Klinika zajmująca się badaniami nad chorobą Taya Sachsa. Choroba Taya-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa - Dziedziczna choroba, charakteryzujący się szybkim rozwojem i uszkodzeniem mózgu i centralnego system nerwowy dziecko.

Choroba ta została po raz pierwszy opisana w XIX wieku. Choroba otrzymała swoją nazwę od dwóch naukowców, którzy przyczynili się do badania tej choroby - Anglika Warrena Taya i Amerykanina Bernarda Sachsa. Choroba ta jest bardziej typowa dla niektórych grup etnicznych. Dotyka głównie Żydów urodzonych w Europie Wschodniej oraz Francuzów mieszkających w Kanadzie, Quebecu i Luizjanie. Częstość występowania tej choroby na świecie wynosi 1 na 250 tysięcy osób.

Co powoduje tę chorobę?

Choroba Taya Sachsa rozwija się tylko wtedy, gdy rodzice są razem nosicielami zmutowanego genu, a dziecko dziedziczy dwa geny z defektem. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem genu, prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje, jest bliskie zeru. Ale najprawdopodobniej będzie także nosicielem tej choroby.

Co dzieje się w organizmie podczas tej choroby? Przyczyną rozwoju choroby jest to, że z powodu obecności zmienionego genu u człowieka jego organizm przestaje wytwarzać pewien enzym - heksozominidazę, który jest również odpowiedzialny za rozkład złożonych naturalnych lipidów - gangliozydów w komórkach. W zdrowym organizmie zachodzi ciągły proces syntezy i rozkładu gangliozydów, a proces ten jest bardzo precyzyjny i jego niepowodzenie prowadzi do nieodwracalne skutki. W wyniku wady genetycznej gangliozydy nie ulegają rozkładowi, lecz gromadzą się w organizmie dziecka, powodując uszkodzenie mózgu i całego układu nerwowego. Niestety nie da się ich usunąć z organizmu i u danej osoby rozwijają się pewne objawy choroby.

Jaki jest obraz kliniczny tej choroby?

Po urodzeniu dziecko, u którego zdiagnozowano zespół Taya Sachsa, wydaje się całkowicie zdrowe. Pierwsze oznaki choroby pojawiają się po sześciu miesiącach. Do tego wieku całkowicie zdrowo wyglądające dziecko rozwija się zgodnie z oczekiwaniami: trzyma się za główkę, grucha, raczkuje. Ale w miarę postępu i gromadzenia gangliozydów w organizmie dziecko stopniowo zaczyna tracić nabyte umiejętności. Dziecko przestaje reagować na otoczenie, jego wzrok jest skierowany w jeden punkt, rozwija się apatia. Z biegiem czasu rozwój umysłowy zatrzymuje się i rozwija się ślepota. Z czasem twarz dziecka staje się jak u lalki. Konsekwencją choroby jest niepełnosprawność i wczesna śmiertelność.

Przyjrzyjmy się objawom w miarę starzenia się dziecka:

• • W wieku 6 miesięcy dziecko zaczyna tracić kontakt z otoczeniem świat zewnętrzny, przestaje rozpoznawać bliskich, reaguje tylko na bardzo głośne dźwięki, nie może skupić się na wiszącej zabawce, drżą oczy i pogarsza się wzrok.
  • Po 10 miesiącach dziecko staje się mniej aktywne, funkcje motoryczne są upośledzone: dziecku trudno jest siedzieć, przewracać się i czołgać. Słuch i wzrok stają się przytępione, dziecko staje się apatyczne.
  • Po 1 roku życia choroba postępuje bardzo szybko. Jest to zauważalne u dziecka upośledzenie umysłowe szybko traci wzrok i słuch, pogarsza się aktywność mięśni, pojawiają się trudności w oddychaniu i zaczynają się drgawki.

To jest ważne! Dzieci, u których objawy choroby Taya Sachsa wystąpią w niemowlęctwie, przeżywają do piątego roku życia.

Późny początek objawów

Czasami objawy choroby nie pojawiają się natychmiast. Istnieją dwie inne formy tej choroby.

Niedobór młodzieńczej heksozominidazy typu A

Ta postać ciężkiej choroby występuje u dzieci w wieku od 2 do 5 lat. Postęp choroby jest powolny, w przeciwieństwie do postać kliniczna. W takim przypadku objawy mogą nie zostać zauważone natychmiast. Wahania nastroju i pewna niezdarność w ruchach nie przyciągają dużej uwagi. Poza tym w tym wieku kaprysy są normalne.

Ale więcej późne objawy przyciągają uwagę:

• • u dziecka rozwija się osłabienie mięśni;
  • konwulsyjne drganie;
  • zaburzenia zdolności myślenia i niewyraźna mowa.

Niestety wszystkie te objawy prowadzą do niepełnosprawności. Śmierć następuje około 15-16 roku życia.

Przewlekła postać niedoboru heksazaminidazy

Zwykle występuje u osób w wieku 30 lat. Przebieg choroby jest słaby. Rozwija się stopniowo i jest stosunkowo łagodny: mogą być zauważalne wahania nastroju, niezdarność, niewyraźna mowa, odchylenia psychiczne, inteligencja maleje, jest słabe mięśnie, drgawki. Ze względu na fakt, że ta szczególna postać choroby została odkryta niedawno, nie można prognozować przyszłości. Jedno jest pewne: ta forma choroby nieuchronnie doprowadzi do niepełnosprawności. Oczekiwana długość życia zależy od wielu czynników.

Jak diagnozuje się chorobę?

Dziś medycyna przeszła długą drogę, a chorobę Taya Sachsa można zdiagnozować zarówno u niemowlęcia, jak i jeszcze przed jego urodzeniem.

Jeśli podejrzewasz, że u Twojego dziecka rozwija się zespół Taya-Sachsa, powinieneś najpierw skontaktować się z okulistą.

Pierwszą oznakę choroby można rozpoznać na podstawie dna oka. Jeśli dziecko jest chore, widać wiśniowo-czerwoną plamę. Jest to charakterystyczne dla choroby - nagromadzenie gangliozydów w komórkach siatkówki.

Dalsze badanie obejmuje:

• • obszerne badanie krwi – badanie przesiewowe – badanie;
  • a także mikroskopowa analiza neuronów.

Test przesiewowy - pokazuje, czy organizm dziecka wytwarza białko - heksazaminidazę A, czy nie. Test ten jest wykonywany w przypadku dowolnej postaci choroby.

Analiza mikroskopowa neuronów polega na wykryciu gangliozydów w neuronach. Przy dużej ich liczbie neurony ulegają wydłużeniu.

Jeżeli rodzice należą do jednej z grup etnicznych lub w rodzinie występowały choroby genetyczne, najlepiej poddać się badaniu przesiewowemu – badaniu w 10-12 tygodniu ciąży. Badanie wykaże, czy płód odziedziczył zmutowane geny od obojga rodziców, czy nie. Do badania wykorzystuje się próbkę krwi z łożyska.

