- najczęstsza sieroca choroba genetyczna, która zaburza pracę gruczołów zewnątrzwydzielniczych wytwarzających śluz, ślinę, pot, łzy, soki trawienne i żółć. W rezultacie wpływa to na ważne narządy, takie jak płuca, przewód pokarmowy, trzustka i wątroba. Pomimo tego ostatnie lata Choć w leczeniu mukowiscydozy nastąpił znaczący przełom (dzięki diagnozie i przyjmowanym lekom średnia długość życia pacjentów wzrosła), z chorobą wciąż wiąże się wiele mitów. Poprosiliśmy Doktora Nauk Medycznych, Kierownika Kliniki Pulmonologii i Alergologii o rozwianie tych najczęściej spotykanych Centrum Nauki zdrowie dzieci RAMS Olga Simonova.
Mit 1. Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną.
Rzeczywiście, w dawnych czasach, jeśli matka pocałowała dziecko i poczuła to wyraźnie słony smak(charakterystyczny objaw mukowiscydozy) uważano, że dziecko jest skazane na szybką śmierć, ponieważ w tamtym czasie nie wiedziało ani o istnieniu genu mukowiscydozy, który został odkryty dopiero w 1989 roku, ani o metodach jego leczenia. leczenia choroby. A jeszcze jakieś 20 lat temu – w naszej niedawnej przeszłości – takie dzieci nie dożywały 3-5 lat. Jednak dzisiaj średni czas trwania Długość życia osób cierpiących na tę chorobę w Europie wynosi około 50 lat. 1 A eksperci uważają, że w przyszłości będzie ona tylko rosnąć, bo znane są przypadki, gdy pacjenci obchodzili 60. lub 70. urodziny. Ta optymistyczna prognoza wiąże się także z wykorzystaniem najnowocześniejszych rozwiązań leki oraz wraz z doskonaleniem systemu diagnostycznego. Na przykład w Rosji od 2007 roku mukowiscydoza została objęta programem badań przesiewowych noworodków (obowiązkowe badanie noworodków pod kątem chorób dziedzicznych i wrodzonych).
A jednak krajowy system diagnostyczny jest niedoskonały. Tak więc, według oficjalnych danych Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej, w Rosji na mukowiscydozę choruje około 2600 osób. Jeśli jednak przeliczymy całą populację kraju, biorąc pod uwagę częstotliwość dziedziczenia genu, wówczas liczba pacjentów powinna być znacznie większa - co najmniej 8-10 tysięcy osób.
Całkowite wyleczenie z mukowiscydozy jest niemożliwe. Jeśli jednak choroba zostanie wykryta na czas, jeśli pacjent otrzyma wysokiej jakości terapię według współczesnych standardów i prowadzi prawidłowy tryb życia, może żyć długo i dobrze. Mukowiscydoza nie jest już diagnozą śmiertelną. Ponadto pokładane są obecnie w nim duże nadzieje inżynieria genetyczna, co pozwoli nam zbliżyć się do stworzenia leku normalizującego funkcjonowanie genu mukowiscydozy w ciągu najbliższych 5-7 lat.
Mit 2. Można zachorować na mukowiscydozę
Mit ten prawdopodobnie wynika z faktu, że pacjent chory na mukowiscydozę ma problemy z układem oskrzelowo-płucnym: ze względu na zwiększoną lepkość plwocina ma trudności z opuszczeniem oskrzeli, pacjent cierpi na duszność i często cierpi na zapalenie płuc. Jednak absolutnie niemożliwe jest zarażenie się mukowiscydozą, ponieważ choroba jest przenoszona tylko na poziomie genetycznym - jeśli oboje rodzice dziecka są nosicielami genu patologicznego.
Mit 3. Osoby chore na mukowiscydozę nie mogą prowadzić aktywnego trybu życia.
Część rodziców, a także sami pacjenci, a nawet lekarze, uważają, że jeśli zostanie postawiona diagnoza mukowiscydozy, oznacza to całkowitą odmowę leczenia aktywność fizyczna: Dziecko pozostanie w domu i będzie prowadzić siedzący tryb życia. Jednak wszystko jest diametralnie odwrotne. Pacjenci z mukowiscydozą powinni być tak aktywni, wysportowani i jak najwięcej się ruszać. Wiele osób chorych na mukowiscydozę to sportowcy. Niestety, w Rosji część z nich zmuszona jest ukrywać swoją diagnozę, aby nie stracić szansy na występy w wielkim sporcie, ale za granicą kultywuje się otwartość w tej kwestii, wręcz przeciwnie. Przykładowo Kanadyjczyk Toller Cranston, u którego w wieku 5 lat zdiagnozowano mukowiscydozę, nie przeszkodził mu zostać wybitnym łyżwiarzem figurowym i Mistrz olimpijski.
