Prezentacja mutacji i adaptacji. Mutacje chromosomowe człowieka

streszczenie prezentacje

Mutacja

Slajdy: 18 Słowa: 438 Dźwięki: 0 Efekty: 117

Mutacje. Definicja mutacji. Mutacje mają charakter losowy i występują u potomków. „Każda rodzina ma swoją czarną owcę”. Mutacje mogą być dominujące lub recesywne. Dominująca mutacjażółty. Mutacje recesywne: nagie \po lewej\ i bezwłose \po prawej\. Wodnik Varitint. Dominujące plamienie. Mutacja neurologiczna polegająca na zamrożeniu w dowolnej pozycji. Mutacja u japońskich myszy walcujących powoduje dziwne wirowanie i głuchotę. Mutacje homologiczne. Identyczne lub podobne mutacje mogą wystąpić u gatunków wspólnego pochodzenia. Holenderska mutacja srokata. Wypadanie włosów. „Dawno, dawno temu żył bezogonowy kot, który złapał bezogonową mysz”. - Mutacja.ppt

Mutacja w biologii

Slajdy: 20 Słowa: 444 Dźwięki: 0 Efekty: 13

Dopasowanie... Mutacje i selekcja. Dzisiaj skupimy się na mutacjach. CDS, sekwencja kodująca – sekwencja kodująca gen. Schemat replikacji. Rodzaje mutacji. Przyczyny mutacji są różne. Mutacje i selekcja CDS. Jak wyświetlić relację przodek-potomek dla nukleotydów? „Dziedziczenie” reszty aminokwasowej białka. Problem z wyrównaniem. Przykład wyrównania. Co zrobić z resztkami, których nie należy sprzątać? Wyrównanie i ewolucja. Sekwencje białka otoczki dwóch szczepów wirusa Coxsackie. Sekwencje białka otoczki dwóch szczepów wirusa Coxsackie i ludzkiego enterowirusa. - Mutacja w biologii.ppt

Rodzaje mutacji

Slajdy: 20 Słowa: 323 Dźwięki: 0 Efekty: 85

Mutacja jest źródłem powstawania różnorodności biologicznej. Jakie znaczenie dla procesu ewolucji ma występowanie mutacji? Hipoteza: Mutacje mogą być zarówno szkodliwe, jak i korzystne. Cele badania. Rodzaje mutacji. Jak może zmienić się materiał genetyczny? Mutacja. Zmienność. Genom. Gen. Chromosom. Modyfikacja. Dziedziczny. Niedziedziczne. Fenotypowy. Genotypowe. Warunki środowiska. Kombinacyjny. Mutacyjny. Mitoza, mejoza, zapłodnienie. Mutacje. Nowy znak. Materiał genetyczny. Mutageneza. Mutant. Właściwości mutacji. Nagłe, przypadkowe, niekierowane, dziedziczne, indywidualne, rzadkie. - Rodzaje mutacji.ppt

Mutacje genowe

Slajdy: 57 Słowa: 1675 Dźwięki: 0 Efekty: 2

Definicja. Klasyfikacja mutacji genowych. Nazewnictwo mutacji genowych. Znaczenie mutacji genowych. Biologiczne mechanizmy antymutacyjne. Właściwości genów. Nadal mówimy o reakcjach z udziałem DNA. Wykład był trudny do zrozumienia. Muton, najmniejsza jednostka mutacji, jest równa parze komplementarnych nukleotydów. Mutacje genowe. Definicja. Przypomnę: Struktura genu eukariotycznego. Mutacje genowe to wszelkie zmiany w sekwencji nukleotydowej genu. Geny. strukturalne - kodują białko, tRNA lub rRNA. Regulacyjne – regulują pracę strukturalnych. Unikalny – jedna kopia na genom. - Mutacje genowe.ppt

Przykłady mutacji

Slajdy: 21 Słowa: 1443 Dźwięki: 0 Efekty: 21

Mutacje. Cele pracy. Wstęp. Jakakolwiek zmiana w sekwencji DNA. Mutacje w komórkach rozrodczych rodziców są dziedziczone przez dzieci. Klasyfikacja mutacji. Mutacje genomowe. Chromosomy ułożone według wielkości. Mutacje strukturalne. Różne rodzaje mutacje chromosomowe. Mutacje genowe. Choroba dziedziczna fenyloketonurię. Przykłady mutacji. Indukowana mutageneza. Zależność liniowa na dawkę promieniowania. Fenyloalanina, aminokwas aromatyczny. Tyrozyna, aminokwas aromatyczny. Liczba mutacji gwałtownie maleje. Terapia genowa. Metody przeszczepiania tkanek. Płuca myszy 3 dni po zakażeniu komórkami nowotworowymi. - Przykłady mutacji.ppt

Proces mutacji

Slajdy: 11 Słowa: 195 Dźwięki: 0 Efekty: 34

Ewolucyjna rola mutacji. Genetyka populacyjna. SS. Czetwerikow. Nasycenie populacji naturalnych mutacjami recesywnymi. Wahania częstotliwości genów w populacjach w zależności od działania czynników otoczenie zewnętrzne. Proces mutacji -. Policzone. Średnio jedna gameta na 100 tysięcy to 1 milion. Gameta niesie mutację w określonym locus. 10-15% gamet ma zmutowane allele. Dlatego. Naturalne populacje są nasycone szeroką gamą mutacji. Większość organizmów jest heterozygotyczna pod względem wielu genów. Można się domyślić. Jasny - aa Ciemny - AA. - Proces mutacji.ppt

Przykłady zmienności mutacyjnej

Slajdy: 35 Słowa: 1123 Dźwięki: 0 Efekty: 9

Zmienność mutacyjna. Formy zmienności. Teoria mutacji. Klasyfikacja mutacji. Klasyfikacja mutacji ze względu na miejsce ich występowania. Klasyfikacja mutacji ze względu na charakter ich manifestacji. Dominująca mutacja. Klasyfikacja mutacji według wartości adaptacyjnej. Mutacje genowe. Mutacje genomowe. Mutacje generatywne. Zespół Klinefeltera. Zespół Shershevsky’ego-Turnera. Zespół Pataua. Zespół Downa. Mutacje chromosomowe. Usunięcie. Duplikacje. Translokacje. Wymiana podstaw. Podstawowa struktura hemoglobiny. Mutacja w genie. Zespół Morphana. Przypływ adrenaliny. R. Hemofilia. Zapobieganie.

