa yang salah...

penyediaan dadah. sama seperti untuk semua orang, i.e. mengikut prinsip sisa "Tuhan, itu tidak baik untuk kami." tapi kalau lebih kurang lelaki sihat sekurang-kurangnya bertahan dengan analgin, kemudian pesakit dengan CF tanpa antibiotik yang diperlukan akan terlepas rawatan proses patologi TIDAK TERBALIK akan berkembang lebih jauh, dan ini pasti akan memburukkan prognosis untuk kehidupan. Walau bagaimanapun, walaupun dengan ubat yang murah, pesakit tidak diberikan sepenuhnya dan dengan kelewatan yang besar. Bukan perkara biasa bagi pegawai kesihatan wilayah anda untuk bertindak balas kepada ibu bapa dengan permintaan sah mereka untuk mendapatkan bantuan: "Tidak ada gunanya melahirkan orang aneh; kini mereka berjalan-jalan di sini untuk mengemis." Ini adalah salah satu petikan yang paling biasa.

sedekah. Akibatnya, para dermawan cuba mengawal bekalan dadah sekurang-kurangnya. Tetapi dermawan tidak akan memberikan rawatan sepanjang hayat untuk semua pesakit. Selain itu, dermawan mesti membayar cukai kepada negeri untuk kesenangan membantu orang lain. Negeri kita telah menetap dengan baik: di satu pihak, ia menjimatkan rakyat yang kurang bernasib baik, dan sebaliknya, ia menghasilkan wang kepada mereka yang melakukan kerjanya!

Pemindahan paru-paru. Ini adalah topik yang paling "seronok". Pada masa kini operasi ini tidak dijalankan di negara kita. sama sekali. tetapi ada rancangan. Ia telah berada di sini selama setahun sekarang, dan Kementerian Kesihatan tidak lupa melaporkannya.
Saya tidak tahu sama ada anda tahu, tetapi musim panas ini seluruh dunia mengumpul jumlah besar - 200,000 euro untuk pemindahan paru-paru untuk Pavel Mitichkin - yang pertama pesakit Rusia dengan CF, yang telah bersetuju untuk menjalani pemindahan paru-paru di Jerman.

Saya ingin membuat kenyataan berasingan. wang terkumpul. Pavel telah dihantar. Apabila doktor melihatnya, mereka menyangka bahawa Buchenwald telah meneruskan kerjanya. secara umum, mereka meminta Pavel untuk tidak meninggalkan bilik itu, kerana mereka tidak pernah melihat pesakit yang begitu teruk dalam hidup mereka: letih, dengan sekumpulan orang yang menemani jangkitan berbahaya- dia berpotensi berbahaya untuk pesakit Jerman merah jambu dan gemuk mereka... apa yang anda fikir mereka fikir ketika itu tentang negara kita, yang telah mengalahkan fasisme, tetapi membawa rakyatnya ke keadaan sedemikian?

Dengan cara ini, di Persekutuan Rusia terdapat undang-undang yang mengikutnya, jika negara tidak dapat memberikan rawatan kepada warganegaranya di wilayahnya, maka ia HARUS membayarnya di luar negara. Mengapa kami mengumpul 200,000 euro untuk Pavel dari awal? - Kerana negara kita secara rasmi menolaknya, kerana "Selaras dengan fasal 2.26 Peraturan Pentadbiran, ketersediaan kemungkinan menyediakan rawatan perubatan yang diperlukan kepada pesakit di wilayah Persekutuan Rusia adalah asas untuk penolakan Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia kepada warganegara Persekutuan Rusia untuk menyediakan perkhidmatan awam "Jadi ini dia. Ada peluang - tunggu. Tidak mengapa pesakit tidak akan hidup selama itu. Ya, dia tidak akan hidup, tetapi kita akan menjimatkan wang, bukan? Anda ingat apa yang Perdana Menteri memberitahu kami mengenai topik berkaitan: “ Terdapat perkara sensitif, sudah tentu, apabila pengeluar asing, dengan bantuan orang yang berwibawa kita, mempromosikan produk mereka dan mengatakan bahawa tanpa mereka semua orang di sini akan mati esok, tanpa ubat-ubatan ini,” kata V. Putin. -Anda hanya perlu menanggungnya , itu sahaja. Kami mengikuti jalan ini, sedikit demi sedikit, sudah tentu, tanpa jera, tetapi kami akan bergerak».