Można powiedzieć, że mukowiscydoza to po prostu specjalny styl życia 2, który powinien obejmować nie tylko ćwiczenia, ale także wspomaganie się lekami (leki rozrzedzające plwocinę, antybiotyki, enzymy trzustki, hepatoprotektory, kompleksy witaminowe). Zgodnie z państwowym programem „7 nozologii” bezpłatnie udostępniany jest tylko jeden lek – enzym mukolityczna dornaza alfa. O tym, w jaki sposób pacjent otrzyma pozostałe leki, decyduje się lokalnie. Często jednak prowadzi to do tego, że pacjent musi zakupić znaczną część leków na własny koszt. Innym problemem jest sytuacja, gdy na tle poprawy dobrostanu usuwa się niepełnosprawność pacjenta, co oznacza utratę świadczeń z tytułu świadczenia leków.
Mit 4. Mukowiscydoza pozbawia człowieka talentów
Istnieją spekulacje, że wielki kompozytor Fryderyk Chopin chorował na mukowiscydozę. Sądząc po opisach biografów muzycznego geniuszu, miał wszystko cechy charakterystyczne ta choroba: szczupłość od urodzenia, uporczywy kaszel, pogrubione paliczki palców, tzw. „palce bębnowe” i „szkła zegarkowe”, cienkie, łamliwe włosy, niepłodność, 39 lat życia. Badania pokazują, że wśród chorych na mukowiscydozę jest wiele utalentowanych osób w różnych dziedzinach, które rysują, piszą wiersze, grają w filmach, a nawet uczestniczą w filmowaniu jako modelki. Ta choroba nie wpływa na zdolności umysłowe i twórcze człowieka. Psychologowie udowodnili, że osoby te, w porównaniu do swoich rówieśników w populacji, są o 25% bardziej uzdolnione. To społeczne aktywni ludzie, których przy właściwym leczeniu i przestrzeganiu wszystkich zaleceń lekarskich nie da się odróżnić od osób, które nie zostały dotknięte chorobą.
1 Źródło: Krasovsky S.A. Rola rejestru obwodu moskiewskiego w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą // Pulmonologia. 2013. nr 2. s. 27-32.
Dyskusja
Dobrze, że są tacy ludzie dobre tematy i mądre artykuły!
Skomentuj artykuł „Mukowiscydoza: 4 popularne mity”
Więcej na temat „Co to jest mukowiscydoza”:
Mity na temat zaraźliwości, mity na temat predyspozycje genetyczne, mity na temat wpływu na charakter, zdolności umysłowe itp. Niektórzy nie pracują, inni boją się wyjść za mąż i mieć dzieci. Mukowiscydoza: 4 popularne mity.
Mukowiscydoza: 4 popularne mity. Kapranow Nikołaj. Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną. Diagnostyka i leczenie mukowiscydozy.
Mukowiscydoza: 4 popularne mity. Na przykład Kanadyjczyk Toller Cranston, u którego w wieku 5 lat zdiagnozowano mukowiscydozę, nie przeszkodził mu zostać wybitnym łyżwiarzem figurowym i mistrzem olimpijskim. Można powiedzieć, że mukowiscydoza to tylko szczególny obraz...
Mukowiscydoza: 4 popularne mity. 9 mitów na temat mukowiscydozy: czy można leczyć w Rosji. Średnia długość życia osób cierpiących na tę chorobę w Europie wynosi 50 lat. Mit 3: W Rosji jest mniej osób chorych na mukowiscydozę niż w Europie.
Sprawdź inne dyskusje: Mukowiscydoza: 4 popularne mity. Mukowiscydoza to choroba genetyczna, diagnostyka i leczenie. Mukowiscydoza nie jest już diagnozą śmiertelną. Ponadto duże nadzieje pokłada się obecnie w genach...
Mukowiscydoza: 4 popularne mity. a genetycy, którzy przeprowadzili szczegółową analizę genetyczną, nie są w stanie stwierdzić, czy ją masz, czy nie? Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną.
Mukowiscydoza (CF) to ciężka choroba genetyczna, która atakuje wszystkie narządy wydzielające wydzieliny (soki trawienne, pot, ślina itp.). Gęsty śluz gromadzi się w oskrzelach, uniemożliwia oddychanie płucom, blokuje układ trawienny.
mukowiscydoza. Medycyna/dzieci. Przyjęcie. Omówienie zagadnień adopcyjnych, form umieszczania dzieci w rodzinach, wychowywania dzieci adopcyjnych, współdziałania z kuratelą, szkolenia w szkole dla rodziców adopcyjnych.
Mukowiscydoza (CF) jest najczęstszą chorobą genetyczną, która jest dziedziczona i objawia się w okresie niemowlęcym. Dzieci z tą diagnozą są inteligentne i utalentowane, a co najważniejsze, ich choroba nie jest zakaźna, jak wielu osobom się wydaje.