- Przykłady zmienności mutacyjnej.ppt

Zmienność mutacyjna organizmów

Slajdy: 28 Słowa: 1196 Dźwięki: 0 Efekty: 12 Genetyka i teoria ewolucji. Problematyczne pytanie. Cel. Zadania. Dobór naturalny jest wiodącym i napędzającym czynnikiem ewolucji. Zmienność to zdolność do nabywania nowych cech. Zmienność. Zmienność modyfikacji

. Dziedziczna zmienność. Zmienność kombinacyjna. Programy genetyczne. Podstawowym materiałem jest zmienność mutacyjna. Mutacje. Klasyfikacja jest warunkowa. Mutacje chromosomowe i genomowe. Rosnąca złożoność organizacji istot żywych. Mutacje genowe (punktowe). Co dzieje się z daną osobą? Populacja jest elementarną jednostką procesu ewolucyjnego. - Zmienność mutacyjna organizmów.ppt

Rodzaje zmienności mutacyjnej

Slajdy: 16 Słowa: 325 Dźwięki: 0 Efekty: 12 Zmienność mutacyjna. Dziedziczna zmienność. Czynniki powodując mutacje

Zmienność mutacyjna

. Charakterystyka zmienności mutacyjnej. Rodzaje mutacji ze względu na ich wpływ na organizm. Rodzaje mutacji poprzez zmianę genotypu. Mutacje chromosomowe. Mutacje chromosomowe u zwierząt. Zmiana liczby chromosomów. Poliploidia. Zespół Downa. Zmiany w strukturze genów. Mutacje genomowe. Mutacje genowe. Rodzaje zmienności. Praca domowa. - Rodzaje zmienności mutacyjnej.pptx

Zmienność mutacyjna. Genetyka. Z historii: Mutacje: Zmienność mutacyjna jest związana z procesem powstawania mutacji. Kto go stworzył: Organizmy, w których wystąpiła mutacja, nazywane są mutantami. Teorię mutacji stworzył Hugo de Vries w latach 1901-1903. Separator slajdów. Według sposobu występowania W odniesieniu do ścieżki embrionalnej Według wartości adaptacyjnej. Przez lokalizację w komórce. Klasyfikacja mutacji. Według sposobu występowania. Wyróżnia się mutacje spontaniczne i indukowane. Mutageny są trzech typów: fizyczne, chemiczne i biologiczne. W odniesieniu do ścieżki zarodkowej. - Zmienność mutacyjna.ppt

Dziedziczna zmienność

Slajdy: 14 Słowa: 189 Dźwięki: 0 Efekty: 0

Dziedziczna zmienność. Porównanie modyfikacji i zmienności mutacyjnej. Sprawdźmy naszą wiedzę. Zmienność kombinacyjna. Losowa kombinacja genów w genotypie. Mutacje – nagłe trwałe zmiany geny i chromosomy, które są dziedziczone. Mechanizm mutacji. Genomika prowadzi do zmian w liczbie chromosomów. Genetyczne Związane ze zmianami w sekwencji nukleotydów cząsteczki DNA. Chromosomy są związane ze zmianami w strukturze chromosomów. Cytoplazmatyczny jest wynikiem zmian w DNA organelli komórkowych - plastydów, mitochondriów. Przykłady mutacji chromosomowych. - Zmienność dziedziczna.ppt

Rodzaje zmienności dziedzicznej

Slajdy: 24 Słowa: 426 Dźwięki: 0 Efekty: 8

Dziedziczna zmienność. Określ postać zmienności. Rodzice. Pierwsze pokolenie potomków. Rodzaje zmienności dziedzicznej. Przedmiot badań. Homozygota. Prawo jednolitości. Kombinacyjny. Dziedziczenie cytoplazmatyczne. Zmienność kombinacyjna. Rodzaje zmienności dziedzicznej. Rodzaje zmienności dziedzicznej. Zmienność mutacyjna. Rodzaje zmienności dziedzicznej. Bielactwo. Rodzaje zmienności dziedzicznej. Mutacje chromosomowe. Mutacja genomowa. Zespół Downa. Mutacja genomowa kwiatów kapusty. Mutacja genów. Zmienność cytoplazmatyczna. -

Chromosomalny Mutacje osoba

Ukończyła: uczennica 11. klasy Aleksandra Karpova

Chromosom

- nitkowata struktura jądra komórkowego, która przenosi informację genetyczną w postaci genów, która staje się widoczna podczas podziału komórki. Chromosom składa się z dwóch długich łańcuchów polinukleotydowych, które tworzą cząsteczkę DNA. Łańcuchy są spiralnie owinięte wokół siebie. Jądro każdej ludzkiej komórki somatycznej zawiera 46 chromosomów, z których 23 to chromosomy matczyne, a 23 ojcowskie. Każdy chromosom może replikować swoją dokładną kopię pomiędzy podziałami komórkowymi, dzięki czemu każda nowa komórka, która powstaje, otrzymuje pełny zestaw chromosomów.