Nah, adakah anda mempunyai gambar, Dmitry Anatolyevich? atau adakah anda benar-benar perlu bercakap tentang siapa yang memanggil siapa "jalang" dan menghantarnya kepada "yuh"? - adakah ini sebab yang lebih kuat untuk kemarahan dan campur tangan anda yang tinggi daripada pelanggaran undang-undang yang dijelaskan dan tidak bertindak Kementerian Kesihatan? adakah anda memerlukan sampah - keberanian dan buang air besar? Baiklah, maafkan saya, pesakit CF mati dengan kesakitan, tetapi secara senyap - mereka tidak mempunyai kekuatan untuk menjerit. tetapi mereka mati seperti lalat, selalunya - lebih awal daripada masa, kerana bantuan tidak diberikan tepat pada masanya atau disebabkan jangkitan nosokomial, yang tidak dapat dihapuskan kerana sesak katil. dan Kementerian Kesihatan harus dipersalahkan dalam hal ini. Maafkan saya atas kelancangan saya, tetapi adakah dalam kecekapan anda dan Perdana Menteri untuk memeriksa aktiviti jabatan ini, atau bolehkah anda hanya menghukum jururawat dan doktor? Berapa lama anda boleh menganjurkan sebatan demonstratif doktor?! Apa yang anda cuba capai? MEREKA SUDAH MENINGGALKAN PROFESION. SIAPA YANG ANDA INGIN LIHAT DI TEMPAT MEREKA? Gennady Malakhov?

***

Ini adalah kubur kanak-kanak yang sebenar. Jika mereka telah didiagnosis tepat pada masanya, jika mereka telah dirawat tepat pada masanya, mereka masih boleh hidup. Dan mereka mahu hidup. Tetapi doktor tidak menyembuhkan dengan Roh Kudus sahaja. Dan juga mereka tidak merawat dengan bantuan denda, potongan gaji, hukuman dan penjimatan dana bajet. Mula menyelamatkan mereka yang masih hidup! kita memerlukan hospital moden, ubat-ubatan, dana yang mencukupi dan bukan baki! Tanpa ini, kita semua akan mati - bagaimana anda suka topik ini dibawa ke TOP?

Bahan diambil dari blog pch_maya , daripada M. Sonina, penyelaras program amal "Oksigen" (bantuan untuk penghidap cystic fibrosis) asas "Kehangatan Hati" - untuk dihubungi: bukolik 1 anjing yandex . ru

Pada 8 September, Rusia meraikan Hari Antarabangsa Pesakit dengan Cystic Fibrosis, penyakit genetik di mana, disebabkan mutasi gen tertentu, lendir bertakung terkumpul di dalam organ, dan organ penting, khususnya paru-paru, menderita. Ini adalah patologi yang paling biasa di kalangan penyakit keturunan. Penubuhan hari peringatan ini adalah satu lagi cara untuk menarik perhatian kepada masalah diagnosis dan rawatan penyakit serius ini. Mengenai masalah pesakit yang didiagnosis dengan cystic fibrosis di Rusia - perbualan kami dengan Maya Sonina, pengarah yayasan amal"Oksigen", yang membantu pesakit dengan cystic fibrosis.

Rujukan:

Perkataan "cystic fibrosis" berasal dari perkataan Latin mucus - "mucus" dan viscidus - "viscous". Ini bermakna bahawa yang diperuntukkan organ yang berbeza rembesan mempunyai ketumpatan dan kelikatan yang terlalu tinggi, yang menyebabkan kerosakan pada sistem bronkopulmonari, kelenjar usus, hati, pankreas, peluh dan kelenjar air liur dan lain-lain. Ini terutamanya memberi kesan kepada paru-paru, di mana proses keradangan kronik bermula. Pengudaraan dan bekalan darah mereka terganggu, menyebabkan batuk yang menyakitkan dan sesak nafas. Penyebab utama kematian pada pesakit dengan cystic fibrosis adalah hipoksia dan sesak nafas.