I jeszcze pytanie: czy mukowiscydozę określa się na podstawie kareotypu? W szpitalu Filatov znajduje się ośrodek mukowiscydozy, w którym przeprowadza się badanie potu w Moskiewskim Centrum Pomocy Pacjentom z Mukowiscydozą (w trybie ambulatoryjnym).
Dzisiaj zdaliśmy egzamin i zauważyłam w zeszycie notatkę, że powtórzono badanie w kierunku mukowiscydozy. Czytam w internecie co to za bzdury i jesteśmy na pełnej GW. Co jeszcze przeczytałam na temat tej choroby, że jest ona dziedziczna, tj. jeśli mama i tata są nosicielami genu, to...
Z lekarzem będę mogła porozmawiać dopiero wieczorem...ale na razie proszę o wsparcie...Zdecydowałam się zbadać dziecko pod kątem mukowiscydozy, ponieważ znalazłam informację, że choroba ta występuje właśnie na 7 chromosomie , która u nas jest zepsuta...
mukowiscydoza. Czy jest ktoś z tą chorobą? Właśnie przeczytałam, że ta choroba jest ukryta w siódmym chromosomie... Czytam opis... jest wiele zbiegów okoliczności i zapalenie oskrzeli i gromadzenie się śluzu, niewydolność krążeniowo-oddechowa, serce płucne, duszność, zmęczenie...
Sekcja: Choroby (u których błędnie zdiagnozowano mukowiscydozę w starszym wieku). Zdiagnozowano u nas astmę... Witam wszystkich! I jakoś choroba zaczęła sama ustępować i zniknęła. Tobie też życzę szybkiego powrotu do zdrowia! Najważniejsze jest, aby wierzyć, że to nie jest na zawsze.
Mit 1: CF to choroba śmiertelna Mit 2: CF to choroba rasy białej Mit 5: Choroba wpływa na zdolności intelektualne. Mukowiscydoza: 4 popularne mity. Mukowiscydoza to choroba genetyczna, diagnostyka i leczenie.
Astma i mukowiscydoza. Choroby. Medycyna pediatryczna. Ile zapaleń płuc i ropnego obturacyjnego zapalenia oskrzeli miało dziecko w ciągu całego swojego życia? W przypadku braku leczenia mukowiscydozy choroby te u takiego dziecka stają się po prostu przewlekłe.
Mukowiscydoza. Choroby. Inne dzieci. Lekarz prowadzący odpowiedział na pytanie „mukowiscydoza – jakie zwierzę?” machnąłem ręką: „nie martw się, Bóg po prostu nie może zwalić tego na jedno dziecko...”, jakoś ta odpowiedź mnie nie przekonała, zwłaszcza, że wcześniej pełne wyzdrowienie więcej...
Sprawdź inne dyskusje: Mukowiscydoza: 4 popularne mity. Badania pokazują, że wśród pacjentów chorych na mukowiscydozę jest wielu uzdolnionych w różnych dziedzinach. Swoją drogą, za pomocą tego testu można sprawdzić odporność dziecka.
Mukowiscydoza: 4 popularne mity. Po operacji pacjentka Katia może teraz spokojnie oddychać bez butli z powietrzem, co prześladowało ją przez 2 lata. Będę tu opowiadać o akcjach pomocowych, wydarzeniach związanych z funduszami, potrzebach i możliwościach...
Mukowiscydoza: 4 popularne mity. Mukowiscydoza jest podstępna, mówią lekarze: przebieg choroby i objawy są indywidualne dla każdego pacjenta i zależą od mutacji i jej nasilenia. Po co brać to 5 razy???
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną. Osoby chore na mukowiscydozę mogą żyć długo pełne życie ale to wymaga leków. Prosimy o wsparcie projektu i pomoc w zakupie Vitalu niezbędne leki dla chorych na mukowiscydozę.
Pilnie potrzebna pomoc!
Puszkin Misza i Nastya
Oboje dzieci chorują na mukowiscydozę. Leczenie jest drogie – wymaga stosowania wielu leków, dobre jedzenie, inhalatory. A wszystkie wydatki trzeba pomnożyć przez dwa. Rodzice ledwo sobie radzą. Jeden z obowiązkowe leki- Gianeb, na samo to potrzeba 187 200 rubli rocznie. Prosimy Cię o pomoc!
Niewiele osób wie, czym jest „mukowiscydoza”. Ale jest to najczęstsza choroba dziedziczna. Uderza we wszystko narządy wewnętrzne, wydzielając śluz, głównie w płucach i układzie pokarmowym. W naszym kraju co trzydziesty mieszkaniec jest nosicielem tego genu. Niedawno nauczyli się leczyć tę chorobę. Teraz osoby z tą diagnozą mogą, podobnie jak osoby chore na cukrzycę, prowadzić pełne życie, korzystając z leczenia wspomagającego.