Przyczyna choroby Tay-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa dotyka tylko dziecko, które odziedziczyło jednocześnie dwa wadliwe geny: od ojca i matki. Jeśli tylko jedno z rodziców ma uszkodzony gen, wówczas dziecko najprawdopodobniej nie zachoruje, ale okaże się nosicielem, co jest ryzykowne dla jego potomstwa.

Gen ten odpowiada za produkcję specjalnego enzymu – heksozominidazy. Wspomaga rozkład substancji tłuszczowych (gangliozydów), które zapewniają prawidłową aktywność komórki nerwowe.

W Zdrowe ciało Dzieje się tak: syntetyzowane gangliozydy ulegają rozkładowi. Jeśli nie, kumulują się i odkładają w mózgu, blokując funkcjonowanie komórek nerwowych. A to prowadzi do poważnych objawów.

Choroba Tay-Sachsa: objawy

U dziecka trudno od samego początku podejrzewać chorobę. Objawy zwykle zaczynają pojawiać się po 4-6 miesiącach:

• • dziecko słabo reaguje na światło i ma trudności z skupieniem się na przedmiocie;
  • boleśnie reaguje na hałas, przeraża go nawet normalny ludzki głos;
  • Podczas badania ujawniają się zmiany w siatkówce oka.

Drugim momentem manifestacji objawów choroby jest zmniejszenie aktywność silnika dziecko od 6 miesiąca życia. Nie może siedzieć, słabo się przewraca, ma też problemy z chodzeniem. W efekcie dochodzi do zaniku mięśni lub paraliżu, co powoduje, że dziecko nie jest już w stanie samodzielnie połykać, a nawet oddychać.

Wszystko to razem z słaby wzrok, słuchu, a ich utrata prowadzi w konsekwencji do niepełnosprawności. Głowa staje się nieproporcjonalnie duża. Napady padaczkowe są częste w pierwszym i drugim roku życia.

Jeśli choroba objawia się w młodym wieku, dziecko zwykle umiera przed osiągnięciem 4-5 roku życia.

W innym przypadku choroba może postępować od 14 do 30 lat. U dorosłych objawy są łagodniejsze:

• • mowa może być upośledzona;
  • chód, koordynację i umiejętności motoryczne;
  • zauważony skurcze mięśni;
  • pogarsza się wzrok, słuch i inteligencja.

Wstępną diagnozę stawia się po badaniu przez okulistę. Podczas badania narządu wzroku specjalista zwykle wykrywa na dnie oka wiśniowo-czerwoną plamkę, która jest typowa dla tej choroby.

Ponadto analiza mająca na celu określenie ilości enzymu w płynach i tkankach pacjenta pomaga potwierdzić założenia. Konieczne jest badanie krwi i biopsja skóry. Jeśli wynik testu jest pozytywny, potwierdza to diagnozę lub nosicielstwo.

Amniopunkcja, analiza płynu owodniowego uzyskanego przez nakłucie worka owodniowego, pozwala określić, czy przed urodzeniem dziecka występuje choroba.

Leczenie i rokowanie

Na chorobę Tay-Sachsa nie ma lekarstwa. Obraz kliniczny zwykle narasta stopniowo, ale także stopniowo prowadzi do upadku dziecka.

Rokowanie w chorobie jest rozczarowujące: najpierw choroba prowadzi do kalectwa, a następnie do śmierci. Oczekiwana długość życia pacjenta zależy przede wszystkim od nasilenia objawów choroby. Zdarza się, że tacy pacjenci mogą żyć tak długo, jak zdrowi ludzie.

Choroba Taya-Sachsa – przyczyny

Choroba Tay-Sachsa jest dość poważna rzadka choroba, a niektóre grupy etniczne są na nią przeważnie podatne. Najczęściej choroba ta dotyka francuską populację kanadyjskiego Quebecu i Luizjany, a także Żydów z Europy Wschodniej. Wśród Żydów aszkenazyjskich ta patologia występuje u 1 na 4000 noworodków.

Choroba Tay-Sachsa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Sugeruje to, że tylko dziecko, które odziedziczyło dwa wadliwe geny na raz – pierwszy od matki, drugi od ojca – może zachorować. Jeśli tylko jedno z rodziców biologicznych będzie miało wadliwy gen, dziecko nie zachoruje, ale ma 50% szans na to, że stanie się nosicielem wadliwego genu, narażając w ten sposób swoje przyszłe potomstwo na ryzyko.

Co może się zdarzyć, jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen:

Istnieje 25% szans, że dziecko nie będzie nosicielem tego genu i urodzi się całkowicie zdrowe.

Istnieje 50% szans, że dziecko będzie nosicielem tego genu i urodzi się całkowicie zdrowe.

Istnieje 25% szans, że dziecko odziedziczy dwa dotknięte geny i urodzi się z chorobą Taya-Sachsa

Mechanizmem rozwoju tej patologii jest gromadzenie się gangliozydów w układzie nerwowym - substancji odpowiedzialnych za normalne funkcjonowanie komórek nerwowych. Gangliozydy w zdrowym organizmie są stale syntetyzowane i odpowiednio rozkładane, a układy enzymatyczne odpowiadają za utrzymanie delikatnej równowagi pomiędzy syntezą a rozkładem. Chore dzieci mają uszkodzony gen odpowiedzialny za syntezę enzymu heksozominidazy typu A. Organizm dzieci z wrodzonym niedoborem tego enzymu nie jest w stanie w sposób ciągły rozkładać szybko powstających i gromadzących się substancji tłuszczowych – gangliozydów, które odkładając się w organizmie mózgu, blokują pracę komórek nerwowych, co prowadzi do bardzo poważnych objawów

Choroba Tay-Sachsa – objawy

Choroba Tay-Sachsa zwykle dotyka dzieci w wieku około szóstego miesiąca. Na początku rozwoju choroby dziecko traci kontakt ze światem zewnętrznym, rozwija wzrok skierowany w jeden punkt, staje się apatyczny i reaguje wyłącznie na głośne dźwięki. Następnie dziecko traci nabyte umiejętności (na przykład przestaje się czołgać), ma opóźnienie w rozwoju umysłowym, a po pewnym czasie traci wzrok. Funkcje mięśni (zdolność jedzenia, picia, poruszania się, wymawiania dźwięków itp.) ulegają znacznemu osłabieniu, czasami aż do całkowitej utraty, a głowa staje się nieproporcjonalnie duża. NA późne etapy W miarę postępu choroby (zwykle między 1. a 2. rokiem życia) mogą pojawić się drgawki. W większości przypadków dziecko umiera przed ukończeniem piątego roku życia

Podział objawów ze względu na wiek:

Od 3 do 6 miesięcy: dziecko ma trudności z skupieniem się na przedmiocie, pogarsza się percepcja wzrokowa, oczy drgają, obserwuje się nieuzasadnione odtwarzanie dość głośnych dźwięków