Rodzaje chromosomów pieriestrojka

Translokacja- przeniesienie jakiejś części chromosomu w inne miejsce na tym samym chromosomie lub na inny chromosom. Inwersja to wewnątrzchromosomalna rearanżacja, której towarzyszy obrót fragmentu chromosomu o 180, co zmienia kolejność genów chromosomu (AGVBDE). Delecja to usunięcie (utrata) odcinka genu z chromosomu, utrata odcinka chromosomu (chromosom ABCD i chromosom ABGDE).

Duplikacja (podwojenie) to rodzaj rearanżacji (mutacji) chromosomów, która polega na podwojeniu dowolnej części chromosomu (chromosomu ABCD).

Mutageny

Chemiczne i czynniki fizyczne, powodując zmiany dziedziczne - mutacje. Sztuczne mutacje po raz pierwszy uzyskali w 1925 r. G. A. Nadsen i G. S. Filippov w drożdżach pod wpływem promieniowania radu; w 1927 r. G. Möller uzyskał mutacje u Drosophila poprzez ekspozycję na promienie rentgenowskie. Zdolność substancji chemicznych do wywoływania mutacji (poprzez działanie jodu na Drosophila) odkrył I. A. Rapoport. U much, które rozwinęły się z tych larw, częstość mutacji była kilkukrotnie większa niż u owadów kontrolnych.

Mutacja

(łac. mutacja- zmiana) - trwała (czyli taka, która może zostać odziedziczona przez potomków danej komórki lub organizmu) transformacja genotypu, zachodząca pod wpływem czynników zewnętrznych lub środowisko wewnętrzne. Termin ten zaproponował Hugo de Vries. Proces powstawania mutacji nazywa się mutageneza.

Zespół Angelmana

Charakterystyka znaki zewnętrzne: 1. zez: hipopigmentacja skóry i oczu; 2. utrata kontroli nad ruchami języka, trudności w ssaniu i połykaniu; 3. ramiona wzniesione i zgięte w czasie procesji; 4.rozszerzony żuchwa; 5. szerokie usta, szeroki rozstaw zębów; 6. częste ślinienie się, wystający język; 7. płaski tył głowy; 8. gładkie dłonie.

Zespół Klinefeltera

Na początku okresu dojrzewania kształtują się charakterystyczne proporcje ciała: pacjenci są często wyżsi od swoich rówieśników, jednak w odróżnieniu od typowego eunuchoidyzmu ich rozpiętość ramion rzadko przekracza długość tułowia, a nogi są zauważalnie dłuższe od tułowia. Ponadto niektóre dzieci z tym zespołem mogą mieć trudności z nauką i wyrażaniem swoich myśli. Niektóre wytyczne wskazują, że u pacjentów z zespołem Klinefeltera objętość jąder przed okresem dojrzewania jest nieznacznie zmniejszona.

ZESPÓŁ KOT PŁACZY

ZESPÓŁ BLOOMA

Charakterystyczne objawy zewnętrzne: 1.Niski wzrost. 2.Wysypki skórne pojawiające się bezpośrednio po pierwszym kontakcie promienie słoneczne 3. Głos wysoki 4. Teleangiektazje (rozszerzone naczynia krwionośne), które mogą pojawić się na skórze.

ZESPÓŁ PATAU

Trisomię 13 opisał po raz pierwszy Thomas Bartolini w 1657 r., ale chromosomalny charakter choroby ustalił dr Klaus Patau w 1960 r. Jego imieniem nazwano chorobę. Zespół Patau opisano także wśród plemion zamieszkujących wyspę na Pacyfiku. Uważa się, że przypadki te były spowodowane promieniowaniem podczas testów bomb atomowych.

Dziękuję za oglądanie!

Mutacje, mutogeny, rodzaje mutacji, przyczyny mutacji, znaczenie mutacji

Mutacja (łac. mutatio – zmiana) to trwała (czyli taka, która może zostać odziedziczona przez potomków danej komórki lub organizmu) transformacja genotypu, która następuje pod wpływem środowiska zewnętrznego lub wewnętrznego.
Termin ten zaproponował Hugo de Vries.
Proces mutacji nazywa się mutagenezą.

Przyczyny mutacji
Mutacje dzielą się na spontaniczne i indukowane.
Mutacje spontaniczne zachodzą samoistnie przez całe życie organizmu w normalnych warunkach środowiskowych z częstotliwością około jednego nukleotydu na pokolenie komórki.
Mutacje indukowane to dziedziczne zmiany w genomie, które powstają w wyniku pewnych efektów mutagennych w sztucznych (eksperymentalnych) warunkach lub pod niekorzystnym wpływem środowiska.
Mutacje pojawiają się stale podczas procesów zachodzących w żywej komórce. Głównymi procesami prowadzącymi do wystąpienia mutacji są replikacja DNA, zaburzenia naprawy DNA, transkrypcja i rekombinacja genetyczna.

Związek mutacji z replikacją DNA
Wiele spontanicznych zmian chemicznych w nukleotydach prowadzi do mutacji zachodzących podczas replikacji. Przykładowo, w wyniku przeciwnej do niej deaminacji cytozyny, uracyl może zostać włączony do łańcucha DNA (zamiast pary kanonicznej powstaje para U-G) pary C-G). Podczas replikacji DNA adenina jest włączana do nowego łańcucha przeciwnego do uracylu, tworząc para U-A, a podczas kolejnej replikacji zostaje zastąpiona parą T-A, czyli następuje przejście (punktowa wymiana pirymidyny na inną pirymidynę lub puryny na inną purynę).

Związek pomiędzy mutacjami a rekombinacją DNA
Spośród procesów związanych z rekombinacją, nierówne krzyżowanie najczęściej prowadzi do mutacji. Zwykle występuje w przypadkach, gdy na chromosomie znajduje się kilka zduplikowanych kopii oryginalnego genu, które zachowały podobną sekwencję nukleotydów. W wyniku nierównego krzyżowania dochodzi do duplikacji w jednym z rekombinowanych chromosomów, a delecji w drugim.