W całym cywilizowanym świecie problemy leczenia mukowiscydozy rozwiązuje się za pomocą leków celowanych programy rządowe i fundusze specjalne. W Rosji pacjenci z mukowiscydozą znajdują się praktycznie poza ramami prawnymi. Nie ma singla program federalny poświęcony mukowiscydozie. Pacjenci nie otrzymują niezbędnych leków. Rodzicom dzieci niepełnosprawnych niezwykle trudno jest samodzielnie pokryć brakujące leki. Dzieci nie są odpowiednio leczone, w wyniku czego żyją o połowę krócej niż ich zagraniczni rówieśnicy.
Od kilku lat w naszym kraju rozpoczęto przeszczepianie płuc pacjentom z mukowiscydozą. Ale żyją, żeby zobaczyć możliwa operacja kilka. Jeszcze mniej pacjentów udaje się zachować siły i zdrowie, aby poddać się operacji.
Wspierając projekt, pomagasz zapewnić osobom poszukującym pomocy leki i sprzęt dla terapia inhalacyjna, aparat oddechowy – coś, bez czego osoba chora na mukowiscydozę nie może przeżyć. Dzięki Wam pacjenci mają nie możliwą, ale realną szansę na długie i satysfakcjonujące życie.
Mukowiscydoza to nazwa rzadkiej choroby genetycznej, na którą cierpi ponad 100 tysięcy ludzi na całym świecie. W Rosji choroba ta pozostaje mało znana. Według statystyk co 20. przedstawiciel rasy kaukaskiej ma gen mukowiscydozy. Według Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego w Rosji z tą diagnozą żyje około 2500 osób. Jednak rzeczywista liczba jest 4 razy wyższa.
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (mukowiscydoza) jest częstą chorobą dziedziczną. Ze względu na defekt (mutację) w genie CFTR wydzieliny we wszystkich narządach są bardzo lepkie i gęste, przez co ich ekstrakcja jest utrudniona. Choroba atakuje układ oskrzelowo-płucny, trzustkę, wątrobę, gruczoły potowe, ślinianki, gruczoły jelitowe i gonady. W płucach, z powodu gromadzącej się lepkiej plwociny, już w pierwszych miesiącach życia dziecka rozwijają się procesy zapalne.
1. Jakie objawy wykazują osoby chore na mukowiscydozę?
Jednym z pierwszych objawów choroby jest ciężki, bolesny kaszel i duszność. W płucach dochodzi do zaburzeń wentylacji i dopływu krwi, a w wyniku gromadzenia się lepkiej plwociny rozwijają się procesy zapalne. Pacjenci często chorują na zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, czasami już od pierwszych miesięcy życia.
Z powodu braku enzymów trzustkowych pacjenci z mukowiscydozą mają słabe trawienie pokarmu, dlatego te dzieci, pomimo zwiększonego apetytu, mają opóźnienie w wadze. Mają obfite, tłuste, śmierdzące stolce, które trudno wypłukiwać z pieluszek lub nocnika, a także dochodzi do wypadania odbytnicy. Z powodu zastoju żółci u niektórych dzieci rozwija się marskość wątroby, w której mogą tworzyć się kamienie pęcherzyk żółciowy. Matki zauważają na skórze dziecka słony smak, który wiąże się ze zwiększoną utratą sodu i chloru wraz z potem.
2. Na jakie narządy wpływa choroba?przede wszystkim?
Mukowiscydoza atakuje wszystkie gruczoły wydzielania wewnętrznego. Jednakże, w zależności od postaci choroby, dotknięty jest przede wszystkim układ oskrzelowo-płucny lub układ trawienny.
3. Jakie formy może przybierać choroba?
Istnieje kilka postaci mukowiscydozy: postać płucna, postać jelitowa, niedrożność smółkowa. Ale najczęściej występuje mieszana postać mukowiscydozy z jednoczesnymi zmianami przewód żołądkowo-jelitowy i narządy oddechowe.
4. Jakie mogą być konsekwencje, jeśliCzy choroba nie została zdiagnozowana na czas i nie rozpoczęto leczenia?
W zależności od postaci choroby długotrwałe zaniedbanie może prowadzić do różnych konsekwencji. Tak, komplikacje postać jelitowa mukowiscydoza staje się chorobą metaboliczną, niedrożność jelit, kamica moczowa, cukrzyca i marskość wątroby. Podczas gdy postać oddechowa choroby może skutkować przewlekłym zapaleniem płuc. Następnie powstają stwardnienie płuc i rozstrzenie oskrzeli, pojawiają się objawy „serca płucnego”, niewydolności płuc i serca.