Od 6 do 10 miesiąca życia: u dziecka występuje niedociśnienie (obniżone napięcie mięśniowe), staje się mniej aktywne, znacznie pogarsza się słuch i wzrok, zauważalnie powiększa się głowa (makrocefalia), motoryka staje się otępiała, dziecko ma trudności z przewracaniem się i usiądź

Po 10 miesiącach: ujawnia się upośledzenie umysłowe, rozwija się ślepota, rozwija się paraliż, trudności w oddychaniu, problemy z połykaniem, występują drgawki

Warianty kliniczne choroby Tay-Sachsa:

Przewlekły niedobór heksozominidazy (typ A). Objawy tej choroby mogą rozwinąć się zarówno w wieku 3-5 lat, jak i w wieku trzydziestu lat. Choroba ma stosunkowo łagodny przebieg: u pacjentów mogą wystąpić lekkie zaburzenia mowy (staje się niewyraźna), słaba motoryka, koordynacja i chód; Mogą wystąpić skurcze mięśni zaburzenia psychiczne i obniżona inteligencja. U większości pacjentów słuch i wzrok ulegają zauważalnemu pogorszeniu. Ze względu na to, że tę postać choroby Taya-Sachsa odkryto stosunkowo niedawno, długoterminowe prognozy dotyczące przyszłego życia takich pacjentów budzą kontrowersje. Z dużym prawdopodobieństwem można stwierdzić, że choroba stopniowo prowadzi do niepełnosprawności, a następnie śmierci

Niedobór heksozominidazy młodzieńczej (typ A). Objawy tej choroby rozwijają się w wieku od 2 do 5 lat. Pomimo tego, że ta postać choroby postępuje znacznie wolniej niż jej klasyczna wersja, śmierć dziecka nadal nieuchronnie następuje w wieku około 15 lat

Rozpoznanie choroby Tay-Sachsa

Założenie, że dziecko ma tę chorobę, powstaje, gdy w wyniku badania dziecka przez okulistę (oftalmoskopia) na dnie oka zostaje wykryta wiśniowo-czerwona plamka. Ten obszar na siatkówce wskazuje, że to właśnie w tym miejscu obserwuje się wzmożoną akumulację gangliozydów w komórkach zwojowych siatkówki. Po tej obserwacji lekarz przepisuje następujące rodzaje badań: analiza mikroskopowa neuronów, badania przesiewowe, szczegółowe badania krwi

Choroba Taya-Sachsa – leczenie

Niestety choroby Tay-Sachsa nie można wyleczyć. Nawet przy najlepszej opiece prawie wszystkie dzieci z dziecięcymi postaciami tej choroby przeżywają maksymalnie pięć lat. Przez całe życie, w celu złagodzenia występujących objawów, pacjenci objęci są opieką paliatywną (żywienie przez zgłębnik z włączeniem suplementów składniki odżywcze, staranna pielęgnacja skóry itp.). Leki przeciwdrgawkowe są najczęściej bezsilne wobec napadów.

Zapobieganie tej chorobie polega na obowiązkowych badaniach przesiewowych małżeństw w celu ustalenia, czy mają gen choroby Tay-Sachsa. Jeżeli oboje małżonkowie mają taki gen, odradza się im posiadanie dzieci. Jeśli w chwili rozpoznania genu kobieta jest już w ciąży, można wykonać amniopunkcję w celu wykrycia wadliwych genów u płodu.

Choroba Taya-Sachsa jest chorobą dziedziczną. Charakterystyka:

• upośledzone zdolności motoryczne;
• oznaki opóźnienia;
• upośledzenie motoryczne;
• zaburzenia mózgu

Dzieci w pewnym okresie rozwijają się w normalnych granicach. Potem następuje uszkodzenie mózgu. Oczekiwana długość życia wynosi pięć lat.

Opis patologii przez lekarzy. Rzadki rodzaj choroby.

Choroba Taya-Sachsa – etiologia

Rzadka choroba dziedziczna. Grupa ryzyka jest etniczna. Ludy według patologii:

• Francuzi;
• Żydzi

Rodzaj dziedziczności jest recesywny. Dziecko jest zdrowe, jeśli u jednego z rodziców rozwinie się gen chorobotwórczy. Zostanie jednak określony status przewoźnika.

Jeżeli dotyczy to obojga rodziców, sytuacja wygląda następująco:

• 25 proc. na urodzenie zdrowego dziecka;
• 50 procent w celu ustalenia przewoźnika;
• 25 procent obecności nieprawidłowego genu

Nagromadzenie substancji jest podstawą patologii. Celem substancji jest żywotna aktywność komórek nerwowych. Charakterystyka cechy gangliozydów:

• proces podziału;
• proces utrzymywania równowagi;
• rozkład

Działanie grupy gangliozydów:

• złogi mózgowe;
• bloking;
• ciężkie objawy

Choroba Tay-Sachsa - objawy

Okres porażki wynosi sześć miesięcy. Objawy początkowego okresu:

• naruszenie kontaktów społecznych;
• spojrzenie;
• apatia;
• reakcja dźwiękowa

Późne znaki:

• utrata umiejętności;
• zaburzenia ruchu;
• opóźnienie rozwoju;
• ślepota

Następujące funkcje zostały obniżone:

• funkcje mocy;
• funkcje picia;
• zdolność poruszania się;
• zdolność do wydawania dźwięków

Głowa jest duża. Mogą wystąpić drgawki. Fatalny wynik po pięciu latach.

Objawy według wieku:

• niewyraźne widzenie, percepcja głośnych dźwięków;
• objawy niedociśnienia, zmniejszona aktywność;
• rozwój upośledzenia, ślepoty, drgawek

Choroba Taya-Sachsa – klinika

Objawy kliniczne choroby:

• uszkodzenie funkcji mowy;
• zmniejszone zdolności motoryczne;
• zmniejszona koordynacja;
• zaburzenie psychiczne;
• utrata słuchu;
• obniżone widzenie

Skutki tych znaków:

• inwalidztwo;
• śmierć

Do innych objawy kliniczne włączać:

• oznaki niedoboru substancji;
• znaki progresywne;

Rozpoznanie choroby Taya-Sachsa

Głównym zespołem jest pojawienie się bordowych plam na oczach. To oznaka nagromadzenia się materii. Przeprowadź diagnostykę:

• wykrywanie neuronów;
• ekranizacja;

Choroba Taya-Sachsa – terapia

Nie ma sposobu na wyleczenie choroby. Oczekiwana długość życia wynosi pięć lat. Metody terapii:

• za pomocą rurki do karmienia;
• Ochrona skóry;
• pożywna dieta

Nie pomaga na drgawki leki przeciwdrgawkowe. Metody zapobiegania:

• badania genetyczne;
• badanie małżeństw

Jeśli gen zostanie wykryty, ciąża jest wykluczona. W przypadku stwierdzenia ciąży wykonuje się amniopunkcję.