Związek mutacji z naprawą DNA
Spontaniczne uszkodzenia DNA są zjawiskiem dość powszechnym i występują w każdej komórce. Aby wyeliminować skutki takich uszkodzeń, istnieją specjalne mechanizmy naprawcze (na przykład wycina się błędny odcinek DNA i w tym miejscu przywracany jest pierwotny). Mutacje występują tylko wtedy, gdy mechanizm naprawczy z jakiegoś powodu nie działa lub nie radzi sobie z eliminacją uszkodzeń. Mutacje zachodzące w genach kodujących białka odpowiedzialne za naprawę mogą prowadzić do wielokrotnego wzrostu (efekt mutatora) lub zmniejszenia (efekt antymutatora) częstotliwości mutacji innych genów. Zatem prowadzą do mutacji w genach wielu enzymów układu naprawy przez wycinanie ostry wzrost częstość mutacji somatycznych u człowieka, a to z kolei prowadzi do rozwoju xeroderma pigmentosum i nowotwory złośliwe okładki. Mutacje mogą pojawić się nie tylko podczas replikacji, ale także podczas naprawy - naprawy przez wycięcie lub naprawy poreplikacyjnej.

Modele mutagenezy
Obecnie istnieje kilka podejść do wyjaśnienia natury i mechanizmów powstawania mutacji. Obecnie ogólnie przyjmuje się polimerazowy model mutagenezy. Opiera się na założeniu, że jedyną przyczyną powstawania mutacji są przypadkowe błędy w polimerazach DNA. W tautomerycznym modelu mutagenezy zaproponowanym przez Watsona i Cricka po raz pierwszy wysunięto pomysł, że mutageneza opiera się na zdolności zasad DNA do występowania w różnych formach tautomerycznych. Proces powstawania mutacji uważany jest za zjawisko czysto fizyczne i chemiczne. Model polimerazy-tautomeryczny mutagenezy w ultrafiolecie opiera się na założeniu, że podczas tworzenia dimerów cis-syn cyklobutanopirymidyny stan tautomeryczny ich zasad składowych może się zmieniać. Badano podatną na błędy syntezę SOS DNA zawierającego dimery cis-syn cyklobutanopirymidyny. Istnieją inne modele.

Model polimerazy mutagenezy
W polimerazowym modelu mutagenezy uważa się, że jedyną przyczyną powstawania mutacji są sporadyczne błędy w polimerazach DNA. Model polimerazy mutagenezy w ultrafiolecie został po raz pierwszy zaproponowany przez Breslera. Zasugerował, że mutacje powstają na skutek tego, że polimerazy DNA naprzeciw fotodimerom czasami wstawiają niekomplementarne nukleotydy. Obecnie ten punkt widzenia jest powszechnie akceptowany. Znana jest zasada (Reguła), zgodnie z którą polimeraza DNA najczęściej wstawia adeniny naprzeciwko uszkodzonych obszarów. Model mutagenezy polimerazy wyjaśnia naturę ukierunkowanych mutacji podstawienia zasad.

Tautomeryczny model mutagenezy
Watson i Crick zasugerowali, że spontaniczna mutageneza opiera się na zdolności zasad DNA do przekształcania się, w pewnych warunkach, w niekanoniczne formy tautomeryczne, wpływające na naturę parowania zasad. Hipoteza ta przyciągnęła uwagę i była aktywnie rozwijana. W kryształach zasad kwasów nukleinowych napromieniowanych światłem ultrafioletowym odkryto rzadkie tautomeryczne formy cytozyny. Wyniki licznych eksperymentów i badania teoretyczne wyraźnie wskazują, że zasady DNA mogą przechodzić od kanonicznych form tautomerycznych do rzadkich stanów tautomerycznych. Wiele pracy włożono w badanie rzadkich tautomerycznych form zasad DNA. Wykorzystując obliczenia mechaniki kwantowej oraz metodę Monte Carlo wykazano, że równowaga tautomeryczna w dimerach zawierających cytozynę oraz w hydracie cytozyny przesuwa się w kierunku ich form iminowych zarówno w fazie gazowej, jak i w roztwór wodny. Na tej podstawie wyjaśniono mutagenezę ultrafioletową. W parze guanina-cytozyna stabilny będzie tylko jeden rzadki stan tautomeryczny, w którym atomy wodoru pierwszych dwóch wiązań wodorowych odpowiedzialnych za parowanie zasad jednocześnie zmieniają swoje położenie. A ponieważ zmienia to położenie atomów wodoru biorących udział w parowaniu zasad Watsona-Cricka, konsekwencją może być powstawanie mutacji podstawienia zasad, przejścia z cytozyny do tyminy lub powstawanie homologicznych transwersji z cytozyny do guaniny. Udział rzadkich form tautomerycznych w mutagenezie był wielokrotnie omawiany.