5. Czy choroba wpływa rozwój umysłowy osoba?
Pacjenci z mukowiscydozą są w pełni funkcjonalni psychicznie. Ponadto jest wśród nich wiele dzieci naprawdę uzdolnionych i rozwiniętych intelektualnie. Szczególnie dobrze radzą sobie z czynnościami wymagającymi spokoju i koncentracji – uczą się języki obce, dużo czytają i piszą, angażują się w kreatywność, są wspaniałymi muzykami i artystami.
6. Czy można zachorować na mukowiscydozę?
Nie, ta choroba nie jest zaraźliwa i jest przenoszona wyłącznie na poziomie genetycznym. Nic klęski żywiołowe, choroba rodziców, palenie tytoniu lub picie napojów alkoholowych, stresujące sytuacje nie ma znaczenia.
7. Czy choroba może objawiać się tylko w dojrzały wiek A może objawy pojawiają się od urodzenia?
Mukowiscydoza może utrzymywać się dość długo i przebiegać bezobjawowo – w 4% przypadków diagnozowana jest w wieku dorosłym. Ale najczęściej choroba objawia się w pierwszych latach życia. Przed pojawieniem się zaawansowanych technologicznie narzędzi diagnostycznych i leczniczych dzieci chore na mukowiscydozę rzadko dożywały wieku powyżej 8–9 lat.
8. Czy chore dzieci mogą uprawiać sport, czy też powinny mieć łagodny reżim?
Uprawianie sportu jest nie tylko możliwe, ale nawet konieczne - aktywność fizyczna pomagają skuteczniej i skuteczniej usuwać śluz dobra wydajność. Szczególnie przydatne są pływanie, jazda na rowerze, jazda konna i co najważniejsze sport, który przyciąga samo dziecko. Rodzice powinni jednak uważać na traumatyczne sporty.
9. Czy mukowiscydozę można wyleczyć, czy też jest to choroba nieuleczalna?
Dziś nie da się całkowicie pokonać tej choroby, ale stale odpowiednie leczenie osoba z taką diagnozą może żyć długo i satysfakcjonująco. Obecnie praktykowane są operacje przeszczepiania uszkodzonych narządów.
10. Jak przebiega zabieg?
Terapia mukowiscydozy jest złożona i ma na celu rozrzedzenie i usunięcie lepkiej plwociny z oskrzeli, zwalczanie infekcji w płucach, uzupełnienie brakujących enzymów trzustkowych, uzupełnienie niedoborów multiwitamin i rozcieńczenie żółci.
Osoba chora na mukowiscydozę przez całe życie stale potrzebuje leków, często w dużych dawkach. Potrzebują mukolityków - substancji niszczących śluz i pomagających w jego separacji. Aby rosnąć, przybierać na wadze i rozwijać się stosownie do wieku, pacjent musi przyjmować leki do każdego posiłku. W przeciwnym razie jedzenie po prostu nie zostanie strawione. Również ważny ma jedzenie. Antybiotyki są często niezbędne do kontrolowania infekcji dróg oddechowych i są przepisywane w celu łagodzenia lub zapobiegania zaostrzeniom. W przypadku uszkodzenia wątroby potrzebne są hepatoprotektory - leki rozrzedzające żółć i poprawiające funkcję komórek wątroby. Wiele leków wymaga podawania inhalatorów.
Niezbędna jest kinezyterapia – ćwiczenia oddechowe i specjalne ćwiczenia mające na celu usunięcie flegmy. Zajęcia powinny być codzienne i trwać przez całe życie. Dlatego dziecku potrzebne są piłki i inny sprzęt do kinezyterapii.
11. Czy można się tym leczyć?w domu, czy konieczne jest leczenie ambulatoryjne?
Leczenie mukowiscydozy często wymaga hospitalizacji, ale można je również przeprowadzić w domu, szczególnie jeśli choroba ma ciężki przebieg. łagodna forma. W takim przypadku ogromna odpowiedzialność za leczenie dziecka spada na rodziców, ale niezbędny jest stały kontakt z lekarzem prowadzącym.
12. Ile kosztuje leczenie choroby?
Obecnie leczenie mukowiscydozy jest bardzo drogie – koszt terapii podtrzymującej pacjenta waha się od 10 000 do 25 000 dolarów rocznie.
13. Jakie ćwiczenia powinna wykonywać osoba chora na mukowiscydozę?
Chore dziecko codziennie potrzebuje kinezyterapii - specjalny kompleksćwiczenia i ćwiczenia oddechowe mający na celu usunięcie flegmy. Istnieje technika pasywna, stosowana u noworodków i dzieci do 3. roku życia, obejmująca zmiany pozycji ciała dziecka, drżenie i wibracje ręczne. Następnie pacjenta należy przenieść do aktywnej techniki, gdy dziecko samodzielnie wykonuje ćwiczenia. Przed rozpoczęciem kinezyterapii rodzice powinni skonsultować się z lekarzem.