Długość życia

Jak wspomniano powyżej, średnia długość życia wynosi średnio do pięciu lat. Jest to związane z rozwojem ciężkich objawów. Przyczyną są także różne uszkodzenia.

Zaburzenia psychiczne i opóźnienia rozwojowe prowadzą do postępującej patologii. Postępująca patologia z kolei prowadzi do śmierci i kalectwa. Dziecko traci swoje dotychczasowe umiejętności.

Oznacza to, że rozwój dziecka jest zawieszony. Leczenie obejmuje ogólna opieka. Tej patologii nie da się wyleczyć. Częściej wynik jest niekorzystny.

Choroba Tay'a Sachsa - główne objawy:

• Amiotrofia
• Utrata słuchu
• Zaburzenia połykania
• Zmniejszone widzenie
• Upośledzona koncentracja
• Powiększenie głowy
• Paraliż
• Problemy z oddychaniem
• Drżenie oczu
• Głuchota
• Utrata wzroku
• Spadek napięcie mięśniowe
• Upośledzenie umysłowe
• Opóźniony rozwój fizyczny
• Pogorszenie percepcji wzrokowej
• Problemy z siedzeniem
• Trudności w przewróceniu się z brzucha na plecy
• Nietolerancja głośnego hałasu
• Zmniejszona aktywność
• Zmniejszone zdolności motoryczne

Choroba Taya Sachsa to patologia genetyczna, w którym dochodzi do uszkodzenia mózgu i układu nerwowego. Obejmuje to rdzeń kręgowy i opony mózgowe. Przez pierwsze sześć miesięcy życia dziecka jego rozwój przebiega prawidłowo. Potem zaczynają się awarie aktywność mózgu. U noworodków rozpoznaje się gangliozydozę gm1. Tacy pacjenci umierają po 3–4 latach. Ta patologia ma drugie imię – gangliozydoza gm2.

• Etiologia
• Klasyfikacja
• Objawy
• Diagnostyka
• Leczenie
• Zapobieganie

Przyczyna choroby

W przypadku choroby Taya Sachsa powód jest tylko jeden - rozwój choroby u dziecka jest możliwy tylko w jednym przypadku, gdy oboje rodzice mają zmutowany gen, który zostanie przekazany dziecku z ojca i matki. Ale jeśli tylko jeden rodzic ma zmutowany gen, ryzyko rozwoju patologii u dziecka wynosi zero - dziecko będzie nosicielem.

Przyczyna choroby Taya Sachsa jest następująca: organizm przestaje wytwarzać specjalny enzym, heksozominidazę, ponieważ zawiera on zmieniony gen. Zaburzony jest także rozkład lipidów (gangliozydów) w komórkach organizmu.

W zdrowym organizmie proces ten zachodzi z dużą precyzją. Jeśli wystąpi jakakolwiek awaria, pojawią się nieodwracalne komplikacje. W przypadku niepowodzenia genetycznego rozkład gangliozydów nie następuje: stopniowo gromadzą się w organizmie, co prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania mózgu i centralnego układu nerwowego. Nie da się ich usunąć z organizmu, dlatego u człowieka rozwijają się charakterystyczne objawy choroby Taya Sachsa.

Zdjęcia dzieci chorych na chorobę Tay-Sachsa

Klasyfikacja

Istnieją trzy formy tej patologii:

• Pokój dziecięcy. Gdy dziecko osiągnie sześć miesięcy, zaczyna się ciągłe pogarszanie się zdrowie fizyczne. Ponadto pojawiają się trudności psychiczne. Pogarsza się wzrok, pojawia się głuchota i zanika odruch połykania. Mięśnie zaczynają zanikać, a z czasem następuje paraliż. Oczekiwana długość życia tej formy patologii wynosi 4 lata. U takich dzieci diagnozuje się gangliozydozę gm1 lub uogólnioną gangliozydozę.
• Nastoletni. Zaczynają się problemy ze zdolnościami motorycznymi i sprawnością umysłową. Proces połykania zostaje zakłócony, mowa jest zniekształcona i pojawia się niepewny chód. Zwiększa się napięcie mięśni kończyn. Oczekiwana długość życia wynosi 16 lat.
• Dorosły. Wygląda na około 30 lat. Funkcje neurologiczne i chód zaczynają się pogarszać. Charakterystyczne objawy Ta forma powoduje problemy z mową, połykaniem i chodzeniem. Spadek sprawność umysłowa, zwiększone napięcie mięśniowe. Schizofrenia zaczyna objawiać się w postaci psychozy.

W przypadku tej drugiej formy można powiedzieć, że dana osoba będzie niepełnosprawna. Oczekiwana długość życia będzie zależeć od wielu czynników.

Objawy choroby

W każdym okresie życia dziecka do jednego roku choroba Taya Sachsa objawia się objawami o różnym charakterze.

Wiek do sześciu miesięcy:

• dziecku trudno jest skoncentrować się na jednym temacie;
• zmniejszona percepcja wzrokowa;
• drganie oczu;
• powtarzanie bardzo głośnych dźwięków.

Od sześciu miesięcy do dziesięciu miesięcy:

• zmniejszona aktywność;
• niskie napięcie mięśniowe;
• dziecko źle siedzi, przewraca się, zmniejszają się zdolności motoryczne;
• wzrok pogarsza się;
• słuch pogarsza się aż do głuchoty;
• zwiększa się rozmiar głowy.

Po dziesięciu miesiącach:

• rozwija się ślepota;
• upośledzenie umysłowe;
• paraliż;
• problemy z oddychaniem i połykaniem.

Pierwszym objawem choroby Taya Sachsa jest nadwrażliwość dziecka na głośne dźwięki. Towarzyszyć temu będzie także niecodzienna reakcja. Dziecko zaczyna odczuwać opóźnienia fizyczne i fizyczne rozwój mentalny. Utrata zainteresowania środowiskiem i bliskimi krewnymi. Nabyte umiejętności zanikają. Z biegiem czasu zaczyna się ślepota i upośledzenie umysłowe. Następuje zanik mięśni. NA późniejsze etapy W miarę rozwoju patologii pojawiają się drgawki.

Po dziesięciu miesiącach gangliozydoza gm2 zaczyna szybko postępować. Rozpoczynają się drgawki - przebłyski elektrycznej aktywności mózgu, które pojawiają się z nieznanych przyczyn. Wpływają na funkcjonowanie układu mięśniowo-szkieletowego, obrazy wizualne są postrzegane błędnie. Mowa jest upośledzona i percepcja psychologiczna rzeczywistość. W każdym przypadku stopień uszkodzenia jest indywidualny. Na przykład niektórzy drgają na podłodze, inni stoją w bezruchu. Niektórzy pacjenci mogą czuć zapach lub widzieć obrazy, które nie są widoczne dla zdrowej osoby.