Klasyfikacje mutacji
Istnieje kilka klasyfikacji mutacji wg różne kryteria. Möller zaproponował podział mutacji ze względu na charakter zmiany w funkcjonowaniu genu na hipomorficzne (zmienione allele działają w tym samym kierunku co allele typu dzikiego; syntetyzowana jest tylko mniejsza ilość produktu białkowego), amorficzne (mutacja wygląda jak całkowita utrata funkcji genu, np. mutacja biała u Drosophila), antymorficzny (cecha mutanta zmienia się, np. zmiana koloru ziarna kukurydzy z fioletowej na brązową) i neomorficzny.
W nowoczesnym literatura edukacyjna Stosuje się również bardziej formalną klasyfikację, opartą na charakterze zmian w strukturze poszczególnych genów, chromosomów i genomu jako całości. W ramach tej klasyfikacji wyróżnia się następujące typy mutacji:
genomowy;
chromosomalny;
genetyczny

Genomika: - poliploidyzacja (powstawanie organizmów lub komórek, których genom jest reprezentowany przez więcej niż dwa (3n, 4n, 6n itd.) zestawy chromosomów) i aneuploidię (heteroploidię) - zmianę liczby chromosomów niebędącą wielokrotność zbioru haploidalnego (patrz Inge-Vechtomov, 1989). W zależności od pochodzenia zestawów chromosomów wśród poliploidów wyróżnia się allopoliploidy, które posiadają zestawy chromosomów uzyskane w wyniku hybrydyzacji z różne rodzaje i autopoliploidy, w których liczba zestawów chromosomów własnego genomu wzrasta o wielokrotność n.

W przypadku mutacji chromosomowych dochodzi do poważnych rearanżacji w strukturze poszczególnych chromosomów. W tym przypadku dochodzi do utraty (delecji) lub podwojenia części (duplikacji) materiału genetycznego jednego lub większej liczby chromosomów, zmiany orientacji segmentów chromosomów w poszczególnych chromosomach (inwersja), a także przeniesienia część materiału genetycznego z jednego chromosomu na drugi (translokacja) (przypadek skrajny - unifikacja całych chromosomów, tzw. translokacja Robertsona, będąca wariantem przejściowym od mutacji chromosomowej do genomowej).

Na poziomie genów zmiany w pierwotnej strukturze DNA genów pod wpływem mutacji są mniej znaczące niż w przypadku mutacji chromosomowych, ale mutacje genowe są częstsze. W wyniku mutacji genów, substytucji, delecji i insercji jednego lub większej liczby nukleotydów dochodzi do translokacji, duplikacji i inwersji różne części gen. W przypadku, gdy w wyniku mutacji zmienia się tylko jeden nukleotyd, mówi się o mutacjach punktowych.

Punktowa mutacja
Mutacja punktowa lub substytucja pojedynczej zasady to rodzaj mutacji w DNA lub RNA, który charakteryzuje się zastąpieniem jednej zasady azotowej inną. Termin ten odnosi się także do podstawień nukleotydów parami. Termin mutacja punktowa obejmuje także insercje i delecje jednego lub większej liczby nukleotydów. Istnieje kilka rodzajów mutacji punktowych.
Mutacje punktu podstawienia zasad. Ponieważ DNA zawiera tylko dwa rodzaje zasad azotowych - puryny i pirymidyny, wszystkie mutacje punktowe z podstawieniami zasad dzielą się na dwie klasy: przejścia i transwersje. Przejście to mutacja polegająca na podstawieniu zasady, gdy jedna zasada purynowa zostaje zastąpiona inną zasadą purynową (adenina do guaniny lub odwrotnie) lub zasada pirymidynowa przez inną zasadę pirymidynową (tymina do cytozyny lub odwrotnie. Transwersja jest mutacją polegającą na podstawieniu zasady, gdy jedna zasada purynowa zostaje zastąpiona zasadą pirymidynową i odwrotnie). Przejścia zdarzają się częściej niż transwersje.
Odczytywanie mutacji punktowych przesunięcia ramki odczytu. Dzielimy je na delecje i insercje. Delecje to mutacje polegające na przesunięciu ramki odczytu, polegające na utracie jednego lub większej liczby nukleotydów w cząsteczce DNA. Insercja to mutacja przesunięcia ramki odczytu, polegająca na wstawieniu jednego lub większej liczby nukleotydów do cząsteczki DNA.

Występują również mutacje złożone. Są to zmiany w DNA polegające na zastąpieniu jednej jego części sekcją o innej długości i innym składzie nukleotydów.
Mutacje punktowe mogą pojawiać się naprzeciwko uszkodzeń cząsteczki DNA, które mogą zatrzymać syntezę DNA. Na przykład przeciwne dimery cyklobutanowo-pirymidynowe. Takie mutacje nazywane są mutacjami docelowymi (od słowa „cel”). Dimery cyklobutanu pirymidyny powodują zarówno ukierunkowane mutacje podstawienia zasad, jak i ukierunkowane mutacje przesunięcia ramki odczytu.
Czasami mutacje punktowe zachodzą w tzw. nieuszkodzonych obszarach DNA, często w niewielkim sąsiedztwie fotodimerów. Takie mutacje nazywane są nieukierunkowanymi mutacjami podstawienia zasad lub nieukierunkowanymi mutacjami przesunięcia ramki odczytu.
Mutacje punktowe nie zawsze powstają natychmiast po ekspozycji na mutagen. Czasami pojawiają się po kilkudziesięciu cyklach replikacji. Zjawisko to nazywa się opóźnionymi mutacjami. W przypadku niestabilności genomu, głównej przyczyny powstawania nowotworów złośliwych, liczba nieukierunkowanych i opóźnionych mutacji gwałtownie wzrasta.
Cztery możliwe konsekwencje genetyczne mutacje punktowe: 1) zachowanie znaczenia kodonu na skutek degeneracji kodu genetycznego (synonimiczna substytucja nukleotydu), 2) zmiana znaczenia kodonu, prowadząca do zastąpienia aminokwasu w odpowiednim miejscu łańcuch polipeptydowy (mutacja zmiany sensu), 3) utworzenie bezsensownego kodonu z przedwczesnym zakończeniem (mutacja nonsensowna). W kodzie genetycznym występują trzy bezsensowne kodony: bursztyn – UAG, ochra – UAA i opal – UGA (zgodnie z tym nazywa się także mutacje prowadzące do powstania bezsensownych trójek – np. mutacja bursztynu), 4) odwrotna substytucja (kodon stop, aby wykryć kodon).