14. PowinienCzy podczas ćwiczeń obecny jest lekarz?
Na początkowym etapie na każdym masażu musi być obecny lekarz prowadzący lub kinezjoterapeuta, później rodzice mogą samodzielnie uczyć się masażu leczniczego.
15. Czy prawdą jest, że m.inCzy ukowiscydoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną?
Mukowiscydoza jest rzeczywiście jedną z najczęstszych choroby dziedziczne u pacjentów należących do populacji rasy kaukaskiej (kaukaskiej). Co 20 mieszkaniec planety jest nosicielem wadliwego genu.
16. Jak często rodzą się dzieci chore na mukowiscydozę?
W Europie jedno dziecko na 2000–2500 noworodków choruje na mukowiscydozę. W Rosji średnia częstość występowania tej choroby wynosi 1:10 000 noworodków.
17. Jeślisą rodzice mutacja genu jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę?
Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, ale sami nie są chorzy, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%.
18. Czy to możliwezdiagnozować tę chorobę wczesne etapy kobieta w ciąży?
Tak, w 10-12 tygodniu ciąży można wykryć chorobę płodu. Należy jednak wziąć pod uwagę, że diagnozę przeprowadza się, gdy ciąża już wystąpiła, dlatego w przypadku wynik pozytywny rodzice muszą podjąć decyzję, czy kontynuować ciążę, czy przerwać ją.
19. Jaka jest śmiertelność dzieci chorych na mukowiscydozę?
Wśród chorych na mukowiscydozę śmiertelność jest bardzo wysoka: 50–60% dzieci umiera przed osiągnięciem dorosłości.
20. Jaka jest średnia długość życia pacjentówmukowiscydoza?
Na całym świecie poziom leczenia mukowiscydozy jest wskaźnikiem rozwoju medycyny narodowej. W USA i Kraje europejskie Z każdym rokiem wzrasta średnia długość życia tych pacjentów. NA w tej chwili to 35-40 lat życia, a dzieci urodzone teraz mogą liczyć na jeszcze dłuższe życie. W Rosji średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą jest znacznie krótsza - tylko 20-29 lat.
21. Czy istnieją fundusze, które zapewniają pomoc dzieciom i dorosłym chorym na mukowiscydozę?
Z chorymi dziećmi pracuje kilka fundacji: są to „Pomogi.Org”, fundacja „Kreacja”, specjalna fundacja „W Imię Życia”, utworzona przez rodziców dzieci chorych na mukowiscydozę oraz program „Tlen”. . fundacja charytatywna„Ciepło serc”
22. Jakie wsparcie zapewniane jest pacjentom w ramach tych funduszy?
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych choroby genetyczne w ludziach. Z tą chorobą gruczołu układ oddechowy, przewodu pokarmowego i inne, tworzą zbyt gęsty śluz.
Choroba płuc może z czasem spowodować zapadnięcie się prawej dolnej części serca (prawej komory).
Powikłania trawienne
Mukowiscydoza sprawia, że pacjenci są bardziej podatni na biegunkę. Lepka wydzielina zatyka przewody trzustkowe, uniemożliwiając uwolnienie enzymów niezbędnych do trawienia tłuszczów i białek. Wydzielina uniemożliwia organizmowi wchłanianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K).
Mukowiscydoza wpływa na trzustkę, a ponieważ narząd ten kontroluje poziom cukru we krwi, osoby chore na mukowiscydozę mogą zachorować na cukrzycę. Oprócz, przewód żółciowy może ulec zatkaniu i stanowi zapalnemu, co może prowadzić do problemów z wątrobą, takich jak marskość.
Leczenie i terapia mukowiscydozy
Do objawów i powikłań mukowiscydoza były minimalne, należy zastosować kilka metod leczenia, ich głównymi celami są:
- zapobieganie infekcjom
- zmniejszenie ilości i rozrzedzenie konsystencji wydzieliny z płuc
- lepsze oddychanie
- kontrola kalorii i prawidłowe odżywianie
Aby osiągnąć te cele, leczenie mukowiscydozy może obejmować:
- Antybiotyki. Narkotyki najnowsza generacja Doskonały do zwalczania bakterii powodujących infekcje płuc u pacjentów z mukowiscydozą. Jeden z najbardziej duże problemy Stosowanie antybiotyków polega na pojawieniu się bakterii opornych na działanie antybiotyków terapia lekowa. Dodatkowo długotrwałe stosowanie antybiotyków może powodować infekcje grzybicze jamy ustnej, gardła i układu oddechowego.
- Leki mukolityczne. Lek mukolityczny powoduje, że śluz staje się bardziej płynny, co poprawia oddzielanie plwociny.