NA późne etapy patologie, niektórzy pacjenci są karmieni przez rurkę. W tym stanie praktycznie nic nie można zrobić, żeby mu pomóc. Jedyną rzeczą jest to, że wymaga starannej opieki, a także terapii wschodzącej choroba zakaźna. Śmierć następuje z powodu zapalenia płuc lub innej infekcji.

Główne objawy choroby Taya Sachsa.

Diagnostyka

Jeśli pojawią się objawy, należy skonsultować się z lekarzem. On skieruje pacjenta na badanie.

Diagnoza choroby Taya Sachsa jest następująca:

• Badanie przeprowadza okulista. Sprawdzając narządy wzroku, gdy rozwija się ta patologia, lekarz identyfikuje wiśniowo-czerwoną plamkę na dnie oka.
• Zalecana jest biopsja skóry.
• Analiza krwi.

Przed urodzeniem dziecka chorobę Taya Sachsa rozpoznaje się podczas analizy płynu owodniowego. Pobiera się go poprzez nakłucie worka owodniowego.

Leczenie choroby

Do chwili obecnej naukowcy nie zidentyfikowali jeszcze metod leczenia choroby Taya-Sachsa. Całe leczenie ma na celu wsparcie i opiekę nad pacjentem. W praktyce zauważono, że mianowany leki przeciwdrgawkowe nie przynoszą oczekiwanego efektu. Niemowlęta karmione są przez rurkę, ponieważ nie mają odruchu połykania.

Dodatkowo prowadzona jest terapia nowo pojawiających się chorób, ponieważ organizm pacjenta jest osłabiony, a odporność obniżona.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie Taya Sachsa jest następujące:

• Małżeństwo przed poczęciem musi przejść specjalne badanie. Na podstawie jego wyników określa się obecność lub brak zmutowanych genów. Jeśli stwierdzono je u obojga rodziców, zaleca się, aby nie mieć dzieci.
• Jeżeli doszło do ciąży i rodzice wiedzą, że są nosicielami zmutowanego genu, badanie przesiewowe wykonuje się w dwunastym tygodniu ciąży. W tym celu pobiera się krew z łożyska. Na podstawie wyników lekarz stwierdza obecność lub brak takiego odchylenia u płodu.

Przyszli rodzice powinni dbać o swoje zdrowie, a zwłaszcza o zdrowie swojego nienarodzonego dziecka. Dlatego należy stosować się do wszystkich zaleceń i zaleceń lekarza. Przeprowadzenie badania przed poczęciem pozwoli dziecku zachować zdrowie.

Co robić?

Jeśli myślisz, że masz Choroba Taya-Sachsa i objawy charakterystyczne dla tej choroby, wtedy mogą pomóc lekarze: pediatra, neurolog, genetyk.

Życzymy wszystkim dużo zdrowia!

Choroby o podobnych objawach

Leukodystrofia (nakładające się objawy: 5 z 20)

Leukodystrofia jest patologią pochodzenia neurodegeneracyjnego, której istnieje ponad sześćdziesiąt odmian. Choroba charakteryzuje się zaburzeniami metabolicznymi, które prowadzą do gromadzenia się w mózgu lub rdzeń kręgowy określone komponenty, niszcząc substancję taką jak mielina.

Choroba Taya-Sachsa (część pierwsza)

Choroba Taya-Sachsa (TSD)(znany również jako GM2 gangliolipidoza, niedobór heksozominidazy lub idiotyzm amaurotyczny we wczesnym dzieciństwie ) to coś, co powoduje postępujące pogorszenie zdolności umysłowych i fizycznych dziecka. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle około 6 miesiąca życia. Zaburzenie to zwykle kończy się śmiercią chorej osoby w wieku około 4 lat.

Choroba jest spowodowana specyficznym defektem genetycznym. Jeśli dziecko jest dotknięte BTS, oznacza to, że ma po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Choroba występuje, gdy w komórkach nerwowych mózgu gromadzą się niebezpieczne ilości gangliozydów, co powoduje przedwczesną śmierć tych komórek. Dziś nie ma skuteczne leki lub inne metody leczenia tej choroby. BTS występuje dość rzadko w porównaniu z innymi chorobami recesywnymi, takimi jak anemia sierpowatokrwinkowa, które występują częściej.

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego okulisty Warrena Taya (który jako pierwszy opisał czerwoną plamkę na siatkówce w 1881 r.) i amerykański neurolog Bernarda Sachsa , który pracował w szpitalu Mount Sinai w Nowym Jorku (opisał zmiany komórkowe zachodzące w BTS i w 1887 roku zaobserwował wzrost zachorowań na tę chorobę wśród Żydów aszkenazyjskich, pochodzących etnicznie z Europy Wschodniej).

Badania nad tą chorobą, które przeprowadzono pod koniec XX wieku, wykazały, że przyczyną choroby Tay-Sachsa jest: gen HEXA który znajduje się na. Obecnie zidentyfikowano już dużą liczbę mutacji HEXA, a nowe badania dostarczają informacji o nowych mutacjach. Mutacje te są bardzo częste w kilku populacjach. Liczba nosicieli wśród francuskich Kanadyjczyków (mieszkających w południowo-wschodnim Quebecu) jest prawie taka sama jak wśród Żydów aszkenazyjskich, jednak mutacje wywołujące BTS wśród tych grup etnicznych są różne. Wielu członków grupy etnicznej Cajun (mieszkających obecnie w południowej Luizjanie) ma te same mutacje, które są najczęstsze wśród Żydów aszkenazyjskich. Jak już stwierdzono, mutacje te są bardzo rzadkie i nie występują w populacjach izolowanych genetycznie. Oznacza to, że choroba może powstać jedynie w wyniku odziedziczenia dwóch niezależnych mutacji w genie HEXA.

Klasyfikacja i objawy

Klasyfikacja choroby Tay-Sachsa odbywa się według Różne formy, w zależności od czasu wystąpienia objawy neurologiczne. Postać choroby odzwierciedla wariant mutacji.

Dziecięca postać choroby Tay-Sachsa.

Przez pierwsze sześć miesięcy po urodzeniu dzieci rozwijają się normalnie. Jednak gdy komórki nerwowe zgromadzą gangliozydy i w ten sposób się rozciągną, następuje ciągłe pogarszanie się zdolności umysłowych i fizycznych pacjenta. Dziecko staje się ślepe, głuche i nie może połykać. Mięśnie zaczynają zanikać, co powoduje paraliż. Śmierć następuje zwykle przed ukończeniem czterech lat.

Młodzieżowa postać choroby Tay-Sachsa.

Ta postać choroby jest niezwykle rzadka i zwykle objawia się u dzieci w wieku od 2 do 10 lat. Pojawiają się u nich problemy poznawczo-motoryczne, problemy z mową (dyzartria), połykaniem (dysfagia), niestabilność chodu (ataksja) i spastyczność. Pacjenci z młodzieńczym BTS umierają zwykle w wieku od 5 do 15 lat.

Dorosła postać choroby Tay-Sachsa (LOTS).