W oparciu o ich wpływ na ekspresję genów, mutacje dzieli się na dwie kategorie: mutacje takie jak podstawienia par zasad i
rodzaj przesunięcia ramki odczytu (przesunięcie ramki). Te ostatnie to delecje lub insercje nukleotydów, których liczba nie jest wielokrotnością trzech, co jest związane z tripletowym charakterem kodu genetycznego.
Mutacja pierwotna jest czasami nazywana mutacją bezpośrednią, a mutacja, która przywraca pierwotną strukturę genu, nazywana jest mutacją odwrotną lub rewersją. Powrót do pierwotnego fenotypu w zmutowanym organizmie w wyniku przywrócenia funkcji zmutowanego genu często następuje nie w wyniku prawdziwej rewersji, ale w wyniku mutacji w innej części tego samego genu lub nawet innego genu nieallelicznego. W tym przypadku nawracająca mutacja nazywana jest mutacją supresorową. Mechanizmy genetyczne, dzięki którym fenotyp mutanta jest tłumiony, są bardzo zróżnicowane.
Mutacje nerek (sportowe) - trwałe mutacje somatyczne zachodzące w komórkach punktów wzrostu roślin. Prowadzić do zmienności klonalnej. Są zachowywane podczas rozmnażania wegetatywnego. Wiele odmian roślin uprawnych to mutacje pąków.

Konsekwencje mutacji dla komórek i organizmów
Mutacje upośledzające aktywność komórkową w organizmie wielokomórkowym często prowadzą do zniszczenia komórek (w szczególności programowanej śmierci komórki – apoptozy). Jeśli wewnątrz- i zewnątrzkomórkowe mechanizmy ochronne nie rozpoznają mutacji i komórka ulegnie podziałowi, wówczas zmutowany gen zostanie przekazany wszystkim potomkom komórki, co najczęściej prowadzi do tego, że wszystkie te komórki zaczynają inaczej funkcjonować.
Mutacja w komórka somatyczna złożony organizm wielokomórkowy może prowadzić do nowotworu złośliwego lub łagodne nowotwory, mutacja w komórce zarodkowej prowadzi do zmiany właściwości całego organizmu potomnego.
W stabilnych (niezmiennych lub nieznacznie zmieniających się) warunkach bytu większość osobników ma genotyp zbliżony do optymalnego, a mutacje powodują zaburzenie funkcji organizmu, zmniejszenie jego sprawności i mogą doprowadzić do śmierci osobnika. Jednak w bardzo rzadkich przypadkach mutacja może prowadzić do pojawienia się nowej przydatne znaki, a wtedy konsekwencje mutacji są pozytywne; w tym przypadku są środkiem przystosowania organizmu do środowisko i odpowiednio nazywane są adaptacyjnymi.

Rola mutacji w ewolucji
Przy znacznej zmianie warunków życia przydatne mogą okazać się mutacje, które wcześniej były szkodliwe. Zatem mutacje są materiałem dla naturalna selekcja. Tak więc mutanty melanistyczne (osobniki o ciemnym umaszczeniu) w populacjach ćmy brzozowej w Anglii zostały po raz pierwszy odkryte przez naukowców wśród typowych osobników o jasnym umaszczeniu w połowie XIX wieku. Ciemne zabarwienie powstaje w wyniku mutacji w jednym genie. Motyle spędzają dzień na pniach i gałęziach drzew, zwykle porośniętych porostami, na tle których jasne zabarwienie działa jak kamuflaż. W wyniku rewolucji przemysłowej, której towarzyszyło zanieczyszczenie powietrza, porosty wymarły, a jasne pnie brzóz pokryły się sadzą. W rezultacie do połowy XX wieku (ponad 50-100 pokoleń) na terenach przemysłowych ciemna odmiana prawie całkowicie zastąpiła jasną. Wykazano, że główną przyczyną preferencyjnego przetrwania formy czarnej było drapieżnictwo ptaków, które na terenach zanieczyszczonych wybiórczo zjadały motyle jasne.

Jeśli mutacja dotyczy „cichych” odcinków DNA lub prowadzi do zastąpienia jednego elementu kodu genetycznego synonimicznym, to zwykle nie objawia się ona w fenotypie (przejaw takiej synonimicznej zamiany może być związany z różne częstotliwości użycie kodonów). Jednakże takie mutacje można wykryć metodami analizy genów. Ponieważ mutacje najczęściej powstają w wyniku przyczyn naturalnych, przy założeniu, że podstawowe właściwości środowiska zewnętrznego nie uległy zmianie, okazuje się, że częstotliwość mutacji powinna być w przybliżeniu stała. Fakt ten można wykorzystać do badania filogenezy – nauki o pochodzeniu i pokrewieństwie różnych taksonów, w tym człowieka. Zatem mutacje w cichych genach służą badaczom jako „zegar molekularny”. Teoria „zegara molekularnego” również wynika z faktu, że większość mutacji ma charakter neutralny, a tempo ich akumulacji w danym genie nie zależy lub zależy w niewielkim stopniu od działania doboru naturalnego i dlatego pozostaje stałe przez długi czas. Wskaźnik ten będzie jednak różny dla różnych genów.
Badanie mutacji w mitochondrialnym DNA (dziedziczonym w linii matczynej) i w chromosomach Y (dziedziczonych w linii ojcowskiej) jest szeroko stosowane w biologii ewolucyjnej do badania pochodzenia ras, narodowości, rekonstrukcji rozwój biologiczny ludzkość.