- Leki rozszerzające oskrzela. Stosowanie leków takich jak salbutamol może pomóc w utrzymaniu otwartych oskrzeli, umożliwiając odkrztuszanie śluzu i wydzieliny.
- Drenaż oskrzeli. U pacjentów chorych na mukowiscydozę śluz należy usunąć ręcznie z płuc. Drenaż często wykonuje się poprzez uderzanie rękami w klatkę piersiową i plecy. Czasami używa się do tego urządzenia elektrycznego. Można także założyć nadmuchiwaną kamizelkę, która emituje wibracje o wysokiej częstotliwości. Większość dorosłych i dzieci chorych na mukowiscydozę wymaga drenażu oskrzeli co najmniej dwa razy dziennie przez 20 minut do pół godziny.
- Doustna terapia enzymatyczna i prawidłowe odżywianie. Mukowiscydoza może prowadzić do niedożywienia, ponieważ nie docierają do niej enzymy trzustkowe potrzebne do trawienia jelito cienkie. Dlatego osoby chore na mukowiscydozę mogą potrzebować więcej kalorii w porównaniu do osób chorych na mukowiscydozę zdrowi ludzie. Dieta wysokokaloryczna, wyjątkowa witaminy rozpuszczalne w wodzie a tabletki zawierające enzymy trzustkowe pomogą Ci nie schudnąć, a nawet przybrać na wadze.
- Przeszczep płuc. Lekarz może zalecić przeszczep płuc, jeśli taki istnieje poważne problemy z oddechem, powikłania płucne które zagrażają życiu lub jeśli u bakterii rozwinęła się oporność na stosowane antybiotyki.
- Leki przeciwbólowe. Ibuprofen może spowalniać niszczenie płuc u niektórych dzieci chorych na mukowiscydozę.
Styl życia osób chorych na mukowiscydozę
Jeśli Twoje dziecko cierpi na mukowiscydozę, jedną z najlepszych rzeczy, jakie możesz zrobić, jest dowiedzieć się jak najwięcej o tej chorobie. Dieta, terapia i wczesna diagnoza infekcje są bardzo ważne.
Podobnie jak w przypadku dorosłych pacjentów, ważne jest codzienne wykonywanie zabiegów „uderzenia” w celu usunięcia śluzu z płuc dziecka. Twój lekarz lub pulmonolog może Ci o tym powiedzieć najlepszy sposób wykonać tę bardzo ważną procedurę.
- Pamiętajcie o szczepieniach. Oprócz zwykłych szczepionek, zaszczepij się także przeciwko infekcja pneumokokowa i grypa. Mukowiscydoza nie wpływa układ odpornościowy, ale sprawia, że dzieci są bardziej podatne i podatne na powikłania.
- Zachęcaj dziecko do normalnego życia. Aktywność fizyczna jest niezwykle ważna dla osób cierpiących na mukowiscydozę w każdym wieku. Regularny ćwiczenia fizyczne pomóc wydalić śluz drogi oddechowe i wzmocnij serce i płuca.
- Upewnij się, że Twoje dziecko przestrzega zdrowa dieta. Porozmawiaj o zasadach żywienia swojego dziecka z lekarzem rodzinnym lub dietetykiem.
- Używać dodatki do żywności . Podawaj dziecku suplementy zawierające witaminy rozpuszczalne w tłuszczach i enzymy trzustkowe.
- Upewnij się, że dziecko wypił dużo płynów, – pomoże rozrzedzić śluz. Jest to szczególnie ważne w sezonie letnim, kiedy dzieci są bardziej aktywne i często tracą dużo płynów.
- Nie pal w domu, a nawet w samochodzie i nie pozwalaj innym palić w obecności dziecka. Bierne palenie jest szkodliwe dla każdego, ale szczególnie dotyka osoby chore na mukowiscydozę.
- Pamiętaj zawsze myj ręce. Naucz wszystkich członków rodziny, aby myli ręce przed jedzeniem, po skorzystaniu z toalety i po powrocie do domu z pracy lub szkoły. Najlepszym sposobem zapobiegania zakażeniom jest mycie rąk.
Jeśli cierpisz na mukowiscydozę, ważne jest dodanie do diety białka i kalorii. Po konsultacji lekarskiej można dodatkowo przyjmować preparat wielowitaminowy zawierający witaminy A, D, E i K.
Enzymy i sole mineralne
Wszyscy pacjenci z mukowiscydozą powinni przyjmować enzymy trzustkowe. Enzymy te pomagają organizmowi metabolizować tłuszcze i białka.
Osoby żyjące w gorącym klimacie mogą potrzebować trochę dodatkowej soli kuchennej.
Nawyki żywieniowe
- Jedz, kiedy masz apetyt. Oznacza to, że najlepiej jeść kilka małych posiłków w ciągu dnia.
- Miej pod ręką różnorodne, pożywne przekąski. Spróbuj zjeść coś co godzinę.