Rzadka postać choroby, znana jako choroba Tay-Sachsa o początku w wieku dorosłym lub choroba Tay-Sachsa o późnym początku (LOTS), występuje u pacjentów w wieku od 20 do 30 lat. LOTS jest często błędnie diagnozowany i zwykle nie jest śmiertelny. Charakteryzuje się zaburzeniami chodu i postępującym pogorszeniem funkcji neurologicznych. Objawy tej postaci, które pojawiają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, obejmują problemy z mową i połykaniem, niestabilność chodu, spastyczność, obniżone zdolności poznawcze, choroba umysłowa, w szczególności schizofrenia w postaci psychozy.

Zanim Lata 70. i 80 Kiedy poznano molekularny charakter choroby, postacie dorosłe i młodzieńcze prawie nigdy nie były uważane za formy choroby Tay-Sachsa. LTS pojawiające się w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym często diagnozuje się jako inne zaburzenie neurologiczne, takie jak ataksja Friedreicha. Osoby dotknięte BTS w wieku dorosłym często przemieszczają się za pomocą wózek inwalidzki jednak wielu z nich żyje prawie pełnią życia, ale tylko wtedy, gdy przystosują się do powikłań fizycznych i psychicznych (które można kontrolować za pomocą leków).

Dziennikarz Janet Silver Gent) opisała przeżycia dziewczynki Very, pochodzącej z rodziny rosyjsko-żydowskiej, która jako dziecko wyemigrowała do Stanów Zjednoczonych. Dwadzieścia lat temu, gdy Wiera Pesotchinsky miała 14 lat, zaczęła mieć trudności z mową (jej mowa stała się niewyraźna i niewyraźna), dlatego rodzice zwrócili się o pomoc do logopedy. Później dziewczynka zaczęła mieć problemy z koordynacją, czasami nawet upadła, w dodatku Vera nie mogła wyraźnie wykonywać pewnych skoordynowanych ruchów (na przykład nie potrafiła obierać ziemniaków).Matka Very zasięgała porady specjalistów z zakresu neurologii i psychiatrii.I dopiero po 12 latach i po dużym liczba błędnych diagnoz, U dziewczynki w końcu zdiagnozowano DUŻO.

Pomimo swojej niepełnosprawności Vera ukończyła Wellesley College (Kolegium Wellesleya) i uzyskał tytuł magistra zarządzania na Uniwersytecie Santa Clara (Uniwersytet Santa Clara). Według J. Genta Vera żyje samodzielnie, na co dzień pracuje w rodzinnym biznesie, a w dodatku jest głęboko przekonana, że ​​nie stała się ofiarą BTS, a jej przykład pokazuje, że z tą chorobą można w miarę normalnie żyć . Vera jest przykładem dla wszystkich pacjentów z BTS, apeluje do wszystkich osób dotkniętych tą chorobą i dodaje motywacji do walki o zdrowie: „Oczywiście można się „rozpaść” i zachorować, ale można też leczyć. Zróbcie wszystko, co w waszej mocy, aby wyleczyć tę chorobę, bo gdybym tego nie zrobił, moja sytuacja byłaby znacznie gorsza”.

Patofizjologia

Choroba Tay-Sachsa występuje z powodu niewystarczającej aktywności enzymów heksozominidaza A, który katalizuje biodegradację określonej klasy Kwasy tłuszczowe zwane gangliozydami. Heksozominidaza A jest niezbędnym enzymem hydrolitycznym występującym w lizosomach i rozkładającym lipidy. Kiedy heksozominidaza A przestaje działać prawidłowo, lipidy gromadzą się w mózgu i zakłócają normalne funkcjonowanie procesy biologiczne. Gangliozydy są produkowane i szybko ulegają biodegradacji na wczesnym etapie życia, podczas gdy mózg się rozwija. Pacjentów i nosicieli choroby Tay-Sachsa można zidentyfikować, wykonując stosunkowo proste badanie analiza biochemiczna krew, która określa aktywność heksozominidazy A.

Do hydrolizy gangliozydu GM2 potrzebne są trzy białka. Dwie z nich to podjednostki heksozominidazy A, a trzecia to małe białko transportujące glikolipidy, białko aktywujące GM2 (GM2A), które działa jako substrat dla specyficznego kofaktora enzymu. Niedobór któregokolwiek z tych białek prowadzi do gromadzenia się gangliozydów, głównie w lizosomach komórek nerwowych. Choroba Taya-Sachsa (wraz z gangliozydozą GM2 i chorobą Sandhoffa) występuje poprzez mutacje genetyczne, odziedziczone od obojga rodziców, które uniemożliwiają lub hamują proces rozkładu tych substancji. Zdaniem naukowców większość mutacji BTS nie wpływa na elementy funkcjonalne białka. Zamiast tego powodują niewłaściwą akumulację lub magazynowanie enzymu, uniemożliwiając transport wewnątrzkomórkowy.

BTS jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, ryzyko, że nowo narodzone dziecko zachoruje, wynosi 25%. Są to geny autosomalne geny chromosomalne, nie znajdują się na jednym z genitaliów. Każda osoba ma dwie kopie każdego genu autosomalnego, po jednej odziedziczonej od każdego z rodziców. Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji, prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na dziecko wynosi 25%. Podobnie jak wszystkie choroby genetyczne, CTS może wystąpić w dowolnym pokoleniu i nie ma znaczenia, kiedy mutacja wystąpiła po raz pierwszy. Chociaż mutacje powodujące BTS są dość rzadkie.

Choroby autosomalne recesywne występują, gdy dziecko dziedziczy dwie kopie autosomalnego wadliwego genu, to znaczy, gdy jedna kopia nie może uczestniczyć w procesie transkrypcji lub ekspresji jako produkt funkcjonalny do tworzenia enzymu.

LTS jest spowodowane mutacją w genie HEXA, który znajduje się na chromosomie 15 i koduje aktywność podjednostki alfa lizosomalnego enzymu beta-N-acetyloheksoamindazy A. Do 2000 roku zidentyfikowano ponad 100 mutacji w genie HEXA jednak nawet dzisiaj liczba znanych mutacji stale rośnie. Mutacje te występują w postaci insercji par zasad, delecji, mutacji w miejscu splicingu itp. Każda z tych mutacji zmienia produkt białkowy i tym samym hamuje aktywność enzymu. Niedawne badania demograficzne wykazały, które mutacje powstają i rozprzestrzeniają się w małych grupach etnicznych. Podstawą badania były następujące grupy:

• . Żydów aszkenazyjskich. Charakteryzują się insercją czterech par zasad w eksonie 11 (1278insTATC). Powoduje to uszkodzenie ramki odczytu genu HEXA. Mutacja ta jest najczęstsza wśród Żydów aszkenazyjskich i powoduje dziecięcą postać choroby Tay-Sachsa.
• . Cajun . Ta grupa etniczna (której populacja żyje dziś w południowej Luizjanie w USA) była przez kilka stuleci oddzielona od reszty populacji ze względu na różnice językowe. BTS jest spowodowany tymi samymi mutacjami, które występują najczęściej wśród Żydów aszkenazyjskich. Naukowcy zbadali pochodzenie wszystkich nosicieli z kilku rodzin z Luizjany i zidentyfikowali parę, która jako pierwsza miała dziecko chore na BTS. Jednak małżeństwo to nie było potomkiem Żydów zamieszkujących XVIII w. Francję.
• . Francuzi-Kanadyjczycy . Populacja ta charakteryzuje się delecją długiej sekwencji, co pociąga za sobą wystąpienie tych samych patologii, które powodują opisane powyżej mutacje (występujące u Żydów aszkenazyjskich i cajuńskich). Zarówno liczba Żydów aszkenazyjskich, jak i populacji francusko-kanadyjskiej szybko wzrosła z małej grupy założycielskiej, jednakże pozostali oni odizolowani od reszty populacji poprzez bariery geograficzne, kulturowe i językowe. Wcześniej sądzono, że mutacje w tych dwóch populacjach są identyczne i że częstość występowania BTS we wschodnim Quebecu jest spowodowana przepływem genów. Niektórzy naukowcy argumentowali następnie, że „aktywny seksualnie żydowski przodek” doprowadził do pojawienia się chorobotwórczej mutacji wśród populacji francusko-kanadyjskiej. Teoria ta w wąskich kręgach (wśród genetyków) stała się znana jako „hipoteza żydowskiego handlarza futrami”. Jednak późniejsze badania wykazały, że obie mutacje nie mają ze sobą nic wspólnego.

W latach sześćdziesiątych i wczesnych siedemdziesiątych XX wieku, kiedy po raz pierwszy poznano biochemiczne podłoże choroby Taya-Sachsa, nie udało się dokładnie określić sekwencji mutacji powodującej jakąkolwiek chorobę genetyczną. Badacze tamtej epoki nie wiedzieli jeszcze, jak powszechny może być polimorfizm. Wiedza tamtych czasów odzwierciedla dokładnie „Hipoteza żydowskiego handlarza futrami” przecież według niej tylko jedna mutacja może rozprzestrzeniać się pomiędzy populacjami. Dalsze badania wykazały, że BTS może powodować dużą liczbę mutacji, z których każda powoduje inną postać choroby. To właśnie BTS stało się pierwszą chorobą genetyczną, która pokazała możliwość wystąpienia takiego zjawiska jak związek (jedność).Tak dogłębna wiedza stała się dostępna dzięki temu, że BTS był pierwszą chorobą, w celu ustalenia której zaczęto przeprowadzać badania genetyczne być szeroko stosowane.

Samo zjawisko złożonej heterozygotyczności wyjaśnia różne kształty zaburzenia, w tym występowanie forma dorosła BTS-y. Potencjalnie choroba może wynikać z odziedziczenia dwóch różnych zmutowanych kopii genu HEXA, po jednej od każdego z rodziców. Klasyczna postać dziecięca GTS występuje, gdy dziecko odziedziczy od obojga rodziców jednakowo zmutowane kopie genu, którego dysfunkcja powoduje całkowitą inaktywację procesu rozkładu (biodegradacji) gangliozydów. Dorosła postać HEXA występuje poprzez dziedziczenie różnych mutacji i chociaż dana osoba może być heterozygotą, może odziedziczyć dwie różne mutacje genu HEXA, których połączone działanie prowadzi do inaktywacji, zmiany lub zmniejszenia aktywności pożądanego enzym. Jeżeli pacjent posiada przynajmniej jedną kopię genu HEXA, która pozwala heksozoaminidazie pełnić swoje funkcje, skutkuje to rozwojem dorosłej postaci BTS.

U nosicieli heterozygotycznych, tj. u osób, które odziedziczyły tylko jednego mutanta, poziom aktywności enzymu jest również nieco obniżony, ale nie wykazują one żadnych oznak ani objawów choroby. Bruce'a Korffa wyjaśnia, dlaczego u nosicieli mutacji recesywnych zazwyczaj nie pojawiają się objawy Choroba genetyczna:

„Biochemiczne podstawy dominacji alleli typu dzikiego nad allelami zmutowanymi we wrodzonych chorobach metabolicznych można zrozumieć badając proces funkcjonowania białek. Enzymy to białka, które katalizują reakcje chemiczne, tj. Do normalnego przebiegu reakcji katalizy potrzebna jest tylko niewielka ilość substancji. Jeżeli u osobników homozygotycznych nastąpi mutacja genu kodującego aktywność enzymu, prowadzi to do obniżenia aktywności enzymu lub jego braku w organizmie, tj. osobnik ten będzie wykazywał nieprawidłowy fenotyp. Ale u osób heterozygotycznych poziom aktywności enzymu wynosi co najmniej 50%. normalny poziom, poprzez ekspresję (działanie) alleli „typu dzikiego”. Zwykle wystarcza to, aby zapobiec naruszeniom ».

Diagnostyka

Udoskonalanie opracowanych metod badawczych umożliwiło neurologom znacznie dokładniejsze diagnozowanie choroby Taya-Sachsa i innych. choroby neurologiczne. Czasami jednak choroba Taya-Sachsa jest błędnie diagnozowana, ponieważ lekarze nie są pewni, czy jest to rodzaj choroby genetycznej powszechnej wśród Żydów aszkenazyjskich.

U pacjentów z tą chorobą na plamce żółtej występuje „wiśniowa” plamka, którą lekarz może łatwo zidentyfikować za pomocą oftalmoskopu na siatkówce. Plamka ta to obszar siatkówki, który powiększa się poprzez gromadzenie się gangliozydów w otaczających ją komórkach zwojowych siatkówki (są to neurony ośrodkowego układu nerwowego). Zatem tylko plamka wiśniowa jest częścią siatkówki zapewniającą normalne widzenie. Analiza mikroskopowa neuronów pokazuje, że komórki te są rozciągnięte (obciążone gangliozydami) w wyniku nadmiernego gromadzenia się gangliozydów. Bez zastosowania molekularnych metod diagnostycznych występuje jedynie plamistość wiśniowa cecha charakterystyczna i znak w diagnostyce wszystkich gangliozydoz.

W przeciwieństwie do niektórych innych lizosomalnych chorób spichrzeniowych (np. choroba Gauchera, choroba Sandhoffa), hepatosplenomegalia nie jest cecha charakterystyczna Choroba Taya-Sachsa.