Problem przypadkowych mutacji
W latach 40. wśród mikrobiologów popularny był pogląd, że mutacje powstają w wyniku narażenia na czynnik środowiskowy (np. antybiotyk), do którego umożliwiają adaptację. Aby przetestować tę hipotezę, opracowano test fluktuacji i metodę replikacji.
Test fluktuacyjny Lurii-Delbrücka polega na rozproszeniu małych porcji pierwotnej kultury bakteryjnej w probówkach z płynnym podłożem i po kilku cyklach podziału do probówek dodaje się antybiotyk. Następnie (bez kolejnych podziałów) bakterie oporne na antybiotyki, które przeżyły, wysiewa się na szalki Petriego z pożywką stałą. Badanie wykazało, że liczba opornych kolonii z różnych probówek jest bardzo zmienna – w większości przypadków jest niewielka (lub zerowa), a w niektórych przypadkach jest bardzo duża. Oznacza to, że mutacje powodujące oporność na antybiotyki powstały w przypadkowe chwile czasie zarówno przed, jak i po ekspozycji.

Aby korzystać z podglądów prezentacji utwórz dla siebie konto ( konto) Google i zaloguj się: https://accounts.google.com

Podpisy slajdów:

Mutacje Sorokina V.Yu.

Mutacje to rzadkie, losowo występujące, trwałe zmiany w genotypie, które wpływają na cały genom, całe chromosomy, ich części i poszczególne geny. Przyczyny mutacji: 1. Naturalny proces mutacji. 2. Mutacyjne czynniki środowiskowe.

Mutageny Mutageny to czynniki, poprzez które powstają mutacje. Właściwości mutagenów: Uniwersalność Bezkierunkowość powstających mutacji Brak dolnego progu Ze względu na pochodzenie mutageny można podzielić na endogenne, powstające w trakcie życia organizmu i egzogenne – z uwzględnieniem wszystkich innych czynników, w tym warunków środowiskowych.

Ze względu na charakter występowania mutageny dzieli się na: Fizyczne ( promieniowanie jonizujące, promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie, promieniowanie ultrafioletowe; podwyższona temperatura u zwierząt zimnokrwistych; obniżenie temperatury u zwierząt stałocieplnych). Chemikalia (czynniki utleniające i redukujące (azotany, azotyny, reaktywne formy tlenu), pestycydy, niektóre Suplementy odżywcze, rozpuszczalniki organiczne, leki itp.) Wirusy biologiczne (wirus grypy, odry, różyczki itp.).

Klasyfikacja mutacji Według miejsca pochodzenia Generatywna Somatyczna (w komórkach rozrodczych, (niedziedziczona) dziedziczona)

Z natury manifestacji Korzystny Szkodliwy Neutralny Recesywny Dominujący

Według struktury Genomowy chromosom Chromosom

Mutacje genomowe Mutacje genomowe to mutacje prowadzące do zmiany liczby chromosomów. Najczęstszym typem takiej mutacji jest poliploidia – wielokrotna zmiana liczby chromosomów. W organizmach poliploidalnych haploidalny (n) zestaw chromosomów w komórkach powtarza się nie 2 razy, ale 4-6 (czasami 10-12). Główny powód Dzieje się tak na skutek braku rozłączenia homologicznych chromosomów w mejozie, co prowadzi do powstania gamet o zwiększonej liczbie chromosomów.

Mutacje genowe Mutacje genowe (lub mutacje punktowe) to najczęstsza klasa zmian mutacyjnych. Mutacje genowe są związane ze zmianami w sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA. Prowadzą do tego, że zmutowany gen albo przestaje działać i wówczas nie powstaje odpowiedni RNA i białko, albo syntetyzuje się białko o zmienionych właściwościach, co objawia się zmianami we wszelkich cechach organizmów. W wyniku mutacji genu powstają nowe allele. Ma to istotne znaczenie ewolucyjne. Mutacje genowe należy uznać za wynik „błędów”, które pojawiają się podczas procesu duplikacji DNA.

Mutacje chromosomowe Mutacje chromosomowe to rearanżacje chromosomów. Pojawienie się mutacji chromosomowych zawsze wiąże się z wystąpieniem dwóch lub większej liczby pęknięć chromosomów, po których następuje ich połączenie, ale w niewłaściwej kolejności. Mutacje chromosomowe prowadzą do zmian w funkcjonowaniu genów. Odgrywają także ważną rolę w ewolucyjnych przemianach gatunków.

1 - prawidłowy chromosom, prawidłowa kolejność genów 2 - delecja; brak odcinka chromosomu 3 - duplikacja; duplikacja odcinka chromosomu 4 - inwersja; obrót odcinka chromosomu o 180 stopni 5 - translokacja; Możliwa jest również fuzja centryczna, czyli fuzja chromosomów niehomologicznych. Różne typy mutacji chromosomowych:

Teoria mutacji to teoria zmienności i ewolucji stworzona na początku XX wieku. Hugo De Vriesa. Według M. t. z dwóch kategorii zmienności - ciągłej i przerywanej (dyskretnej), tylko ta ostatnia jest dziedziczna; Aby to określić, De Vries wprowadził termin mutacja. Według De Vriesa mutacje mogą mieć charakter postępujący – pojawienie się nowych właściwości dziedzicznych, co jest równoznaczne z pojawieniem się nowych gatunków elementarnych, lub regresywny – utrata którejkolwiek z istniejących właściwości, co oznacza pojawienie się odmian. Teoria mutacji

Podstawowe założenia teorii mutacji: Mutacje to dyskretne zmiany w materiale dziedzicznym. Mutacje są rzadkimi zdarzeniami. Średnio jedna nowa mutacja występuje na 10 000–1 000 000 genów na pokolenie. Mutacje mogą być przekazywane w sposób ciągły z pokolenia na pokolenie. Mutacje powstają w sposób nieukierunkowany i nie tworzą ciągłych serii zmienności. Mutacje mogą być korzystne, szkodliwe lub neutralne.