– Maya, setakat yang kita tahu, di negara kita keadaan pesakit cystic fibrosis sangat berbeza daripada yang wujud di luar negara. Apakah masalah utama rakyat kita yang menghidap penyakit ini?

– Ini adalah bencana kekurangan katil untuk pesakit yang berumur lebih dari 18 tahun, dan kekurangan ubat-ubatan mahal yang berterusan. Dengan kanak-kanak, keadaan masih lebih baik, terdapat lebih banyak pakar dan katil, dan kerajaan memberi perhatian kepada kanak-kanak Perhatian istimewa. Penderma juga suka membantu kanak-kanak. Dan orang dewasa, seperti yang mereka katakan, sedang dalam penerbangan.

Apabila kanak-kanak yang sakit berumur 18 tahun, mereka serta-merta menjadi peserta maraton untuk terus hidup. Pertama, sukar bagi mereka untuk mendapat hilang upaya, dan ini menimbulkan ancaman bahawa mereka tidak akan mendapat manfaat untuk ubat-ubatan dan rawatan. Bayangkan, masih ada 4 katil sahaja disediakan untuk pesakit dewasa cystic fibrosis di ibu negara. Terdapat kawasan tertentu, pusat seperti Yaroslavl, Samara, dari mana pesakit tidak mahu pergi ke Moscow atau St. Petersburg, kerana semuanya lebih kurang stabil di sana, semuanya ada di tangan, dan rawatan yang baik dan penyediaan dadah. Selebihnya, malangnya, terpaksa menunggu dalam barisan. Oleh itu, langkau rawatan dan diagnostik rutin. Dan ini sudah tidak dapat dipulihkan, ia membawa kita lebih dekat dengan kematian. Oleh itu, purata jangka hayat pesakit dengan cystic fibrosis di negara kita adalah jauh lebih rendah daripada di luar negara.

– Jadi ternyata di Rusia seorang pesakit dengan cystic fibrosis mempunyai sedikit peluang untuk menjadi dewasa? Betapa mematikan penyakit ini? Boleh pesakit rawatan yang mencukupi hidup sampai tua?

– Orang yang belum tahu, dan juga negeri, berdasarkan pendekatannya, biasanya mendapat tanggapan bahawa cystic fibrosis memberi kesan kepada kanak-kanak, dan pesakit sedemikian tidak hidup untuk mencapai umur yang sah. Tetapi sebenarnya, cystic fibrosis tidak membawa maut; seseorang yang menghidap penyakit ini memerlukan rawatan sepanjang hayat, tetapi dia boleh dan harus hidup, sebagai contoh, orang yang menghidap asma atau diabetes hidup. Sesetengah media popular secara literal "memacunya ke dalam otak" bahawa pesakit dengan cystic fibrosis adalah pengebom berani mati, dan ternyata tidak ada gunanya membantu mereka, kerana mereka akan mati juga. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang mencapai hari jadi mereka yang ke-18 cuba menjalani kehidupan yang aktif dan mempunyai minat yang sama seperti rakan sebaya mereka yang sihat. Jika mereka disokong dengan betul, mematuhi sepenuhnya arahan doktor, menyediakan ubat yang mencukupi, menjalankan terapi pada tahap yang baik, maka mereka boleh hidup lama, malah mempunyai anak yang sihat, bekerja, belajar, memulakan keluarga, dan, pada dasarnya, hidup sampai tua. Pesakit dengan diagnosis ini bukan lagi luar biasa di luar negara. Umur bersara. Di Rusia tidak ada.

Pesakit ini boleh menjalani kehidupan yang penuh, dan perkara pertama yang perlu dilakukan ialah meninggalkan stereotaip yang dikenakan. Supaya kedua-dua orang biasa dan, yang paling penting, pegawai memahami bahawa ini adalah pesakit yang perlu dibantu dan ditemui separuh jalan.