Dziennikarz Amanda Pazornik (Pazornik) opisuje przeżycia rodziny Arbogast: „Peyton był piękna dziewczyna, - ale nie mogła siedzieć, przewracać się ani bawić się zabawkami. Co więcej, objawy Peytona stopniowo się pogarszały. Przestraszył ją głośny, niezrozumiały hałas. Niezdolność do koordynowania ruchów mięśni jamy ustnej i języka doprowadziła do zadławienia się podczas jedzenia i nadmiernego ślinienia się.” Ponieważ żadne z rodziców Peyton nie było Żydem, lekarze nie podejrzewali u niej choroby Tay-Sachsa aż do 10 miesiąca życia, kiedy okulista zauważył w jej oczach plamkę w kolorze wiśni. Peyton zmarła w 2006 roku w wieku 3,5 roku. Jest to charakterystyczny przebieg choroby. Dziecko na skutek neurodegeneracyjnych zaburzeń rozwoju staje się coraz bardziej „leniwe” i wykazuje nadmierny odruch nadwrażliwości słuchowej. Chory staje się coraz bardziej ospały i ma problemy z jedzeniem. Spastyczność i zaburzenia ruchu. Zaburzenie to występuje najczęściej wśród Żydów aszkenazyjskich.

Zapobieganie

Przegląd BTS odbywa się na dwa możliwe sposoby:

- Test identyfikacji przewoźnika. Podczas jego realizacji ustala się, czy zdrowy człowiek nosiciel jednej kopii mutacji. Wiele osób, które chcą poddać się testowi na nosicielstwo, to pary z grupy ryzyka, które planują założenie rodziny. Niektóre osoby i pary chcą poddać się badaniom przesiewowym, ponieważ wiedzą o chorobie genetycznej u przodka lub członka rodziny.

Choroba Taya-Sachsa jest chorobą dziedziczną, która występuje na tle niedobór enzymu, co prowadzi do zakłócenia funkcjonowania neuronów. Istnieje pewien związek etniczny pomiędzy występowaniem tej patologii: Choroba Taya-Sachsa u Żydów występuje znacznie częściej niż w innych narodach.

Ta patologia jest związana z defektem w kodzie genetycznym. Przyczyny choroby Taya-Sachsa leżą w zmniejszonej produkcji jednego z ogniw kaskady enzymatycznej – heksozominidazy A. Bierze ona udział w syntezie i przemianie substancji niezbędnych do pełnego wykonywania wszystkich funkcji przez komórki mózgowe. Z powodu jego niedoboru powyższe procesy zostają zakłócone, dochodzi do gromadzenia się lipidów i gangliozydów w komórkach nerwowych, w wyniku czego nie jest możliwa skoordynowana praca struktur ośrodkowego układu nerwowego.

Rodzaj dziedziczenia choroby Tay-Sachsa jest autosomalny recesywny. Dla rozwoju zmiany patologiczne Konieczne jest posiadanie dwóch defektów genów w 15. parze chromosomów.

Objawy gangliozydozy GM2

Ponieważ ta patologia jest związana z mutacje genowe dziedziczona, jej pierwsze objawy zaczynają się już we wczesnym dzieciństwie. W zależności od wieku dziecka objawy choroby Tay-Sachsa będą wyglądać następująco:

• od trzech do sześciu miesięcy: zmniejszona reakcja na otaczające przedmioty, trudności z koncentracją;
• od sześciu do dziesięciu miesięcy: zmniejszenie napięcia mięśniowego, trudności w zmianie pozycji, przewracaniu się, siedzeniu, pogorszenie funkcji wzrokowych i słuchowych, zwiększenie rozmiaru głowy;
• po dziesięciu miesiącach: całkowita ślepota, upośledzenie umysłowe i rozwój fizyczny, naruszenie funkcja oddechowa i procesy połykania.

Klasyfikacja idiotyzmu amaurotycznego

Jeśli weźmiemy pod uwagę wiek dziecka, w którym pierwsze objawy kliniczne, wówczas chorobę Tay-Sachsa dzieli się na trzy typy:

• ostry dziecięcy - występuje najczęściej. Charakteryzuje się pojawieniem się objawów patologii w pierwszych miesiącach po urodzeniu. Szybko postępująca forma - po dwóch do trzech latach dziecko umrze;
• późnomłoda postać jest gatunkiem rzadko diagnozowanym. Różni się tym, że pierwsze oznaki patologii pojawiają się od dwóch do dziesięciu lat. W rezultacie osoba traci wcześniej nabyte umiejętności, które są niezbędne pełne życie: umiejętności poruszania się, mowy i pisania. Tacy pacjenci umierają przed 15. rokiem życia;
• przewlekła osoba dorosła to postać praktycznie nigdy nie spotykana. Osobliwością jest występowanie objawów choroby Tay-Sachsa u dorosłych w wieku 25-30 lat.

Diagnostyka gangliozydozy GM2

Postawienie diagnozy rozpoczyna się od ogólnego badania pacjenta, zebrania jego dolegliwości, historii życia, w przypadku dziecka informacje te uzyskuje się od rodziców. Aby potwierdzić patologię, jest to konieczne dodatkowe metody Rozpoznanie choroby Tay-Sachsa to:

• oftalmoskopia - badania struktur gałka oczna przy tej patologii na siatkówce obserwuje się czerwoną plamkę, która jest niczym innym jak nagromadzeniem gangliozydów;
• oznaczenie parametrów biochemicznych krwi - można oznaczyć we krwi podwyższony poziom lipidy;
• mikroskopia komórek nerwowych - w trakcie badania zauważalny jest obrzęk i zwiększenie wielkości neuronów, nagromadzenie w nich nadmiernych ilości gangliozydów;
• badania genetyczne - określenie defektów w kodzie genetycznym człowieka.

Leczenie choroby

Nie znaleziono skutecznej terapii idiotyzmu amaurotycznego. Pomimo najlepszych starań lekarzy, aby opóźnić śmierć, postępujący przebieg choroby zwiększa liczbę zgonów dzieci z chorobą Taya-Sachsa w wieku poniżej pięciu lat.

Leczenie choroby Tay-Sachsa opiera się na opieka paliatywna- konieczne jest złagodzenie objawów patologii i poprawa jakości życia pacjenta. W przypadku tej choroby stosuje się następujące środki:

• karmienie przez sondę, gdy dzieci tracą odruch połykania;
• terapia antybakteryjna zapobiegająca dodaniu patogennej mikroflory;
• leki przeciwwirusowe zapobiegające występowaniu chorób wirusowych;
• Leki immunostymulujące są stosowane w celu wzmocnienia mechanizmów obronnych układu odpornościowego.

Zapobieganie idiotyzmowi amaurotycznemu

Zapobieganie chorobie jest możliwe dzięki badaniom genetycznym. Zapobieganie chorobie Tay-Sachsa odbywa się w następujący sposób:

• diagnoza prenatalna;
• badania genetyczne przedimplantacyjne;
• amniocenteza.

Zanim zaplanujesz przyszła ciąża zaleca się partnerom poddanie się badaniom w ośrodku planowania rodziny. Jeżeli badania genetyczne wykażą defekty genetyczne w 15. parze chromosomów u obojga rodziców, odradza się im posiadanie dziecka.

Również w czasie ciąży kobietom przepisuje się szereg procedur mających na celu określenie struktury kodu genetycznego nienarodzonego dziecka.