Biologia

9. klasa

Nauczyciel:

Iwanowa Natalia Pawłowna

Szkoła średnia MKOU Dreswiańska

Temat lekcji:

Wzorce zmienności:

zmienność mutacyjna.

Mutacje to zmiana genotypu, która następuje pod wpływem zewnętrznych lub wewnętrznych czynników środowiskowych.

Hugo (hugo) de Vries (16 lutego 1848 G – 21 maja 1935 r G )

Wprowadził nowoczesną, genetyczną koncepcję mutacji do oznaczenia rzadkie opcje cechy u potomstwa rodziców, którzy tej cechy nie posiadali.

Podstawowe założenia teorii mutacji:

- Mutacje pojawiają się nagle, spazmatycznie.

- Mutacje są dziedziczone, to znaczy są trwale przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Mutacje nie są ukierunkowane: gen może mutować w dowolnym miejscu, powodując zmiany zarówno w drobnych, jak i życiowych zmianach.

- Te same mutacje mogą występować wielokrotnie.

- Mutacje mogą być korzystne lub szkodliwe dla organizmu, dominujące lub recesywne.

Ze względu na charakter zmiany genotypu mutacje dzieli się na trzy grupy:

• Genetyczny.
• Chromosomalny.
• Genomowy.

Mutacje genowe lub punktowe.

Występują, gdy jeden lub więcej nukleotydów w obrębie jednego genu zostaje zastąpionych innymi.

Rezygnacja z baz

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Wymiana podstaw.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- ZATRZYMYWAĆ SIĘ - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Dodawanie baz

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

walina). Prowadzi to do tego, że we krwi czerwone krwinki z taką hemoglobiną ulegają deformacji (od okrągłej do sierpowatej) i szybko niszczone. W tym przypadku rozwija się ostra niedokrwistość i obserwuje się zmniejszenie ilości tlenu przenoszonego przez krew. Niedokrwistość powoduje osłabienie fizyczne, problemy z sercem i nerkami i może prowadzić do wczesna śmierć ludzie homozygotyczni pod względem zmutowanego allelu. "szerokość="640"

Anemia sierpowata

Allel recesywny, który powoduje to w stanie homozygotycznym Dziedziczna choroba, wyraża się poprzez zastąpienie tylko jednej reszty aminokwasowej w ( B - łańcuchy cząsteczki hemoglobiny ( Kwas glutaminowy-" - walina). Prowadzi to do tego, że we krwi czerwone krwinki z taką hemoglobiną ulegają deformacji (od okrągłej do sierpowatej) i szybko niszczone. W tym przypadku rozwija się ostra niedokrwistość i obserwuje się zmniejszenie ilości tlenu przenoszonego przez krew. Niedokrwistość powoduje osłabienie fizyczne, problemy z sercem i nerkami i może prowadzić do przedwczesnej śmierci u osób homozygotycznych pod względem zmutowanego allelu.

Mutacje chromosomowe.

Znaczące zmiany w strukturze chromosomów wpływające na kilka genów.

Rodzaje mutacji chromosomowych:

A B W G D mi I Z – normalny chromosom.

A B W G D mi I - strata (utrata części końcowej

chromosomy)

A B W D mi I Z – usunięcie (utrata wewnętrznego

region chromosomu)

A B W G D mi G D mi I Z – powielanie (podwajając część

dowolna część chromosomu)

A B W G I mi D Z – inwersja (obróć obszar wewnątrz

chromosomy w 180˚)

Syndrom płaczu kota (choroba chromosomowa)

Redukcja jednego ramienia chromosomu 5.

- Charakterystyczny płacz, przypominający płacz kota.

- Głębokie upośledzenie umysłowe.

- Liczne anomalie narządów wewnętrznych.

- Zachamowany wzrost.

Mutacje genomowe.

Zwykle powstają podczas mejozy i prowadzą do nabycia lub utraty pojedynczych chromosomów (aneuploidia) lub haploidalnych zestawów chromosomów (poliploidia).

Przykładami aneuploidii są:

• Monosomia ogólna formuła 2n-1 (45, XO), choroba – zespół Szereszewskiego-Turnera.

• Trisomia, wzór ogólny 2n+1 (47, XXX lub 47, XXY), choroba – zespół Klinefeltera.

Zespół Downa.

Trisomia na chromosomie 21.

Upośledzenie umysłowe i fizyczne.

Półotwarte usta.

Mongoloidalny typ twarzy. Skośne oczy. Szeroki grzbiet nosa.

Wady serca.

Oczekiwana długość życia zmniejsza się 5-10 razy

Zespół Pataua.

Trisomia 13

Małogłowie (skurcz mózgu).

Nisko opadające czoło, zwężone szpary powiekowe.

Rozszczep Górna warga i podniebienie.

Polidaktylia.

Wysoka śmiertelność (90% pacjentów nie przeżywa do 1 roku).

Czynniki wywołujące mutacje nazywane są mutagennymi.

Czynniki mutagenne obejmują:

1) Fizyczne (promieniowanie, temperatura, promieniowanie elektromagnetyczne).

2) Chemikalia (substancje powodujące zatrucie organizmu: alkohol, nikotyna, kolchicyna, formaldehyd).

3) Biologiczne (wirusy, bakterie).

Znaczenie mutacji

Mutacje mogą być korzystne, szkodliwe lub neutralne.

• Korzystne mutacje: mutacje prowadzące do zwiększonej odporności organizmu (odporność karaluchów na pestycydy).
• Szkodliwe mutacje: głuchota, ślepota barw.
• Mutacje neutralne: mutacje nie wpływają w żaden sposób na żywotność organizmu (kolor oczu, grupa krwi).

Praca domowa:

• Sekcja 3.12 podręcznika.
• Pytania, strona 122.
• Wiadomość na temat „Zespół Szereszewskiego-Turnera”.