– Apakah statistik penyakit hari ini? Bolehkah kita bercakap tentang trend?

“Orang yang menghidap penyakit ini sentiasa wujud. Kita boleh mengatakan dengan yakin bahawa diagnostik kini sudah mantap, jauh lebih baik daripada, katakan, pada tahun 90-an. Terdapat peningkatan dalam bilangan bayi yang didiagnosis. Pakar pediatrik Moscow kini mempunyai beban kerja yang jauh lebih besar kerana hakikat bahawa kemasukan kanak-kanak yang sakit dari seluruh negara ke hospital kini telah meningkat. Tidak jelas kepada saya apa yang akan berlaku seterusnya. Malangnya, rawatan penyakit ini di negara kita berkembang terutamanya hanya melalui usaha doktor yang bersemangat. Pada masa kini, diagnostik intrauterin berkembang dengan baik, dan sesetengah ibu, malangnya, memutuskan untuk menamatkan kehamilan mereka selepas mengetahui bahawa kanak-kanak itu akan mempunyai diagnosis sedemikian. Selalunya, pemeriksaan pranatal sedemikian dilakukan dalam keluarga di mana sudah ada kes kelahiran kanak-kanak dengan penyakit ini.

– Apakah kebarangkalian untuk mempunyai anak seterusnya dengan diagnosis yang sama dalam keluarga?

- Semuanya adalah individu. Terdapat keluarga besar di mana empat anak dilahirkan berturut-turut, dan semuanya sakit. Dan dalam sesetengah keluarga hanya seorang kanak-kanak yang sakit. Ia adalah mustahil untuk meramalkan. Tetapi mengikut statistik, jika ibu dan bapa adalah pembawa mutasi, maka terdapat 25% kemungkinan mereka akan mempunyai anak yang sakit.

– Adakah kita mempunyai data mengenai kematian kanak-kanak yang didiagnosis dengan cystic fibrosis di Rusia?

– Kadar kematian kanak-kanak kini menjadi jauh lebih rendah berbanding petunjuk tahun 90-an. Pediatrik lebih kurang disokong di negeri kita. Pakar pediatrik mempunyai lebih banyak peluang daripada mereka yang merawat pesakit yang telah beralih ke sektor dewasa. Oleh itu, secara keseluruhan, kematian kanak-kanak telah menurun. Kanak-kanak dalam keadaan serius kini sangat jarang berlaku, tidak seperti yang berlaku 10 tahun lalu. Ini adalah kanak-kanak biasa: mereka berlari, berjalan, bermain. Satu-satunya perkara ialah mereka memerlukan sokongan berterusan dengan ubat-ubatan dan rejimen.

– Jadi, keadaan pesakit dewasa menyedihkan?

-Sangat menyedihkan. Kita perlu melihat bagaimana pesakit, kerana fakta bahawa mereka tidak dapat menerima rawatan yang diperlukan, tidak dapat tidak memburukkan keadaan mereka, dan mereka hanya mati di depan mata kita. Dan kita tidak boleh berbuat apa-apa mengenainya. Di Moscow terdapat terlalu sedikit tempat untuk dimasukkan ke hospital pesakit dengan cystic fibrosis. Dan di rantau ini, doktor paling kerap tidak memahami cara merawat dan dari sisi mana untuk mendekati pesakit ini. Kami tidak mempunyai piawaian terapeutik yang diperlukan yang mengambil kira spesifik penyakit ini. Di rantau ini, semua orang dirawat dengan cara yang sama: secara gejala, mengikut piawaian yang biasa untuk semua penyakit, dan ciri-ciri penyakit dan perjalanannya tidak diambil kira. Oleh itu, kami terus mendengar tentang kematian orang muda yang boleh hidup jika mereka mempunyai akses kepada teknologi moden rawatan.

– Siapakah harapan utama anda untuk mendapatkan bantuan? Lebih lanjut mengenai dermawan negeri atau swasta?