- Staraj się jeść regularnie, nawet jeśli to tylko kilka łyków.
- Dodaj starty ser do zup, sosów, pasztetów, warzyw, ziemniaków gotowanych, ryżu, makaronów czy klusek.
- Używaj odtłuszczonego mleka, częściowo odtłuszczona, wzbogacona śmietanka lub mleko, do gotowania lub po prostu do picia.
- Dodaj cukier do soków lub gorącej czekolady. Kiedy jesz owsiankę, spróbuj dodać rodzynki, daktyle lub orzechy.
Tytuł Pacjenci z mukowiscydozą żyją dłużej, ale wiele problemów pozostaje
_Autor
_Słowa kluczowe
Według Fundacji Cystic Fibrosis średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą (mukowiscydozą trzustki) znacznie wzrosła i obecnie wynosi średnio 35 lat. Obecnie aż 40% chorych na mukowiscydozę stanowią osoby dorosłe. W ostatnich latach średnia długość życia wzrosła o około 50%.
Głównymi czynnikami poprawiającymi oczekiwaną długość życia i jego jakość są bardziej agresywna strategia żywienia, poprawa skuteczności antybiotyków i leków mukolitycznych oraz rozwój Ośrodków specjalistyczną pomoc.
Przeciętna osoba chora na mukowiscydozę może dziś doświadczyć radości życie rodzinne, uczęszcza do college'u i kontynuuje karierę.
Jednakże nadal istnieją problemy wymagające rozwiązania: 1) bakterie trudne do wyleczenia. Około 80% pacjentów zostaje skolonizowanych przez mikroorganizm Pseudomonas przed ukończeniem 18. roku życia. Z biegiem czasu bakteria ta staje się coraz bardziej oporna na antybiotyki.
2) Istotnym problemem są choroby płuc. Młodzi ludzie mają duże rezerwy, ale jedna czwarta pacjentów pojemność życiowa płuc jest o ponad 40 procent mniejszy niż oczekiwano.
Mukowiscydoza nie tylko niszczy płuca, ale także zatyka przewody trzustkowe czopami śluzowymi. W rezultacie enzymy trzustkowe nie dostają się do przewodu pokarmowego, a pokarm nie może zostać wchłonięty. Problemy z trzustką w dalszym ciągu skracają życie pacjentów. U 20–25% pacjentów chorych na mukowiscydozę rozwija się cukrzyca. Wiek średni„debiut” cukrzycy od 18 do 24 lat.
Kruchość kości w tej chorobie obserwuje się w macicy. Około 67% doświadcza przerzedzania kości i osteoporozy. Dzieje się tak dlatego, że niewydolność trzustki zakłóca procesy trawienia i wchłaniania tłuszczów. witaminy rozpuszczalne w tłuszczach A, E, K, a zwłaszcza D, które są krytyczne dla wytrzymałości kości. Regularne ćwiczenia pomagają wzmocnić kości, ale pacjenci z mukowiscydozą nie powinni ćwiczyć z tego powodu niewydolność oddechowa nie mogą.
Rodzina ma znaczenie
Mężczyźni chorzy na mukowiscydozę mają problemy z urodzeniem potomstwa. Ponad 95% mężczyzn chorych na mukowiscydozę jest bezpłodnych. W przypadku mukowiscydozy często można zaobserwować wrodzony brak nasieniowodu - nieprawidłowy rozwój przewodu, który zapewnia przejście plemników z jąder.
Zmniejsza się także płodność u kobiet. Mogą mieć dzieci, ale ciężkie formy Mukowiscydoza często powoduje problemy z poczęciem na skutek zaburzeń odżywiania. Ponadto upośledzona czynność płuc może powodować problemy z ciążą. W przypadku problemów z poczęciem rozwiązaniem mogą być dzieci adopcyjne lub wykorzystanie nasienia dawcy. Można na przykład zastosować wewnątrzcytoplazmatyczną iniekcję plemnika (ICSI), podczas której plemniki wstrzykiwane są bezpośrednio do cytoplazmy dojrzałych komórek jajowych. Jednakże ICSI kosztuje 10 000 dolarów za wstrzyknięcie bez gwarancji powodzenia.
Obraz psychologiczny: decyzję o założeniu rodziny utrudnia poczucie zbliżającej się śmierci. Nawet jeśli będą mogli mieć dzieci, nie zawsze będą mieli czas, aby je „postawić na nogi”.
Przeszczep płuc pozostaje metodą leczenia rozpaczy. Zabieg ten jest zalecany, jeśli czynność płuc spada do 30%. Jednak tylko 60% pacjentów żyje dłużej niż 5 lat po przeszczepieniu. Według wielu naukowców przeszczep płuc nie tyle przedłuża życie, ile poprawia jego jakość.