– Ternyata harapan utama adalah pada dermawan, tetapi kini negeri, sekurang-kurangnya dalam diri Kementerian Kesihatan, nampaknya telah memalingkan mukanya kepada pesakit kami. Kementerian Kesihatan telah menjadi lebih demokratik, pegawainya bersedia untuk berdialog. Muncul talian hotline Kementerian Kesihatan, dan ini memudahkan banyak pihak masalah yang serius masalah yang timbul semasa kemasukan ke hospital dan rawatan pesakit kami di hospital serantau, dalam memberikan mereka ubat-ubatan. Namun, kami meletakkan harapan tertentu kepada negeri ini. Dan, insya-Allah, Kementerian Kesihatan sekarang akan bertahan, kemudian kita akan ada masa untuk melakukan banyak perkara bersama.

Ia juga mustahil untuk dilakukan tanpa amal swasta, kerana Kementerian Kesihatan di negara kita tidak dapat menyelesaikan semua masalah, terutamanya masalah kewangan. Tetapi pada masa yang sama, tiada amal agregat akan memenuhi keperluan semua pesakit, bukan sahaja mereka yang mempunyai cystic fibrosis, tetapi juga penyakit serius lain, jika mereka tidak didengari oleh kerajaan.

– Adakah sejumlah besar wang digunakan untuk mengekalkan kehidupan pesakit dengan cystic fibrosis?

– Ya, mereka terlalu berlebihan untuk dermawan individu. Dan pesakit dan saudara-mara mereka sangat berharap para dermawan akan menyelamatkan mereka. Malangnya, pesakit terlalu ramai dan tidak semua orang boleh dibantu. Oleh itu, anda sering perlu membuat pilihan yang sukar, seperti dalam peperangan.

– Apakah langkah, pada pendapat anda, perlu diambil untuk memperbaiki keadaan?

– Piawaian untuk rawatan cystic fibrosis mesti diterima pakai di peringkat global dan mengikut amalan global. Dan pada masa hadapan, sokongan penuh mesti diwujudkan rawatan yang diperlukan. Malangnya, rawatan kami tidak sama seperti di Eropah: tidak ada sumber yang mencukupi. Dan juga, tentu saja, kewangan. Kewangan sedang dikurangkan, tetapi sebaliknya mereka harus meningkat, dan bukan dari semasa ke semasa, dan bukan sahaja untuk membantu kanak-kanak! Lagipun, akhirnya, kanak-kanak ini juga tidak lama lagi akan menjadi dewasa. Mereka menerima rawatan daripada dermawan dan dari negeri sehingga mereka berumur 18 tahun; apabila mereka dewasa, mereka tidak lagi boleh mengharapkan bantuan tersebut. Mereka menjadi tidak begitu menarik, tidak begitu menarik. Ia tidak sepatutnya begini. Semua orang mahu hidup, bukan sahaja kanak-kanak, tetapi juga orang dewasa.

Laman web ini menyediakan maklumat latar belakang untuk tujuan maklumat sahaja. Diagnosis dan rawatan penyakit mesti dijalankan di bawah pengawasan pakar. Semua ubat mempunyai kontraindikasi. Perundingan dengan pakar diperlukan!

Apakah jenis penyakit ini? Mengapa sesetengah orang mendapatnya dan yang lain tidak? Bagaimana ubatan moden mampu membantu pesakit yang menghidap penyakit ini dan adakah mungkin seseorang yang mengalami cystic fibrosis dapat bertahan?
.site) akan membantu anda mendapatkan daripada artikel ini.

Apakah fibrosis kistik?

Penyakit ini agak berbahaya. Menurut sesetengah doktor, bagi setiap satu kes penyakit yang didiagnosis, terdapat sepuluh (!) yang tidak didiagnosis. Sukar untuk mengatakan betapa benarnya statistik sedemikian. Tetapi mendiagnosis penyakit itu tidak mudah. Walaupun penyakit ini boleh dikesan sejurus selepas bayi dilahirkan. Lebih awal penyakit itu dikesan dan lebih cepat rawatan dimulakan, lebih besar peluang kanak-kanak untuk hidup lebih lama.